Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1218407_1222986del | CA916081940 | STK11 | c.291-10_922del c.-82-10_550del c.291-1966_748del n.381-10_1620del c.69-10_700del n.916-10_1698del n.916-10_1728del | ClinVar |
19 | g.1218418_1220718del | CA2581463466 | STK11 | c.292_734+1del c.-81_362+1del c.291-1955_560+1del n.115_632+1del n.382_824+1del c.70_512+1del n.917_1359+1del | |
19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
19 | g.1220375_1221342del | CA645604068 | STK11 | c.467_862+2del c.95_490+2del c.293_688+2del n.290_760+2del n.557_954del n.363_833+2del c.245_640+2del n.1092_1487+2del | COSMIC |
19 | g.1220628_1220709del | CA2695227929 | STK11 | c.645_726del (p.Ala218SerfsTer?) c.273_354del (p.Ala94SerfsTer?) c.471_552del (p.Ala160SerfsTer?) n.543_624del n.735_816del n.616_697del c.423_504del (p.Ala144SerfsTer?) n.1270_1351del | |
19 | g.1220646_1220658del | CA2580096088 | STK11 | c.663_675del (p.Pro222ThrfsTer?) c.291_303del (p.Pro98ThrfsTer?) c.489_501del (p.Pro164ThrfsTer?) n.561_573del n.753_765del n.634_646del c.441_453del (p.Pro148ThrfsTer?) n.1288_1300del | ClinVar |
19 | g.1220654_1222339del | CA916081945 | STK11 | c.671_920+333del c.299_548+333del c.497_746+333del n.761_1618+333del n.642_891+333del c.449_698+333del n.1296_1696+333del n.1296_1726+333del | ClinVar |
19 | g.1220654T>A | CA402949726 | STK11 | c.671T>A (p.Ile224Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) n.569T>A n.761T>A n.642T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) n.1296T>A | dbSNP |
19 | g.1220654T>C | CA402949722 | STK11 | c.671T>C (p.Ile224Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) n.569T>C n.761T>C n.642T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) n.1296T>C | dbSNP |
19 | g.1220654T>G | CA402949725 | STK11 | c.671T>G (p.Ile224Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) n.569T>G n.761T>G n.642T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) n.1296T>G | dbSNP |
19 | g.1220655T>A | CA504892407 | STK11 | c.672T>A (p.Ile224=) c.300T>A (p.Ile100=) c.498T>A (p.Ile166=) n.570T>A n.762T>A n.643T>A c.450T>A (p.Ile150=) n.1297T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1220655T>C | CA504892408 | STK11 | c.672T>C (p.Ile224=) c.300T>C (p.Ile100=) c.498T>C (p.Ile166=) n.570T>C n.762T>C n.643T>C c.450T>C (p.Ile150=) n.1297T>C | |
19 | g.1220655T>G | CA402949727 | STK11 | c.672T>G (p.Ile224Met) c.300T>G (p.Ile100Met) c.498T>G (p.Ile166Met) n.570T>G n.762T>G n.643T>G c.450T>G (p.Ile150Met) n.1297T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1220655T= | CA2317589931 | STK11 | c.672T= (p.Ile224=) c.300T= (p.Ile100=) c.498T= (p.Ile166=) n.570T= n.762T= n.643T= c.450T= (p.Ile150=) n.1297T= | |
19 | g.1220656G>A | CA402949731 | STK11 | c.673G>A (p.Ala225Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.571G>A n.763G>A n.644G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1298G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1220656G>C | CA402949733 | STK11 | c.673G>C (p.Ala225Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.571G>C n.763G>C n.644G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1298G>C | dbSNP |
19 | g.1220656G= | CA2317589932 | STK11 | c.673G= (p.Ala225=) c.301G= (p.Ala101=) c.499G= (p.Ala167=) n.571G= n.763G= n.644G= c.451G= (p.Ala151=) n.1298G= | |
19 | g.1220656G>T | CA402949735 | STK11 | c.673G>T (p.Ala225Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.571G>T n.763G>T n.644G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1298G>T | |
19 | g.1220657C>A | CA402949738 | STK11 | c.674C>A (p.Ala225Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) n.572C>A n.764C>A n.645C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1299C>A | dbSNP |
19 | g.1220657C= | CA2317589933 | STK11 | c.674C= (p.Ala225=) c.302C= (p.Ala101=) c.500C= (p.Ala167=) n.572C= n.764C= n.645C= c.452C= (p.Ala151=) n.1299C= | |
19 | g.1220657C>G | CA402949739 | STK11 | c.674C>G (p.Ala225Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) n.572C>G n.764C>G n.645C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1299C>G | dbSNP |
19 | g.1220657C>T | CA16616227 | STK11 | c.674C>T (p.Ala225Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.500C>T (p.Ala167Val) n.572C>T n.764C>T n.645C>T c.452C>T (p.Ala151Val) n.1299C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1220658C>A | CA504892264 | STK11 | c.675C>A (p.Ala225=) c.303C>A (p.Ala101=) c.501C>A (p.Ala167=) n.573C>A n.765C>A n.646C>A c.453C>A (p.Ala151=) n.1300C>A | dbSNP |
19 | g.1220658C= | CA2317589934 | STK11 | c.675C= (p.Ala225=) c.303C= (p.Ala101=) c.501C= (p.Ala167=) n.573C= n.765C= n.646C= c.453C= (p.Ala151=) n.1300C= | |
19 | g.1220658C>G | CA504892262 | STK11 | c.675C>G (p.Ala225=) c.303C>G (p.Ala101=) c.501C>G (p.Ala167=) n.573C>G n.765C>G n.646C>G c.453C>G (p.Ala151=) n.1300C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1220658C>T | CA504892263 | STK11 | c.675C>T (p.Ala225=) c.303C>T (p.Ala101=) c.501C>T (p.Ala167=) n.573C>T n.765C>T n.646C>T c.453C>T (p.Ala151=) n.1300C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.1220659A>C | CA402949740 | STK11 | c.676A>C (p.Asn226His) c.304A>C (p.Asn102His) c.502A>C (p.Asn168His) n.574A>C n.766A>C n.647A>C c.454A>C (p.Asn152His) n.1301A>C | dbSNP |
19 | g.1220659A>G | CA402949741 | STK11 | c.676A>G (p.Asn226Asp) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) n.574A>G n.766A>G n.647A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) n.1301A>G | |
19 | g.1220659A>T | CA402949742 | STK11 | c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.574A>T n.766A>T n.647A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.1301A>T | dbSNP |
19 | g.1220660del | CA2580096089 | STK11 | c.677del (p.Asn226ThrfsTer?) c.305del (p.Asn102ThrfsTer?) c.503del (p.Asn168ThrfsTer?) n.575del n.767del n.648del c.455del (p.Asn152ThrfsTer?) n.1302del | ClinVar |
19 | g.1220659_1220662dup | CA2695227937 | STK11 | c.676_679dup (p.Gly227GlufsTer?) c.304_307dup (p.Gly103GlufsTer?) c.502_505dup (p.Gly169GlufsTer?) n.574_577dup n.766_769dup n.647_650dup c.454_457dup (p.Gly153GlufsTer?) n.1301_1304dup | |
19 | g.1220660A>C | CA402949744 | STK11 | c.677A>C (p.Asn226Thr) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) n.575A>C n.767A>C n.648A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) n.1302A>C | dbSNP |
19 | g.1220660A>G | CA402949745 | STK11 | c.677A>G (p.Asn226Ser) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) n.575A>G n.767A>G n.648A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) n.1302A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1220660A>T | CA402949746 | STK11 | c.677A>T (p.Asn226Ile) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) n.575A>T n.767A>T n.648A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) n.1302A>T | dbSNP |
19 | g.1220661C>A | CA402949748 | STK11 | c.678C>A (p.Asn226Lys) c.306C>A (p.Asn102Lys) c.504C>A (p.Asn168Lys) n.576C>A n.768C>A n.649C>A c.456C>A (p.Asn152Lys) n.1303C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.1220661C= | CA2317589935 | STK11 | c.678C= (p.Asn226=) c.306C= (p.Asn102=) c.504C= (p.Asn168=) n.576C= n.768C= n.649C= c.456C= (p.Asn152=) n.1303C= | |
19 | g.1220661C>G | CA402949750 | STK11 | c.678C>G (p.Asn226Lys) c.306C>G (p.Asn102Lys) c.504C>G (p.Asn168Lys) n.576C>G n.768C>G n.649C>G c.456C>G (p.Asn152Lys) n.1303C>G | dbSNP |
19 | g.1220661C>T | CA023217 | STK11 | c.678C>T (p.Asn226=) c.306C>T (p.Asn102=) c.504C>T (p.Asn168=) n.576C>T n.768C>T n.649C>T c.456C>T (p.Asn152=) n.1303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1220662G>A | CA402949752 | STK11 | c.679G>A (p.Gly227Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.577G>A n.769G>A n.650G>A c.457G>A (p.Gly153Ser) n.1304G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1220662G>C | CA402949754 | STK11 | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.577G>C n.769G>C n.650G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) n.1304G>C | dbSNP |
19 | g.1220662G= | CA2317589936 | STK11 | c.679G= (p.Gly227=) c.307G= (p.Gly103=) c.505G= (p.Gly169=) n.577G= n.769G= n.650G= c.457G= (p.Gly153=) n.1304G= | |
19 | g.1220662G>T | CA402949756 | STK11 | c.679G>T (p.Gly227Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.577G>T n.769G>T n.650G>T c.457G>T (p.Gly153Cys) n.1304G>T | dbSNP |
19 | g.1220663G>A | CA402949758 | STK11 | c.680G>A (p.Gly227Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.578G>A n.770G>A n.651G>A c.458G>A (p.Gly153Asp) n.1305G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.1220663G>C | CA402949761 | STK11 | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.578G>C n.770G>C n.651G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) n.1305G>C | dbSNP |
19 | g.1220663G>T | CA402949762 | STK11 | c.680G>T (p.Gly227Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.578G>T n.770G>T n.651G>T c.458G>T (p.Gly153Val) n.1305G>T | dbSNP |
19 | g.1220664C>A | CA504892268 | STK11 | c.681C>A (p.Gly227=) c.309C>A (p.Gly103=) c.507C>A (p.Gly169=) n.579C>A n.771C>A n.652C>A c.459C>A (p.Gly153=) n.1306C>A | dbSNP |
19 | g.1220664C= | CA2317589937 | STK11 | c.681C= (p.Gly227=) c.309C= (p.Gly103=) c.507C= (p.Gly169=) n.579C= n.771C= n.652C= c.459C= (p.Gly153=) n.1306C= | |
19 | g.1220664C>G | CA504892269 | STK11 | c.681C>G (p.Gly227=) c.309C>G (p.Gly103=) c.507C>G (p.Gly169=) n.579C>G n.771C>G n.652C>G c.459C>G (p.Gly153=) n.1306C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1220664C>T | CA023220 | STK11 | c.681C>T (p.Gly227=) c.309C>T (p.Gly103=) c.507C>T (p.Gly169=) n.579C>T n.771C>T n.652C>T c.459C>T (p.Gly153=) n.1306C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.1220665C>A | CA402949765 | STK11 | c.682C>A (p.Leu228Met) c.310C>A (p.Leu104Met) c.508C>A (p.Leu170Met) n.580C>A n.772C>A n.653C>A c.460C>A (p.Leu154Met) n.1307C>A | ClinVar dbSNP |