WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1218407_1222986del | CA916081940 | STK11 | c.291-10_922del c.-82-10_550del c.291-1966_748del n.381-10_1620del c.69-10_700del n.916-10_1698del n.916-10_1728del | ClinVar |
| 19 | g.1218418_1220718del | CA2581463466 | STK11 | c.292_734+1del c.-81_362+1del c.291-1955_560+1del n.115_632+1del n.382_824+1del c.70_512+1del n.917_1359+1del | |
| 19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
| 19 | g.1220375_1221342del | CA645604068 | STK11 | c.467_862+2del c.95_490+2del c.293_688+2del n.290_760+2del n.557_954del n.363_833+2del c.245_640+2del n.1092_1487+2del | COSMIC |
| 19 | g.1220615_1220631del | CA2739291134 | STK11 | c.632_648del (p.Arg211ProfsTer?) c.260_276del (p.Arg87ProfsTer?) c.458_474del (p.Arg153ProfsTer?) n.530_546del n.722_738del n.603_619del c.410_426del (p.Arg137ProfsTer?) n.1257_1273del | |
| 19 | g.1220623_1220636del | CA2499225348 | STK11 | c.640_653del (p.Gln214PhefsTer?) c.268_281del (p.Gln90PhefsTer?) c.466_479del (p.Gln156PhefsTer?) n.538_551del n.730_743del n.611_624del c.418_431del (p.Gln140PhefsTer?) n.1265_1278del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1220627dup | CA2695227928 | STK11 | c.644dup (p.Ser216LeufsTer?) c.272dup (p.Ser92LeufsTer?) c.470dup (p.Ser158LeufsTer?) n.542dup n.734dup n.615dup c.422dup (p.Ser142LeufsTer?) n.1269dup | |
| 19 | g.1220627del | CA2582592968 | STK11 | c.644del (p.Gly215AlafsTer?) c.272del (p.Gly91AlafsTer?) c.470del (p.Gly157AlafsTer?) n.542del n.734del n.615del c.422del (p.Gly141AlafsTer?) n.1269del | gnomAD v4 |
| 19 | g.1220628_1220709del | CA2695227929 | STK11 | c.645_726del (p.Ala218SerfsTer?) c.273_354del (p.Ala94SerfsTer?) c.471_552del (p.Ala160SerfsTer?) n.543_624del n.735_816del n.616_697del c.423_504del (p.Ala144SerfsTer?) n.1270_1351del | |
| 19 | g.1220626_1220628delinsAGT | CA645604085 | STK11 | c.643_645delinsAGT (p.Gly215Ser) c.271_273delinsAGT (p.Gly91Ser) c.469_471delinsAGT (p.Gly157Ser) n.541_543delinsAGT n.733_735delinsAGT n.614_616delinsAGT c.421_423delinsAGT (p.Gly141Ser) n.1268_1270delinsAGT | COSMIC |
| 19 | g.1220627G>A | CA16603147 | STK11 | c.644G>A (p.Gly215Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) c.470G>A (p.Gly157Asp) n.542G>A n.734G>A n.615G>A c.422G>A (p.Gly141Asp) n.1269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.1220627G>C | CA402949588 | STK11 | c.644G>C (p.Gly215Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.542G>C n.734G>C n.615G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) n.1269G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1220627G= | CA2317589910 | STK11 | c.644G= (p.Gly215=) c.272G= (p.Gly91=) c.470G= (p.Gly157=) n.542G= n.734G= n.615G= c.422G= (p.Gly141=) n.1269G= | |
| 19 | g.1220627G>T | CA402949589 | STK11 | c.644G>T (p.Gly215Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.542G>T n.734G>T n.615G>T c.422G>T (p.Gly141Val) n.1269G>T | ClinVar |
| 19 | g.1220628del | CA2580096084 | STK11 | c.645del (p.Ser216ProfsTer?) c.273del (p.Ser92ProfsTer?) c.471del (p.Ser158ProfsTer?) n.543del n.735del n.616del c.423del (p.Ser142ProfsTer?) n.1270del | ClinVar |
| 19 | g.1220628C>A | CA504892385 | STK11 | c.645C>A (p.Gly215=) c.273C>A (p.Gly91=) c.471C>A (p.Gly157=) n.543C>A n.735C>A n.616C>A c.423C>A (p.Gly141=) n.1270C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1220628C= | CA2317589911 | STK11 | c.645C= (p.Gly215=) c.273C= (p.Gly91=) c.471C= (p.Gly157=) n.543C= n.735C= n.616C= c.423C= (p.Gly141=) n.1270C= | |
| 19 | g.1220628C>G | CA504892383 | STK11 | c.645C>G (p.Gly215=) c.273C>G (p.Gly91=) c.471C>G (p.Gly157=) n.543C>G n.735C>G n.616C>G c.423C>G (p.Gly141=) n.1270C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1220628C>T | CA504892384 | STK11 | c.645C>T (p.Gly215=) c.273C>T (p.Gly91=) c.471C>T (p.Gly157=) n.543C>T n.735C>T n.616C>T c.423C>T (p.Gly141=) n.1270C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1220629T>A | CA402949596 | STK11 | c.646T>A (p.Ser216Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.544T>A n.736T>A n.617T>A c.424T>A (p.Ser142Thr) n.1271T>A | |
| 19 | g.1220629T>C | CA402949592 | STK11 | c.646T>C (p.Ser216Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.544T>C n.736T>C n.617T>C c.424T>C (p.Ser142Pro) n.1271T>C | |
| 19 | g.1220629T>G | CA402949593 | STK11 | c.646T>G (p.Ser216Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.544T>G n.736T>G n.617T>G c.424T>G (p.Ser142Ala) n.1271T>G | |
| 19 | g.1220629dup | CA2697555599 | STK11 | c.646dup (p.Ser216PhefsTer?) c.274dup (p.Ser92PhefsTer?) c.472dup (p.Ser158PhefsTer?) n.544dup n.736dup n.617dup c.424dup (p.Ser142PhefsTer?) n.1271dup | ClinVar |
| 19 | g.1220629_1220630delinsTC | CA2317589912 | STK11 | c.646_647delinsTC (p.Ser216=) c.274_275delinsTC (p.Ser92=) c.472_473delinsTC (p.Ser158=) n.544_545delinsTC n.736_737delinsTC n.617_618delinsTC c.424_425delinsTC (p.Ser142=) n.1271_1272delinsTC | |
| 19 | g.1220630C>A | CA402949604 | STK11 | c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.545C>A n.737C>A n.618C>A c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.1272C>A | |
| 19 | g.1220630C= | CA2317589913 | STK11 | c.647C= (p.Ser216=) c.275C= (p.Ser92=) c.473C= (p.Ser158=) n.545C= n.737C= n.618C= c.425C= (p.Ser142=) n.1272C= | |
| 19 | g.1220630C>G | CA402949606 | STK11 | c.647C>G (p.Ser216Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.545C>G n.737C>G n.618C>G c.425C>G (p.Ser142Cys) n.1272C>G | dbSNP |
| 19 | g.1220630C>T | CA16603119 | STK11 | c.647C>T (p.Ser216Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.545C>T n.737C>T n.618C>T c.425C>T (p.Ser142Phe) n.1272C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1220633dup | CA645604086 | STK11 | c.650dup (p.Ala218GlyfsTer?) c.278dup (p.Ala94GlyfsTer?) c.476dup (p.Ala160GlyfsTer?) n.548dup n.740dup n.621dup c.428dup (p.Ala144GlyfsTer?) n.1275dup | COSMIC |
| 19 | g.1220633del | CA023202 | STK11 | c.650del (p.Pro217ArgfsTer?) c.278del (p.Pro93ArgfsTer?) c.476del (p.Pro159ArgfsTer?) n.548del n.740del n.621del c.428del (p.Pro143ArgfsTer?) n.1275del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.1220632_1220633del | CA2695227930 | STK11 | c.649_650del (p.Pro217GlyfsTer?) c.277_278del (p.Pro93GlyfsTer?) c.475_476del (p.Pro159GlyfsTer?) n.547_548del n.739_740del n.620_621del c.427_428del (p.Pro143GlyfsTer?) n.1274_1275del | |
| 19 | g.1220631C>A | CA504892386 | STK11 | c.648C>A (p.Ser216=) c.276C>A (p.Ser92=) c.474C>A (p.Ser158=) n.546C>A n.738C>A n.619C>A c.426C>A (p.Ser142=) n.1273C>A | ClinVar |
| 19 | g.1220631C= | CA2317589914 | STK11 | c.648C= (p.Ser216=) c.276C= (p.Ser92=) c.474C= (p.Ser158=) n.546C= n.738C= n.619C= c.426C= (p.Ser142=) n.1273C= | |
| 19 | g.1220631C>G | CA504892387 | STK11 | c.648C>G (p.Ser216=) c.276C>G (p.Ser92=) c.474C>G (p.Ser158=) n.546C>G n.738C>G n.619C>G c.426C>G (p.Ser142=) n.1273C>G | |
| 19 | g.1220631C>T | CA023196 | STK11 | c.648C>T (p.Ser216=) c.276C>T (p.Ser92=) c.474C>T (p.Ser158=) n.546C>T n.738C>T n.619C>T c.426C>T (p.Ser142=) n.1273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1220635_1220650del | CA2580610717 | STK11 | c.652_667del (p.Ala218ArgfsTer?) c.280_295del (p.Ala94ArgfsTer?) c.478_493del (p.Ala160ArgfsTer?) n.550_565del n.742_757del n.623_638del c.430_445del (p.Ala144ArgfsTer?) n.1277_1292del | |
| 19 | g.1220632C>A | CA402949611 | STK11 | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) n.547C>A n.739C>A n.620C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.1274C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1220632C>G | CA402949613 | STK11 | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) n.547C>G n.739C>G n.620C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.1274C>G | dbSNP |
| 19 | g.1220632C>T | CA402949614 | STK11 | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) n.547C>T n.739C>T n.620C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.1274C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1220632_1220633insG | CA645604087 | STK11 | c.649_650insG (p.Pro217ArgfsTer?) c.277_278insG (p.Pro93ArgfsTer?) c.475_476insG (p.Pro159ArgfsTer?) n.547_548insG n.739_740insG n.620_621insG c.427_428insG (p.Pro143ArgfsTer?) n.1274_1275insG | COSMIC |
| 19 | g.1220633C>A | CA402949617 | STK11 | c.650C>A (p.Pro217Gln) c.278C>A (p.Pro93Gln) c.476C>A (p.Pro159Gln) n.548C>A n.740C>A n.621C>A c.428C>A (p.Pro143Gln) n.1275C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1220633C= | CA2317589915 | STK11 | c.650C= (p.Pro217=) c.278C= (p.Pro93=) c.476C= (p.Pro159=) n.548C= n.740C= n.621C= c.428C= (p.Pro143=) n.1275C= | |
| 19 | g.1220633C>G | CA402949619 | STK11 | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) n.548C>G n.740C>G n.621C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.1275C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1220633C>T | CA023199 | STK11 | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) n.548C>T n.740C>T n.621C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.1275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1220634G>A | CA023204 | STK11 | c.651G>A (p.Pro217=) c.279G>A (p.Pro93=) c.477G>A (p.Pro159=) n.549G>A n.741G>A n.622G>A c.429G>A (p.Pro143=) n.1276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1220634G>C | CA504892389 | STK11 | c.651G>C (p.Pro217=) c.279G>C (p.Pro93=) c.477G>C (p.Pro159=) n.549G>C n.741G>C n.622G>C c.429G>C (p.Pro143=) n.1276G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1220634G= | CA2317589916 | STK11 | c.651G= (p.Pro217=) c.279G= (p.Pro93=) c.477G= (p.Pro159=) n.549G= n.741G= n.622G= c.429G= (p.Pro143=) n.1276G= | |
| 19 | g.1220634G>T | CA504892390 | STK11 | c.651G>T (p.Pro217=) c.279G>T (p.Pro93=) c.477G>T (p.Pro159=) n.549G>T n.741G>T n.622G>T c.429G>T (p.Pro143=) n.1276G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1220635dup | CA504892388 | STK11 | c.652dup (p.Ala218GlyfsTer?) c.280dup (p.Ala94GlyfsTer?) c.478dup (p.Ala160GlyfsTer?) n.550dup n.742dup n.623dup c.430dup (p.Ala144GlyfsTer?) n.1277dup | |
| 19 | g.1220635del | CA2580096085 | STK11 | c.652del (p.Ala218LeufsTer?) c.280del (p.Ala94LeufsTer?) c.478del (p.Ala160LeufsTer?) n.550del n.742del n.623del c.430del (p.Ala144LeufsTer?) n.1277del |