Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1218407_1222986del | CA916081940 | STK11 | c.291-10_922del c.-82-10_550del c.291-1966_748del n.381-10_1620del c.69-10_700del n.916-10_1698del n.916-10_1728del | ClinVar |
19 | g.1218418_1220718del | CA2581463466 | STK11 | c.292_734+1del c.-81_362+1del c.291-1955_560+1del n.115_632+1del n.382_824+1del c.70_512+1del n.917_1359+1del | |
19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
19 | g.1220376_1220508del | CA645604069 | STK11 | c.468_597+3del c.96_225+3del c.294_423+3del n.291_423del n.558_687+3del n.364_496del c.246_375+3del n.1093_1222+3del | COSMIC |
19 | g.1220375_1221342del | CA645604068 | STK11 | c.467_862+2del c.95_490+2del c.293_688+2del n.290_760+2del n.557_954del n.363_833+2del c.245_640+2del n.1092_1487+2del | COSMIC |
19 | g.1220490_1220504del | CA2573155762 | STK11 | c.582_596del (p.Asp194_Ala198del) c.210_224del (p.Asp70_Ala74del) c.408_422del (p.Asp136_Ala140del) n.405_419del n.672_686del n.478_492del c.360_374del (p.Asp120_Ala124del) n.1207_1221del | ClinVar dbSNP |
19 | g.1220492T>A | CA402949277 | STK11 | c.584T>A (p.Leu195Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) n.407T>A n.674T>A n.480T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) n.1209T>A | |
19 | g.1220492T>C | CA402949279 | STK11 | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.407T>C n.674T>C n.480T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) n.1209T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1220492T>G | CA402949280 | STK11 | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.407T>G n.674T>G n.480T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) n.1209T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1220492T= | CA2317589811 | STK11 | c.584T= (p.Leu195=) c.212T= (p.Leu71=) c.410T= (p.Leu137=) n.407T= n.674T= n.480T= c.362T= (p.Leu121=) n.1209T= | |
19 | g.1220492dup | CA645604078 | STK11 | c.584dup (p.Val197ArgfsTer?) c.212dup (p.Val73ArgfsTer?) c.410dup (p.Val139ArgfsTer?) n.407dup n.674dup n.480dup c.362dup (p.Val123ArgfsTer?) n.1209dup | COSMIC |
19 | g.1220493G>A | CA504892349 | STK11 | c.585G>A (p.Leu195=) c.213G>A (p.Leu71=) c.411G>A (p.Leu137=) n.408G>A n.675G>A n.481G>A c.363G>A (p.Leu121=) n.1210G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1220493G>C | CA504892350 | STK11 | c.585G>C (p.Leu195=) c.213G>C (p.Leu71=) c.411G>C (p.Leu137=) n.408G>C n.675G>C n.481G>C c.363G>C (p.Leu121=) n.1210G>C | dbSNP |
19 | g.1220493G= | CA2317589812 | STK11 | c.585G= (p.Leu195=) c.213G= (p.Leu71=) c.411G= (p.Leu137=) n.408G= n.675G= n.481G= c.363G= (p.Leu121=) n.1210G= | |
19 | g.1220493G>T | CA504892351 | STK11 | c.585G>T (p.Leu195=) c.213G>T (p.Leu71=) c.411G>T (p.Leu137=) n.408G>T n.675G>T n.481G>T c.363G>T (p.Leu121=) n.1210G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1220493_1220500delinsACT | CA2695227912 | STK11 | c.585_592delinsACT (p.Gly196LeufsTer?) c.213_220delinsACT (p.Gly72LeufsTer?) c.411_418delinsACT (p.Gly138LeufsTer?) n.408_415delinsACT n.675_682delinsACT n.481_488delinsACT c.363_370delinsACT (p.Gly122LeufsTer?) n.1210_1217delinsACT | |
19 | g.1220493_1220494insT | CA504892352 | STK11 | c.585_586insT (p.Gly196TrpfsTer?) c.213_214insT (p.Gly72TrpfsTer?) c.411_412insT (p.Gly138TrpfsTer?) n.408_409insT n.675_676insT n.481_482insT c.363_364insT (p.Gly122TrpfsTer?) n.1210_1211insT | |
19 | g.1220494G>A | CA402949282 | STK11 | c.586G>A (p.Gly196Ser) c.214G>A (p.Gly72Ser) c.412G>A (p.Gly138Ser) n.409G>A n.676G>A n.482G>A c.364G>A (p.Gly122Ser) n.1211G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1220494G>C | CA402949284 | STK11 | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) n.409G>C n.676G>C n.482G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) n.1211G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1220494G>T | CA402949285 | STK11 | c.586G>T (p.Gly196Cys) c.214G>T (p.Gly72Cys) c.412G>T (p.Gly138Cys) n.409G>T n.676G>T n.482G>T c.364G>T (p.Gly122Cys) n.1211G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1220497_1220511del | CA2573155764 | STK11 | c.589_597+6del c.217_225+6del c.415_423+6del n.412_426del n.679_687+6del n.485_499del c.367_375+6del n.1214_1222+6del | ClinVar dbSNP |
19 | g.1220495G>A | CA402949286 | STK11 | c.587G>A (p.Gly196Asp) c.215G>A (p.Gly72Asp) c.413G>A (p.Gly138Asp) n.410G>A n.677G>A n.483G>A c.365G>A (p.Gly122Asp) n.1212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1220495G>C | CA402949289 | STK11 | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) n.410G>C n.677G>C n.483G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) n.1212G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1220495G= | CA2317589813 | STK11 | c.587G= (p.Gly196=) c.215G= (p.Gly72=) c.413G= (p.Gly138=) n.410G= n.677G= n.483G= c.365G= (p.Gly122=) n.1212G= | |
19 | g.1220495G>T | CA16602779 | STK11 | c.587G>T (p.Gly196Val) c.215G>T (p.Gly72Val) c.413G>T (p.Gly138Val) n.410G>T n.677G>T n.483G>T c.365G>T (p.Gly122Val) n.1212G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.1220496C>A | CA504892354 | STK11 | c.588C>A (p.Gly196=) c.216C>A (p.Gly72=) c.414C>A (p.Gly138=) n.411C>A n.678C>A n.484C>A c.366C>A (p.Gly122=) n.1213C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1220496C= | CA2317589814 | STK11 | c.588C= (p.Gly196=) c.216C= (p.Gly72=) c.414C= (p.Gly138=) n.411C= n.678C= n.484C= c.366C= (p.Gly122=) n.1213C= | |
19 | g.1220496C>G | CA504892353 | STK11 | c.588C>G (p.Gly196=) c.216C>G (p.Gly72=) c.414C>G (p.Gly138=) n.411C>G n.678C>G n.484C>G c.366C>G (p.Gly122=) n.1213C>G | dbSNP |
19 | g.1220496C>T | CA048156 | STK11 | c.588C>T (p.Gly196=) c.216C>T (p.Gly72=) c.414C>T (p.Gly138=) n.411C>T n.678C>T n.484C>T c.366C>T (p.Gly122=) n.1213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1220497G>A | CA089433 | STK11 | c.589G>A (p.Val197Met) c.217G>A (p.Val73Met) c.415G>A (p.Val139Met) n.412G>A n.679G>A n.485G>A c.367G>A (p.Val123Met) n.1214G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.1220497G>C | CA402949294 | STK11 | c.589G>C (p.Val197Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) n.412G>C n.679G>C n.485G>C c.367G>C (p.Val123Leu) n.1214G>C | |
19 | g.1220497G>T | CA402949295 | STK11 | c.589G>T (p.Val197Leu) c.217G>T (p.Val73Leu) c.415G>T (p.Val139Leu) n.412G>T n.679G>T n.485G>T c.367G>T (p.Val123Leu) n.1214G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1220498T>A | CA402949299 | STK11 | c.590T>A (p.Val197Glu) c.218T>A (p.Val73Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) n.413T>A n.680T>A n.486T>A c.368T>A (p.Val123Glu) n.1215T>A | |
19 | g.1220498T>C | CA402949301 | STK11 | c.590T>C (p.Val197Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) n.413T>C n.680T>C n.486T>C c.368T>C (p.Val123Ala) n.1215T>C | |
19 | g.1220498T>G | CA402949303 | STK11 | c.590T>G (p.Val197Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) n.413T>G n.680T>G n.486T>G c.368T>G (p.Val123Gly) n.1215T>G | |
19 | g.1220499G>A | CA504892355 | STK11 | c.591G>A (p.Val197=) c.219G>A (p.Val73=) c.417G>A (p.Val139=) n.414G>A n.681G>A n.487G>A c.369G>A (p.Val123=) n.1216G>A | dbSNP |
19 | g.1220499G>C | CA504892356 | STK11 | c.591G>C (p.Val197=) c.219G>C (p.Val73=) c.417G>C (p.Val139=) n.414G>C n.681G>C n.487G>C c.369G>C (p.Val123=) n.1216G>C | dbSNP |
19 | g.1220499G>T | CA504892357 | STK11 | c.591G>T (p.Val197=) c.219G>T (p.Val73=) c.417G>T (p.Val139=) n.414G>T n.681G>T n.487G>T c.369G>T (p.Val123=) n.1216G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1220500del | CA645604079 | STK11 | c.592del (p.Ala198ProfsTer?) c.220del (p.Ala74ProfsTer?) c.418del (p.Ala140ProfsTer?) n.415del n.682del n.488del c.370del (p.Ala124ProfsTer?) n.1217del | COSMIC COSMIC |
19 | g.1220500G>A | CA402949305 | STK11 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.415G>A n.682G>A n.488G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) n.1217G>A | dbSNP |
19 | g.1220500G>C | CA402949308 | STK11 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.415G>C n.682G>C n.488G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) n.1217G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.1220500G>T | CA402949310 | STK11 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.415G>T n.682G>T n.488G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) n.1217G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1220501C>A | CA402949312 | STK11 | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.221C>A (p.Ala74Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.416C>A n.683C>A n.489C>A c.371C>A (p.Ala124Asp) n.1218C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1220501C>G | CA402949314 | STK11 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.416C>G n.683C>G n.489C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) n.1218C>G | dbSNP |
19 | g.1220501C>T | CA402949317 | STK11 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.419C>T (p.Ala140Val) n.416C>T n.683C>T n.489C>T c.371C>T (p.Ala124Val) n.1218C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1220502C>A | CA504892358 | STK11 | c.594C>A (p.Ala198=) c.222C>A (p.Ala74=) c.420C>A (p.Ala140=) n.417C>A n.684C>A n.490C>A c.372C>A (p.Ala124=) n.1219C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1220502C= | CA2317589815 | STK11 | c.594C= (p.Ala198=) c.222C= (p.Ala74=) c.420C= (p.Ala140=) n.417C= n.684C= n.490C= c.372C= (p.Ala124=) n.1219C= | |
19 | g.1220502C>G | CA504892359 | STK11 | c.594C>G (p.Ala198=) c.222C>G (p.Ala74=) c.420C>G (p.Ala140=) n.417C>G n.684C>G n.490C>G c.372C>G (p.Ala124=) n.1219C>G | dbSNP |
19 | g.1220502C>T | CA023100 | STK11 | c.594C>T (p.Ala198=) c.222C>T (p.Ala74=) c.420C>T (p.Ala140=) n.417C>T n.684C>T n.490C>T c.372C>T (p.Ala124=) n.1219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1220503G>A | CA16602780 | STK11 | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) n.418G>A n.685G>A n.491G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) n.1220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |