UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1218407_1222986del | CA916081940 | STK11 | c.291-10_922del c.-82-10_550del c.291-1966_748del n.381-10_1620del c.69-10_700del n.916-10_1698del n.916-10_1728del | ClinVar |
| 19 | g.1218418_1220718del | CA2581463466 | STK11 | c.292_734+1del c.-81_362+1del c.291-1955_560+1del n.115_632+1del n.382_824+1del c.70_512+1del n.917_1359+1del | |
| 19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
| 19 | g.1219328A= | CA2317589060 | STK11 | c.379A= (p.Met127=) c.7A= (p.Met3=) c.291-1045A= (n.291-1045A=) n.202A= n.469A= c.*204A= (n.*204A=) c.157A= (p.Met53=) n.1004A= | |
| 19 | g.1219328A>C | CA402948090 | STK11 | c.379A>C (p.Met127Leu) c.7A>C (p.Met3Leu) c.291-1045A>C (n.291-1045A>C) n.202A>C n.469A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.157A>C (p.Met53Leu) n.1004A>C | |
| 19 | g.1219328A>G | CA402948091 | STK11 | c.379A>G (p.Met127Val) c.7A>G (p.Met3Val) c.291-1045A>G (n.291-1045A>G) n.202A>G n.469A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.157A>G (p.Met53Val) n.1004A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1219328A>T | CA402948093 | STK11 | c.379A>T (p.Met127Leu) c.7A>T (p.Met3Leu) c.291-1045A>T (n.291-1045A>T) n.202A>T n.469A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.157A>T (p.Met53Leu) n.1004A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1219329T>A | CA402948097 | STK11 | c.380T>A (p.Met127Lys) c.8T>A (p.Met3Lys) c.291-1044T>A (n.291-1044T>A) n.203T>A n.470T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.158T>A (p.Met53Lys) n.1005T>A | |
| 19 | g.1219329T>C | CA402948098 | STK11 | c.380T>C (p.Met127Thr) c.8T>C (p.Met3Thr) c.291-1044T>C (n.291-1044T>C) n.203T>C n.470T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.158T>C (p.Met53Thr) n.1005T>C | |
| 19 | g.1219329T>G | CA402948095 | STK11 | c.380T>G (p.Met127Arg) c.8T>G (p.Met3Arg) c.291-1044T>G (n.291-1044T>G) n.203T>G n.470T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.158T>G (p.Met53Arg) n.1005T>G | |
| 19 | g.1219330G>A | CA402948100 | STK11 | c.381G>A (p.Met127Ile) c.9G>A (p.Met3Ile) c.291-1043G>A (n.291-1043G>A) n.204G>A n.471G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.159G>A (p.Met53Ile) n.1006G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1219330G>C | CA402948101 | STK11 | c.381G>C (p.Met127Ile) c.9G>C (p.Met3Ile) c.291-1043G>C (n.291-1043G>C) n.204G>C n.471G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.159G>C (p.Met53Ile) n.1006G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1219330G= | CA2317589061 | STK11 | c.381G= (p.Met127=) c.9G= (p.Met3=) c.291-1043G= (n.291-1043G=) n.204G= n.471G= c.*206G= (n.*206G=) c.159G= (p.Met53=) n.1006G= | |
| 19 | g.1219330G>T | CA402948103 | STK11 | c.381G>T (p.Met127Ile) c.9G>T (p.Met3Ile) c.291-1043G>T (n.291-1043G>T) n.204G>T n.471G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.159G>T (p.Met53Ile) n.1006G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1219331del | CA2735570466 | STK11 | c.382del (p.Val128Ter) c.10del (p.Val4Ter) c.291-1042del (n.291-1042del) n.205del n.472del c.*207del (n.*207del) c.160del (p.Val54Ter) n.1007del | dbSNP |
| 19 | g.1219331G>A | CA402948104 | STK11 | c.382G>A (p.Val128Met) c.10G>A (p.Val4Met) c.291-1042G>A (n.291-1042G>A) n.205G>A n.472G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.160G>A (p.Val54Met) n.1007G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1219331G>C | CA304024808 | STK11 | c.382G>C (p.Val128Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) c.291-1042G>C (n.291-1042G>C) n.205G>C n.472G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) n.1007G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1219331G= | CA2317589062 | STK11 | c.382G= (p.Val128=) c.10G= (p.Val4=) c.291-1042G= (n.291-1042G=) n.205G= n.472G= c.*207G= (n.*207G=) c.160G= (p.Val54=) n.1007G= | |
| 19 | g.1219331G>T | CA402948105 | STK11 | c.382G>T (p.Val128Leu) c.10G>T (p.Val4Leu) c.291-1042G>T (n.291-1042G>T) n.205G>T n.472G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.160G>T (p.Val54Leu) n.1007G>T | dbSNP |
| 19 | g.1219332T>A | CA402948106 | STK11 | c.383T>A (p.Val128Glu) c.11T>A (p.Val4Glu) c.291-1041T>A (n.291-1041T>A) n.206T>A n.473T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.161T>A (p.Val54Glu) n.1008T>A | dbSNP |
| 19 | g.1219332T>C | CA402948107 | STK11 | c.383T>C (p.Val128Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) c.291-1041T>C (n.291-1041T>C) n.206T>C n.473T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) n.1008T>C | |
| 19 | g.1219332T>G | CA402948109 | STK11 | c.383T>G (p.Val128Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) c.291-1041T>G (n.291-1041T>G) n.206T>G n.473T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) n.1008T>G | dbSNP |
| 19 | g.1219333G>A | CA504706591 | STK11 | c.384G>A (p.Val128=) c.12G>A (p.Val4=) c.291-1040G>A (n.291-1040G>A) n.207G>A n.474G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.162G>A (p.Val54=) n.1009G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1219333G>C | CA504706593 | STK11 | c.384G>C (p.Val128=) c.12G>C (p.Val4=) c.291-1040G>C (n.291-1040G>C) n.207G>C n.474G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.162G>C (p.Val54=) n.1009G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1219333G= | CA2317589063 | STK11 | c.384G= (p.Val128=) c.12G= (p.Val4=) c.291-1040G= (n.291-1040G=) n.207G= n.474G= c.*209G= (n.*209G=) c.162G= (p.Val54=) n.1009G= | |
| 19 | g.1219333G>T | CA504706592 | STK11 | c.384G>T (p.Val128=) c.12G>T (p.Val4=) c.291-1040G>T (n.291-1040G>T) n.207G>T n.474G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.162G>T (p.Val54=) n.1009G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1219334del | CA2580096033 | STK11 | c.385del (p.Met129TrpfsTer?) c.13del (p.Met5TrpfsTer?) c.291-1039del (n.291-1039del) n.208del n.475del c.*210del (n.*210del) c.163del (p.Met55TrpfsTer?) n.1010del | ClinVar |
| 19 | g.1219334A= | CA2317589064 | STK11 | c.385A= (p.Met129=) c.13A= (p.Met5=) c.291-1039A= (n.291-1039A=) n.208A= n.475A= c.*210A= (n.*210A=) c.163A= (p.Met55=) n.1010A= | |
| 19 | g.1219334A>C | CA402948111 | STK11 | c.385A>C (p.Met129Leu) c.13A>C (p.Met5Leu) c.291-1039A>C (n.291-1039A>C) n.208A>C n.475A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.163A>C (p.Met55Leu) n.1010A>C | |
| 19 | g.1219334A>G | CA402948112 | STK11 | c.385A>G (p.Met129Val) c.13A>G (p.Met5Val) c.291-1039A>G (n.291-1039A>G) n.208A>G n.475A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.163A>G (p.Met55Val) n.1010A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1219334A>T | CA402948113 | STK11 | c.385A>T (p.Met129Leu) c.13A>T (p.Met5Leu) c.291-1039A>T (n.291-1039A>T) n.208A>T n.475A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.163A>T (p.Met55Leu) n.1010A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1219335T>A | CA402948117 | STK11 | c.386T>A (p.Met129Lys) c.14T>A (p.Met5Lys) c.291-1038T>A (n.291-1038T>A) n.209T>A n.476T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.164T>A (p.Met55Lys) n.1011T>A | |
| 19 | g.1219335T>C | CA402948118 | STK11 | c.386T>C (p.Met129Thr) c.14T>C (p.Met5Thr) c.291-1038T>C (n.291-1038T>C) n.209T>C n.476T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.164T>C (p.Met55Thr) n.1011T>C | |
| 19 | g.1219335T>G | CA402948115 | STK11 | c.386T>G (p.Met129Arg) c.14T>G (p.Met5Arg) c.291-1038T>G (n.291-1038T>G) n.209T>G n.476T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.164T>G (p.Met55Arg) n.1011T>G | |
| 19 | g.1219336G>A | CA402948120 | STK11 | c.387G>A (p.Met129Ile) c.15G>A (p.Met5Ile) c.291-1037G>A (n.291-1037G>A) n.210G>A n.477G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.165G>A (p.Met55Ile) n.1012G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1219336G>C | CA402948121 | STK11 | c.387G>C (p.Met129Ile) c.15G>C (p.Met5Ile) c.291-1037G>C (n.291-1037G>C) n.210G>C n.477G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.165G>C (p.Met55Ile) n.1012G>C | |
| 19 | g.1219336G>T | CA402948123 | STK11 | c.387G>T (p.Met129Ile) c.15G>T (p.Met5Ile) c.291-1037G>T (n.291-1037G>T) n.210G>T n.477G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.165G>T (p.Met55Ile) n.1012G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1219337dup | CA2695227869 | STK11 | c.388dup (p.Glu130GlyfsTer?) c.16dup (p.Glu6GlyfsTer?) c.291-1036dup (n.291-1036dup) n.211dup n.478dup c.*213dup (n.*213dup) c.166dup (p.Glu56GlyfsTer?) n.1013dup | |
| 19 | g.1219337G>A | CA402948125 | STK11 | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) c.291-1036G>A (n.291-1036G>A) n.211G>A n.478G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.1013G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1219337G>C | CA402948126 | STK11 | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) c.291-1036G>C (n.291-1036G>C) n.211G>C n.478G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.1013G>C | dbSNP |
| 19 | g.1219337G= | CA2317589065 | STK11 | c.388G= (p.Glu130=) c.16G= (p.Glu6=) c.291-1036G= (n.291-1036G=) n.211G= n.478G= c.*213G= (n.*213G=) c.166G= (p.Glu56=) n.1013G= | |
| 19 | g.1219337G>T | CA402948128 | STK11 | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) c.291-1036G>T (n.291-1036G>T) n.211G>T n.478G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.1013G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1219338A= | CA2317589066 | STK11 | c.389A= (p.Glu130=) c.17A= (p.Glu6=) c.291-1035A= (n.291-1035A=) n.212A= n.479A= c.*214A= (n.*214A=) c.167A= (p.Glu56=) n.1014A= | |
| 19 | g.1219338A>C | CA402948133 | STK11 | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) c.291-1035A>C (n.291-1035A>C) n.212A>C n.479A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.1014A>C | |
| 19 | g.1219338A>G | CA402948129 | STK11 | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) c.291-1035A>G (n.291-1035A>G) n.212A>G n.479A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.1014A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1219338A>T | CA402948131 | STK11 | c.389A>T (p.Glu130Val) c.17A>T (p.Glu6Val) c.291-1035A>T (n.291-1035A>T) n.212A>T n.479A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) n.1014A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1219339G>A | CA504706594 | STK11 | c.390G>A (p.Glu130=) c.18G>A (p.Glu6=) c.291-1034G>A (n.291-1034G>A) n.213G>A n.480G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.168G>A (p.Glu56=) n.1015G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1219339G>C | CA089369 | STK11 | c.390G>C (p.Glu130Asp) c.18G>C (p.Glu6Asp) c.291-1034G>C (n.291-1034G>C) n.213G>C n.480G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.1015G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.1219339G= | CA2317589067 | STK11 | c.390G= (p.Glu130=) c.18G= (p.Glu6=) c.291-1034G= (n.291-1034G=) n.213G= n.480G= c.*215G= (n.*215G=) c.168G= (p.Glu56=) n.1015G= | |
| 19 | g.1219339G>T | CA402948135 | STK11 | c.390G>T (p.Glu130Asp) c.18G>T (p.Glu6Asp) c.291-1034G>T (n.291-1034G>T) n.213G>T n.480G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.1015G>T | gnomAD v4 |