UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1205800_1207204dup | CA1139666174 | STK11 | c.-1114_290+1dup c.-82-12617_-82-11213dup (n.-82-12617_-82-11213dup) | ClinVar |
| 19 | g.1205800_1207204del | CA891843672 | STK11 | c.-1114_290+1del c.-82-12617_-82-11213del (n.-82-12617_-82-11213del) | ClinVar |
| 19 | g.1206912_1208216del | CA2499225350 | STK11 | c.-2_290+1013del c.-82-11505_-82-10201del (n.-82-11505_-82-10201del) n.89_380+1013del c.-355_-64+1013del n.624_915+1013del | ClinVar |
| 19 | g.1207202_1207204del | CA2580613011 | STK11 | c.289_290+1del c.-82-11215_-82-11213del (n.-82-11215_-82-11213del) n.112_113+1del n.379_380+1del c.-65_-64+1del n.914_915+1del | ClinVar |
| 19 | g.1207200_1207210del | CA2695227866 | STK11 | c.287_290+7del c.-82-11217_-82-11207del (n.-82-11217_-82-11207del) n.110_113+7del n.377_380+7del c.-67_-64+7del n.912_915+7del | |
| 19 | g.1207201_1207205delinsGAAGT | CA2317581743 | STK11 | c.288_290+2delinsGAAGT c.-82-11216_-82-11212delinsGAAGT (n.-82-11216_-82-11212delinsGAAGT) n.111_113+2delinsGAAGT n.378_380+2delinsGAAGT c.-66_-64+2delinsGAAGT n.913_915+2delinsGAAGT | |
| 19 | g.1207202_1207209delinsAAGTAAGT | CA2317581745 | STK11 | c.289_290+6delinsAAGTAAGT c.-82-11215_-82-11208delinsAAGTAAGT (n.-82-11215_-82-11208delinsAAGTAAGT) n.112_113+6delinsAAGTAAGT n.379_380+6delinsAAGTAAGT c.-65_-64+6delinsAAGTAAGT n.914_915+6delinsAAGTAAGT | |
| 19 | g.1207207_1207210del | CA022776 | STK11 | c.290+4_290+7del c.-82-11210_-82-11207del (n.-82-11210_-82-11207del) n.113+4_113+7del n.380+4_380+7del c.-64+4_-64+7del n.915+4_915+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1207204_1207210del | CA658656744 | STK11 | c.290+1_290+7del c.-82-11213_-82-11207del (n.-82-11213_-82-11207del) n.113+1_113+7del n.380+1_380+7del c.-64+1_-64+7del n.915+1_915+7del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207204G>A | CA402944662 | STK11 | c.290+1G>A (n.290+1G>A) c.-82-11213G>A (n.-82-11213G>A) n.113+1G>A n.380+1G>A c.-64+1G>A (n.-64+1G>A) n.915+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1207204G>C | CA402944663 | STK11 | c.290+1G>C (n.290+1G>C) c.-82-11213G>C (n.-82-11213G>C) n.113+1G>C n.380+1G>C c.-64+1G>C (n.-64+1G>C) n.915+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.1207204G= | CA2317581748 | STK11 | c.290+1G= (n.290+1G=) c.-82-11213G= (n.-82-11213G=) n.113+1G= n.380+1G= c.-64+1G= (n.-64+1G=) n.915+1G= | |
| 19 | g.1207204G>T | CA402944664 | STK11 | c.290+1G>T (n.290+1G>T) c.-82-11213G>T (n.-82-11213G>T) n.113+1G>T n.380+1G>T c.-64+1G>T (n.-64+1G>T) n.915+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207204_1207207delinsGTAA | CA2317581747 | STK11 | c.290+1_290+4delinsGTAA (n.290+1_290+4delinsGTAA) c.-82-11213_-82-11210delinsGTAA (n.-82-11213_-82-11210delinsGTAA) n.113+1_113+4delinsGTAA n.380+1_380+4delinsGTAA c.-64+1_-64+4delinsGTAA (n.-64+1_-64+4delinsGTAA) n.915+1_915+4delinsGTAA | |
| 19 | g.1207205T>A | CA402944666 | STK11 | c.290+2T>A (n.290+2T>A) c.-82-11212T>A (n.-82-11212T>A) n.113+2T>A n.380+2T>A c.-64+2T>A (n.-64+2T>A) n.915+2T>A | ClinVar |
| 19 | g.1207205T>C | CA402944668 | STK11 | c.290+2T>C (n.290+2T>C) c.-82-11212T>C (n.-82-11212T>C) n.113+2T>C n.380+2T>C c.-64+2T>C (n.-64+2T>C) n.915+2T>C | |
| 19 | g.1207205T>G | CA304016843 | STK11 | c.290+2T>G (n.290+2T>G) c.-82-11212T>G (n.-82-11212T>G) n.113+2T>G n.380+2T>G c.-64+2T>G (n.-64+2T>G) n.915+2T>G | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.1207205T= | CA2317581749 | STK11 | c.290+2T= (n.290+2T=) c.-82-11212T= (n.-82-11212T=) n.113+2T= n.380+2T= c.-64+2T= (n.-64+2T=) n.915+2T= | |
| 19 | g.1207205_1207207del | CA891843675 | STK11 | c.290+2_290+4del (n.290+2_290+4del) c.-82-11212_-82-11210del (n.-82-11212_-82-11210del) n.113+2_113+4del n.380+2_380+4del c.-64+2_-64+4del (n.-64+2_-64+4del) n.915+2_915+4del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207206A= | CA2317581750 | STK11 | c.290+3A= (n.290+3A=) c.-82-11211A= (n.-82-11211A=) n.113+3A= n.380+3A= c.-64+3A= (n.-64+3A=) n.915+3A= | |
| 19 | g.1207206A>C | CA891843676 | STK11 | c.290+3A>C (n.290+3A>C) c.-82-11211A>C (n.-82-11211A>C) n.113+3A>C n.380+3A>C c.-64+3A>C (n.-64+3A>C) n.915+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207206A>G | CA338727 | STK11 | c.290+3A>G (n.290+3A>G) c.-82-11211A>G (n.-82-11211A>G) n.113+3A>G n.380+3A>G c.-64+3A>G (n.-64+3A>G) n.915+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1207206A>T | CA2735343682 | STK11 | c.290+3A>T (n.290+3A>T) c.-82-11211A>T (n.-82-11211A>T) n.113+3A>T n.380+3A>T c.-64+3A>T (n.-64+3A>T) n.915+3A>T | dbSNP |
| 19 | g.1207207del | CA2580096067 | STK11 | c.290+4del (n.290+4del) c.-82-11210del (n.-82-11210del) n.113+4del n.380+4del c.-64+4del (n.-64+4del) n.915+4del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.1207207A= | CA2317581751 | STK11 | c.290+4A= (n.290+4A=) c.-82-11210A= (n.-82-11210A=) n.113+4A= n.380+4A= c.-64+4A= (n.-64+4A=) n.915+4A= | |
| 19 | g.1207207A>C | CA2582342342 | STK11 | c.290+4A>C (n.290+4A>C) c.-82-11210A>C (n.-82-11210A>C) n.113+4A>C n.380+4A>C c.-64+4A>C (n.-64+4A>C) n.915+4A>C | ClinVar |
| 19 | g.1207207A>G | CA2735396979 | STK11 | c.290+4A>G (n.290+4A>G) c.-82-11210A>G (n.-82-11210A>G) n.113+4A>G n.380+4A>G c.-64+4A>G (n.-64+4A>G) n.915+4A>G | dbSNP |
| 19 | g.1207207A>T | CA2317581752 | STK11 | c.290+4A>T (n.290+4A>T) c.-82-11210A>T (n.-82-11210A>T) n.113+4A>T n.380+4A>T c.-64+4A>T (n.-64+4A>T) n.915+4A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207207_1207208insATTCAACTACTGAGGAG | CA2735573018 | STK11 | c.290+4_290+5insATTCAACTACTGAGGAG (n.290+4_290+5insATTCAACTACTGAGGAG) c.-82-11210_-82-11209insATTCAACTACTGAGGAG (n.-82-11210_-82-11209insATTCAACTACTGAGGAG) n.113+4_113+5insATTCAACTACTGAGGAG n.380+4_380+5insATTCAACTACTGAGGAG c.-64+4_-64+5insATTCAACTACTGAGGAG (n.-64+4_-64+5insATTCAACTACTGAGGAG) n.915+4_915+5insATTCAACTACTGAGGAG | dbSNP |
| 19 | g.1207208G>A | CA2735573041 | STK11 | c.290+5G>A (n.290+5G>A) c.-82-11209G>A (n.-82-11209G>A) n.113+5G>A n.380+5G>A c.-64+5G>A (n.-64+5G>A) n.915+5G>A | dbSNP |
| 19 | g.1207208G>C | CA2735573042 | STK11 | c.290+5G>C (n.290+5G>C) c.-82-11209G>C (n.-82-11209G>C) n.113+5G>C n.380+5G>C c.-64+5G>C (n.-64+5G>C) n.915+5G>C | dbSNP |
| 19 | g.1207209T>A | CA2735396980 | STK11 | c.290+6T>A (n.290+6T>A) c.-82-11208T>A (n.-82-11208T>A) n.113+6T>A n.380+6T>A c.-64+6T>A (n.-64+6T>A) n.915+6T>A | dbSNP |
| 19 | g.1207209T>C | CA2317581754 | STK11 | c.290+6T>C (n.290+6T>C) c.-82-11208T>C (n.-82-11208T>C) n.113+6T>C n.380+6T>C c.-64+6T>C (n.-64+6T>C) n.915+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207209T= | CA2317581753 | STK11 | c.290+6T= (n.290+6T=) c.-82-11208T= (n.-82-11208T=) n.113+6T= n.380+6T= c.-64+6T= (n.-64+6T=) n.915+6T= | |
| 19 | g.1207209_1207210insTACGGCACAAAA | CA2735573047 | STK11 | c.290+6_290+7insTACGGCACAAAA (n.290+6_290+7insTACGGCACAAAA) c.-82-11208_-82-11207insTACGGCACAAAA (n.-82-11208_-82-11207insTACGGCACAAAA) n.113+6_113+7insTACGGCACAAAA n.380+6_380+7insTACGGCACAAAA c.-64+6_-64+7insTACGGCACAAAA (n.-64+6_-64+7insTACGGCACAAAA) n.915+6_915+7insTACGGCACAAAA | dbSNP |
| 19 | g.1207210A= | CA2317581755 | STK11 | c.290+7A= (n.290+7A=) c.-82-11207A= (n.-82-11207A=) n.113+7A= n.380+7A= c.-64+7A= (n.-64+7A=) n.915+7A= | |
| 19 | g.1207210A>C | CA2735341131 | STK11 | c.290+7A>C (n.290+7A>C) c.-82-11207A>C (n.-82-11207A>C) n.113+7A>C n.380+7A>C c.-64+7A>C (n.-64+7A>C) n.915+7A>C | dbSNP |
| 19 | g.1207210A>G | CA022781 | STK11 | c.290+7A>G (n.290+7A>G) c.-82-11207A>G (n.-82-11207A>G) n.113+7A>G n.380+7A>G c.-64+7A>G (n.-64+7A>G) n.915+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1207210A>T | CA2573155841 | STK11 | c.290+7A>T (n.290+7A>T) c.-82-11207A>T (n.-82-11207A>T) n.113+7A>T n.380+7A>T c.-64+7A>T (n.-64+7A>T) n.915+7A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207211T>C | CA913188934 | STK11 | c.290+8T>C (n.290+8T>C) c.-82-11206T>C (n.-82-11206T>C) n.113+8T>C n.380+8T>C c.-64+8T>C (n.-64+8T>C) n.915+8T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207211T= | CA2317581756 | STK11 | c.290+8T= (n.290+8T=) c.-82-11206T= (n.-82-11206T=) n.113+8T= n.380+8T= c.-64+8T= (n.-64+8T=) n.915+8T= | |
| 19 | g.1207211_1207232delinsTGGCTTGCTGGGGTCGGGGCCG | CA2317581757 | STK11 | c.290+8_290+29delinsTGGCTTGCTGGGGTCGGGGCCG (n.290+8_290+29delinsTGGCTTGCTGGGGTCGGGGCCG) c.-82-11206_-82-11185delinsTGGCTTGCTGGGGTCGGGGCCG (n.-82-11206_-82-11185delinsTGGCTTGCTGGGGTCGGGGCCG) n.113+8_113+29delinsTGGCTTGCTGGGGTCGGGGCCG n.380+8_380+29delinsTGGCTTGCTGGGGTCGGGGCCG c.-64+8_-64+29delinsTGGCTTGCTGGGGTCGGGGCCG (n.-64+8_-64+29delinsTGGCTTGCTGGGGTCGGGGCCG) n.915+8_915+29delinsTGGCTTGCTGGGGTCGGGGCCG | |
| 19 | g.1207213dup | CA2582591420 | STK11 | c.290+10dup (n.290+10dup) c.-82-11204dup (n.-82-11204dup) n.113+10dup n.380+10dup c.-64+10dup (n.-64+10dup) n.915+10dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.1207215_1207235del | CA783273694 | STK11 | c.290+12_290+32del (n.290+12_290+32del) c.-82-11202_-82-11182del (n.-82-11202_-82-11182del) n.113+12_113+32del n.380+12_380+32del c.-64+12_-64+32del (n.-64+12_-64+32del) n.915+12_915+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1207213G>A | CA2573155842 | STK11 | c.290+10G>A (n.290+10G>A) c.-82-11204G>A (n.-82-11204G>A) n.113+10G>A n.380+10G>A c.-64+10G>A (n.-64+10G>A) n.915+10G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207213G>C | CA350013 | STK11 | c.290+10G>C (n.290+10G>C) c.-82-11204G>C (n.-82-11204G>C) n.113+10G>C n.380+10G>C c.-64+10G>C (n.-64+10G>C) n.915+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1207213G= | CA2317581758 | STK11 | c.290+10G= (n.290+10G=) c.-82-11204G= (n.-82-11204G=) n.113+10G= n.380+10G= c.-64+10G= (n.-64+10G=) n.915+10G= | |
| 19 | g.1207213G>T | CA2582591421 | STK11 | c.290+10G>T (n.290+10G>T) c.-82-11204G>T (n.-82-11204G>T) n.113+10G>T n.380+10G>T c.-64+10G>T (n.-64+10G>T) n.915+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1207214C>A | CA2582591422 | STK11 | c.290+11C>A (n.290+11C>A) c.-82-11203C>A (n.-82-11203C>A) n.113+11C>A n.380+11C>A c.-64+11C>A (n.-64+11C>A) n.915+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1207214C= | CA2317581759 | STK11 | c.290+11C= (n.290+11C=) c.-82-11203C= (n.-82-11203C=) n.113+11C= n.380+11C= c.-64+11C= (n.-64+11C=) n.915+11C= |