WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1205800_1207204dup | CA1139666174 | STK11 | c.-1114_290+1dup c.-82-12617_-82-11213dup (n.-82-12617_-82-11213dup) | ClinVar |
| 19 | g.1205800_1207204del | CA891843672 | STK11 | c.-1114_290+1del c.-82-12617_-82-11213del (n.-82-12617_-82-11213del) | ClinVar |
| 19 | g.1206912_1208216del | CA2499225350 | STK11 | c.-2_290+1013del c.-82-11505_-82-10201del (n.-82-11505_-82-10201del) n.89_380+1013del c.-355_-64+1013del n.624_915+1013del | ClinVar |
| 19 | g.1206914_1207203del | CA2581463464 | STK11 | c.1_290del (p.Met1GlyfsTer?) c.-82-11503_-82-11214del (n.-82-11503_-82-11214del) c.1_290del (p.Met1ValfsTer7) n.91_380del c.1_290del (p.Met1LeufsTer?) c.-353_-64del (n.-353_-64del) n.626_915del | |
| 19 | g.1207028_1207038del | CA2695227846 | STK11 | c.115_125del (p.Arg39GlyfsTer?) c.-82-11389_-82-11379del (n.-82-11389_-82-11379del) n.205_215del c.-239_-229del (n.-239_-229del) n.740_750del | |
| 19 | g.1207031_1207033del | CA9039447 | STK11 | c.118_120del (p.Arg40del) c.-82-11386_-82-11384del (n.-82-11386_-82-11384del) n.208_210del c.-236_-234del (n.-236_-234del) n.743_745del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1207031dup | CA2580610722 | STK11 | c.118dup (p.Arg40ProfsTer?) c.-82-11386dup (n.-82-11386dup) n.208dup c.-236dup (n.-236dup) n.743dup | |
| 19 | g.1207031C>A | CA402943927 | STK11 | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.-82-11386C>A (n.-82-11386C>A) n.208C>A c.-236C>A (n.-236C>A) n.743C>A | |
| 19 | g.1207031C= | CA2317581622 | STK11 | c.118C= (p.Arg40=) c.-82-11386C= (n.-82-11386C=) n.208C= c.-236C= (n.-236C=) n.743C= | |
| 19 | g.1207031C>G | CA402943929 | STK11 | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-82-11386C>G (n.-82-11386C>G) n.208C>G c.-236C>G (n.-236C>G) n.743C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207031C>T | CA402943933 | STK11 | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.-82-11386C>T (n.-82-11386C>T) n.208C>T c.-236C>T (n.-236C>T) n.743C>T | dbSNP |
| 19 | g.1207032G>A | CA402943946 | STK11 | c.119G>A (p.Arg40His) c.-82-11385G>A (n.-82-11385G>A) n.209G>A c.-235G>A (n.-235G>A) n.744G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1207032G>C | CA402943943 | STK11 | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.-82-11385G>C (n.-82-11385G>C) n.209G>C c.-235G>C (n.-235G>C) n.744G>C | dbSNP |
| 19 | g.1207032G= | CA2317581623 | STK11 | c.119G= (p.Arg40=) c.-82-11385G= (n.-82-11385G=) n.209G= c.-235G= (n.-235G=) n.744G= | |
| 19 | g.1207032G>T | CA402943942 | STK11 | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.-82-11385G>T (n.-82-11385G>T) n.209G>T c.-235G>T (n.-235G>T) n.744G>T | ClinVar |
| 19 | g.1207033C>A | CA504706128 | STK11 | c.120C>A (p.Arg40=) c.-82-11384C>A (n.-82-11384C>A) n.210C>A c.-234C>A (n.-234C>A) n.745C>A | dbSNP |
| 19 | g.1207033C= | CA2317581624 | STK11 | c.120C= (p.Arg40=) c.-82-11384C= (n.-82-11384C=) n.210C= c.-234C= (n.-234C=) n.745C= | |
| 19 | g.1207033C>G | CA504706129 | STK11 | c.120C>G (p.Arg40=) c.-82-11384C>G (n.-82-11384C>G) n.210C>G c.-234C>G (n.-234C>G) n.745C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1207033C>T | CA10583781 | STK11 | c.120C>T (p.Arg40=) c.-82-11384C>T (n.-82-11384C>T) n.210C>T c.-234C>T (n.-234C>T) n.745C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207033_1207043del | CA645602377 | STK11 | c.120_130del (p.Lys41AlafsTer?) c.-82-11384_-82-11374del (n.-82-11384_-82-11374del) n.210_220del c.-234_-224del (n.-234_-224del) n.745_755del | COSMIC |
| 19 | g.1207034A= | CA2317581625 | STK11 | c.121A= (p.Lys41=) c.-82-11383A= (n.-82-11383A=) n.211A= c.-233A= (n.-233A=) n.746A= | |
| 19 | g.1207034A>C | CA402943949 | STK11 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-82-11383A>C (n.-82-11383A>C) n.211A>C c.-233A>C (n.-233A>C) n.746A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207034A>G | CA402943951 | STK11 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-82-11383A>G (n.-82-11383A>G) n.211A>G c.-233A>G (n.-233A>G) n.746A>G | dbSNP |
| 19 | g.1207034A>T | CA402943952 | STK11 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-82-11383A>T (n.-82-11383A>T) n.211A>T c.-233A>T (n.-233A>T) n.746A>T | dbSNP |
| 19 | g.1207034_1207052delinsTT | CA2695227848 | STK11 | c.121_139delinsTT (p.Lys41LeufsTer?) c.-82-11383_-82-11365delinsTT (n.-82-11383_-82-11365delinsTT) n.211_229delinsTT c.-233_-215delinsTT (n.-233_-215delinsTT) n.746_764delinsTT | |
| 19 | g.1207035A= | CA2317581626 | STK11 | c.122A= (p.Lys41=) c.-82-11382A= (n.-82-11382A=) n.212A= c.-232A= (n.-232A=) n.747A= | |
| 19 | g.1207035A>C | CA402943954 | STK11 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-82-11382A>C (n.-82-11382A>C) n.212A>C c.-232A>C (n.-232A>C) n.747A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207035A>G | CA402943957 | STK11 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-82-11382A>G (n.-82-11382A>G) n.212A>G c.-232A>G (n.-232A>G) n.747A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1207035A>T | CA402943958 | STK11 | c.122A>T (p.Lys41Met) c.-82-11382A>T (n.-82-11382A>T) n.212A>T c.-232A>T (n.-232A>T) n.747A>T | dbSNP |
| 19 | g.1207036G>A | CA046088 | STK11 | c.123G>A (p.Lys41=) c.-82-11381G>A (n.-82-11381G>A) n.213G>A c.-231G>A (n.-231G>A) n.748G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1207036G>C | CA402943963 | STK11 | c.123G>C (p.Lys41Asn) c.-82-11381G>C (n.-82-11381G>C) n.213G>C c.-231G>C (n.-231G>C) n.748G>C | dbSNP |
| 19 | g.1207036G= | CA2317581627 | STK11 | c.123G= (p.Lys41=) c.-82-11381G= (n.-82-11381G=) n.213G= c.-231G= (n.-231G=) n.748G= | |
| 19 | g.1207036G>T | CA402943964 | STK11 | c.123G>T (p.Lys41Asn) c.-82-11381G>T (n.-82-11381G>T) n.213G>T c.-231G>T (n.-231G>T) n.748G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207037C>A | CA504706130 | STK11 | c.124C>A (p.Arg42=) c.-82-11380C>A (n.-82-11380C>A) n.214C>A c.-230C>A (n.-230C>A) n.749C>A | |
| 19 | g.1207037C= | CA2317581628 | STK11 | c.124C= (p.Arg42=) c.-82-11380C= (n.-82-11380C=) n.214C= c.-230C= (n.-230C=) n.749C= | |
| 19 | g.1207037C>G | CA402943966 | STK11 | c.124C>G (p.Arg42Gly) c.-82-11380C>G (n.-82-11380C>G) n.214C>G c.-230C>G (n.-230C>G) n.749C>G | ClinVar |
| 19 | g.1207037C>T | CA046107 | STK11 | c.124C>T (p.Arg42Trp) c.-82-11380C>T (n.-82-11380C>T) n.214C>T c.-230C>T (n.-230C>T) n.749C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1207038G>A | CA10577591 | STK11 | c.125G>A (p.Arg42Gln) c.-82-11379G>A (n.-82-11379G>A) n.215G>A c.-229G>A (n.-229G>A) n.750G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1207038G>C | CA402943972 | STK11 | c.125G>C (p.Arg42Pro) c.-82-11379G>C (n.-82-11379G>C) n.215G>C c.-229G>C (n.-229G>C) n.750G>C | dbSNP |
| 19 | g.1207038G= | CA2317581629 | STK11 | c.125G= (p.Arg42=) c.-82-11379G= (n.-82-11379G=) n.215G= c.-229G= (n.-229G=) n.750G= | |
| 19 | g.1207038G>T | CA046189 | STK11 | c.125G>T (p.Arg42Leu) c.-82-11379G>T (n.-82-11379G>T) n.215G>T c.-229G>T (n.-229G>T) n.750G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1207040dup | CA2695227850 | STK11 | c.127dup (p.Ala43GlyfsTer?) c.-82-11377dup (n.-82-11377dup) n.217dup c.-227dup (n.-227dup) n.752dup | |
| 19 | g.1207039_1207040dup | CA645602378 | STK11 | c.126_127dup (p.Ala43GlyfsTer9) c.-82-11378_-82-11377dup (n.-82-11378_-82-11377dup) n.216_217dup c.-228_-227dup (n.-228_-227dup) n.751_752dup | COSMIC |
| 19 | g.1207038_1207050del | CA2695227849 | STK11 | c.125_137del (p.Arg42ProfsTer5) c.-82-11379_-82-11367del (n.-82-11379_-82-11367del) n.215_227del c.-229_-217del (n.-229_-217del) n.750_762del | |
| 19 | g.1207039G>A | CA046217 | STK11 | c.126G>A (p.Arg42=) c.-82-11378G>A (n.-82-11378G>A) n.216G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.751G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1207039G>C | CA504706131 | STK11 | c.126G>C (p.Arg42=) c.-82-11378G>C (n.-82-11378G>C) n.216G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.751G>C | dbSNP |
| 19 | g.1207039G= | CA2317581630 | STK11 | c.126G= (p.Arg42=) c.-82-11378G= (n.-82-11378G=) n.216G= c.-228G= (n.-228G=) n.751G= | |
| 19 | g.1207039G>T | CA504706132 | STK11 | c.126G>T (p.Arg42=) c.-82-11378G>T (n.-82-11378G>T) n.216G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.751G>T | |
| 19 | g.1207040_1207063del | CA645602379 | STK11 | c.127_150del (p.Ala43_Leu50del) c.-82-11377_-82-11354del (n.-82-11377_-82-11354del) n.217_240del c.-227_-204del (n.-227_-204del) n.752_775del | COSMIC |
| 19 | g.1207040G>A | CA402943977 | STK11 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.-82-11377G>A (n.-82-11377G>A) n.217G>A c.-227G>A (n.-227G>A) n.752G>A |