UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1205800_1207204dup | CA1139666174 | STK11 | c.-1114_290+1dup c.-82-12617_-82-11213dup (n.-82-12617_-82-11213dup) | ClinVar |
| 19 | g.1205800_1207204del | CA891843672 | STK11 | c.-1114_290+1del c.-82-12617_-82-11213del (n.-82-12617_-82-11213del) | ClinVar |
| 19 | g.1206912_1208216del | CA2499225350 | STK11 | c.-2_290+1013del c.-82-11505_-82-10201del (n.-82-11505_-82-10201del) n.89_380+1013del c.-355_-64+1013del n.624_915+1013del | ClinVar |
| 19 | g.1206914_1207203del | CA2581463464 | STK11 | c.1_290del (p.Met1GlyfsTer?) c.-82-11503_-82-11214del (n.-82-11503_-82-11214del) c.1_290del (p.Met1ValfsTer7) n.91_380del c.1_290del (p.Met1LeufsTer?) c.-353_-64del (n.-353_-64del) n.626_915del | |
| 19 | g.1207022dup | CA2573155836 | STK11 | c.109dup (p.Gln37ProfsTer?) c.-82-11395dup (n.-82-11395dup) n.199dup c.-245dup (n.-245dup) n.734dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207022del | CA2695227844 | STK11 | c.109del (p.Gln37SerfsTer14) c.-82-11395del (n.-82-11395del) n.199del c.-245del (n.-245del) n.734del | dbSNP |
| 19 | g.1207022C>A | CA402943863 | STK11 | c.109C>A (p.Gln37Lys) c.-82-11395C>A (n.-82-11395C>A) n.199C>A c.-245C>A (n.-245C>A) n.734C>A | |
| 19 | g.1207022C= | CA2317581612 | STK11 | c.109C= (p.Gln37=) c.-82-11395C= (n.-82-11395C=) n.199C= c.-245C= (n.-245C=) n.734C= | |
| 19 | g.1207022C>G | CA402943865 | STK11 | c.109C>G (p.Gln37Glu) c.-82-11395C>G (n.-82-11395C>G) n.199C>G c.-245C>G (n.-245C>G) n.734C>G | dbSNP |
| 19 | g.1207022C>T | CA16602777 | STK11 | c.109C>T (p.Gln37Ter) c.-82-11395C>T (n.-82-11395C>T) n.199C>T c.-245C>T (n.-245C>T) n.734C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.1207023A= | CA2317581613 | STK11 | c.110A= (p.Gln37=) c.-82-11394A= (n.-82-11394A=) n.200A= c.-244A= (n.-244A=) n.735A= | |
| 19 | g.1207023A>C | CA402943877 | STK11 | c.110A>C (p.Gln37Pro) c.-82-11394A>C (n.-82-11394A>C) n.200A>C c.-244A>C (n.-244A>C) n.735A>C | |
| 19 | g.1207023A>G | CA402943890 | STK11 | c.110A>G (p.Gln37Arg) c.-82-11394A>G (n.-82-11394A>G) n.200A>G c.-244A>G (n.-244A>G) n.735A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207023A>T | CA402943873 | STK11 | c.110A>T (p.Gln37Leu) c.-82-11394A>T (n.-82-11394A>T) n.200A>T c.-244A>T (n.-244A>T) n.735A>T | COSMIC |
| 19 | g.1207024del | CA2695227845 | STK11 | c.111del (p.Gln37HisfsTer14) c.-82-11393del (n.-82-11393del) n.201del c.-243del (n.-243del) n.736del | |
| 19 | g.1207024G>A | CA504706124 | STK11 | c.111G>A (p.Gln37=) c.-82-11393G>A (n.-82-11393G>A) n.201G>A c.-243G>A (n.-243G>A) n.736G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1207024G>C | CA402943900 | STK11 | c.111G>C (p.Gln37His) c.-82-11393G>C (n.-82-11393G>C) n.201G>C c.-243G>C (n.-243G>C) n.736G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207024G= | CA2317581614 | STK11 | c.111G= (p.Gln37=) c.-82-11393G= (n.-82-11393G=) n.201G= c.-243G= (n.-243G=) n.736G= | |
| 19 | g.1207024G>T | CA402943895 | STK11 | c.111G>T (p.Gln37His) c.-82-11393G>T (n.-82-11393G>T) n.201G>T c.-243G>T (n.-243G>T) n.736G>T | |
| 19 | g.1207025C>A | CA16616001 | STK11 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.-82-11392C>A (n.-82-11392C>A) n.202C>A c.-242C>A (n.-242C>A) n.737C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207025C= | CA2317581615 | STK11 | c.112C= (p.Pro38=) c.-82-11392C= (n.-82-11392C=) n.202C= c.-242C= (n.-242C=) n.737C= | |
| 19 | g.1207025C>G | CA089242 | STK11 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.-82-11392C>G (n.-82-11392C>G) n.202C>G c.-242C>G (n.-242C>G) n.737C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1207025C>T | CA402943901 | STK11 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.-82-11392C>T (n.-82-11392C>T) n.202C>T c.-242C>T (n.-242C>T) n.737C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1207026C>A | CA402943903 | STK11 | c.113C>A (p.Pro38Gln) c.-82-11391C>A (n.-82-11391C>A) n.203C>A c.-241C>A (n.-241C>A) n.738C>A | |
| 19 | g.1207026C= | CA2317581616 | STK11 | c.113C= (p.Pro38=) c.-82-11391C= (n.-82-11391C=) n.203C= c.-241C= (n.-241C=) n.738C= | |
| 19 | g.1207026C>G | CA402943907 | STK11 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.-82-11391C>G (n.-82-11391C>G) n.203C>G c.-241C>G (n.-241C>G) n.738C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207026C>T | CA402943905 | STK11 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.-82-11391C>T (n.-82-11391C>T) n.203C>T c.-241C>T (n.-241C>T) n.738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1207029_1207030dup | CA2695227847 | STK11 | c.116_117dup (p.Arg40AlafsTer12) c.-82-11388_-82-11387dup (n.-82-11388_-82-11387dup) n.206_207dup c.-238_-237dup (n.-238_-237dup) n.741_742dup | |
| 19 | g.1207028_1207038del | CA2695227846 | STK11 | c.115_125del (p.Arg39GlyfsTer?) c.-82-11389_-82-11379del (n.-82-11389_-82-11379del) n.205_215del c.-239_-229del (n.-239_-229del) n.740_750del | |
| 19 | g.1207027G>A | CA9039446 | STK11 | c.114G>A (p.Pro38=) c.-82-11390G>A (n.-82-11390G>A) n.204G>A c.-240G>A (n.-240G>A) n.739G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1207027G>C | CA504706125 | STK11 | c.114G>C (p.Pro38=) c.-82-11390G>C (n.-82-11390G>C) n.204G>C c.-240G>C (n.-240G>C) n.739G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1207027G= | CA2317581617 | STK11 | c.114G= (p.Pro38=) c.-82-11390G= (n.-82-11390G=) n.204G= c.-240G= (n.-240G=) n.739G= | |
| 19 | g.1207027G>T | CA9039445 | STK11 | c.114G>T (p.Pro38=) c.-82-11390G>T (n.-82-11390G>T) n.204G>T c.-240G>T (n.-240G>T) n.739G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1207027_1207030delinsGCGC | CA2317581618 | STK11 | c.114_117delinsGCGC (p.Pro38=) c.-82-11390_-82-11387delinsGCGC (n.-82-11390_-82-11387delinsGCGC) n.204_207delinsGCGC c.-240_-237delinsGCGC (n.-240_-237delinsGCGC) n.739_742delinsGCGC | |
| 19 | g.1207028C>A | CA402943910 | STK11 | c.115C>A (p.Arg39Ser) c.-82-11389C>A (n.-82-11389C>A) n.205C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.740C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207028C= | CA2317581619 | STK11 | c.115C= (p.Arg39=) c.-82-11389C= (n.-82-11389C=) n.205C= c.-239C= (n.-239C=) n.740C= | |
| 19 | g.1207028C>G | CA402943912 | STK11 | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.-82-11389C>G (n.-82-11389C>G) n.205C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.740C>G | dbSNP |
| 19 | g.1207028C>T | CA089256 | STK11 | c.115C>T (p.Arg39Cys) c.-82-11389C>T (n.-82-11389C>T) n.205C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.740C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1207031_1207033del | CA9039447 | STK11 | c.118_120del (p.Arg40del) c.-82-11386_-82-11384del (n.-82-11386_-82-11384del) n.208_210del c.-236_-234del (n.-236_-234del) n.743_745del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1207029G>A | CA402943919 | STK11 | c.116G>A (p.Arg39His) c.-82-11388G>A (n.-82-11388G>A) n.206G>A c.-238G>A (n.-238G>A) n.741G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.1207029G>C | CA402943922 | STK11 | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.-82-11388G>C (n.-82-11388G>C) n.206G>C c.-238G>C (n.-238G>C) n.741G>C | dbSNP |
| 19 | g.1207029G= | CA2317581620 | STK11 | c.116G= (p.Arg39=) c.-82-11388G= (n.-82-11388G=) n.206G= c.-238G= (n.-238G=) n.741G= | |
| 19 | g.1207029G>T | CA022398 | STK11 | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.-82-11388G>T (n.-82-11388G>T) n.206G>T c.-238G>T (n.-238G>T) n.741G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1207030C>A | CA504706127 | STK11 | c.117C>A (p.Arg39=) c.-82-11387C>A (n.-82-11387C>A) n.207C>A c.-237C>A (n.-237C>A) n.742C>A | dbSNP |
| 19 | g.1207030C= | CA2317581621 | STK11 | c.117C= (p.Arg39=) c.-82-11387C= (n.-82-11387C=) n.207C= c.-237C= (n.-237C=) n.742C= | |
| 19 | g.1207030C>G | CA022406 | STK11 | c.117C>G (p.Arg39=) c.-82-11387C>G (n.-82-11387C>G) n.207C>G c.-237C>G (n.-237C>G) n.742C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1207030C>T | CA504706126 | STK11 | c.117C>T (p.Arg39=) c.-82-11387C>T (n.-82-11387C>T) n.207C>T c.-237C>T (n.-237C>T) n.742C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1207031dup | CA2580610722 | STK11 | c.118dup (p.Arg40ProfsTer?) c.-82-11386dup (n.-82-11386dup) n.208dup c.-236dup (n.-236dup) n.743dup | |
| 19 | g.1207031C>A | CA402943927 | STK11 | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.-82-11386C>A (n.-82-11386C>A) n.208C>A c.-236C>A (n.-236C>A) n.743C>A | |
| 19 | g.1207031C= | CA2317581622 | STK11 | c.118C= (p.Arg40=) c.-82-11386C= (n.-82-11386C=) n.208C= c.-236C= (n.-236C=) n.743C= |