Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1205800_1207204dup | CA1139666174 | STK11 | c.-1114_290+1dup c.-82-12617_-82-11213dup (n.-82-12617_-82-11213dup) | ClinVar |
19 | g.1205800_1207204del | CA891843672 | STK11 | c.-1114_290+1del c.-82-12617_-82-11213del (n.-82-12617_-82-11213del) | ClinVar |
19 | g.1206912_1208216del | CA2499225350 | STK11 | c.-2_290+1013del c.-82-11505_-82-10201del (n.-82-11505_-82-10201del) n.89_380+1013del c.-355_-64+1013del n.624_915+1013del | ClinVar |
19 | g.1206914_1207203del | CA2581463464 | STK11 | c.1_290del (p.Met1GlyfsTer?) c.-82-11503_-82-11214del (n.-82-11503_-82-11214del) c.1_290del (p.Met1ValfsTer7) n.91_380del c.1_290del (p.Met1LeufsTer?) c.-353_-64del (n.-353_-64del) n.626_915del | |
19 | g.1206916G>A | CA402942899 | STK11 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-82-11501G>A (n.-82-11501G>A) n.93G>A c.-351G>A (n.-351G>A) n.628G>A | |
19 | g.1206916G>C | CA402942905 | STK11 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-82-11501G>C (n.-82-11501G>C) n.93G>C c.-351G>C (n.-351G>C) n.628G>C | dbSNP |
19 | g.1206916G>T | CA402942901 | STK11 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-82-11501G>T (n.-82-11501G>T) n.93G>T c.-351G>T (n.-351G>T) n.628G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1206917del | CA2735566640 | STK11 | c.4del (p.Glu2ArgfsTer16) c.-82-11500del (n.-82-11500del) n.94del c.-350del (n.-350del) n.629del | dbSNP |
19 | g.1206917G>A | CA402942910 | STK11 | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-82-11500G>A (n.-82-11500G>A) n.94G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.629G>A | dbSNP |
19 | g.1206917G>C | CA402942914 | STK11 | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-82-11500G>C (n.-82-11500G>C) n.94G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.629G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1206917G= | CA2317581531 | STK11 | c.4G= (p.Glu2=) c.-82-11500G= (n.-82-11500G=) n.94G= c.-350G= (n.-350G=) n.629G= | |
19 | g.1206917G>T | CA402942915 | STK11 | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-82-11500G>T (n.-82-11500G>T) n.94G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.629G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1206918A= | CA2317581532 | STK11 | c.5A= (p.Glu2=) c.-82-11499A= (n.-82-11499A=) n.95A= c.-349A= (n.-349A=) n.630A= | |
19 | g.1206918A>C | CA402942916 | STK11 | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-82-11499A>C (n.-82-11499A>C) n.95A>C c.-349A>C (n.-349A>C) n.630A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1206918A>G | CA402942917 | STK11 | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-82-11499A>G (n.-82-11499A>G) n.95A>G c.-349A>G (n.-349A>G) n.630A>G | ClinVar |
19 | g.1206918A>T | CA402942918 | STK11 | c.5A>T (p.Glu2Val) c.-82-11499A>T (n.-82-11499A>T) n.95A>T c.-349A>T (n.-349A>T) n.630A>T | |
19 | g.1206918_1206921delinsAGGT | CA2317581533 | STK11 | c.5_8delinsAGGT (p.Glu2=) c.-82-11499_-82-11496delinsAGGT (n.-82-11499_-82-11496delinsAGGT) n.95_98delinsAGGT c.-349_-346delinsAGGT (n.-349_-346delinsAGGT) n.630_633delinsAGGT | |
19 | g.1206919G>A | CA504706061 | STK11 | c.6G>A (p.Glu2=) c.-82-11498G>A (n.-82-11498G>A) n.96G>A c.-348G>A (n.-348G>A) n.631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1206919G>C | CA402942919 | STK11 | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.-82-11498G>C (n.-82-11498G>C) n.96G>C c.-348G>C (n.-348G>C) n.631G>C | |
19 | g.1206919G= | CA2317581534 | STK11 | c.6G= (p.Glu2=) c.-82-11498G= (n.-82-11498G=) n.96G= c.-348G= (n.-348G=) n.631G= | |
19 | g.1206919G>T | CA402942920 | STK11 | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.-82-11498G>T (n.-82-11498G>T) n.96G>T c.-348G>T (n.-348G>T) n.631G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1206924_1206926del | CA658656737 | STK11 | c.11_13del (p.Val4del) c.-82-11493_-82-11491del (n.-82-11493_-82-11491del) n.101_103del c.-343_-341del (n.-343_-341del) n.636_638del | ClinVar dbSNP |
19 | g.1206920G>A | CA16620743 | STK11 | c.7G>A (p.Val3Met) c.-82-11497G>A (n.-82-11497G>A) n.97G>A c.-347G>A (n.-347G>A) n.632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1206920G>C | CA304016681 | STK11 | c.7G>C (p.Val3Leu) c.-82-11497G>C (n.-82-11497G>C) n.97G>C c.-347G>C (n.-347G>C) n.632G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1206920G= | CA2317581535 | STK11 | c.7G= (p.Val3=) c.-82-11497G= (n.-82-11497G=) n.97G= c.-347G= (n.-347G=) n.632G= | |
19 | g.1206920G>T | CA402942937 | STK11 | c.7G>T (p.Val3Leu) c.-82-11497G>T (n.-82-11497G>T) n.97G>T c.-347G>T (n.-347G>T) n.632G>T | dbSNP |
19 | g.1206921T>A | CA402942943 | STK11 | c.8T>A (p.Val3Glu) c.-82-11496T>A (n.-82-11496T>A) n.98T>A c.-346T>A (n.-346T>A) n.633T>A | |
19 | g.1206921T>C | CA402942952 | STK11 | c.8T>C (p.Val3Ala) c.-82-11496T>C (n.-82-11496T>C) n.98T>C c.-346T>C (n.-346T>C) n.633T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1206921T>G | CA10652247 | STK11 | c.8T>G (p.Val3Gly) c.-82-11496T>G (n.-82-11496T>G) n.98T>G c.-346T>G (n.-346T>G) n.633T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1206921T= | CA2317581536 | STK11 | c.8T= (p.Val3=) c.-82-11496T= (n.-82-11496T=) n.98T= c.-346T= (n.-346T=) n.633T= | |
19 | g.1206922G>A | CA504706062 | STK11 | c.9G>A (p.Val3=) c.-82-11495G>A (n.-82-11495G>A) n.99G>A c.-345G>A (n.-345G>A) n.634G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.1206922G>C | CA504706064 | STK11 | c.9G>C (p.Val3=) c.-82-11495G>C (n.-82-11495G>C) n.99G>C c.-345G>C (n.-345G>C) n.634G>C | dbSNP |
19 | g.1206922G= | CA2317581537 | STK11 | c.9G= (p.Val3=) c.-82-11495G= (n.-82-11495G=) n.99G= c.-345G= (n.-345G=) n.634G= | |
19 | g.1206922G>T | CA504706063 | STK11 | c.9G>T (p.Val3=) c.-82-11495G>T (n.-82-11495G>T) n.99G>T c.-345G>T (n.-345G>T) n.634G>T | dbSNP |
19 | g.1206923G>A | CA402942954 | STK11 | c.10G>A (p.Val4Met) c.-82-11494G>A (n.-82-11494G>A) n.100G>A c.-344G>A (n.-344G>A) n.635G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1206923G>C | CA045160 | STK11 | c.10G>C (p.Val4Leu) c.-82-11494G>C (n.-82-11494G>C) n.100G>C c.-344G>C (n.-344G>C) n.635G>C | ClinVar dbSNP ExAC |
19 | g.1206923G= | CA2317581538 | STK11 | c.10G= (p.Val4=) c.-82-11494G= (n.-82-11494G=) n.100G= c.-344G= (n.-344G=) n.635G= | |
19 | g.1206923G>T | CA402942957 | STK11 | c.10G>T (p.Val4Leu) c.-82-11494G>T (n.-82-11494G>T) n.100G>T c.-344G>T (n.-344G>T) n.635G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1206924T>A | CA402942972 | STK11 | c.11T>A (p.Val4Glu) c.-82-11493T>A (n.-82-11493T>A) n.101T>A c.-343T>A (n.-343T>A) n.636T>A | |
19 | g.1206924T>C | CA402942988 | STK11 | c.11T>C (p.Val4Ala) c.-82-11493T>C (n.-82-11493T>C) n.101T>C c.-343T>C (n.-343T>C) n.636T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1206924T>G | CA402942973 | STK11 | c.11T>G (p.Val4Gly) c.-82-11493T>G (n.-82-11493T>G) n.101T>G c.-343T>G (n.-343T>G) n.636T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1206924T= | CA2317581539 | STK11 | c.11T= (p.Val4=) c.-82-11493T= (n.-82-11493T=) n.101T= c.-343T= (n.-343T=) n.636T= | |
19 | g.1206925G>A | CA504706065 | STK11 | c.12G>A (p.Val4=) c.-82-11492G>A (n.-82-11492G>A) n.102G>A c.-342G>A (n.-342G>A) n.637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1206925G>C | CA504706066 | STK11 | c.12G>C (p.Val4=) c.-82-11492G>C (n.-82-11492G>C) n.102G>C c.-342G>C (n.-342G>C) n.637G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1206925G= | CA2317581540 | STK11 | c.12G= (p.Val4=) c.-82-11492G= (n.-82-11492G=) n.102G= c.-342G= (n.-342G=) n.637G= | |
19 | g.1206925G>T | CA504706067 | STK11 | c.12G>T (p.Val4=) c.-82-11492G>T (n.-82-11492G>T) n.102G>T c.-342G>T (n.-342G>T) n.637G>T | |
19 | g.1206926G>A | CA402943001 | STK11 | c.13G>A (p.Asp5Asn) c.-82-11491G>A (n.-82-11491G>A) n.103G>A c.-341G>A (n.-341G>A) n.638G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1206926G>C | CA402943013 | STK11 | c.13G>C (p.Asp5His) c.-82-11491G>C (n.-82-11491G>C) n.103G>C c.-341G>C (n.-341G>C) n.638G>C | dbSNP |
19 | g.1206926G= | CA2317581541 | STK11 | c.13G= (p.Asp5=) c.-82-11491G= (n.-82-11491G=) n.103G= c.-341G= (n.-341G=) n.638G= | |
19 | g.1206926G>T | CA402943005 | STK11 | c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.-82-11491G>T (n.-82-11491G>T) n.103G>T c.-341G>T (n.-341G>T) n.638G>T | gnomAD v4 |