UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1205800_1207204dup | CA1139666174 | STK11 | c.-1114_290+1dup c.-82-12617_-82-11213dup (n.-82-12617_-82-11213dup) | ClinVar |
| 19 | g.1205800_1207204del | CA891843672 | STK11 | c.-1114_290+1del c.-82-12617_-82-11213del (n.-82-12617_-82-11213del) | ClinVar |
| 19 | g.1206647A>C | CA2582590957 | STK11 | c.-267A>C (n.-267A>C) c.-82-11770A>C (n.-82-11770A>C) c.-620A>C (n.-620A>C) n.359A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206647A>T | CA2582590958 | STK11 | c.-267A>T (n.-267A>T) c.-82-11770A>T (n.-82-11770A>T) c.-620A>T (n.-620A>T) n.359A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206648dup | CA2582590959 | STK11 | c.-266dup (n.-266dup) c.-82-11769dup (n.-82-11769dup) c.-619dup (n.-619dup) n.360dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206648A>T | CA2582590961 | STK11 | c.-266A>T (n.-266A>T) c.-82-11769A>T (n.-82-11769A>T) c.-619A>T (n.-619A>T) n.360A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206654_1206721del | CA2582590960 | STK11 | c.-260_-193del (n.-260_-193del) c.-82-11763_-82-11696del (n.-82-11763_-82-11696del) c.-613_-546del (n.-613_-546del) n.366_433del | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206649C>A | CA2582590962 | STK11 | c.-265C>A (n.-265C>A) c.-82-11768C>A (n.-82-11768C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) n.361C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206649C= | CA2317581330 | STK11 | c.-265C= (n.-265C=) c.-82-11768C= (n.-82-11768C=) c.-618C= (n.-618C=) n.361C= | |
| 19 | g.1206649C>G | CA304016505 | STK11 | c.-265C>G (n.-265C>G) c.-82-11768C>G (n.-82-11768C>G) c.-618C>G (n.-618C>G) n.361C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1206649C>T | CA2582590963 | STK11 | c.-265C>T (n.-265C>T) c.-82-11768C>T (n.-82-11768C>T) c.-618C>T (n.-618C>T) n.361C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206650T>C | CA992502877 | STK11 | c.-264T>C (n.-264T>C) c.-82-11767T>C (n.-82-11767T>C) c.-617T>C (n.-617T>C) n.362T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1206650T= | CA2317581331 | STK11 | c.-264T= (n.-264T=) c.-82-11767T= (n.-82-11767T=) c.-617T= (n.-617T=) n.362T= | |
| 19 | g.1206651C>A | CA2582590964 | STK11 | c.-263C>A (n.-263C>A) c.-82-11766C>A (n.-82-11766C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) n.363C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206651C= | CA2317581332 | STK11 | c.-263C= (n.-263C=) c.-82-11766C= (n.-82-11766C=) c.-616C= (n.-616C=) n.363C= | |
| 19 | g.1206651C>G | CA783311908 | STK11 | c.-263C>G (n.-263C>G) c.-82-11766C>G (n.-82-11766C>G) c.-616C>G (n.-616C>G) n.363C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1206651C>T | CA992502878 | STK11 | c.-263C>T (n.-263C>T) c.-82-11766C>T (n.-82-11766C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) n.363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1206652G>A | CA2582590965 | STK11 | c.-262G>A (n.-262G>A) c.-82-11765G>A (n.-82-11765G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) n.364G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206652G>C | CA2582590966 | STK11 | c.-262G>C (n.-262G>C) c.-82-11765G>C (n.-82-11765G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) n.364G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206652G>T | CA2582590967 | STK11 | c.-262G>T (n.-262G>T) c.-82-11765G>T (n.-82-11765G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) n.364G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206653C>A | CA2582590968 | STK11 | c.-261C>A (n.-261C>A) c.-82-11764C>A (n.-82-11764C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) n.365C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206653C= | CA2317581333 | STK11 | c.-261C= (n.-261C=) c.-82-11764C= (n.-82-11764C=) c.-614C= (n.-614C=) n.365C= | |
| 19 | g.1206653C>T | CA2317581334 | STK11 | c.-261C>T (n.-261C>T) c.-82-11764C>T (n.-82-11764C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) n.365C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1206654G>A | CA2502360231 | STK11 | c.-260G>A (n.-260G>A) c.-82-11763G>A (n.-82-11763G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) n.366G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206654G= | CA2317581335 | STK11 | c.-260G= (n.-260G=) c.-82-11763G= (n.-82-11763G=) c.-613G= (n.-613G=) n.366G= | |
| 19 | g.1206654G>T | CA2317581336 | STK11 | c.-260G>T (n.-260G>T) c.-82-11763G>T (n.-82-11763G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) n.366G>T | dbSNP |
| 19 | g.1206655T>C | CA2582590969 | STK11 | c.-259T>C (n.-259T>C) c.-82-11762T>C (n.-82-11762T>C) c.-612T>C (n.-612T>C) n.367T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206656C= | CA2317581337 | STK11 | c.-258C= (n.-258C=) c.-82-11761C= (n.-82-11761C=) c.-611C= (n.-611C=) n.368C= | |
| 19 | g.1206656C>G | CA2317581338 | STK11 | c.-258C>G (n.-258C>G) c.-82-11761C>G (n.-82-11761C>G) c.-611C>G (n.-611C>G) n.368C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1206656C>T | CA2582590970 | STK11 | c.-258C>T (n.-258C>T) c.-82-11761C>T (n.-82-11761C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) n.368C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206657T>C | CA2582590971 | STK11 | c.-257T>C (n.-257T>C) c.-82-11760T>C (n.-82-11760T>C) c.-610T>C (n.-610T>C) n.369T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206657T>G | CA2813238346 | STK11 | c.-257T>G (n.-257T>G) c.-82-11760T>G (n.-82-11760T>G) c.-610T>G (n.-610T>G) n.369T>G | |
| 19 | g.1206658G>T | CA2582590972 | STK11 | c.-256G>T (n.-256G>T) c.-82-11759G>T (n.-82-11759G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) n.370G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206660G= | CA2317581339 | STK11 | c.-254G= (n.-254G=) c.-82-11757G= (n.-82-11757G=) c.-607G= (n.-607G=) n.372G= | |
| 19 | g.1206660G>T | CA783311910 | STK11 | c.-254G>T (n.-254G>T) c.-82-11757G>T (n.-82-11757G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) n.372G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1206660_1206683delinsGCCGCCGTCCCGGACCCCCGGTGC | CA2317581340 | STK11 | c.-254_-231delinsGCCGCCGTCCCGGACCCCCGGTGC (n.-254_-231delinsGCCGCCGTCCCGGACCCCCGGTGC) c.-82-11757_-82-11734delinsGCCGCCGTCCCGGACCCCCGGTGC (n.-82-11757_-82-11734delinsGCCGCCGTCCCGGACCCCCGGTGC) c.-607_-584delinsGCCGCCGTCCCGGACCCCCGGTGC (n.-607_-584delinsGCCGCCGTCCCGGACCCCCGGTGC) n.372_395delinsGCCGCCGTCCCGGACCCCCGGTGC | |
| 19 | g.1206661C>A | CA2582590974 | STK11 | c.-253C>A (n.-253C>A) c.-82-11756C>A (n.-82-11756C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) n.373C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206661C>T | CA2582590973 | STK11 | c.-253C>T (n.-253C>T) c.-82-11756C>T (n.-82-11756C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) n.373C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206667_1206689del | CA2317581341 | STK11 | c.-247_-225del (n.-247_-225del) c.-82-11750_-82-11728del (n.-82-11750_-82-11728del) c.-600_-578del (n.-600_-578del) n.379_401del | dbSNP |
| 19 | g.1206662C>A | CA2582590975 | STK11 | c.-252C>A (n.-252C>A) c.-82-11755C>A (n.-82-11755C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) n.374C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206662C= | CA2317581342 | STK11 | c.-252C= (n.-252C=) c.-82-11755C= (n.-82-11755C=) c.-605C= (n.-605C=) n.374C= | |
| 19 | g.1206662C>T | CA631299700 | STK11 | c.-252C>T (n.-252C>T) c.-82-11755C>T (n.-82-11755C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) n.374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1206663G>A | CA2504729952 | STK11 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-82-11754G>A (n.-82-11754G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) n.375G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206663G= | CA2317581343 | STK11 | c.-251G= (n.-251G=) c.-82-11754G= (n.-82-11754G=) c.-604G= (n.-604G=) n.375G= | |
| 19 | g.1206663G>T | CA631299701 | STK11 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-82-11754G>T (n.-82-11754G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) n.375G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1206664C>T | CA2582590976 | STK11 | c.-250C>T (n.-250C>T) c.-82-11753C>T (n.-82-11753C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) n.376C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206665C= | CA2317581344 | STK11 | c.-249C= (n.-249C=) c.-82-11752C= (n.-82-11752C=) c.-602C= (n.-602C=) n.377C= | |
| 19 | g.1206665C>G | CA2582590977 | STK11 | c.-249C>G (n.-249C>G) c.-82-11752C>G (n.-82-11752C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) n.377C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.1206665C>T | CA304016507 | STK11 | c.-249C>T (n.-249C>T) c.-82-11752C>T (n.-82-11752C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) n.377C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1206666G>A | CA2582590978 | STK11 | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-82-11751G>A (n.-82-11751G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) n.378G>A | gnomAD v4 |