UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11576780C>A | CA404148199 | ACP5,ZNF627 | c.325G>T (p.Gly109Ter) n.831G>T c.450G>T (n.450G>T) c.322G>T (p.Gly108Ter) c.311+14G>T (n.311+14G>T) n.943G>T c.262-36G>T (n.262-36G>T) n.753G>T c.262-192G>T (n.262-192G>T) n.830G>T n.2174G>T c.-94+1427C>A (n.-94+1427C>A) n.164G>T c.54+484G>T (n.54+484G>T) n.519+1427C>A | |
| 19 | g.11576780C= | CA2323005732 | ACP5,ZNF627 | c.325G= (p.Gly109=) n.831G= c.450G= (n.450G=) c.322G= (p.Gly108=) c.311+14G= (n.311+14G=) n.943G= c.262-36G= (n.262-36G=) n.753G= c.262-192G= (n.262-192G=) n.830G= n.2174G= c.-94+1427C= (n.-94+1427C=) n.164G= c.54+484G= (n.54+484G=) n.519+1427C= | |
| 19 | g.11576780C>G | CA404148197 | ACP5,ZNF627 | c.325G>C (p.Gly109Arg) n.831G>C c.450G>C (n.450G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.311+14G>C (n.311+14G>C) n.943G>C c.262-36G>C (n.262-36G>C) n.753G>C c.262-192G>C (n.262-192G>C) n.830G>C n.2174G>C c.-94+1427C>G (n.-94+1427C>G) n.164G>C c.54+484G>C (n.54+484G>C) n.519+1427C>G | |
| 19 | g.11576780C>T | CA9215447 | ACP5,ZNF627 | c.325G>A (p.Gly109Arg) n.831G>A c.450G>A (n.450G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.311+14G>A (n.311+14G>A) n.943G>A c.262-36G>A (n.262-36G>A) n.753G>A c.262-192G>A (n.262-192G>A) n.830G>A n.2174G>A c.-94+1427C>T (n.-94+1427C>T) n.164G>A c.54+484G>A (n.54+484G>A) n.519+1427C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576781G>A | CA9215448 | ACP5,ZNF627 | c.324C>T (p.Ala108=) n.830C>T c.449C>T (n.449C>T) c.321C>T (p.Ala107=) c.311+13C>T (n.311+13C>T) n.942C>T c.262-37C>T (n.262-37C>T) n.752C>T c.262-193C>T (n.262-193C>T) n.829C>T n.2173C>T c.-94+1428G>A (n.-94+1428G>A) n.163C>T c.54+483C>T (n.54+483C>T) n.519+1428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11576781G>C | CA505751758 | ACP5,ZNF627 | c.324C>G (p.Ala108=) n.830C>G c.449C>G (n.449C>G) c.321C>G (p.Ala107=) c.311+13C>G (n.311+13C>G) n.942C>G c.262-37C>G (n.262-37C>G) n.752C>G c.262-193C>G (n.262-193C>G) n.829C>G n.2173C>G c.-94+1428G>C (n.-94+1428G>C) n.163C>G c.54+483C>G (n.54+483C>G) n.519+1428G>C | |
| 19 | g.11576781G= | CA2323005733 | ACP5,ZNF627 | c.324C= (p.Ala108=) n.830C= c.449C= (n.449C=) c.321C= (p.Ala107=) c.311+13C= (n.311+13C=) n.942C= c.262-37C= (n.262-37C=) n.752C= c.262-193C= (n.262-193C=) n.829C= n.2173C= c.-94+1428G= (n.-94+1428G=) n.163C= c.54+483C= (n.54+483C=) n.519+1428G= | |
| 19 | g.11576781G>T | CA505751760 | ACP5,ZNF627 | c.324C>A (p.Ala108=) n.830C>A c.449C>A (n.449C>A) c.321C>A (p.Ala107=) c.311+13C>A (n.311+13C>A) n.942C>A c.262-37C>A (n.262-37C>A) n.752C>A c.262-193C>A (n.262-193C>A) n.829C>A n.2173C>A c.-94+1428G>T (n.-94+1428G>T) n.163C>A c.54+483C>A (n.54+483C>A) n.519+1428G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576782G>A | CA404148202 | ACP5,ZNF627 | c.323C>T (p.Ala108Val) n.829C>T c.448C>T (n.448C>T) c.320C>T (p.Ala107Val) c.311+12C>T (n.311+12C>T) n.941C>T c.262-38C>T (n.262-38C>T) n.751C>T c.262-194C>T (n.262-194C>T) n.828C>T n.2172C>T c.-94+1429G>A (n.-94+1429G>A) n.162C>T c.54+482C>T (n.54+482C>T) n.519+1429G>A | |
| 19 | g.11576782G>C | CA404148204 | ACP5,ZNF627 | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.829C>G c.448C>G (n.448C>G) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.311+12C>G (n.311+12C>G) n.941C>G c.262-38C>G (n.262-38C>G) n.751C>G c.262-194C>G (n.262-194C>G) n.828C>G n.2172C>G c.-94+1429G>C (n.-94+1429G>C) n.162C>G c.54+482C>G (n.54+482C>G) n.519+1429G>C | |
| 19 | g.11576782G>T | CA404148206 | ACP5,ZNF627 | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.829C>A c.448C>A (n.448C>A) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.311+12C>A (n.311+12C>A) n.941C>A c.262-38C>A (n.262-38C>A) n.751C>A c.262-194C>A (n.262-194C>A) n.828C>A n.2172C>A c.-94+1429G>T (n.-94+1429G>T) n.162C>A c.54+482C>A (n.54+482C>A) n.519+1429G>T | |
| 19 | g.11576783C>A | CA404148207 | ACP5,ZNF627 | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.828G>T c.447G>T (n.447G>T) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.311+11G>T (n.311+11G>T) n.940G>T c.262-39G>T (n.262-39G>T) n.750G>T c.262-195G>T (n.262-195G>T) n.827G>T n.2171G>T c.-94+1430C>A (n.-94+1430C>A) n.161G>T c.54+481G>T (n.54+481G>T) n.519+1430C>A | |
| 19 | g.11576783C= | CA2323005734 | ACP5,ZNF627 | c.322G= (p.Ala108=) n.828G= c.447G= (n.447G=) c.319G= (p.Ala107=) c.311+11G= (n.311+11G=) n.940G= c.262-39G= (n.262-39G=) n.750G= c.262-195G= (n.262-195G=) n.827G= n.2171G= c.-94+1430C= (n.-94+1430C=) n.161G= c.54+481G= (n.54+481G=) n.519+1430C= | |
| 19 | g.11576783C>G | CA404148209 | ACP5,ZNF627 | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.828G>C c.447G>C (n.447G>C) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.311+11G>C (n.311+11G>C) n.940G>C c.262-39G>C (n.262-39G>C) n.750G>C c.262-195G>C (n.262-195G>C) n.827G>C n.2171G>C c.-94+1430C>G (n.-94+1430C>G) n.161G>C c.54+481G>C (n.54+481G>C) n.519+1430C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576783C>T | CA404148211 | ACP5,ZNF627 | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.828G>A c.447G>A (n.447G>A) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.311+11G>A (n.311+11G>A) n.940G>A c.262-39G>A (n.262-39G>A) n.750G>A c.262-195G>A (n.262-195G>A) n.827G>A n.2171G>A c.-94+1430C>T (n.-94+1430C>T) n.161G>A c.54+481G>A (n.54+481G>A) n.519+1430C>T | |
| 19 | g.11576784T>A | CA505751762 | ACP5,ZNF627 | c.321A>T (p.Leu107=) n.827A>T c.446A>T (n.446A>T) c.318A>T (p.Leu106=) c.311+10A>T (n.311+10A>T) n.939A>T c.262-40A>T (n.262-40A>T) n.749A>T c.262-196A>T (n.262-196A>T) n.826A>T n.2170A>T c.-94+1431T>A (n.-94+1431T>A) n.160A>T c.54+480A>T (n.54+480A>T) n.519+1431T>A | |
| 19 | g.11576784T>C | CA505751763 | ACP5,ZNF627 | c.321A>G (p.Leu107=) n.827A>G c.446A>G (n.446A>G) c.318A>G (p.Leu106=) c.311+10A>G (n.311+10A>G) n.939A>G c.262-40A>G (n.262-40A>G) n.749A>G c.262-196A>G (n.262-196A>G) n.826A>G n.2170A>G c.-94+1431T>C (n.-94+1431T>C) n.160A>G c.54+480A>G (n.54+480A>G) n.519+1431T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576784T>G | CA505751764 | ACP5,ZNF627 | c.321A>C (p.Leu107=) n.827A>C c.446A>C (n.446A>C) c.318A>C (p.Leu106=) c.311+10A>C (n.311+10A>C) n.939A>C c.262-40A>C (n.262-40A>C) n.749A>C c.262-196A>C (n.262-196A>C) n.826A>C n.2170A>C c.-94+1431T>G (n.-94+1431T>G) n.160A>C c.54+480A>C (n.54+480A>C) n.519+1431T>G | |
| 19 | g.11576784T= | CA2323005735 | ACP5,ZNF627 | c.321A= (p.Leu107=) n.827A= c.446A= (n.446A=) c.318A= (p.Leu106=) c.311+10A= (n.311+10A=) n.939A= c.262-40A= (n.262-40A=) n.749A= c.262-196A= (n.262-196A=) n.826A= n.2170A= c.-94+1431T= (n.-94+1431T=) n.160A= c.54+480A= (n.54+480A=) n.519+1431T= | |
| 19 | g.11576785A>C | CA404148213 | ACP5,ZNF627 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.826T>G c.445T>G (n.445T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.311+9T>G (n.311+9T>G) n.938T>G c.262-41T>G (n.262-41T>G) n.748T>G c.262-197T>G (n.262-197T>G) n.825T>G n.2169T>G c.-94+1432A>C (n.-94+1432A>C) n.159T>G c.54+479T>G (n.54+479T>G) n.519+1432A>C | |
| 19 | g.11576785A>G | CA404148215 | ACP5,ZNF627 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.826T>C c.445T>C (n.445T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.311+9T>C (n.311+9T>C) n.938T>C c.262-41T>C (n.262-41T>C) n.748T>C c.262-197T>C (n.262-197T>C) n.825T>C n.2169T>C c.-94+1432A>G (n.-94+1432A>G) n.159T>C c.54+479T>C (n.54+479T>C) n.519+1432A>G | |
| 19 | g.11576785A>T | CA404148217 | ACP5,ZNF627 | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.826T>A c.445T>A (n.445T>A) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.311+9T>A (n.311+9T>A) n.938T>A c.262-41T>A (n.262-41T>A) n.748T>A c.262-197T>A (n.262-197T>A) n.825T>A n.2169T>A c.-94+1432A>T (n.-94+1432A>T) n.159T>A c.54+479T>A (n.54+479T>A) n.519+1432A>T | |
| 19 | g.11576786G>A | CA505751765 | ACP5,ZNF627 | c.319C>T (p.Leu107=) n.825C>T c.444C>T (n.444C>T) c.316C>T (p.Leu106=) c.311+8C>T (n.311+8C>T) n.937C>T c.262-42C>T (n.262-42C>T) n.747C>T c.262-198C>T (n.262-198C>T) n.824C>T n.2168C>T c.-94+1433G>A (n.-94+1433G>A) n.158C>T c.54+478C>T (n.54+478C>T) n.519+1433G>A | |
| 19 | g.11576786G>C | CA404148219 | ACP5,ZNF627 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.825C>G c.444C>G (n.444C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) c.311+8C>G (n.311+8C>G) n.937C>G c.262-42C>G (n.262-42C>G) n.747C>G c.262-198C>G (n.262-198C>G) n.824C>G n.2168C>G c.-94+1433G>C (n.-94+1433G>C) n.158C>G c.54+478C>G (n.54+478C>G) n.519+1433G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576786G= | CA2323005736 | ACP5,ZNF627 | c.319C= (p.Leu107=) n.825C= c.444C= (n.444C=) c.316C= (p.Leu106=) c.311+8C= (n.311+8C=) n.937C= c.262-42C= (n.262-42C=) n.747C= c.262-198C= (n.262-198C=) n.824C= n.2168C= c.-94+1433G= (n.-94+1433G=) n.158C= c.54+478C= (n.54+478C=) n.519+1433G= | |
| 19 | g.11576786G>T | CA404148221 | ACP5,ZNF627 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.825C>A c.444C>A (n.444C>A) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.311+8C>A (n.311+8C>A) n.937C>A c.262-42C>A (n.262-42C>A) n.747C>A c.262-198C>A (n.262-198C>A) n.824C>A n.2168C>A c.-94+1433G>T (n.-94+1433G>T) n.158C>A c.54+478C>A (n.54+478C>A) n.519+1433G>T | |
| 19 | g.11576787C>A | CA505751768 | ACP5,ZNF627 | c.318G>T (p.Val106=) n.824G>T c.443G>T (n.443G>T) c.315G>T (p.Val105=) c.311+7G>T (n.311+7G>T) n.936G>T c.262-43G>T (n.262-43G>T) n.746G>T c.262-199G>T (n.262-199G>T) n.823G>T n.2167G>T c.-94+1434C>A (n.-94+1434C>A) n.157G>T c.54+477G>T (n.54+477G>T) n.519+1434C>A | |
| 19 | g.11576787C>G | CA505751770 | ACP5,ZNF627 | c.318G>C (p.Val106=) n.824G>C c.443G>C (n.443G>C) c.315G>C (p.Val105=) c.311+7G>C (n.311+7G>C) n.936G>C c.262-43G>C (n.262-43G>C) n.746G>C c.262-199G>C (n.262-199G>C) n.823G>C n.2167G>C c.-94+1434C>G (n.-94+1434C>G) n.157G>C c.54+477G>C (n.54+477G>C) n.519+1434C>G | |
| 19 | g.11576787C>T | CA505751766 | ACP5,ZNF627 | c.318G>A (p.Val106=) n.824G>A c.443G>A (n.443G>A) c.315G>A (p.Val105=) c.311+7G>A (n.311+7G>A) n.936G>A c.262-43G>A (n.262-43G>A) n.746G>A c.262-199G>A (n.262-199G>A) n.823G>A n.2167G>A c.-94+1434C>T (n.-94+1434C>T) n.157G>A c.54+477G>A (n.54+477G>A) n.519+1434C>T | |
| 19 | g.11576788A= | CA2323005737 | ACP5,ZNF627 | c.317T= (p.Val106=) n.823T= c.442T= (n.442T=) c.314T= (p.Val105=) c.311+6T= (n.311+6T=) n.935T= c.262-44T= (n.262-44T=) n.745T= c.262-200T= (n.262-200T=) n.822T= n.2166T= c.-94+1435A= (n.-94+1435A=) n.156T= c.54+476T= (n.54+476T=) n.519+1435A= | |
| 19 | g.11576788A>C | CA404148223 | ACP5,ZNF627 | c.317T>G (p.Val106Gly) n.823T>G c.442T>G (n.442T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) c.311+6T>G (n.311+6T>G) n.935T>G c.262-44T>G (n.262-44T>G) n.745T>G c.262-200T>G (n.262-200T>G) n.822T>G n.2166T>G c.-94+1435A>C (n.-94+1435A>C) n.156T>G c.54+476T>G (n.54+476T>G) n.519+1435A>C | |
| 19 | g.11576788A>G | CA305359187 | ACP5,ZNF627 | c.317T>C (p.Val106Ala) n.823T>C c.442T>C (n.442T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) c.311+6T>C (n.311+6T>C) n.935T>C c.262-44T>C (n.262-44T>C) n.745T>C c.262-200T>C (n.262-200T>C) n.822T>C n.2166T>C c.-94+1435A>G (n.-94+1435A>G) n.156T>C c.54+476T>C (n.54+476T>C) n.519+1435A>G | dbSNP |
| 19 | g.11576788A>T | CA404148224 | ACP5,ZNF627 | c.317T>A (p.Val106Glu) n.823T>A c.442T>A (n.442T>A) c.314T>A (p.Val105Glu) c.311+6T>A (n.311+6T>A) n.935T>A c.262-44T>A (n.262-44T>A) n.745T>A c.262-200T>A (n.262-200T>A) n.822T>A n.2166T>A c.-94+1435A>T (n.-94+1435A>T) n.156T>A c.54+476T>A (n.54+476T>A) n.519+1435A>T | |
| 19 | g.11576789C>A | CA404148226 | ACP5,ZNF627 | c.316G>T (p.Val106Leu) n.822G>T c.441G>T (n.441G>T) c.313G>T (p.Val105Leu) c.311+5G>T (n.311+5G>T) n.934G>T c.262-45G>T (n.262-45G>T) n.744G>T c.262-201G>T (n.262-201G>T) n.821G>T n.2165G>T c.-94+1436C>A (n.-94+1436C>A) n.155G>T c.54+475G>T (n.54+475G>T) n.519+1436C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576789C= | CA2323005738 | ACP5,ZNF627 | c.316G= (p.Val106=) n.822G= c.441G= (n.441G=) c.313G= (p.Val105=) c.311+5G= (n.311+5G=) n.934G= c.262-45G= (n.262-45G=) n.744G= c.262-201G= (n.262-201G=) n.821G= n.2165G= c.-94+1436C= (n.-94+1436C=) n.155G= c.54+475G= (n.54+475G=) n.519+1436C= | |
| 19 | g.11576789C>G | CA404148228 | ACP5,ZNF627 | c.316G>C (p.Val106Leu) n.822G>C c.441G>C (n.441G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) c.311+5G>C (n.311+5G>C) n.934G>C c.262-45G>C (n.262-45G>C) n.744G>C c.262-201G>C (n.262-201G>C) n.821G>C n.2165G>C c.-94+1436C>G (n.-94+1436C>G) n.155G>C c.54+475G>C (n.54+475G>C) n.519+1436C>G | |
| 19 | g.11576789C>T | CA9215449 | ACP5,ZNF627 | c.316G>A (p.Val106Met) n.822G>A c.441G>A (n.441G>A) c.313G>A (p.Val105Met) c.311+5G>A (n.311+5G>A) n.934G>A c.262-45G>A (n.262-45G>A) n.744G>A c.262-201G>A (n.262-201G>A) n.821G>A n.2165G>A c.-94+1436C>T (n.-94+1436C>T) n.155G>A c.54+475G>A (n.54+475G>A) n.519+1436C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576790G>A | CA9215450 | ACP5,ZNF627 | c.315C>T (p.Tyr105=) n.821C>T c.440C>T (n.440C>T) c.312C>T (p.Tyr104=) c.311+4C>T (n.311+4C>T) n.933C>T c.262-46C>T (n.262-46C>T) n.743C>T c.262-202C>T (n.262-202C>T) n.820C>T n.2164C>T c.-94+1437G>A (n.-94+1437G>A) n.154C>T c.54+474C>T (n.54+474C>T) n.519+1437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576790G>C | CA404148231 | ACP5,ZNF627 | c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.821C>G c.440C>G (n.440C>G) c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.311+4C>G (n.311+4C>G) n.933C>G c.262-46C>G (n.262-46C>G) n.743C>G c.262-202C>G (n.262-202C>G) n.820C>G n.2164C>G c.-94+1437G>C (n.-94+1437G>C) n.154C>G c.54+474C>G (n.54+474C>G) n.519+1437G>C | |
| 19 | g.11576790G= | CA2323005739 | ACP5,ZNF627 | c.315C= (p.Tyr105=) n.821C= c.440C= (n.440C=) c.312C= (p.Tyr104=) c.311+4C= (n.311+4C=) n.933C= c.262-46C= (n.262-46C=) n.743C= c.262-202C= (n.262-202C=) n.820C= n.2164C= c.-94+1437G= (n.-94+1437G=) n.154C= c.54+474C= (n.54+474C=) n.519+1437G= | |
| 19 | g.11576790G>T | CA404148233 | ACP5,ZNF627 | c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.821C>A c.440C>A (n.440C>A) c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.311+4C>A (n.311+4C>A) n.933C>A c.262-46C>A (n.262-46C>A) n.743C>A c.262-202C>A (n.262-202C>A) n.820C>A n.2164C>A c.-94+1437G>T (n.-94+1437G>T) n.154C>A c.54+474C>A (n.54+474C>A) n.519+1437G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576791T>A | CA404148239 | ACP5,ZNF627 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.820A>T c.439A>T (n.439A>T) c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.311+3A>T (n.311+3A>T) n.932A>T c.262-47A>T (n.262-47A>T) n.742A>T c.262-203A>T (n.262-203A>T) n.819A>T n.2163A>T c.-94+1438T>A (n.-94+1438T>A) n.153A>T c.54+473A>T (n.54+473A>T) n.519+1438T>A | |
| 19 | g.11576791T>C | CA404148237 | ACP5,ZNF627 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.820A>G c.439A>G (n.439A>G) c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.311+3A>G (n.311+3A>G) n.932A>G c.262-47A>G (n.262-47A>G) n.742A>G c.262-203A>G (n.262-203A>G) n.819A>G n.2163A>G c.-94+1438T>C (n.-94+1438T>C) n.153A>G c.54+473A>G (n.54+473A>G) n.519+1438T>C | |
| 19 | g.11576791T>G | CA404148235 | ACP5,ZNF627 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.820A>C c.439A>C (n.439A>C) c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.311+3A>C (n.311+3A>C) n.932A>C c.262-47A>C (n.262-47A>C) n.742A>C c.262-203A>C (n.262-203A>C) n.819A>C n.2163A>C c.-94+1438T>G (n.-94+1438T>G) n.153A>C c.54+473A>C (n.54+473A>C) n.519+1438T>G | |
| 19 | g.11576792A>C | CA404148240 | ACP5,ZNF627 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.819T>G c.438T>G (n.438T>G) c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.311+2T>G (n.311+2T>G) n.931T>G c.262-48T>G (n.262-48T>G) n.741T>G c.262-204T>G (n.262-204T>G) n.818T>G n.2162T>G c.-94+1439A>C (n.-94+1439A>C) n.152T>G c.54+472T>G (n.54+472T>G) n.519+1439A>C | |
| 19 | g.11576792A>G | CA404148242 | ACP5,ZNF627 | c.313T>C (p.Tyr105His) n.819T>C c.438T>C (n.438T>C) c.310T>C (p.Tyr104His) c.311+2T>C (n.311+2T>C) n.931T>C c.262-48T>C (n.262-48T>C) n.741T>C c.262-204T>C (n.262-204T>C) n.818T>C n.2162T>C c.-94+1439A>G (n.-94+1439A>G) n.152T>C c.54+472T>C (n.54+472T>C) n.519+1439A>G | |
| 19 | g.11576792A>T | CA404148244 | ACP5,ZNF627 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.819T>A c.438T>A (n.438T>A) c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.311+2T>A (n.311+2T>A) n.931T>A c.262-48T>A (n.262-48T>A) n.741T>A c.262-204T>A (n.262-204T>A) n.818T>A n.2162T>A c.-94+1439A>T (n.-94+1439A>T) n.152T>A c.54+472T>A (n.54+472T>A) n.519+1439A>T | |
| 19 | g.11576793C>A | CA404148246 | ACP5,ZNF627 | c.312G>T (p.Trp104Cys) n.818G>T c.437G>T (n.437G>T) c.309G>T (p.Trp103Cys) c.311+1G>T (n.311+1G>T) n.930G>T c.262-49G>T (n.262-49G>T) n.740G>T c.262-205G>T (n.262-205G>T) n.817G>T n.2161G>T c.-94+1440C>A (n.-94+1440C>A) n.151G>T c.54+471G>T (n.54+471G>T) n.519+1440C>A | dbSNP |
| 19 | g.11576793C= | CA2323005740 | ACP5,ZNF627 | c.312G= (p.Trp104=) n.818G= c.437G= (n.437G=) c.309G= (p.Trp103=) c.311+1G= (n.311+1G=) n.930G= c.262-49G= (n.262-49G=) n.740G= c.262-205G= (n.262-205G=) n.817G= n.2161G= c.-94+1440C= (n.-94+1440C=) n.151G= c.54+471G= (n.54+471G=) n.519+1440C= | |
| 19 | g.11576793C>G | CA404148247 | ACP5,ZNF627 | c.312G>C (p.Trp104Cys) n.818G>C c.437G>C (n.437G>C) c.309G>C (p.Trp103Cys) c.311+1G>C (n.311+1G>C) n.930G>C c.262-49G>C (n.262-49G>C) n.740G>C c.262-205G>C (n.262-205G>C) n.817G>C n.2161G>C c.-94+1440C>G (n.-94+1440C>G) n.151G>C c.54+471G>C (n.54+471G>C) n.519+1440C>G |