Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11576680_11576681del | CA9215430 | ACP5,ZNF627 | c.389+37_389+38del (n.389+37_389+38del) n.932_933del c.514+37_514+38del (n.514+37_514+38del) c.386+37_386+38del (n.386+37_386+38del) c.312-91_312-90del (n.312-91_312-90del) n.1007+37_1007+38del c.290+37_290+38del (n.290+37_290+38del) n.854_855del c.262-91_262-90del (n.262-91_262-90del) n.894+37_894+38del n.2275_2276del c.-94+1327_-94+1328del (n.-94+1327_-94+1328del) n.228+37_228+38del c.54+585_54+586del (n.54+585_54+586del) n.519+1327_519+1328del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576680T>G | CA632117979 | ACP5,ZNF627 | c.389+36A>C (n.389+36A>C) n.931A>C c.514+36A>C (n.514+36A>C) c.386+36A>C (n.386+36A>C) c.312-92A>C (n.312-92A>C) n.1007+36A>C c.290+36A>C (n.290+36A>C) n.853A>C c.262-92A>C (n.262-92A>C) n.894+36A>C n.2274A>C c.-94+1327T>G (n.-94+1327T>G) n.228+36A>C c.54+584A>C (n.54+584A>C) n.519+1327T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576680T= | CA2323005691 | ACP5,ZNF627 | c.389+36A= (n.389+36A=) n.931A= c.514+36A= (n.514+36A=) c.386+36A= (n.386+36A=) c.312-92A= (n.312-92A=) n.1007+36A= c.290+36A= (n.290+36A=) n.853A= c.262-92A= (n.262-92A=) n.894+36A= n.2274A= c.-94+1327T= (n.-94+1327T=) n.228+36A= c.54+584A= (n.54+584A=) n.519+1327T= | |
19 | g.11576681G>C | CA632117980 | ACP5,ZNF627 | c.389+35C>G (n.389+35C>G) n.930C>G c.514+35C>G (n.514+35C>G) c.386+35C>G (n.386+35C>G) c.312-93C>G (n.312-93C>G) n.1007+35C>G c.290+35C>G (n.290+35C>G) n.852C>G c.262-93C>G (n.262-93C>G) n.894+35C>G n.2273C>G c.-94+1328G>C (n.-94+1328G>C) n.228+35C>G c.54+583C>G (n.54+583C>G) n.519+1328G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576681G= | CA2323005692 | ACP5,ZNF627 | c.389+35C= (n.389+35C=) n.930C= c.514+35C= (n.514+35C=) c.386+35C= (n.386+35C=) c.312-93C= (n.312-93C=) n.1007+35C= c.290+35C= (n.290+35C=) n.852C= c.262-93C= (n.262-93C=) n.894+35C= n.2273C= c.-94+1328G= (n.-94+1328G=) n.228+35C= c.54+583C= (n.54+583C=) n.519+1328G= | |
19 | g.11576682A= | CA2323005693 | ACP5,ZNF627 | c.389+34T= (n.389+34T=) n.929T= c.514+34T= (n.514+34T=) c.386+34T= (n.386+34T=) c.312-94T= (n.312-94T=) n.1007+34T= c.290+34T= (n.290+34T=) n.851T= c.262-94T= (n.262-94T=) n.894+34T= n.2272T= c.-94+1329A= (n.-94+1329A=) n.228+34T= c.54+582T= (n.54+582T=) n.519+1329A= | |
19 | g.11576682A>G | CA632117981 | ACP5,ZNF627 | c.389+34T>C (n.389+34T>C) n.929T>C c.514+34T>C (n.514+34T>C) c.386+34T>C (n.386+34T>C) c.312-94T>C (n.312-94T>C) n.1007+34T>C c.290+34T>C (n.290+34T>C) n.851T>C c.262-94T>C (n.262-94T>C) n.894+34T>C n.2272T>C c.-94+1329A>G (n.-94+1329A>G) n.228+34T>C c.54+582T>C (n.54+582T>C) n.519+1329A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576682A>T | CA783295555 | ACP5,ZNF627 | c.389+34T>A (n.389+34T>A) n.929T>A c.514+34T>A (n.514+34T>A) c.386+34T>A (n.386+34T>A) c.312-94T>A (n.312-94T>A) n.1007+34T>A c.290+34T>A (n.290+34T>A) n.851T>A c.262-94T>A (n.262-94T>A) n.894+34T>A n.2272T>A c.-94+1329A>T (n.-94+1329A>T) n.228+34T>A c.54+582T>A (n.54+582T>A) n.519+1329A>T | dbSNP |
19 | g.11576683G>A | CA2528329049 | ACP5,ZNF627 | c.389+33C>T (n.389+33C>T) n.928C>T c.514+33C>T (n.514+33C>T) c.386+33C>T (n.386+33C>T) c.312-95C>T (n.312-95C>T) n.1007+33C>T c.290+33C>T (n.290+33C>T) n.850C>T c.262-95C>T (n.262-95C>T) n.894+33C>T n.2271C>T c.-94+1330G>A (n.-94+1330G>A) n.228+33C>T c.54+581C>T (n.54+581C>T) n.519+1330G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576689C>A | CA2582557867 | ACP5,ZNF627 | c.389+27G>T (n.389+27G>T) n.922G>T c.514+27G>T (n.514+27G>T) c.386+27G>T (n.386+27G>T) c.312-101G>T (n.312-101G>T) n.1007+27G>T c.290+27G>T (n.290+27G>T) n.844G>T c.262-101G>T (n.262-101G>T) n.894+27G>T n.2265G>T c.-94+1336C>A (n.-94+1336C>A) n.228+27G>T c.54+575G>T (n.54+575G>T) n.519+1336C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576689C= | CA2323005694 | ACP5,ZNF627 | c.389+27G= (n.389+27G=) n.922G= c.514+27G= (n.514+27G=) c.386+27G= (n.386+27G=) c.312-101G= (n.312-101G=) n.1007+27G= c.290+27G= (n.290+27G=) n.844G= c.262-101G= (n.262-101G=) n.894+27G= n.2265G= c.-94+1336C= (n.-94+1336C=) n.228+27G= c.54+575G= (n.54+575G=) n.519+1336C= | |
19 | g.11576689C>T | CA9215431 | ACP5,ZNF627 | c.389+27G>A (n.389+27G>A) n.922G>A c.514+27G>A (n.514+27G>A) c.386+27G>A (n.386+27G>A) c.312-101G>A (n.312-101G>A) n.1007+27G>A c.290+27G>A (n.290+27G>A) n.844G>A c.262-101G>A (n.262-101G>A) n.894+27G>A n.2265G>A c.-94+1336C>T (n.-94+1336C>T) n.228+27G>A c.54+575G>A (n.54+575G>A) n.519+1336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576690G>A | CA9215432 | ACP5,ZNF627 | c.389+26C>T (n.389+26C>T) n.921C>T c.514+26C>T (n.514+26C>T) c.386+26C>T (n.386+26C>T) c.312-102C>T (n.312-102C>T) n.1007+26C>T c.290+26C>T (n.290+26C>T) n.843C>T c.262-102C>T (n.262-102C>T) n.894+26C>T n.2264C>T c.-94+1337G>A (n.-94+1337G>A) n.228+26C>T c.54+574C>T (n.54+574C>T) n.519+1337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576690G= | CA2323005695 | ACP5,ZNF627 | c.389+26C= (n.389+26C=) n.921C= c.514+26C= (n.514+26C=) c.386+26C= (n.386+26C=) c.312-102C= (n.312-102C=) n.1007+26C= c.290+26C= (n.290+26C=) n.843C= c.262-102C= (n.262-102C=) n.894+26C= n.2264C= c.-94+1337G= (n.-94+1337G=) n.228+26C= c.54+574C= (n.54+574C=) n.519+1337G= | |
19 | g.11576690G>T | CA2582557868 | ACP5,ZNF627 | c.389+26C>A (n.389+26C>A) n.921C>A c.514+26C>A (n.514+26C>A) c.386+26C>A (n.386+26C>A) c.312-102C>A (n.312-102C>A) n.1007+26C>A c.290+26C>A (n.290+26C>A) n.843C>A c.262-102C>A (n.262-102C>A) n.894+26C>A n.2264C>A c.-94+1337G>T (n.-94+1337G>T) n.228+26C>A c.54+574C>A (n.54+574C>A) n.519+1337G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576691G>A | CA2323005697 | ACP5,ZNF627 | c.389+25C>T (n.389+25C>T) n.920C>T c.514+25C>T (n.514+25C>T) c.386+25C>T (n.386+25C>T) c.312-103C>T (n.312-103C>T) n.1007+25C>T c.290+25C>T (n.290+25C>T) n.842C>T c.262-103C>T (n.262-103C>T) n.894+25C>T n.2263C>T c.-94+1338G>A (n.-94+1338G>A) n.228+25C>T c.54+573C>T (n.54+573C>T) n.519+1338G>A | dbSNP |
19 | g.11576691G= | CA2323005696 | ACP5,ZNF627 | c.389+25C= (n.389+25C=) n.920C= c.514+25C= (n.514+25C=) c.386+25C= (n.386+25C=) c.312-103C= (n.312-103C=) n.1007+25C= c.290+25C= (n.290+25C=) n.842C= c.262-103C= (n.262-103C=) n.894+25C= n.2263C= c.-94+1338G= (n.-94+1338G=) n.228+25C= c.54+573C= (n.54+573C=) n.519+1338G= | |
19 | g.11576692_11576701del | CA2525769528 | ACP5,ZNF627 | c.389+15_389+24del (n.389+15_389+24del) n.910_919del c.514+15_514+24del (n.514+15_514+24del) c.386+15_386+24del (n.386+15_386+24del) c.311+93_311+102del (n.311+93_311+102del) n.1007+15_1007+24del c.290+15_290+24del (n.290+15_290+24del) n.832_841del c.262-113_262-104del (n.262-113_262-104del) n.894+15_894+24del n.2253_2262del c.-94+1339_-94+1348del (n.-94+1339_-94+1348del) n.228+15_228+24del c.54+563_54+572del (n.54+563_54+572del) n.519+1339_519+1348del | |
19 | g.11576694G>A | CA2582557869 | ACP5,ZNF627 | c.389+22C>T (n.389+22C>T) n.917C>T c.514+22C>T (n.514+22C>T) c.386+22C>T (n.386+22C>T) c.311+100C>T (n.311+100C>T) n.1007+22C>T c.290+22C>T (n.290+22C>T) n.839C>T c.262-106C>T (n.262-106C>T) n.894+22C>T n.2260C>T c.-94+1341G>A (n.-94+1341G>A) n.228+22C>T c.54+570C>T (n.54+570C>T) n.519+1341G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576697A= | CA2323005698 | ACP5,ZNF627 | c.389+19T= (n.389+19T=) n.914T= c.514+19T= (n.514+19T=) c.386+19T= (n.386+19T=) c.311+97T= (n.311+97T=) n.1007+19T= c.290+19T= (n.290+19T=) n.836T= c.262-109T= (n.262-109T=) n.894+19T= n.2257T= c.-94+1344A= (n.-94+1344A=) n.228+19T= c.54+567T= (n.54+567T=) n.519+1344A= | |
19 | g.11576697A>G | CA305359112 | ACP5,ZNF627 | c.389+19T>C (n.389+19T>C) n.914T>C c.514+19T>C (n.514+19T>C) c.386+19T>C (n.386+19T>C) c.311+97T>C (n.311+97T>C) n.1007+19T>C c.290+19T>C (n.290+19T>C) n.836T>C c.262-109T>C (n.262-109T>C) n.894+19T>C n.2257T>C c.-94+1344A>G (n.-94+1344A>G) n.228+19T>C c.54+567T>C (n.54+567T>C) n.519+1344A>G | dbSNP |
19 | g.11576699G>A | CA305359117 | ACP5,ZNF627 | c.389+17C>T (n.389+17C>T) n.912C>T c.514+17C>T (n.514+17C>T) c.386+17C>T (n.386+17C>T) c.311+95C>T (n.311+95C>T) n.1007+17C>T c.290+17C>T (n.290+17C>T) n.834C>T c.262-111C>T (n.262-111C>T) n.894+17C>T n.2255C>T c.-94+1346G>A (n.-94+1346G>A) n.228+17C>T c.54+565C>T (n.54+565C>T) n.519+1346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576699G= | CA2323005699 | ACP5,ZNF627 | c.389+17C= (n.389+17C=) n.912C= c.514+17C= (n.514+17C=) c.386+17C= (n.386+17C=) c.311+95C= (n.311+95C=) n.1007+17C= c.290+17C= (n.290+17C=) n.834C= c.262-111C= (n.262-111C=) n.894+17C= n.2255C= c.-94+1346G= (n.-94+1346G=) n.228+17C= c.54+565C= (n.54+565C=) n.519+1346G= | |
19 | g.11576700G>A | CA305359124 | ACP5,ZNF627 | c.389+16C>T (n.389+16C>T) n.911C>T c.514+16C>T (n.514+16C>T) c.386+16C>T (n.386+16C>T) c.311+94C>T (n.311+94C>T) n.1007+16C>T c.290+16C>T (n.290+16C>T) n.833C>T c.262-112C>T (n.262-112C>T) n.894+16C>T n.2254C>T c.-94+1347G>A (n.-94+1347G>A) n.228+16C>T c.54+564C>T (n.54+564C>T) n.519+1347G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576700G= | CA2323005700 | ACP5,ZNF627 | c.389+16C= (n.389+16C=) n.911C= c.514+16C= (n.514+16C=) c.386+16C= (n.386+16C=) c.311+94C= (n.311+94C=) n.1007+16C= c.290+16C= (n.290+16C=) n.833C= c.262-112C= (n.262-112C=) n.894+16C= n.2254C= c.-94+1347G= (n.-94+1347G=) n.228+16C= c.54+564C= (n.54+564C=) n.519+1347G= | |
19 | g.11576701C>A | CA9215433 | ACP5,ZNF627 | c.389+15G>T (n.389+15G>T) n.910G>T c.514+15G>T (n.514+15G>T) c.386+15G>T (n.386+15G>T) c.311+93G>T (n.311+93G>T) n.1007+15G>T c.290+15G>T (n.290+15G>T) n.832G>T c.262-113G>T (n.262-113G>T) n.894+15G>T n.2253G>T c.-94+1348C>A (n.-94+1348C>A) n.228+15G>T c.54+563G>T (n.54+563G>T) n.519+1348C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576701C= | CA2323005701 | ACP5,ZNF627 | c.389+15G= (n.389+15G=) n.910G= c.514+15G= (n.514+15G=) c.386+15G= (n.386+15G=) c.311+93G= (n.311+93G=) n.1007+15G= c.290+15G= (n.290+15G=) n.832G= c.262-113G= (n.262-113G=) n.894+15G= n.2253G= c.-94+1348C= (n.-94+1348C=) n.228+15G= c.54+563G= (n.54+563G=) n.519+1348C= | |
19 | g.11576702T>A | CA632117982 | ACP5,ZNF627 | c.389+14A>T (n.389+14A>T) n.909A>T c.514+14A>T (n.514+14A>T) c.386+14A>T (n.386+14A>T) c.311+92A>T (n.311+92A>T) n.1007+14A>T c.290+14A>T (n.290+14A>T) n.831A>T c.262-114A>T (n.262-114A>T) n.894+14A>T n.2252A>T c.-94+1349T>A (n.-94+1349T>A) n.228+14A>T c.54+562A>T (n.54+562A>T) n.519+1349T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576702T>C | CA2582557870 | ACP5,ZNF627 | c.389+14A>G (n.389+14A>G) n.909A>G c.514+14A>G (n.514+14A>G) c.386+14A>G (n.386+14A>G) c.311+92A>G (n.311+92A>G) n.1007+14A>G c.290+14A>G (n.290+14A>G) n.831A>G c.262-114A>G (n.262-114A>G) n.894+14A>G n.2252A>G c.-94+1349T>C (n.-94+1349T>C) n.228+14A>G c.54+562A>G (n.54+562A>G) n.519+1349T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576702T= | CA2323005702 | ACP5,ZNF627 | c.389+14A= (n.389+14A=) n.909A= c.514+14A= (n.514+14A=) c.386+14A= (n.386+14A=) c.311+92A= (n.311+92A=) n.1007+14A= c.290+14A= (n.290+14A=) n.831A= c.262-114A= (n.262-114A=) n.894+14A= n.2252A= c.-94+1349T= (n.-94+1349T=) n.228+14A= c.54+562A= (n.54+562A=) n.519+1349T= | |
19 | g.11576703G>A | CA2580096455 | ACP5,ZNF627 | c.389+13C>T (n.389+13C>T) n.908C>T c.514+13C>T (n.514+13C>T) c.386+13C>T (n.386+13C>T) c.311+91C>T (n.311+91C>T) n.1007+13C>T c.290+13C>T (n.290+13C>T) n.830C>T c.262-115C>T (n.262-115C>T) n.894+13C>T n.2251C>T c.-94+1350G>A (n.-94+1350G>A) n.228+13C>T c.54+561C>T (n.54+561C>T) n.519+1350G>A | ClinVar |
19 | g.11576703G>C | CA9215434 | ACP5,ZNF627 | c.389+13C>G (n.389+13C>G) n.908C>G c.514+13C>G (n.514+13C>G) c.386+13C>G (n.386+13C>G) c.311+91C>G (n.311+91C>G) n.1007+13C>G c.290+13C>G (n.290+13C>G) n.830C>G c.262-115C>G (n.262-115C>G) n.894+13C>G n.2251C>G c.-94+1350G>C (n.-94+1350G>C) n.228+13C>G c.54+561C>G (n.54+561C>G) n.519+1350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576703G= | CA2323005703 | ACP5,ZNF627 | c.389+13C= (n.389+13C=) n.908C= c.514+13C= (n.514+13C=) c.386+13C= (n.386+13C=) c.311+91C= (n.311+91C=) n.1007+13C= c.290+13C= (n.290+13C=) n.830C= c.262-115C= (n.262-115C=) n.894+13C= n.2251C= c.-94+1350G= (n.-94+1350G=) n.228+13C= c.54+561C= (n.54+561C=) n.519+1350G= | |
19 | g.11576704_11576706del | CA2534497766 | ACP5,ZNF627 | c.389+11_389+13del (n.389+11_389+13del) n.906_908del c.514+11_514+13del (n.514+11_514+13del) c.386+11_386+13del (n.386+11_386+13del) c.311+89_311+91del (n.311+89_311+91del) n.1007+11_1007+13del c.290+11_290+13del (n.290+11_290+13del) n.828_830del c.262-117_262-115del (n.262-117_262-115del) n.894+11_894+13del n.2249_2251del c.-94+1351_-94+1353del (n.-94+1351_-94+1353del) n.228+11_228+13del c.54+559_54+561del (n.54+559_54+561del) n.519+1351_519+1353del | |
19 | g.11576705G>A | CA9215435 | ACP5,ZNF627 | c.389+11C>T (n.389+11C>T) n.906C>T c.514+11C>T (n.514+11C>T) c.386+11C>T (n.386+11C>T) c.311+89C>T (n.311+89C>T) n.1007+11C>T c.290+11C>T (n.290+11C>T) n.828C>T c.262-117C>T (n.262-117C>T) n.894+11C>T n.2249C>T c.-94+1352G>A (n.-94+1352G>A) n.228+11C>T c.54+559C>T (n.54+559C>T) n.519+1352G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576705G= | CA2323005704 | ACP5,ZNF627 | c.389+11C= (n.389+11C=) n.906C= c.514+11C= (n.514+11C=) c.386+11C= (n.386+11C=) c.311+89C= (n.311+89C=) n.1007+11C= c.290+11C= (n.290+11C=) n.828C= c.262-117C= (n.262-117C=) n.894+11C= n.2249C= c.-94+1352G= (n.-94+1352G=) n.228+11C= c.54+559C= (n.54+559C=) n.519+1352G= | |
19 | g.11576705G>T | CA305359152 | ACP5,ZNF627 | c.389+11C>A (n.389+11C>A) n.906C>A c.514+11C>A (n.514+11C>A) c.386+11C>A (n.386+11C>A) c.311+89C>A (n.311+89C>A) n.1007+11C>A c.290+11C>A (n.290+11C>A) n.828C>A c.262-117C>A (n.262-117C>A) n.894+11C>A n.2249C>A c.-94+1352G>T (n.-94+1352G>T) n.228+11C>A c.54+559C>A (n.54+559C>A) n.519+1352G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576706G>A | CA632117983 | ACP5,ZNF627 | c.389+10C>T (n.389+10C>T) n.905C>T c.514+10C>T (n.514+10C>T) c.386+10C>T (n.386+10C>T) c.311+88C>T (n.311+88C>T) n.1007+10C>T c.290+10C>T (n.290+10C>T) n.827C>T c.262-118C>T (n.262-118C>T) n.894+10C>T n.2248C>T c.-94+1353G>A (n.-94+1353G>A) n.228+10C>T c.54+558C>T (n.54+558C>T) n.519+1353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576706G= | CA2323005705 | ACP5,ZNF627 | c.389+10C= (n.389+10C=) n.905C= c.514+10C= (n.514+10C=) c.386+10C= (n.386+10C=) c.311+88C= (n.311+88C=) n.1007+10C= c.290+10C= (n.290+10C=) n.827C= c.262-118C= (n.262-118C=) n.894+10C= n.2248C= c.-94+1353G= (n.-94+1353G=) n.228+10C= c.54+558C= (n.54+558C=) n.519+1353G= | |
19 | g.11576707G>A | CA9215436 | ACP5,ZNF627 | c.389+9C>T (n.389+9C>T) n.904C>T c.514+9C>T (n.514+9C>T) c.386+9C>T (n.386+9C>T) c.311+87C>T (n.311+87C>T) n.1007+9C>T c.290+9C>T (n.290+9C>T) n.826C>T c.262-119C>T (n.262-119C>T) n.894+9C>T n.2247C>T c.-94+1354G>A (n.-94+1354G>A) n.228+9C>T c.54+557C>T (n.54+557C>T) n.519+1354G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576707G= | CA2323005706 | ACP5,ZNF627 | c.389+9C= (n.389+9C=) n.904C= c.514+9C= (n.514+9C=) c.386+9C= (n.386+9C=) c.311+87C= (n.311+87C=) n.1007+9C= c.290+9C= (n.290+9C=) n.826C= c.262-119C= (n.262-119C=) n.894+9C= n.2247C= c.-94+1354G= (n.-94+1354G=) n.228+9C= c.54+557C= (n.54+557C=) n.519+1354G= | |
19 | g.11576709G>A | CA2569181914 | ACP5,ZNF627 | c.389+7C>T (n.389+7C>T) n.902C>T c.514+7C>T (n.514+7C>T) c.386+7C>T (n.386+7C>T) c.311+85C>T (n.311+85C>T) n.1007+7C>T c.290+7C>T (n.290+7C>T) n.824C>T c.262-121C>T (n.262-121C>T) n.894+7C>T n.2245C>T c.-94+1356G>A (n.-94+1356G>A) n.228+7C>T c.54+555C>T (n.54+555C>T) n.519+1356G>A | |
19 | g.11576709G>C | CA2533266581 | ACP5,ZNF627 | c.389+7C>G (n.389+7C>G) n.902C>G c.514+7C>G (n.514+7C>G) c.386+7C>G (n.386+7C>G) c.311+85C>G (n.311+85C>G) n.1007+7C>G c.290+7C>G (n.290+7C>G) n.824C>G c.262-121C>G (n.262-121C>G) n.894+7C>G n.2245C>G c.-94+1356G>C (n.-94+1356G>C) n.228+7C>G c.54+555C>G (n.54+555C>G) n.519+1356G>C | |
19 | g.11576709G>T | CA2582557871 | ACP5,ZNF627 | c.389+7C>A (n.389+7C>A) n.902C>A c.514+7C>A (n.514+7C>A) c.386+7C>A (n.386+7C>A) c.311+85C>A (n.311+85C>A) n.1007+7C>A c.290+7C>A (n.290+7C>A) n.824C>A c.262-121C>A (n.262-121C>A) n.894+7C>A n.2245C>A c.-94+1356G>T (n.-94+1356G>T) n.228+7C>A c.54+555C>A (n.54+555C>A) n.519+1356G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576710G>T | CA2582557872 | ACP5,ZNF627 | c.389+6C>A (n.389+6C>A) n.901C>A c.514+6C>A (n.514+6C>A) c.386+6C>A (n.386+6C>A) c.311+84C>A (n.311+84C>A) n.1007+6C>A c.290+6C>A (n.290+6C>A) n.823C>A c.262-122C>A (n.262-122C>A) n.894+6C>A n.2244C>A c.-94+1357G>T (n.-94+1357G>T) n.228+6C>A c.54+554C>A (n.54+554C>A) n.519+1357G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576711C>T | CA2582557873 | ACP5,ZNF627 | c.389+5G>A (n.389+5G>A) n.900G>A c.514+5G>A (n.514+5G>A) c.386+5G>A (n.386+5G>A) c.311+83G>A (n.311+83G>A) n.1007+5G>A c.290+5G>A (n.290+5G>A) n.822G>A c.262-123G>A (n.262-123G>A) n.894+5G>A n.2243G>A c.-94+1358C>T (n.-94+1358C>T) n.228+5G>A c.54+553G>A (n.54+553G>A) n.519+1358C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576711_11576712insCGTA | CA2534289908 | ACP5,ZNF627 | c.389+4_389+5insTACG (n.389+4_389+5insTACG) n.899_900insTACG c.514+4_514+5insTACG (n.514+4_514+5insTACG) c.386+4_386+5insTACG (n.386+4_386+5insTACG) c.311+82_311+83insTACG (n.311+82_311+83insTACG) n.1007+4_1007+5insTACG c.290+4_290+5insTACG (n.290+4_290+5insTACG) n.821_822insTACG c.262-124_262-123insTACG (n.262-124_262-123insTACG) n.894+4_894+5insTACG n.2242_2243insTACG c.-94+1358_-94+1359insCGTA (n.-94+1358_-94+1359insCGTA) n.228+4_228+5insTACG c.54+552_54+553insTACG (n.54+552_54+553insTACG) n.519+1358_519+1359insCGTA | |
19 | g.11576712T>C | CA2576631560 | ACP5,ZNF627 | c.389+4A>G (n.389+4A>G) n.899A>G c.514+4A>G (n.514+4A>G) c.386+4A>G (n.386+4A>G) c.311+82A>G (n.311+82A>G) n.1007+4A>G c.290+4A>G (n.290+4A>G) n.821A>G c.262-124A>G (n.262-124A>G) n.894+4A>G n.2242A>G c.-94+1359T>C (n.-94+1359T>C) n.228+4A>G c.54+552A>G (n.54+552A>G) n.519+1359T>C | |
19 | g.11576712T>G | CA2582557874 | ACP5,ZNF627 | c.389+4A>C (n.389+4A>C) n.899A>C c.514+4A>C (n.514+4A>C) c.386+4A>C (n.386+4A>C) c.311+82A>C (n.311+82A>C) n.1007+4A>C c.290+4A>C (n.290+4A>C) n.821A>C c.262-124A>C (n.262-124A>C) n.894+4A>C n.2242A>C c.-94+1359T>G (n.-94+1359T>G) n.228+4A>C c.54+552A>C (n.54+552A>C) n.519+1359T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576713C= | CA2323005707 | ACP5,ZNF627 | c.389+3G= (n.389+3G=) n.898G= c.514+3G= (n.514+3G=) c.386+3G= (n.386+3G=) c.311+81G= (n.311+81G=) n.1007+3G= c.290+3G= (n.290+3G=) n.820G= c.262-125G= (n.262-125G=) n.894+3G= n.2241G= c.-94+1360C= (n.-94+1360C=) n.228+3G= c.54+551G= (n.54+551G=) n.519+1360C= |