UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11576376A= | CA2323005537 | ACP5,ZNF627 | c.602T= (p.Leu201=) n.1235T= c.599T= (p.Leu200=) c.524T= (p.Leu175=) n.1220T= c.503T= (p.Leu168=) n.1157T= c.*105T= (n.*105T=) n.1107T= n.2578T= c.-94+1023A= (n.-94+1023A=) c.54+888T= (n.54+888T=) n.519+1023A= | |
| 19 | g.11576376A>C | CA404146515 | ACP5,ZNF627 | c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1235T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1220T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) n.1157T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.1107T>G n.2578T>G c.-94+1023A>C (n.-94+1023A>C) c.54+888T>G (n.54+888T>G) n.519+1023A>C | |
| 19 | g.11576376A>G | CA128682 | ACP5,ZNF627 | c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1235T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1220T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) n.1157T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.1107T>C n.2578T>C c.-94+1023A>G (n.-94+1023A>G) c.54+888T>C (n.54+888T>C) n.519+1023A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576376A>T | CA404146517 | ACP5,ZNF627 | c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1235T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) n.1220T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) n.1157T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.1107T>A n.2578T>A c.-94+1023A>T (n.-94+1023A>T) c.54+888T>A (n.54+888T>A) n.519+1023A>T | |
| 19 | g.11576377G>A | CA9215375 | ACP5,ZNF627 | c.601C>T (p.Leu201=) n.1234C>T c.598C>T (p.Leu200=) c.523C>T (p.Leu175=) n.1219C>T c.502C>T (p.Leu168=) n.1156C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.1106C>T n.2577C>T c.-94+1024G>A (n.-94+1024G>A) c.54+887C>T (n.54+887C>T) n.519+1024G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576377G>C | CA404146519 | ACP5,ZNF627 | c.601C>G (p.Leu201Val) n.1234C>G c.598C>G (p.Leu200Val) c.523C>G (p.Leu175Val) n.1219C>G c.502C>G (p.Leu168Val) n.1156C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.1106C>G n.2577C>G c.-94+1024G>C (n.-94+1024G>C) c.54+887C>G (n.54+887C>G) n.519+1024G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576377G= | CA2323005538 | ACP5,ZNF627 | c.601C= (p.Leu201=) n.1234C= c.598C= (p.Leu200=) c.523C= (p.Leu175=) n.1219C= c.502C= (p.Leu168=) n.1156C= c.*104C= (n.*104C=) n.1106C= n.2577C= c.-94+1024G= (n.-94+1024G=) c.54+887C= (n.54+887C=) n.519+1024G= | |
| 19 | g.11576377G>T | CA404146521 | ACP5,ZNF627 | c.601C>A (p.Leu201Met) n.1234C>A c.598C>A (p.Leu200Met) c.523C>A (p.Leu175Met) n.1219C>A c.502C>A (p.Leu168Met) n.1156C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.1106C>A n.2577C>A c.-94+1024G>T (n.-94+1024G>T) c.54+887C>A (n.54+887C>A) n.519+1024G>T | dbSNP |
| 19 | g.11576378C>A | CA505751600 | ACP5,ZNF627 | c.600G>T (p.Val200=) n.1233G>T c.597G>T (p.Val199=) c.522G>T (p.Val174=) n.1218G>T c.501G>T (p.Val167=) n.1155G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.1105G>T n.2576G>T c.-94+1025C>A (n.-94+1025C>A) c.54+886G>T (n.54+886G>T) n.519+1025C>A | |
| 19 | g.11576378C>G | CA505751601 | ACP5,ZNF627 | c.600G>C (p.Val200=) n.1233G>C c.597G>C (p.Val199=) c.522G>C (p.Val174=) n.1218G>C c.501G>C (p.Val167=) n.1155G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.1105G>C n.2576G>C c.-94+1025C>G (n.-94+1025C>G) c.54+886G>C (n.54+886G>C) n.519+1025C>G | |
| 19 | g.11576378C>T | CA505751602 | ACP5,ZNF627 | c.600G>A (p.Val200=) n.1233G>A c.597G>A (p.Val199=) c.522G>A (p.Val174=) n.1218G>A c.501G>A (p.Val167=) n.1155G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.1105G>A n.2576G>A c.-94+1025C>T (n.-94+1025C>T) c.54+886G>A (n.54+886G>A) n.519+1025C>T | |
| 19 | g.11576379A>C | CA404146523 | ACP5,ZNF627 | c.599T>G (p.Val200Gly) n.1232T>G c.724T>G (n.724T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.1217T>G c.500T>G (p.Val167Gly) n.1154T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.1104T>G n.2575T>G c.-94+1026A>C (n.-94+1026A>C) n.438T>G c.54+885T>G (n.54+885T>G) n.519+1026A>C | |
| 19 | g.11576379A>G | CA404146524 | ACP5,ZNF627 | c.599T>C (p.Val200Ala) n.1232T>C c.724T>C (n.724T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.1217T>C c.500T>C (p.Val167Ala) n.1154T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.1104T>C n.2575T>C c.-94+1026A>G (n.-94+1026A>G) n.438T>C c.54+885T>C (n.54+885T>C) n.519+1026A>G | |
| 19 | g.11576379A>T | CA404146526 | ACP5,ZNF627 | c.599T>A (p.Val200Glu) n.1232T>A c.724T>A (n.724T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) n.1217T>A c.500T>A (p.Val167Glu) n.1154T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.1104T>A n.2575T>A c.-94+1026A>T (n.-94+1026A>T) n.438T>A c.54+885T>A (n.54+885T>A) n.519+1026A>T | |
| 19 | g.11576380C>A | CA404146528 | ACP5,ZNF627 | c.598G>T (p.Val200Leu) n.1231G>T c.723G>T (n.723G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) n.1216G>T c.499G>T (p.Val167Leu) n.1153G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.1103G>T n.2574G>T c.-94+1027C>A (n.-94+1027C>A) n.437G>T c.54+884G>T (n.54+884G>T) n.519+1027C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576380C= | CA2323005539 | ACP5,ZNF627 | c.598G= (p.Val200=) n.1231G= c.723G= (n.723G=) c.595G= (p.Val199=) c.520G= (p.Val174=) n.1216G= c.499G= (p.Val167=) n.1153G= c.*101G= (n.*101G=) n.1103G= n.2574G= c.-94+1027C= (n.-94+1027C=) n.437G= c.54+884G= (n.54+884G=) n.519+1027C= | |
| 19 | g.11576380C>G | CA404146529 | ACP5,ZNF627 | c.598G>C (p.Val200Leu) n.1231G>C c.723G>C (n.723G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.1216G>C c.499G>C (p.Val167Leu) n.1153G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.1103G>C n.2574G>C c.-94+1027C>G (n.-94+1027C>G) n.437G>C c.54+884G>C (n.54+884G>C) n.519+1027C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576380C>T | CA9215376 | ACP5,ZNF627 | c.598G>A (p.Val200Met) n.1231G>A c.723G>A (n.723G>A) c.595G>A (p.Val199Met) c.520G>A (p.Val174Met) n.1216G>A c.499G>A (p.Val167Met) n.1153G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.1103G>A n.2574G>A c.-94+1027C>T (n.-94+1027C>T) n.437G>A c.54+884G>A (n.54+884G>A) n.519+1027C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576381G>A | CA9215377 | ACP5,ZNF627 | c.597C>T (p.Tyr199=) n.1230C>T c.722C>T (n.722C>T) c.594C>T (p.Tyr198=) c.519C>T (p.Tyr173=) n.1215C>T c.498C>T (p.Tyr166=) n.1152C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.1102C>T n.2573C>T c.-94+1028G>A (n.-94+1028G>A) n.436C>T c.54+883C>T (n.54+883C>T) n.519+1028G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11576381G>C | CA404146533 | ACP5,ZNF627 | c.597C>G (p.Tyr199Ter) n.1230C>G c.722C>G (n.722C>G) c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.1215C>G c.498C>G (p.Tyr166Ter) n.1152C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.1102C>G n.2573C>G c.-94+1028G>C (n.-94+1028G>C) n.436C>G c.54+883C>G (n.54+883C>G) n.519+1028G>C | |
| 19 | g.11576381G= | CA2323005540 | ACP5,ZNF627 | c.597C= (p.Tyr199=) n.1230C= c.722C= (n.722C=) c.594C= (p.Tyr198=) c.519C= (p.Tyr173=) n.1215C= c.498C= (p.Tyr166=) n.1152C= c.*100C= (n.*100C=) n.1102C= n.2573C= c.-94+1028G= (n.-94+1028G=) n.436C= c.54+883C= (n.54+883C=) n.519+1028G= | |
| 19 | g.11576381G>T | CA404146531 | ACP5,ZNF627 | c.597C>A (p.Tyr199Ter) n.1230C>A c.722C>A (n.722C>A) c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.1215C>A c.498C>A (p.Tyr166Ter) n.1152C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.1102C>A n.2573C>A c.-94+1028G>T (n.-94+1028G>T) n.436C>A c.54+883C>A (n.54+883C>A) n.519+1028G>T | |
| 19 | g.11576382T>A | CA404146534 | ACP5,ZNF627 | c.596A>T (p.Tyr199Phe) n.1229A>T c.721A>T (n.721A>T) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.1214A>T c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.1151A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.1101A>T n.2572A>T c.-94+1029T>A (n.-94+1029T>A) n.435A>T c.54+882A>T (n.54+882A>T) n.519+1029T>A | |
| 19 | g.11576382T>C | CA404146537 | ACP5,ZNF627 | c.596A>G (p.Tyr199Cys) n.1229A>G c.721A>G (n.721A>G) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.1214A>G c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.1151A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1101A>G n.2572A>G c.-94+1029T>C (n.-94+1029T>C) n.435A>G c.54+882A>G (n.54+882A>G) n.519+1029T>C | |
| 19 | g.11576382T>G | CA404146536 | ACP5,ZNF627 | c.596A>C (p.Tyr199Ser) n.1229A>C c.721A>C (n.721A>C) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.1214A>C c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.1151A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.1101A>C n.2572A>C c.-94+1029T>G (n.-94+1029T>G) n.435A>C c.54+882A>C (n.54+882A>C) n.519+1029T>G | dbSNP |
| 19 | g.11576382T= | CA2323005541 | ACP5,ZNF627 | c.596A= (p.Tyr199=) n.1229A= c.721A= (n.721A=) c.593A= (p.Tyr198=) c.518A= (p.Tyr173=) n.1214A= c.497A= (p.Tyr166=) n.1151A= c.*99A= (n.*99A=) n.1101A= n.2572A= c.-94+1029T= (n.-94+1029T=) n.435A= c.54+882A= (n.54+882A=) n.519+1029T= | |
| 19 | g.11576383A>C | CA404146539 | ACP5,ZNF627 | c.595T>G (p.Tyr199Asp) n.1228T>G c.720T>G (n.720T>G) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.1213T>G c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.1150T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.1100T>G n.2571T>G c.-94+1030A>C (n.-94+1030A>C) n.434T>G c.54+881T>G (n.54+881T>G) n.519+1030A>C | |
| 19 | g.11576383A>G | CA404146541 | ACP5,ZNF627 | c.595T>C (p.Tyr199His) n.1228T>C c.720T>C (n.720T>C) c.592T>C (p.Tyr198His) c.517T>C (p.Tyr173His) n.1213T>C c.496T>C (p.Tyr166His) n.1150T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.1100T>C n.2571T>C c.-94+1030A>G (n.-94+1030A>G) n.434T>C c.54+881T>C (n.54+881T>C) n.519+1030A>G | |
| 19 | g.11576383A>T | CA404146540 | ACP5,ZNF627 | c.595T>A (p.Tyr199Asn) n.1228T>A c.720T>A (n.720T>A) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.1213T>A c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.1150T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.1100T>A n.2571T>A c.-94+1030A>T (n.-94+1030A>T) n.434T>A c.54+881T>A (n.54+881T>A) n.519+1030A>T | |
| 19 | g.11576384G>A | CA505751609 | ACP5,ZNF627 | c.594C>T (p.Asp198=) n.1227C>T c.719C>T (n.719C>T) c.591C>T (p.Asp197=) c.516C>T (p.Asp172=) n.1212C>T c.495C>T (p.Asp165=) n.1149C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.1099C>T n.2570C>T c.-94+1031G>A (n.-94+1031G>A) n.433C>T c.54+880C>T (n.54+880C>T) n.519+1031G>A | |
| 19 | g.11576384G>C | CA404146543 | ACP5,ZNF627 | c.594C>G (p.Asp198Glu) n.1227C>G c.719C>G (n.719C>G) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) n.1212C>G c.495C>G (p.Asp165Glu) n.1149C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.1099C>G n.2570C>G c.-94+1031G>C (n.-94+1031G>C) n.433C>G c.54+880C>G (n.54+880C>G) n.519+1031G>C | |
| 19 | g.11576384G>T | CA404146545 | ACP5,ZNF627 | c.594C>A (p.Asp198Glu) n.1227C>A c.719C>A (n.719C>A) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) n.1212C>A c.495C>A (p.Asp165Glu) n.1149C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.1099C>A n.2570C>A c.-94+1031G>T (n.-94+1031G>T) n.433C>A c.54+880C>A (n.54+880C>A) n.519+1031G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11576385T>C | CA404146548 | ACP5,ZNF627 | c.593A>G (p.Asp198Gly) n.1226A>G c.718A>G (n.718A>G) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.1211A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1148A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.1098A>G n.2569A>G c.-94+1032T>C (n.-94+1032T>C) n.432A>G c.54+879A>G (n.54+879A>G) n.519+1032T>C | |
| 19 | g.11576385T>G | CA404146549 | ACP5,ZNF627 | c.593A>C (p.Asp198Ala) n.1226A>C c.718A>C (n.718A>C) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.1211A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1148A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.1098A>C n.2569A>C c.-94+1032T>G (n.-94+1032T>G) n.432A>C c.54+879A>C (n.54+879A>C) n.519+1032T>G | |
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| 19 | g.11576386C>G | CA404146553 | ACP5,ZNF627 | c.592G>C (p.Asp198His) n.1225G>C c.717G>C (n.717G>C) c.589G>C (p.Asp197His) c.514G>C (p.Asp172His) n.1210G>C c.493G>C (p.Asp165His) n.1147G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.1097G>C n.2568G>C c.-94+1033C>G (n.-94+1033C>G) n.431G>C c.54+878G>C (n.54+878G>C) n.519+1033C>G | |
| 19 | g.11576386C>T | CA404146555 | ACP5,ZNF627 | c.592G>A (p.Asp198Asn) n.1225G>A c.717G>A (n.717G>A) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.1210G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1147G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.1097G>A n.2568G>A c.-94+1033C>T (n.-94+1033C>T) n.431G>A c.54+878G>A (n.54+878G>A) n.519+1033C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11576387C>G | CA404146558 | ACP5,ZNF627 | c.591G>C (p.Glu197Asp) n.1224G>C c.716G>C (n.716G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.1209G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) n.1146G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.1096G>C n.2567G>C c.-94+1034C>G (n.-94+1034C>G) n.430G>C c.54+877G>C (n.54+877G>C) n.519+1034C>G | |
| 19 | g.11576387C>T | CA505751613 | ACP5,ZNF627 | c.591G>A (p.Glu197=) n.1224G>A c.716G>A (n.716G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.513G>A (p.Glu171=) n.1209G>A c.492G>A (p.Glu164=) n.1146G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.1096G>A n.2567G>A c.-94+1034C>T (n.-94+1034C>T) n.430G>A c.54+877G>A (n.54+877G>A) n.519+1034C>T | |
| 19 | g.11576388T>A | CA404146562 | ACP5,ZNF627 | c.590A>T (p.Glu197Val) n.1223A>T c.715A>T (n.715A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.512A>T (p.Glu171Val) n.1208A>T c.491A>T (p.Glu164Val) n.1145A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.1095A>T n.2566A>T c.-94+1035T>A (n.-94+1035T>A) n.429A>T c.54+876A>T (n.54+876A>T) n.519+1035T>A | |
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| 19 | g.11576388T>G | CA404146560 | ACP5,ZNF627 | c.590A>C (p.Glu197Ala) n.1223A>C c.715A>C (n.715A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.1208A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1145A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.1095A>C n.2566A>C c.-94+1035T>G (n.-94+1035T>G) n.429A>C c.54+876A>C (n.54+876A>C) n.519+1035T>G | |
| 19 | g.11576389C>A | CA404146563 | ACP5,ZNF627 | c.589G>T (p.Glu197Ter) n.1222G>T c.714G>T (n.714G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.1207G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1144G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.1094G>T n.2565G>T c.-94+1036C>A (n.-94+1036C>A) n.428G>T c.54+875G>T (n.54+875G>T) n.519+1036C>A | |
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