Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11576276A= | CA2323005488 | ACP5,ZNF627 | c.702T= (p.Thr234=) n.1335T= c.699T= (p.Thr233=) c.624T= (p.Thr208=) n.1320T= c.603T= (p.Thr201=) n.1257T= c.*205T= (n.*205T=) n.1207T= n.2678T= c.-94+923A= (n.-94+923A=) c.54+988T= (n.54+988T=) n.519+923A= | |
19 | g.11576276A>C | CA505751891 | ACP5,ZNF627 | c.702T>G (p.Thr234=) n.1335T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.624T>G (p.Thr208=) n.1320T>G c.603T>G (p.Thr201=) n.1257T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.1207T>G n.2678T>G c.-94+923A>C (n.-94+923A>C) c.54+988T>G (n.54+988T>G) n.519+923A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11576276A>G | CA9215354 | ACP5,ZNF627 | c.702T>C (p.Thr234=) n.1335T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.624T>C (p.Thr208=) n.1320T>C c.603T>C (p.Thr201=) n.1257T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1207T>C n.2678T>C c.-94+923A>G (n.-94+923A>G) c.54+988T>C (n.54+988T>C) n.519+923A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576276A>T | CA505751892 | ACP5,ZNF627 | c.702T>A (p.Thr234=) n.1335T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.624T>A (p.Thr208=) n.1320T>A c.603T>A (p.Thr201=) n.1257T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1207T>A n.2678T>A c.-94+923A>T (n.-94+923A>T) c.54+988T>A (n.54+988T>A) n.519+923A>T | |
19 | g.11576277G>A | CA404146156 | ACP5,ZNF627 | c.701C>T (p.Thr234Ile) n.1334C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) n.1319C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) n.1256C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.1206C>T n.2677C>T c.-94+924G>A (n.-94+924G>A) c.54+987C>T (n.54+987C>T) n.519+924G>A | |
19 | g.11576277G>C | CA404146162 | ACP5,ZNF627 | c.701C>G (p.Thr234Ser) n.1334C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) n.1319C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) n.1256C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.1206C>G n.2677C>G c.-94+924G>C (n.-94+924G>C) c.54+987C>G (n.54+987C>G) n.519+924G>C | |
19 | g.11576277G>T | CA404146163 | ACP5,ZNF627 | c.701C>A (p.Thr234Asn) n.1334C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) n.1319C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) n.1256C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.1206C>A n.2677C>A c.-94+924G>T (n.-94+924G>T) c.54+987C>A (n.54+987C>A) n.519+924G>T | |
19 | g.11576278T>A | CA404146165 | ACP5,ZNF627 | c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1333A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) n.1318A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) n.1255A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.1205A>T n.2676A>T c.-94+925T>A (n.-94+925T>A) c.54+986A>T (n.54+986A>T) n.519+925T>A | |
19 | g.11576278T>C | CA404146166 | ACP5,ZNF627 | c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1333A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) n.1318A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) n.1255A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.1205A>G n.2676A>G c.-94+925T>C (n.-94+925T>C) c.54+986A>G (n.54+986A>G) n.519+925T>C | |
19 | g.11576278T>G | CA404146168 | ACP5,ZNF627 | c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1333A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) n.1318A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) n.1255A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.1205A>C n.2676A>C c.-94+925T>G (n.-94+925T>G) c.54+986A>C (n.54+986A>C) n.519+925T>G | |
19 | g.11576279G>A | CA505751900 | ACP5,ZNF627 | c.699C>T (p.Val233=) n.1332C>T c.696C>T (p.Val232=) c.621C>T (p.Val207=) n.1317C>T c.600C>T (p.Val200=) n.1254C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.1204C>T n.2675C>T c.-94+926G>A (n.-94+926G>A) c.54+985C>T (n.54+985C>T) n.519+926G>A | |
19 | g.11576279G>C | CA505751902 | ACP5,ZNF627 | c.699C>G (p.Val233=) n.1332C>G c.696C>G (p.Val232=) c.621C>G (p.Val207=) n.1317C>G c.600C>G (p.Val200=) n.1254C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.1204C>G n.2675C>G c.-94+926G>C (n.-94+926G>C) c.54+985C>G (n.54+985C>G) n.519+926G>C | |
19 | g.11576279G>T | CA505751904 | ACP5,ZNF627 | c.699C>A (p.Val233=) n.1332C>A c.696C>A (p.Val232=) c.621C>A (p.Val207=) n.1317C>A c.600C>A (p.Val200=) n.1254C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.1204C>A n.2675C>A c.-94+926G>T (n.-94+926G>T) c.54+985C>A (n.54+985C>A) n.519+926G>T | |
19 | g.11576280A= | CA2323005489 | ACP5,ZNF627 | c.698T= (p.Val233=) n.1331T= c.695T= (p.Val232=) c.620T= (p.Val207=) n.1316T= c.599T= (p.Val200=) n.1253T= c.*201T= (n.*201T=) n.1203T= n.2674T= c.-94+927A= (n.-94+927A=) c.54+984T= (n.54+984T=) n.519+927A= | |
19 | g.11576280A>C | CA404146170 | ACP5,ZNF627 | c.698T>G (p.Val233Gly) n.1331T>G c.695T>G (p.Val232Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.1316T>G c.599T>G (p.Val200Gly) n.1253T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.1203T>G n.2674T>G c.-94+927A>C (n.-94+927A>C) c.54+984T>G (n.54+984T>G) n.519+927A>C | dbSNP |
19 | g.11576280A>G | CA404146171 | ACP5,ZNF627 | c.698T>C (p.Val233Ala) n.1331T>C c.695T>C (p.Val232Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.1316T>C c.599T>C (p.Val200Ala) n.1253T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.1203T>C n.2674T>C c.-94+927A>G (n.-94+927A>G) c.54+984T>C (n.54+984T>C) n.519+927A>G | |
19 | g.11576280A>T | CA404146173 | ACP5,ZNF627 | c.698T>A (p.Val233Asp) n.1331T>A c.695T>A (p.Val232Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) n.1316T>A c.599T>A (p.Val200Asp) n.1253T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.1203T>A n.2674T>A c.-94+927A>T (n.-94+927A>T) c.54+984T>A (n.54+984T>A) n.519+927A>T | |
19 | g.11576281C>A | CA404146174 | ACP5,ZNF627 | c.697G>T (p.Val233Phe) n.1330G>T c.694G>T (p.Val232Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) n.1315G>T c.598G>T (p.Val200Phe) n.1252G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.1202G>T n.2673G>T c.-94+928C>A (n.-94+928C>A) c.54+983G>T (n.54+983G>T) n.519+928C>A | |
19 | g.11576281C>G | CA404146175 | ACP5,ZNF627 | c.697G>C (p.Val233Leu) n.1330G>C c.694G>C (p.Val232Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.1315G>C c.598G>C (p.Val200Leu) n.1252G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.1202G>C n.2673G>C c.-94+928C>G (n.-94+928C>G) c.54+983G>C (n.54+983G>C) n.519+928C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576281C>T | CA404146177 | ACP5,ZNF627 | c.697G>A (p.Val233Ile) n.1330G>A c.694G>A (p.Val232Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) n.1315G>A c.598G>A (p.Val200Ile) n.1252G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.1202G>A n.2673G>A c.-94+928C>T (n.-94+928C>T) c.54+983G>A (n.54+983G>A) n.519+928C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576282C>A | CA505751906 | ACP5,ZNF627 | c.696G>T (p.Gly232=) n.1329G>T c.693G>T (p.Gly231=) c.618G>T (p.Gly206=) n.1314G>T c.597G>T (p.Gly199=) n.1251G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.1201G>T n.2672G>T c.-94+929C>A (n.-94+929C>A) c.54+982G>T (n.54+982G>T) n.519+929C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576282C= | CA2323005490 | ACP5,ZNF627 | c.696G= (p.Gly232=) n.1329G= c.693G= (p.Gly231=) c.618G= (p.Gly206=) n.1314G= c.597G= (p.Gly199=) n.1251G= c.*199G= (n.*199G=) n.1201G= n.2672G= c.-94+929C= (n.-94+929C=) c.54+982G= (n.54+982G=) n.519+929C= | |
19 | g.11576282C>G | CA505751908 | ACP5,ZNF627 | c.696G>C (p.Gly232=) n.1329G>C c.693G>C (p.Gly231=) c.618G>C (p.Gly206=) n.1314G>C c.597G>C (p.Gly199=) n.1251G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.1201G>C n.2672G>C c.-94+929C>G (n.-94+929C>G) c.54+982G>C (n.54+982G>C) n.519+929C>G | |
19 | g.11576282C>T | CA505751910 | ACP5,ZNF627 | c.696G>A (p.Gly232=) n.1329G>A c.693G>A (p.Gly231=) c.618G>A (p.Gly206=) n.1314G>A c.597G>A (p.Gly199=) n.1251G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.1201G>A n.2672G>A c.-94+929C>T (n.-94+929C>T) c.54+982G>A (n.54+982G>A) n.519+929C>T | dbSNP |
19 | g.11576283C>A | CA404146181 | ACP5,ZNF627 | c.695G>T (p.Gly232Val) n.1328G>T c.692G>T (p.Gly231Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.1313G>T c.596G>T (p.Gly199Val) n.1250G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.1200G>T n.2671G>T c.-94+930C>A (n.-94+930C>A) c.54+981G>T (n.54+981G>T) n.519+930C>A | dbSNP |
19 | g.11576283C= | CA2323005491 | ACP5,ZNF627 | c.695G= (p.Gly232=) n.1328G= c.692G= (p.Gly231=) c.617G= (p.Gly206=) n.1313G= c.596G= (p.Gly199=) n.1250G= c.*198G= (n.*198G=) n.1200G= n.2671G= c.-94+930C= (n.-94+930C=) c.54+981G= (n.54+981G=) n.519+930C= | |
19 | g.11576283C>G | CA404146183 | ACP5,ZNF627 | c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1328G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1313G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) n.1250G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.1200G>C n.2671G>C c.-94+930C>G (n.-94+930C>G) c.54+981G>C (n.54+981G>C) n.519+930C>G | |
19 | g.11576283C>T | CA404146179 | ACP5,ZNF627 | c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1328G>A c.692G>A (p.Gly231Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) n.1313G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) n.1250G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.1200G>A n.2671G>A c.-94+930C>T (n.-94+930C>T) c.54+981G>A (n.54+981G>A) n.519+930C>T | |
19 | g.11576284C>A | CA404146184 | ACP5,ZNF627 | c.694G>T (p.Gly232Trp) n.1327G>T c.691G>T (p.Gly231Trp) c.616G>T (p.Gly206Trp) n.1312G>T c.595G>T (p.Gly199Trp) n.1249G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.1199G>T n.2670G>T c.-94+931C>A (n.-94+931C>A) c.54+980G>T (n.54+980G>T) n.519+931C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576284C= | CA2323005492 | ACP5,ZNF627 | c.694G= (p.Gly232=) n.1327G= c.691G= (p.Gly231=) c.616G= (p.Gly206=) n.1312G= c.595G= (p.Gly199=) n.1249G= c.*197G= (n.*197G=) n.1199G= n.2670G= c.-94+931C= (n.-94+931C=) c.54+980G= (n.54+980G=) n.519+931C= | |
19 | g.11576284C>G | CA404146186 | ACP5,ZNF627 | c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1327G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.1312G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) n.1249G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.1199G>C n.2670G>C c.-94+931C>G (n.-94+931C>G) c.54+980G>C (n.54+980G>C) n.519+931C>G | |
19 | g.11576284C>T | CA9215355 | ACP5,ZNF627 | c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1327G>A c.691G>A (p.Gly231Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) n.1312G>A c.595G>A (p.Gly199Arg) n.1249G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.1199G>A n.2670G>A c.-94+931C>T (n.-94+931C>T) c.54+980G>A (n.54+980G>A) n.519+931C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11576285G>A | CA9215356 | ACP5,ZNF627 | c.693C>T (p.Tyr231=) n.1326C>T c.690C>T (p.Tyr230=) c.615C>T (p.Tyr205=) n.1311C>T c.594C>T (p.Tyr198=) n.1248C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.1198C>T n.2669C>T c.-94+932G>A (n.-94+932G>A) c.54+979C>T (n.54+979C>T) n.519+932G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11576285G>C | CA404146191 | ACP5,ZNF627 | c.693C>G (p.Tyr231Ter) n.1326C>G c.690C>G (p.Tyr230Ter) c.615C>G (p.Tyr205Ter) n.1311C>G c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.1248C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.1198C>G n.2669C>G c.-94+932G>C (n.-94+932G>C) c.54+979C>G (n.54+979C>G) n.519+932G>C | |
19 | g.11576285G= | CA2323005493 | ACP5,ZNF627 | c.693C= (p.Tyr231=) n.1326C= c.690C= (p.Tyr230=) c.615C= (p.Tyr205=) n.1311C= c.594C= (p.Tyr198=) n.1248C= c.*196C= (n.*196C=) n.1198C= n.2669C= c.-94+932G= (n.-94+932G=) c.54+979C= (n.54+979C=) n.519+932G= | |
19 | g.11576285G>T | CA404146193 | ACP5,ZNF627 | c.693C>A (p.Tyr231Ter) n.1326C>A c.690C>A (p.Tyr230Ter) c.615C>A (p.Tyr205Ter) n.1311C>A c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.1248C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.1198C>A n.2669C>A c.-94+932G>T (n.-94+932G>T) c.54+979C>A (n.54+979C>A) n.519+932G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576286T>A | CA404146195 | ACP5,ZNF627 | c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.1325A>T c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.1310A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.1247A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.1197A>T n.2668A>T c.-94+933T>A (n.-94+933T>A) c.54+978A>T (n.54+978A>T) n.519+933T>A | |
19 | g.11576286T>C | CA404146197 | ACP5,ZNF627 | c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.1325A>G c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.1310A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.1247A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.1197A>G n.2668A>G c.-94+933T>C (n.-94+933T>C) c.54+978A>G (n.54+978A>G) n.519+933T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576286T>G | CA404146198 | ACP5,ZNF627 | c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.1325A>C c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.1310A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.1247A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.1197A>C n.2668A>C c.-94+933T>G (n.-94+933T>G) c.54+978A>C (n.54+978A>C) n.519+933T>G | |
19 | g.11576287A>C | CA404146201 | ACP5,ZNF627 | c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.1324T>G c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.1309T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.1246T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.1196T>G n.2667T>G c.-94+934A>C (n.-94+934A>C) c.54+977T>G (n.54+977T>G) n.519+934A>C | |
19 | g.11576287A>G | CA404146203 | ACP5,ZNF627 | c.691T>C (p.Tyr231His) n.1324T>C c.688T>C (p.Tyr230His) c.613T>C (p.Tyr205His) n.1309T>C c.592T>C (p.Tyr198His) n.1246T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.1196T>C n.2667T>C c.-94+934A>G (n.-94+934A>G) c.54+977T>C (n.54+977T>C) n.519+934A>G | |
19 | g.11576287A>T | CA404146204 | ACP5,ZNF627 | c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.1324T>A c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.1309T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.1246T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.1196T>A n.2667T>A c.-94+934A>T (n.-94+934A>T) c.54+977T>A (n.54+977T>A) n.519+934A>T | |
19 | g.11576288T>A | CA505751916 | ACP5,ZNF627 | c.690A>T (p.Thr230=) n.1323A>T c.687A>T (p.Thr229=) c.612A>T (p.Thr204=) n.1308A>T c.591A>T (p.Thr197=) n.1245A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.1195A>T n.2666A>T c.-94+935T>A (n.-94+935T>A) c.54+976A>T (n.54+976A>T) n.519+935T>A | |
19 | g.11576288T>C | CA505751917 | ACP5,ZNF627 | c.690A>G (p.Thr230=) n.1323A>G c.687A>G (p.Thr229=) c.612A>G (p.Thr204=) n.1308A>G c.591A>G (p.Thr197=) n.1245A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.1195A>G n.2666A>G c.-94+935T>C (n.-94+935T>C) c.54+976A>G (n.54+976A>G) n.519+935T>C | |
19 | g.11576288T>G | CA505751918 | ACP5,ZNF627 | c.690A>C (p.Thr230=) n.1323A>C c.687A>C (p.Thr229=) c.612A>C (p.Thr204=) n.1308A>C c.591A>C (p.Thr197=) n.1245A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.1195A>C n.2666A>C c.-94+935T>G (n.-94+935T>G) c.54+976A>C (n.54+976A>C) n.519+935T>G | |
19 | g.11576289G>A | CA404146211 | ACP5,ZNF627 | c.689C>T (p.Thr230Ile) n.1322C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) n.1307C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) n.1244C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.1194C>T n.2665C>T c.-94+936G>A (n.-94+936G>A) c.54+975C>T (n.54+975C>T) n.519+936G>A | |
19 | g.11576289G>C | CA404146207 | ACP5,ZNF627 | c.689C>G (p.Thr230Arg) n.1322C>G c.686C>G (p.Thr229Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) n.1307C>G c.590C>G (p.Thr197Arg) n.1244C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.1194C>G n.2665C>G c.-94+936G>C (n.-94+936G>C) c.54+975C>G (n.54+975C>G) n.519+936G>C | |
19 | g.11576289G>T | CA404146209 | ACP5,ZNF627 | c.689C>A (p.Thr230Lys) n.1322C>A c.686C>A (p.Thr229Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) n.1307C>A c.590C>A (p.Thr197Lys) n.1244C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.1194C>A n.2665C>A c.-94+936G>T (n.-94+936G>T) c.54+975C>A (n.54+975C>A) n.519+936G>T | |
19 | g.11576290T>A | CA404146213 | ACP5,ZNF627 | c.688A>T (p.Thr230Ser) n.1321A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) n.1306A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) n.1243A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.1193A>T n.2664A>T c.-94+937T>A (n.-94+937T>A) c.54+974A>T (n.54+974A>T) n.519+937T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576290T>C | CA404146214 | ACP5,ZNF627 | c.688A>G (p.Thr230Ala) n.1321A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) n.1306A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) n.1243A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.1193A>G n.2664A>G c.-94+937T>C (n.-94+937T>C) c.54+974A>G (n.54+974A>G) n.519+937T>C |