Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11449179_11449268del | CA2813609352 | PRKCSH | c.1431+4_1434del c.1461+4_1464del c.456+4_459del n.623+4_626del c.1440+4_1443del n.355+4_358del | |
19 | g.11449238T>A | CA2582535080 | PRKCSH | c.1432-28T>A (n.1432-28T>A) c.1462-28T>A (n.1462-28T>A) c.457-28T>A (n.457-28T>A) n.624-28T>A c.1441-28T>A (n.1441-28T>A) n.356-28T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11449238T>G | CA2582535079 | PRKCSH | c.1432-28T>G (n.1432-28T>G) c.1462-28T>G (n.1462-28T>G) c.457-28T>G (n.457-28T>G) n.624-28T>G c.1441-28T>G (n.1441-28T>G) n.356-28T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11449239C= | CA2322941328 | PRKCSH | c.1432-27C= (n.1432-27C=) c.1462-27C= (n.1462-27C=) c.457-27C= (n.457-27C=) n.624-27C= c.1441-27C= (n.1441-27C=) n.356-27C= | |
19 | g.11449239C>G | CA783258575 | PRKCSH | c.1432-27C>G (n.1432-27C>G) c.1462-27C>G (n.1462-27C>G) c.457-27C>G (n.457-27C>G) n.624-27C>G c.1441-27C>G (n.1441-27C>G) n.356-27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11449240T>C | CA2582535081 | PRKCSH | c.1432-26T>C (n.1432-26T>C) c.1462-26T>C (n.1462-26T>C) c.457-26T>C (n.457-26T>C) n.624-26T>C c.1441-26T>C (n.1441-26T>C) n.356-26T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11449241C= | CA2322941330 | PRKCSH | c.1432-25C= (n.1432-25C=) c.1462-25C= (n.1462-25C=) c.457-25C= (n.457-25C=) n.624-25C= c.1441-25C= (n.1441-25C=) n.356-25C= | |
19 | g.11449241C>G | CA2322941329 | PRKCSH | c.1432-25C>G (n.1432-25C>G) c.1462-25C>G (n.1462-25C>G) c.457-25C>G (n.457-25C>G) n.624-25C>G c.1441-25C>G (n.1441-25C>G) n.356-25C>G | dbSNP |
19 | g.11449241C>T | CA9213338 | PRKCSH | c.1432-25C>T (n.1432-25C>T) c.1462-25C>T (n.1462-25C>T) c.457-25C>T (n.457-25C>T) n.624-25C>T c.1441-25C>T (n.1441-25C>T) n.356-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11449242G>A | CA632117529 | PRKCSH | c.1432-24G>A (n.1432-24G>A) c.1462-24G>A (n.1462-24G>A) c.457-24G>A (n.457-24G>A) n.624-24G>A c.1441-24G>A (n.1441-24G>A) n.356-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11449242G>C | CA2322941332 | PRKCSH | c.1432-24G>C (n.1432-24G>C) c.1462-24G>C (n.1462-24G>C) c.457-24G>C (n.457-24G>C) n.624-24G>C c.1441-24G>C (n.1441-24G>C) n.356-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11449242G= | CA2322941331 | PRKCSH | c.1432-24G= (n.1432-24G=) c.1462-24G= (n.1462-24G=) c.457-24G= (n.457-24G=) n.624-24G= c.1441-24G= (n.1441-24G=) n.356-24G= | |
19 | g.11449244G>A | CA783258581 | PRKCSH | c.1432-22G>A (n.1432-22G>A) c.1462-22G>A (n.1462-22G>A) c.457-22G>A (n.457-22G>A) n.624-22G>A c.1441-22G>A (n.1441-22G>A) n.356-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11449244G= | CA2322941333 | PRKCSH | c.1432-22G= (n.1432-22G=) c.1462-22G= (n.1462-22G=) c.457-22G= (n.457-22G=) n.624-22G= c.1441-22G= (n.1441-22G=) n.356-22G= | |
19 | g.11449244_11449245delinsGC | CA2322941334 | PRKCSH | c.1432-22_1432-21delinsGC (n.1432-22_1432-21delinsGC) c.1462-22_1462-21delinsGC (n.1462-22_1462-21delinsGC) c.457-22_457-21delinsGC (n.457-22_457-21delinsGC) n.624-22_624-21delinsGC c.1441-22_1441-21delinsGC (n.1441-22_1441-21delinsGC) n.356-22_356-21delinsGC | |
19 | g.11449245del | CA632117530 | PRKCSH | c.1432-21del (n.1432-21del) c.1462-21del (n.1462-21del) c.457-21del (n.457-21del) n.624-21del c.1441-21del (n.1441-21del) n.356-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11449245C>T | CA2582535082 | PRKCSH | c.1432-21C>T (n.1432-21C>T) c.1462-21C>T (n.1462-21C>T) c.457-21C>T (n.457-21C>T) n.624-21C>T c.1441-21C>T (n.1441-21C>T) n.356-21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11449246A= | CA2322941335 | PRKCSH | c.1432-20A= (n.1432-20A=) c.1462-20A= (n.1462-20A=) c.457-20A= (n.457-20A=) n.624-20A= c.1441-20A= (n.1441-20A=) n.356-20A= | |
19 | g.11449246A>G | CA505516963 | PRKCSH | c.1432-20A>G (n.1432-20A>G) c.1462-20A>G (n.1462-20A>G) c.457-20A>G (n.457-20A>G) n.624-20A>G c.1441-20A>G (n.1441-20A>G) n.356-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11449246A>T | CA2582535083 | PRKCSH | c.1432-20A>T (n.1432-20A>T) c.1462-20A>T (n.1462-20A>T) c.457-20A>T (n.457-20A>T) n.624-20A>T c.1441-20A>T (n.1441-20A>T) n.356-20A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11449247C= | CA2322941336 | PRKCSH | c.1432-19C= (n.1432-19C=) c.1462-19C= (n.1462-19C=) c.457-19C= (n.457-19C=) n.624-19C= c.1441-19C= (n.1441-19C=) n.356-19C= | |
19 | g.11449247C>T | CA9213339 | PRKCSH | c.1432-19C>T (n.1432-19C>T) c.1462-19C>T (n.1462-19C>T) c.457-19C>T (n.457-19C>T) n.624-19C>T c.1441-19C>T (n.1441-19C>T) n.356-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11449248C>A | CA2576630413 | PRKCSH | c.1432-18C>A (n.1432-18C>A) c.1462-18C>A (n.1462-18C>A) c.457-18C>A (n.457-18C>A) n.624-18C>A c.1441-18C>A (n.1441-18C>A) n.356-18C>A | |
19 | g.11449248C= | CA2322941337 | PRKCSH | c.1432-18C= (n.1432-18C=) c.1462-18C= (n.1462-18C=) c.457-18C= (n.457-18C=) n.624-18C= c.1441-18C= (n.1441-18C=) n.356-18C= | |
19 | g.11449248C>G | CA993550669 | PRKCSH | c.1432-18C>G (n.1432-18C>G) c.1462-18C>G (n.1462-18C>G) c.457-18C>G (n.457-18C>G) n.624-18C>G c.1441-18C>G (n.1441-18C>G) n.356-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11449249C= | CA2322941338 | PRKCSH | c.1432-17C= (n.1432-17C=) c.1462-17C= (n.1462-17C=) c.457-17C= (n.457-17C=) n.624-17C= c.1441-17C= (n.1441-17C=) n.356-17C= | |
19 | g.11449249C>T | CA9213340 | PRKCSH | c.1432-17C>T (n.1432-17C>T) c.1462-17C>T (n.1462-17C>T) c.457-17C>T (n.457-17C>T) n.624-17C>T c.1441-17C>T (n.1441-17C>T) n.356-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11449250G>A | CA9213341 | PRKCSH | c.1432-16G>A (n.1432-16G>A) c.1462-16G>A (n.1462-16G>A) c.457-16G>A (n.457-16G>A) n.624-16G>A c.1441-16G>A (n.1441-16G>A) n.356-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11449250G>C | CA14683532 | PRKCSH | c.1432-16G>C (n.1432-16G>C) c.1462-16G>C (n.1462-16G>C) c.457-16G>C (n.457-16G>C) n.624-16G>C c.1441-16G>C (n.1441-16G>C) n.356-16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11449250G= | CA2322941339 | PRKCSH | c.1432-16G= (n.1432-16G=) c.1462-16G= (n.1462-16G=) c.457-16G= (n.457-16G=) n.624-16G= c.1441-16G= (n.1441-16G=) n.356-16G= | |
19 | g.11449250G>T | CA2518677122 | PRKCSH | c.1432-16G>T (n.1432-16G>T) c.1462-16G>T (n.1462-16G>T) c.457-16G>T (n.457-16G>T) n.624-16G>T c.1441-16G>T (n.1441-16G>T) n.356-16G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11449251T>A | CA9213342 | PRKCSH | c.1432-15T>A (n.1432-15T>A) c.1462-15T>A (n.1462-15T>A) c.457-15T>A (n.457-15T>A) n.624-15T>A c.1441-15T>A (n.1441-15T>A) n.356-15T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11449251T= | CA2322941341 | PRKCSH | c.1432-15T= (n.1432-15T=) c.1462-15T= (n.1462-15T=) c.457-15T= (n.457-15T=) n.624-15T= c.1441-15T= (n.1441-15T=) n.356-15T= | |
19 | g.11449251_11449252delinsTC | CA2322941340 | PRKCSH | c.1432-15_1432-14delinsTC (n.1432-15_1432-14delinsTC) c.1462-15_1462-14delinsTC (n.1462-15_1462-14delinsTC) c.457-15_457-14delinsTC (n.457-15_457-14delinsTC) n.624-15_624-14delinsTC c.1441-15_1441-14delinsTC (n.1441-15_1441-14delinsTC) n.356-15_356-14delinsTC | |
19 | g.11449252del | CA9213343 | PRKCSH | c.1432-14del (n.1432-14del) c.1462-14del (n.1462-14del) c.457-14del (n.457-14del) n.624-14del c.1441-14del (n.1441-14del) n.356-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11449254G>C | CA783258595 | PRKCSH | c.1432-12G>C (n.1432-12G>C) c.1462-12G>C (n.1462-12G>C) c.457-12G>C (n.457-12G>C) n.624-12G>C c.1441-12G>C (n.1441-12G>C) n.356-12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11449254G= | CA2322941343 | PRKCSH | c.1432-12G= (n.1432-12G=) c.1462-12G= (n.1462-12G=) c.457-12G= (n.457-12G=) n.624-12G= c.1441-12G= (n.1441-12G=) n.356-12G= | |
19 | g.11449254_11449255delinsGC | CA2322941342 | PRKCSH | c.1432-12_1432-11delinsGC (n.1432-12_1432-11delinsGC) c.1462-12_1462-11delinsGC (n.1462-12_1462-11delinsGC) c.457-12_457-11delinsGC (n.457-12_457-11delinsGC) n.624-12_624-11delinsGC c.1441-12_1441-11delinsGC (n.1441-12_1441-11delinsGC) n.356-12_356-11delinsGC | |
19 | g.11449255C= | CA2322941344 | PRKCSH | c.1432-11C= (n.1432-11C=) c.1462-11C= (n.1462-11C=) c.457-11C= (n.457-11C=) n.624-11C= c.1441-11C= (n.1441-11C=) n.356-11C= | |
19 | g.11449255C>T | CA2322941345 | PRKCSH | c.1432-11C>T (n.1432-11C>T) c.1462-11C>T (n.1462-11C>T) c.457-11C>T (n.457-11C>T) n.624-11C>T c.1441-11C>T (n.1441-11C>T) n.356-11C>T | dbSNP |
19 | g.11449257del | CA9213344 | PRKCSH | c.1432-9del (n.1432-9del) c.1462-9del (n.1462-9del) c.457-9del (n.457-9del) n.624-9del c.1441-9del (n.1441-9del) n.356-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11449256C>G | CA2582535084 | PRKCSH | c.1432-10C>G (n.1432-10C>G) c.1462-10C>G (n.1462-10C>G) c.457-10C>G (n.457-10C>G) n.624-10C>G c.1441-10C>G (n.1441-10C>G) n.356-10C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11449257C>T | CA2813609354 | PRKCSH | c.1432-9C>T (n.1432-9C>T) c.1462-9C>T (n.1462-9C>T) c.457-9C>T (n.457-9C>T) n.624-9C>T c.1441-9C>T (n.1441-9C>T) n.356-9C>T | |
19 | g.11449258A= | CA2322941346 | PRKCSH | c.1432-8A= (n.1432-8A=) c.1462-8A= (n.1462-8A=) c.457-8A= (n.457-8A=) n.624-8A= c.1441-8A= (n.1441-8A=) n.356-8A= | |
19 | g.11449258A>G | CA9213345 | PRKCSH | c.1432-8A>G (n.1432-8A>G) c.1462-8A>G (n.1462-8A>G) c.457-8A>G (n.457-8A>G) n.624-8A>G c.1441-8A>G (n.1441-8A>G) n.356-8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11449259T>C | CA9213346 | PRKCSH | c.1432-7T>C (n.1432-7T>C) c.1462-7T>C (n.1462-7T>C) c.457-7T>C (n.457-7T>C) n.624-7T>C c.1441-7T>C (n.1441-7T>C) n.356-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11449259T= | CA2322941347 | PRKCSH | c.1432-7T= (n.1432-7T=) c.1462-7T= (n.1462-7T=) c.457-7T= (n.457-7T=) n.624-7T= c.1441-7T= (n.1441-7T=) n.356-7T= | |
19 | g.11449260C>A | CA2576630415 | PRKCSH | c.1432-6C>A (n.1432-6C>A) c.1462-6C>A (n.1462-6C>A) c.457-6C>A (n.457-6C>A) n.624-6C>A c.1441-6C>A (n.1441-6C>A) n.356-6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11449263dup | CA2576630414 | PRKCSH | c.1432-3dup (n.1432-3dup) c.1462-3dup (n.1462-3dup) c.457-3dup (n.457-3dup) n.624-3dup c.1441-3dup (n.1441-3dup) n.356-3dup | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11449261C>G | CA2582535085 | PRKCSH | c.1432-5C>G (n.1432-5C>G) c.1462-5C>G (n.1462-5C>G) c.457-5C>G (n.457-5C>G) n.624-5C>G c.1441-5C>G (n.1441-5C>G) n.356-5C>G | gnomAD v4 |