Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11200542_11200622del | CA2582489471 | DOCK6 | c.6044+99_6045-68del (n.6044+99_6045-68del) c.5939+99_5940-68del (n.5939+99_5940-68del) n.842+99_843-68del c.3804+99_3805-68del c.76-1078_76-998del (n.76-1078_76-998del) c.6137+99_6138-68del (n.6137+99_6138-68del) c.3275+99_3276-68del (n.3275+99_3276-68del) c.6077+99_6078-68del (n.6077+99_6078-68del) c.6065+99_6066-68del (n.6065+99_6066-68del) c.5972+99_5973-68del (n.5972+99_5973-68del) n.6184+99_6185-68del | gnomAD v4 |
19 | g.11200610T>C | CA993520383 | DOCK6 | c.6044+106A>G (n.6044+106A>G) c.5939+106A>G (n.5939+106A>G) n.842+106A>G c.3804+106A>G c.76-1071A>G (n.76-1071A>G) c.6137+106A>G (n.6137+106A>G) c.3275+106A>G (n.3275+106A>G) c.6077+106A>G (n.6077+106A>G) c.6065+106A>G (n.6065+106A>G) c.5972+106A>G (n.5972+106A>G) n.6184+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11200610T>G | CA2582489526 | DOCK6 | c.6044+106A>C (n.6044+106A>C) c.5939+106A>C (n.5939+106A>C) n.842+106A>C c.3804+106A>C c.76-1071A>C (n.76-1071A>C) c.6137+106A>C (n.6137+106A>C) c.3275+106A>C (n.3275+106A>C) c.6077+106A>C (n.6077+106A>C) c.6065+106A>C (n.6065+106A>C) c.5972+106A>C (n.5972+106A>C) n.6184+106A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11200610T= | CA2322816708 | DOCK6 | c.6044+106A= (n.6044+106A=) c.5939+106A= (n.5939+106A=) n.842+106A= c.3804+106A= c.76-1071A= (n.76-1071A=) c.6137+106A= (n.6137+106A=) c.3275+106A= (n.3275+106A=) c.6077+106A= (n.6077+106A=) c.6065+106A= (n.6065+106A=) c.5972+106A= (n.5972+106A=) n.6184+106A= | |
19 | g.11200611G>C | CA2582489528 | DOCK6 | c.6044+105C>G (n.6044+105C>G) c.5939+105C>G (n.5939+105C>G) n.842+105C>G c.3804+105C>G c.76-1072C>G (n.76-1072C>G) c.6137+105C>G (n.6137+105C>G) c.3275+105C>G (n.3275+105C>G) c.6077+105C>G (n.6077+105C>G) c.6065+105C>G (n.6065+105C>G) c.5972+105C>G (n.5972+105C>G) n.6184+105C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11200611G>T | CA2582489529 | DOCK6 | c.6044+105C>A (n.6044+105C>A) c.5939+105C>A (n.5939+105C>A) n.842+105C>A c.3804+105C>A c.76-1072C>A (n.76-1072C>A) c.6137+105C>A (n.6137+105C>A) c.3275+105C>A (n.3275+105C>A) c.6077+105C>A (n.6077+105C>A) c.6065+105C>A (n.6065+105C>A) c.5972+105C>A (n.5972+105C>A) n.6184+105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11200613del | CA2582489527 | DOCK6 | c.6044+105del (n.6044+105del) c.5939+105del (n.5939+105del) n.842+105del c.3804+105del c.76-1072del (n.76-1072del) c.6137+105del (n.6137+105del) c.3275+105del (n.3275+105del) c.6077+105del (n.6077+105del) c.6065+105del (n.6065+105del) c.5972+105del (n.5972+105del) n.6184+105del | gnomAD v4 |
19 | g.11200613G= | CA2322816709 | DOCK6 | c.6044+103C= (n.6044+103C=) c.5939+103C= (n.5939+103C=) n.842+103C= c.3804+103C= c.76-1074C= (n.76-1074C=) c.6137+103C= (n.6137+103C=) c.3275+103C= (n.3275+103C=) c.6077+103C= (n.6077+103C=) c.6065+103C= (n.6065+103C=) c.5972+103C= (n.5972+103C=) n.6184+103C= | |
19 | g.11200613G>T | CA2322816710 | DOCK6 | c.6044+103C>A (n.6044+103C>A) c.5939+103C>A (n.5939+103C>A) n.842+103C>A c.3804+103C>A c.76-1074C>A (n.76-1074C>A) c.6137+103C>A (n.6137+103C>A) c.3275+103C>A (n.3275+103C>A) c.6077+103C>A (n.6077+103C>A) c.6065+103C>A (n.6065+103C>A) c.5972+103C>A (n.5972+103C>A) n.6184+103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11200615A>T | CA2582489530 | DOCK6 | c.6044+101T>A (n.6044+101T>A) c.5939+101T>A (n.5939+101T>A) n.842+101T>A c.3804+101T>A c.76-1076T>A (n.76-1076T>A) c.6137+101T>A (n.6137+101T>A) c.3275+101T>A (n.3275+101T>A) c.6077+101T>A (n.6077+101T>A) c.6065+101T>A (n.6065+101T>A) c.5972+101T>A (n.5972+101T>A) n.6184+101T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11200617C>A | CA2582489531 | DOCK6 | c.6044+99G>T (n.6044+99G>T) c.5939+99G>T (n.5939+99G>T) n.842+99G>T c.3804+99G>T c.76-1078G>T (n.76-1078G>T) c.6137+99G>T (n.6137+99G>T) c.3275+99G>T (n.3275+99G>T) c.6077+99G>T (n.6077+99G>T) c.6065+99G>T (n.6065+99G>T) c.5972+99G>T (n.5972+99G>T) n.6184+99G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11200617C= | CA2322816711 | DOCK6 | c.6044+99G= (n.6044+99G=) c.5939+99G= (n.5939+99G=) n.842+99G= c.3804+99G= c.76-1078G= (n.76-1078G=) c.6137+99G= (n.6137+99G=) c.3275+99G= (n.3275+99G=) c.6077+99G= (n.6077+99G=) c.6065+99G= (n.6065+99G=) c.5972+99G= (n.5972+99G=) n.6184+99G= | |
19 | g.11200617C>G | CA305301812 | DOCK6 | c.6044+99G>C (n.6044+99G>C) c.5939+99G>C (n.5939+99G>C) n.842+99G>C c.3804+99G>C c.76-1078G>C (n.76-1078G>C) c.6137+99G>C (n.6137+99G>C) c.3275+99G>C (n.3275+99G>C) c.6077+99G>C (n.6077+99G>C) c.6065+99G>C (n.6065+99G>C) c.5972+99G>C (n.5972+99G>C) n.6184+99G>C | dbSNP |
19 | g.11200617C>T | CA305301814 | DOCK6 | c.6044+99G>A (n.6044+99G>A) c.5939+99G>A (n.5939+99G>A) n.842+99G>A c.3804+99G>A c.76-1078G>A (n.76-1078G>A) c.6137+99G>A (n.6137+99G>A) c.3275+99G>A (n.3275+99G>A) c.6077+99G>A (n.6077+99G>A) c.6065+99G>A (n.6065+99G>A) c.5972+99G>A (n.5972+99G>A) n.6184+99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11200618G>A | CA305301816 | DOCK6 | c.6044+98C>T (n.6044+98C>T) c.5939+98C>T (n.5939+98C>T) n.842+98C>T c.3804+98C>T c.76-1079C>T (n.76-1079C>T) c.6137+98C>T (n.6137+98C>T) c.3275+98C>T (n.3275+98C>T) c.6077+98C>T (n.6077+98C>T) c.6065+98C>T (n.6065+98C>T) c.5972+98C>T (n.5972+98C>T) n.6184+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11200618G= | CA2322816712 | DOCK6 | c.6044+98C= (n.6044+98C=) c.5939+98C= (n.5939+98C=) n.842+98C= c.3804+98C= c.76-1079C= (n.76-1079C=) c.6137+98C= (n.6137+98C=) c.3275+98C= (n.3275+98C=) c.6077+98C= (n.6077+98C=) c.6065+98C= (n.6065+98C=) c.5972+98C= (n.5972+98C=) n.6184+98C= | |
19 | g.11200618G>T | CA2576626851 | DOCK6 | c.6044+98C>A (n.6044+98C>A) c.5939+98C>A (n.5939+98C>A) n.842+98C>A c.3804+98C>A c.76-1079C>A (n.76-1079C>A) c.6137+98C>A (n.6137+98C>A) c.3275+98C>A (n.3275+98C>A) c.6077+98C>A (n.6077+98C>A) c.6065+98C>A (n.6065+98C>A) c.5972+98C>A (n.5972+98C>A) n.6184+98C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11200619G>A | CA2582489532 | DOCK6 | c.6044+97C>T (n.6044+97C>T) c.5939+97C>T (n.5939+97C>T) n.842+97C>T c.3804+97C>T c.76-1080C>T (n.76-1080C>T) c.6137+97C>T (n.6137+97C>T) c.3275+97C>T (n.3275+97C>T) c.6077+97C>T (n.6077+97C>T) c.6065+97C>T (n.6065+97C>T) c.5972+97C>T (n.5972+97C>T) n.6184+97C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11200619G>T | CA2576626852 | DOCK6 | c.6044+97C>A (n.6044+97C>A) c.5939+97C>A (n.5939+97C>A) n.842+97C>A c.3804+97C>A c.76-1080C>A (n.76-1080C>A) c.6137+97C>A (n.6137+97C>A) c.3275+97C>A (n.3275+97C>A) c.6077+97C>A (n.6077+97C>A) c.6065+97C>A (n.6065+97C>A) c.5972+97C>A (n.5972+97C>A) n.6184+97C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11200621C>A | CA2582489533 | DOCK6 | c.6044+95G>T (n.6044+95G>T) c.5939+95G>T (n.5939+95G>T) n.842+95G>T c.3804+95G>T c.76-1082G>T (n.76-1082G>T) c.6137+95G>T (n.6137+95G>T) c.3275+95G>T (n.3275+95G>T) c.6077+95G>T (n.6077+95G>T) c.6065+95G>T (n.6065+95G>T) c.5972+95G>T (n.5972+95G>T) n.6184+95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11200621C>T | CA2582489534 | DOCK6 | c.6044+95G>A (n.6044+95G>A) c.5939+95G>A (n.5939+95G>A) n.842+95G>A c.3804+95G>A c.76-1082G>A (n.76-1082G>A) c.6137+95G>A (n.6137+95G>A) c.3275+95G>A (n.3275+95G>A) c.6077+95G>A (n.6077+95G>A) c.6065+95G>A (n.6065+95G>A) c.5972+95G>A (n.5972+95G>A) n.6184+95G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11200624A>G | CA2582489535 | DOCK6 | c.6044+92T>C (n.6044+92T>C) c.5939+92T>C (n.5939+92T>C) n.842+92T>C c.3804+92T>C c.76-1085T>C (n.76-1085T>C) c.6137+92T>C (n.6137+92T>C) c.3275+92T>C (n.3275+92T>C) c.6077+92T>C (n.6077+92T>C) c.6065+92T>C (n.6065+92T>C) c.5972+92T>C (n.5972+92T>C) n.6184+92T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11200625T>A | CA2582489536 | DOCK6 | c.6044+91A>T (n.6044+91A>T) c.5939+91A>T (n.5939+91A>T) n.842+91A>T c.3804+91A>T c.76-1086A>T (n.76-1086A>T) c.6137+91A>T (n.6137+91A>T) c.3275+91A>T (n.3275+91A>T) c.6077+91A>T (n.6077+91A>T) c.6065+91A>T (n.6065+91A>T) c.5972+91A>T (n.5972+91A>T) n.6184+91A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11200625T>C | CA2581939938 | DOCK6 | c.6044+91A>G (n.6044+91A>G) c.5939+91A>G (n.5939+91A>G) n.842+91A>G c.3804+91A>G c.76-1086A>G (n.76-1086A>G) c.6137+91A>G (n.6137+91A>G) c.3275+91A>G (n.3275+91A>G) c.6077+91A>G (n.6077+91A>G) c.6065+91A>G (n.6065+91A>G) c.5972+91A>G (n.5972+91A>G) n.6184+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11200626G>A | CA2582489538 | DOCK6 | c.6044+90C>T (n.6044+90C>T) c.5939+90C>T (n.5939+90C>T) n.842+90C>T c.3804+90C>T c.76-1087C>T (n.76-1087C>T) c.6137+90C>T (n.6137+90C>T) c.3275+90C>T (n.3275+90C>T) c.6077+90C>T (n.6077+90C>T) c.6065+90C>T (n.6065+90C>T) c.5972+90C>T (n.5972+90C>T) n.6184+90C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11200626G>C | CA305301817 | DOCK6 | c.6044+90C>G (n.6044+90C>G) c.5939+90C>G (n.5939+90C>G) n.842+90C>G c.3804+90C>G c.76-1087C>G (n.76-1087C>G) c.6137+90C>G (n.6137+90C>G) c.3275+90C>G (n.3275+90C>G) c.6077+90C>G (n.6077+90C>G) c.6065+90C>G (n.6065+90C>G) c.5972+90C>G (n.5972+90C>G) n.6184+90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11200626G>T | CA2582489539 | DOCK6 | c.6044+90C>A (n.6044+90C>A) c.5939+90C>A (n.5939+90C>A) n.842+90C>A c.3804+90C>A c.76-1087C>A (n.76-1087C>A) c.6137+90C>A (n.6137+90C>A) c.3275+90C>A (n.3275+90C>A) c.6077+90C>A (n.6077+90C>A) c.6065+90C>A (n.6065+90C>A) c.5972+90C>A (n.5972+90C>A) n.6184+90C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.11200627G>T | CA2582489540 | DOCK6 | c.6044+89C>A (n.6044+89C>A) c.5939+89C>A (n.5939+89C>A) n.842+89C>A c.3804+89C>A c.76-1088C>A (n.76-1088C>A) c.6137+89C>A (n.6137+89C>A) c.3275+89C>A (n.3275+89C>A) c.6077+89C>A (n.6077+89C>A) c.6065+89C>A (n.6065+89C>A) c.5972+89C>A (n.5972+89C>A) n.6184+89C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11200628G>T | CA2582489541 | DOCK6 | c.6044+88C>A (n.6044+88C>A) c.5939+88C>A (n.5939+88C>A) n.842+88C>A c.3804+88C>A c.76-1089C>A (n.76-1089C>A) c.6137+88C>A (n.6137+88C>A) c.3275+88C>A (n.3275+88C>A) c.6077+88C>A (n.6077+88C>A) c.6065+88C>A (n.6065+88C>A) c.5972+88C>A (n.5972+88C>A) n.6184+88C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11200630G>A | CA2582489542 | DOCK6 | c.6044+86C>T (n.6044+86C>T) c.5939+86C>T (n.5939+86C>T) n.842+86C>T c.3804+86C>T c.76-1091C>T (n.76-1091C>T) c.6137+86C>T (n.6137+86C>T) c.3275+86C>T (n.3275+86C>T) c.6077+86C>T (n.6077+86C>T) c.6065+86C>T (n.6065+86C>T) c.5972+86C>T (n.5972+86C>T) n.6184+86C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11200630G>T | CA2582489543 | DOCK6 | c.6044+86C>A (n.6044+86C>A) c.5939+86C>A (n.5939+86C>A) n.842+86C>A c.3804+86C>A c.76-1091C>A (n.76-1091C>A) c.6137+86C>A (n.6137+86C>A) c.3275+86C>A (n.3275+86C>A) c.6077+86C>A (n.6077+86C>A) c.6065+86C>A (n.6065+86C>A) c.5972+86C>A (n.5972+86C>A) n.6184+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11200631A>G | CA2582489544 | DOCK6 | c.6044+85T>C (n.6044+85T>C) c.5939+85T>C (n.5939+85T>C) n.842+85T>C c.3804+85T>C c.76-1092T>C (n.76-1092T>C) c.6137+85T>C (n.6137+85T>C) c.3275+85T>C (n.3275+85T>C) c.6077+85T>C (n.6077+85T>C) c.6065+85T>C (n.6065+85T>C) c.5972+85T>C (n.5972+85T>C) n.6184+85T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11200631A>T | CA2735608736 | DOCK6 | c.6044+85T>A (n.6044+85T>A) c.5939+85T>A (n.5939+85T>A) n.842+85T>A c.3804+85T>A c.76-1092T>A (n.76-1092T>A) c.6137+85T>A (n.6137+85T>A) c.3275+85T>A (n.3275+85T>A) c.6077+85T>A (n.6077+85T>A) c.6065+85T>A (n.6065+85T>A) c.5972+85T>A (n.5972+85T>A) n.6184+85T>A | dbSNP |
19 | g.11200632G>A | CA2582489545 | DOCK6 | c.6044+84C>T (n.6044+84C>T) c.5939+84C>T (n.5939+84C>T) n.842+84C>T c.3804+84C>T c.76-1093C>T (n.76-1093C>T) c.6137+84C>T (n.6137+84C>T) c.3275+84C>T (n.3275+84C>T) c.6077+84C>T (n.6077+84C>T) c.6065+84C>T (n.6065+84C>T) c.5972+84C>T (n.5972+84C>T) n.6184+84C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11200632G>T | CA2582489546 | DOCK6 | c.6044+84C>A (n.6044+84C>A) c.5939+84C>A (n.5939+84C>A) n.842+84C>A c.3804+84C>A c.76-1093C>A (n.76-1093C>A) c.6137+84C>A (n.6137+84C>A) c.3275+84C>A (n.3275+84C>A) c.6077+84C>A (n.6077+84C>A) c.6065+84C>A (n.6065+84C>A) c.5972+84C>A (n.5972+84C>A) n.6184+84C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11200633C>A | CA2582489547 | DOCK6 | c.6044+83G>T (n.6044+83G>T) c.5939+83G>T (n.5939+83G>T) n.842+83G>T c.3804+83G>T c.76-1094G>T (n.76-1094G>T) c.6137+83G>T (n.6137+83G>T) c.3275+83G>T (n.3275+83G>T) c.6077+83G>T (n.6077+83G>T) c.6065+83G>T (n.6065+83G>T) c.5972+83G>T (n.5972+83G>T) n.6184+83G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11200633C= | CA2322816714 | DOCK6 | c.6044+83G= (n.6044+83G=) c.5939+83G= (n.5939+83G=) n.842+83G= c.3804+83G= c.76-1094G= (n.76-1094G=) c.6137+83G= (n.6137+83G=) c.3275+83G= (n.3275+83G=) c.6077+83G= (n.6077+83G=) c.6065+83G= (n.6065+83G=) c.5972+83G= (n.5972+83G=) n.6184+83G= | |
19 | g.11200633C>T | CA632115724 | DOCK6 | c.6044+83G>A (n.6044+83G>A) c.5939+83G>A (n.5939+83G>A) n.842+83G>A c.3804+83G>A c.76-1094G>A (n.76-1094G>A) c.6137+83G>A (n.6137+83G>A) c.3275+83G>A (n.3275+83G>A) c.6077+83G>A (n.6077+83G>A) c.6065+83G>A (n.6065+83G>A) c.5972+83G>A (n.5972+83G>A) n.6184+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11200634C>T | CA2813600745 | DOCK6 | c.6044+82G>A (n.6044+82G>A) c.5939+82G>A (n.5939+82G>A) n.842+82G>A c.3804+82G>A c.76-1095G>A (n.76-1095G>A) c.6137+82G>A (n.6137+82G>A) c.3275+82G>A (n.3275+82G>A) c.6077+82G>A (n.6077+82G>A) c.6065+82G>A (n.6065+82G>A) c.5972+82G>A (n.5972+82G>A) n.6184+82G>A | |
19 | g.11200636T>C | CA632115725 | DOCK6 | c.6044+80A>G (n.6044+80A>G) c.5939+80A>G (n.5939+80A>G) n.842+80A>G c.3804+80A>G c.76-1097A>G (n.76-1097A>G) c.6137+80A>G (n.6137+80A>G) c.3275+80A>G (n.3275+80A>G) c.6077+80A>G (n.6077+80A>G) c.6065+80A>G (n.6065+80A>G) c.5972+80A>G (n.5972+80A>G) n.6184+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11200637G>A | CA783260158 | DOCK6 | c.6044+79C>T (n.6044+79C>T) c.5939+79C>T (n.5939+79C>T) n.842+79C>T c.3804+79C>T c.76-1098C>T (n.76-1098C>T) c.6137+79C>T (n.6137+79C>T) c.3275+79C>T (n.3275+79C>T) c.6077+79C>T (n.6077+79C>T) c.6065+79C>T (n.6065+79C>T) c.5972+79C>T (n.5972+79C>T) n.6184+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11200637G= | CA2322816716 | DOCK6 | c.6044+79C= (n.6044+79C=) c.5939+79C= (n.5939+79C=) n.842+79C= c.3804+79C= c.76-1098C= (n.76-1098C=) c.6137+79C= (n.6137+79C=) c.3275+79C= (n.3275+79C=) c.6077+79C= (n.6077+79C=) c.6065+79C= (n.6065+79C=) c.5972+79C= (n.5972+79C=) n.6184+79C= | |
19 | g.11200637G>T | CA2322816717 | DOCK6 | c.6044+79C>A (n.6044+79C>A) c.5939+79C>A (n.5939+79C>A) n.842+79C>A c.3804+79C>A c.76-1098C>A (n.76-1098C>A) c.6137+79C>A (n.6137+79C>A) c.3275+79C>A (n.3275+79C>A) c.6077+79C>A (n.6077+79C>A) c.6065+79C>A (n.6065+79C>A) c.5972+79C>A (n.5972+79C>A) n.6184+79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11200638C>A | CA2582489548 | DOCK6 | c.6044+78G>T (n.6044+78G>T) c.5939+78G>T (n.5939+78G>T) n.842+78G>T c.3804+78G>T c.76-1099G>T (n.76-1099G>T) c.6137+78G>T (n.6137+78G>T) c.3275+78G>T (n.3275+78G>T) c.6077+78G>T (n.6077+78G>T) c.6065+78G>T (n.6065+78G>T) c.5972+78G>T (n.5972+78G>T) n.6184+78G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11200638C>T | CA2582489549 | DOCK6 | c.6044+78G>A (n.6044+78G>A) c.5939+78G>A (n.5939+78G>A) n.842+78G>A c.3804+78G>A c.76-1099G>A (n.76-1099G>A) c.6137+78G>A (n.6137+78G>A) c.3275+78G>A (n.3275+78G>A) c.6077+78G>A (n.6077+78G>A) c.6065+78G>A (n.6065+78G>A) c.5972+78G>A (n.5972+78G>A) n.6184+78G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11200640G>T | CA2582489550 | DOCK6 | c.6044+76C>A (n.6044+76C>A) c.5939+76C>A (n.5939+76C>A) n.842+76C>A c.3804+76C>A c.76-1101C>A (n.76-1101C>A) c.6137+76C>A (n.6137+76C>A) c.3275+76C>A (n.3275+76C>A) c.6077+76C>A (n.6077+76C>A) c.6065+76C>A (n.6065+76C>A) c.5972+76C>A (n.5972+76C>A) n.6184+76C>A | gnomAD v4 |