WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11129512_11133830del | CA658824397 | LDLR | c.2390-1_*2514del c.2267-1_*2514del c.1886-1_*2514del c.1856-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11131982_11132017del | CA2582477119 | LDLR,SPC24 | c.*666_*701del (n.*666_*701del) c.*1318_*1353del (n.*1318_*1353del) c.3503_3538del n.109-1113_109-1078del c.540-407_540-372del (n.540-407_540-372del) n.3583_3618del n.3226_3261del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131980_11132017delinsACTGGTCACCCTTAATATTTATTAAGTGCCTGAGACAC | CA2322781438 | LDLR,SPC24 | c.*664_*701delinsACTGGTCACCCTTAATATTTATTAAGTGCCTGAGACAC (n.*664_*701delinsACTGGTCACCCTTAATATTTATTAAGTGCCTGAGACAC) c.*1316_*1353delinsACTGGTCACCCTTAATATTTATTAAGTGCCTGAGACAC (n.*1316_*1353delinsACTGGTCACCCTTAATATTTATTAAGTGCCTGAGACAC) c.3501_3538delinsACTGGTCACCCTTAATATTTATTAAGTGCCTGAGACAC n.109-1115_109-1078delinsACTGGTCACCCTTAATATTTATTAAGTGCCTGAGACAC c.540-410_540-373delinsGTGTCTCAGGCACTTAATAAATATTAAGGGTGACCAGT (n.540-410_540-373delinsGTGTCTCAGGCACTTAATAAATATTAAGGGTGACCAGT) n.3581_3618delinsACTGGTCACCCTTAATATTTATTAAGTGCCTGAGACAC n.3224_3261delinsACTGGTCACCCTTAATATTTATTAAGTGCCTGAGACAC | |
| 19 | g.11131982_11132018del | CA783240676 | LDLR,SPC24 | c.*666_*702del (n.*666_*702del) c.*1318_*1354del (n.*1318_*1354del) c.3503_3539del n.109-1113_109-1077del c.540-410_540-374del (n.540-410_540-374del) n.3583_3619del n.3226_3262del | dbSNP |
| 19 | g.11131982del | CA2582477123 | LDLR,SPC24 | c.*666del (n.*666del) c.*1318del (n.*1318del) c.3503del n.109-1113del c.540-375del (n.540-375del) n.3583del n.3226del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131982T>A | CA783240680 | LDLR,SPC24 | c.*666T>A (n.*666T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.3503T>A n.109-1113T>A c.540-375A>T (n.540-375A>T) n.3583T>A n.3226T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11131982T>C | CA10651433 | LDLR,SPC24 | c.*666T>C (n.*666T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.3503T>C n.109-1113T>C c.540-375A>G (n.540-375A>G) n.3583T>C n.3226T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11131982T>G | CA2580574626 | LDLR,SPC24 | c.*666T>G (n.*666T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.3503T>G n.109-1113T>G c.540-375A>C (n.540-375A>C) n.3583T>G n.3226T>G | |
| 19 | g.11131982T= | CA2322781440 | LDLR,SPC24 | c.*666T= (n.*666T=) c.*1318T= (n.*1318T=) c.3503T= n.109-1113T= c.540-375A= (n.540-375A=) n.3583T= n.3226T= | |
| 19 | g.11131983G>A | CA783240690 | LDLR,SPC24 | c.*667G>A (n.*667G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.3504G>A n.109-1112G>A c.540-376C>T (n.540-376C>T) n.3584G>A n.3227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11131983G>C | CA2582477124 | LDLR,SPC24 | c.*667G>C (n.*667G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.3504G>C n.109-1112G>C c.540-376C>G (n.540-376C>G) n.3584G>C n.3227G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131983G= | CA2322781441 | LDLR,SPC24 | c.*667G= (n.*667G=) c.*1319G= (n.*1319G=) c.3504G= n.109-1112G= c.540-376C= (n.540-376C=) n.3584G= n.3227G= | |
| 19 | g.11131983G>T | CA2582477125 | LDLR,SPC24 | c.*667G>T (n.*667G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.3504G>T n.109-1112G>T c.540-376C>A (n.540-376C>A) n.3584G>T n.3227G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131984G>A | CA2582477127 | LDLR,SPC24 | c.*668G>A (n.*668G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.3505G>A n.109-1111G>A c.540-377C>T (n.540-377C>T) n.3585G>A n.3228G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131984G>C | CA2582477126 | LDLR,SPC24 | c.*668G>C (n.*668G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.3505G>C n.109-1111G>C c.540-377C>G (n.540-377C>G) n.3585G>C n.3228G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131984G= | CA2322781442 | LDLR,SPC24 | c.*668G= (n.*668G=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.3505G= n.109-1111G= c.540-377C= (n.540-377C=) n.3585G= n.3228G= | |
| 19 | g.11131984G>T | CA305300146 | LDLR,SPC24 | c.*668G>T (n.*668G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.3505G>T n.109-1111G>T c.540-377C>A (n.540-377C>A) n.3585G>T n.3228G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11131985T>A | CA2582477128 | LDLR,SPC24 | c.*669T>A (n.*669T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.3506T>A n.109-1110T>A c.540-378A>T (n.540-378A>T) n.3586T>A n.3229T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131986C>A | CA2582477129 | LDLR,SPC24 | c.*670C>A (n.*670C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.3507C>A n.109-1109C>A c.540-379G>T (n.540-379G>T) n.3587C>A n.3230C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131987A>C | CA2582477130 | LDLR,SPC24 | c.*671A>C (n.*671A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.3508A>C n.109-1108A>C c.540-380T>G (n.540-380T>G) n.3588A>C n.3231A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131987A>T | CA2582477131 | LDLR,SPC24 | c.*671A>T (n.*671A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.3508A>T n.109-1108A>T c.540-380T>A (n.540-380T>A) n.3588A>T n.3231A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131988C= | CA2322781443 | LDLR,SPC24 | c.*672C= (n.*672C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.3509C= n.109-1107C= c.540-381G= (n.540-381G=) n.3589C= n.3232C= | |
| 19 | g.11131988C>T | CA305300147 | LDLR,SPC24 | c.*672C>T (n.*672C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.3509C>T n.109-1107C>T c.540-381G>A (n.540-381G>A) n.3589C>T n.3232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11131989C>A | CA993515603 | LDLR,SPC24 | c.*673C>A (n.*673C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.3510C>A n.109-1106C>A c.540-382G>T (n.540-382G>T) n.3590C>A n.3233C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11131989C= | CA2322781444 | LDLR,SPC24 | c.*673C= (n.*673C=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.3510C= n.109-1106C= c.540-382G= (n.540-382G=) n.3590C= n.3233C= | |
| 19 | g.11131990C>A | CA2582477132 | LDLR,SPC24 | c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.3511C>A n.109-1105C>A c.540-383G>T (n.540-383G>T) n.3591C>A n.3234C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131991T>A | CA2582477133 | LDLR,SPC24 | c.*675T>A (n.*675T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.3512T>A n.109-1104T>A c.540-384A>T (n.540-384A>T) n.3592T>A n.3235T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131991T>C | CA2582477134 | LDLR,SPC24 | c.*675T>C (n.*675T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.3512T>C n.109-1104T>C c.540-384A>G (n.540-384A>G) n.3592T>C n.3235T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131991T>G | CA2582477135 | LDLR,SPC24 | c.*675T>G (n.*675T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.3512T>G n.109-1104T>G c.540-384A>C (n.540-384A>C) n.3592T>G n.3235T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131992T>A | CA2582477136 | LDLR,SPC24 | c.*676T>A (n.*676T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.3513T>A n.109-1103T>A c.540-385A>T (n.540-385A>T) n.3593T>A n.3236T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131992T>C | CA2582477137 | LDLR,SPC24 | c.*676T>C (n.*676T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.3513T>C n.109-1103T>C c.540-385A>G (n.540-385A>G) n.3593T>C n.3236T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131992T>G | CA2582477138 | LDLR,SPC24 | c.*676T>G (n.*676T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.3513T>G n.109-1103T>G c.540-385A>C (n.540-385A>C) n.3593T>G n.3236T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131993A>C | CA2582477139 | LDLR,SPC24 | c.*677A>C (n.*677A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.3514A>C n.109-1102A>C c.540-386T>G (n.540-386T>G) n.3594A>C n.3237A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131994A>C | CA2582477140 | LDLR,SPC24 | c.*678A>C (n.*678A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.3515A>C n.109-1101A>C c.540-387T>G (n.540-387T>G) n.3595A>C n.3238A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131995T>A | CA2582477142 | LDLR,SPC24 | c.*679T>A (n.*679T>A) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.3516T>A n.109-1100T>A c.540-388A>T (n.540-388A>T) n.3596T>A n.3239T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131995T>G | CA2582477141 | LDLR,SPC24 | c.*679T>G (n.*679T>G) c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.3516T>G n.109-1100T>G c.540-388A>C (n.540-388A>C) n.3596T>G n.3239T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131996A= | CA2322781445 | LDLR,SPC24 | c.*680A= (n.*680A=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.3517A= n.109-1099A= c.540-389T= (n.540-389T=) n.3597A= n.3240A= | |
| 19 | g.11131996A>C | CA2582477143 | LDLR,SPC24 | c.*680A>C (n.*680A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.3517A>C n.109-1099A>C c.540-389T>G (n.540-389T>G) n.3597A>C n.3240A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131996A>G | CA783240709 | LDLR,SPC24 | c.*680A>G (n.*680A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.3517A>G n.109-1099A>G c.540-389T>C (n.540-389T>C) n.3597A>G n.3240A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11131996A>T | CA2582477144 | LDLR,SPC24 | c.*680A>T (n.*680A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.3517A>T n.109-1099A>T c.540-389T>A (n.540-389T>A) n.3597A>T n.3240A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131997T>A | CA2582477145 | LDLR,SPC24 | c.*681T>A (n.*681T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.3518T>A n.109-1098T>A c.540-390A>T (n.540-390A>T) n.3598T>A n.3241T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131997T>C | CA2582477146 | LDLR,SPC24 | c.*681T>C (n.*681T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.3518T>C n.109-1098T>C c.540-390A>G (n.540-390A>G) n.3598T>C n.3241T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131997T>G | CA783240712 | LDLR,SPC24 | c.*681T>G (n.*681T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.3518T>G n.109-1098T>G c.540-390A>C (n.540-390A>C) n.3598T>G n.3241T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11131997T= | CA2322781446 | LDLR,SPC24 | c.*681T= (n.*681T=) c.*1333T= (n.*1333T=) c.3518T= n.109-1098T= c.540-390A= (n.540-390A=) n.3598T= n.3241T= | |
| 19 | g.11131998T>A | CA2582477147 | LDLR,SPC24 | c.*682T>A (n.*682T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.3519T>A n.109-1097T>A c.540-391A>T (n.540-391A>T) n.3599T>A n.3242T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11131998T>C | CA2582477148 | LDLR,SPC24 | c.*682T>C (n.*682T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.3519T>C n.109-1097T>C c.540-391A>G (n.540-391A>G) n.3599T>C n.3242T>C | gnomAD v4 |