| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11127966C>A | CA2582476244 | LDLR | c.2570-42C>A (n.2570-42C>A) c.*381-42C>A (n.*381-42C>A) c.2192-42C>A (n.2192-42C>A) c.2312-42C>A (n.2312-42C>A) c.2566-42C>A c.1808-42C>A (n.1808-42C>A) c.2189-42C>A (n.2189-42C>A) c.1778-42C>A (n.1778-42C>A) n.108+312C>A c.2312-1547C>A (n.2312-1547C>A) c.1931-42C>A (n.1931-42C>A) n.2322-42C>A n.2646-42C>A n.2289-42C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127967T>C | CA2322779485 | LDLR | c.2570-41T>C (n.2570-41T>C) c.*381-41T>C (n.*381-41T>C) c.2192-41T>C (n.2192-41T>C) c.2312-41T>C (n.2312-41T>C) c.2566-41T>C c.1808-41T>C (n.1808-41T>C) c.2189-41T>C (n.2189-41T>C) c.1778-41T>C (n.1778-41T>C) n.108+313T>C c.2312-1546T>C (n.2312-1546T>C) c.1931-41T>C (n.1931-41T>C) n.2322-41T>C n.2646-41T>C n.2289-41T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127967T>G | CA2576626209 | LDLR | c.2570-41T>G (n.2570-41T>G) c.*381-41T>G (n.*381-41T>G) c.2192-41T>G (n.2192-41T>G) c.2312-41T>G (n.2312-41T>G) c.2566-41T>G c.1808-41T>G (n.1808-41T>G) c.2189-41T>G (n.2189-41T>G) c.1778-41T>G (n.1778-41T>G) n.108+313T>G c.2312-1546T>G (n.2312-1546T>G) c.1931-41T>G (n.1931-41T>G) n.2322-41T>G n.2646-41T>G n.2289-41T>G | |
| 19 | g.11127967T= | CA2322779486 | LDLR | c.2570-41T= (n.2570-41T=) c.*381-41T= (n.*381-41T=) c.2192-41T= (n.2192-41T=) c.2312-41T= (n.2312-41T=) c.2566-41T= c.1808-41T= (n.1808-41T=) c.2189-41T= (n.2189-41T=) c.1778-41T= (n.1778-41T=) n.108+313T= c.2312-1546T= (n.2312-1546T=) c.1931-41T= (n.1931-41T=) n.2322-41T= n.2646-41T= n.2289-41T= | |
| 19 | g.11127968T>A | CA2322779488 | LDLR | c.2570-40T>A (n.2570-40T>A) c.*381-40T>A (n.*381-40T>A) c.2192-40T>A (n.2192-40T>A) c.2312-40T>A (n.2312-40T>A) c.2566-40T>A c.1808-40T>A (n.1808-40T>A) c.2189-40T>A (n.2189-40T>A) c.1778-40T>A (n.1778-40T>A) n.108+314T>A c.2312-1545T>A (n.2312-1545T>A) c.1931-40T>A (n.1931-40T>A) n.2322-40T>A n.2646-40T>A n.2289-40T>A | dbSNP |
| 19 | g.11127968T= | CA2322779487 | LDLR | c.2570-40T= (n.2570-40T=) c.*381-40T= (n.*381-40T=) c.2192-40T= (n.2192-40T=) c.2312-40T= (n.2312-40T=) c.2566-40T= c.1808-40T= (n.1808-40T=) c.2189-40T= (n.2189-40T=) c.1778-40T= (n.1778-40T=) n.108+314T= c.2312-1545T= (n.2312-1545T=) c.1931-40T= (n.1931-40T=) n.2322-40T= n.2646-40T= n.2289-40T= | |
| 19 | g.11127970C= | CA2322779489 | LDLR | c.2570-38C= (n.2570-38C=) c.*381-38C= (n.*381-38C=) c.2192-38C= (n.2192-38C=) c.2312-38C= (n.2312-38C=) c.2566-38C= c.1808-38C= (n.1808-38C=) c.2189-38C= (n.2189-38C=) c.1778-38C= (n.1778-38C=) n.108+316C= c.2312-1543C= (n.2312-1543C=) c.1931-38C= (n.1931-38C=) n.2322-38C= n.2646-38C= n.2289-38C= | |
| 19 | g.11127970C>T | CA631769771 | LDLR | c.2570-38C>T (n.2570-38C>T) c.*381-38C>T (n.*381-38C>T) c.2192-38C>T (n.2192-38C>T) c.2312-38C>T (n.2312-38C>T) c.2566-38C>T c.1808-38C>T (n.1808-38C>T) c.2189-38C>T (n.2189-38C>T) c.1778-38C>T (n.1778-38C>T) n.108+316C>T c.2312-1543C>T (n.2312-1543C>T) c.1931-38C>T (n.1931-38C>T) n.2322-38C>T n.2646-38C>T n.2289-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127973dup | CA039622 | LDLR | c.2570-35dup (n.2570-35dup) c.*381-35dup (n.*381-35dup) c.2192-35dup (n.2192-35dup) c.2312-35dup (n.2312-35dup) c.2566-35dup c.1808-35dup (n.1808-35dup) c.2189-35dup (n.2189-35dup) c.1778-35dup (n.1778-35dup) n.108+319dup c.2312-1540dup (n.2312-1540dup) c.1931-35dup (n.1931-35dup) n.2322-35dup n.2646-35dup n.2289-35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127973del | CA2576626210 | LDLR | c.2570-35del (n.2570-35del) c.*381-35del (n.*381-35del) c.2192-35del (n.2192-35del) c.2312-35del (n.2312-35del) c.2566-35del c.1808-35del (n.1808-35del) c.2189-35del (n.2189-35del) c.1778-35del (n.1778-35del) n.108+319del c.2312-1540del (n.2312-1540del) c.1931-35del (n.1931-35del) n.2322-35del n.2646-35del n.2289-35del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127975G>T | CA2582476245 | LDLR | c.2570-33G>T (n.2570-33G>T) c.*381-33G>T (n.*381-33G>T) c.2192-33G>T (n.2192-33G>T) c.2312-33G>T (n.2312-33G>T) c.2566-33G>T c.1808-33G>T (n.1808-33G>T) c.2189-33G>T (n.2189-33G>T) c.1778-33G>T (n.1778-33G>T) n.108+321G>T c.2312-1538G>T (n.2312-1538G>T) c.1931-33G>T (n.1931-33G>T) n.2322-33G>T n.2646-33G>T n.2289-33G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127976A>G | CA2582476246 | LDLR | c.2570-32A>G (n.2570-32A>G) c.*381-32A>G (n.*381-32A>G) c.2192-32A>G (n.2192-32A>G) c.2312-32A>G (n.2312-32A>G) c.2566-32A>G c.1808-32A>G (n.1808-32A>G) c.2189-32A>G (n.2189-32A>G) c.1778-32A>G (n.1778-32A>G) n.108+322A>G c.2312-1537A>G (n.2312-1537A>G) c.1931-32A>G (n.1931-32A>G) n.2322-32A>G n.2646-32A>G n.2289-32A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127977C>A | CA2576626211 | LDLR | c.2570-31C>A (n.2570-31C>A) c.*381-31C>A (n.*381-31C>A) c.2192-31C>A (n.2192-31C>A) c.2312-31C>A (n.2312-31C>A) c.2566-31C>A c.1808-31C>A (n.1808-31C>A) c.2189-31C>A (n.2189-31C>A) c.1778-31C>A (n.1778-31C>A) n.108+323C>A c.2312-1536C>A (n.2312-1536C>A) c.1931-31C>A (n.1931-31C>A) n.2322-31C>A n.2646-31C>A n.2289-31C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127977C= | CA2322779490 | LDLR | c.2570-31C= (n.2570-31C=) c.*381-31C= (n.*381-31C=) c.2192-31C= (n.2192-31C=) c.2312-31C= (n.2312-31C=) c.2566-31C= c.1808-31C= (n.1808-31C=) c.2189-31C= (n.2189-31C=) c.1778-31C= (n.1778-31C=) n.108+323C= c.2312-1536C= (n.2312-1536C=) c.1931-31C= (n.1931-31C=) n.2322-31C= n.2646-31C= n.2289-31C= | |
| 19 | g.11127977C>G | CA039612 | LDLR | c.2570-31C>G (n.2570-31C>G) c.*381-31C>G (n.*381-31C>G) c.2192-31C>G (n.2192-31C>G) c.2312-31C>G (n.2312-31C>G) c.2566-31C>G c.1808-31C>G (n.1808-31C>G) c.2189-31C>G (n.2189-31C>G) c.1778-31C>G (n.1778-31C>G) n.108+323C>G c.2312-1536C>G (n.2312-1536C>G) c.1931-31C>G (n.1931-31C>G) n.2322-31C>G n.2646-31C>G n.2289-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127978C>A | CA2582476247 | LDLR | c.2570-30C>A (n.2570-30C>A) c.*381-30C>A (n.*381-30C>A) c.2192-30C>A (n.2192-30C>A) c.2312-30C>A (n.2312-30C>A) c.2566-30C>A c.1808-30C>A (n.1808-30C>A) c.2189-30C>A (n.2189-30C>A) c.1778-30C>A (n.1778-30C>A) n.108+324C>A c.2312-1535C>A (n.2312-1535C>A) c.1931-30C>A (n.1931-30C>A) n.2322-30C>A n.2646-30C>A n.2289-30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127978C= | CA2322779491 | LDLR | c.2570-30C= (n.2570-30C=) c.*381-30C= (n.*381-30C=) c.2192-30C= (n.2192-30C=) c.2312-30C= (n.2312-30C=) c.2566-30C= c.1808-30C= (n.1808-30C=) c.2189-30C= (n.2189-30C=) c.1778-30C= (n.1778-30C=) n.108+324C= c.2312-1535C= (n.2312-1535C=) c.1931-30C= (n.1931-30C=) n.2322-30C= n.2646-30C= n.2289-30C= | |
| 19 | g.11127978C>G | CA039600 | LDLR | c.2570-30C>G (n.2570-30C>G) c.*381-30C>G (n.*381-30C>G) c.2192-30C>G (n.2192-30C>G) c.2312-30C>G (n.2312-30C>G) c.2566-30C>G c.1808-30C>G (n.1808-30C>G) c.2189-30C>G (n.2189-30C>G) c.1778-30C>G (n.1778-30C>G) n.108+324C>G c.2312-1535C>G (n.2312-1535C>G) c.1931-30C>G (n.1931-30C>G) n.2322-30C>G n.2646-30C>G n.2289-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127979T>A | CA2582476248 | LDLR | c.2570-29T>A (n.2570-29T>A) c.*381-29T>A (n.*381-29T>A) c.2192-29T>A (n.2192-29T>A) c.2312-29T>A (n.2312-29T>A) c.2566-29T>A c.1808-29T>A (n.1808-29T>A) c.2189-29T>A (n.2189-29T>A) c.1778-29T>A (n.1778-29T>A) n.108+325T>A c.2312-1534T>A (n.2312-1534T>A) c.1931-29T>A (n.1931-29T>A) n.2322-29T>A n.2646-29T>A n.2289-29T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127980G>A | CA039592 | LDLR | c.2570-28G>A (n.2570-28G>A) c.*381-28G>A (n.*381-28G>A) c.2192-28G>A (n.2192-28G>A) c.2312-28G>A (n.2312-28G>A) c.2566-28G>A c.1808-28G>A (n.1808-28G>A) c.2189-28G>A (n.2189-28G>A) c.1778-28G>A (n.1778-28G>A) n.108+326G>A c.2312-1533G>A (n.2312-1533G>A) c.1931-28G>A (n.1931-28G>A) n.2322-28G>A n.2646-28G>A n.2289-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127980G= | CA2322779492 | LDLR | c.2570-28G= (n.2570-28G=) c.*381-28G= (n.*381-28G=) c.2192-28G= (n.2192-28G=) c.2312-28G= (n.2312-28G=) c.2566-28G= c.1808-28G= (n.1808-28G=) c.2189-28G= (n.2189-28G=) c.1778-28G= (n.1778-28G=) n.108+326G= c.2312-1533G= (n.2312-1533G=) c.1931-28G= (n.1931-28G=) n.2322-28G= n.2646-28G= n.2289-28G= | |
| 19 | g.11127981G>C | CA631769772 | LDLR | c.2570-27G>C (n.2570-27G>C) c.*381-27G>C (n.*381-27G>C) c.2192-27G>C (n.2192-27G>C) c.2312-27G>C (n.2312-27G>C) c.2566-27G>C c.1808-27G>C (n.1808-27G>C) c.2189-27G>C (n.2189-27G>C) c.1778-27G>C (n.1778-27G>C) n.108+327G>C c.2312-1532G>C (n.2312-1532G>C) c.1931-27G>C (n.1931-27G>C) n.2322-27G>C n.2646-27G>C n.2289-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127981G= | CA2322779493 | LDLR | c.2570-27G= (n.2570-27G=) c.*381-27G= (n.*381-27G=) c.2192-27G= (n.2192-27G=) c.2312-27G= (n.2312-27G=) c.2566-27G= c.1808-27G= (n.1808-27G=) c.2189-27G= (n.2189-27G=) c.1778-27G= (n.1778-27G=) n.108+327G= c.2312-1532G= (n.2312-1532G=) c.1931-27G= (n.1931-27G=) n.2322-27G= n.2646-27G= n.2289-27G= | |
| 19 | g.11127981G>T | CA2576626212 | LDLR | c.2570-27G>T (n.2570-27G>T) c.*381-27G>T (n.*381-27G>T) c.2192-27G>T (n.2192-27G>T) c.2312-27G>T (n.2312-27G>T) c.2566-27G>T c.1808-27G>T (n.1808-27G>T) c.2189-27G>T (n.2189-27G>T) c.1778-27G>T (n.1778-27G>T) n.108+327G>T c.2312-1532G>T (n.2312-1532G>T) c.1931-27G>T (n.1931-27G>T) n.2322-27G>T n.2646-27G>T n.2289-27G>T | |
| 19 | g.11127982G>C | CA2582476249 | LDLR | c.2570-26G>C (n.2570-26G>C) c.*381-26G>C (n.*381-26G>C) c.2192-26G>C (n.2192-26G>C) c.2312-26G>C (n.2312-26G>C) c.2566-26G>C c.1808-26G>C (n.1808-26G>C) c.2189-26G>C (n.2189-26G>C) c.1778-26G>C (n.1778-26G>C) n.108+328G>C c.2312-1531G>C (n.2312-1531G>C) c.1931-26G>C (n.1931-26G>C) n.2322-26G>C n.2646-26G>C n.2289-26G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127982G= | CA2322779494 | LDLR | c.2570-26G= (n.2570-26G=) c.*381-26G= (n.*381-26G=) c.2192-26G= (n.2192-26G=) c.2312-26G= (n.2312-26G=) c.2566-26G= c.1808-26G= (n.1808-26G=) c.2189-26G= (n.2189-26G=) c.1778-26G= (n.1778-26G=) n.108+328G= c.2312-1531G= (n.2312-1531G=) c.1931-26G= (n.1931-26G=) n.2322-26G= n.2646-26G= n.2289-26G= | |
| 19 | g.11127982G>T | CA039581 | LDLR | c.2570-26G>T (n.2570-26G>T) c.*381-26G>T (n.*381-26G>T) c.2192-26G>T (n.2192-26G>T) c.2312-26G>T (n.2312-26G>T) c.2566-26G>T c.1808-26G>T (n.1808-26G>T) c.2189-26G>T (n.2189-26G>T) c.1778-26G>T (n.1778-26G>T) n.108+328G>T c.2312-1531G>T (n.2312-1531G>T) c.1931-26G>T (n.1931-26G>T) n.2322-26G>T n.2646-26G>T n.2289-26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127982_11127987dup | CA2576626213 | LDLR | c.2570-26_2570-21dup (n.2570-26_2570-21dup) c.*381-26_*381-21dup (n.*381-26_*381-21dup) c.2192-26_2192-21dup (n.2192-26_2192-21dup) c.2312-26_2312-21dup (n.2312-26_2312-21dup) c.2566-26_2566-21dup c.1808-26_1808-21dup (n.1808-26_1808-21dup) c.2189-26_2189-21dup (n.2189-26_2189-21dup) c.1778-26_1778-21dup (n.1778-26_1778-21dup) n.108+328_108+333dup c.2312-1531_2312-1526dup (n.2312-1531_2312-1526dup) c.1931-26_1931-21dup (n.1931-26_1931-21dup) n.2322-26_2322-21dup n.2646-26_2646-21dup n.2289-26_2289-21dup | |
| 19 | g.11127983C>A | CA2582476250 | LDLR | c.2570-25C>A (n.2570-25C>A) c.*381-25C>A (n.*381-25C>A) c.2192-25C>A (n.2192-25C>A) c.2312-25C>A (n.2312-25C>A) c.2566-25C>A c.1808-25C>A (n.1808-25C>A) c.2189-25C>A (n.2189-25C>A) c.1778-25C>A (n.1778-25C>A) n.108+329C>A c.2312-1530C>A (n.2312-1530C>A) c.1931-25C>A (n.1931-25C>A) n.2322-25C>A n.2646-25C>A n.2289-25C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127983C>T | CA2582476251 | LDLR | c.2570-25C>T (n.2570-25C>T) c.*381-25C>T (n.*381-25C>T) c.2192-25C>T (n.2192-25C>T) c.2312-25C>T (n.2312-25C>T) c.2566-25C>T c.1808-25C>T (n.1808-25C>T) c.2189-25C>T (n.2189-25C>T) c.1778-25C>T (n.1778-25C>T) n.108+329C>T c.2312-1530C>T (n.2312-1530C>T) c.1931-25C>T (n.1931-25C>T) n.2322-25C>T n.2646-25C>T n.2289-25C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127984C>A | CA2735341660 | LDLR | c.2570-24C>A (n.2570-24C>A) c.*381-24C>A (n.*381-24C>A) c.2192-24C>A (n.2192-24C>A) c.2312-24C>A (n.2312-24C>A) c.2566-24C>A c.1808-24C>A (n.1808-24C>A) c.2189-24C>A (n.2189-24C>A) c.1778-24C>A (n.1778-24C>A) n.108+330C>A c.2312-1529C>A (n.2312-1529C>A) c.1931-24C>A (n.1931-24C>A) n.2322-24C>A n.2646-24C>A n.2289-24C>A | dbSNP |
| 19 | g.11127984C= | CA2322779495 | LDLR | c.2570-24C= (n.2570-24C=) c.*381-24C= (n.*381-24C=) c.2192-24C= (n.2192-24C=) c.2312-24C= (n.2312-24C=) c.2566-24C= c.1808-24C= (n.1808-24C=) c.2189-24C= (n.2189-24C=) c.1778-24C= (n.1778-24C=) n.108+330C= c.2312-1529C= (n.2312-1529C=) c.1931-24C= (n.1931-24C=) n.2322-24C= n.2646-24C= n.2289-24C= | |
| 19 | g.11127984C>T | CA039572 | LDLR | c.2570-24C>T (n.2570-24C>T) c.*381-24C>T (n.*381-24C>T) c.2192-24C>T (n.2192-24C>T) c.2312-24C>T (n.2312-24C>T) c.2566-24C>T c.1808-24C>T (n.1808-24C>T) c.2189-24C>T (n.2189-24C>T) c.1778-24C>T (n.1778-24C>T) n.108+330C>T c.2312-1529C>T (n.2312-1529C>T) c.1931-24C>T (n.1931-24C>T) n.2322-24C>T n.2646-24C>T n.2289-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127985T>C | CA039562 | LDLR | c.2570-23T>C (n.2570-23T>C) c.*381-23T>C (n.*381-23T>C) c.2192-23T>C (n.2192-23T>C) c.2312-23T>C (n.2312-23T>C) c.2566-23T>C c.1808-23T>C (n.1808-23T>C) c.2189-23T>C (n.2189-23T>C) c.1778-23T>C (n.1778-23T>C) n.108+331T>C c.2312-1528T>C (n.2312-1528T>C) c.1931-23T>C (n.1931-23T>C) n.2322-23T>C n.2646-23T>C n.2289-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127985T= | CA2322779496 | LDLR | c.2570-23T= (n.2570-23T=) c.*381-23T= (n.*381-23T=) c.2192-23T= (n.2192-23T=) c.2312-23T= (n.2312-23T=) c.2566-23T= c.1808-23T= (n.1808-23T=) c.2189-23T= (n.2189-23T=) c.1778-23T= (n.1778-23T=) n.108+331T= c.2312-1528T= (n.2312-1528T=) c.1931-23T= (n.1931-23T=) n.2322-23T= n.2646-23T= n.2289-23T= | |
| 19 | g.11127988C>A | CA2582476252 | LDLR | c.2570-20C>A (n.2570-20C>A) c.*381-20C>A (n.*381-20C>A) c.2192-20C>A (n.2192-20C>A) c.2312-20C>A (n.2312-20C>A) c.2566-20C>A c.1808-20C>A (n.1808-20C>A) c.2189-20C>A (n.2189-20C>A) c.1778-20C>A (n.1778-20C>A) n.108+334C>A c.2312-1525C>A (n.2312-1525C>A) c.1931-20C>A (n.1931-20C>A) n.2322-20C>A n.2646-20C>A n.2289-20C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127988C>T | CA2582476253 | LDLR | c.2570-20C>T (n.2570-20C>T) c.*381-20C>T (n.*381-20C>T) c.2192-20C>T (n.2192-20C>T) c.2312-20C>T (n.2312-20C>T) c.2566-20C>T c.1808-20C>T (n.1808-20C>T) c.2189-20C>T (n.2189-20C>T) c.1778-20C>T (n.1778-20C>T) n.108+334C>T c.2312-1525C>T (n.2312-1525C>T) c.1931-20C>T (n.1931-20C>T) n.2322-20C>T n.2646-20C>T n.2289-20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127989T>C | CA783253627 | LDLR | c.2570-19T>C (n.2570-19T>C) c.*381-19T>C (n.*381-19T>C) c.2192-19T>C (n.2192-19T>C) c.2312-19T>C (n.2312-19T>C) c.2566-19T>C c.1808-19T>C (n.1808-19T>C) c.2189-19T>C (n.2189-19T>C) c.1778-19T>C (n.1778-19T>C) n.108+335T>C c.2312-1524T>C (n.2312-1524T>C) c.1931-19T>C (n.1931-19T>C) n.2322-19T>C n.2646-19T>C n.2289-19T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127989T= | CA2322779497 | LDLR | c.2570-19T= (n.2570-19T=) c.*381-19T= (n.*381-19T=) c.2192-19T= (n.2192-19T=) c.2312-19T= (n.2312-19T=) c.2566-19T= c.1808-19T= (n.1808-19T=) c.2189-19T= (n.2189-19T=) c.1778-19T= (n.1778-19T=) n.108+335T= c.2312-1524T= (n.2312-1524T=) c.1931-19T= (n.1931-19T=) n.2322-19T= n.2646-19T= n.2289-19T= | |
| 19 | g.11127993_11127996del | CA2582476254 | LDLR | c.2570-15_2570-12del (n.2570-15_2570-12del) c.*381-15_*381-12del (n.*381-15_*381-12del) c.2192-15_2192-12del (n.2192-15_2192-12del) c.2312-15_2312-12del (n.2312-15_2312-12del) c.2566-15_2566-12del c.1808-15_1808-12del (n.1808-15_1808-12del) c.2189-15_2189-12del (n.2189-15_2189-12del) c.1778-15_1778-12del (n.1778-15_1778-12del) n.108+339_108+342del c.2312-1520_2312-1517del (n.2312-1520_2312-1517del) c.1931-15_1931-12del (n.1931-15_1931-12del) n.2322-15_2322-12del n.2646-15_2646-12del n.2289-15_2289-12del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127993G>T | CA2697556244 | LDLR | c.2570-15G>T (n.2570-15G>T) c.*381-15G>T (n.*381-15G>T) c.2192-15G>T (n.2192-15G>T) c.2312-15G>T (n.2312-15G>T) c.2566-15G>T c.1808-15G>T (n.1808-15G>T) c.2189-15G>T (n.2189-15G>T) c.1778-15G>T (n.1778-15G>T) n.108+339G>T c.2312-1520G>T (n.2312-1520G>T) c.1931-15G>T (n.1931-15G>T) n.2322-15G>T n.2646-15G>T n.2289-15G>T | ClinVar |
| 19 | g.11127994C>A | CA2740091872 | LDLR | c.2570-14C>A (n.2570-14C>A) c.*381-14C>A (n.*381-14C>A) c.2192-14C>A (n.2192-14C>A) c.2312-14C>A (n.2312-14C>A) c.2566-14C>A c.1808-14C>A (n.1808-14C>A) c.2189-14C>A (n.2189-14C>A) c.1778-14C>A (n.1778-14C>A) n.108+340C>A c.2312-1519C>A (n.2312-1519C>A) c.1931-14C>A (n.1931-14C>A) n.2322-14C>A n.2646-14C>A n.2289-14C>A | ClinVar |
| 19 | g.11127994C= | CA2322779498 | LDLR | c.2570-14C= (n.2570-14C=) c.*381-14C= (n.*381-14C=) c.2192-14C= (n.2192-14C=) c.2312-14C= (n.2312-14C=) c.2566-14C= c.1808-14C= (n.1808-14C=) c.2189-14C= (n.2189-14C=) c.1778-14C= (n.1778-14C=) n.108+340C= c.2312-1519C= (n.2312-1519C=) c.1931-14C= (n.1931-14C=) n.2322-14C= n.2646-14C= n.2289-14C= | |
| 19 | g.11127994C>T | CA039545 | LDLR | c.2570-14C>T (n.2570-14C>T) c.*381-14C>T (n.*381-14C>T) c.2192-14C>T (n.2192-14C>T) c.2312-14C>T (n.2312-14C>T) c.2566-14C>T c.1808-14C>T (n.1808-14C>T) c.2189-14C>T (n.2189-14C>T) c.1778-14C>T (n.1778-14C>T) n.108+340C>T c.2312-1519C>T (n.2312-1519C>T) c.1931-14C>T (n.1931-14C>T) n.2322-14C>T n.2646-14C>T n.2289-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127995T>G | CA305308277 | LDLR | c.2570-13T>G (n.2570-13T>G) c.*381-13T>G (n.*381-13T>G) c.2192-13T>G (n.2192-13T>G) c.2312-13T>G (n.2312-13T>G) c.2566-13T>G c.1808-13T>G (n.1808-13T>G) c.2189-13T>G (n.2189-13T>G) c.1778-13T>G (n.1778-13T>G) n.108+341T>G c.2312-1518T>G (n.2312-1518T>G) c.1931-13T>G (n.1931-13T>G) n.2322-13T>G n.2646-13T>G n.2289-13T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127995T= | CA2322779499 | LDLR | c.2570-13T= (n.2570-13T=) c.*381-13T= (n.*381-13T=) c.2192-13T= (n.2192-13T=) c.2312-13T= (n.2312-13T=) c.2566-13T= c.1808-13T= (n.1808-13T=) c.2189-13T= (n.2189-13T=) c.1778-13T= (n.1778-13T=) n.108+341T= c.2312-1518T= (n.2312-1518T=) c.1931-13T= (n.1931-13T=) n.2322-13T= n.2646-13T= n.2289-13T= |