WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123139C= | CA2322777146 | LDLR | c.2399-35C= (n.2399-35C=) c.*210-35C= (n.*210-35C=) c.2021-35C= (n.2021-35C=) c.2141-35C= (n.2141-35C=) c.2395-35C= c.1637-35C= (n.1637-35C=) c.2018-35C= (n.2018-35C=) c.1607-35C= (n.1607-35C=) c.1760-35C= (n.1760-35C=) n.2151-35C= n.2475-35C= n.2118-35C= | |
| 19 | g.11123139C>G | CA632115479 | LDLR | c.2399-35C>G (n.2399-35C>G) c.*210-35C>G (n.*210-35C>G) c.2021-35C>G (n.2021-35C>G) c.2141-35C>G (n.2141-35C>G) c.2395-35C>G c.1637-35C>G (n.1637-35C>G) c.2018-35C>G (n.2018-35C>G) c.1607-35C>G (n.1607-35C>G) c.1760-35C>G (n.1760-35C>G) n.2151-35C>G n.2475-35C>G n.2118-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123139C>T | CA038966 | LDLR | c.2399-35C>T (n.2399-35C>T) c.*210-35C>T (n.*210-35C>T) c.2021-35C>T (n.2021-35C>T) c.2141-35C>T (n.2141-35C>T) c.2395-35C>T c.1637-35C>T (n.1637-35C>T) c.2018-35C>T (n.2018-35C>T) c.1607-35C>T (n.1607-35C>T) c.1760-35C>T (n.1760-35C>T) n.2151-35C>T n.2475-35C>T n.2118-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123140G>A | CA038956 | LDLR | c.2399-34G>A (n.2399-34G>A) c.*210-34G>A (n.*210-34G>A) c.2021-34G>A (n.2021-34G>A) c.2141-34G>A (n.2141-34G>A) c.2395-34G>A c.1637-34G>A (n.1637-34G>A) c.2018-34G>A (n.2018-34G>A) c.1607-34G>A (n.1607-34G>A) c.1760-34G>A (n.1760-34G>A) n.2151-34G>A n.2475-34G>A n.2118-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123140G= | CA2322777147 | LDLR | c.2399-34G= (n.2399-34G=) c.*210-34G= (n.*210-34G=) c.2021-34G= (n.2021-34G=) c.2141-34G= (n.2141-34G=) c.2395-34G= c.1637-34G= (n.1637-34G=) c.2018-34G= (n.2018-34G=) c.1607-34G= (n.1607-34G=) c.1760-34G= (n.1760-34G=) n.2151-34G= n.2475-34G= n.2118-34G= | |
| 19 | g.11123143G>A | CA2582475457 | LDLR | c.2399-31G>A (n.2399-31G>A) c.*210-31G>A (n.*210-31G>A) c.2021-31G>A (n.2021-31G>A) c.2141-31G>A (n.2141-31G>A) c.2395-31G>A c.1637-31G>A (n.1637-31G>A) c.2018-31G>A (n.2018-31G>A) c.1607-31G>A (n.1607-31G>A) c.1760-31G>A (n.1760-31G>A) n.2151-31G>A n.2475-31G>A n.2118-31G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123144C>A | CA2582475458 | LDLR | c.2399-30C>A (n.2399-30C>A) c.*210-30C>A (n.*210-30C>A) c.2021-30C>A (n.2021-30C>A) c.2141-30C>A (n.2141-30C>A) c.2395-30C>A c.1637-30C>A (n.1637-30C>A) c.2018-30C>A (n.2018-30C>A) c.1607-30C>A (n.1607-30C>A) c.1760-30C>A (n.1760-30C>A) n.2151-30C>A n.2475-30C>A n.2118-30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123145_11123146insAAATACCAT | CA2509052122 | LDLR | c.2399-29_2399-28insAAATACCAT (n.2399-29_2399-28insAAATACCAT) c.*210-29_*210-28insAAATACCAT (n.*210-29_*210-28insAAATACCAT) c.2021-29_2021-28insAAATACCAT (n.2021-29_2021-28insAAATACCAT) c.2141-29_2141-28insAAATACCAT (n.2141-29_2141-28insAAATACCAT) c.2395-29_2395-28insAAATACCAT c.1637-29_1637-28insAAATACCAT (n.1637-29_1637-28insAAATACCAT) c.2018-29_2018-28insAAATACCAT (n.2018-29_2018-28insAAATACCAT) c.1607-29_1607-28insAAATACCAT (n.1607-29_1607-28insAAATACCAT) c.1760-29_1760-28insAAATACCAT (n.1760-29_1760-28insAAATACCAT) n.2151-29_2151-28insAAATACCAT n.2475-29_2475-28insAAATACCAT n.2118-29_2118-28insAAATACCAT | |
| 19 | g.11123146C>A | CA2582475459 | LDLR | c.2399-28C>A (n.2399-28C>A) c.*210-28C>A (n.*210-28C>A) c.2021-28C>A (n.2021-28C>A) c.2141-28C>A (n.2141-28C>A) c.2395-28C>A c.1637-28C>A (n.1637-28C>A) c.2018-28C>A (n.2018-28C>A) c.1607-28C>A (n.1607-28C>A) c.1760-28C>A (n.1760-28C>A) n.2151-28C>A n.2475-28C>A n.2118-28C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123147T>C | CA2582475461 | LDLR | c.2399-27T>C (n.2399-27T>C) c.*210-27T>C (n.*210-27T>C) c.2021-27T>C (n.2021-27T>C) c.2141-27T>C (n.2141-27T>C) c.2395-27T>C c.1637-27T>C (n.1637-27T>C) c.2018-27T>C (n.2018-27T>C) c.1607-27T>C (n.1607-27T>C) c.1760-27T>C (n.1760-27T>C) n.2151-27T>C n.2475-27T>C n.2118-27T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123148C= | CA2322777148 | LDLR | c.2399-26C= (n.2399-26C=) c.*210-26C= (n.*210-26C=) c.2021-26C= (n.2021-26C=) c.2141-26C= (n.2141-26C=) c.2395-26C= c.1637-26C= (n.1637-26C=) c.2018-26C= (n.2018-26C=) c.1607-26C= (n.1607-26C=) c.1760-26C= (n.1760-26C=) n.2151-26C= n.2475-26C= n.2118-26C= | |
| 19 | g.11123148C>G | CA038938 | LDLR | c.2399-26C>G (n.2399-26C>G) c.*210-26C>G (n.*210-26C>G) c.2021-26C>G (n.2021-26C>G) c.2141-26C>G (n.2141-26C>G) c.2395-26C>G c.1637-26C>G (n.1637-26C>G) c.2018-26C>G (n.2018-26C>G) c.1607-26C>G (n.1607-26C>G) c.1760-26C>G (n.1760-26C>G) n.2151-26C>G n.2475-26C>G n.2118-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123149A= | CA2322777149 | LDLR | c.2399-25A= (n.2399-25A=) c.*210-25A= (n.*210-25A=) c.2021-25A= (n.2021-25A=) c.2141-25A= (n.2141-25A=) c.2395-25A= c.1637-25A= (n.1637-25A=) c.2018-25A= (n.2018-25A=) c.1607-25A= (n.1607-25A=) c.1760-25A= (n.1760-25A=) n.2151-25A= n.2475-25A= n.2118-25A= | |
| 19 | g.11123149A>C | CA632115480 | LDLR | c.2399-25A>C (n.2399-25A>C) c.*210-25A>C (n.*210-25A>C) c.2021-25A>C (n.2021-25A>C) c.2141-25A>C (n.2141-25A>C) c.2395-25A>C c.1637-25A>C (n.1637-25A>C) c.2018-25A>C (n.2018-25A>C) c.1607-25A>C (n.1607-25A>C) c.1760-25A>C (n.1760-25A>C) n.2151-25A>C n.2475-25A>C n.2118-25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123149A>G | CA038924 | LDLR | c.2399-25A>G (n.2399-25A>G) c.*210-25A>G (n.*210-25A>G) c.2021-25A>G (n.2021-25A>G) c.2141-25A>G (n.2141-25A>G) c.2395-25A>G c.1637-25A>G (n.1637-25A>G) c.2018-25A>G (n.2018-25A>G) c.1607-25A>G (n.1607-25A>G) c.1760-25A>G (n.1760-25A>G) n.2151-25A>G n.2475-25A>G n.2118-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123150G>A | CA038916 | LDLR | c.2399-24G>A (n.2399-24G>A) c.*210-24G>A (n.*210-24G>A) c.2021-24G>A (n.2021-24G>A) c.2141-24G>A (n.2141-24G>A) c.2395-24G>A c.1637-24G>A (n.1637-24G>A) c.2018-24G>A (n.2018-24G>A) c.1607-24G>A (n.1607-24G>A) c.1760-24G>A (n.1760-24G>A) n.2151-24G>A n.2475-24G>A n.2118-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123150G= | CA2322777150 | LDLR | c.2399-24G= (n.2399-24G=) c.*210-24G= (n.*210-24G=) c.2021-24G= (n.2021-24G=) c.2141-24G= (n.2141-24G=) c.2395-24G= c.1637-24G= (n.1637-24G=) c.2018-24G= (n.2018-24G=) c.1607-24G= (n.1607-24G=) c.1760-24G= (n.1760-24G=) n.2151-24G= n.2475-24G= n.2118-24G= | |
| 19 | g.11123153G>A | CA038906 | LDLR | c.2399-21G>A (n.2399-21G>A) c.*210-21G>A (n.*210-21G>A) c.2021-21G>A (n.2021-21G>A) c.2141-21G>A (n.2141-21G>A) c.2395-21G>A c.1637-21G>A (n.1637-21G>A) c.2018-21G>A (n.2018-21G>A) c.1607-21G>A (n.1607-21G>A) c.1760-21G>A (n.1760-21G>A) n.2151-21G>A n.2475-21G>A n.2118-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123153G= | CA2322777151 | LDLR | c.2399-21G= (n.2399-21G=) c.*210-21G= (n.*210-21G=) c.2021-21G= (n.2021-21G=) c.2141-21G= (n.2141-21G=) c.2395-21G= c.1637-21G= (n.1637-21G=) c.2018-21G= (n.2018-21G=) c.1607-21G= (n.1607-21G=) c.1760-21G= (n.1760-21G=) n.2151-21G= n.2475-21G= n.2118-21G= | |
| 19 | g.11123153_11123154insT | CA632115481 | LDLR | c.2399-21_2399-20insT (n.2399-21_2399-20insT) c.*210-21_*210-20insT (n.*210-21_*210-20insT) c.2021-21_2021-20insT (n.2021-21_2021-20insT) c.2141-21_2141-20insT (n.2141-21_2141-20insT) c.2395-21_2395-20insT c.1637-21_1637-20insT (n.1637-21_1637-20insT) c.2018-21_2018-20insT (n.2018-21_2018-20insT) c.1607-21_1607-20insT (n.1607-21_1607-20insT) c.1760-21_1760-20insT (n.1760-21_1760-20insT) n.2151-21_2151-20insT n.2475-21_2475-20insT n.2118-21_2118-20insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123154A= | CA2322777152 | LDLR | c.2399-20A= (n.2399-20A=) c.*210-20A= (n.*210-20A=) c.2021-20A= (n.2021-20A=) c.2141-20A= (n.2141-20A=) c.2395-20A= c.1637-20A= (n.1637-20A=) c.2018-20A= (n.2018-20A=) c.1607-20A= (n.1607-20A=) c.1760-20A= (n.1760-20A=) n.2151-20A= n.2475-20A= n.2118-20A= | |
| 19 | g.11123154A>G | CA632115482 | LDLR | c.2399-20A>G (n.2399-20A>G) c.*210-20A>G (n.*210-20A>G) c.2021-20A>G (n.2021-20A>G) c.2141-20A>G (n.2141-20A>G) c.2395-20A>G c.1637-20A>G (n.1637-20A>G) c.2018-20A>G (n.2018-20A>G) c.1607-20A>G (n.1607-20A>G) c.1760-20A>G (n.1760-20A>G) n.2151-20A>G n.2475-20A>G n.2118-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123155C= | CA2322777153 | LDLR | c.2399-19C= (n.2399-19C=) c.*210-19C= (n.*210-19C=) c.2021-19C= (n.2021-19C=) c.2141-19C= (n.2141-19C=) c.2395-19C= c.1637-19C= (n.1637-19C=) c.2018-19C= (n.2018-19C=) c.1607-19C= (n.1607-19C=) c.1760-19C= (n.1760-19C=) n.2151-19C= n.2475-19C= n.2118-19C= | |
| 19 | g.11123155C>T | CA038904 | LDLR | c.2399-19C>T (n.2399-19C>T) c.*210-19C>T (n.*210-19C>T) c.2021-19C>T (n.2021-19C>T) c.2141-19C>T (n.2141-19C>T) c.2395-19C>T c.1637-19C>T (n.1637-19C>T) c.2018-19C>T (n.2018-19C>T) c.1607-19C>T (n.1607-19C>T) c.1760-19C>T (n.1760-19C>T) n.2151-19C>T n.2475-19C>T n.2118-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123156G>A | CA783250683 | LDLR | c.2399-18G>A (n.2399-18G>A) c.*210-18G>A (n.*210-18G>A) c.2021-18G>A (n.2021-18G>A) c.2141-18G>A (n.2141-18G>A) c.2395-18G>A c.1637-18G>A (n.1637-18G>A) c.2018-18G>A (n.2018-18G>A) c.1607-18G>A (n.1607-18G>A) c.1760-18G>A (n.1760-18G>A) n.2151-18G>A n.2475-18G>A n.2118-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123156G>C | CA632115483 | LDLR | c.2399-18G>C (n.2399-18G>C) c.*210-18G>C (n.*210-18G>C) c.2021-18G>C (n.2021-18G>C) c.2141-18G>C (n.2141-18G>C) c.2395-18G>C c.1637-18G>C (n.1637-18G>C) c.2018-18G>C (n.2018-18G>C) c.1607-18G>C (n.1607-18G>C) c.1760-18G>C (n.1760-18G>C) n.2151-18G>C n.2475-18G>C n.2118-18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123156G= | CA2322777154 | LDLR | c.2399-18G= (n.2399-18G=) c.*210-18G= (n.*210-18G=) c.2021-18G= (n.2021-18G=) c.2141-18G= (n.2141-18G=) c.2395-18G= c.1637-18G= (n.1637-18G=) c.2018-18G= (n.2018-18G=) c.1607-18G= (n.1607-18G=) c.1760-18G= (n.1760-18G=) n.2151-18G= n.2475-18G= n.2118-18G= | |
| 19 | g.11123157T>C | CA632115484 | LDLR | c.2399-17T>C (n.2399-17T>C) c.*210-17T>C (n.*210-17T>C) c.2021-17T>C (n.2021-17T>C) c.2141-17T>C (n.2141-17T>C) c.2395-17T>C c.1637-17T>C (n.1637-17T>C) c.2018-17T>C (n.2018-17T>C) c.1607-17T>C (n.1607-17T>C) c.1760-17T>C (n.1760-17T>C) n.2151-17T>C n.2475-17T>C n.2118-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123157T>G | CA2322777156 | LDLR | c.2399-17T>G (n.2399-17T>G) c.*210-17T>G (n.*210-17T>G) c.2021-17T>G (n.2021-17T>G) c.2141-17T>G (n.2141-17T>G) c.2395-17T>G c.1637-17T>G (n.1637-17T>G) c.2018-17T>G (n.2018-17T>G) c.1607-17T>G (n.1607-17T>G) c.1760-17T>G (n.1760-17T>G) n.2151-17T>G n.2475-17T>G n.2118-17T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123157T= | CA2322777155 | LDLR | c.2399-17T= (n.2399-17T=) c.*210-17T= (n.*210-17T=) c.2021-17T= (n.2021-17T=) c.2141-17T= (n.2141-17T=) c.2395-17T= c.1637-17T= (n.1637-17T=) c.2018-17T= (n.2018-17T=) c.1607-17T= (n.1607-17T=) c.1760-17T= (n.1760-17T=) n.2151-17T= n.2475-17T= n.2118-17T= | |
| 19 | g.11123160A>G | CA2582475463 | LDLR | c.2399-14A>G (n.2399-14A>G) c.*210-14A>G (n.*210-14A>G) c.2021-14A>G (n.2021-14A>G) c.2141-14A>G (n.2141-14A>G) c.2395-14A>G c.1637-14A>G (n.1637-14A>G) c.2018-14A>G (n.2018-14A>G) c.1607-14A>G (n.1607-14A>G) c.1760-14A>G (n.1760-14A>G) n.2151-14A>G n.2475-14A>G n.2118-14A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123161T>G | CA2322777158 | LDLR | c.2399-13T>G (n.2399-13T>G) c.*210-13T>G (n.*210-13T>G) c.2021-13T>G (n.2021-13T>G) c.2141-13T>G (n.2141-13T>G) c.2395-13T>G c.1637-13T>G (n.1637-13T>G) c.2018-13T>G (n.2018-13T>G) c.1607-13T>G (n.1607-13T>G) c.1760-13T>G (n.1760-13T>G) n.2151-13T>G n.2475-13T>G n.2118-13T>G | dbSNP |
| 19 | g.11123161T= | CA2322777157 | LDLR | c.2399-13T= (n.2399-13T=) c.*210-13T= (n.*210-13T=) c.2021-13T= (n.2021-13T=) c.2141-13T= (n.2141-13T=) c.2395-13T= c.1637-13T= (n.1637-13T=) c.2018-13T= (n.2018-13T=) c.1607-13T= (n.1607-13T=) c.1760-13T= (n.1760-13T=) n.2151-13T= n.2475-13T= n.2118-13T= | |
| 19 | g.11123163del | CA2576626153 | LDLR | c.2399-11del (n.2399-11del) c.*210-11del (n.*210-11del) c.2021-11del (n.2021-11del) c.2141-11del (n.2141-11del) c.2395-11del c.1637-11del (n.1637-11del) c.2018-11del (n.2018-11del) c.1607-11del (n.1607-11del) c.1760-11del (n.1760-11del) n.2151-11del n.2475-11del n.2118-11del | |
| 19 | g.11123163T>C | CA2582475464 | LDLR | c.2399-11T>C (n.2399-11T>C) c.*210-11T>C (n.*210-11T>C) c.2021-11T>C (n.2021-11T>C) c.2141-11T>C (n.2141-11T>C) c.2395-11T>C c.1637-11T>C (n.1637-11T>C) c.2018-11T>C (n.2018-11T>C) c.1607-11T>C (n.1607-11T>C) c.1760-11T>C (n.1760-11T>C) n.2151-11T>C n.2475-11T>C n.2118-11T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123164A>G | CA2573054706 | LDLR | c.2399-10A>G (n.2399-10A>G) c.*210-10A>G (n.*210-10A>G) c.2021-10A>G (n.2021-10A>G) c.2141-10A>G (n.2141-10A>G) c.2395-10A>G c.1637-10A>G (n.1637-10A>G) c.2018-10A>G (n.2018-10A>G) c.1607-10A>G (n.1607-10A>G) c.1760-10A>G (n.1760-10A>G) n.2151-10A>G n.2475-10A>G n.2118-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123164_11123167delinsATTC | CA2322777159 | LDLR | c.2399-10_2399-7delinsATTC (n.2399-10_2399-7delinsATTC) c.*210-10_*210-7delinsATTC (n.*210-10_*210-7delinsATTC) c.2021-10_2021-7delinsATTC (n.2021-10_2021-7delinsATTC) c.2141-10_2141-7delinsATTC (n.2141-10_2141-7delinsATTC) c.2395-10_2395-7delinsATTC c.1637-10_1637-7delinsATTC (n.1637-10_1637-7delinsATTC) c.2018-10_2018-7delinsATTC (n.2018-10_2018-7delinsATTC) c.1607-10_1607-7delinsATTC (n.1607-10_1607-7delinsATTC) c.1760-10_1760-7delinsATTC (n.1760-10_1760-7delinsATTC) n.2151-10_2151-7delinsATTC n.2475-10_2475-7delinsATTC n.2118-10_2118-7delinsATTC | |
| 19 | g.11123165T>C | CA2499225329 | LDLR | c.2399-9T>C (n.2399-9T>C) c.*210-9T>C (n.*210-9T>C) c.2021-9T>C (n.2021-9T>C) c.2141-9T>C (n.2141-9T>C) c.2395-9T>C c.1637-9T>C (n.1637-9T>C) c.2018-9T>C (n.2018-9T>C) c.1607-9T>C (n.1607-9T>C) c.1760-9T>C (n.1760-9T>C) n.2151-9T>C n.2475-9T>C n.2118-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123165T>G | CA2573050622 | LDLR | c.2399-9T>G (n.2399-9T>G) c.*210-9T>G (n.*210-9T>G) c.2021-9T>G (n.2021-9T>G) c.2141-9T>G (n.2141-9T>G) c.2395-9T>G c.1637-9T>G (n.1637-9T>G) c.2018-9T>G (n.2018-9T>G) c.1607-9T>G (n.1607-9T>G) c.1760-9T>G (n.1760-9T>G) n.2151-9T>G n.2475-9T>G n.2118-9T>G | |
| 19 | g.11123167_11123169del | CA039020 | LDLR | c.2399-7_2399-5del (n.2399-7_2399-5del) c.*210-7_*210-5del (n.*210-7_*210-5del) c.2021-7_2021-5del (n.2021-7_2021-5del) c.2141-7_2141-5del (n.2141-7_2141-5del) c.2395-7_2395-5del c.1637-7_1637-5del (n.1637-7_1637-5del) c.2018-7_2018-5del (n.2018-7_2018-5del) c.1607-7_1607-5del (n.1607-7_1607-5del) c.1760-7_1760-5del (n.1760-7_1760-5del) n.2151-7_2151-5del n.2475-7_2475-5del n.2118-7_2118-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123167C>A | CA2573156037 | LDLR | c.2399-7C>A (n.2399-7C>A) c.*210-7C>A (n.*210-7C>A) c.2021-7C>A (n.2021-7C>A) c.2141-7C>A (n.2141-7C>A) c.2395-7C>A c.1637-7C>A (n.1637-7C>A) c.2018-7C>A (n.2018-7C>A) c.1607-7C>A (n.1607-7C>A) c.1760-7C>A (n.1760-7C>A) n.2151-7C>A n.2475-7C>A n.2118-7C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123170del | CA2582475467 | LDLR | c.2399-4del (n.2399-4del) c.*210-4del (n.*210-4del) c.2021-4del (n.2021-4del) c.2141-4del (n.2141-4del) c.2395-4del c.1637-4del (n.1637-4del) c.2018-4del (n.2018-4del) c.1607-4del (n.1607-4del) c.1760-4del (n.1760-4del) n.2151-4del n.2475-4del n.2118-4del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123169T>C | CA2580613048 | LDLR | c.2399-5T>C (n.2399-5T>C) c.*210-5T>C (n.*210-5T>C) c.2021-5T>C (n.2021-5T>C) c.2141-5T>C (n.2141-5T>C) c.2395-5T>C c.1637-5T>C (n.1637-5T>C) c.2018-5T>C (n.2018-5T>C) c.1607-5T>C (n.1607-5T>C) c.1760-5T>C (n.1760-5T>C) n.2151-5T>C n.2475-5T>C n.2118-5T>C | ClinVar |