Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11117913_11122676delCA10576322LDLRc.2103+915_2399-498del
c.1705+1701_*210-498del
c.1725+915_2021-498del
c.1845+915_2141-498del
c.2099+915_2395-498del
c.1341+915_1637-498del
c.1722+915_2018-498del
c.1464+915_1607-498del
c.1464+915_1760-498del
n.1855+1701_2151-498del
n.1962+915_2475-498del
n.1822+1701_2118-498del
 ClinVar
19g.11118198_11122020delCA2573050614LDLRc.2103+1200_2399-1154del
c.1706-1894_*210-1154del
c.1725+1200_2021-1154del
c.1845+1200_2141-1154del
c.2099+1200_2395-1154del
c.1341+1200_1637-1154del
c.1722+1200_2018-1154del
c.1464+1200_1607-1154del
c.1464+1200_1760-1154del
n.1856-1894_2151-1154del
n.1962+1200_2475-1154del
n.1823-1894_2118-1154del
19g.11120093_11123345delCA2695202625LDLRc.2105_2569+1del
c.1707_*380+1del
c.1727_2191+1del
c.1847_2311+1del
c.2101_2565+1del
c.1343_1807+1del
c.1724_2188+1del
c.1466_1777+1del
c.1466_1930+1del
n.1857_2321+1del
n.1964_2645+1del
n.1824_2288+1del
19g.11120091_11120523delCA658824574LDLRc.2104-1_2398+1del
c.1706-1_*209+1del
c.1726-1_2020+1del
c.1846-1_2140+1del
c.2100-1_2394+1del
c.1342-1_1636+1del
c.1723-1_2017+1del
c.1465-1_1606+290del
c.1465-1_1759+1del
n.1856-1_2150+1del
n.1963-1_2258del
n.1823-1_2117+1del
 ClinVar
19g.11120091_11123345delCA658824575LDLRc.2104-1_2569+1del
c.1706-1_*380+1del
c.1726-1_2191+1del
c.1846-1_2311+1del
c.2100-1_2565+1del
c.1342-1_1807+1del
c.1723-1_2188+1del
c.1465-1_1777+1del
c.1465-1_1930+1del
n.1856-1_2321+1del
n.1963-1_2645+1del
n.1823-1_2288+1del
 ClinVar
19g.11120137_11124406delCA250475LDLRc.2149_2569+1062del
c.1751_*380+1062del
c.1771_2191+1062del
c.1891_2311+1062del
c.2145_2565+1062del
c.1387_1807+1062del
c.1768_2188+1062del
c.1510_1777+1062del
c.1510_1930+1062del
n.1901_2321+1062del
n.2008_2645+1062del
n.1868_2288+1062del
 ClinVar
19g.11120137_11124409delCA916081229LDLRc.2149_2569+1065del
c.1751_*380+1065del
c.1771_2191+1065del
c.1891_2311+1065del
c.2145_2565+1065del
c.1387_1807+1065del
c.1768_2188+1065del
c.1510_1777+1065del
c.1510_1930+1065del
n.1901_2321+1065del
n.2008_2645+1065del
n.1868_2288+1065del
 ClinVar
19g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGGCA2573050615LDLRc.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
19g.11120370_11121586delCA913189004LDLRc.2246_2398+1064del
c.*57_*209+1064del
c.1868_2020+1064del
c.1988_2140+1064del
c.2242_2394+1064del
c.1484_1636+1064del
c.1865_2017+1064del
c.1606+137_1606+1353del (n.1606+137_1606+1353del)
c.1607_1759+1064del
n.1998_2150+1064del
n.2105_2474+847del
n.1965_2117+1064del
19g.11120517T>ACA404093986LDLRc.2393T>A (p.Leu798His)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.2015T>A (p.Leu672His)
c.2135T>A (p.Leu712His)
c.2389T>A
c.1631T>A (p.Leu544His)
c.2012T>A (p.Leu671His)
c.1606+284T>A (n.1606+284T>A)
c.1754T>A (p.Leu585His)
n.2145T>A
n.2252T>A
n.2112T>A
19g.11120517T>CCA404093985LDLRc.2393T>C (p.Leu798Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.2389T>C
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.1606+284T>C (n.1606+284T>C)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
n.2145T>C
n.2252T>C
n.2112T>C
19g.11120517T>GCA305302848LDLRc.2393T>G (p.Leu798Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.2389T>G
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.1606+284T>G (n.1606+284T>G)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
n.2145T>G
n.2252T>G
n.2112T>G
 dbSNP
19g.11120517T=CA2322775661LDLRc.2393T= (p.Leu798=)
c.*204T= (n.*204T=)
c.2015T= (p.Leu672=)
c.2135T= (p.Leu712=)
c.2389T=
c.1631T= (p.Leu544=)
c.2012T= (p.Leu671=)
c.1606+284T= (n.1606+284T=)
c.1754T= (p.Leu585=)
n.2145T=
n.2252T=
n.2112T=
19g.11120518C>ACA505486655LDLRc.2394C>A (p.Leu798=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.2016C>A (p.Leu672=)
c.2136C>A (p.Leu712=)
c.2390C>A
c.1632C>A (p.Leu544=)
c.2013C>A (p.Leu671=)
c.1606+285C>A (n.1606+285C>A)
c.1755C>A (p.Leu585=)
n.2146C>A
n.2253C>A
n.2113C>A
19g.11120518C>GCA505486656LDLRc.2394C>G (p.Leu798=)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.2016C>G (p.Leu672=)
c.2136C>G (p.Leu712=)
c.2390C>G
c.1632C>G (p.Leu544=)
c.2013C>G (p.Leu671=)
c.1606+285C>G (n.1606+285C>G)
c.1755C>G (p.Leu585=)
n.2146C>G
n.2253C>G
n.2113C>G
19g.11120518C>TCA505486657LDLRc.2394C>T (p.Leu798=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.2016C>T (p.Leu672=)
c.2136C>T (p.Leu712=)
c.2390C>T
c.1632C>T (p.Leu544=)
c.2013C>T (p.Leu671=)
c.1606+285C>T (n.1606+285C>T)
c.1755C>T (p.Leu585=)
n.2146C>T
n.2253C>T
n.2113C>T
19g.11120519delCA2695228179LDLRc.2395del (p.Thr799GlnfsTer17)
c.*206del (n.*206del)
c.2017del (p.Thr673GlnfsTer17)
c.2137del (p.Thr713GlnfsTer17)
c.2391del
c.1633del (p.Thr545GlnfsTer17)
c.2014del (p.Thr672GlnfsTer17)
c.1606+286del (n.1606+286del)
c.1756del (p.Thr586GlnfsTer17)
n.2147del
n.2254del
n.2114del
19g.11120519A>CCA404093987LDLRc.2395A>C (p.Thr799Pro)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.2137A>C (p.Thr713Pro)
c.2391A>C
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
c.2014A>C (p.Thr672Pro)
c.1606+286A>C (n.1606+286A>C)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
n.2147A>C
n.2254A>C
n.2114A>C
19g.11120519A>GCA404093988LDLRc.2395A>G (p.Thr799Ala)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
c.2137A>G (p.Thr713Ala)
c.2391A>G
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
c.2014A>G (p.Thr672Ala)
c.1606+286A>G (n.1606+286A>G)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
n.2147A>G
n.2254A>G
n.2114A>G
19g.11120519A>TCA404093989LDLRc.2395A>T (p.Thr799Ser)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
c.2137A>T (p.Thr713Ser)
c.2391A>T
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
c.2014A>T (p.Thr672Ser)
c.1606+286A>T (n.1606+286A>T)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
n.2147A>T
n.2254A>T
n.2114A>T
19g.11120519_11120520delinsACCA2322775662LDLRc.2395_2396delinsAC (p.Thr799=)
c.*206_*207delinsAC (n.*206_*207delinsAC)
c.2017_2018delinsAC (p.Thr673=)
c.2137_2138delinsAC (p.Thr713=)
c.2391_2392delinsAC
c.1633_1634delinsAC (p.Thr545=)
c.2014_2015delinsAC (p.Thr672=)
c.1606+286_1606+287delinsAC (n.1606+286_1606+287delinsAC)
c.1756_1757delinsAC (p.Thr586=)
n.2147_2148delinsAC
n.2254_2255delinsAC
n.2114_2115delinsAC
19g.11120520delCA783248549LDLRc.2396del (p.Thr799LysfsTer17)
c.*207del (n.*207del)
c.2018del (p.Thr673LysfsTer17)
c.2138del (p.Thr713LysfsTer17)
c.2392del
c.1634del (p.Thr545LysfsTer17)
c.2015del (p.Thr672LysfsTer17)
c.1606+287del (n.1606+287del)
c.1757del (p.Thr586LysfsTer17)
n.2148del
n.2255del
n.2115del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120520C>ACA404093991LDLRc.2396C>A (p.Thr799Lys)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.2018C>A (p.Thr673Lys)
c.2138C>A (p.Thr713Lys)
c.2392C>A
c.1634C>A (p.Thr545Lys)
c.2015C>A (p.Thr672Lys)
c.1606+287C>A (n.1606+287C>A)
c.1757C>A (p.Thr586Lys)
n.2148C>A
n.2255C>A
n.2115C>A
19g.11120520C=CA2322775663LDLRc.2396C= (p.Thr799=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.2018C= (p.Thr673=)
c.2138C= (p.Thr713=)
c.2392C=
c.1634C= (p.Thr545=)
c.2015C= (p.Thr672=)
c.1606+287C= (n.1606+287C=)
c.1757C= (p.Thr586=)
n.2148C=
n.2255C=
n.2115C=
19g.11120520C>GCA404093993LDLRc.2396C>G (p.Thr799Arg)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.2018C>G (p.Thr673Arg)
c.2138C>G (p.Thr713Arg)
c.2392C>G
c.1634C>G (p.Thr545Arg)
c.2015C>G (p.Thr672Arg)
c.1606+287C>G (n.1606+287C>G)
c.1757C>G (p.Thr586Arg)
n.2148C>G
n.2255C>G
n.2115C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120520C>TCA404094000LDLRc.2396C>T (p.Thr799Ile)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.2018C>T (p.Thr673Ile)
c.2138C>T (p.Thr713Ile)
c.2392C>T
c.1634C>T (p.Thr545Ile)
c.2015C>T (p.Thr672Ile)
c.1606+287C>T (n.1606+287C>T)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
n.2148C>T
n.2255C>T
n.2115C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120520_11120523delCA2695202624LDLRc.2396_2398+1del
c.*207_*209+1del
c.2018_2020+1del
c.2138_2140+1del
c.2392_2394+1del
c.1634_1636+1del
c.2015_2017+1del
c.1606+287_1606+290del (n.1606+287_1606+290del)
c.1757_1759+1del
n.2148_2150+1del
n.2255_2258del
n.2115_2117+1del
19g.11120521A>CCA505486663LDLRc.2397A>C (p.Thr799=)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.2019A>C (p.Thr673=)
c.2139A>C (p.Thr713=)
c.2393A>C
c.1635A>C (p.Thr545=)
c.2016A>C (p.Thr672=)
c.1606+288A>C (n.1606+288A>C)
c.1758A>C (p.Thr586=)
n.2149A>C
n.2256A>C
n.2116A>C
19g.11120521A>GCA505486662LDLRc.2397A>G (p.Thr799=)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.2019A>G (p.Thr673=)
c.2139A>G (p.Thr713=)
c.2393A>G
c.1635A>G (p.Thr545=)
c.2016A>G (p.Thr672=)
c.1606+288A>G (n.1606+288A>G)
c.1758A>G (p.Thr586=)
n.2149A>G
n.2256A>G
n.2116A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120521A>TCA505486661LDLRc.2397A>T (p.Thr799=)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.2019A>T (p.Thr673=)
c.2139A>T (p.Thr713=)
c.2393A>T
c.1635A>T (p.Thr545=)
c.2016A>T (p.Thr672=)
c.1606+288A>T (n.1606+288A>T)
c.1758A>T (p.Thr586=)
n.2149A>T
n.2256A>T
n.2116A>T
19g.11120521_11120533delinsAGGTGTGGCACACCA2322775664LDLRc.2397_2398+11delinsAGGTGTGGCACAC
c.*208_*209+11delinsAGGTGTGGCACAC
c.2019_2020+11delinsAGGTGTGGCACAC
c.2139_2140+11delinsAGGTGTGGCACAC
c.2393_2394+11delinsAGGTGTGGCACAC
c.1635_1636+11delinsAGGTGTGGCACAC
c.2016_2017+11delinsAGGTGTGGCACAC
c.1606+288_1606+300delinsAGGTGTGGCACAC (n.1606+288_1606+300delinsAGGTGTGGCACAC)
c.1758_1759+11delinsAGGTGTGGCACAC
n.2149_2150+11delinsAGGTGTGGCACAC
n.2256_2268delinsAGGTGTGGCACAC
n.2116_2117+11delinsAGGTGTGGCACAC
19g.11120522G>ACA10585786LDLRc.2398G>A (p.Glu800Lys)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.2394G>A
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.2017G>A (p.Glu673Lys)
c.1606+289G>A (n.1606+289G>A)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.2150G>A
n.2257G>A
n.2117G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120522G>CCA10576329LDLRc.2398G>C (p.Glu800Gln)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.2394G>C
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.2017G>C (p.Glu673Gln)
c.1606+289G>C (n.1606+289G>C)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.2150G>C
n.2257G>C
n.2117G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120522G=CA2322775665LDLRc.2398G= (p.Glu800=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.2020G= (p.Glu674=)
c.2140G= (p.Glu714=)
c.2394G=
c.1636G= (p.Glu546=)
c.2017G= (p.Glu673=)
c.1606+289G= (n.1606+289G=)
c.1759G= (p.Glu587=)
n.2150G=
n.2257G=
n.2117G=
19g.11120522G>TCA358795LDLRc.2398G>T (p.Glu800Ter)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.2140G>T (p.Glu714Ter)
c.2394G>T
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
c.1606+289G>T (n.1606+289G>T)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.2150G>T
n.2257G>T
n.2117G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120523_11120534delCA645509292LDLRc.2398+1_2398+12del
c.*209+1_*209+12del
c.2020+1_2020+12del
c.2140+1_2140+12del
c.2394+1_2394+12del
c.1636+1_1636+12del
c.2017+1_2017+12del
c.1606+290_1606+301del (n.1606+290_1606+301del)
c.1759+1_1759+12del
n.2150+1_2150+12del
n.2258_2269del
n.2117+1_2117+12del
 ClinVar dbSNP
19g.11120523G>ACA023643LDLRc.2398+1G>A (n.2398+1G>A)
c.*209+1G>A (n.*209+1G>A)
c.2020+1G>A (n.2020+1G>A)
c.2140+1G>A (n.2140+1G>A)
c.2394+1G>A
c.1636+1G>A (n.1636+1G>A)
c.2017+1G>A (n.2017+1G>A)
c.1606+290G>A (n.1606+290G>A)
c.1759+1G>A (n.1759+1G>A)
n.2150+1G>A
n.2258G>A
n.2117+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120523G>CCA10585787LDLRc.2398+1G>C (n.2398+1G>C)
c.*209+1G>C (n.*209+1G>C)
c.2020+1G>C (n.2020+1G>C)
c.2140+1G>C (n.2140+1G>C)
c.2394+1G>C
c.1636+1G>C (n.1636+1G>C)
c.2017+1G>C (n.2017+1G>C)
c.1606+290G>C (n.1606+290G>C)
c.1759+1G>C (n.1759+1G>C)
n.2150+1G>C
n.2258G>C
n.2117+1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120523G=CA2322775666LDLRc.2398+1G= (n.2398+1G=)
c.*209+1G= (n.*209+1G=)
c.2020+1G= (n.2020+1G=)
c.2140+1G= (n.2140+1G=)
c.2394+1G=
c.1636+1G= (n.1636+1G=)
c.2017+1G= (n.2017+1G=)
c.1606+290G= (n.1606+290G=)
c.1759+1G= (n.1759+1G=)
n.2150+1G=
n.2258G=
n.2117+1G=
19g.11120523G>TCA10585788LDLRc.2398+1G>T (n.2398+1G>T)
c.*209+1G>T (n.*209+1G>T)
c.2020+1G>T (n.2020+1G>T)
c.2140+1G>T (n.2140+1G>T)
c.2394+1G>T
c.1636+1G>T (n.1636+1G>T)
c.2017+1G>T (n.2017+1G>T)
c.1606+290G>T (n.1606+290G>T)
c.1759+1G>T (n.1759+1G>T)
n.2150+1G>T
n.2258G>T
n.2117+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120524T>ACA10585789LDLRc.2398+2T>A (n.2398+2T>A)
c.*209+2T>A (n.*209+2T>A)
c.2020+2T>A (n.2020+2T>A)
c.2140+2T>A (n.2140+2T>A)
c.2394+2T>A
c.1636+2T>A (n.1636+2T>A)
c.2017+2T>A (n.2017+2T>A)
c.1606+291T>A (n.1606+291T>A)
c.1759+2T>A (n.1759+2T>A)
n.2150+2T>A
n.2259T>A
n.2117+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120524T>CCA10585790LDLRc.2398+2T>C (n.2398+2T>C)
c.*209+2T>C (n.*209+2T>C)
c.2020+2T>C (n.2020+2T>C)
c.2140+2T>C (n.2140+2T>C)
c.2394+2T>C
c.1636+2T>C (n.1636+2T>C)
c.2017+2T>C (n.2017+2T>C)
c.1606+291T>C (n.1606+291T>C)
c.1759+2T>C (n.1759+2T>C)
n.2150+2T>C
n.2259T>C
n.2117+2T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120524T>GCA404094014LDLRc.2398+2T>G (n.2398+2T>G)
c.*209+2T>G (n.*209+2T>G)
c.2020+2T>G (n.2020+2T>G)
c.2140+2T>G (n.2140+2T>G)
c.2394+2T>G
c.1636+2T>G (n.1636+2T>G)
c.2017+2T>G (n.2017+2T>G)
c.1606+291T>G (n.1606+291T>G)
c.1759+2T>G (n.1759+2T>G)
n.2150+2T>G
n.2259T>G
n.2117+2T>G
19g.11120524T=CA2322775667LDLRc.2398+2T= (n.2398+2T=)
c.*209+2T= (n.*209+2T=)
c.2020+2T= (n.2020+2T=)
c.2140+2T= (n.2140+2T=)
c.2394+2T=
c.1636+2T= (n.1636+2T=)
c.2017+2T= (n.2017+2T=)
c.1606+291T= (n.1606+291T=)
c.1759+2T= (n.1759+2T=)
n.2150+2T=
n.2259T=
n.2117+2T=
19g.11120525G>ACA631768134LDLRc.2398+3G>A (n.2398+3G>A)
c.*209+3G>A (n.*209+3G>A)
c.2020+3G>A (n.2020+3G>A)
c.2140+3G>A (n.2140+3G>A)
c.2394+3G>A
c.1636+3G>A (n.1636+3G>A)
c.2017+3G>A (n.2017+3G>A)
c.1606+292G>A (n.1606+292G>A)
c.1759+3G>A (n.1759+3G>A)
n.2150+3G>A
n.2260G>A
n.2117+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120525G>CCA2576626094LDLRc.2398+3G>C (n.2398+3G>C)
c.*209+3G>C (n.*209+3G>C)
c.2020+3G>C (n.2020+3G>C)
c.2140+3G>C (n.2140+3G>C)
c.2394+3G>C
c.1636+3G>C (n.1636+3G>C)
c.2017+3G>C (n.2017+3G>C)
c.1606+292G>C (n.1606+292G>C)
c.1759+3G>C (n.1759+3G>C)
n.2150+3G>C
n.2260G>C
n.2117+3G>C
19g.11120525G=CA2322775668LDLRc.2398+3G= (n.2398+3G=)
c.*209+3G= (n.*209+3G=)
c.2020+3G= (n.2020+3G=)
c.2140+3G= (n.2140+3G=)
c.2394+3G=
c.1636+3G= (n.1636+3G=)
c.2017+3G= (n.2017+3G=)
c.1606+292G= (n.1606+292G=)
c.1759+3G= (n.1759+3G=)
n.2150+3G=
n.2260G=
n.2117+3G=
19g.11120525G>TCA631768136LDLRc.2398+3G>T (n.2398+3G>T)
c.*209+3G>T (n.*209+3G>T)
c.2020+3G>T (n.2020+3G>T)
c.2140+3G>T (n.2140+3G>T)
c.2394+3G>T
c.1636+3G>T (n.1636+3G>T)
c.2017+3G>T (n.2017+3G>T)
c.1606+292G>T (n.1606+292G>T)
c.1759+3G>T (n.1759+3G>T)
n.2150+3G>T
n.2260G>T
n.2117+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched