Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11117913_11122676delCA10576322LDLRc.2103+915_2399-498del
c.1705+1701_*210-498del
c.1725+915_2021-498del
c.1845+915_2141-498del
c.2099+915_2395-498del
c.1341+915_1637-498del
c.1722+915_2018-498del
c.1464+915_1607-498del
c.1464+915_1760-498del
n.1855+1701_2151-498del
n.1962+915_2475-498del
n.1822+1701_2118-498del
 ClinVar
19g.11118198_11122020delCA2573050614LDLRc.2103+1200_2399-1154del
c.1706-1894_*210-1154del
c.1725+1200_2021-1154del
c.1845+1200_2141-1154del
c.2099+1200_2395-1154del
c.1341+1200_1637-1154del
c.1722+1200_2018-1154del
c.1464+1200_1607-1154del
c.1464+1200_1760-1154del
n.1856-1894_2151-1154del
n.1962+1200_2475-1154del
n.1823-1894_2118-1154del
19g.11120093_11123345delCA2695202625LDLRc.2105_2569+1del
c.1707_*380+1del
c.1727_2191+1del
c.1847_2311+1del
c.2101_2565+1del
c.1343_1807+1del
c.1724_2188+1del
c.1466_1777+1del
c.1466_1930+1del
n.1857_2321+1del
n.1964_2645+1del
n.1824_2288+1del
19g.11120091_11120523delCA658824574LDLRc.2104-1_2398+1del
c.1706-1_*209+1del
c.1726-1_2020+1del
c.1846-1_2140+1del
c.2100-1_2394+1del
c.1342-1_1636+1del
c.1723-1_2017+1del
c.1465-1_1606+290del
c.1465-1_1759+1del
n.1856-1_2150+1del
n.1963-1_2258del
n.1823-1_2117+1del
 ClinVar
19g.11120091_11123345delCA658824575LDLRc.2104-1_2569+1del
c.1706-1_*380+1del
c.1726-1_2191+1del
c.1846-1_2311+1del
c.2100-1_2565+1del
c.1342-1_1807+1del
c.1723-1_2188+1del
c.1465-1_1777+1del
c.1465-1_1930+1del
n.1856-1_2321+1del
n.1963-1_2645+1del
n.1823-1_2288+1del
 ClinVar
19g.11120111_11120144delCA2497030093LDLRc.2123_2156del (p.Asp708AlafsTer?)
c.1725_1758del (p.Arg575SerfsTer?)
c.1745_1778del (p.Asp582AlafsTer?)
c.1865_1898del (p.Asp622AlafsTer?)
c.2119_2152del
c.1361_1394del (p.Asp454AlafsTer?)
c.1742_1775del (p.Asp581AlafsTer?)
c.1484_1517del (p.Asp495AlafsTer?)
c.446_479del
n.1875_1908del
n.1982_2015del
n.1842_1875del
19g.11120119_11120121delCA2695228155LDLRc.2131_2133del (p.Asn711del)
c.1733_1735del (p.Gln578del)
c.1753_1755del (p.Asn585del)
c.1873_1875del (p.Asn625del)
c.2127_2129del
c.1369_1371del (p.Asn457del)
c.1750_1752del (p.Asn584del)
c.1492_1494del (p.Asn498del)
c.454_456del
n.1883_1885del
n.1990_1992del
n.1850_1852del
19g.11120121C>ACA404092526LDLRc.2133C>A (p.Asn711Lys)
c.1735C>A (p.Arg579=)
c.1755C>A (p.Asn585Lys)
c.1875C>A (p.Asn625Lys)
c.2129C>A
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.1752C>A (p.Asn584Lys)
c.1494C>A (p.Asn498Lys)
c.456C>A
n.1885C>A
n.1992C>A
n.1852C>A
19g.11120121C=CA2322775361LDLRc.2133C= (p.Asn711=)
c.1735C= (p.Arg579=)
c.1755C= (p.Asn585=)
c.1875C= (p.Asn625=)
c.2129C=
c.1371C= (p.Asn457=)
c.1752C= (p.Asn584=)
c.1494C= (p.Asn498=)
c.456C=
n.1885C=
n.1992C=
n.1852C=
19g.11120121C>GCA404092524LDLRc.2133C>G (p.Asn711Lys)
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.1755C>G (p.Asn585Lys)
c.1875C>G (p.Asn625Lys)
c.2129C>G
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
c.1752C>G (p.Asn584Lys)
c.1494C>G (p.Asn498Lys)
c.456C>G
n.1885C>G
n.1992C>G
n.1852C>G
19g.11120121C>TCA023600LDLRc.2133C>T (p.Asn711=)
c.1735C>T (p.Arg579Ter)
c.1755C>T (p.Asn585=)
c.1875C>T (p.Asn625=)
c.2129C>T
c.1371C>T (p.Asn457=)
c.1752C>T (p.Asn584=)
c.1494C>T (p.Asn498=)
c.456C>T
n.1885C>T
n.1992C>T
n.1852C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120121_11120122delinsCGCA2322775362LDLRc.2133_2134delinsCG (p.Asn711=)
c.1735_1736delinsCG (p.Arg579=)
c.1755_1756delinsCG (p.Asn585=)
c.1875_1876delinsCG (p.Asn625=)
c.2129_2130delinsCG
c.1371_1372delinsCG (p.Asn457=)
c.1752_1753delinsCG (p.Asn584=)
c.1494_1495delinsCG (p.Asn498=)
c.456_457delinsCG
n.1885_1886delinsCG
n.1992_1993delinsCG
n.1852_1853delinsCG
19g.11120122delCA10585670LDLRc.2134del (p.Glu712LysfsTer?)
c.1736del (p.Arg579GlnfsTer?)
c.1756del (p.Glu586LysfsTer?)
c.1876del (p.Glu626LysfsTer?)
c.2130del
c.1372del (p.Glu458LysfsTer?)
c.1753del (p.Glu585LysfsTer?)
c.1495del (p.Glu499LysfsTer?)
c.457del
n.1886del
n.1993del
n.1853del
 ClinVar dbSNP
19g.11120122G>ACA023604LDLRc.2134G>A (p.Glu712Lys)
c.1736G>A (p.Arg579Gln)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.2130G>A
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.457G>A
n.1886G>A
n.1993G>A
n.1853G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120122G>CCA404092531LDLRc.2134G>C (p.Glu712Gln)
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.2130G>C
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.457G>C
n.1886G>C
n.1993G>C
n.1853G>C
19g.11120122G=CA2322775363LDLRc.2134G= (p.Glu712=)
c.1736G= (p.Arg579=)
c.1756G= (p.Glu586=)
c.1876G= (p.Glu626=)
c.2130G=
c.1372G= (p.Glu458=)
c.1753G= (p.Glu585=)
c.1495G= (p.Glu499=)
c.457G=
n.1886G=
n.1993G=
n.1853G=
19g.11120122G>TCA404092533LDLRc.2134G>T (p.Glu712Ter)
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.2130G>T
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.457G>T
n.1886G>T
n.1993G>T
n.1853G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11120122_11120123delinsGACA2322775364LDLRc.2134_2135delinsGA (p.Glu712=)
c.1736_1737delinsGA (p.Arg579=)
c.1756_1757delinsGA (p.Glu586=)
c.1876_1877delinsGA (p.Glu626=)
c.2130_2131delinsGA
c.1372_1373delinsGA (p.Glu458=)
c.1753_1754delinsGA (p.Glu585=)
c.1495_1496delinsGA (p.Glu499=)
c.457_458delinsGA
n.1886_1887delinsGA
n.1993_1994delinsGA
n.1853_1854delinsGA
19g.11120123A>CCA404092542LDLRc.2135A>C (p.Glu712Ala)
c.1737A>C (p.Arg579=)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.2131A>C
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.458A>C
n.1887A>C
n.1994A>C
n.1854A>C
19g.11120123A>GCA404092544LDLRc.2135A>G (p.Glu712Gly)
c.1737A>G (p.Arg579=)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.2131A>G
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.458A>G
n.1887A>G
n.1994A>G
n.1854A>G
19g.11120123A>TCA404092547LDLRc.2135A>T (p.Glu712Val)
c.1737A>T (p.Arg579=)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.2131A>T
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.458A>T
n.1887A>T
n.1994A>T
n.1854A>T
19g.11120124delCA10654853LDLRc.2136del (p.Ala713ProfsTer?)
c.1738del (p.Ser580AlafsTer?)
c.1758del (p.Ala587ProfsTer?)
c.1878del (p.Ala627ProfsTer?)
c.2132del
c.1374del (p.Ala459ProfsTer?)
c.1755del (p.Ala586ProfsTer?)
c.1497del (p.Ala500ProfsTer?)
c.459del
n.1888del
n.1995del
n.1855del
 ClinVar dbSNP
19g.11120124A>CCA404092554LDLRc.2136A>C (p.Glu712Asp)
c.1738A>C (p.Ser580Arg)
c.1758A>C (p.Glu586Asp)
c.1878A>C (p.Glu626Asp)
c.2132A>C
c.1374A>C (p.Glu458Asp)
c.1755A>C (p.Glu585Asp)
c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.459A>C
n.1888A>C
n.1995A>C
n.1855A>C
19g.11120124A>GCA505743378LDLRc.2136A>G (p.Glu712=)
c.1738A>G (p.Ser580Gly)
c.1758A>G (p.Glu586=)
c.1878A>G (p.Glu626=)
c.2132A>G
c.1374A>G (p.Glu458=)
c.1755A>G (p.Glu585=)
c.1497A>G (p.Glu499=)
c.459A>G
n.1888A>G
n.1995A>G
n.1855A>G
 dbSNP
19g.11120124A>TCA404092556LDLRc.2136A>T (p.Glu712Asp)
c.1738A>T (p.Ser580Cys)
c.1758A>T (p.Glu586Asp)
c.1878A>T (p.Glu626Asp)
c.2132A>T
c.1374A>T (p.Glu458Asp)
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
c.1497A>T (p.Glu499Asp)
c.459A>T
n.1888A>T
n.1995A>T
n.1855A>T
 gnomAD v4
19g.11120125G>ACA10585671LDLRc.2137G>A (p.Ala713Thr)
c.1739G>A (p.Ser580Asn)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
c.2133G>A
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.460G>A
n.1889G>A
n.1996G>A
n.1856G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120125G>CCA404092563LDLRc.2137G>C (p.Ala713Pro)
c.1739G>C (p.Ser580Thr)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
c.2133G>C
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.460G>C
n.1889G>C
n.1996G>C
n.1856G>C
19g.11120125G=CA2322775365LDLRc.2137G= (p.Ala713=)
c.1739G= (p.Ser580=)
c.1759G= (p.Ala587=)
c.1879G= (p.Ala627=)
c.2133G=
c.1375G= (p.Ala459=)
c.1756G= (p.Ala586=)
c.1498G= (p.Ala500=)
c.460G=
n.1889G=
n.1996G=
n.1856G=
19g.11120125G>TCA404092565LDLRc.2137G>T (p.Ala713Ser)
c.1739G>T (p.Ser580Ile)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
c.2133G>T
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.460G>T
n.1889G>T
n.1996G>T
n.1856G>T
19g.11120126C>ACA10576324LDLRc.2138C>A (p.Ala713Asp)
c.1740C>A (p.Ser580Arg)
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
c.2134C>A
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.461C>A
n.1890C>A
n.1997C>A
n.1857C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120126C=CA2322775366LDLRc.2138C= (p.Ala713=)
c.1740C= (p.Ser580=)
c.1760C= (p.Ala587=)
c.1880C= (p.Ala627=)
c.2134C=
c.1376C= (p.Ala459=)
c.1757C= (p.Ala586=)
c.1499C= (p.Ala500=)
c.461C=
n.1890C=
n.1997C=
n.1857C=
19g.11120126C>GCA404092570LDLRc.2138C>G (p.Ala713Gly)
c.1740C>G (p.Ser580Arg)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
c.2134C>G
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.461C>G
n.1890C>G
n.1997C>G
n.1857C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120126C>TCA10585672LDLRc.2138C>T (p.Ala713Val)
c.1740C>T (p.Ser580=)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.1880C>T (p.Ala627Val)
c.2134C>T
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.461C>T
n.1890C>T
n.1997C>T
n.1857C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120127C>ACA505743383LDLRc.2139C>A (p.Ala713=)
c.1741C>A (p.His581Asn)
c.1761C>A (p.Ala587=)
c.1881C>A (p.Ala627=)
c.2135C>A
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.1758C>A (p.Ala586=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.462C>A
n.1891C>A
n.1998C>A
n.1858C>A
19g.11120127C>GCA505743385LDLRc.2139C>G (p.Ala713=)
c.1741C>G (p.His581Asp)
c.1761C>G (p.Ala587=)
c.1881C>G (p.Ala627=)
c.2135C>G
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.1758C>G (p.Ala586=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.462C>G
n.1891C>G
n.1998C>G
n.1858C>G
19g.11120127C>TCA505743384LDLRc.2139C>T (p.Ala713=)
c.1741C>T (p.His581Tyr)
c.1761C>T (p.Ala587=)
c.1881C>T (p.Ala627=)
c.2135C>T
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.1758C>T (p.Ala586=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.462C>T
n.1891C>T
n.1998C>T
n.1858C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120128A=CA2322775367LDLRc.2140A= (p.Ile714=)
c.1742A= (p.His581=)
c.1762A= (p.Ile588=)
c.1882A= (p.Ile628=)
c.2136A=
c.1378A= (p.Ile460=)
c.1759A= (p.Ile587=)
c.1501A= (p.Ile501=)
c.463A=
n.1892A=
n.1999A=
n.1859A=
19g.11120128A>CCA404092577LDLRc.2140A>C (p.Ile714Leu)
c.1742A>C (p.His581Pro)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.2136A>C
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.463A>C
n.1892A>C
n.1999A>C
n.1859A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120128A>GCA404092586LDLRc.2140A>G (p.Ile714Val)
c.1742A>G (p.His581Arg)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.1882A>G (p.Ile628Val)
c.2136A>G
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.463A>G
n.1892A>G
n.1999A>G
n.1859A>G
19g.11120128A>TCA404092589LDLRc.2140A>T (p.Ile714Phe)
c.1742A>T (p.His581Leu)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
c.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.2136A>T
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.463A>T
n.1892A>T
n.1999A>T
n.1859A>T
19g.11120128_11120129delinsATCA2322775368LDLRc.2140_2141delinsAT (p.Ile714=)
c.1742_1743delinsAT (p.His581=)
c.1762_1763delinsAT (p.Ile588=)
c.1882_1883delinsAT (p.Ile628=)
c.2136_2137delinsAT
c.1378_1379delinsAT (p.Ile460=)
c.1759_1760delinsAT (p.Ile587=)
c.1501_1502delinsAT (p.Ile501=)
c.463_464delinsAT
n.1892_1893delinsAT
n.1999_2000delinsAT
n.1859_1860delinsAT
19g.11120129T>ACA404092596LDLRc.2141T>A (p.Ile714Asn)
c.1743T>A (p.His581Gln)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
c.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.2137T>A
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.464T>A
n.1893T>A
n.2000T>A
n.1860T>A
19g.11120129T>CCA10585673LDLRc.2141T>C (p.Ile714Thr)
c.1743T>C (p.His581=)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.2137T>C
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.464T>C
n.1893T>C
n.2000T>C
n.1860T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120129T>GCA404092606LDLRc.2141T>G (p.Ile714Ser)
c.1743T>G (p.His581Gln)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
c.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.2137T>G
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.464T>G
n.1893T>G
n.2000T>G
n.1860T>G
19g.11120129T=CA2322775369LDLRc.2141T= (p.Ile714=)
c.1743T= (p.His581=)
c.1763T= (p.Ile588=)
c.1883T= (p.Ile628=)
c.2137T=
c.1379T= (p.Ile460=)
c.1760T= (p.Ile587=)
c.1502T= (p.Ile501=)
c.464T=
n.1893T=
n.2000T=
n.1860T=
19g.11120132delCA10585675LDLRc.2144del (p.Phe715SerfsTer?)
c.1746del (p.Gln583SerfsTer?)
c.1766del (p.Phe589SerfsTer?)
c.1886del (p.Phe629SerfsTer?)
c.2140del
c.1382del (p.Phe461SerfsTer?)
c.1763del (p.Phe588SerfsTer?)
c.1505del (p.Phe502SerfsTer?)
c.467del
n.1896del
n.2003del
n.1863del
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11120130T>ACA505743387LDLRc.2142T>A (p.Ile714=)
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.1764T>A (p.Ile588=)
c.1884T>A (p.Ile628=)
c.2138T>A
c.1380T>A (p.Ile460=)
c.1761T>A (p.Ile587=)
c.1503T>A (p.Ile501=)
c.465T>A
n.1894T>A
n.2001T>A
n.1861T>A
19g.11120130T>CCA505743389LDLRc.2142T>C (p.Ile714=)
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.1764T>C (p.Ile588=)
c.1884T>C (p.Ile628=)
c.2138T>C
c.1380T>C (p.Ile460=)
c.1761T>C (p.Ile587=)
c.1503T>C (p.Ile501=)
c.465T>C
n.1894T>C
n.2001T>C
n.1861T>C

Number of alleles fetched