| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11120111delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA | CA2322775335 | LDLR | c.2104-1_2123delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1706-1_1725delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1726-1_1745delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1846-1_1865delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.2100-1_2119delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1342-1_1361delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1723-1_1742delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1465-1_1484delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.427-1_446delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1856-1_1875delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1963-1_1982delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1823-1_1842delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA | |
| 19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120092_11120111del | CA645373237 | LDLR | c.2104_2123del (p.Asp702TyrfsTer22) c.1706_1725del (p.Gly569ValfsTer?) c.1726_1745del (p.Asp576TyrfsTer22) c.1846_1865del (p.Asp616TyrfsTer22) c.2100_2119del c.1342_1361del (p.Asp448TyrfsTer22) c.1723_1742del (p.Asp575TyrfsTer22) c.1465_1484del (p.Asp489TyrfsTer22) c.427_446del n.1856_1875del n.1963_1982del n.1823_1842del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120099_11120110del | CA10585653 | LDLR | c.2111_2122del (p.Val704_Thr707del) c.1713_1724del (p.Ser571_Asp574del) c.1733_1744del (p.Val578_Thr581del) c.1853_1864del (p.Val618_Thr621del) c.2107_2118del c.1349_1360del (p.Val450_Thr453del) c.1730_1741del (p.Val577_Thr580del) c.1472_1483del (p.Val491_Thr494del) c.434_445del n.1863_1874del n.1970_1981del n.1830_1841del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120110G>A | CA10585663 | LDLR | c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.2118G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.445G>A n.1874G>A n.1981G>A n.1841G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120110G>C | CA404092430 | LDLR | c.2122G>C (p.Asp708His) c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1744G>C (p.Asp582His) c.1864G>C (p.Asp622His) c.2118G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.445G>C n.1874G>C n.1981G>C n.1841G>C | ClinVar |
| 19 | g.11120110G= | CA2322775350 | LDLR | c.2122G= (p.Asp708=) c.1724G= (p.Arg575=) c.1744G= (p.Asp582=) c.1864G= (p.Asp622=) c.2118G= c.1360G= (p.Asp454=) c.1741G= (p.Asp581=) c.1483G= (p.Asp495=) c.445G= n.1874G= n.1981G= n.1841G= | |
| 19 | g.11120110G>T | CA404092434 | LDLR | c.2122G>T (p.Asp708Tyr) c.1724G>T (p.Arg575Ile) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.2118G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.445G>T n.1874G>T n.1981G>T n.1841G>T | |
| 19 | g.11120110_11120112delinsGAT | CA2322775351 | LDLR | c.2122_2124delinsGAT (p.Asp708=) c.1724_1726delinsGAT (p.Arg575=) c.1744_1746delinsGAT (p.Asp582=) c.1864_1866delinsGAT (p.Asp622=) c.2118_2120delinsGAT c.1360_1362delinsGAT (p.Asp454=) c.1741_1743delinsGAT (p.Asp581=) c.1483_1485delinsGAT (p.Asp495=) c.445_447delinsGAT n.1874_1876delinsGAT n.1981_1983delinsGAT n.1841_1843delinsGAT | |
| 19 | g.11120111_11120144del | CA2497030093 | LDLR | c.2123_2156del (p.Asp708AlafsTer?) c.1725_1758del (p.Arg575SerfsTer?) c.1745_1778del (p.Asp582AlafsTer?) c.1865_1898del (p.Asp622AlafsTer?) c.2119_2152del c.1361_1394del (p.Asp454AlafsTer?) c.1742_1775del (p.Asp581AlafsTer?) c.1484_1517del (p.Asp495AlafsTer?) c.446_479del n.1875_1908del n.1982_2015del n.1842_1875del | |
| 19 | g.11120111A= | CA2322775352 | LDLR | c.2123A= (p.Asp708=) c.1725A= (p.Arg575=) c.1745A= (p.Asp582=) c.1865A= (p.Asp622=) c.2119A= c.1361A= (p.Asp454=) c.1742A= (p.Asp581=) c.1484A= (p.Asp495=) c.446A= n.1875A= n.1982A= n.1842A= | |
| 19 | g.11120111A>C | CA10585664 | LDLR | c.2123A>C (p.Asp708Ala) c.1725A>C (p.Arg575Ser) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.2119A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.446A>C n.1875A>C n.1982A>C n.1842A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120111A>G | CA10585665 | LDLR | c.2123A>G (p.Asp708Gly) c.1725A>G (p.Arg575=) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.2119A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.446A>G n.1875A>G n.1982A>G n.1842A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120111A>T | CA404092445 | LDLR | c.2123A>T (p.Asp708Val) c.1725A>T (p.Arg575Ser) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.2119A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.446A>T n.1875A>T n.1982A>T n.1842A>T | |
| 19 | g.11120113_11120114del | CA10585666 | LDLR | c.2125_2126del (p.Ile709HisfsTer21) c.1727_1728del (p.Tyr576SerfsTer?) c.1747_1748del (p.Ile583HisfsTer21) c.1867_1868del (p.Ile623HisfsTer21) c.2121_2122del c.1363_1364del (p.Ile455HisfsTer21) c.1744_1745del (p.Ile582HisfsTer21) c.1486_1487del (p.Ile496HisfsTer21) c.448_449del n.1877_1878del n.1984_1985del n.1844_1845del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120112T>A | CA404092449 | LDLR | c.2124T>A (p.Asp708Glu) c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.1746T>A (p.Asp582Glu) c.1866T>A (p.Asp622Glu) c.2120T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.1743T>A (p.Asp581Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.447T>A n.1876T>A n.1983T>A n.1843T>A | |
| 19 | g.11120112T>C | CA505743363 | LDLR | c.2124T>C (p.Asp708=) c.1726T>C (p.Tyr576His) c.1746T>C (p.Asp582=) c.1866T>C (p.Asp622=) c.2120T>C c.1362T>C (p.Asp454=) c.1743T>C (p.Asp581=) c.1485T>C (p.Asp495=) c.447T>C n.1876T>C n.1983T>C n.1843T>C | |
| 19 | g.11120112T>G | CA404092451 | LDLR | c.2124T>G (p.Asp708Glu) c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.1746T>G (p.Asp582Glu) c.1866T>G (p.Asp622Glu) c.2120T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.1743T>G (p.Asp581Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.447T>G n.1876T>G n.1983T>G n.1843T>G | |
| 19 | g.11120112T= | CA2322775353 | LDLR | c.2124T= (p.Asp708=) c.1726T= (p.Tyr576=) c.1746T= (p.Asp582=) c.1866T= (p.Asp622=) c.2120T= c.1362T= (p.Asp454=) c.1743T= (p.Asp581=) c.1485T= (p.Asp495=) c.447T= n.1876T= n.1983T= n.1843T= | |
| 19 | g.11120112_11120115delinsTATC | CA2322775354 | LDLR | c.2124_2127delinsTATC (p.Asp708=) c.1726_1729delinsTATC (p.Tyr576=) c.1746_1749delinsTATC (p.Asp582=) c.1866_1869delinsTATC (p.Asp622=) c.2120_2123delinsTATC c.1362_1365delinsTATC (p.Asp454=) c.1743_1746delinsTATC (p.Asp581=) c.1485_1488delinsTATC (p.Asp495=) c.447_450delinsTATC n.1876_1879delinsTATC n.1983_1986delinsTATC n.1843_1846delinsTATC | |
| 19 | g.11120113A= | CA2322775355 | LDLR | c.2125A= (p.Ile709=) c.1727A= (p.Tyr576=) c.1747A= (p.Ile583=) c.1867A= (p.Ile623=) c.2121A= c.1363A= (p.Ile455=) c.1744A= (p.Ile582=) c.1486A= (p.Ile496=) c.448A= n.1877A= n.1984A= n.1844A= | |
| 19 | g.11120113A>C | CA404092455 | LDLR | c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.2121A>C c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.448A>C n.1877A>C n.1984A>C n.1844A>C | |
| 19 | g.11120113A>G | CA037254 | LDLR | c.2125A>G (p.Ile709Val) c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.1747A>G (p.Ile583Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) c.2121A>G c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.448A>G n.1877A>G n.1984A>G n.1844A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11120113A>T | CA404092463 | LDLR | c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.2121A>T c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.448A>T n.1877A>T n.1984A>T n.1844A>T | ClinVar |
| 19 | g.11120113dup | CA658684220 | LDLR | c.2125dup (p.Ile709AsnfsTer22) c.1727dup (p.Tyr576Ter) c.1747dup (p.Ile583AsnfsTer22) c.1867dup (p.Ile623AsnfsTer22) c.2121dup c.1363dup (p.Ile455AsnfsTer22) c.1744dup (p.Ile582AsnfsTer22) c.1486dup (p.Ile496AsnfsTer22) c.448dup n.1877dup n.1984dup n.1844dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120117_11120119del | CA10585667 | LDLR | c.2129_2131del (p.Ile710del) c.1731_1733del (p.His577del) c.1751_1753del (p.Ile584del) c.1871_1873del (p.Ile624del) c.2125_2127del c.1367_1369del (p.Ile456del) c.1748_1750del (p.Ile583del) c.1490_1492del (p.Ile497del) c.452_454del n.1881_1883del n.1988_1990del n.1848_1850del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120114T>A | CA404092466 | LDLR | c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.1728T>A (p.Tyr576Ter) c.1748T>A (p.Ile583Asn) c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.2122T>A c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.449T>A n.1878T>A n.1985T>A n.1845T>A | |
| 19 | g.11120114T>C | CA037264 | LDLR | c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.1728T>C (p.Tyr576=) c.1748T>C (p.Ile583Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.2122T>C c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.449T>C n.1878T>C n.1985T>C n.1845T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120114T>G | CA404092471 | LDLR | c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.1728T>G (p.Tyr576Ter) c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.2122T>G c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.449T>G n.1878T>G n.1985T>G n.1845T>G | |
| 19 | g.11120114T= | CA2322775356 | LDLR | c.2126T= (p.Ile709=) c.1728T= (p.Tyr576=) c.1748T= (p.Ile583=) c.1868T= (p.Ile623=) c.2122T= c.1364T= (p.Ile455=) c.1745T= (p.Ile582=) c.1487T= (p.Ile496=) c.449T= n.1878T= n.1985T= n.1845T= | |
| 19 | g.11120115C>A | CA505743368 | LDLR | c.2127C>A (p.Ile709=) c.1729C>A (p.His577Asn) c.1749C>A (p.Ile583=) c.1869C>A (p.Ile623=) c.2123C>A c.1365C>A (p.Ile455=) c.1746C>A (p.Ile582=) c.1488C>A (p.Ile496=) c.450C>A n.1879C>A n.1986C>A n.1846C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120115C= | CA2322775357 | LDLR | c.2127C= (p.Ile709=) c.1729C= (p.His577=) c.1749C= (p.Ile583=) c.1869C= (p.Ile623=) c.2123C= c.1365C= (p.Ile455=) c.1746C= (p.Ile582=) c.1488C= (p.Ile496=) c.450C= n.1879C= n.1986C= n.1846C= | |
| 19 | g.11120115C>G | CA404092475 | LDLR | c.2127C>G (p.Ile709Met) c.1729C>G (p.His577Asp) c.1749C>G (p.Ile583Met) c.1869C>G (p.Ile623Met) c.2123C>G c.1365C>G (p.Ile455Met) c.1746C>G (p.Ile582Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.450C>G n.1879C>G n.1986C>G n.1846C>G | COSMIC |
| 19 | g.11120115C>T | CA037283 | LDLR | c.2127C>T (p.Ile709=) c.1729C>T (p.His577Tyr) c.1749C>T (p.Ile583=) c.1869C>T (p.Ile623=) c.2123C>T c.1365C>T (p.Ile455=) c.1746C>T (p.Ile582=) c.1488C>T (p.Ile496=) c.450C>T n.1879C>T n.1986C>T n.1846C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11120116del | CA2582475368 | LDLR | c.2128del (p.Ile710SerfsTer?) c.1730del (p.His577LeufsTer?) c.1750del (p.Ile584SerfsTer?) c.1870del (p.Ile624SerfsTer?) c.2124del c.1366del (p.Ile456SerfsTer?) c.1747del (p.Ile583SerfsTer?) c.1489del (p.Ile497SerfsTer?) c.451del n.1880del n.1987del n.1847del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120116A>C | CA404092484 | LDLR | c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.1730A>C (p.His577Pro) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.2124A>C c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.451A>C n.1880A>C n.1987A>C n.1847A>C | |
| 19 | g.11120116A>G | CA404092483 | LDLR | c.2128A>G (p.Ile710Val) c.1730A>G (p.His577Arg) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) c.2124A>G c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1747A>G (p.Ile583Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.451A>G n.1880A>G n.1987A>G n.1847A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120116A>T | CA404092480 | LDLR | c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.1730A>T (p.His577Leu) c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.2124A>T c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.451A>T n.1880A>T n.1987A>T n.1847A>T | |
| 19 | g.11120117T>A | CA404092487 | LDLR | c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.1731T>A (p.His577Gln) c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.2125T>A c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.1748T>A (p.Ile583Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.452T>A n.1881T>A n.1988T>A n.1848T>A | |
| 19 | g.11120117T>C | CA404092489 | LDLR | c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.1731T>C (p.His577=) c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.2125T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1748T>C (p.Ile583Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.452T>C n.1881T>C n.1988T>C n.1848T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120117T>G | CA404092490 | LDLR | c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.1731T>G (p.His577Gln) c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.2125T>G c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.452T>G n.1881T>G n.1988T>G n.1848T>G | |
| 19 | g.11120117_11120118delinsTC | CA2322775358 | LDLR | c.2129_2130delinsTC (p.Ile710=) c.1731_1732delinsTC (p.His577=) c.1751_1752delinsTC (p.Ile584=) c.1871_1872delinsTC (p.Ile624=) c.2125_2126delinsTC c.1367_1368delinsTC (p.Ile456=) c.1748_1749delinsTC (p.Ile583=) c.1490_1491delinsTC (p.Ile497=) c.452_453delinsTC n.1881_1882delinsTC n.1988_1989delinsTC n.1848_1849delinsTC | |
| 19 | g.11120118del | CA10585668 | LDLR | c.2130del (p.Asn711ThrfsTer?) c.1732del (p.Gln578AsnfsTer?) c.1752del (p.Asn585ThrfsTer?) c.1872del (p.Asn625ThrfsTer?) c.2126del c.1368del (p.Asn457ThrfsTer?) c.1749del (p.Asn584ThrfsTer?) c.1491del (p.Asn498ThrfsTer?) c.453del n.1882del n.1989del n.1849del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120118C>A | CA505743371 | LDLR | c.2130C>A (p.Ile710=) c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.1752C>A (p.Ile584=) c.1872C>A (p.Ile624=) c.2126C>A c.1368C>A (p.Ile456=) c.1749C>A (p.Ile583=) c.1491C>A (p.Ile497=) c.453C>A n.1882C>A n.1989C>A n.1849C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |