Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11116995_11120093delCA2497030091LDLRc.2100_2105del
c.1705+783_1707del
c.1722_1727del
c.1842_1847del
c.2096_2101del
c.1338_1343del
c.1719_1724del
c.1461_1466del
c.426+783_428del
n.1855+783_1857del
n.1959_1964del
n.1822+783_1824del
19g.11117913_11122676delCA10576322LDLRc.2103+915_2399-498del
c.1705+1701_*210-498del
c.1725+915_2021-498del
c.1845+915_2141-498del
c.2099+915_2395-498del
c.1341+915_1637-498del
c.1722+915_2018-498del
c.1464+915_1607-498del
c.1464+915_1760-498del
n.1855+1701_2151-498del
n.1962+915_2475-498del
n.1822+1701_2118-498del
 ClinVar
19g.11118198_11122020delCA2573050614LDLRc.2103+1200_2399-1154del
c.1706-1894_*210-1154del
c.1725+1200_2021-1154del
c.1845+1200_2141-1154del
c.2099+1200_2395-1154del
c.1341+1200_1637-1154del
c.1722+1200_2018-1154del
c.1464+1200_1607-1154del
c.1464+1200_1760-1154del
n.1856-1894_2151-1154del
n.1962+1200_2475-1154del
n.1823-1894_2118-1154del
19g.11120088_11120096delCA2739276499LDLRc.2104-4_2108del
c.1706-4_1710del
c.1726-4_1730del
c.1846-4_1850del
c.2100-4_2104del
c.1342-4_1346del
c.1723-4_1727del
c.1465-4_1469del
c.427-4_431del
n.1856-4_1860del
n.1963-4_1967del
n.1823-4_1827del
 ClinVar
19g.11120091_11120093dupCA2573156034LDLRc.2104-1_2105dup
c.1706-1_1707dup
c.1726-1_1727dup
c.1846-1_1847dup
c.2100-1_2101dup
c.1342-1_1343dup
c.1723-1_1724dup
c.1465-1_1466dup
c.427-1_428dup
n.1856-1_1857dup
n.1963-1_1964dup
n.1823-1_1824dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120093_11123345delCA2695202625LDLRc.2105_2569+1del
c.1707_*380+1del
c.1727_2191+1del
c.1847_2311+1del
c.2101_2565+1del
c.1343_1807+1del
c.1724_2188+1del
c.1466_1777+1del
c.1466_1930+1del
n.1857_2321+1del
n.1964_2645+1del
n.1824_2288+1del
19g.11120091_11120111delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGACA2322775335LDLRc.2104-1_2123delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1706-1_1725delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1726-1_1745delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1846-1_1865delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.2100-1_2119delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1342-1_1361delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1723-1_1742delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1465-1_1484delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.427-1_446delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
n.1856-1_1875delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
n.1963-1_1982delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
n.1823-1_1842delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
19g.11120091_11120523delCA658824574LDLRc.2104-1_2398+1del
c.1706-1_*209+1del
c.1726-1_2020+1del
c.1846-1_2140+1del
c.2100-1_2394+1del
c.1342-1_1636+1del
c.1723-1_2017+1del
c.1465-1_1606+290del
c.1465-1_1759+1del
n.1856-1_2150+1del
n.1963-1_2258del
n.1823-1_2117+1del
 ClinVar
19g.11120091_11123345delCA658824575LDLRc.2104-1_2569+1del
c.1706-1_*380+1del
c.1726-1_2191+1del
c.1846-1_2311+1del
c.2100-1_2565+1del
c.1342-1_1807+1del
c.1723-1_2188+1del
c.1465-1_1777+1del
c.1465-1_1930+1del
n.1856-1_2321+1del
n.1963-1_2645+1del
n.1823-1_2288+1del
 ClinVar
19g.11120092G>ACA404092320LDLRc.2104G>A (p.Asp702Asn)
c.1706G>A (p.Gly569Glu)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.2100G>A
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.427G>A
n.1856G>A
n.1963G>A
n.1823G>A
19g.11120092G>CCA404092322LDLRc.2104G>C (p.Asp702His)
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.1726G>C (p.Asp576His)
c.1846G>C (p.Asp616His)
c.2100G>C
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.1723G>C (p.Asp575His)
c.1465G>C (p.Asp489His)
c.427G>C
n.1856G>C
n.1963G>C
n.1823G>C
19g.11120092G>TCA404092317LDLRc.2104G>T (p.Asp702Tyr)
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.2100G>T
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.427G>T
n.1856G>T
n.1963G>T
n.1823G>T
19g.11120092_11120111delCA645373237LDLRc.2104_2123del (p.Asp702TyrfsTer22)
c.1706_1725del (p.Gly569ValfsTer?)
c.1726_1745del (p.Asp576TyrfsTer22)
c.1846_1865del (p.Asp616TyrfsTer22)
c.2100_2119del
c.1342_1361del (p.Asp448TyrfsTer22)
c.1723_1742del (p.Asp575TyrfsTer22)
c.1465_1484del (p.Asp489TyrfsTer22)
c.427_446del
n.1856_1875del
n.1963_1982del
n.1823_1842del
 ClinVar dbSNP
19g.11120093A>CCA404092323LDLRc.2105A>C (p.Asp702Ala)
c.1707A>C (p.Gly569=)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.2101A>C
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.428A>C
n.1857A>C
n.1964A>C
n.1824A>C
19g.11120093A>GCA404092326LDLRc.2105A>G (p.Asp702Gly)
c.1707A>G (p.Gly569=)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.2101A>G
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.428A>G
n.1857A>G
n.1964A>G
n.1824A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120093A>TCA404092327LDLRc.2105A>T (p.Asp702Val)
c.1707A>T (p.Gly569=)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.2101A>T
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.1724A>T (p.Asp575Val)
c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.428A>T
n.1857A>T
n.1964A>T
n.1824A>T
19g.11120094C>ACA404092329LDLRc.2106C>A (p.Asp702Glu)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
c.1848C>A (p.Asp616Glu)
c.2102C>A
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
c.1725C>A (p.Asp575Glu)
c.1467C>A (p.Asp489Glu)
c.429C>A
n.1858C>A
n.1965C>A
n.1825C>A
19g.11120094C=CA2322775338LDLRc.2106C= (p.Asp702=)
c.1708C= (p.Gln570=)
c.1728C= (p.Asp576=)
c.1848C= (p.Asp616=)
c.2102C=
c.1344C= (p.Asp448=)
c.1725C= (p.Asp575=)
c.1467C= (p.Asp489=)
c.429C=
n.1858C=
n.1965C=
n.1825C=
19g.11120094C>GCA404092330LDLRc.2106C>G (p.Asp702Glu)
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
c.1848C>G (p.Asp616Glu)
c.2102C>G
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
c.1725C>G (p.Asp575Glu)
c.1467C>G (p.Asp489Glu)
c.429C>G
n.1858C>G
n.1965C>G
n.1825C>G
19g.11120094C>TCA505743352LDLRc.2106C>T (p.Asp702=)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
c.1728C>T (p.Asp576=)
c.1848C>T (p.Asp616=)
c.2102C>T
c.1344C>T (p.Asp448=)
c.1725C>T (p.Asp575=)
c.1467C>T (p.Asp489=)
c.429C>T
n.1858C>T
n.1965C>T
n.1825C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120094_11120095delinsCACA2322775337LDLRc.2106_2107delinsCA (p.Asp702=)
c.1708_1709delinsCA (p.Gln570=)
c.1728_1729delinsCA (p.Asp576=)
c.1848_1849delinsCA (p.Asp616=)
c.2102_2103delinsCA
c.1344_1345delinsCA (p.Asp448=)
c.1725_1726delinsCA (p.Asp575=)
c.1467_1468delinsCA (p.Asp489=)
c.429_430delinsCA
n.1858_1859delinsCA
n.1965_1966delinsCA
n.1825_1826delinsCA
19g.11120095A>CCA404092335LDLRc.2107A>C (p.Lys703Gln)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.2103A>C
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.430A>C
n.1859A>C
n.1966A>C
n.1826A>C
19g.11120095A>GCA404092332LDLRc.2107A>G (p.Lys703Glu)
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.2103A>G
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.430A>G
n.1859A>G
n.1966A>G
n.1826A>G
19g.11120095A>TCA404092334LDLRc.2107A>T (p.Lys703Ter)
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.2103A>T
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.430A>T
n.1859A>T
n.1966A>T
n.1826A>T
19g.11120097delCA891844319LDLRc.2109del (p.Val704TyrfsTer?)
c.1711del (p.Ser571ValfsTer?)
c.1731del (p.Val578TyrfsTer?)
c.1851del (p.Val618TyrfsTer?)
c.2105del
c.1347del (p.Val450TyrfsTer?)
c.1728del (p.Val577TyrfsTer?)
c.1470del (p.Val491TyrfsTer?)
c.432del
n.1861del
n.1968del
n.1828del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120096A>CCA404092338LDLRc.2108A>C (p.Lys703Thr)
c.1710A>C (p.Gln570His)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.2104A>C
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.431A>C
n.1860A>C
n.1967A>C
n.1827A>C
19g.11120096A>GCA404092340LDLRc.2108A>G (p.Lys703Arg)
c.1710A>G (p.Gln570=)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.2104A>G
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.431A>G
n.1860A>G
n.1967A>G
n.1827A>G
19g.11120096A>TCA404092341LDLRc.2108A>T (p.Lys703Ile)
c.1710A>T (p.Gln570His)
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.1850A>T (p.Lys617Ile)
c.2104A>T
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
c.1469A>T (p.Lys490Ile)
c.431A>T
n.1860A>T
n.1967A>T
n.1827A>T
19g.11120096_11120108delinsAAGTATTTTGGACCA2322775339LDLRc.2108_2120delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys703=)
c.1710_1722delinsAAGTATTTTGGAC (p.Gln570=)
c.1730_1742delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys577=)
c.1850_1862delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys617=)
c.2104_2116delinsAAGTATTTTGGAC
c.1346_1358delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys449=)
c.1727_1739delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys576=)
c.1469_1481delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys490=)
c.431_443delinsAAGTATTTTGGAC
n.1860_1872delinsAAGTATTTTGGAC
n.1967_1979delinsAAGTATTTTGGAC
n.1827_1839delinsAAGTATTTTGGAC
19g.11120097A>CCA404092344LDLRc.2109A>C (p.Lys703Asn)
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.1851A>C (p.Lys617Asn)
c.2105A>C
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
c.1470A>C (p.Lys490Asn)
c.432A>C
n.1861A>C
n.1968A>C
n.1828A>C
19g.11120097A>GCA505743353LDLRc.2109A>G (p.Lys703=)
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.1731A>G (p.Lys577=)
c.1851A>G (p.Lys617=)
c.2105A>G
c.1347A>G (p.Lys449=)
c.1728A>G (p.Lys576=)
c.1470A>G (p.Lys490=)
c.432A>G
n.1861A>G
n.1968A>G
n.1828A>G
19g.11120097A>TCA404092346LDLRc.2109A>T (p.Lys703Asn)
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
c.1851A>T (p.Lys617Asn)
c.2105A>T
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
c.1470A>T (p.Lys490Asn)
c.432A>T
n.1861A>T
n.1968A>T
n.1828A>T
19g.11120099_11120110delCA10585653LDLRc.2111_2122del (p.Val704_Thr707del)
c.1713_1724del (p.Ser571_Asp574del)
c.1733_1744del (p.Val578_Thr581del)
c.1853_1864del (p.Val618_Thr621del)
c.2107_2118del
c.1349_1360del (p.Val450_Thr453del)
c.1730_1741del (p.Val577_Thr580del)
c.1472_1483del (p.Val491_Thr494del)
c.434_445del
n.1863_1874del
n.1970_1981del
n.1830_1841del
 ClinVar dbSNP
19g.11120098G>ACA404092349LDLRc.2110G>A (p.Val704Ile)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.1852G>A (p.Val618Ile)
c.2106G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.1729G>A (p.Val577Ile)
c.1471G>A (p.Val491Ile)
c.433G>A
n.1862G>A
n.1969G>A
n.1829G>A
19g.11120098G>CCA404092352LDLRc.2110G>C (p.Val704Leu)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.2106G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.433G>C
n.1862G>C
n.1969G>C
n.1829G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120098G=CA2322775340LDLRc.2110G= (p.Val704=)
c.1712G= (p.Ser571=)
c.1732G= (p.Val578=)
c.1852G= (p.Val618=)
c.2106G=
c.1348G= (p.Val450=)
c.1729G= (p.Val577=)
c.1471G= (p.Val491=)
c.433G=
n.1862G=
n.1969G=
n.1829G=
19g.11120098G>TCA404092351LDLRc.2110G>T (p.Val704Leu)
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.1852G>T (p.Val618Leu)
c.2106G>T
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1729G>T (p.Val577Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.433G>T
n.1862G>T
n.1969G>T
n.1829G>T
19g.11120099T>ACA404092354LDLRc.2111T>A (p.Val704Glu)
c.1713T>A (p.Ser571Arg)
c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.1853T>A (p.Val618Glu)
c.2107T>A
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1730T>A (p.Val577Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.434T>A
n.1863T>A
n.1970T>A
n.1830T>A
19g.11120099T>CCA404092356LDLRc.2111T>C (p.Val704Ala)
c.1713T>C (p.Ser571=)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.2107T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.434T>C
n.1863T>C
n.1970T>C
n.1830T>C
19g.11120099T>GCA16602338LDLRc.2111T>G (p.Val704Gly)
c.1713T>G (p.Ser571Arg)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.2107T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.434T>G
n.1863T>G
n.1970T>G
n.1830T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120099T=CA2322775341LDLRc.2111T= (p.Val704=)
c.1713T= (p.Ser571=)
c.1733T= (p.Val578=)
c.1853T= (p.Val618=)
c.2107T=
c.1349T= (p.Val450=)
c.1730T= (p.Val577=)
c.1472T= (p.Val491=)
c.434T=
n.1863T=
n.1970T=
n.1830T=
19g.11120100A=CA2322775342LDLRc.2112A= (p.Val704=)
c.1714A= (p.Ile572=)
c.1734A= (p.Val578=)
c.1854A= (p.Val618=)
c.2108A=
c.1350A= (p.Val450=)
c.1731A= (p.Val577=)
c.1473A= (p.Val491=)
c.435A=
n.1864A=
n.1971A=
n.1831A=
19g.11120100A>CCA505743354LDLRc.2112A>C (p.Val704=)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.1734A>C (p.Val578=)
c.1854A>C (p.Val618=)
c.2108A>C
c.1350A>C (p.Val450=)
c.1731A>C (p.Val577=)
c.1473A>C (p.Val491=)
c.435A>C
n.1864A>C
n.1971A>C
n.1831A>C
 COSMIC
19g.11120100A>GCA505743355LDLRc.2112A>G (p.Val704=)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.1734A>G (p.Val578=)
c.1854A>G (p.Val618=)
c.2108A>G
c.1350A>G (p.Val450=)
c.1731A>G (p.Val577=)
c.1473A>G (p.Val491=)
c.435A>G
n.1864A>G
n.1971A>G
n.1831A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120100A>TCA505743356LDLRc.2112A>T (p.Val704=)
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.1734A>T (p.Val578=)
c.1854A>T (p.Val618=)
c.2108A>T
c.1350A>T (p.Val450=)
c.1731A>T (p.Val577=)
c.1473A>T (p.Val491=)
c.435A>T
n.1864A>T
n.1971A>T
n.1831A>T
19g.11120101T>ACA404092359LDLRc.2113T>A (p.Phe705Ile)
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.1855T>A (p.Phe619Ile)
c.2109T>A
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1732T>A (p.Phe578Ile)
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
c.436T>A
n.1865T>A
n.1972T>A
n.1832T>A
19g.11120101T>CCA037227LDLRc.2113T>C (p.Phe705Leu)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.1855T>C (p.Phe619Leu)
c.2109T>C
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1732T>C (p.Phe578Leu)
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
c.436T>C
n.1865T>C
n.1972T>C
n.1832T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120101T>GCA404092365LDLRc.2113T>G (p.Phe705Val)
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.1855T>G (p.Phe619Val)
c.2109T>G
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1732T>G (p.Phe578Val)
c.1474T>G (p.Phe492Val)
c.436T>G
n.1865T>G
n.1972T>G
n.1832T>G

Number of alleles fetched