Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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c.1706-52G>A (n.1706-52G>A)
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c.1706-50C>A (n.1706-50C>A)
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c.2100-50C>A
c.1342-50C>A (n.1342-50C>A)
c.1723-50C>A (n.1723-50C>A)
c.1465-50C>A (n.1465-50C>A)
c.427-50C>A
n.1856-50C>A
n.1963-50C>A
n.1823-50C>A
gnomAD v4
19g.11120042C=CA2322775314LDLRc.2104-50C= (n.2104-50C=)
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19g.11120042C>TCA037211LDLRc.2104-50C>T (n.2104-50C>T)
c.1706-50C>T (n.1706-50C>T)
c.1726-50C>T (n.1726-50C>T)
c.1846-50C>T (n.1846-50C>T)
c.2100-50C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.427-50_427-49delinsCT
n.1856-50_1856-49delinsCT
n.1963-50_1963-49delinsCT
n.1823-50_1823-49delinsCT
19g.11120043delCA920058647LDLRc.2104-49del (n.2104-49del)
c.1706-49del (n.1706-49del)
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c.1846-49del (n.1846-49del)
c.2100-49del
c.1342-49del (n.1342-49del)
c.1723-49del (n.1723-49del)
c.1465-49del (n.1465-49del)
c.427-49del
n.1856-49del
n.1963-49del
n.1823-49del
dbSNP gnomAD v4
19g.11120043T>CCA2582475361LDLRc.2104-49T>C (n.2104-49T>C)
c.1706-49T>C (n.1706-49T>C)
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c.427-49T>C
n.1856-49T>C
n.1963-49T>C
n.1823-49T>C
gnomAD v4
19g.11120044delCA2576626042LDLRc.2104-48del (n.2104-48del)
c.1706-48del (n.1706-48del)
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c.2100-48del
c.1342-48del (n.1342-48del)
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c.427-48del
n.1856-48del
n.1963-48del
n.1823-48del
19g.11120044C>ACA2576626043LDLRc.2104-48C>A (n.2104-48C>A)
c.1706-48C>A (n.1706-48C>A)
c.1726-48C>A (n.1726-48C>A)
c.1846-48C>A (n.1846-48C>A)
c.2100-48C>A
c.1342-48C>A (n.1342-48C>A)
c.1723-48C>A (n.1723-48C>A)
c.1465-48C>A (n.1465-48C>A)
c.427-48C>A
n.1856-48C>A
n.1963-48C>A
n.1823-48C>A
gnomAD v4
19g.11120044C=CA2322775316LDLRc.2104-48C= (n.2104-48C=)
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19g.11120044C>TCA037197LDLRc.2104-48C>T (n.2104-48C>T)
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c.427-48C>T
n.1856-48C>T
n.1963-48C>T
n.1823-48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120046delCA2582475362LDLRc.2104-46del (n.2104-46del)
c.1706-46del (n.1706-46del)
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c.2100-46del
c.1342-46del (n.1342-46del)
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c.427-46del
n.1856-46del
n.1963-46del
n.1823-46del
gnomAD v4
19g.11120046T>CCA2322775318LDLRc.2104-46T>C (n.2104-46T>C)
c.1706-46T>C (n.1706-46T>C)
c.1726-46T>C (n.1726-46T>C)
c.1846-46T>C (n.1846-46T>C)
c.2100-46T>C
c.1342-46T>C (n.1342-46T>C)
c.1723-46T>C (n.1723-46T>C)
c.1465-46T>C (n.1465-46T>C)
c.427-46T>C
n.1856-46T>C
n.1963-46T>C
n.1823-46T>C
dbSNP
19g.11120046T=CA2322775317LDLRc.2104-46T= (n.2104-46T=)
c.1706-46T= (n.1706-46T=)
c.1726-46T= (n.1726-46T=)
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c.2100-46T=
c.1342-46T= (n.1342-46T=)
c.1723-46T= (n.1723-46T=)
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c.427-46T=
n.1856-46T=
n.1963-46T=
n.1823-46T=
19g.11120047C>ACA2582475363LDLRc.2104-45C>A (n.2104-45C>A)
c.1706-45C>A (n.1706-45C>A)
c.1726-45C>A (n.1726-45C>A)
c.1846-45C>A (n.1846-45C>A)
c.2100-45C>A
c.1342-45C>A (n.1342-45C>A)
c.1723-45C>A (n.1723-45C>A)
c.1465-45C>A (n.1465-45C>A)
c.427-45C>A
n.1856-45C>A
n.1963-45C>A
n.1823-45C>A
gnomAD v4
19g.11120047C=CA2322775319LDLRc.2104-45C= (n.2104-45C=)
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n.1963-45C=
n.1823-45C=
19g.11120047C>GCA783247612LDLRc.2104-45C>G (n.2104-45C>G)
c.1706-45C>G (n.1706-45C>G)
c.1726-45C>G (n.1726-45C>G)
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c.2100-45C>G
c.1342-45C>G (n.1342-45C>G)
c.1723-45C>G (n.1723-45C>G)
c.1465-45C>G (n.1465-45C>G)
c.427-45C>G
n.1856-45C>G
n.1963-45C>G
n.1823-45C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120049delCA2741611836LDLRc.2104-43del (n.2104-43del)
c.1706-43del (n.1706-43del)
c.1726-43del (n.1726-43del)
c.1846-43del (n.1846-43del)
c.2100-43del
c.1342-43del (n.1342-43del)
c.1723-43del (n.1723-43del)
c.1465-43del (n.1465-43del)
c.427-43del
n.1856-43del
n.1963-43del
n.1823-43del
19g.11120048C>ACA2582475364LDLRc.2104-44C>A (n.2104-44C>A)
c.1706-44C>A (n.1706-44C>A)
c.1726-44C>A (n.1726-44C>A)
c.1846-44C>A (n.1846-44C>A)
c.2100-44C>A
c.1342-44C>A (n.1342-44C>A)
c.1723-44C>A (n.1723-44C>A)
c.1465-44C>A (n.1465-44C>A)
c.427-44C>A
n.1856-44C>A
n.1963-44C>A
n.1823-44C>A
gnomAD v4
19g.11120049C=CA2322775320LDLRc.2104-43C= (n.2104-43C=)
c.1706-43C= (n.1706-43C=)
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c.1342-43C= (n.1342-43C=)
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c.427-43C=
n.1856-43C=
n.1963-43C=
n.1823-43C=
19g.11120049C>TCA037184LDLRc.2104-43C>T (n.2104-43C>T)
c.1706-43C>T (n.1706-43C>T)
c.1726-43C>T (n.1726-43C>T)
c.1846-43C>T (n.1846-43C>T)
c.2100-43C>T
c.1342-43C>T (n.1342-43C>T)
c.1723-43C>T (n.1723-43C>T)
c.1465-43C>T (n.1465-43C>T)
c.427-43C>T
n.1856-43C>T
n.1963-43C>T
n.1823-43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120051G>ACA2540937707LDLRc.2104-41G>A (n.2104-41G>A)
c.1706-41G>A (n.1706-41G>A)
c.1726-41G>A (n.1726-41G>A)
c.1846-41G>A (n.1846-41G>A)
c.2100-41G>A
c.1342-41G>A (n.1342-41G>A)
c.1723-41G>A (n.1723-41G>A)
c.1465-41G>A (n.1465-41G>A)
c.427-41G>A
n.1856-41G>A
n.1963-41G>A
n.1823-41G>A
gnomAD v4
19g.11120055T>GCA305302613LDLRc.2104-37T>G (n.2104-37T>G)
c.1706-37T>G (n.1706-37T>G)
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c.427-37T>G
n.1856-37T>G
n.1963-37T>G
n.1823-37T>G
dbSNP
19g.11120055T=CA2322775321LDLRc.2104-37T= (n.2104-37T=)
c.1706-37T= (n.1706-37T=)
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19g.11120057A>CCA2576626044LDLRc.2104-35A>C (n.2104-35A>C)
c.1706-35A>C (n.1706-35A>C)
c.1726-35A>C (n.1726-35A>C)
c.1846-35A>C (n.1846-35A>C)
c.2100-35A>C
c.1342-35A>C (n.1342-35A>C)
c.1723-35A>C (n.1723-35A>C)
c.1465-35A>C (n.1465-35A>C)
c.427-35A>C
n.1856-35A>C
n.1963-35A>C
n.1823-35A>C
19g.11120059C>ACA037161LDLRc.2104-33C>A (n.2104-33C>A)
c.1706-33C>A (n.1706-33C>A)
c.1726-33C>A (n.1726-33C>A)
c.1846-33C>A (n.1846-33C>A)
c.2100-33C>A
c.1342-33C>A (n.1342-33C>A)
c.1723-33C>A (n.1723-33C>A)
c.1465-33C>A (n.1465-33C>A)
c.427-33C>A
n.1856-33C>A
n.1963-33C>A
n.1823-33C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120059C=CA2322775322LDLRc.2104-33C= (n.2104-33C=)
c.1706-33C= (n.1706-33C=)
c.1726-33C= (n.1726-33C=)
c.1846-33C= (n.1846-33C=)
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c.1342-33C= (n.1342-33C=)
c.1723-33C= (n.1723-33C=)
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c.427-33C=
n.1856-33C=
n.1963-33C=
n.1823-33C=

Number of alleles fetched