Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
19 | g.11120032T>G | CA632115408 | LDLR | c.2104-60T>G (n.2104-60T>G) c.1706-60T>G (n.1706-60T>G) c.1726-60T>G (n.1726-60T>G) c.1846-60T>G (n.1846-60T>G) c.2100-60T>G c.1342-60T>G (n.1342-60T>G) c.1723-60T>G (n.1723-60T>G) c.1465-60T>G (n.1465-60T>G) c.427-60T>G n.1856-60T>G n.1963-60T>G n.1823-60T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120032T= | CA2322775312 | LDLR | c.2104-60T= (n.2104-60T=) c.1706-60T= (n.1706-60T=) c.1726-60T= (n.1726-60T=) c.1846-60T= (n.1846-60T=) c.2100-60T= c.1342-60T= (n.1342-60T=) c.1723-60T= (n.1723-60T=) c.1465-60T= (n.1465-60T=) c.427-60T= n.1856-60T= n.1963-60T= n.1823-60T= | |
19 | g.11120033G>A | CA2582475349 | LDLR | c.2104-59G>A (n.2104-59G>A) c.1706-59G>A (n.1706-59G>A) c.1726-59G>A (n.1726-59G>A) c.1846-59G>A (n.1846-59G>A) c.2100-59G>A c.1342-59G>A (n.1342-59G>A) c.1723-59G>A (n.1723-59G>A) c.1465-59G>A (n.1465-59G>A) c.427-59G>A n.1856-59G>A n.1963-59G>A n.1823-59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120033G>T | CA2582475350 | LDLR | c.2104-59G>T (n.2104-59G>T) c.1706-59G>T (n.1706-59G>T) c.1726-59G>T (n.1726-59G>T) c.1846-59G>T (n.1846-59G>T) c.2100-59G>T c.1342-59G>T (n.1342-59G>T) c.1723-59G>T (n.1723-59G>T) c.1465-59G>T (n.1465-59G>T) c.427-59G>T n.1856-59G>T n.1963-59G>T n.1823-59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120034del | CA2582475348 | LDLR | c.2104-58del (n.2104-58del) c.1706-58del (n.1706-58del) c.1726-58del (n.1726-58del) c.1846-58del (n.1846-58del) c.2100-58del c.1342-58del (n.1342-58del) c.1723-58del (n.1723-58del) c.1465-58del (n.1465-58del) c.427-58del n.1856-58del n.1963-58del n.1823-58del | gnomAD v4 |
19 | g.11120034G>A | CA2582475351 | LDLR | c.2104-58G>A (n.2104-58G>A) c.1706-58G>A (n.1706-58G>A) c.1726-58G>A (n.1726-58G>A) c.1846-58G>A (n.1846-58G>A) c.2100-58G>A c.1342-58G>A (n.1342-58G>A) c.1723-58G>A (n.1723-58G>A) c.1465-58G>A (n.1465-58G>A) c.427-58G>A n.1856-58G>A n.1963-58G>A n.1823-58G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120034G>C | CA2582475352 | LDLR | c.2104-58G>C (n.2104-58G>C) c.1706-58G>C (n.1706-58G>C) c.1726-58G>C (n.1726-58G>C) c.1846-58G>C (n.1846-58G>C) c.2100-58G>C c.1342-58G>C (n.1342-58G>C) c.1723-58G>C (n.1723-58G>C) c.1465-58G>C (n.1465-58G>C) c.427-58G>C n.1856-58G>C n.1963-58G>C n.1823-58G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120034G>T | CA2582475353 | LDLR | c.2104-58G>T (n.2104-58G>T) c.1706-58G>T (n.1706-58G>T) c.1726-58G>T (n.1726-58G>T) c.1846-58G>T (n.1846-58G>T) c.2100-58G>T c.1342-58G>T (n.1342-58G>T) c.1723-58G>T (n.1723-58G>T) c.1465-58G>T (n.1465-58G>T) c.427-58G>T n.1856-58G>T n.1963-58G>T n.1823-58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120035C>A | CA2576626040 | LDLR | c.2104-57C>A (n.2104-57C>A) c.1706-57C>A (n.1706-57C>A) c.1726-57C>A (n.1726-57C>A) c.1846-57C>A (n.1846-57C>A) c.2100-57C>A c.1342-57C>A (n.1342-57C>A) c.1723-57C>A (n.1723-57C>A) c.1465-57C>A (n.1465-57C>A) c.427-57C>A n.1856-57C>A n.1963-57C>A n.1823-57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120035C>G | CA2582475354 | LDLR | c.2104-57C>G (n.2104-57C>G) c.1706-57C>G (n.1706-57C>G) c.1726-57C>G (n.1726-57C>G) c.1846-57C>G (n.1846-57C>G) c.2100-57C>G c.1342-57C>G (n.1342-57C>G) c.1723-57C>G (n.1723-57C>G) c.1465-57C>G (n.1465-57C>G) c.427-57C>G n.1856-57C>G n.1963-57C>G n.1823-57C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120035C>T | CA2582475355 | LDLR | c.2104-57C>T (n.2104-57C>T) c.1706-57C>T (n.1706-57C>T) c.1726-57C>T (n.1726-57C>T) c.1846-57C>T (n.1846-57C>T) c.2100-57C>T c.1342-57C>T (n.1342-57C>T) c.1723-57C>T (n.1723-57C>T) c.1465-57C>T (n.1465-57C>T) c.427-57C>T n.1856-57C>T n.1963-57C>T n.1823-57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120036C>A | CA2582475356 | LDLR | c.2104-56C>A (n.2104-56C>A) c.1706-56C>A (n.1706-56C>A) c.1726-56C>A (n.1726-56C>A) c.1846-56C>A (n.1846-56C>A) c.2100-56C>A c.1342-56C>A (n.1342-56C>A) c.1723-56C>A (n.1723-56C>A) c.1465-56C>A (n.1465-56C>A) c.427-56C>A n.1856-56C>A n.1963-56C>A n.1823-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120037T>C | CA2582475357 | LDLR | c.2104-55T>C (n.2104-55T>C) c.1706-55T>C (n.1706-55T>C) c.1726-55T>C (n.1726-55T>C) c.1846-55T>C (n.1846-55T>C) c.2100-55T>C c.1342-55T>C (n.1342-55T>C) c.1723-55T>C (n.1723-55T>C) c.1465-55T>C (n.1465-55T>C) c.427-55T>C n.1856-55T>C n.1963-55T>C n.1823-55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120038G>C | CA632115409 | LDLR | c.2104-54G>C (n.2104-54G>C) c.1706-54G>C (n.1706-54G>C) c.1726-54G>C (n.1726-54G>C) c.1846-54G>C (n.1846-54G>C) c.2100-54G>C c.1342-54G>C (n.1342-54G>C) c.1723-54G>C (n.1723-54G>C) c.1465-54G>C (n.1465-54G>C) c.427-54G>C n.1856-54G>C n.1963-54G>C n.1823-54G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120038G>T | CA2582475358 | LDLR | c.2104-54G>T (n.2104-54G>T) c.1706-54G>T (n.1706-54G>T) c.1726-54G>T (n.1726-54G>T) c.1846-54G>T (n.1846-54G>T) c.2100-54G>T c.1342-54G>T (n.1342-54G>T) c.1723-54G>T (n.1723-54G>T) c.1465-54G>T (n.1465-54G>T) c.427-54G>T n.1856-54G>T n.1963-54G>T n.1823-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120039T>A | CA2576626041 | LDLR | c.2104-53T>A (n.2104-53T>A) c.1706-53T>A (n.1706-53T>A) c.1726-53T>A (n.1726-53T>A) c.1846-53T>A (n.1846-53T>A) c.2100-53T>A c.1342-53T>A (n.1342-53T>A) c.1723-53T>A (n.1723-53T>A) c.1465-53T>A (n.1465-53T>A) c.427-53T>A n.1856-53T>A n.1963-53T>A n.1823-53T>A | |
19 | g.11120039T>C | CA2582475359 | LDLR | c.2104-53T>C (n.2104-53T>C) c.1706-53T>C (n.1706-53T>C) c.1726-53T>C (n.1726-53T>C) c.1846-53T>C (n.1846-53T>C) c.2100-53T>C c.1342-53T>C (n.1342-53T>C) c.1723-53T>C (n.1723-53T>C) c.1465-53T>C (n.1465-53T>C) c.427-53T>C n.1856-53T>C n.1963-53T>C n.1823-53T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120040G>A | CA305302609 | LDLR | c.2104-52G>A (n.2104-52G>A) c.1706-52G>A (n.1706-52G>A) c.1726-52G>A (n.1726-52G>A) c.1846-52G>A (n.1846-52G>A) c.2100-52G>A c.1342-52G>A (n.1342-52G>A) c.1723-52G>A (n.1723-52G>A) c.1465-52G>A (n.1465-52G>A) c.427-52G>A n.1856-52G>A n.1963-52G>A n.1823-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120040G= | CA2322775313 | LDLR | c.2104-52G= (n.2104-52G=) c.1706-52G= (n.1706-52G=) c.1726-52G= (n.1726-52G=) c.1846-52G= (n.1846-52G=) c.2100-52G= c.1342-52G= (n.1342-52G=) c.1723-52G= (n.1723-52G=) c.1465-52G= (n.1465-52G=) c.427-52G= n.1856-52G= n.1963-52G= n.1823-52G= | |
19 | g.11120042C>A | CA2582475360 | LDLR | c.2104-50C>A (n.2104-50C>A) c.1706-50C>A (n.1706-50C>A) c.1726-50C>A (n.1726-50C>A) c.1846-50C>A (n.1846-50C>A) c.2100-50C>A c.1342-50C>A (n.1342-50C>A) c.1723-50C>A (n.1723-50C>A) c.1465-50C>A (n.1465-50C>A) c.427-50C>A n.1856-50C>A n.1963-50C>A n.1823-50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120042C= | CA2322775314 | LDLR | c.2104-50C= (n.2104-50C=) c.1706-50C= (n.1706-50C=) c.1726-50C= (n.1726-50C=) c.1846-50C= (n.1846-50C=) c.2100-50C= c.1342-50C= (n.1342-50C=) c.1723-50C= (n.1723-50C=) c.1465-50C= (n.1465-50C=) c.427-50C= n.1856-50C= n.1963-50C= n.1823-50C= | |
19 | g.11120042C>T | CA037211 | LDLR | c.2104-50C>T (n.2104-50C>T) c.1706-50C>T (n.1706-50C>T) c.1726-50C>T (n.1726-50C>T) c.1846-50C>T (n.1846-50C>T) c.2100-50C>T c.1342-50C>T (n.1342-50C>T) c.1723-50C>T (n.1723-50C>T) c.1465-50C>T (n.1465-50C>T) c.427-50C>T n.1856-50C>T n.1963-50C>T n.1823-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120042_11120043delinsCT | CA2322775315 | LDLR | c.2104-50_2104-49delinsCT (n.2104-50_2104-49delinsCT) c.1706-50_1706-49delinsCT (n.1706-50_1706-49delinsCT) c.1726-50_1726-49delinsCT (n.1726-50_1726-49delinsCT) c.1846-50_1846-49delinsCT (n.1846-50_1846-49delinsCT) c.2100-50_2100-49delinsCT c.1342-50_1342-49delinsCT (n.1342-50_1342-49delinsCT) c.1723-50_1723-49delinsCT (n.1723-50_1723-49delinsCT) c.1465-50_1465-49delinsCT (n.1465-50_1465-49delinsCT) c.427-50_427-49delinsCT n.1856-50_1856-49delinsCT n.1963-50_1963-49delinsCT n.1823-50_1823-49delinsCT | |
19 | g.11120043del | CA920058647 | LDLR | c.2104-49del (n.2104-49del) c.1706-49del (n.1706-49del) c.1726-49del (n.1726-49del) c.1846-49del (n.1846-49del) c.2100-49del c.1342-49del (n.1342-49del) c.1723-49del (n.1723-49del) c.1465-49del (n.1465-49del) c.427-49del n.1856-49del n.1963-49del n.1823-49del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120043T>C | CA2582475361 | LDLR | c.2104-49T>C (n.2104-49T>C) c.1706-49T>C (n.1706-49T>C) c.1726-49T>C (n.1726-49T>C) c.1846-49T>C (n.1846-49T>C) c.2100-49T>C c.1342-49T>C (n.1342-49T>C) c.1723-49T>C (n.1723-49T>C) c.1465-49T>C (n.1465-49T>C) c.427-49T>C n.1856-49T>C n.1963-49T>C n.1823-49T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120044del | CA2576626042 | LDLR | c.2104-48del (n.2104-48del) c.1706-48del (n.1706-48del) c.1726-48del (n.1726-48del) c.1846-48del (n.1846-48del) c.2100-48del c.1342-48del (n.1342-48del) c.1723-48del (n.1723-48del) c.1465-48del (n.1465-48del) c.427-48del n.1856-48del n.1963-48del n.1823-48del | |
19 | g.11120044C>A | CA2576626043 | LDLR | c.2104-48C>A (n.2104-48C>A) c.1706-48C>A (n.1706-48C>A) c.1726-48C>A (n.1726-48C>A) c.1846-48C>A (n.1846-48C>A) c.2100-48C>A c.1342-48C>A (n.1342-48C>A) c.1723-48C>A (n.1723-48C>A) c.1465-48C>A (n.1465-48C>A) c.427-48C>A n.1856-48C>A n.1963-48C>A n.1823-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120044C= | CA2322775316 | LDLR | c.2104-48C= (n.2104-48C=) c.1706-48C= (n.1706-48C=) c.1726-48C= (n.1726-48C=) c.1846-48C= (n.1846-48C=) c.2100-48C= c.1342-48C= (n.1342-48C=) c.1723-48C= (n.1723-48C=) c.1465-48C= (n.1465-48C=) c.427-48C= n.1856-48C= n.1963-48C= n.1823-48C= | |
19 | g.11120044C>T | CA037197 | LDLR | c.2104-48C>T (n.2104-48C>T) c.1706-48C>T (n.1706-48C>T) c.1726-48C>T (n.1726-48C>T) c.1846-48C>T (n.1846-48C>T) c.2100-48C>T c.1342-48C>T (n.1342-48C>T) c.1723-48C>T (n.1723-48C>T) c.1465-48C>T (n.1465-48C>T) c.427-48C>T n.1856-48C>T n.1963-48C>T n.1823-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120046del | CA2582475362 | LDLR | c.2104-46del (n.2104-46del) c.1706-46del (n.1706-46del) c.1726-46del (n.1726-46del) c.1846-46del (n.1846-46del) c.2100-46del c.1342-46del (n.1342-46del) c.1723-46del (n.1723-46del) c.1465-46del (n.1465-46del) c.427-46del n.1856-46del n.1963-46del n.1823-46del | gnomAD v4 |
19 | g.11120046T>C | CA2322775318 | LDLR | c.2104-46T>C (n.2104-46T>C) c.1706-46T>C (n.1706-46T>C) c.1726-46T>C (n.1726-46T>C) c.1846-46T>C (n.1846-46T>C) c.2100-46T>C c.1342-46T>C (n.1342-46T>C) c.1723-46T>C (n.1723-46T>C) c.1465-46T>C (n.1465-46T>C) c.427-46T>C n.1856-46T>C n.1963-46T>C n.1823-46T>C | dbSNP |
19 | g.11120046T= | CA2322775317 | LDLR | c.2104-46T= (n.2104-46T=) c.1706-46T= (n.1706-46T=) c.1726-46T= (n.1726-46T=) c.1846-46T= (n.1846-46T=) c.2100-46T= c.1342-46T= (n.1342-46T=) c.1723-46T= (n.1723-46T=) c.1465-46T= (n.1465-46T=) c.427-46T= n.1856-46T= n.1963-46T= n.1823-46T= | |
19 | g.11120047C>A | CA2582475363 | LDLR | c.2104-45C>A (n.2104-45C>A) c.1706-45C>A (n.1706-45C>A) c.1726-45C>A (n.1726-45C>A) c.1846-45C>A (n.1846-45C>A) c.2100-45C>A c.1342-45C>A (n.1342-45C>A) c.1723-45C>A (n.1723-45C>A) c.1465-45C>A (n.1465-45C>A) c.427-45C>A n.1856-45C>A n.1963-45C>A n.1823-45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120047C= | CA2322775319 | LDLR | c.2104-45C= (n.2104-45C=) c.1706-45C= (n.1706-45C=) c.1726-45C= (n.1726-45C=) c.1846-45C= (n.1846-45C=) c.2100-45C= c.1342-45C= (n.1342-45C=) c.1723-45C= (n.1723-45C=) c.1465-45C= (n.1465-45C=) c.427-45C= n.1856-45C= n.1963-45C= n.1823-45C= | |
19 | g.11120047C>G | CA783247612 | LDLR | c.2104-45C>G (n.2104-45C>G) c.1706-45C>G (n.1706-45C>G) c.1726-45C>G (n.1726-45C>G) c.1846-45C>G (n.1846-45C>G) c.2100-45C>G c.1342-45C>G (n.1342-45C>G) c.1723-45C>G (n.1723-45C>G) c.1465-45C>G (n.1465-45C>G) c.427-45C>G n.1856-45C>G n.1963-45C>G n.1823-45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120049del | CA2741611836 | LDLR | c.2104-43del (n.2104-43del) c.1706-43del (n.1706-43del) c.1726-43del (n.1726-43del) c.1846-43del (n.1846-43del) c.2100-43del c.1342-43del (n.1342-43del) c.1723-43del (n.1723-43del) c.1465-43del (n.1465-43del) c.427-43del n.1856-43del n.1963-43del n.1823-43del | |
19 | g.11120048C>A | CA2582475364 | LDLR | c.2104-44C>A (n.2104-44C>A) c.1706-44C>A (n.1706-44C>A) c.1726-44C>A (n.1726-44C>A) c.1846-44C>A (n.1846-44C>A) c.2100-44C>A c.1342-44C>A (n.1342-44C>A) c.1723-44C>A (n.1723-44C>A) c.1465-44C>A (n.1465-44C>A) c.427-44C>A n.1856-44C>A n.1963-44C>A n.1823-44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120049C= | CA2322775320 | LDLR | c.2104-43C= (n.2104-43C=) c.1706-43C= (n.1706-43C=) c.1726-43C= (n.1726-43C=) c.1846-43C= (n.1846-43C=) c.2100-43C= c.1342-43C= (n.1342-43C=) c.1723-43C= (n.1723-43C=) c.1465-43C= (n.1465-43C=) c.427-43C= n.1856-43C= n.1963-43C= n.1823-43C= | |
19 | g.11120049C>T | CA037184 | LDLR | c.2104-43C>T (n.2104-43C>T) c.1706-43C>T (n.1706-43C>T) c.1726-43C>T (n.1726-43C>T) c.1846-43C>T (n.1846-43C>T) c.2100-43C>T c.1342-43C>T (n.1342-43C>T) c.1723-43C>T (n.1723-43C>T) c.1465-43C>T (n.1465-43C>T) c.427-43C>T n.1856-43C>T n.1963-43C>T n.1823-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120051G>A | CA2540937707 | LDLR | c.2104-41G>A (n.2104-41G>A) c.1706-41G>A (n.1706-41G>A) c.1726-41G>A (n.1726-41G>A) c.1846-41G>A (n.1846-41G>A) c.2100-41G>A c.1342-41G>A (n.1342-41G>A) c.1723-41G>A (n.1723-41G>A) c.1465-41G>A (n.1465-41G>A) c.427-41G>A n.1856-41G>A n.1963-41G>A n.1823-41G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120055T>G | CA305302613 | LDLR | c.2104-37T>G (n.2104-37T>G) c.1706-37T>G (n.1706-37T>G) c.1726-37T>G (n.1726-37T>G) c.1846-37T>G (n.1846-37T>G) c.2100-37T>G c.1342-37T>G (n.1342-37T>G) c.1723-37T>G (n.1723-37T>G) c.1465-37T>G (n.1465-37T>G) c.427-37T>G n.1856-37T>G n.1963-37T>G n.1823-37T>G | dbSNP |
19 | g.11120055T= | CA2322775321 | LDLR | c.2104-37T= (n.2104-37T=) c.1706-37T= (n.1706-37T=) c.1726-37T= (n.1726-37T=) c.1846-37T= (n.1846-37T=) c.2100-37T= c.1342-37T= (n.1342-37T=) c.1723-37T= (n.1723-37T=) c.1465-37T= (n.1465-37T=) c.427-37T= n.1856-37T= n.1963-37T= n.1823-37T= | |
19 | g.11120057A>C | CA2576626044 | LDLR | c.2104-35A>C (n.2104-35A>C) c.1706-35A>C (n.1706-35A>C) c.1726-35A>C (n.1726-35A>C) c.1846-35A>C (n.1846-35A>C) c.2100-35A>C c.1342-35A>C (n.1342-35A>C) c.1723-35A>C (n.1723-35A>C) c.1465-35A>C (n.1465-35A>C) c.427-35A>C n.1856-35A>C n.1963-35A>C n.1823-35A>C | |
19 | g.11120059C>A | CA037161 | LDLR | c.2104-33C>A (n.2104-33C>A) c.1706-33C>A (n.1706-33C>A) c.1726-33C>A (n.1726-33C>A) c.1846-33C>A (n.1846-33C>A) c.2100-33C>A c.1342-33C>A (n.1342-33C>A) c.1723-33C>A (n.1723-33C>A) c.1465-33C>A (n.1465-33C>A) c.427-33C>A n.1856-33C>A n.1963-33C>A n.1823-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120059C= | CA2322775322 | LDLR | c.2104-33C= (n.2104-33C=) c.1706-33C= (n.1706-33C=) c.1726-33C= (n.1726-33C=) c.1846-33C= (n.1846-33C=) c.2100-33C= c.1342-33C= (n.1342-33C=) c.1723-33C= (n.1723-33C=) c.1465-33C= (n.1465-33C=) c.427-33C= n.1856-33C= n.1963-33C= n.1823-33C= |