Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
ClinVar
19g.11116995_11120093delCA2497030091LDLRc.2100_2105del
c.1705+783_1707del
c.1722_1727del
c.1842_1847del
c.2096_2101del
c.1338_1343del
c.1719_1724del
c.1461_1466del
c.426+783_428del
n.1855+783_1857del
n.1959_1964del
n.1822+783_1824del
19g.11117913_11122676delCA10576322LDLRc.2103+915_2399-498del
c.1705+1701_*210-498del
c.1725+915_2021-498del
c.1845+915_2141-498del
c.2099+915_2395-498del
c.1341+915_1637-498del
c.1722+915_2018-498del
c.1464+915_1607-498del
c.1464+915_1760-498del
n.1855+1701_2151-498del
n.1962+915_2475-498del
n.1822+1701_2118-498del
ClinVar
19g.11118198_11122020delCA2573050614LDLRc.2103+1200_2399-1154del
c.1706-1894_*210-1154del
c.1725+1200_2021-1154del
c.1845+1200_2141-1154del
c.2099+1200_2395-1154del
c.1341+1200_1637-1154del
c.1722+1200_2018-1154del
c.1464+1200_1607-1154del
c.1464+1200_1760-1154del
n.1856-1894_2151-1154del
n.1962+1200_2475-1154del
n.1823-1894_2118-1154del
19g.11120019_11120021delCA993520246LDLRc.2104-73_2104-71del (n.2104-73_2104-71del)
c.1706-73_1706-71del (n.1706-73_1706-71del)
c.1726-73_1726-71del (n.1726-73_1726-71del)
c.1846-73_1846-71del (n.1846-73_1846-71del)
c.2100-73_2100-71del
c.1342-73_1342-71del (n.1342-73_1342-71del)
c.1723-73_1723-71del (n.1723-73_1723-71del)
c.1465-73_1465-71del (n.1465-73_1465-71del)
c.427-73_427-71del
n.1856-73_1856-71del
n.1963-73_1963-71del
n.1823-73_1823-71del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120019_11120022delinsTGTGCA2322775303LDLRc.2104-73_2104-70delinsTGTG (n.2104-73_2104-70delinsTGTG)
c.1706-73_1706-70delinsTGTG (n.1706-73_1706-70delinsTGTG)
c.1726-73_1726-70delinsTGTG (n.1726-73_1726-70delinsTGTG)
c.1846-73_1846-70delinsTGTG (n.1846-73_1846-70delinsTGTG)
c.2100-73_2100-70delinsTGTG
c.1342-73_1342-70delinsTGTG (n.1342-73_1342-70delinsTGTG)
c.1723-73_1723-70delinsTGTG (n.1723-73_1723-70delinsTGTG)
c.1465-73_1465-70delinsTGTG (n.1465-73_1465-70delinsTGTG)
c.427-73_427-70delinsTGTG
n.1856-73_1856-70delinsTGTG
n.1963-73_1963-70delinsTGTG
n.1823-73_1823-70delinsTGTG
19g.11120021_11120023delCA2322775304LDLRc.2104-71_2104-69del (n.2104-71_2104-69del)
c.1706-71_1706-69del (n.1706-71_1706-69del)
c.1726-71_1726-69del (n.1726-71_1726-69del)
c.1846-71_1846-69del (n.1846-71_1846-69del)
c.2100-71_2100-69del
c.1342-71_1342-69del (n.1342-71_1342-69del)
c.1723-71_1723-69del (n.1723-71_1723-69del)
c.1465-71_1465-69del (n.1465-71_1465-69del)
c.427-71_427-69del
n.1856-71_1856-69del
n.1963-71_1963-69del
n.1823-71_1823-69del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120021T>CCA2582475337LDLRc.2104-71T>C (n.2104-71T>C)
c.1706-71T>C (n.1706-71T>C)
c.1726-71T>C (n.1726-71T>C)
c.1846-71T>C (n.1846-71T>C)
c.2100-71T>C
c.1342-71T>C (n.1342-71T>C)
c.1723-71T>C (n.1723-71T>C)
c.1465-71T>C (n.1465-71T>C)
c.427-71T>C
n.1856-71T>C
n.1963-71T>C
n.1823-71T>C
gnomAD v4
19g.11120021T>GCA2582475338LDLRc.2104-71T>G (n.2104-71T>G)
c.1706-71T>G (n.1706-71T>G)
c.1726-71T>G (n.1726-71T>G)
c.1846-71T>G (n.1846-71T>G)
c.2100-71T>G
c.1342-71T>G (n.1342-71T>G)
c.1723-71T>G (n.1723-71T>G)
c.1465-71T>G (n.1465-71T>G)
c.427-71T>G
n.1856-71T>G
n.1963-71T>G
n.1823-71T>G
gnomAD v4
19g.11120022G>ACA2582475339LDLRc.2104-70G>A (n.2104-70G>A)
c.1706-70G>A (n.1706-70G>A)
c.1726-70G>A (n.1726-70G>A)
c.1846-70G>A (n.1846-70G>A)
c.2100-70G>A
c.1342-70G>A (n.1342-70G>A)
c.1723-70G>A (n.1723-70G>A)
c.1465-70G>A (n.1465-70G>A)
c.427-70G>A
n.1856-70G>A
n.1963-70G>A
n.1823-70G>A
gnomAD v4
19g.11120022G>TCA2576626038LDLRc.2104-70G>T (n.2104-70G>T)
c.1706-70G>T (n.1706-70G>T)
c.1726-70G>T (n.1726-70G>T)
c.1846-70G>T (n.1846-70G>T)
c.2100-70G>T
c.1342-70G>T (n.1342-70G>T)
c.1723-70G>T (n.1723-70G>T)
c.1465-70G>T (n.1465-70G>T)
c.427-70G>T
n.1856-70G>T
n.1963-70G>T
n.1823-70G>T
gnomAD v4
19g.11120023delCA2582475340LDLRc.2104-69del (n.2104-69del)
c.1706-69del (n.1706-69del)
c.1726-69del (n.1726-69del)
c.1846-69del (n.1846-69del)
c.2100-69del
c.1342-69del (n.1342-69del)
c.1723-69del (n.1723-69del)
c.1465-69del (n.1465-69del)
c.427-69del
n.1856-69del
n.1963-69del
n.1823-69del
gnomAD v4
19g.11120023G>TCA2582475342LDLRc.2104-69G>T (n.2104-69G>T)
c.1706-69G>T (n.1706-69G>T)
c.1726-69G>T (n.1726-69G>T)
c.1846-69G>T (n.1846-69G>T)
c.2100-69G>T
c.1342-69G>T (n.1342-69G>T)
c.1723-69G>T (n.1723-69G>T)
c.1465-69G>T (n.1465-69G>T)
c.427-69G>T
n.1856-69G>T
n.1963-69G>T
n.1823-69G>T
gnomAD v4
19g.11120028_11120029delCA2582475341LDLRc.2104-64_2104-63del (n.2104-64_2104-63del)
c.1706-64_1706-63del (n.1706-64_1706-63del)
c.1726-64_1726-63del (n.1726-64_1726-63del)
c.1846-64_1846-63del (n.1846-64_1846-63del)
c.2100-64_2100-63del
c.1342-64_1342-63del (n.1342-64_1342-63del)
c.1723-64_1723-63del (n.1723-64_1723-63del)
c.1465-64_1465-63del (n.1465-64_1465-63del)
c.427-64_427-63del
n.1856-64_1856-63del
n.1963-64_1963-63del
n.1823-64_1823-63del
gnomAD v4
19g.11120024A>CCA2582475343LDLRc.2104-68A>C (n.2104-68A>C)
c.1706-68A>C (n.1706-68A>C)
c.1726-68A>C (n.1726-68A>C)
c.1846-68A>C (n.1846-68A>C)
c.2100-68A>C
c.1342-68A>C (n.1342-68A>C)
c.1723-68A>C (n.1723-68A>C)
c.1465-68A>C (n.1465-68A>C)
c.427-68A>C
n.1856-68A>C
n.1963-68A>C
n.1823-68A>C
gnomAD v4
19g.11120025G>ACA783247598LDLRc.2104-67G>A (n.2104-67G>A)
c.1706-67G>A (n.1706-67G>A)
c.1726-67G>A (n.1726-67G>A)
c.1846-67G>A (n.1846-67G>A)
c.2100-67G>A
c.1342-67G>A (n.1342-67G>A)
c.1723-67G>A (n.1723-67G>A)
c.1465-67G>A (n.1465-67G>A)
c.427-67G>A
n.1856-67G>A
n.1963-67G>A
n.1823-67G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11120025G>CCA305302606LDLRc.2104-67G>C (n.2104-67G>C)
c.1706-67G>C (n.1706-67G>C)
c.1726-67G>C (n.1726-67G>C)
c.1846-67G>C (n.1846-67G>C)
c.2100-67G>C
c.1342-67G>C (n.1342-67G>C)
c.1723-67G>C (n.1723-67G>C)
c.1465-67G>C (n.1465-67G>C)
c.427-67G>C
n.1856-67G>C
n.1963-67G>C
n.1823-67G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11120025G=CA2322775305LDLRc.2104-67G= (n.2104-67G=)
c.1706-67G= (n.1706-67G=)
c.1726-67G= (n.1726-67G=)
c.1846-67G= (n.1846-67G=)
c.2100-67G=
c.1342-67G= (n.1342-67G=)
c.1723-67G= (n.1723-67G=)
c.1465-67G= (n.1465-67G=)
c.427-67G=
n.1856-67G=
n.1963-67G=
n.1823-67G=
19g.11120026A>GCA2576626039LDLRc.2104-66A>G (n.2104-66A>G)
c.1706-66A>G (n.1706-66A>G)
c.1726-66A>G (n.1726-66A>G)
c.1846-66A>G (n.1846-66A>G)
c.2100-66A>G
c.1342-66A>G (n.1342-66A>G)
c.1723-66A>G (n.1723-66A>G)
c.1465-66A>G (n.1465-66A>G)
c.427-66A>G
n.1856-66A>G
n.1963-66A>G
n.1823-66A>G
19g.11120027G>ACA2582475344LDLRc.2104-65G>A (n.2104-65G>A)
c.1706-65G>A (n.1706-65G>A)
c.1726-65G>A (n.1726-65G>A)
c.1846-65G>A (n.1846-65G>A)
c.2100-65G>A
c.1342-65G>A (n.1342-65G>A)
c.1723-65G>A (n.1723-65G>A)
c.1465-65G>A (n.1465-65G>A)
c.427-65G>A
n.1856-65G>A
n.1963-65G>A
n.1823-65G>A
gnomAD v4
19g.11120027G>TCA2582475345LDLRc.2104-65G>T (n.2104-65G>T)
c.1706-65G>T (n.1706-65G>T)
c.1726-65G>T (n.1726-65G>T)
c.1846-65G>T (n.1846-65G>T)
c.2100-65G>T
c.1342-65G>T (n.1342-65G>T)
c.1723-65G>T (n.1723-65G>T)
c.1465-65G>T (n.1465-65G>T)
c.427-65G>T
n.1856-65G>T
n.1963-65G>T
n.1823-65G>T
gnomAD v4
19g.11120027_11120028delinsGACA2322775306LDLRc.2104-65_2104-64delinsGA (n.2104-65_2104-64delinsGA)
c.1706-65_1706-64delinsGA (n.1706-65_1706-64delinsGA)
c.1726-65_1726-64delinsGA (n.1726-65_1726-64delinsGA)
c.1846-65_1846-64delinsGA (n.1846-65_1846-64delinsGA)
c.2100-65_2100-64delinsGA
c.1342-65_1342-64delinsGA (n.1342-65_1342-64delinsGA)
c.1723-65_1723-64delinsGA (n.1723-65_1723-64delinsGA)
c.1465-65_1465-64delinsGA (n.1465-65_1465-64delinsGA)
c.427-65_427-64delinsGA
n.1856-65_1856-64delinsGA
n.1963-65_1963-64delinsGA
n.1823-65_1823-64delinsGA
19g.11120028delCA993520250LDLRc.2104-64del (n.2104-64del)
c.1706-64del (n.1706-64del)
c.1726-64del (n.1726-64del)
c.1846-64del (n.1846-64del)
c.2100-64del
c.1342-64del (n.1342-64del)
c.1723-64del (n.1723-64del)
c.1465-64del (n.1465-64del)
c.427-64del
n.1856-64del
n.1963-64del
n.1823-64del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120028A=CA2322775307LDLRc.2104-64A= (n.2104-64A=)
c.1706-64A= (n.1706-64A=)
c.1726-64A= (n.1726-64A=)
c.1846-64A= (n.1846-64A=)
c.2100-64A=
c.1342-64A= (n.1342-64A=)
c.1723-64A= (n.1723-64A=)
c.1465-64A= (n.1465-64A=)
c.427-64A=
n.1856-64A=
n.1963-64A=
n.1823-64A=
19g.11120028A>GCA305302607LDLRc.2104-64A>G (n.2104-64A>G)
c.1706-64A>G (n.1706-64A>G)
c.1726-64A>G (n.1726-64A>G)
c.1846-64A>G (n.1846-64A>G)
c.2100-64A>G
c.1342-64A>G (n.1342-64A>G)
c.1723-64A>G (n.1723-64A>G)
c.1465-64A>G (n.1465-64A>G)
c.427-64A>G
n.1856-64A>G
n.1963-64A>G
n.1823-64A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11120029G>ACA632115407LDLRc.2104-63G>A (n.2104-63G>A)
c.1706-63G>A (n.1706-63G>A)
c.1726-63G>A (n.1726-63G>A)
c.1846-63G>A (n.1846-63G>A)
c.2100-63G>A
c.1342-63G>A (n.1342-63G>A)
c.1723-63G>A (n.1723-63G>A)
c.1465-63G>A (n.1465-63G>A)
c.427-63G>A
n.1856-63G>A
n.1963-63G>A
n.1823-63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120029G>CCA2322775309LDLRc.2104-63G>C (n.2104-63G>C)
c.1706-63G>C (n.1706-63G>C)
c.1726-63G>C (n.1726-63G>C)
c.1846-63G>C (n.1846-63G>C)
c.2100-63G>C
c.1342-63G>C (n.1342-63G>C)
c.1723-63G>C (n.1723-63G>C)
c.1465-63G>C (n.1465-63G>C)
c.427-63G>C
n.1856-63G>C
n.1963-63G>C
n.1823-63G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11120029G=CA2322775308LDLRc.2104-63G= (n.2104-63G=)
c.1706-63G= (n.1706-63G=)
c.1726-63G= (n.1726-63G=)
c.1846-63G= (n.1846-63G=)
c.2100-63G=
c.1342-63G= (n.1342-63G=)
c.1723-63G= (n.1723-63G=)
c.1465-63G= (n.1465-63G=)
c.427-63G=
n.1856-63G=
n.1963-63G=
n.1823-63G=
19g.11120030G>ACA993520254LDLRc.2104-62G>A (n.2104-62G>A)
c.1706-62G>A (n.1706-62G>A)
c.1726-62G>A (n.1726-62G>A)
c.1846-62G>A (n.1846-62G>A)
c.2100-62G>A
c.1342-62G>A (n.1342-62G>A)
c.1723-62G>A (n.1723-62G>A)
c.1465-62G>A (n.1465-62G>A)
c.427-62G>A
n.1856-62G>A
n.1963-62G>A
n.1823-62G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120030G=CA2322775310LDLRc.2104-62G= (n.2104-62G=)
c.1706-62G= (n.1706-62G=)
c.1726-62G= (n.1726-62G=)
c.1846-62G= (n.1846-62G=)
c.2100-62G=
c.1342-62G= (n.1342-62G=)
c.1723-62G= (n.1723-62G=)
c.1465-62G= (n.1465-62G=)
c.427-62G=
n.1856-62G=
n.1963-62G=
n.1823-62G=
19g.11120030G>TCA2322775311LDLRc.2104-62G>T (n.2104-62G>T)
c.1706-62G>T (n.1706-62G>T)
c.1726-62G>T (n.1726-62G>T)
c.1846-62G>T (n.1846-62G>T)
c.2100-62G>T
c.1342-62G>T (n.1342-62G>T)
c.1723-62G>T (n.1723-62G>T)
c.1465-62G>T (n.1465-62G>T)
c.427-62G>T
n.1856-62G>T
n.1963-62G>T
n.1823-62G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11120031G>ACA2582475346LDLRc.2104-61G>A (n.2104-61G>A)
c.1706-61G>A (n.1706-61G>A)
c.1726-61G>A (n.1726-61G>A)
c.1846-61G>A (n.1846-61G>A)
c.2100-61G>A
c.1342-61G>A (n.1342-61G>A)
c.1723-61G>A (n.1723-61G>A)
c.1465-61G>A (n.1465-61G>A)
c.427-61G>A
n.1856-61G>A
n.1963-61G>A
n.1823-61G>A
gnomAD v4
19g.11120031G>TCA2582475347LDLRc.2104-61G>T (n.2104-61G>T)
c.1706-61G>T (n.1706-61G>T)
c.1726-61G>T (n.1726-61G>T)
c.1846-61G>T (n.1846-61G>T)
c.2100-61G>T
c.1342-61G>T (n.1342-61G>T)
c.1723-61G>T (n.1723-61G>T)
c.1465-61G>T (n.1465-61G>T)
c.427-61G>T
n.1856-61G>T
n.1963-61G>T
n.1823-61G>T
gnomAD v4
19g.11120032T>GCA632115408LDLRc.2104-60T>G (n.2104-60T>G)
c.1706-60T>G (n.1706-60T>G)
c.1726-60T>G (n.1726-60T>G)
c.1846-60T>G (n.1846-60T>G)
c.2100-60T>G
c.1342-60T>G (n.1342-60T>G)
c.1723-60T>G (n.1723-60T>G)
c.1465-60T>G (n.1465-60T>G)
c.427-60T>G
n.1856-60T>G
n.1963-60T>G
n.1823-60T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120032T=CA2322775312LDLRc.2104-60T= (n.2104-60T=)
c.1706-60T= (n.1706-60T=)
c.1726-60T= (n.1726-60T=)
c.1846-60T= (n.1846-60T=)
c.2100-60T=
c.1342-60T= (n.1342-60T=)
c.1723-60T= (n.1723-60T=)
c.1465-60T= (n.1465-60T=)
c.427-60T=
n.1856-60T=
n.1963-60T=
n.1823-60T=
19g.11120033G>ACA2582475349LDLRc.2104-59G>A (n.2104-59G>A)
c.1706-59G>A (n.1706-59G>A)
c.1726-59G>A (n.1726-59G>A)
c.1846-59G>A (n.1846-59G>A)
c.2100-59G>A
c.1342-59G>A (n.1342-59G>A)
c.1723-59G>A (n.1723-59G>A)
c.1465-59G>A (n.1465-59G>A)
c.427-59G>A
n.1856-59G>A
n.1963-59G>A
n.1823-59G>A
gnomAD v4
19g.11120033G>TCA2582475350LDLRc.2104-59G>T (n.2104-59G>T)
c.1706-59G>T (n.1706-59G>T)
c.1726-59G>T (n.1726-59G>T)
c.1846-59G>T (n.1846-59G>T)
c.2100-59G>T
c.1342-59G>T (n.1342-59G>T)
c.1723-59G>T (n.1723-59G>T)
c.1465-59G>T (n.1465-59G>T)
c.427-59G>T
n.1856-59G>T
n.1963-59G>T
n.1823-59G>T
gnomAD v4
19g.11120034delCA2582475348LDLRc.2104-58del (n.2104-58del)
c.1706-58del (n.1706-58del)
c.1726-58del (n.1726-58del)
c.1846-58del (n.1846-58del)
c.2100-58del
c.1342-58del (n.1342-58del)
c.1723-58del (n.1723-58del)
c.1465-58del (n.1465-58del)
c.427-58del
n.1856-58del
n.1963-58del
n.1823-58del
gnomAD v4
19g.11120034G>ACA2582475351LDLRc.2104-58G>A (n.2104-58G>A)
c.1706-58G>A (n.1706-58G>A)
c.1726-58G>A (n.1726-58G>A)
c.1846-58G>A (n.1846-58G>A)
c.2100-58G>A
c.1342-58G>A (n.1342-58G>A)
c.1723-58G>A (n.1723-58G>A)
c.1465-58G>A (n.1465-58G>A)
c.427-58G>A
n.1856-58G>A
n.1963-58G>A
n.1823-58G>A
gnomAD v4
19g.11120034G>CCA2582475352LDLRc.2104-58G>C (n.2104-58G>C)
c.1706-58G>C (n.1706-58G>C)
c.1726-58G>C (n.1726-58G>C)
c.1846-58G>C (n.1846-58G>C)
c.2100-58G>C
c.1342-58G>C (n.1342-58G>C)
c.1723-58G>C (n.1723-58G>C)
c.1465-58G>C (n.1465-58G>C)
c.427-58G>C
n.1856-58G>C
n.1963-58G>C
n.1823-58G>C
gnomAD v4
19g.11120034G>TCA2582475353LDLRc.2104-58G>T (n.2104-58G>T)
c.1706-58G>T (n.1706-58G>T)
c.1726-58G>T (n.1726-58G>T)
c.1846-58G>T (n.1846-58G>T)
c.2100-58G>T
c.1342-58G>T (n.1342-58G>T)
c.1723-58G>T (n.1723-58G>T)
c.1465-58G>T (n.1465-58G>T)
c.427-58G>T
n.1856-58G>T
n.1963-58G>T
n.1823-58G>T
gnomAD v4
19g.11120035C>ACA2576626040LDLRc.2104-57C>A (n.2104-57C>A)
c.1706-57C>A (n.1706-57C>A)
c.1726-57C>A (n.1726-57C>A)
c.1846-57C>A (n.1846-57C>A)
c.2100-57C>A
c.1342-57C>A (n.1342-57C>A)
c.1723-57C>A (n.1723-57C>A)
c.1465-57C>A (n.1465-57C>A)
c.427-57C>A
n.1856-57C>A
n.1963-57C>A
n.1823-57C>A
gnomAD v4
19g.11120035C>GCA2582475354LDLRc.2104-57C>G (n.2104-57C>G)
c.1706-57C>G (n.1706-57C>G)
c.1726-57C>G (n.1726-57C>G)
c.1846-57C>G (n.1846-57C>G)
c.2100-57C>G
c.1342-57C>G (n.1342-57C>G)
c.1723-57C>G (n.1723-57C>G)
c.1465-57C>G (n.1465-57C>G)
c.427-57C>G
n.1856-57C>G
n.1963-57C>G
n.1823-57C>G
gnomAD v4
19g.11120035C>TCA2582475355LDLRc.2104-57C>T (n.2104-57C>T)
c.1706-57C>T (n.1706-57C>T)
c.1726-57C>T (n.1726-57C>T)
c.1846-57C>T (n.1846-57C>T)
c.2100-57C>T
c.1342-57C>T (n.1342-57C>T)
c.1723-57C>T (n.1723-57C>T)
c.1465-57C>T (n.1465-57C>T)
c.427-57C>T
n.1856-57C>T
n.1963-57C>T
n.1823-57C>T
gnomAD v4
19g.11120036C>ACA2582475356LDLRc.2104-56C>A (n.2104-56C>A)
c.1706-56C>A (n.1706-56C>A)
c.1726-56C>A (n.1726-56C>A)
c.1846-56C>A (n.1846-56C>A)
c.2100-56C>A
c.1342-56C>A (n.1342-56C>A)
c.1723-56C>A (n.1723-56C>A)
c.1465-56C>A (n.1465-56C>A)
c.427-56C>A
n.1856-56C>A
n.1963-56C>A
n.1823-56C>A
gnomAD v4
19g.11120037T>CCA2582475357LDLRc.2104-55T>C (n.2104-55T>C)
c.1706-55T>C (n.1706-55T>C)
c.1726-55T>C (n.1726-55T>C)
c.1846-55T>C (n.1846-55T>C)
c.2100-55T>C
c.1342-55T>C (n.1342-55T>C)
c.1723-55T>C (n.1723-55T>C)
c.1465-55T>C (n.1465-55T>C)
c.427-55T>C
n.1856-55T>C
n.1963-55T>C
n.1823-55T>C
gnomAD v4
19g.11120038G>CCA632115409LDLRc.2104-54G>C (n.2104-54G>C)
c.1706-54G>C (n.1706-54G>C)
c.1726-54G>C (n.1726-54G>C)
c.1846-54G>C (n.1846-54G>C)
c.2100-54G>C
c.1342-54G>C (n.1342-54G>C)
c.1723-54G>C (n.1723-54G>C)
c.1465-54G>C (n.1465-54G>C)
c.427-54G>C
n.1856-54G>C
n.1963-54G>C
n.1823-54G>C
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120038G>TCA2582475358LDLRc.2104-54G>T (n.2104-54G>T)
c.1706-54G>T (n.1706-54G>T)
c.1726-54G>T (n.1726-54G>T)
c.1846-54G>T (n.1846-54G>T)
c.2100-54G>T
c.1342-54G>T (n.1342-54G>T)
c.1723-54G>T (n.1723-54G>T)
c.1465-54G>T (n.1465-54G>T)
c.427-54G>T
n.1856-54G>T
n.1963-54G>T
n.1823-54G>T
gnomAD v4
19g.11120039T>ACA2576626041LDLRc.2104-53T>A (n.2104-53T>A)
c.1706-53T>A (n.1706-53T>A)
c.1726-53T>A (n.1726-53T>A)
c.1846-53T>A (n.1846-53T>A)
c.2100-53T>A
c.1342-53T>A (n.1342-53T>A)
c.1723-53T>A (n.1723-53T>A)
c.1465-53T>A (n.1465-53T>A)
c.427-53T>A
n.1856-53T>A
n.1963-53T>A
n.1823-53T>A

Number of alleles fetched