Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
19 | g.11120019_11120021del | CA993520246 | LDLR | c.2104-73_2104-71del (n.2104-73_2104-71del) c.1706-73_1706-71del (n.1706-73_1706-71del) c.1726-73_1726-71del (n.1726-73_1726-71del) c.1846-73_1846-71del (n.1846-73_1846-71del) c.2100-73_2100-71del c.1342-73_1342-71del (n.1342-73_1342-71del) c.1723-73_1723-71del (n.1723-73_1723-71del) c.1465-73_1465-71del (n.1465-73_1465-71del) c.427-73_427-71del n.1856-73_1856-71del n.1963-73_1963-71del n.1823-73_1823-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120019_11120022delinsTGTG | CA2322775303 | LDLR | c.2104-73_2104-70delinsTGTG (n.2104-73_2104-70delinsTGTG) c.1706-73_1706-70delinsTGTG (n.1706-73_1706-70delinsTGTG) c.1726-73_1726-70delinsTGTG (n.1726-73_1726-70delinsTGTG) c.1846-73_1846-70delinsTGTG (n.1846-73_1846-70delinsTGTG) c.2100-73_2100-70delinsTGTG c.1342-73_1342-70delinsTGTG (n.1342-73_1342-70delinsTGTG) c.1723-73_1723-70delinsTGTG (n.1723-73_1723-70delinsTGTG) c.1465-73_1465-70delinsTGTG (n.1465-73_1465-70delinsTGTG) c.427-73_427-70delinsTGTG n.1856-73_1856-70delinsTGTG n.1963-73_1963-70delinsTGTG n.1823-73_1823-70delinsTGTG | |
19 | g.11120021_11120023del | CA2322775304 | LDLR | c.2104-71_2104-69del (n.2104-71_2104-69del) c.1706-71_1706-69del (n.1706-71_1706-69del) c.1726-71_1726-69del (n.1726-71_1726-69del) c.1846-71_1846-69del (n.1846-71_1846-69del) c.2100-71_2100-69del c.1342-71_1342-69del (n.1342-71_1342-69del) c.1723-71_1723-69del (n.1723-71_1723-69del) c.1465-71_1465-69del (n.1465-71_1465-69del) c.427-71_427-69del n.1856-71_1856-69del n.1963-71_1963-69del n.1823-71_1823-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120021T>C | CA2582475337 | LDLR | c.2104-71T>C (n.2104-71T>C) c.1706-71T>C (n.1706-71T>C) c.1726-71T>C (n.1726-71T>C) c.1846-71T>C (n.1846-71T>C) c.2100-71T>C c.1342-71T>C (n.1342-71T>C) c.1723-71T>C (n.1723-71T>C) c.1465-71T>C (n.1465-71T>C) c.427-71T>C n.1856-71T>C n.1963-71T>C n.1823-71T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120021T>G | CA2582475338 | LDLR | c.2104-71T>G (n.2104-71T>G) c.1706-71T>G (n.1706-71T>G) c.1726-71T>G (n.1726-71T>G) c.1846-71T>G (n.1846-71T>G) c.2100-71T>G c.1342-71T>G (n.1342-71T>G) c.1723-71T>G (n.1723-71T>G) c.1465-71T>G (n.1465-71T>G) c.427-71T>G n.1856-71T>G n.1963-71T>G n.1823-71T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120022G>A | CA2582475339 | LDLR | c.2104-70G>A (n.2104-70G>A) c.1706-70G>A (n.1706-70G>A) c.1726-70G>A (n.1726-70G>A) c.1846-70G>A (n.1846-70G>A) c.2100-70G>A c.1342-70G>A (n.1342-70G>A) c.1723-70G>A (n.1723-70G>A) c.1465-70G>A (n.1465-70G>A) c.427-70G>A n.1856-70G>A n.1963-70G>A n.1823-70G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120022G>T | CA2576626038 | LDLR | c.2104-70G>T (n.2104-70G>T) c.1706-70G>T (n.1706-70G>T) c.1726-70G>T (n.1726-70G>T) c.1846-70G>T (n.1846-70G>T) c.2100-70G>T c.1342-70G>T (n.1342-70G>T) c.1723-70G>T (n.1723-70G>T) c.1465-70G>T (n.1465-70G>T) c.427-70G>T n.1856-70G>T n.1963-70G>T n.1823-70G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120023del | CA2582475340 | LDLR | c.2104-69del (n.2104-69del) c.1706-69del (n.1706-69del) c.1726-69del (n.1726-69del) c.1846-69del (n.1846-69del) c.2100-69del c.1342-69del (n.1342-69del) c.1723-69del (n.1723-69del) c.1465-69del (n.1465-69del) c.427-69del n.1856-69del n.1963-69del n.1823-69del | gnomAD v4 |
19 | g.11120023G>T | CA2582475342 | LDLR | c.2104-69G>T (n.2104-69G>T) c.1706-69G>T (n.1706-69G>T) c.1726-69G>T (n.1726-69G>T) c.1846-69G>T (n.1846-69G>T) c.2100-69G>T c.1342-69G>T (n.1342-69G>T) c.1723-69G>T (n.1723-69G>T) c.1465-69G>T (n.1465-69G>T) c.427-69G>T n.1856-69G>T n.1963-69G>T n.1823-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120028_11120029del | CA2582475341 | LDLR | c.2104-64_2104-63del (n.2104-64_2104-63del) c.1706-64_1706-63del (n.1706-64_1706-63del) c.1726-64_1726-63del (n.1726-64_1726-63del) c.1846-64_1846-63del (n.1846-64_1846-63del) c.2100-64_2100-63del c.1342-64_1342-63del (n.1342-64_1342-63del) c.1723-64_1723-63del (n.1723-64_1723-63del) c.1465-64_1465-63del (n.1465-64_1465-63del) c.427-64_427-63del n.1856-64_1856-63del n.1963-64_1963-63del n.1823-64_1823-63del | gnomAD v4 |
19 | g.11120024A>C | CA2582475343 | LDLR | c.2104-68A>C (n.2104-68A>C) c.1706-68A>C (n.1706-68A>C) c.1726-68A>C (n.1726-68A>C) c.1846-68A>C (n.1846-68A>C) c.2100-68A>C c.1342-68A>C (n.1342-68A>C) c.1723-68A>C (n.1723-68A>C) c.1465-68A>C (n.1465-68A>C) c.427-68A>C n.1856-68A>C n.1963-68A>C n.1823-68A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120025G>A | CA783247598 | LDLR | c.2104-67G>A (n.2104-67G>A) c.1706-67G>A (n.1706-67G>A) c.1726-67G>A (n.1726-67G>A) c.1846-67G>A (n.1846-67G>A) c.2100-67G>A c.1342-67G>A (n.1342-67G>A) c.1723-67G>A (n.1723-67G>A) c.1465-67G>A (n.1465-67G>A) c.427-67G>A n.1856-67G>A n.1963-67G>A n.1823-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120025G>C | CA305302606 | LDLR | c.2104-67G>C (n.2104-67G>C) c.1706-67G>C (n.1706-67G>C) c.1726-67G>C (n.1726-67G>C) c.1846-67G>C (n.1846-67G>C) c.2100-67G>C c.1342-67G>C (n.1342-67G>C) c.1723-67G>C (n.1723-67G>C) c.1465-67G>C (n.1465-67G>C) c.427-67G>C n.1856-67G>C n.1963-67G>C n.1823-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120025G= | CA2322775305 | LDLR | c.2104-67G= (n.2104-67G=) c.1706-67G= (n.1706-67G=) c.1726-67G= (n.1726-67G=) c.1846-67G= (n.1846-67G=) c.2100-67G= c.1342-67G= (n.1342-67G=) c.1723-67G= (n.1723-67G=) c.1465-67G= (n.1465-67G=) c.427-67G= n.1856-67G= n.1963-67G= n.1823-67G= | |
19 | g.11120026A>G | CA2576626039 | LDLR | c.2104-66A>G (n.2104-66A>G) c.1706-66A>G (n.1706-66A>G) c.1726-66A>G (n.1726-66A>G) c.1846-66A>G (n.1846-66A>G) c.2100-66A>G c.1342-66A>G (n.1342-66A>G) c.1723-66A>G (n.1723-66A>G) c.1465-66A>G (n.1465-66A>G) c.427-66A>G n.1856-66A>G n.1963-66A>G n.1823-66A>G | |
19 | g.11120027G>A | CA2582475344 | LDLR | c.2104-65G>A (n.2104-65G>A) c.1706-65G>A (n.1706-65G>A) c.1726-65G>A (n.1726-65G>A) c.1846-65G>A (n.1846-65G>A) c.2100-65G>A c.1342-65G>A (n.1342-65G>A) c.1723-65G>A (n.1723-65G>A) c.1465-65G>A (n.1465-65G>A) c.427-65G>A n.1856-65G>A n.1963-65G>A n.1823-65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120027G>T | CA2582475345 | LDLR | c.2104-65G>T (n.2104-65G>T) c.1706-65G>T (n.1706-65G>T) c.1726-65G>T (n.1726-65G>T) c.1846-65G>T (n.1846-65G>T) c.2100-65G>T c.1342-65G>T (n.1342-65G>T) c.1723-65G>T (n.1723-65G>T) c.1465-65G>T (n.1465-65G>T) c.427-65G>T n.1856-65G>T n.1963-65G>T n.1823-65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120027_11120028delinsGA | CA2322775306 | LDLR | c.2104-65_2104-64delinsGA (n.2104-65_2104-64delinsGA) c.1706-65_1706-64delinsGA (n.1706-65_1706-64delinsGA) c.1726-65_1726-64delinsGA (n.1726-65_1726-64delinsGA) c.1846-65_1846-64delinsGA (n.1846-65_1846-64delinsGA) c.2100-65_2100-64delinsGA c.1342-65_1342-64delinsGA (n.1342-65_1342-64delinsGA) c.1723-65_1723-64delinsGA (n.1723-65_1723-64delinsGA) c.1465-65_1465-64delinsGA (n.1465-65_1465-64delinsGA) c.427-65_427-64delinsGA n.1856-65_1856-64delinsGA n.1963-65_1963-64delinsGA n.1823-65_1823-64delinsGA | |
19 | g.11120028del | CA993520250 | LDLR | c.2104-64del (n.2104-64del) c.1706-64del (n.1706-64del) c.1726-64del (n.1726-64del) c.1846-64del (n.1846-64del) c.2100-64del c.1342-64del (n.1342-64del) c.1723-64del (n.1723-64del) c.1465-64del (n.1465-64del) c.427-64del n.1856-64del n.1963-64del n.1823-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120028A= | CA2322775307 | LDLR | c.2104-64A= (n.2104-64A=) c.1706-64A= (n.1706-64A=) c.1726-64A= (n.1726-64A=) c.1846-64A= (n.1846-64A=) c.2100-64A= c.1342-64A= (n.1342-64A=) c.1723-64A= (n.1723-64A=) c.1465-64A= (n.1465-64A=) c.427-64A= n.1856-64A= n.1963-64A= n.1823-64A= | |
19 | g.11120028A>G | CA305302607 | LDLR | c.2104-64A>G (n.2104-64A>G) c.1706-64A>G (n.1706-64A>G) c.1726-64A>G (n.1726-64A>G) c.1846-64A>G (n.1846-64A>G) c.2100-64A>G c.1342-64A>G (n.1342-64A>G) c.1723-64A>G (n.1723-64A>G) c.1465-64A>G (n.1465-64A>G) c.427-64A>G n.1856-64A>G n.1963-64A>G n.1823-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120029G>A | CA632115407 | LDLR | c.2104-63G>A (n.2104-63G>A) c.1706-63G>A (n.1706-63G>A) c.1726-63G>A (n.1726-63G>A) c.1846-63G>A (n.1846-63G>A) c.2100-63G>A c.1342-63G>A (n.1342-63G>A) c.1723-63G>A (n.1723-63G>A) c.1465-63G>A (n.1465-63G>A) c.427-63G>A n.1856-63G>A n.1963-63G>A n.1823-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120029G>C | CA2322775309 | LDLR | c.2104-63G>C (n.2104-63G>C) c.1706-63G>C (n.1706-63G>C) c.1726-63G>C (n.1726-63G>C) c.1846-63G>C (n.1846-63G>C) c.2100-63G>C c.1342-63G>C (n.1342-63G>C) c.1723-63G>C (n.1723-63G>C) c.1465-63G>C (n.1465-63G>C) c.427-63G>C n.1856-63G>C n.1963-63G>C n.1823-63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120029G= | CA2322775308 | LDLR | c.2104-63G= (n.2104-63G=) c.1706-63G= (n.1706-63G=) c.1726-63G= (n.1726-63G=) c.1846-63G= (n.1846-63G=) c.2100-63G= c.1342-63G= (n.1342-63G=) c.1723-63G= (n.1723-63G=) c.1465-63G= (n.1465-63G=) c.427-63G= n.1856-63G= n.1963-63G= n.1823-63G= | |
19 | g.11120030G>A | CA993520254 | LDLR | c.2104-62G>A (n.2104-62G>A) c.1706-62G>A (n.1706-62G>A) c.1726-62G>A (n.1726-62G>A) c.1846-62G>A (n.1846-62G>A) c.2100-62G>A c.1342-62G>A (n.1342-62G>A) c.1723-62G>A (n.1723-62G>A) c.1465-62G>A (n.1465-62G>A) c.427-62G>A n.1856-62G>A n.1963-62G>A n.1823-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120030G= | CA2322775310 | LDLR | c.2104-62G= (n.2104-62G=) c.1706-62G= (n.1706-62G=) c.1726-62G= (n.1726-62G=) c.1846-62G= (n.1846-62G=) c.2100-62G= c.1342-62G= (n.1342-62G=) c.1723-62G= (n.1723-62G=) c.1465-62G= (n.1465-62G=) c.427-62G= n.1856-62G= n.1963-62G= n.1823-62G= | |
19 | g.11120030G>T | CA2322775311 | LDLR | c.2104-62G>T (n.2104-62G>T) c.1706-62G>T (n.1706-62G>T) c.1726-62G>T (n.1726-62G>T) c.1846-62G>T (n.1846-62G>T) c.2100-62G>T c.1342-62G>T (n.1342-62G>T) c.1723-62G>T (n.1723-62G>T) c.1465-62G>T (n.1465-62G>T) c.427-62G>T n.1856-62G>T n.1963-62G>T n.1823-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120031G>A | CA2582475346 | LDLR | c.2104-61G>A (n.2104-61G>A) c.1706-61G>A (n.1706-61G>A) c.1726-61G>A (n.1726-61G>A) c.1846-61G>A (n.1846-61G>A) c.2100-61G>A c.1342-61G>A (n.1342-61G>A) c.1723-61G>A (n.1723-61G>A) c.1465-61G>A (n.1465-61G>A) c.427-61G>A n.1856-61G>A n.1963-61G>A n.1823-61G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120031G>T | CA2582475347 | LDLR | c.2104-61G>T (n.2104-61G>T) c.1706-61G>T (n.1706-61G>T) c.1726-61G>T (n.1726-61G>T) c.1846-61G>T (n.1846-61G>T) c.2100-61G>T c.1342-61G>T (n.1342-61G>T) c.1723-61G>T (n.1723-61G>T) c.1465-61G>T (n.1465-61G>T) c.427-61G>T n.1856-61G>T n.1963-61G>T n.1823-61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120032T>G | CA632115408 | LDLR | c.2104-60T>G (n.2104-60T>G) c.1706-60T>G (n.1706-60T>G) c.1726-60T>G (n.1726-60T>G) c.1846-60T>G (n.1846-60T>G) c.2100-60T>G c.1342-60T>G (n.1342-60T>G) c.1723-60T>G (n.1723-60T>G) c.1465-60T>G (n.1465-60T>G) c.427-60T>G n.1856-60T>G n.1963-60T>G n.1823-60T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120032T= | CA2322775312 | LDLR | c.2104-60T= (n.2104-60T=) c.1706-60T= (n.1706-60T=) c.1726-60T= (n.1726-60T=) c.1846-60T= (n.1846-60T=) c.2100-60T= c.1342-60T= (n.1342-60T=) c.1723-60T= (n.1723-60T=) c.1465-60T= (n.1465-60T=) c.427-60T= n.1856-60T= n.1963-60T= n.1823-60T= | |
19 | g.11120033G>A | CA2582475349 | LDLR | c.2104-59G>A (n.2104-59G>A) c.1706-59G>A (n.1706-59G>A) c.1726-59G>A (n.1726-59G>A) c.1846-59G>A (n.1846-59G>A) c.2100-59G>A c.1342-59G>A (n.1342-59G>A) c.1723-59G>A (n.1723-59G>A) c.1465-59G>A (n.1465-59G>A) c.427-59G>A n.1856-59G>A n.1963-59G>A n.1823-59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120033G>T | CA2582475350 | LDLR | c.2104-59G>T (n.2104-59G>T) c.1706-59G>T (n.1706-59G>T) c.1726-59G>T (n.1726-59G>T) c.1846-59G>T (n.1846-59G>T) c.2100-59G>T c.1342-59G>T (n.1342-59G>T) c.1723-59G>T (n.1723-59G>T) c.1465-59G>T (n.1465-59G>T) c.427-59G>T n.1856-59G>T n.1963-59G>T n.1823-59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120034del | CA2582475348 | LDLR | c.2104-58del (n.2104-58del) c.1706-58del (n.1706-58del) c.1726-58del (n.1726-58del) c.1846-58del (n.1846-58del) c.2100-58del c.1342-58del (n.1342-58del) c.1723-58del (n.1723-58del) c.1465-58del (n.1465-58del) c.427-58del n.1856-58del n.1963-58del n.1823-58del | gnomAD v4 |
19 | g.11120034G>A | CA2582475351 | LDLR | c.2104-58G>A (n.2104-58G>A) c.1706-58G>A (n.1706-58G>A) c.1726-58G>A (n.1726-58G>A) c.1846-58G>A (n.1846-58G>A) c.2100-58G>A c.1342-58G>A (n.1342-58G>A) c.1723-58G>A (n.1723-58G>A) c.1465-58G>A (n.1465-58G>A) c.427-58G>A n.1856-58G>A n.1963-58G>A n.1823-58G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120034G>C | CA2582475352 | LDLR | c.2104-58G>C (n.2104-58G>C) c.1706-58G>C (n.1706-58G>C) c.1726-58G>C (n.1726-58G>C) c.1846-58G>C (n.1846-58G>C) c.2100-58G>C c.1342-58G>C (n.1342-58G>C) c.1723-58G>C (n.1723-58G>C) c.1465-58G>C (n.1465-58G>C) c.427-58G>C n.1856-58G>C n.1963-58G>C n.1823-58G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120034G>T | CA2582475353 | LDLR | c.2104-58G>T (n.2104-58G>T) c.1706-58G>T (n.1706-58G>T) c.1726-58G>T (n.1726-58G>T) c.1846-58G>T (n.1846-58G>T) c.2100-58G>T c.1342-58G>T (n.1342-58G>T) c.1723-58G>T (n.1723-58G>T) c.1465-58G>T (n.1465-58G>T) c.427-58G>T n.1856-58G>T n.1963-58G>T n.1823-58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120035C>A | CA2576626040 | LDLR | c.2104-57C>A (n.2104-57C>A) c.1706-57C>A (n.1706-57C>A) c.1726-57C>A (n.1726-57C>A) c.1846-57C>A (n.1846-57C>A) c.2100-57C>A c.1342-57C>A (n.1342-57C>A) c.1723-57C>A (n.1723-57C>A) c.1465-57C>A (n.1465-57C>A) c.427-57C>A n.1856-57C>A n.1963-57C>A n.1823-57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120035C>G | CA2582475354 | LDLR | c.2104-57C>G (n.2104-57C>G) c.1706-57C>G (n.1706-57C>G) c.1726-57C>G (n.1726-57C>G) c.1846-57C>G (n.1846-57C>G) c.2100-57C>G c.1342-57C>G (n.1342-57C>G) c.1723-57C>G (n.1723-57C>G) c.1465-57C>G (n.1465-57C>G) c.427-57C>G n.1856-57C>G n.1963-57C>G n.1823-57C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120035C>T | CA2582475355 | LDLR | c.2104-57C>T (n.2104-57C>T) c.1706-57C>T (n.1706-57C>T) c.1726-57C>T (n.1726-57C>T) c.1846-57C>T (n.1846-57C>T) c.2100-57C>T c.1342-57C>T (n.1342-57C>T) c.1723-57C>T (n.1723-57C>T) c.1465-57C>T (n.1465-57C>T) c.427-57C>T n.1856-57C>T n.1963-57C>T n.1823-57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120036C>A | CA2582475356 | LDLR | c.2104-56C>A (n.2104-56C>A) c.1706-56C>A (n.1706-56C>A) c.1726-56C>A (n.1726-56C>A) c.1846-56C>A (n.1846-56C>A) c.2100-56C>A c.1342-56C>A (n.1342-56C>A) c.1723-56C>A (n.1723-56C>A) c.1465-56C>A (n.1465-56C>A) c.427-56C>A n.1856-56C>A n.1963-56C>A n.1823-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120037T>C | CA2582475357 | LDLR | c.2104-55T>C (n.2104-55T>C) c.1706-55T>C (n.1706-55T>C) c.1726-55T>C (n.1726-55T>C) c.1846-55T>C (n.1846-55T>C) c.2100-55T>C c.1342-55T>C (n.1342-55T>C) c.1723-55T>C (n.1723-55T>C) c.1465-55T>C (n.1465-55T>C) c.427-55T>C n.1856-55T>C n.1963-55T>C n.1823-55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120038G>C | CA632115409 | LDLR | c.2104-54G>C (n.2104-54G>C) c.1706-54G>C (n.1706-54G>C) c.1726-54G>C (n.1726-54G>C) c.1846-54G>C (n.1846-54G>C) c.2100-54G>C c.1342-54G>C (n.1342-54G>C) c.1723-54G>C (n.1723-54G>C) c.1465-54G>C (n.1465-54G>C) c.427-54G>C n.1856-54G>C n.1963-54G>C n.1823-54G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120038G>T | CA2582475358 | LDLR | c.2104-54G>T (n.2104-54G>T) c.1706-54G>T (n.1706-54G>T) c.1726-54G>T (n.1726-54G>T) c.1846-54G>T (n.1846-54G>T) c.2100-54G>T c.1342-54G>T (n.1342-54G>T) c.1723-54G>T (n.1723-54G>T) c.1465-54G>T (n.1465-54G>T) c.427-54G>T n.1856-54G>T n.1963-54G>T n.1823-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120039T>A | CA2576626041 | LDLR | c.2104-53T>A (n.2104-53T>A) c.1706-53T>A (n.1706-53T>A) c.1726-53T>A (n.1726-53T>A) c.1846-53T>A (n.1846-53T>A) c.2100-53T>A c.1342-53T>A (n.1342-53T>A) c.1723-53T>A (n.1723-53T>A) c.1465-53T>A (n.1465-53T>A) c.427-53T>A n.1856-53T>A n.1963-53T>A n.1823-53T>A |