| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11120006_11120010delinsCAAAA | CA2322775292 | LDLR | c.2104-86_2104-82delinsCAAAA (n.2104-86_2104-82delinsCAAAA) c.1706-86_1706-82delinsCAAAA (n.1706-86_1706-82delinsCAAAA) c.1726-86_1726-82delinsCAAAA (n.1726-86_1726-82delinsCAAAA) c.1846-86_1846-82delinsCAAAA (n.1846-86_1846-82delinsCAAAA) c.2100-86_2100-82delinsCAAAA c.1342-86_1342-82delinsCAAAA (n.1342-86_1342-82delinsCAAAA) c.1723-86_1723-82delinsCAAAA (n.1723-86_1723-82delinsCAAAA) c.1465-86_1465-82delinsCAAAA (n.1465-86_1465-82delinsCAAAA) c.427-86_427-82delinsCAAAA n.1856-86_1856-82delinsCAAAA n.1963-86_1963-82delinsCAAAA n.1823-86_1823-82delinsCAAAA | |
| 19 | g.11120013dup | CA305302597 | LDLR | c.2104-79dup (n.2104-79dup) c.1706-79dup (n.1706-79dup) c.1726-79dup (n.1726-79dup) c.1846-79dup (n.1846-79dup) c.2100-79dup c.1342-79dup (n.1342-79dup) c.1723-79dup (n.1723-79dup) c.1465-79dup (n.1465-79dup) c.427-79dup n.1856-79dup n.1963-79dup n.1823-79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120013del | CA2582475327 | LDLR | c.2104-79del (n.2104-79del) c.1706-79del (n.1706-79del) c.1726-79del (n.1726-79del) c.1846-79del (n.1846-79del) c.2100-79del c.1342-79del (n.1342-79del) c.1723-79del (n.1723-79del) c.1465-79del (n.1465-79del) c.427-79del n.1856-79del n.1963-79del n.1823-79del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120011_11120013del | CA2582475328 | LDLR | c.2104-81_2104-79del (n.2104-81_2104-79del) c.1706-81_1706-79del (n.1706-81_1706-79del) c.1726-81_1726-79del (n.1726-81_1726-79del) c.1846-81_1846-79del (n.1846-81_1846-79del) c.2100-81_2100-79del c.1342-81_1342-79del (n.1342-81_1342-79del) c.1723-81_1723-79del (n.1723-81_1723-79del) c.1465-81_1465-79del (n.1465-81_1465-79del) c.427-81_427-79del n.1856-81_1856-79del n.1963-81_1963-79del n.1823-81_1823-79del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120010_11120013del | CA632115406 | LDLR | c.2104-82_2104-79del (n.2104-82_2104-79del) c.1706-82_1706-79del (n.1706-82_1706-79del) c.1726-82_1726-79del (n.1726-82_1726-79del) c.1846-82_1846-79del (n.1846-82_1846-79del) c.2100-82_2100-79del c.1342-82_1342-79del (n.1342-82_1342-79del) c.1723-82_1723-79del (n.1723-82_1723-79del) c.1465-82_1465-79del (n.1465-82_1465-79del) c.427-82_427-79del n.1856-82_1856-79del n.1963-82_1963-79del n.1823-82_1823-79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120010A= | CA2322775293 | LDLR | c.2104-82A= (n.2104-82A=) c.1706-82A= (n.1706-82A=) c.1726-82A= (n.1726-82A=) c.1846-82A= (n.1846-82A=) c.2100-82A= c.1342-82A= (n.1342-82A=) c.1723-82A= (n.1723-82A=) c.1465-82A= (n.1465-82A=) c.427-82A= n.1856-82A= n.1963-82A= n.1823-82A= | |
| 19 | g.11120010A>C | CA305302599 | LDLR | c.2104-82A>C (n.2104-82A>C) c.1706-82A>C (n.1706-82A>C) c.1726-82A>C (n.1726-82A>C) c.1846-82A>C (n.1846-82A>C) c.2100-82A>C c.1342-82A>C (n.1342-82A>C) c.1723-82A>C (n.1723-82A>C) c.1465-82A>C (n.1465-82A>C) c.427-82A>C n.1856-82A>C n.1963-82A>C n.1823-82A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120011_11120014delinsAAAC | CA2322775294 | LDLR | c.2104-81_2104-78delinsAAAC (n.2104-81_2104-78delinsAAAC) c.1706-81_1706-78delinsAAAC (n.1706-81_1706-78delinsAAAC) c.1726-81_1726-78delinsAAAC (n.1726-81_1726-78delinsAAAC) c.1846-81_1846-78delinsAAAC (n.1846-81_1846-78delinsAAAC) c.2100-81_2100-78delinsAAAC c.1342-81_1342-78delinsAAAC (n.1342-81_1342-78delinsAAAC) c.1723-81_1723-78delinsAAAC (n.1723-81_1723-78delinsAAAC) c.1465-81_1465-78delinsAAAC (n.1465-81_1465-78delinsAAAC) c.427-81_427-78delinsAAAC n.1856-81_1856-78delinsAAAC n.1963-81_1963-78delinsAAAC n.1823-81_1823-78delinsAAAC | |
| 19 | g.11120012A= | CA2322775295 | LDLR | c.2104-80A= (n.2104-80A=) c.1706-80A= (n.1706-80A=) c.1726-80A= (n.1726-80A=) c.1846-80A= (n.1846-80A=) c.2100-80A= c.1342-80A= (n.1342-80A=) c.1723-80A= (n.1723-80A=) c.1465-80A= (n.1465-80A=) c.427-80A= n.1856-80A= n.1963-80A= n.1823-80A= | |
| 19 | g.11120012A>G | CA305302601 | LDLR | c.2104-80A>G (n.2104-80A>G) c.1706-80A>G (n.1706-80A>G) c.1726-80A>G (n.1726-80A>G) c.1846-80A>G (n.1846-80A>G) c.2100-80A>G c.1342-80A>G (n.1342-80A>G) c.1723-80A>G (n.1723-80A>G) c.1465-80A>G (n.1465-80A>G) c.427-80A>G n.1856-80A>G n.1963-80A>G n.1823-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120012_11120014del | CA2322775296 | LDLR | c.2104-80_2104-78del (n.2104-80_2104-78del) c.1706-80_1706-78del (n.1706-80_1706-78del) c.1726-80_1726-78del (n.1726-80_1726-78del) c.1846-80_1846-78del (n.1846-80_1846-78del) c.2100-80_2100-78del c.1342-80_1342-78del (n.1342-80_1342-78del) c.1723-80_1723-78del (n.1723-80_1723-78del) c.1465-80_1465-78del (n.1465-80_1465-78del) c.427-80_427-78del n.1856-80_1856-78del n.1963-80_1963-78del n.1823-80_1823-78del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120013A= | CA2322775297 | LDLR | c.2104-79A= (n.2104-79A=) c.1706-79A= (n.1706-79A=) c.1726-79A= (n.1726-79A=) c.1846-79A= (n.1846-79A=) c.2100-79A= c.1342-79A= (n.1342-79A=) c.1723-79A= (n.1723-79A=) c.1465-79A= (n.1465-79A=) c.427-79A= n.1856-79A= n.1963-79A= n.1823-79A= | |
| 19 | g.11120013A>G | CA305302602 | LDLR | c.2104-79A>G (n.2104-79A>G) c.1706-79A>G (n.1706-79A>G) c.1726-79A>G (n.1726-79A>G) c.1846-79A>G (n.1846-79A>G) c.2100-79A>G c.1342-79A>G (n.1342-79A>G) c.1723-79A>G (n.1723-79A>G) c.1465-79A>G (n.1465-79A>G) c.427-79A>G n.1856-79A>G n.1963-79A>G n.1823-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120013A>T | CA2582475332 | LDLR | c.2104-79A>T (n.2104-79A>T) c.1706-79A>T (n.1706-79A>T) c.1726-79A>T (n.1726-79A>T) c.1846-79A>T (n.1846-79A>T) c.2100-79A>T c.1342-79A>T (n.1342-79A>T) c.1723-79A>T (n.1723-79A>T) c.1465-79A>T (n.1465-79A>T) c.427-79A>T n.1856-79A>T n.1963-79A>T n.1823-79A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120014C>A | CA2581369537 | LDLR | c.2104-78C>A (n.2104-78C>A) c.1706-78C>A (n.1706-78C>A) c.1726-78C>A (n.1726-78C>A) c.1846-78C>A (n.1846-78C>A) c.2100-78C>A c.1342-78C>A (n.1342-78C>A) c.1723-78C>A (n.1723-78C>A) c.1465-78C>A (n.1465-78C>A) c.427-78C>A n.1856-78C>A n.1963-78C>A n.1823-78C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120014C= | CA2322775298 | LDLR | c.2104-78C= (n.2104-78C=) c.1706-78C= (n.1706-78C=) c.1726-78C= (n.1726-78C=) c.1846-78C= (n.1846-78C=) c.2100-78C= c.1342-78C= (n.1342-78C=) c.1723-78C= (n.1723-78C=) c.1465-78C= (n.1465-78C=) c.427-78C= n.1856-78C= n.1963-78C= n.1823-78C= | |
| 19 | g.11120014C>G | CA14719521 | LDLR | c.2104-78C>G (n.2104-78C>G) c.1706-78C>G (n.1706-78C>G) c.1726-78C>G (n.1726-78C>G) c.1846-78C>G (n.1846-78C>G) c.2100-78C>G c.1342-78C>G (n.1342-78C>G) c.1723-78C>G (n.1723-78C>G) c.1465-78C>G (n.1465-78C>G) c.427-78C>G n.1856-78C>G n.1963-78C>G n.1823-78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120014C>T | CA2322775299 | LDLR | c.2104-78C>T (n.2104-78C>T) c.1706-78C>T (n.1706-78C>T) c.1726-78C>T (n.1726-78C>T) c.1846-78C>T (n.1846-78C>T) c.2100-78C>T c.1342-78C>T (n.1342-78C>T) c.1723-78C>T (n.1723-78C>T) c.1465-78C>T (n.1465-78C>T) c.427-78C>T n.1856-78C>T n.1963-78C>T n.1823-78C>T | dbSNP |
| 19 | g.11120016del | CA2582475333 | LDLR | c.2104-76del (n.2104-76del) c.1706-76del (n.1706-76del) c.1726-76del (n.1726-76del) c.1846-76del (n.1846-76del) c.2100-76del c.1342-76del (n.1342-76del) c.1723-76del (n.1723-76del) c.1465-76del (n.1465-76del) c.427-76del n.1856-76del n.1963-76del n.1823-76del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120016A= | CA2322775300 | LDLR | c.2104-76A= (n.2104-76A=) c.1706-76A= (n.1706-76A=) c.1726-76A= (n.1726-76A=) c.1846-76A= (n.1846-76A=) c.2100-76A= c.1342-76A= (n.1342-76A=) c.1723-76A= (n.1723-76A=) c.1465-76A= (n.1465-76A=) c.427-76A= n.1856-76A= n.1963-76A= n.1823-76A= | |
| 19 | g.11120016A>G | CA305302604 | LDLR | c.2104-76A>G (n.2104-76A>G) c.1706-76A>G (n.1706-76A>G) c.1726-76A>G (n.1726-76A>G) c.1846-76A>G (n.1846-76A>G) c.2100-76A>G c.1342-76A>G (n.1342-76A>G) c.1723-76A>G (n.1723-76A>G) c.1465-76A>G (n.1465-76A>G) c.427-76A>G n.1856-76A>G n.1963-76A>G n.1823-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120016A>T | CA2582475334 | LDLR | c.2104-76A>T (n.2104-76A>T) c.1706-76A>T (n.1706-76A>T) c.1726-76A>T (n.1726-76A>T) c.1846-76A>T (n.1846-76A>T) c.2100-76A>T c.1342-76A>T (n.1342-76A>T) c.1723-76A>T (n.1723-76A>T) c.1465-76A>T (n.1465-76A>T) c.427-76A>T n.1856-76A>T n.1963-76A>T n.1823-76A>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11120017G>A | CA2576626036 | LDLR | c.2104-75G>A (n.2104-75G>A) c.1706-75G>A (n.1706-75G>A) c.1726-75G>A (n.1726-75G>A) c.1846-75G>A (n.1846-75G>A) c.2100-75G>A c.1342-75G>A (n.1342-75G>A) c.1723-75G>A (n.1723-75G>A) c.1465-75G>A (n.1465-75G>A) c.427-75G>A n.1856-75G>A n.1963-75G>A n.1823-75G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120017G>C | CA2576626035 | LDLR | c.2104-75G>C (n.2104-75G>C) c.1706-75G>C (n.1706-75G>C) c.1726-75G>C (n.1726-75G>C) c.1846-75G>C (n.1846-75G>C) c.2100-75G>C c.1342-75G>C (n.1342-75G>C) c.1723-75G>C (n.1723-75G>C) c.1465-75G>C (n.1465-75G>C) c.427-75G>C n.1856-75G>C n.1963-75G>C n.1823-75G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120019_11120021del | CA993520246 | LDLR | c.2104-73_2104-71del (n.2104-73_2104-71del) c.1706-73_1706-71del (n.1706-73_1706-71del) c.1726-73_1726-71del (n.1726-73_1726-71del) c.1846-73_1846-71del (n.1846-73_1846-71del) c.2100-73_2100-71del c.1342-73_1342-71del (n.1342-73_1342-71del) c.1723-73_1723-71del (n.1723-73_1723-71del) c.1465-73_1465-71del (n.1465-73_1465-71del) c.427-73_427-71del n.1856-73_1856-71del n.1963-73_1963-71del n.1823-73_1823-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11120018T= | CA2322775302 | LDLR | c.2104-74T= (n.2104-74T=) c.1706-74T= (n.1706-74T=) c.1726-74T= (n.1726-74T=) c.1846-74T= (n.1846-74T=) c.2100-74T= c.1342-74T= (n.1342-74T=) c.1723-74T= (n.1723-74T=) c.1465-74T= (n.1465-74T=) c.427-74T= n.1856-74T= n.1963-74T= n.1823-74T= | |
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| 19 | g.11120019_11120022delinsTGTG | CA2322775303 | LDLR | c.2104-73_2104-70delinsTGTG (n.2104-73_2104-70delinsTGTG) c.1706-73_1706-70delinsTGTG (n.1706-73_1706-70delinsTGTG) c.1726-73_1726-70delinsTGTG (n.1726-73_1726-70delinsTGTG) c.1846-73_1846-70delinsTGTG (n.1846-73_1846-70delinsTGTG) c.2100-73_2100-70delinsTGTG c.1342-73_1342-70delinsTGTG (n.1342-73_1342-70delinsTGTG) c.1723-73_1723-70delinsTGTG (n.1723-73_1723-70delinsTGTG) c.1465-73_1465-70delinsTGTG (n.1465-73_1465-70delinsTGTG) c.427-73_427-70delinsTGTG n.1856-73_1856-70delinsTGTG n.1963-73_1963-70delinsTGTG n.1823-73_1823-70delinsTGTG | |
| 19 | g.11120020G>A | CA2582475336 | LDLR | c.2104-72G>A (n.2104-72G>A) c.1706-72G>A (n.1706-72G>A) c.1726-72G>A (n.1726-72G>A) c.1846-72G>A (n.1846-72G>A) c.2100-72G>A c.1342-72G>A (n.1342-72G>A) c.1723-72G>A (n.1723-72G>A) c.1465-72G>A (n.1465-72G>A) c.427-72G>A n.1856-72G>A n.1963-72G>A n.1823-72G>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11120022G>A | CA2582475339 | LDLR | c.2104-70G>A (n.2104-70G>A) c.1706-70G>A (n.1706-70G>A) c.1726-70G>A (n.1726-70G>A) c.1846-70G>A (n.1846-70G>A) c.2100-70G>A c.1342-70G>A (n.1342-70G>A) c.1723-70G>A (n.1723-70G>A) c.1465-70G>A (n.1465-70G>A) c.427-70G>A n.1856-70G>A n.1963-70G>A n.1823-70G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120022G>T | CA2576626038 | LDLR | c.2104-70G>T (n.2104-70G>T) c.1706-70G>T (n.1706-70G>T) c.1726-70G>T (n.1726-70G>T) c.1846-70G>T (n.1846-70G>T) c.2100-70G>T c.1342-70G>T (n.1342-70G>T) c.1723-70G>T (n.1723-70G>T) c.1465-70G>T (n.1465-70G>T) c.427-70G>T n.1856-70G>T n.1963-70G>T n.1823-70G>T | gnomAD v4 |
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