Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
19g.11119999_11120000insAACAGACAAACACA632115404LDLRc.2104-93_2104-92insAACAGACAAACA (n.2104-93_2104-92insAACAGACAAACA)
c.1706-93_1706-92insAACAGACAAACA (n.1706-93_1706-92insAACAGACAAACA)
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c.1846-93_1846-92insAACAGACAAACA (n.1846-93_1846-92insAACAGACAAACA)
c.2100-93_2100-92insAACAGACAAACA
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c.1723-93_1723-92insAACAGACAAACA (n.1723-93_1723-92insAACAGACAAACA)
c.1465-93_1465-92insAACAGACAAACA (n.1465-93_1465-92insAACAGACAAACA)
c.427-93_427-92insAACAGACAAACA
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n.1963-93_1963-92insAACAGACAAACA
n.1823-93_1823-92insAACAGACAAACA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120000_11120007delCA2322775282LDLRc.2104-92_2104-85del (n.2104-92_2104-85del)
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c.2100-92_2100-85del
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n.1856-92_1856-85del
n.1963-92_1963-85del
n.1823-92_1823-85del
 dbSNP gnomAD v4
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n.1823-98del
 gnomAD v4
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n.1823-98C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1823-96A=
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n.1856-96A>G
n.1963-96A>G
n.1823-96A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.427-96A>T
n.1856-96A>T
n.1963-96A>T
n.1823-96A>T
 gnomAD v4
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n.1856-95_1856-93del
n.1963-95_1963-93del
n.1823-95_1823-93del
 gnomAD v4
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19g.11119997A>CCA2582475323LDLRc.2104-95A>C (n.2104-95A>C)
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c.427-95A>C
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 gnomAD v4
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c.1706-95A>T (n.1706-95A>T)
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 gnomAD v4
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n.1856-92_1856-89dup
n.1963-92_1963-89dup
n.1823-92_1823-89dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120000_11120003delCA632115405LDLRc.2104-92_2104-89del (n.2104-92_2104-89del)
c.1706-92_1706-89del (n.1706-92_1706-89del)
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c.2100-92_2100-89del
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c.427-92_427-89del
n.1856-92_1856-89del
n.1963-92_1963-89del
n.1823-92_1823-89del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11119998C>ACA2576626032LDLRc.2104-94C>A (n.2104-94C>A)
c.1706-94C>A (n.1706-94C>A)
c.1726-94C>A (n.1726-94C>A)
c.1846-94C>A (n.1846-94C>A)
c.2100-94C>A
c.1342-94C>A (n.1342-94C>A)
c.1723-94C>A (n.1723-94C>A)
c.1465-94C>A (n.1465-94C>A)
c.427-94C>A
n.1856-94C>A
n.1963-94C>A
n.1823-94C>A
19g.11120000G>ACA305302593LDLRc.2104-92G>A (n.2104-92G>A)
c.1706-92G>A (n.1706-92G>A)
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c.2100-92G>A
c.1342-92G>A (n.1342-92G>A)
c.1723-92G>A (n.1723-92G>A)
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c.427-92G>A
n.1856-92G>A
n.1963-92G>A
n.1823-92G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120000G=CA2322775287LDLRc.2104-92G= (n.2104-92G=)
c.1706-92G= (n.1706-92G=)
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c.1342-92G= (n.1342-92G=)
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c.427-92G=
n.1856-92G=
n.1963-92G=
n.1823-92G=
19g.11120000G>TCA2576626033LDLRc.2104-92G>T (n.2104-92G>T)
c.1706-92G>T (n.1706-92G>T)
c.1726-92G>T (n.1726-92G>T)
c.1846-92G>T (n.1846-92G>T)
c.2100-92G>T
c.1342-92G>T (n.1342-92G>T)
c.1723-92G>T (n.1723-92G>T)
c.1465-92G>T (n.1465-92G>T)
c.427-92G>T
n.1856-92G>T
n.1963-92G>T
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 gnomAD v4
19g.11120000_11120004delinsGACAACA2322775286LDLRc.2104-92_2104-88delinsGACAA (n.2104-92_2104-88delinsGACAA)
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c.2100-92_2100-88delinsGACAA
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c.1723-92_1723-88delinsGACAA (n.1723-92_1723-88delinsGACAA)
c.1465-92_1465-88delinsGACAA (n.1465-92_1465-88delinsGACAA)
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n.1856-92_1856-88delinsGACAA
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19g.11120006_11120009delCA783247586LDLRc.2104-86_2104-83del (n.2104-86_2104-83del)
c.1706-86_1706-83del (n.1706-86_1706-83del)
c.1726-86_1726-83del (n.1726-86_1726-83del)
c.1846-86_1846-83del (n.1846-86_1846-83del)
c.2100-86_2100-83del
c.1342-86_1342-83del (n.1342-86_1342-83del)
c.1723-86_1723-83del (n.1723-86_1723-83del)
c.1465-86_1465-83del (n.1465-86_1465-83del)
c.427-86_427-83del
n.1856-86_1856-83del
n.1963-86_1963-83del
n.1823-86_1823-83del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120002C>ACA2582475325LDLRc.2104-90C>A (n.2104-90C>A)
c.1706-90C>A (n.1706-90C>A)
c.1726-90C>A (n.1726-90C>A)
c.1846-90C>A (n.1846-90C>A)
c.2100-90C>A
c.1342-90C>A (n.1342-90C>A)
c.1723-90C>A (n.1723-90C>A)
c.1465-90C>A (n.1465-90C>A)
c.427-90C>A
n.1856-90C>A
n.1963-90C>A
n.1823-90C>A
 gnomAD v4
19g.11120003A>GCA2582475326LDLRc.2104-89A>G (n.2104-89A>G)
c.1706-89A>G (n.1706-89A>G)
c.1726-89A>G (n.1726-89A>G)
c.1846-89A>G (n.1846-89A>G)
c.2100-89A>G
c.1342-89A>G (n.1342-89A>G)
c.1723-89A>G (n.1723-89A>G)
c.1465-89A>G (n.1465-89A>G)
c.427-89A>G
n.1856-89A>G
n.1963-89A>G
n.1823-89A>G
 gnomAD v4
19g.11120004A=CA2322775288LDLRc.2104-88A= (n.2104-88A=)
c.1706-88A= (n.1706-88A=)
c.1726-88A= (n.1726-88A=)
c.1846-88A= (n.1846-88A=)
c.2100-88A=
c.1342-88A= (n.1342-88A=)
c.1723-88A= (n.1723-88A=)
c.1465-88A= (n.1465-88A=)
c.427-88A=
n.1856-88A=
n.1963-88A=
n.1823-88A=
19g.11120004A>GCA305302595LDLRc.2104-88A>G (n.2104-88A>G)
c.1706-88A>G (n.1706-88A>G)
c.1726-88A>G (n.1726-88A>G)
c.1846-88A>G (n.1846-88A>G)
c.2100-88A>G
c.1342-88A>G (n.1342-88A>G)
c.1723-88A>G (n.1723-88A>G)
c.1465-88A>G (n.1465-88A>G)
c.427-88A>G
n.1856-88A>G
n.1963-88A>G
n.1823-88A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120005_11120006delinsACCA2322775289LDLRc.2104-87_2104-86delinsAC (n.2104-87_2104-86delinsAC)
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c.1726-87_1726-86delinsAC (n.1726-87_1726-86delinsAC)
c.1846-87_1846-86delinsAC (n.1846-87_1846-86delinsAC)
c.2100-87_2100-86delinsAC
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c.1465-87_1465-86delinsAC (n.1465-87_1465-86delinsAC)
c.427-87_427-86delinsAC
n.1856-87_1856-86delinsAC
n.1963-87_1963-86delinsAC
n.1823-87_1823-86delinsAC
19g.11120006delCA2322775290LDLRc.2104-86del (n.2104-86del)
c.1706-86del (n.1706-86del)
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c.2100-86del
c.1342-86del (n.1342-86del)
c.1723-86del (n.1723-86del)
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c.427-86del
n.1856-86del
n.1963-86del
n.1823-86del
 dbSNP
19g.11120006C>ACA305302596LDLRc.2104-86C>A (n.2104-86C>A)
c.1706-86C>A (n.1706-86C>A)
c.1726-86C>A (n.1726-86C>A)
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c.2100-86C>A
c.1342-86C>A (n.1342-86C>A)
c.1723-86C>A (n.1723-86C>A)
c.1465-86C>A (n.1465-86C>A)
c.427-86C>A
n.1856-86C>A
n.1963-86C>A
n.1823-86C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120006C=CA2322775291LDLRc.2104-86C= (n.2104-86C=)
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c.1723-86C= (n.1723-86C=)
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c.427-86C=
n.1856-86C=
n.1963-86C=
n.1823-86C=

Number of alleles fetched