Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
ClinVar
19g.11114751_11118984delCA2573050605LDLRc.1844+989_2104-1108del
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c.1586+989_1846-1108del
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c.1082+989_1342-1108del
c.1463+989_1723-1108del
c.1205+989_1465-1108del
c.307+989_427-1108del
n.1736+989_1856-1108del
n.1703+989_1963-1108del
n.1703+989_1823-1108del
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
c.1586+1159_1706-896del
c.1466+1159_1726-896del
c.1586+1159_1846-896del
c.1840+1159_2100-896del
c.1082+1159_1342-896del
c.1463+1159_1723-896del
c.1205+1159_1465-896del
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n.1736+1159_1856-896del
n.1703+1159_1963-896del
n.1703+1159_1823-896del
19g.11116995_11117000delCA645509287LDLRc.2100_2103+2del
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c.1461_1464+2del
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n.1959_1962+2del
n.1822+783_1822+788del
ClinVar dbSNP
19g.11116995_11120093delCA2497030091LDLRc.2100_2105del
c.1705+783_1707del
c.1722_1727del
c.1842_1847del
c.2096_2101del
c.1338_1343del
c.1719_1724del
c.1461_1466del
c.426+783_428del
n.1855+783_1857del
n.1959_1964del
n.1822+783_1824del
19g.11116999_11117000delinsGTCA2322773765LDLRc.2103+1_2103+2delinsGT (n.2103+1_2103+2delinsGT)
c.1705+787_1705+788delinsGT (n.1705+787_1705+788delinsGT)
c.1725+1_1725+2delinsGT (n.1725+1_1725+2delinsGT)
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19g.11117000delCA632115450LDLRc.2103+2del (n.2103+2del)
c.1705+788del (n.1705+788del)
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c.1845+2del (n.1845+2del)
c.2099+2del
c.1341+2del (n.1341+2del)
c.1722+2del (n.1722+2del)
c.1464+2del (n.1464+2del)
c.426+788del
n.1855+788del
n.1962+2del
n.1822+788del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117000T>ACA404089886LDLRc.2103+2T>A (n.2103+2T>A)
c.1705+788T>A (n.1705+788T>A)
c.1725+2T>A (n.1725+2T>A)
c.1845+2T>A (n.1845+2T>A)
c.2099+2T>A
c.1341+2T>A (n.1341+2T>A)
c.1722+2T>A (n.1722+2T>A)
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c.426+788T>A
n.1855+788T>A
n.1962+2T>A
n.1822+788T>A
ClinVar dbSNP
19g.11117000T>CCA036973LDLRc.2103+2T>C (n.2103+2T>C)
c.1705+788T>C (n.1705+788T>C)
c.1725+2T>C (n.1725+2T>C)
c.1845+2T>C (n.1845+2T>C)
c.2099+2T>C
c.1341+2T>C (n.1341+2T>C)
c.1722+2T>C (n.1722+2T>C)
c.1464+2T>C (n.1464+2T>C)
c.426+788T>C
n.1855+788T>C
n.1962+2T>C
n.1822+788T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11117000T>GCA404089887LDLRc.2103+2T>G (n.2103+2T>G)
c.1705+788T>G (n.1705+788T>G)
c.1725+2T>G (n.1725+2T>G)
c.1845+2T>G (n.1845+2T>G)
c.2099+2T>G
c.1341+2T>G (n.1341+2T>G)
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c.426+788T>G
n.1855+788T>G
n.1962+2T>G
n.1822+788T>G
19g.11117000T=CA2322773766LDLRc.2103+2T= (n.2103+2T=)
c.1705+788T= (n.1705+788T=)
c.1725+2T= (n.1725+2T=)
c.1845+2T= (n.1845+2T=)
c.2099+2T=
c.1341+2T= (n.1341+2T=)
c.1722+2T= (n.1722+2T=)
c.1464+2T= (n.1464+2T=)
c.426+788T=
n.1855+788T=
n.1962+2T=
n.1822+788T=
19g.11117003G>CCA1139666275LDLRc.2103+5G>C (n.2103+5G>C)
c.1705+791G>C (n.1705+791G>C)
c.1725+5G>C (n.1725+5G>C)
c.1845+5G>C (n.1845+5G>C)
c.2099+5G>C
c.1341+5G>C (n.1341+5G>C)
c.1722+5G>C (n.1722+5G>C)
c.1464+5G>C (n.1464+5G>C)
c.426+791G>C
n.1855+791G>C
n.1962+5G>C
n.1822+791G>C
ClinVar dbSNP
19g.11117003G=CA2322773767LDLRc.2103+5G= (n.2103+5G=)
c.1705+791G= (n.1705+791G=)
c.1725+5G= (n.1725+5G=)
c.1845+5G= (n.1845+5G=)
c.2099+5G=
c.1341+5G= (n.1341+5G=)
c.1722+5G= (n.1722+5G=)
c.1464+5G= (n.1464+5G=)
c.426+791G=
n.1855+791G=
n.1962+5G=
n.1822+791G=
19g.11117004G>ACA505486376LDLRc.2103+6G>A (n.2103+6G>A)
c.1705+792G>A (n.1705+792G>A)
c.1725+6G>A (n.1725+6G>A)
c.1845+6G>A (n.1845+6G>A)
c.2099+6G>A
c.1341+6G>A (n.1341+6G>A)
c.1722+6G>A (n.1722+6G>A)
c.1464+6G>A (n.1464+6G>A)
c.426+792G>A
n.1855+792G>A
n.1962+6G>A
n.1822+792G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11117004G=CA2322773768LDLRc.2103+6G= (n.2103+6G=)
c.1705+792G= (n.1705+792G=)
c.1725+6G= (n.1725+6G=)
c.1845+6G= (n.1845+6G=)
c.2099+6G=
c.1341+6G= (n.1341+6G=)
c.1722+6G= (n.1722+6G=)
c.1464+6G= (n.1464+6G=)
c.426+792G=
n.1855+792G=
n.1962+6G=
n.1822+792G=
19g.11117004G>TCA2697556253LDLRc.2103+6G>T (n.2103+6G>T)
c.1705+792G>T (n.1705+792G>T)
c.1725+6G>T (n.1725+6G>T)
c.1845+6G>T (n.1845+6G>T)
c.2099+6G>T
c.1341+6G>T (n.1341+6G>T)
c.1722+6G>T (n.1722+6G>T)
c.1464+6G>T (n.1464+6G>T)
c.426+792G>T
n.1855+792G>T
n.1962+6G>T
n.1822+792G>T
ClinVar
19g.11117005C=CA2322773769LDLRc.2103+7C= (n.2103+7C=)
c.1705+793C= (n.1705+793C=)
c.1725+7C= (n.1725+7C=)
c.1845+7C= (n.1845+7C=)
c.2099+7C=
c.1341+7C= (n.1341+7C=)
c.1722+7C= (n.1722+7C=)
c.1464+7C= (n.1464+7C=)
c.426+793C=
n.1855+793C=
n.1962+7C=
n.1822+793C=
19g.11117005C>GCA037082LDLRc.2103+7C>G (n.2103+7C>G)
c.1705+793C>G (n.1705+793C>G)
c.1725+7C>G (n.1725+7C>G)
c.1845+7C>G (n.1845+7C>G)
c.2099+7C>G
c.1341+7C>G (n.1341+7C>G)
c.1722+7C>G (n.1722+7C>G)
c.1464+7C>G (n.1464+7C>G)
c.426+793C>G
n.1855+793C>G
n.1962+7C>G
n.1822+793C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117005C>TCA2582475121LDLRc.2103+7C>T (n.2103+7C>T)
c.1705+793C>T (n.1705+793C>T)
c.1725+7C>T (n.1725+7C>T)
c.1845+7C>T (n.1845+7C>T)
c.2099+7C>T
c.1341+7C>T (n.1341+7C>T)
c.1722+7C>T (n.1722+7C>T)
c.1464+7C>T (n.1464+7C>T)
c.426+793C>T
n.1855+793C>T
n.1962+7C>T
n.1822+793C>T
gnomAD v4
19g.11117007T>GCA2582475122LDLRc.2103+9T>G (n.2103+9T>G)
c.1705+795T>G (n.1705+795T>G)
c.1725+9T>G (n.1725+9T>G)
c.1845+9T>G (n.1845+9T>G)
c.2099+9T>G
c.1341+9T>G (n.1341+9T>G)
c.1722+9T>G (n.1722+9T>G)
c.1464+9T>G (n.1464+9T>G)
c.426+795T>G
n.1855+795T>G
n.1962+9T>G
n.1822+795T>G
gnomAD v4
19g.11117009C=CA2322773770LDLRc.2103+11C= (n.2103+11C=)
c.1705+797C= (n.1705+797C=)
c.1725+11C= (n.1725+11C=)
c.1845+11C= (n.1845+11C=)
c.2099+11C=
c.1341+11C= (n.1341+11C=)
c.1722+11C= (n.1722+11C=)
c.1464+11C= (n.1464+11C=)
c.426+797C=
n.1855+797C=
n.1962+11C=
n.1822+797C=
19g.11117009C>GCA10576321LDLRc.2103+11C>G (n.2103+11C>G)
c.1705+797C>G (n.1705+797C>G)
c.1725+11C>G (n.1725+11C>G)
c.1845+11C>G (n.1845+11C>G)
c.2099+11C>G
c.1341+11C>G (n.1341+11C>G)
c.1722+11C>G (n.1722+11C>G)
c.1464+11C>G (n.1464+11C>G)
c.426+797C>G
n.1855+797C>G
n.1962+11C>G
n.1822+797C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11117009C>TCA036885LDLRc.2103+11C>T (n.2103+11C>T)
c.1705+797C>T (n.1705+797C>T)
c.1725+11C>T (n.1725+11C>T)
c.1845+11C>T (n.1845+11C>T)
c.2099+11C>T
c.1341+11C>T (n.1341+11C>T)
c.1722+11C>T (n.1722+11C>T)
c.1464+11C>T (n.1464+11C>T)
c.426+797C>T
n.1855+797C>T
n.1962+11C>T
n.1822+797C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117010G>ACA036901LDLRc.2103+12G>A (n.2103+12G>A)
c.1705+798G>A (n.1705+798G>A)
c.1725+12G>A (n.1725+12G>A)
c.1845+12G>A (n.1845+12G>A)
c.2099+12G>A
c.1341+12G>A (n.1341+12G>A)
c.1722+12G>A (n.1722+12G>A)
c.1464+12G>A (n.1464+12G>A)
c.426+798G>A
n.1855+798G>A
n.1962+12G>A
n.1822+798G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117010G>CCA783245850LDLRc.2103+12G>C (n.2103+12G>C)
c.1705+798G>C (n.1705+798G>C)
c.1725+12G>C (n.1725+12G>C)
c.1845+12G>C (n.1845+12G>C)
c.2099+12G>C
c.1341+12G>C (n.1341+12G>C)
c.1722+12G>C (n.1722+12G>C)
c.1464+12G>C (n.1464+12G>C)
c.426+798G>C
n.1855+798G>C
n.1962+12G>C
n.1822+798G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117010G=CA2322773771LDLRc.2103+12G= (n.2103+12G=)
c.1705+798G= (n.1705+798G=)
c.1725+12G= (n.1725+12G=)
c.1845+12G= (n.1845+12G=)
c.2099+12G=
c.1341+12G= (n.1341+12G=)
c.1722+12G= (n.1722+12G=)
c.1464+12G= (n.1464+12G=)
c.426+798G=
n.1855+798G=
n.1962+12G=
n.1822+798G=
19g.11117012A=CA2322773772LDLRc.2103+14A= (n.2103+14A=)
c.1705+800A= (n.1705+800A=)
c.1725+14A= (n.1725+14A=)
c.1845+14A= (n.1845+14A=)
c.2099+14A=
c.1341+14A= (n.1341+14A=)
c.1722+14A= (n.1722+14A=)
c.1464+14A= (n.1464+14A=)
c.426+800A=
n.1855+800A=
n.1962+14A=
n.1822+800A=
19g.11117012A>CCA2322773773LDLRc.2103+14A>C (n.2103+14A>C)
c.1705+800A>C (n.1705+800A>C)
c.1725+14A>C (n.1725+14A>C)
c.1845+14A>C (n.1845+14A>C)
c.2099+14A>C
c.1341+14A>C (n.1341+14A>C)
c.1722+14A>C (n.1722+14A>C)
c.1464+14A>C (n.1464+14A>C)
c.426+800A>C
n.1855+800A>C
n.1962+14A>C
n.1822+800A>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11117013delCA2582475123LDLRc.2103+15del (n.2103+15del)
c.1705+801del (n.1705+801del)
c.1725+15del (n.1725+15del)
c.1845+15del (n.1845+15del)
c.2099+15del
c.1341+15del (n.1341+15del)
c.1722+15del (n.1722+15del)
c.1464+15del (n.1464+15del)
c.426+801del
n.1855+801del
n.1962+15del
n.1822+801del
gnomAD v4
19g.11117013C>ACA10585649LDLRc.2103+15C>A (n.2103+15C>A)
c.1705+801C>A (n.1705+801C>A)
c.1725+15C>A (n.1725+15C>A)
c.1845+15C>A (n.1845+15C>A)
c.2099+15C>A
c.1341+15C>A (n.1341+15C>A)
c.1722+15C>A (n.1722+15C>A)
c.1464+15C>A (n.1464+15C>A)
c.426+801C>A
n.1855+801C>A
n.1962+15C>A
n.1822+801C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11117013C=CA2322773774LDLRc.2103+15C= (n.2103+15C=)
c.1705+801C= (n.1705+801C=)
c.1725+15C= (n.1725+15C=)
c.1845+15C= (n.1845+15C=)
c.2099+15C=
c.1341+15C= (n.1341+15C=)
c.1722+15C= (n.1722+15C=)
c.1464+15C= (n.1464+15C=)
c.426+801C=
n.1855+801C=
n.1962+15C=
n.1822+801C=
19g.11117013C>GCA036913LDLRc.2103+15C>G (n.2103+15C>G)
c.1705+801C>G (n.1705+801C>G)
c.1725+15C>G (n.1725+15C>G)
c.1845+15C>G (n.1845+15C>G)
c.2099+15C>G
c.1341+15C>G (n.1341+15C>G)
c.1722+15C>G (n.1722+15C>G)
c.1464+15C>G (n.1464+15C>G)
c.426+801C>G
n.1855+801C>G
n.1962+15C>G
n.1822+801C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117013C>TCA036928LDLRc.2103+15C>T (n.2103+15C>T)
c.1705+801C>T (n.1705+801C>T)
c.1725+15C>T (n.1725+15C>T)
c.1845+15C>T (n.1845+15C>T)
c.2099+15C>T
c.1341+15C>T (n.1341+15C>T)
c.1722+15C>T (n.1722+15C>T)
c.1464+15C>T (n.1464+15C>T)
c.426+801C>T
n.1855+801C>T
n.1962+15C>T
n.1822+801C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117014G>ACA036942LDLRc.2103+16G>A (n.2103+16G>A)
c.1705+802G>A (n.1705+802G>A)
c.1725+16G>A (n.1725+16G>A)
c.1845+16G>A (n.1845+16G>A)
c.2099+16G>A
c.1341+16G>A (n.1341+16G>A)
c.1722+16G>A (n.1722+16G>A)
c.1464+16G>A (n.1464+16G>A)
c.426+802G>A
n.1855+802G>A
n.1962+16G>A
n.1822+802G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117014G>CCA2582475124LDLRc.2103+16G>C (n.2103+16G>C)
c.1705+802G>C (n.1705+802G>C)
c.1725+16G>C (n.1725+16G>C)
c.1845+16G>C (n.1845+16G>C)
c.2099+16G>C
c.1341+16G>C (n.1341+16G>C)
c.1722+16G>C (n.1722+16G>C)
c.1464+16G>C (n.1464+16G>C)
c.426+802G>C
n.1855+802G>C
n.1962+16G>C
n.1822+802G>C
gnomAD v4
19g.11117014G=CA2322773775LDLRc.2103+16G= (n.2103+16G=)
c.1705+802G= (n.1705+802G=)
c.1725+16G= (n.1725+16G=)
c.1845+16G= (n.1845+16G=)
c.2099+16G=
c.1341+16G= (n.1341+16G=)
c.1722+16G= (n.1722+16G=)
c.1464+16G= (n.1464+16G=)
c.426+802G=
n.1855+802G=
n.1962+16G=
n.1822+802G=
19g.11117016G>ACA783245860LDLRc.2103+18G>A (n.2103+18G>A)
c.1705+804G>A (n.1705+804G>A)
c.1725+18G>A (n.1725+18G>A)
c.1845+18G>A (n.1845+18G>A)
c.2099+18G>A
c.1341+18G>A (n.1341+18G>A)
c.1722+18G>A (n.1722+18G>A)
c.1464+18G>A (n.1464+18G>A)
c.426+804G>A
n.1855+804G>A
n.1962+18G>A
n.1822+804G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11117016G=CA2322773776LDLRc.2103+18G= (n.2103+18G=)
c.1705+804G= (n.1705+804G=)
c.1725+18G= (n.1725+18G=)
c.1845+18G= (n.1845+18G=)
c.2099+18G=
c.1341+18G= (n.1341+18G=)
c.1722+18G= (n.1722+18G=)
c.1464+18G= (n.1464+18G=)
c.426+804G=
n.1855+804G=
n.1962+18G=
n.1822+804G=
19g.11117017A>GCA2576626015LDLRc.2103+19A>G (n.2103+19A>G)
c.1705+805A>G (n.1705+805A>G)
c.1725+19A>G (n.1725+19A>G)
c.1845+19A>G (n.1845+19A>G)
c.2099+19A>G
c.1341+19A>G (n.1341+19A>G)
c.1722+19A>G (n.1722+19A>G)
c.1464+19A>G (n.1464+19A>G)
c.426+805A>G
n.1855+805A>G
n.1962+19A>G
n.1822+805A>G
19g.11117019G>ACA2322773778LDLRc.2103+21G>A (n.2103+21G>A)
c.1705+807G>A (n.1705+807G>A)
c.1725+21G>A (n.1725+21G>A)
c.1845+21G>A (n.1845+21G>A)
c.2099+21G>A
c.1341+21G>A (n.1341+21G>A)
c.1722+21G>A (n.1722+21G>A)
c.1464+21G>A (n.1464+21G>A)
c.426+807G>A
n.1855+807G>A
n.1962+21G>A
n.1822+807G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11117019G=CA2322773777LDLRc.2103+21G= (n.2103+21G=)
c.1705+807G= (n.1705+807G=)
c.1725+21G= (n.1725+21G=)
c.1845+21G= (n.1845+21G=)
c.2099+21G=
c.1341+21G= (n.1341+21G=)
c.1722+21G= (n.1722+21G=)
c.1464+21G= (n.1464+21G=)
c.426+807G=
n.1855+807G=
n.1962+21G=
n.1822+807G=
19g.11117021A=CA2322773779LDLRc.2103+23A= (n.2103+23A=)
c.1705+809A= (n.1705+809A=)
c.1725+23A= (n.1725+23A=)
c.1845+23A= (n.1845+23A=)
c.2099+23A=
c.1341+23A= (n.1341+23A=)
c.1722+23A= (n.1722+23A=)
c.1464+23A= (n.1464+23A=)
c.426+809A=
n.1855+809A=
n.1962+23A=
n.1822+809A=
19g.11117021A>GCA2322773780LDLRc.2103+23A>G (n.2103+23A>G)
c.1705+809A>G (n.1705+809A>G)
c.1725+23A>G (n.1725+23A>G)
c.1845+23A>G (n.1845+23A>G)
c.2099+23A>G
c.1341+23A>G (n.1341+23A>G)
c.1722+23A>G (n.1722+23A>G)
c.1464+23A>G (n.1464+23A>G)
c.426+809A>G
n.1855+809A>G
n.1962+23A>G
n.1822+809A>G
dbSNP
19g.11117024C=CA2322773781LDLRc.2103+26C= (n.2103+26C=)
c.1705+812C= (n.1705+812C=)
c.1725+26C= (n.1725+26C=)
c.1845+26C= (n.1845+26C=)
c.2099+26C=
c.1341+26C= (n.1341+26C=)
c.1722+26C= (n.1722+26C=)
c.1464+26C= (n.1464+26C=)
c.426+812C=
n.1855+812C=
n.1962+26C=
n.1822+812C=
19g.11117024C>GCA2582475125LDLRc.2103+26C>G (n.2103+26C>G)
c.1705+812C>G (n.1705+812C>G)
c.1725+26C>G (n.1725+26C>G)
c.1845+26C>G (n.1845+26C>G)
c.2099+26C>G
c.1341+26C>G (n.1341+26C>G)
c.1722+26C>G (n.1722+26C>G)
c.1464+26C>G (n.1464+26C>G)
c.426+812C>G
n.1855+812C>G
n.1962+26C>G
n.1822+812C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11117024C>TCA632115451LDLRc.2103+26C>T (n.2103+26C>T)
c.1705+812C>T (n.1705+812C>T)
c.1725+26C>T (n.1725+26C>T)
c.1845+26C>T (n.1845+26C>T)
c.2099+26C>T
c.1341+26C>T (n.1341+26C>T)
c.1722+26C>T (n.1722+26C>T)
c.1464+26C>T (n.1464+26C>T)
c.426+812C>T
n.1855+812C>T
n.1962+26C>T
n.1822+812C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.11117025A=CA2322773783LDLRc.2103+27A= (n.2103+27A=)
c.1705+813A= (n.1705+813A=)
c.1725+27A= (n.1725+27A=)
c.1845+27A= (n.1845+27A=)
c.2099+27A=
c.1341+27A= (n.1341+27A=)
c.1722+27A= (n.1722+27A=)
c.1464+27A= (n.1464+27A=)
c.426+813A=
n.1855+813A=
n.1962+27A=
n.1822+813A=
19g.11117025A>CCA2322773782LDLRc.2103+27A>C (n.2103+27A>C)
c.1705+813A>C (n.1705+813A>C)
c.1725+27A>C (n.1725+27A>C)
c.1845+27A>C (n.1845+27A>C)
c.2099+27A>C
c.1341+27A>C (n.1341+27A>C)
c.1722+27A>C (n.1722+27A>C)
c.1464+27A>C (n.1464+27A>C)
c.426+813A>C
n.1855+813A>C
n.1962+27A>C
n.1822+813A>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11117026C=CA2322773784LDLRc.2103+28C= (n.2103+28C=)
c.1705+814C= (n.1705+814C=)
c.1725+28C= (n.1725+28C=)
c.1845+28C= (n.1845+28C=)
c.2099+28C=
c.1341+28C= (n.1341+28C=)
c.1722+28C= (n.1722+28C=)
c.1464+28C= (n.1464+28C=)
c.426+814C=
n.1855+814C=
n.1962+28C=
n.1822+814C=

Number of alleles fetched