Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11116995_11117000del | CA645509287 | LDLR | c.2100_2103+2del c.1705+783_1705+788del (n.1705+783_1705+788del) c.1722_1725+2del c.1842_1845+2del c.2096_2099+2del c.1338_1341+2del c.1719_1722+2del c.1461_1464+2del c.426+783_426+788del n.1855+783_1855+788del n.1959_1962+2del n.1822+783_1822+788del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
19 | g.11116999_11117000delinsGT | CA2322773765 | LDLR | c.2103+1_2103+2delinsGT (n.2103+1_2103+2delinsGT) c.1705+787_1705+788delinsGT (n.1705+787_1705+788delinsGT) c.1725+1_1725+2delinsGT (n.1725+1_1725+2delinsGT) c.1845+1_1845+2delinsGT (n.1845+1_1845+2delinsGT) c.2099+1_2099+2delinsGT c.1341+1_1341+2delinsGT (n.1341+1_1341+2delinsGT) c.1722+1_1722+2delinsGT (n.1722+1_1722+2delinsGT) c.1464+1_1464+2delinsGT (n.1464+1_1464+2delinsGT) c.426+787_426+788delinsGT n.1855+787_1855+788delinsGT n.1962+1_1962+2delinsGT n.1822+787_1822+788delinsGT | |
19 | g.11117000del | CA632115450 | LDLR | c.2103+2del (n.2103+2del) c.1705+788del (n.1705+788del) c.1725+2del (n.1725+2del) c.1845+2del (n.1845+2del) c.2099+2del c.1341+2del (n.1341+2del) c.1722+2del (n.1722+2del) c.1464+2del (n.1464+2del) c.426+788del n.1855+788del n.1962+2del n.1822+788del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11117000T>A | CA404089886 | LDLR | c.2103+2T>A (n.2103+2T>A) c.1705+788T>A (n.1705+788T>A) c.1725+2T>A (n.1725+2T>A) c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) c.2099+2T>A c.1341+2T>A (n.1341+2T>A) c.1722+2T>A (n.1722+2T>A) c.1464+2T>A (n.1464+2T>A) c.426+788T>A n.1855+788T>A n.1962+2T>A n.1822+788T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11117000T>C | CA036973 | LDLR | c.2103+2T>C (n.2103+2T>C) c.1705+788T>C (n.1705+788T>C) c.1725+2T>C (n.1725+2T>C) c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) c.2099+2T>C c.1341+2T>C (n.1341+2T>C) c.1722+2T>C (n.1722+2T>C) c.1464+2T>C (n.1464+2T>C) c.426+788T>C n.1855+788T>C n.1962+2T>C n.1822+788T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11117000T>G | CA404089887 | LDLR | c.2103+2T>G (n.2103+2T>G) c.1705+788T>G (n.1705+788T>G) c.1725+2T>G (n.1725+2T>G) c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) c.2099+2T>G c.1341+2T>G (n.1341+2T>G) c.1722+2T>G (n.1722+2T>G) c.1464+2T>G (n.1464+2T>G) c.426+788T>G n.1855+788T>G n.1962+2T>G n.1822+788T>G | |
19 | g.11117000T= | CA2322773766 | LDLR | c.2103+2T= (n.2103+2T=) c.1705+788T= (n.1705+788T=) c.1725+2T= (n.1725+2T=) c.1845+2T= (n.1845+2T=) c.2099+2T= c.1341+2T= (n.1341+2T=) c.1722+2T= (n.1722+2T=) c.1464+2T= (n.1464+2T=) c.426+788T= n.1855+788T= n.1962+2T= n.1822+788T= | |
19 | g.11117003G>C | CA1139666275 | LDLR | c.2103+5G>C (n.2103+5G>C) c.1705+791G>C (n.1705+791G>C) c.1725+5G>C (n.1725+5G>C) c.1845+5G>C (n.1845+5G>C) c.2099+5G>C c.1341+5G>C (n.1341+5G>C) c.1722+5G>C (n.1722+5G>C) c.1464+5G>C (n.1464+5G>C) c.426+791G>C n.1855+791G>C n.1962+5G>C n.1822+791G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11117003G= | CA2322773767 | LDLR | c.2103+5G= (n.2103+5G=) c.1705+791G= (n.1705+791G=) c.1725+5G= (n.1725+5G=) c.1845+5G= (n.1845+5G=) c.2099+5G= c.1341+5G= (n.1341+5G=) c.1722+5G= (n.1722+5G=) c.1464+5G= (n.1464+5G=) c.426+791G= n.1855+791G= n.1962+5G= n.1822+791G= | |
19 | g.11117004G>A | CA505486376 | LDLR | c.2103+6G>A (n.2103+6G>A) c.1705+792G>A (n.1705+792G>A) c.1725+6G>A (n.1725+6G>A) c.1845+6G>A (n.1845+6G>A) c.2099+6G>A c.1341+6G>A (n.1341+6G>A) c.1722+6G>A (n.1722+6G>A) c.1464+6G>A (n.1464+6G>A) c.426+792G>A n.1855+792G>A n.1962+6G>A n.1822+792G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11117004G= | CA2322773768 | LDLR | c.2103+6G= (n.2103+6G=) c.1705+792G= (n.1705+792G=) c.1725+6G= (n.1725+6G=) c.1845+6G= (n.1845+6G=) c.2099+6G= c.1341+6G= (n.1341+6G=) c.1722+6G= (n.1722+6G=) c.1464+6G= (n.1464+6G=) c.426+792G= n.1855+792G= n.1962+6G= n.1822+792G= | |
19 | g.11117004G>T | CA2697556253 | LDLR | c.2103+6G>T (n.2103+6G>T) c.1705+792G>T (n.1705+792G>T) c.1725+6G>T (n.1725+6G>T) c.1845+6G>T (n.1845+6G>T) c.2099+6G>T c.1341+6G>T (n.1341+6G>T) c.1722+6G>T (n.1722+6G>T) c.1464+6G>T (n.1464+6G>T) c.426+792G>T n.1855+792G>T n.1962+6G>T n.1822+792G>T | ClinVar |
19 | g.11117005C= | CA2322773769 | LDLR | c.2103+7C= (n.2103+7C=) c.1705+793C= (n.1705+793C=) c.1725+7C= (n.1725+7C=) c.1845+7C= (n.1845+7C=) c.2099+7C= c.1341+7C= (n.1341+7C=) c.1722+7C= (n.1722+7C=) c.1464+7C= (n.1464+7C=) c.426+793C= n.1855+793C= n.1962+7C= n.1822+793C= | |
19 | g.11117005C>G | CA037082 | LDLR | c.2103+7C>G (n.2103+7C>G) c.1705+793C>G (n.1705+793C>G) c.1725+7C>G (n.1725+7C>G) c.1845+7C>G (n.1845+7C>G) c.2099+7C>G c.1341+7C>G (n.1341+7C>G) c.1722+7C>G (n.1722+7C>G) c.1464+7C>G (n.1464+7C>G) c.426+793C>G n.1855+793C>G n.1962+7C>G n.1822+793C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117005C>T | CA2582475121 | LDLR | c.2103+7C>T (n.2103+7C>T) c.1705+793C>T (n.1705+793C>T) c.1725+7C>T (n.1725+7C>T) c.1845+7C>T (n.1845+7C>T) c.2099+7C>T c.1341+7C>T (n.1341+7C>T) c.1722+7C>T (n.1722+7C>T) c.1464+7C>T (n.1464+7C>T) c.426+793C>T n.1855+793C>T n.1962+7C>T n.1822+793C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117007T>G | CA2582475122 | LDLR | c.2103+9T>G (n.2103+9T>G) c.1705+795T>G (n.1705+795T>G) c.1725+9T>G (n.1725+9T>G) c.1845+9T>G (n.1845+9T>G) c.2099+9T>G c.1341+9T>G (n.1341+9T>G) c.1722+9T>G (n.1722+9T>G) c.1464+9T>G (n.1464+9T>G) c.426+795T>G n.1855+795T>G n.1962+9T>G n.1822+795T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117009C= | CA2322773770 | LDLR | c.2103+11C= (n.2103+11C=) c.1705+797C= (n.1705+797C=) c.1725+11C= (n.1725+11C=) c.1845+11C= (n.1845+11C=) c.2099+11C= c.1341+11C= (n.1341+11C=) c.1722+11C= (n.1722+11C=) c.1464+11C= (n.1464+11C=) c.426+797C= n.1855+797C= n.1962+11C= n.1822+797C= | |
19 | g.11117009C>G | CA10576321 | LDLR | c.2103+11C>G (n.2103+11C>G) c.1705+797C>G (n.1705+797C>G) c.1725+11C>G (n.1725+11C>G) c.1845+11C>G (n.1845+11C>G) c.2099+11C>G c.1341+11C>G (n.1341+11C>G) c.1722+11C>G (n.1722+11C>G) c.1464+11C>G (n.1464+11C>G) c.426+797C>G n.1855+797C>G n.1962+11C>G n.1822+797C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117009C>T | CA036885 | LDLR | c.2103+11C>T (n.2103+11C>T) c.1705+797C>T (n.1705+797C>T) c.1725+11C>T (n.1725+11C>T) c.1845+11C>T (n.1845+11C>T) c.2099+11C>T c.1341+11C>T (n.1341+11C>T) c.1722+11C>T (n.1722+11C>T) c.1464+11C>T (n.1464+11C>T) c.426+797C>T n.1855+797C>T n.1962+11C>T n.1822+797C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117010G>A | CA036901 | LDLR | c.2103+12G>A (n.2103+12G>A) c.1705+798G>A (n.1705+798G>A) c.1725+12G>A (n.1725+12G>A) c.1845+12G>A (n.1845+12G>A) c.2099+12G>A c.1341+12G>A (n.1341+12G>A) c.1722+12G>A (n.1722+12G>A) c.1464+12G>A (n.1464+12G>A) c.426+798G>A n.1855+798G>A n.1962+12G>A n.1822+798G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117010G>C | CA783245850 | LDLR | c.2103+12G>C (n.2103+12G>C) c.1705+798G>C (n.1705+798G>C) c.1725+12G>C (n.1725+12G>C) c.1845+12G>C (n.1845+12G>C) c.2099+12G>C c.1341+12G>C (n.1341+12G>C) c.1722+12G>C (n.1722+12G>C) c.1464+12G>C (n.1464+12G>C) c.426+798G>C n.1855+798G>C n.1962+12G>C n.1822+798G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117010G= | CA2322773771 | LDLR | c.2103+12G= (n.2103+12G=) c.1705+798G= (n.1705+798G=) c.1725+12G= (n.1725+12G=) c.1845+12G= (n.1845+12G=) c.2099+12G= c.1341+12G= (n.1341+12G=) c.1722+12G= (n.1722+12G=) c.1464+12G= (n.1464+12G=) c.426+798G= n.1855+798G= n.1962+12G= n.1822+798G= | |
19 | g.11117012A= | CA2322773772 | LDLR | c.2103+14A= (n.2103+14A=) c.1705+800A= (n.1705+800A=) c.1725+14A= (n.1725+14A=) c.1845+14A= (n.1845+14A=) c.2099+14A= c.1341+14A= (n.1341+14A=) c.1722+14A= (n.1722+14A=) c.1464+14A= (n.1464+14A=) c.426+800A= n.1855+800A= n.1962+14A= n.1822+800A= | |
19 | g.11117012A>C | CA2322773773 | LDLR | c.2103+14A>C (n.2103+14A>C) c.1705+800A>C (n.1705+800A>C) c.1725+14A>C (n.1725+14A>C) c.1845+14A>C (n.1845+14A>C) c.2099+14A>C c.1341+14A>C (n.1341+14A>C) c.1722+14A>C (n.1722+14A>C) c.1464+14A>C (n.1464+14A>C) c.426+800A>C n.1855+800A>C n.1962+14A>C n.1822+800A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117013del | CA2582475123 | LDLR | c.2103+15del (n.2103+15del) c.1705+801del (n.1705+801del) c.1725+15del (n.1725+15del) c.1845+15del (n.1845+15del) c.2099+15del c.1341+15del (n.1341+15del) c.1722+15del (n.1722+15del) c.1464+15del (n.1464+15del) c.426+801del n.1855+801del n.1962+15del n.1822+801del | gnomAD v4 |
19 | g.11117013C>A | CA10585649 | LDLR | c.2103+15C>A (n.2103+15C>A) c.1705+801C>A (n.1705+801C>A) c.1725+15C>A (n.1725+15C>A) c.1845+15C>A (n.1845+15C>A) c.2099+15C>A c.1341+15C>A (n.1341+15C>A) c.1722+15C>A (n.1722+15C>A) c.1464+15C>A (n.1464+15C>A) c.426+801C>A n.1855+801C>A n.1962+15C>A n.1822+801C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117013C= | CA2322773774 | LDLR | c.2103+15C= (n.2103+15C=) c.1705+801C= (n.1705+801C=) c.1725+15C= (n.1725+15C=) c.1845+15C= (n.1845+15C=) c.2099+15C= c.1341+15C= (n.1341+15C=) c.1722+15C= (n.1722+15C=) c.1464+15C= (n.1464+15C=) c.426+801C= n.1855+801C= n.1962+15C= n.1822+801C= | |
19 | g.11117013C>G | CA036913 | LDLR | c.2103+15C>G (n.2103+15C>G) c.1705+801C>G (n.1705+801C>G) c.1725+15C>G (n.1725+15C>G) c.1845+15C>G (n.1845+15C>G) c.2099+15C>G c.1341+15C>G (n.1341+15C>G) c.1722+15C>G (n.1722+15C>G) c.1464+15C>G (n.1464+15C>G) c.426+801C>G n.1855+801C>G n.1962+15C>G n.1822+801C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11117013C>T | CA036928 | LDLR | c.2103+15C>T (n.2103+15C>T) c.1705+801C>T (n.1705+801C>T) c.1725+15C>T (n.1725+15C>T) c.1845+15C>T (n.1845+15C>T) c.2099+15C>T c.1341+15C>T (n.1341+15C>T) c.1722+15C>T (n.1722+15C>T) c.1464+15C>T (n.1464+15C>T) c.426+801C>T n.1855+801C>T n.1962+15C>T n.1822+801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11117014G>A | CA036942 | LDLR | c.2103+16G>A (n.2103+16G>A) c.1705+802G>A (n.1705+802G>A) c.1725+16G>A (n.1725+16G>A) c.1845+16G>A (n.1845+16G>A) c.2099+16G>A c.1341+16G>A (n.1341+16G>A) c.1722+16G>A (n.1722+16G>A) c.1464+16G>A (n.1464+16G>A) c.426+802G>A n.1855+802G>A n.1962+16G>A n.1822+802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117014G>C | CA2582475124 | LDLR | c.2103+16G>C (n.2103+16G>C) c.1705+802G>C (n.1705+802G>C) c.1725+16G>C (n.1725+16G>C) c.1845+16G>C (n.1845+16G>C) c.2099+16G>C c.1341+16G>C (n.1341+16G>C) c.1722+16G>C (n.1722+16G>C) c.1464+16G>C (n.1464+16G>C) c.426+802G>C n.1855+802G>C n.1962+16G>C n.1822+802G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117014G= | CA2322773775 | LDLR | c.2103+16G= (n.2103+16G=) c.1705+802G= (n.1705+802G=) c.1725+16G= (n.1725+16G=) c.1845+16G= (n.1845+16G=) c.2099+16G= c.1341+16G= (n.1341+16G=) c.1722+16G= (n.1722+16G=) c.1464+16G= (n.1464+16G=) c.426+802G= n.1855+802G= n.1962+16G= n.1822+802G= | |
19 | g.11117016G>A | CA783245860 | LDLR | c.2103+18G>A (n.2103+18G>A) c.1705+804G>A (n.1705+804G>A) c.1725+18G>A (n.1725+18G>A) c.1845+18G>A (n.1845+18G>A) c.2099+18G>A c.1341+18G>A (n.1341+18G>A) c.1722+18G>A (n.1722+18G>A) c.1464+18G>A (n.1464+18G>A) c.426+804G>A n.1855+804G>A n.1962+18G>A n.1822+804G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117016G= | CA2322773776 | LDLR | c.2103+18G= (n.2103+18G=) c.1705+804G= (n.1705+804G=) c.1725+18G= (n.1725+18G=) c.1845+18G= (n.1845+18G=) c.2099+18G= c.1341+18G= (n.1341+18G=) c.1722+18G= (n.1722+18G=) c.1464+18G= (n.1464+18G=) c.426+804G= n.1855+804G= n.1962+18G= n.1822+804G= | |
19 | g.11117017A>G | CA2576626015 | LDLR | c.2103+19A>G (n.2103+19A>G) c.1705+805A>G (n.1705+805A>G) c.1725+19A>G (n.1725+19A>G) c.1845+19A>G (n.1845+19A>G) c.2099+19A>G c.1341+19A>G (n.1341+19A>G) c.1722+19A>G (n.1722+19A>G) c.1464+19A>G (n.1464+19A>G) c.426+805A>G n.1855+805A>G n.1962+19A>G n.1822+805A>G | |
19 | g.11117019G>A | CA2322773778 | LDLR | c.2103+21G>A (n.2103+21G>A) c.1705+807G>A (n.1705+807G>A) c.1725+21G>A (n.1725+21G>A) c.1845+21G>A (n.1845+21G>A) c.2099+21G>A c.1341+21G>A (n.1341+21G>A) c.1722+21G>A (n.1722+21G>A) c.1464+21G>A (n.1464+21G>A) c.426+807G>A n.1855+807G>A n.1962+21G>A n.1822+807G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117019G= | CA2322773777 | LDLR | c.2103+21G= (n.2103+21G=) c.1705+807G= (n.1705+807G=) c.1725+21G= (n.1725+21G=) c.1845+21G= (n.1845+21G=) c.2099+21G= c.1341+21G= (n.1341+21G=) c.1722+21G= (n.1722+21G=) c.1464+21G= (n.1464+21G=) c.426+807G= n.1855+807G= n.1962+21G= n.1822+807G= | |
19 | g.11117021A= | CA2322773779 | LDLR | c.2103+23A= (n.2103+23A=) c.1705+809A= (n.1705+809A=) c.1725+23A= (n.1725+23A=) c.1845+23A= (n.1845+23A=) c.2099+23A= c.1341+23A= (n.1341+23A=) c.1722+23A= (n.1722+23A=) c.1464+23A= (n.1464+23A=) c.426+809A= n.1855+809A= n.1962+23A= n.1822+809A= | |
19 | g.11117021A>G | CA2322773780 | LDLR | c.2103+23A>G (n.2103+23A>G) c.1705+809A>G (n.1705+809A>G) c.1725+23A>G (n.1725+23A>G) c.1845+23A>G (n.1845+23A>G) c.2099+23A>G c.1341+23A>G (n.1341+23A>G) c.1722+23A>G (n.1722+23A>G) c.1464+23A>G (n.1464+23A>G) c.426+809A>G n.1855+809A>G n.1962+23A>G n.1822+809A>G | dbSNP |
19 | g.11117024C= | CA2322773781 | LDLR | c.2103+26C= (n.2103+26C=) c.1705+812C= (n.1705+812C=) c.1725+26C= (n.1725+26C=) c.1845+26C= (n.1845+26C=) c.2099+26C= c.1341+26C= (n.1341+26C=) c.1722+26C= (n.1722+26C=) c.1464+26C= (n.1464+26C=) c.426+812C= n.1855+812C= n.1962+26C= n.1822+812C= | |
19 | g.11117024C>G | CA2582475125 | LDLR | c.2103+26C>G (n.2103+26C>G) c.1705+812C>G (n.1705+812C>G) c.1725+26C>G (n.1725+26C>G) c.1845+26C>G (n.1845+26C>G) c.2099+26C>G c.1341+26C>G (n.1341+26C>G) c.1722+26C>G (n.1722+26C>G) c.1464+26C>G (n.1464+26C>G) c.426+812C>G n.1855+812C>G n.1962+26C>G n.1822+812C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117024C>T | CA632115451 | LDLR | c.2103+26C>T (n.2103+26C>T) c.1705+812C>T (n.1705+812C>T) c.1725+26C>T (n.1725+26C>T) c.1845+26C>T (n.1845+26C>T) c.2099+26C>T c.1341+26C>T (n.1341+26C>T) c.1722+26C>T (n.1722+26C>T) c.1464+26C>T (n.1464+26C>T) c.426+812C>T n.1855+812C>T n.1962+26C>T n.1822+812C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11117025A= | CA2322773783 | LDLR | c.2103+27A= (n.2103+27A=) c.1705+813A= (n.1705+813A=) c.1725+27A= (n.1725+27A=) c.1845+27A= (n.1845+27A=) c.2099+27A= c.1341+27A= (n.1341+27A=) c.1722+27A= (n.1722+27A=) c.1464+27A= (n.1464+27A=) c.426+813A= n.1855+813A= n.1962+27A= n.1822+813A= | |
19 | g.11117025A>C | CA2322773782 | LDLR | c.2103+27A>C (n.2103+27A>C) c.1705+813A>C (n.1705+813A>C) c.1725+27A>C (n.1725+27A>C) c.1845+27A>C (n.1845+27A>C) c.2099+27A>C c.1341+27A>C (n.1341+27A>C) c.1722+27A>C (n.1722+27A>C) c.1464+27A>C (n.1464+27A>C) c.426+813A>C n.1855+813A>C n.1962+27A>C n.1822+813A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117026C= | CA2322773784 | LDLR | c.2103+28C= (n.2103+28C=) c.1705+814C= (n.1705+814C=) c.1725+28C= (n.1725+28C=) c.1845+28C= (n.1845+28C=) c.2099+28C= c.1341+28C= (n.1341+28C=) c.1722+28C= (n.1722+28C=) c.1464+28C= (n.1464+28C=) c.426+814C= n.1855+814C= n.1962+28C= n.1822+814C= |