Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11114751_11118984delCA2573050605LDLRc.1844+989_2104-1108del
c.1586+989_1706-1108del
c.1466+989_1726-1108del
c.1586+989_1846-1108del
c.1840+989_2100-1108del
c.1082+989_1342-1108del
c.1463+989_1723-1108del
c.1205+989_1465-1108del
c.307+989_427-1108del
n.1736+989_1856-1108del
n.1703+989_1963-1108del
n.1703+989_1823-1108del
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
c.1586+1159_1706-896del
c.1466+1159_1726-896del
c.1586+1159_1846-896del
c.1840+1159_2100-896del
c.1082+1159_1342-896del
c.1463+1159_1723-896del
c.1205+1159_1465-896del
c.307+1159_427-896del
n.1736+1159_1856-896del
n.1703+1159_1963-896del
n.1703+1159_1823-896del
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
c.1467-1_1725+1del
c.1587-1_1845+1del
c.1841-1_2099+1del
c.1083-1_1341+1del
c.1464-1_1722+1del
c.1206-1_1464+1del
c.308-1_426+787del
n.1737-1_1855+787del
n.1704-1_1962+1del
n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116982_11116993dupCA645373244LDLRc.2087_2098dup (p.Val699_Phe700insSerLeuAlaVal)
c.1705+770_1705+781dup (n.1705+770_1705+781dup)
c.1709_1720dup (p.Val573_Phe574insSerLeuAlaVal)
c.1829_1840dup (p.Val613_Phe614insSerLeuAlaVal)
c.2083_2094dup
c.1325_1336dup (p.Val445_Phe446insSerLeuAlaVal)
c.1706_1717dup (p.Val572_Phe573insSerLeuAlaVal)
c.1448_1459dup (p.Val486_Phe487insSerLeuAlaVal)
c.426+770_426+781dup
n.1855+770_1855+781dup
n.1946_1957dup
n.1822+770_1822+781dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116980_11116990delinsCTCCTTGGCCGCA2322773745LDLRc.2085_2095delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe695=)
c.1705+768_1705+778delinsCTCCTTGGCCG (n.1705+768_1705+778delinsCTCCTTGGCCG)
c.1707_1717delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe569=)
c.1827_1837delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe609=)
c.2081_2091delinsCTCCTTGGCCG
c.1323_1333delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe441=)
c.1704_1714delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe568=)
c.1446_1456delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe482=)
c.426+768_426+778delinsCTCCTTGGCCG
n.1855+768_1855+778delinsCTCCTTGGCCG
n.1944_1954delinsCTCCTTGGCCG
n.1822+768_1822+778delinsCTCCTTGGCCG
19g.11116983_11116992delCA10588898LDLRc.2088_2097del (p.Ala698ArgfsTer?)
c.1705+771_1705+780del (n.1705+771_1705+780del)
c.1710_1719del (p.Ala572ArgfsTer?)
c.1830_1839del (p.Ala612ArgfsTer?)
c.2084_2093del
c.1326_1335del (p.Ala444ArgfsTer?)
c.1707_1716del (p.Ala571ArgfsTer?)
c.1449_1458del (p.Ala485ArgfsTer?)
c.426+771_426+780del
n.1855+771_1855+780del
n.1947_1956del
n.1822+771_1822+780del
 ClinVar dbSNP
19g.11116982_11116991delinsCCTTGGCCGTCA2322773749LDLRc.2087_2096delinsCCTTGGCCGT (p.Ser696=)
c.1705+770_1705+779delinsCCTTGGCCGT (n.1705+770_1705+779delinsCCTTGGCCGT)
c.1709_1718delinsCCTTGGCCGT (p.Ser570=)
c.1829_1838delinsCCTTGGCCGT (p.Ser610=)
c.2083_2092delinsCCTTGGCCGT
c.1325_1334delinsCCTTGGCCGT (p.Ser442=)
c.1706_1715delinsCCTTGGCCGT (p.Ser569=)
c.1448_1457delinsCCTTGGCCGT (p.Ser483=)
c.426+770_426+779delinsCCTTGGCCGT
n.1855+770_1855+779delinsCCTTGGCCGT
n.1946_1955delinsCCTTGGCCGT
n.1822+770_1822+779delinsCCTTGGCCGT
19g.11116986_11116994delCA10585639LDLRc.2091_2099del (p.Leu697_Val699del)
c.1705+774_1705+782del (n.1705+774_1705+782del)
c.1713_1721del (p.Leu571_Val573del)
c.1833_1841del (p.Leu611_Val613del)
c.2087_2095del
c.1329_1337del (p.Leu443_Val445del)
c.1710_1718del (p.Leu570_Val572del)
c.1452_1460del (p.Leu484_Val486del)
c.426+774_426+782del
n.1855+774_1855+782del
n.1950_1958del
n.1822+774_1822+782del
 ClinVar dbSNP
19g.11116986G>ACA505486350LDLRc.2091G>A (p.Leu697=)
c.1705+774G>A (n.1705+774G>A)
c.1713G>A (p.Leu571=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.2087G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1710G>A (p.Leu570=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.426+774G>A
n.1855+774G>A
n.1950G>A
n.1822+774G>A
19g.11116986G>CCA10585637LDLRc.2091G>C (p.Leu697Phe)
c.1705+774G>C (n.1705+774G>C)
c.1713G>C (p.Leu571Phe)
c.1833G>C (p.Leu611Phe)
c.2087G>C
c.1329G>C (p.Leu443Phe)
c.1710G>C (p.Leu570Phe)
c.1452G>C (p.Leu484Phe)
c.426+774G>C
n.1855+774G>C
n.1950G>C
n.1822+774G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116986G=CA2322773752LDLRc.2091G= (p.Leu697=)
c.1705+774G= (n.1705+774G=)
c.1713G= (p.Leu571=)
c.1833G= (p.Leu611=)
c.2087G=
c.1329G= (p.Leu443=)
c.1710G= (p.Leu570=)
c.1452G= (p.Leu484=)
c.426+774G=
n.1855+774G=
n.1950G=
n.1822+774G=
19g.11116986G>TCA10585638LDLRc.2091G>T (p.Leu697Phe)
c.1705+774G>T (n.1705+774G>T)
c.1713G>T (p.Leu571Phe)
c.1833G>T (p.Leu611Phe)
c.2087G>T
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
c.1710G>T (p.Leu570Phe)
c.1452G>T (p.Leu484Phe)
c.426+774G>T
n.1855+774G>T
n.1950G>T
n.1822+774G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116987G>ACA404089865LDLRc.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.1705+775G>A (n.1705+775G>A)
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.2088G>A
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.426+775G>A
n.1855+775G>A
n.1951G>A
n.1822+775G>A
19g.11116987G>CCA404089866LDLRc.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.1705+775G>C (n.1705+775G>C)
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.2088G>C
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.426+775G>C
n.1855+775G>C
n.1951G>C
n.1822+775G>C
 ClinVar
19g.11116987G=CA2322773753LDLRc.2092G= (p.Ala698=)
c.1705+775G= (n.1705+775G=)
c.1714G= (p.Ala572=)
c.1834G= (p.Ala612=)
c.2088G=
c.1330G= (p.Ala444=)
c.1711G= (p.Ala571=)
c.1453G= (p.Ala485=)
c.426+775G=
n.1855+775G=
n.1951G=
n.1822+775G=
19g.11116987G>TCA10585640LDLRc.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.1705+775G>T (n.1705+775G>T)
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.2088G>T
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.426+775G>T
n.1855+775G>T
n.1951G>T
n.1822+775G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116988C>ACA404089868LDLRc.2093C>A (p.Ala698Asp)
c.1705+776C>A (n.1705+776C>A)
c.1715C>A (p.Ala572Asp)
c.1835C>A (p.Ala612Asp)
c.2089C>A
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.426+776C>A
n.1855+776C>A
n.1952C>A
n.1822+776C>A
19g.11116988C=CA2322773754LDLRc.2093C= (p.Ala698=)
c.1705+776C= (n.1705+776C=)
c.1715C= (p.Ala572=)
c.1835C= (p.Ala612=)
c.2089C=
c.1331C= (p.Ala444=)
c.1712C= (p.Ala571=)
c.1454C= (p.Ala485=)
c.426+776C=
n.1855+776C=
n.1952C=
n.1822+776C=
19g.11116988C>GCA404089867LDLRc.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.1705+776C>G (n.1705+776C>G)
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.2089C>G
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.426+776C>G
n.1855+776C>G
n.1952C>G
n.1822+776C>G
19g.11116988C>TCA305301822LDLRc.2093C>T (p.Ala698Val)
c.1705+776C>T (n.1705+776C>T)
c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.2089C>T
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.426+776C>T
n.1855+776C>T
n.1952C>T
n.1822+776C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116988_11116989insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGGCA2548564454LDLRc.2093_2094insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val699SerfsTer10)
c.1705+776_1705+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (n.1705+776_1705+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG)
c.1715_1716insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val573SerfsTer10)
c.1835_1836insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val613SerfsTer10)
c.2089_2090insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG
c.1331_1332insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val445SerfsTer10)
c.1712_1713insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val572SerfsTer10)
c.1454_1455insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val486SerfsTer10)
c.426+776_426+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG
n.1855+776_1855+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG
n.1952_1953insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG
n.1822+776_1822+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG
19g.11116989C>ACA036811LDLRc.2094C>A (p.Ala698=)
c.1705+777C>A (n.1705+777C>A)
c.1716C>A (p.Ala572=)
c.1836C>A (p.Ala612=)
c.2090C>A
c.1332C>A (p.Ala444=)
c.1713C>A (p.Ala571=)
c.1455C>A (p.Ala485=)
c.426+777C>A
n.1855+777C>A
n.1953C>A
n.1822+777C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116989C=CA2322773755LDLRc.2094C= (p.Ala698=)
c.1705+777C= (n.1705+777C=)
c.1716C= (p.Ala572=)
c.1836C= (p.Ala612=)
c.2090C=
c.1332C= (p.Ala444=)
c.1713C= (p.Ala571=)
c.1455C= (p.Ala485=)
c.426+777C=
n.1855+777C=
n.1953C=
n.1822+777C=
19g.11116989C>GCA505486354LDLRc.2094C>G (p.Ala698=)
c.1705+777C>G (n.1705+777C>G)
c.1716C>G (p.Ala572=)
c.1836C>G (p.Ala612=)
c.2090C>G
c.1332C>G (p.Ala444=)
c.1713C>G (p.Ala571=)
c.1455C>G (p.Ala485=)
c.426+777C>G
n.1855+777C>G
n.1953C>G
n.1822+777C>G
19g.11116989C>TCA036837LDLRc.2094C>T (p.Ala698=)
c.1705+777C>T (n.1705+777C>T)
c.1716C>T (p.Ala572=)
c.1836C>T (p.Ala612=)
c.2090C>T
c.1332C>T (p.Ala444=)
c.1713C>T (p.Ala571=)
c.1455C>T (p.Ala485=)
c.426+777C>T
n.1855+777C>T
n.1953C>T
n.1822+777C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116990G>ACA023595LDLRc.2095G>A (p.Val699Ile)
c.1705+778G>A (n.1705+778G>A)
c.1717G>A (p.Val573Ile)
c.1837G>A (p.Val613Ile)
c.2091G>A
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1714G>A (p.Val572Ile)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.426+778G>A
n.1855+778G>A
n.1954G>A
n.1822+778G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116990G>CCA404089869LDLRc.2095G>C (p.Val699Leu)
c.1705+778G>C (n.1705+778G>C)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1837G>C (p.Val613Leu)
c.2091G>C
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.426+778G>C
n.1855+778G>C
n.1954G>C
n.1822+778G>C
19g.11116990G=CA2322773756LDLRc.2095G= (p.Val699=)
c.1705+778G= (n.1705+778G=)
c.1717G= (p.Val573=)
c.1837G= (p.Val613=)
c.2091G=
c.1333G= (p.Val445=)
c.1714G= (p.Val572=)
c.1456G= (p.Val486=)
c.426+778G=
n.1855+778G=
n.1954G=
n.1822+778G=
19g.11116990G>TCA036867LDLRc.2095G>T (p.Val699Phe)
c.1705+778G>T (n.1705+778G>T)
c.1717G>T (p.Val573Phe)
c.1837G>T (p.Val613Phe)
c.2091G>T
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.1714G>T (p.Val572Phe)
c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.426+778G>T
n.1855+778G>T
n.1954G>T
n.1822+778G>T
 dbSNP ExAC
19g.11116990_11116993delCA2697556251LDLRc.2095_2098del (p.Val699LeufsTer?)
c.1705+778_1705+781del (n.1705+778_1705+781del)
c.1717_1720del (p.Val573LeufsTer?)
c.1837_1840del (p.Val613LeufsTer?)
c.2091_2094del
c.1333_1336del (p.Val445LeufsTer?)
c.1714_1717del (p.Val572LeufsTer?)
c.1456_1459del (p.Val486LeufsTer?)
c.426+778_426+781del
n.1855+778_1855+781del
n.1954_1957del
n.1822+778_1822+781del
 ClinVar
19g.11116991T>ACA404089870LDLRc.2096T>A (p.Val699Asp)
c.1705+779T>A (n.1705+779T>A)
c.1718T>A (p.Val573Asp)
c.1838T>A (p.Val613Asp)
c.2092T>A
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.1715T>A (p.Val572Asp)
c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.426+779T>A
n.1855+779T>A
n.1955T>A
n.1822+779T>A
19g.11116991T>CCA404089871LDLRc.2096T>C (p.Val699Ala)
c.1705+779T>C (n.1705+779T>C)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.1838T>C (p.Val613Ala)
c.2092T>C
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.426+779T>C
n.1855+779T>C
n.1955T>C
n.1822+779T>C
19g.11116991T>GCA404089872LDLRc.2096T>G (p.Val699Gly)
c.1705+779T>G (n.1705+779T>G)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.1838T>G (p.Val613Gly)
c.2092T>G
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.426+779T>G
n.1855+779T>G
n.1955T>G
n.1822+779T>G
19g.11116992C>ACA505486357LDLRc.2097C>A (p.Val699=)
c.1705+780C>A (n.1705+780C>A)
c.1719C>A (p.Val573=)
c.1839C>A (p.Val613=)
c.2093C>A
c.1335C>A (p.Val445=)
c.1716C>A (p.Val572=)
c.1458C>A (p.Val486=)
c.426+780C>A
n.1855+780C>A
n.1956C>A
n.1822+780C>A
19g.11116992C>GCA505486358LDLRc.2097C>G (p.Val699=)
c.1705+780C>G (n.1705+780C>G)
c.1719C>G (p.Val573=)
c.1839C>G (p.Val613=)
c.2093C>G
c.1335C>G (p.Val445=)
c.1716C>G (p.Val572=)
c.1458C>G (p.Val486=)
c.426+780C>G
n.1855+780C>G
n.1956C>G
n.1822+780C>G
19g.11116992C>TCA505486359LDLRc.2097C>T (p.Val699=)
c.1705+780C>T (n.1705+780C>T)
c.1719C>T (p.Val573=)
c.1839C>T (p.Val613=)
c.2093C>T
c.1335C>T (p.Val445=)
c.1716C>T (p.Val572=)
c.1458C>T (p.Val486=)
c.426+780C>T
n.1855+780C>T
n.1956C>T
n.1822+780C>T
19g.11116992_11116994delinsCTTCA2322773757LDLRc.2097_2099delinsCTT (p.Val699=)
c.1705+780_1705+782delinsCTT (n.1705+780_1705+782delinsCTT)
c.1719_1721delinsCTT (p.Val573=)
c.1839_1841delinsCTT (p.Val613=)
c.2093_2095delinsCTT
c.1335_1337delinsCTT (p.Val445=)
c.1716_1718delinsCTT (p.Val572=)
c.1458_1460delinsCTT (p.Val486=)
c.426+780_426+782delinsCTT
n.1855+780_1855+782delinsCTT
n.1956_1958delinsCTT
n.1822+780_1822+782delinsCTT
19g.11116993T>ACA10585641LDLRc.2098T>A (p.Phe700Ile)
c.1705+781T>A (n.1705+781T>A)
c.1720T>A (p.Phe574Ile)
c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.2094T>A
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.426+781T>A
n.1855+781T>A
n.1957T>A
n.1822+781T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116993T>CCA404089873LDLRc.2098T>C (p.Phe700Leu)
c.1705+781T>C (n.1705+781T>C)
c.1720T>C (p.Phe574Leu)
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.2094T>C
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.426+781T>C
n.1855+781T>C
n.1957T>C
n.1822+781T>C
19g.11116993T>GCA404089874LDLRc.2098T>G (p.Phe700Val)
c.1705+781T>G (n.1705+781T>G)
c.1720T>G (p.Phe574Val)
c.1840T>G (p.Phe614Val)
c.2094T>G
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.1717T>G (p.Phe573Val)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.426+781T>G
n.1855+781T>G
n.1957T>G
n.1822+781T>G
19g.11116993T=CA2322773758LDLRc.2098T= (p.Phe700=)
c.1705+781T= (n.1705+781T=)
c.1720T= (p.Phe574=)
c.1840T= (p.Phe614=)
c.2094T=
c.1336T= (p.Phe446=)
c.1717T= (p.Phe573=)
c.1459T= (p.Phe487=)
c.426+781T=
n.1855+781T=
n.1957T=
n.1822+781T=
19g.11116994_11116995delCA10585642LDLRc.2099_2100del (p.Phe700Ter)
c.1705+782_1705+783del (n.1705+782_1705+783del)
c.1721_1722del (p.Phe574Ter)
c.1841_1842del (p.Phe614Ter)
c.2095_2096del
c.1337_1338del (p.Phe446Ter)
c.1718_1719del (p.Phe573Ter)
c.1460_1461del (p.Phe487Ter)
c.426+782_426+783del
n.1855+782_1855+783del
n.1958_1959del
n.1822+782_1822+783del
 ClinVar dbSNP
19g.11116993_11116999delinsTTTGAGGCA2322773759LDLRc.2098_2103+1delinsTTTGAGG
c.1705+781_1705+787delinsTTTGAGG (n.1705+781_1705+787delinsTTTGAGG)
c.1720_1725+1delinsTTTGAGG
c.1840_1845+1delinsTTTGAGG
c.2094_2099+1delinsTTTGAGG
c.1336_1341+1delinsTTTGAGG
c.1717_1722+1delinsTTTGAGG
c.1459_1464+1delinsTTTGAGG
c.426+781_426+787delinsTTTGAGG
n.1855+781_1855+787delinsTTTGAGG
n.1957_1962+1delinsTTTGAGG
n.1822+781_1822+787delinsTTTGAGG
19g.11116994T>ACA404089876LDLRc.2099T>A (p.Phe700Tyr)
c.1705+782T>A (n.1705+782T>A)
c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.2095T>A
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.426+782T>A
n.1855+782T>A
n.1958T>A
n.1822+782T>A
19g.11116994T>CCA404089877LDLRc.2099T>C (p.Phe700Ser)
c.1705+782T>C (n.1705+782T>C)
c.1721T>C (p.Phe574Ser)
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.2095T>C
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.426+782T>C
n.1855+782T>C
n.1958T>C
n.1822+782T>C
19g.11116994T>GCA404089875LDLRc.2099T>G (p.Phe700Cys)
c.1705+782T>G (n.1705+782T>G)
c.1721T>G (p.Phe574Cys)
c.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.2095T>G
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.426+782T>G
n.1855+782T>G
n.1958T>G
n.1822+782T>G

Number of alleles fetched