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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
| 19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
| 19 | g.11116953_11116959del | CA2582475120 | LDLR | c.2058_2064del (p.Asp687ArgfsTer?) c.1705+741_1705+747del (n.1705+741_1705+747del) c.1680_1686del (p.Asp561ArgfsTer?) c.1800_1806del (p.Asp601ArgfsTer?) c.2054_2060del c.1296_1302del (p.Asp433ArgfsTer?) c.1677_1683del (p.Asp560ArgfsTer?) c.1419_1425del (p.Asp474ArgfsTer?) c.426+741_426+747del n.1855+741_1855+747del n.1917_1923del n.1822+741_1822+747del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116956T>A | CA404089809 | LDLR | c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.1705+744T>A (n.1705+744T>A) c.1683T>A (p.Asp561Glu) c.1803T>A (p.Asp601Glu) c.2057T>A c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.1422T>A (p.Asp474Glu) c.426+744T>A n.1855+744T>A n.1920T>A n.1822+744T>A | |
| 19 | g.11116956T>C | CA505486269 | LDLR | c.2061T>C (p.Asp687=) c.1705+744T>C (n.1705+744T>C) c.1683T>C (p.Asp561=) c.1803T>C (p.Asp601=) c.2057T>C c.1299T>C (p.Asp433=) c.1680T>C (p.Asp560=) c.1422T>C (p.Asp474=) c.426+744T>C n.1855+744T>C n.1920T>C n.1822+744T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116956T>G | CA404089808 | LDLR | c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.1705+744T>G (n.1705+744T>G) c.1683T>G (p.Asp561Glu) c.1803T>G (p.Asp601Glu) c.2057T>G c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.1422T>G (p.Asp474Glu) c.426+744T>G n.1855+744T>G n.1920T>G n.1822+744T>G | |
| 19 | g.11116957G>A | CA404089811 | LDLR | c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.1705+745G>A (n.1705+745G>A) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.2058G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.426+745G>A n.1855+745G>A n.1921G>A n.1822+745G>A | |
| 19 | g.11116957G>C | CA404089810 | LDLR | c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.1705+745G>C (n.1705+745G>C) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.2058G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.426+745G>C n.1855+745G>C n.1921G>C n.1822+745G>C | |
| 19 | g.11116957G= | CA2322773729 | LDLR | c.2062G= (p.Glu688=) c.1705+745G= (n.1705+745G=) c.1684G= (p.Glu562=) c.1804G= (p.Glu602=) c.2058G= c.1300G= (p.Glu434=) c.1681G= (p.Glu561=) c.1423G= (p.Glu475=) c.426+745G= n.1855+745G= n.1921G= n.1822+745G= | |
| 19 | g.11116957G>T | CA404089812 | LDLR | c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.1705+745G>T (n.1705+745G>T) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.2058G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.426+745G>T n.1855+745G>T n.1921G>T n.1822+745G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116958A>C | CA404089813 | LDLR | c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.1705+746A>C (n.1705+746A>C) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.2059A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.426+746A>C n.1855+746A>C n.1922A>C n.1822+746A>C | |
| 19 | g.11116958A>G | CA404089814 | LDLR | c.2063A>G (p.Glu688Gly) c.1705+746A>G (n.1705+746A>G) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.2059A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.426+746A>G n.1855+746A>G n.1922A>G n.1822+746A>G | |
| 19 | g.11116958A>T | CA404089815 | LDLR | c.2063A>T (p.Glu688Val) c.1705+746A>T (n.1705+746A>T) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.2059A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.426+746A>T n.1855+746A>T n.1922A>T n.1822+746A>T | |
| 19 | g.11116961dup | CA658799141 | LDLR | c.2066dup (p.Arg690GlufsTer12) c.1705+749dup (n.1705+749dup) c.1688dup (p.Arg564GlufsTer12) c.1808dup (p.Arg604GlufsTer12) c.2062dup c.1304dup (p.Arg436GlufsTer12) c.1685dup (p.Arg563GlufsTer12) c.1427dup (p.Arg477GlufsTer12) c.426+749dup n.1855+749dup n.1925dup n.1822+749dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116959A>C | CA404089816 | LDLR | c.2064A>C (p.Glu688Asp) c.1705+747A>C (n.1705+747A>C) c.1686A>C (p.Glu562Asp) c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.2060A>C c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.426+747A>C n.1855+747A>C n.1923A>C n.1822+747A>C | |
| 19 | g.11116959A>G | CA505486273 | LDLR | c.2064A>G (p.Glu688=) c.1705+747A>G (n.1705+747A>G) c.1686A>G (p.Glu562=) c.1806A>G (p.Glu602=) c.2060A>G c.1302A>G (p.Glu434=) c.1683A>G (p.Glu561=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.426+747A>G n.1855+747A>G n.1923A>G n.1822+747A>G | |
| 19 | g.11116959A>T | CA404089817 | LDLR | c.2064A>T (p.Glu688Asp) c.1705+747A>T (n.1705+747A>T) c.1686A>T (p.Glu562Asp) c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.2060A>T c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.426+747A>T n.1855+747A>T n.1923A>T n.1822+747A>T | |
| 19 | g.11116960A= | CA2322773730 | LDLR | c.2065A= (p.Lys689=) c.1705+748A= (n.1705+748A=) c.1687A= (p.Lys563=) c.1807A= (p.Lys603=) c.2061A= c.1303A= (p.Lys435=) c.1684A= (p.Lys562=) c.1426A= (p.Lys476=) c.426+748A= n.1855+748A= n.1924A= n.1822+748A= | |
| 19 | g.11116960A>C | CA404089818 | LDLR | c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.1705+748A>C (n.1705+748A>C) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.2061A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.426+748A>C n.1855+748A>C n.1924A>C n.1822+748A>C | |
| 19 | g.11116960A>G | CA404089819 | LDLR | c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.1705+748A>G (n.1705+748A>G) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.2061A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.426+748A>G n.1855+748A>G n.1924A>G n.1822+748A>G | |
| 19 | g.11116960A>T | CA10585623 | LDLR | c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.1705+748A>T (n.1705+748A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.2061A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.426+748A>T n.1855+748A>T n.1924A>T n.1822+748A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116961A= | CA2322773731 | LDLR | c.2066A= (p.Lys689=) c.1705+749A= (n.1705+749A=) c.1688A= (p.Lys563=) c.1808A= (p.Lys603=) c.2062A= c.1304A= (p.Lys435=) c.1685A= (p.Lys562=) c.1427A= (p.Lys476=) c.426+749A= n.1855+749A= n.1925A= n.1822+749A= | |
| 19 | g.11116961A>C | CA404089820 | LDLR | c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.1705+749A>C (n.1705+749A>C) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.2062A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.426+749A>C n.1855+749A>C n.1925A>C n.1822+749A>C | COSMIC |
| 19 | g.11116961A>G | CA404089821 | LDLR | c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.1705+749A>G (n.1705+749A>G) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.2062A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.426+749A>G n.1855+749A>G n.1925A>G n.1822+749A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116961A>T | CA404089822 | LDLR | c.2066A>T (p.Lys689Met) c.1705+749A>T (n.1705+749A>T) c.1688A>T (p.Lys563Met) c.1808A>T (p.Lys603Met) c.2062A>T c.1304A>T (p.Lys435Met) c.1685A>T (p.Lys562Met) c.1427A>T (p.Lys476Met) c.426+749A>T n.1855+749A>T n.1925A>T n.1822+749A>T | |
| 19 | g.11116963_11116964del | CA2580613055 | LDLR | c.2068_2069del (p.Arg690AlafsTer11) c.1705+751_1705+752del (n.1705+751_1705+752del) c.1690_1691del (p.Arg564AlafsTer11) c.1810_1811del (p.Arg604AlafsTer11) c.2064_2065del c.1306_1307del (p.Arg436AlafsTer11) c.1687_1688del (p.Arg563AlafsTer11) c.1429_1430del (p.Arg477AlafsTer11) c.426+751_426+752del n.1855+751_1855+752del n.1927_1928del n.1822+751_1822+752del | ClinVar |
| 19 | g.11116962G>A | CA505486279 | LDLR | c.2067G>A (p.Lys689=) c.1705+750G>A (n.1705+750G>A) c.1689G>A (p.Lys563=) c.1809G>A (p.Lys603=) c.2063G>A c.1305G>A (p.Lys435=) c.1686G>A (p.Lys562=) c.1428G>A (p.Lys476=) c.426+750G>A n.1855+750G>A n.1926G>A n.1822+750G>A | ClinVar |
| 19 | g.11116962G>C | CA10585624 | LDLR | c.2067G>C (p.Lys689Asn) c.1705+750G>C (n.1705+750G>C) c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.1809G>C (p.Lys603Asn) c.2063G>C c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.426+750G>C n.1855+750G>C n.1926G>C n.1822+750G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116962G= | CA2322773732 | LDLR | c.2067G= (p.Lys689=) c.1705+750G= (n.1705+750G=) c.1689G= (p.Lys563=) c.1809G= (p.Lys603=) c.2063G= c.1305G= (p.Lys435=) c.1686G= (p.Lys562=) c.1428G= (p.Lys476=) c.426+750G= n.1855+750G= n.1926G= n.1822+750G= | |
| 19 | g.11116962G>T | CA404089823 | LDLR | c.2067G>T (p.Lys689Asn) c.1705+750G>T (n.1705+750G>T) c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.1809G>T (p.Lys603Asn) c.2063G>T c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.426+750G>T n.1855+750G>T n.1926G>T n.1822+750G>T | |
| 19 | g.11116963A>C | CA505486281 | LDLR | c.2068A>C (p.Arg690=) c.1705+751A>C (n.1705+751A>C) c.1690A>C (p.Arg564=) c.1810A>C (p.Arg604=) c.2064A>C c.1306A>C (p.Arg436=) c.1687A>C (p.Arg563=) c.1429A>C (p.Arg477=) c.426+751A>C n.1855+751A>C n.1927A>C n.1822+751A>C | |
| 19 | g.11116963A>G | CA404089825 | LDLR | c.2068A>G (p.Arg690Gly) c.1705+751A>G (n.1705+751A>G) c.1690A>G (p.Arg564Gly) c.1810A>G (p.Arg604Gly) c.2064A>G c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.1687A>G (p.Arg563Gly) c.1429A>G (p.Arg477Gly) c.426+751A>G n.1855+751A>G n.1927A>G n.1822+751A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116963A>T | CA404089824 | LDLR | c.2068A>T (p.Arg690Trp) c.1705+751A>T (n.1705+751A>T) c.1690A>T (p.Arg564Trp) c.1810A>T (p.Arg604Trp) c.2064A>T c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.1687A>T (p.Arg563Trp) c.1429A>T (p.Arg477Trp) c.426+751A>T n.1855+751A>T n.1927A>T n.1822+751A>T | |
| 19 | g.11116963_11116964delinsAG | CA2322773733 | LDLR | c.2068_2069delinsAG (p.Arg690=) c.1705+751_1705+752delinsAG (n.1705+751_1705+752delinsAG) c.1690_1691delinsAG (p.Arg564=) c.1810_1811delinsAG (p.Arg604=) c.2064_2065delinsAG c.1306_1307delinsAG (p.Arg436=) c.1687_1688delinsAG (p.Arg563=) c.1429_1430delinsAG (p.Arg477=) c.426+751_426+752delinsAG n.1855+751_1855+752delinsAG n.1927_1928delinsAG n.1822+751_1822+752delinsAG | |
| 19 | g.11116964G>A | CA404089826 | LDLR | c.2069G>A (p.Arg690Lys) c.1705+752G>A (n.1705+752G>A) c.1691G>A (p.Arg564Lys) c.1811G>A (p.Arg604Lys) c.2065G>A c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.1688G>A (p.Arg563Lys) c.1430G>A (p.Arg477Lys) c.426+752G>A n.1855+752G>A n.1928G>A n.1822+752G>A | |
| 19 | g.11116964G>C | CA404089827 | LDLR | c.2069G>C (p.Arg690Thr) c.1705+752G>C (n.1705+752G>C) c.1691G>C (p.Arg564Thr) c.1811G>C (p.Arg604Thr) c.2065G>C c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.1688G>C (p.Arg563Thr) c.1430G>C (p.Arg477Thr) c.426+752G>C n.1855+752G>C n.1928G>C n.1822+752G>C | |
| 19 | g.11116964G>T | CA404089828 | LDLR | c.2069G>T (p.Arg690Met) c.1705+752G>T (n.1705+752G>T) c.1691G>T (p.Arg564Met) c.1811G>T (p.Arg604Met) c.2065G>T c.1307G>T (p.Arg436Met) c.1688G>T (p.Arg563Met) c.1430G>T (p.Arg477Met) c.426+752G>T n.1855+752G>T n.1928G>T n.1822+752G>T | |
| 19 | g.11116964delinsCT | CA658658768 | LDLR | c.2069delinsCT (p.Arg690ThrfsTer12) c.1705+752delinsCT (n.1705+752delinsCT) c.1691delinsCT (p.Arg564ThrfsTer12) c.1811delinsCT (p.Arg604ThrfsTer12) c.2065delinsCT c.1307delinsCT (p.Arg436ThrfsTer12) c.1688delinsCT (p.Arg563ThrfsTer12) c.1430delinsCT (p.Arg477ThrfsTer12) c.426+752delinsCT n.1855+752delinsCT n.1928delinsCT n.1822+752delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116965G>A | CA505486285 | LDLR | c.2070G>A (p.Arg690=) c.1705+753G>A (n.1705+753G>A) c.1692G>A (p.Arg564=) c.1812G>A (p.Arg604=) c.2066G>A c.1308G>A (p.Arg436=) c.1689G>A (p.Arg563=) c.1431G>A (p.Arg477=) c.426+753G>A n.1855+753G>A n.1929G>A n.1822+753G>A | ClinVar |
| 19 | g.11116965G>C | CA404089829 | LDLR | c.2070G>C (p.Arg690Ser) c.1705+753G>C (n.1705+753G>C) c.1692G>C (p.Arg564Ser) c.1812G>C (p.Arg604Ser) c.2066G>C c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.1689G>C (p.Arg563Ser) c.1431G>C (p.Arg477Ser) c.426+753G>C n.1855+753G>C n.1929G>C n.1822+753G>C | |
| 19 | g.11116965G>T | CA404089830 | LDLR | c.2070G>T (p.Arg690Ser) c.1705+753G>T (n.1705+753G>T) c.1692G>T (p.Arg564Ser) c.1812G>T (p.Arg604Ser) c.2066G>T c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.1689G>T (p.Arg563Ser) c.1431G>T (p.Arg477Ser) c.426+753G>T n.1855+753G>T n.1929G>T n.1822+753G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116965_11116976delinsGCTGGCCCACCC | CA2322773734 | LDLR | c.2070_2081delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg690=) c.1705+753_1705+764delinsGCTGGCCCACCC (n.1705+753_1705+764delinsGCTGGCCCACCC) c.1692_1703delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg564=) c.1812_1823delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg604=) c.2066_2077delinsGCTGGCCCACCC c.1308_1319delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg436=) c.1689_1700delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg563=) c.1431_1442delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg477=) c.426+753_426+764delinsGCTGGCCCACCC n.1855+753_1855+764delinsGCTGGCCCACCC n.1929_1940delinsGCTGGCCCACCC n.1822+753_1822+764delinsGCTGGCCCACCC | |
| 19 | g.11116966C>A | CA404089831 | LDLR | c.2071C>A (p.Leu691Met) c.1705+754C>A (n.1705+754C>A) c.1693C>A (p.Leu565Met) c.1813C>A (p.Leu605Met) c.2067C>A c.1309C>A (p.Leu437Met) c.1690C>A (p.Leu564Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.426+754C>A n.1855+754C>A n.1930C>A n.1822+754C>A | |
| 19 | g.11116966C= | CA2322773735 | LDLR | c.2071C= (p.Leu691=) c.1705+754C= (n.1705+754C=) c.1693C= (p.Leu565=) c.1813C= (p.Leu605=) c.2067C= c.1309C= (p.Leu437=) c.1690C= (p.Leu564=) c.1432C= (p.Leu478=) c.426+754C= n.1855+754C= n.1930C= n.1822+754C= | |
| 19 | g.11116966C>G | CA404089832 | LDLR | c.2071C>G (p.Leu691Val) c.1705+754C>G (n.1705+754C>G) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.2067C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.426+754C>G n.1855+754C>G n.1930C>G n.1822+754C>G |