| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
| 19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
| 19 | g.11116951G>A | CA404089800 | LDLR | c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.1705+739G>A (n.1705+739G>A) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.2052G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.426+739G>A n.1855+739G>A n.1915G>A n.1822+739G>A | |
| 19 | g.11116951G>C | CA404089801 | LDLR | c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.1705+739G>C (n.1705+739G>C) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.2052G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.426+739G>C n.1855+739G>C n.1915G>C n.1822+739G>C | |
| 19 | g.11116951G= | CA2322773725 | LDLR | c.2056G= (p.Glu686=) c.1705+739G= (n.1705+739G=) c.1678G= (p.Glu560=) c.1798G= (p.Glu600=) c.2052G= c.1294G= (p.Glu432=) c.1675G= (p.Glu559=) c.1417G= (p.Glu473=) c.426+739G= n.1855+739G= n.1915G= n.1822+739G= | |
| 19 | g.11116951G>T | CA10585618 | LDLR | c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.1705+739G>T (n.1705+739G>T) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.2052G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.426+739G>T n.1855+739G>T n.1915G>T n.1822+739G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116952A>C | CA404089802 | LDLR | c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.1705+740A>C (n.1705+740A>C) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.2053A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.426+740A>C n.1855+740A>C n.1916A>C n.1822+740A>C | |
| 19 | g.11116952A>G | CA404089804 | LDLR | c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.1705+740A>G (n.1705+740A>G) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.2053A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.426+740A>G n.1855+740A>G n.1916A>G n.1822+740A>G | |
| 19 | g.11116952A>T | CA404089803 | LDLR | c.2057A>T (p.Glu686Val) c.1705+740A>T (n.1705+740A>T) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) c.2053A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.426+740A>T n.1855+740A>T n.1916A>T n.1822+740A>T | |
| 19 | g.11116953_11116959del | CA2582475120 | LDLR | c.2058_2064del (p.Asp687ArgfsTer?) c.1705+741_1705+747del (n.1705+741_1705+747del) c.1680_1686del (p.Asp561ArgfsTer?) c.1800_1806del (p.Asp601ArgfsTer?) c.2054_2060del c.1296_1302del (p.Asp433ArgfsTer?) c.1677_1683del (p.Asp560ArgfsTer?) c.1419_1425del (p.Asp474ArgfsTer?) c.426+741_426+747del n.1855+741_1855+747del n.1917_1923del n.1822+741_1822+747del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116953G>A | CA505486257 | LDLR | c.2058G>A (p.Glu686=) c.1705+741G>A (n.1705+741G>A) c.1680G>A (p.Glu560=) c.1800G>A (p.Glu600=) c.2054G>A c.1296G>A (p.Glu432=) c.1677G>A (p.Glu559=) c.1419G>A (p.Glu473=) c.426+741G>A n.1855+741G>A n.1917G>A n.1822+741G>A | |
| 19 | g.11116953G>C | CA404089805 | LDLR | c.2058G>C (p.Glu686Asp) c.1705+741G>C (n.1705+741G>C) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.1800G>C (p.Glu600Asp) c.2054G>C c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.426+741G>C n.1855+741G>C n.1917G>C n.1822+741G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116953G= | CA2322773726 | LDLR | c.2058G= (p.Glu686=) c.1705+741G= (n.1705+741G=) c.1680G= (p.Glu560=) c.1800G= (p.Glu600=) c.2054G= c.1296G= (p.Glu432=) c.1677G= (p.Glu559=) c.1419G= (p.Glu473=) c.426+741G= n.1855+741G= n.1917G= n.1822+741G= | |
| 19 | g.11116953G>T | CA036707 | LDLR | c.2058G>T (p.Glu686Asp) c.1705+741G>T (n.1705+741G>T) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.1800G>T (p.Glu600Asp) c.2054G>T c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.426+741G>T n.1855+741G>T n.1917G>T n.1822+741G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116954G>A | CA036727 | LDLR | c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.1705+742G>A (n.1705+742G>A) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.2055G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.426+742G>A n.1855+742G>A n.1918G>A n.1822+742G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116954G>C | CA10585619 | LDLR | c.2059G>C (p.Asp687His) c.1705+742G>C (n.1705+742G>C) c.1681G>C (p.Asp561His) c.1801G>C (p.Asp601His) c.2055G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1420G>C (p.Asp474His) c.426+742G>C n.1855+742G>C n.1918G>C n.1822+742G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116954G= | CA2322773727 | LDLR | c.2059G= (p.Asp687=) c.1705+742G= (n.1705+742G=) c.1681G= (p.Asp561=) c.1801G= (p.Asp601=) c.2055G= c.1297G= (p.Asp433=) c.1678G= (p.Asp560=) c.1420G= (p.Asp474=) c.426+742G= n.1855+742G= n.1918G= n.1822+742G= | |
| 19 | g.11116954G>T | CA10585620 | LDLR | c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.1705+742G>T (n.1705+742G>T) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.2055G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.426+742G>T n.1855+742G>T n.1918G>T n.1822+742G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116955A= | CA2322773728 | LDLR | c.2060A= (p.Asp687=) c.1705+743A= (n.1705+743A=) c.1682A= (p.Asp561=) c.1802A= (p.Asp601=) c.2056A= c.1298A= (p.Asp433=) c.1679A= (p.Asp560=) c.1421A= (p.Asp474=) c.426+743A= n.1855+743A= n.1919A= n.1822+743A= | |
| 19 | g.11116955A>C | CA404089806 | LDLR | c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.1705+743A>C (n.1705+743A>C) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.2056A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.426+743A>C n.1855+743A>C n.1919A>C n.1822+743A>C | |
| 19 | g.11116955A>G | CA404089807 | LDLR | c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.1705+743A>G (n.1705+743A>G) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.2056A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.426+743A>G n.1855+743A>G n.1919A>G n.1822+743A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116955A>T | CA10585621 | LDLR | c.2060A>T (p.Asp687Val) c.1705+743A>T (n.1705+743A>T) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) c.2056A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) c.426+743A>T n.1855+743A>T n.1919A>T n.1822+743A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116955dup | CA10585622 | LDLR | c.2060dup (p.Asp687GlufsTer2) c.1705+743dup (n.1705+743dup) c.1682dup (p.Asp561GlufsTer2) c.1802dup (p.Asp601GlufsTer2) c.2056dup c.1298dup (p.Asp433GlufsTer2) c.1679dup (p.Asp560GlufsTer2) c.1421dup (p.Asp474GlufsTer2) c.426+743dup n.1855+743dup n.1919dup n.1822+743dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116956T>A | CA404089809 | LDLR | c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.1705+744T>A (n.1705+744T>A) c.1683T>A (p.Asp561Glu) c.1803T>A (p.Asp601Glu) c.2057T>A c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.1422T>A (p.Asp474Glu) c.426+744T>A n.1855+744T>A n.1920T>A n.1822+744T>A | |
| 19 | g.11116956T>C | CA505486269 | LDLR | c.2061T>C (p.Asp687=) c.1705+744T>C (n.1705+744T>C) c.1683T>C (p.Asp561=) c.1803T>C (p.Asp601=) c.2057T>C c.1299T>C (p.Asp433=) c.1680T>C (p.Asp560=) c.1422T>C (p.Asp474=) c.426+744T>C n.1855+744T>C n.1920T>C n.1822+744T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116956T>G | CA404089808 | LDLR | c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.1705+744T>G (n.1705+744T>G) c.1683T>G (p.Asp561Glu) c.1803T>G (p.Asp601Glu) c.2057T>G c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.1422T>G (p.Asp474Glu) c.426+744T>G n.1855+744T>G n.1920T>G n.1822+744T>G | |
| 19 | g.11116957G>A | CA404089811 | LDLR | c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.1705+745G>A (n.1705+745G>A) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.2058G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.426+745G>A n.1855+745G>A n.1921G>A n.1822+745G>A | |
| 19 | g.11116957G>C | CA404089810 | LDLR | c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.1705+745G>C (n.1705+745G>C) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.2058G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.426+745G>C n.1855+745G>C n.1921G>C n.1822+745G>C | |
| 19 | g.11116957G= | CA2322773729 | LDLR | c.2062G= (p.Glu688=) c.1705+745G= (n.1705+745G=) c.1684G= (p.Glu562=) c.1804G= (p.Glu602=) c.2058G= c.1300G= (p.Glu434=) c.1681G= (p.Glu561=) c.1423G= (p.Glu475=) c.426+745G= n.1855+745G= n.1921G= n.1822+745G= | |
| 19 | g.11116957G>T | CA404089812 | LDLR | c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.1705+745G>T (n.1705+745G>T) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.2058G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.426+745G>T n.1855+745G>T n.1921G>T n.1822+745G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116958A>C | CA404089813 | LDLR | c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.1705+746A>C (n.1705+746A>C) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.2059A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.426+746A>C n.1855+746A>C n.1922A>C n.1822+746A>C | |
| 19 | g.11116958A>G | CA404089814 | LDLR | c.2063A>G (p.Glu688Gly) c.1705+746A>G (n.1705+746A>G) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.2059A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.426+746A>G n.1855+746A>G n.1922A>G n.1822+746A>G | |
| 19 | g.11116958A>T | CA404089815 | LDLR | c.2063A>T (p.Glu688Val) c.1705+746A>T (n.1705+746A>T) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.2059A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.426+746A>T n.1855+746A>T n.1922A>T n.1822+746A>T | |
| 19 | g.11116961dup | CA658799141 | LDLR | c.2066dup (p.Arg690GlufsTer12) c.1705+749dup (n.1705+749dup) c.1688dup (p.Arg564GlufsTer12) c.1808dup (p.Arg604GlufsTer12) c.2062dup c.1304dup (p.Arg436GlufsTer12) c.1685dup (p.Arg563GlufsTer12) c.1427dup (p.Arg477GlufsTer12) c.426+749dup n.1855+749dup n.1925dup n.1822+749dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116959A>C | CA404089816 | LDLR | c.2064A>C (p.Glu688Asp) c.1705+747A>C (n.1705+747A>C) c.1686A>C (p.Glu562Asp) c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.2060A>C c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.426+747A>C n.1855+747A>C n.1923A>C n.1822+747A>C | |
| 19 | g.11116959A>G | CA505486273 | LDLR | c.2064A>G (p.Glu688=) c.1705+747A>G (n.1705+747A>G) c.1686A>G (p.Glu562=) c.1806A>G (p.Glu602=) c.2060A>G c.1302A>G (p.Glu434=) c.1683A>G (p.Glu561=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.426+747A>G n.1855+747A>G n.1923A>G n.1822+747A>G | |
| 19 | g.11116959A>T | CA404089817 | LDLR | c.2064A>T (p.Glu688Asp) c.1705+747A>T (n.1705+747A>T) c.1686A>T (p.Glu562Asp) c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.2060A>T c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.426+747A>T n.1855+747A>T n.1923A>T n.1822+747A>T | |
| 19 | g.11116960A= | CA2322773730 | LDLR | c.2065A= (p.Lys689=) c.1705+748A= (n.1705+748A=) c.1687A= (p.Lys563=) c.1807A= (p.Lys603=) c.2061A= c.1303A= (p.Lys435=) c.1684A= (p.Lys562=) c.1426A= (p.Lys476=) c.426+748A= n.1855+748A= n.1924A= n.1822+748A= | |
| 19 | g.11116960A>C | CA404089818 | LDLR | c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.1705+748A>C (n.1705+748A>C) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.2061A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.426+748A>C n.1855+748A>C n.1924A>C n.1822+748A>C | |
| 19 | g.11116960A>G | CA404089819 | LDLR | c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.1705+748A>G (n.1705+748A>G) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.2061A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.426+748A>G n.1855+748A>G n.1924A>G n.1822+748A>G | |
| 19 | g.11116960A>T | CA10585623 | LDLR | c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.1705+748A>T (n.1705+748A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.2061A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.426+748A>T n.1855+748A>T n.1924A>T n.1822+748A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116961A= | CA2322773731 | LDLR | c.2066A= (p.Lys689=) c.1705+749A= (n.1705+749A=) c.1688A= (p.Lys563=) c.1808A= (p.Lys603=) c.2062A= c.1304A= (p.Lys435=) c.1685A= (p.Lys562=) c.1427A= (p.Lys476=) c.426+749A= n.1855+749A= n.1925A= n.1822+749A= | |
| 19 | g.11116961A>C | CA404089820 | LDLR | c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.1705+749A>C (n.1705+749A>C) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.2062A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.426+749A>C n.1855+749A>C n.1925A>C n.1822+749A>C | COSMIC |
| 19 | g.11116961A>G | CA404089821 | LDLR | c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.1705+749A>G (n.1705+749A>G) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.2062A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.426+749A>G n.1855+749A>G n.1925A>G n.1822+749A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116961A>T | CA404089822 | LDLR | c.2066A>T (p.Lys689Met) c.1705+749A>T (n.1705+749A>T) c.1688A>T (p.Lys563Met) c.1808A>T (p.Lys603Met) c.2062A>T c.1304A>T (p.Lys435Met) c.1685A>T (p.Lys562Met) c.1427A>T (p.Lys476Met) c.426+749A>T n.1855+749A>T n.1925A>T n.1822+749A>T |