Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
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c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
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n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
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c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
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c.1466+989_1726-1108del
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c.1205+989_1465-1108del
c.307+989_427-1108del
n.1736+989_1856-1108del
n.1703+989_1963-1108del
n.1703+989_1823-1108del
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
c.1586+1159_1706-896del
c.1466+1159_1726-896del
c.1586+1159_1846-896del
c.1840+1159_2100-896del
c.1082+1159_1342-896del
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n.1703+1159_1823-896del
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
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c.1587-1_1845+1del
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c.308-1_426+787del
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n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
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c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
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 ClinVar
19g.11116888_11116900delinsGACTCCAAACTTCCA2322773664LDLRc.1993_2005delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp665=)
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c.1615_1627delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp539=)
c.1735_1747delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp579=)
c.1989_2001delinsGACTCCAAACTTC
c.1231_1243delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp411=)
c.1612_1624delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp538=)
c.1354_1366delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp452=)
c.426+676_426+688delinsGACTCCAAACTTC
n.1855+676_1855+688delinsGACTCCAAACTTC
n.1852_1864delinsGACTCCAAACTTC
n.1822+676_1822+688delinsGACTCCAAACTTC
19g.11116895_11116906delCA993518542LDLRc.2000_2011del (p.Lys667_Ser670del)
c.1705+683_1705+694del (n.1705+683_1705+694del)
c.1622_1633del (p.Lys541_Ser544del)
c.1742_1753del (p.Lys581_Ser584del)
c.1996_2007del
c.1238_1249del (p.Lys413_Ser416del)
c.1619_1630del (p.Lys540_Ser543del)
c.1361_1372del (p.Lys454_Ser457del)
c.426+683_426+694del
n.1855+683_1855+694del
n.1859_1870del
n.1822+683_1822+694del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116899_11116904delinsTCACTCCA2322773675LDLRc.2004_2009delinsTCACTC (p.Leu668=)
c.1705+687_1705+692delinsTCACTC (n.1705+687_1705+692delinsTCACTC)
c.1626_1631delinsTCACTC (p.Leu542=)
c.1746_1751delinsTCACTC (p.Leu582=)
c.2000_2005delinsTCACTC
c.1242_1247delinsTCACTC (p.Leu414=)
c.1623_1628delinsTCACTC (p.Leu541=)
c.1365_1370delinsTCACTC (p.Leu455=)
c.426+687_426+692delinsTCACTC
n.1855+687_1855+692delinsTCACTC
n.1863_1868delinsTCACTC
n.1822+687_1822+692delinsTCACTC
19g.11116900C>ACA404089713LDLRc.2005C>A (p.His669Asn)
c.1705+688C>A (n.1705+688C>A)
c.1627C>A (p.His543Asn)
c.1747C>A (p.His583Asn)
c.2001C>A
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.1624C>A (p.His542Asn)
c.1366C>A (p.His456Asn)
c.426+688C>A
n.1855+688C>A
n.1864C>A
n.1822+688C>A
19g.11116900C=CA2322773676LDLRc.2005C= (p.His669=)
c.1705+688C= (n.1705+688C=)
c.1627C= (p.His543=)
c.1747C= (p.His583=)
c.2001C=
c.1243C= (p.His415=)
c.1624C= (p.His542=)
c.1366C= (p.His456=)
c.426+688C=
n.1855+688C=
n.1864C=
n.1822+688C=
19g.11116900C>GCA023564LDLRc.2005C>G (p.His669Asp)
c.1705+688C>G (n.1705+688C>G)
c.1627C>G (p.His543Asp)
c.1747C>G (p.His583Asp)
c.2001C>G
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.1624C>G (p.His542Asp)
c.1366C>G (p.His456Asp)
c.426+688C>G
n.1855+688C>G
n.1864C>G
n.1822+688C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116900C>TCA023567LDLRc.2005C>T (p.His669Tyr)
c.1705+688C>T (n.1705+688C>T)
c.1627C>T (p.His543Tyr)
c.1747C>T (p.His583Tyr)
c.2001C>T
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.1624C>T (p.His542Tyr)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.426+688C>T
n.1855+688C>T
n.1864C>T
n.1822+688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116902_11116906delCA10585597LDLRc.2007_2011del (p.Ser670LeufsTer17)
c.1705+690_1705+694del (n.1705+690_1705+694del)
c.1629_1633del (p.Ser544LeufsTer17)
c.1749_1753del (p.Ser584LeufsTer17)
c.2003_2007del
c.1245_1249del (p.Ser416LeufsTer17)
c.1626_1630del (p.Ser543LeufsTer17)
c.1368_1372del (p.Ser457LeufsTer17)
c.426+690_426+694del
n.1855+690_1855+694del
n.1866_1870del
n.1822+690_1822+694del
 ClinVar dbSNP
19g.11116901A=CA2322773677LDLRc.2006A= (p.His669=)
c.1705+689A= (n.1705+689A=)
c.1628A= (p.His543=)
c.1748A= (p.His583=)
c.2002A=
c.1244A= (p.His415=)
c.1625A= (p.His542=)
c.1367A= (p.His456=)
c.426+689A=
n.1855+689A=
n.1865A=
n.1822+689A=
19g.11116901A>CCA404089714LDLRc.2006A>C (p.His669Pro)
c.1705+689A>C (n.1705+689A>C)
c.1628A>C (p.His543Pro)
c.1748A>C (p.His583Pro)
c.2002A>C
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.1625A>C (p.His542Pro)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.426+689A>C
n.1855+689A>C
n.1865A>C
n.1822+689A>C
19g.11116901A>GCA10585595LDLRc.2006A>G (p.His669Arg)
c.1705+689A>G (n.1705+689A>G)
c.1628A>G (p.His543Arg)
c.1748A>G (p.His583Arg)
c.2002A>G
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.1625A>G (p.His542Arg)
c.1367A>G (p.His456Arg)
c.426+689A>G
n.1855+689A>G
n.1865A>G
n.1822+689A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116901A>TCA404089715LDLRc.2006A>T (p.His669Leu)
c.1705+689A>T (n.1705+689A>T)
c.1628A>T (p.His543Leu)
c.1748A>T (p.His583Leu)
c.2002A>T
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.1625A>T (p.His542Leu)
c.1367A>T (p.His456Leu)
c.426+689A>T
n.1855+689A>T
n.1865A>T
n.1822+689A>T
19g.11116902C>ACA10585596LDLRc.2007C>A (p.His669Gln)
c.1705+690C>A (n.1705+690C>A)
c.1629C>A (p.His543Gln)
c.1749C>A (p.His583Gln)
c.2003C>A
c.1245C>A (p.His415Gln)
c.1626C>A (p.His542Gln)
c.1368C>A (p.His456Gln)
c.426+690C>A
n.1855+690C>A
n.1866C>A
n.1822+690C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116902C=CA2322773678LDLRc.2007C= (p.His669=)
c.1705+690C= (n.1705+690C=)
c.1629C= (p.His543=)
c.1749C= (p.His583=)
c.2003C=
c.1245C= (p.His415=)
c.1626C= (p.His542=)
c.1368C= (p.His456=)
c.426+690C=
n.1855+690C=
n.1866C=
n.1822+690C=
19g.11116902C>GCA404089716LDLRc.2007C>G (p.His669Gln)
c.1705+690C>G (n.1705+690C>G)
c.1629C>G (p.His543Gln)
c.1749C>G (p.His583Gln)
c.2003C>G
c.1245C>G (p.His415Gln)
c.1626C>G (p.His542Gln)
c.1368C>G (p.His456Gln)
c.426+690C>G
n.1855+690C>G
n.1866C>G
n.1822+690C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116902C>TCA505486173LDLRc.2007C>T (p.His669=)
c.1705+690C>T (n.1705+690C>T)
c.1629C>T (p.His543=)
c.1749C>T (p.His583=)
c.2003C>T
c.1245C>T (p.His415=)
c.1626C>T (p.His542=)
c.1368C>T (p.His456=)
c.426+690C>T
n.1855+690C>T
n.1866C>T
n.1822+690C>T
19g.11116903delCA2497030088LDLRc.2008del (p.Ser670ProfsTer?)
c.1705+691del (n.1705+691del)
c.1630del (p.Ser544ProfsTer?)
c.1750del (p.Ser584ProfsTer?)
c.2004del
c.1246del (p.Ser416ProfsTer?)
c.1627del (p.Ser543ProfsTer?)
c.1369del (p.Ser457ProfsTer?)
c.426+691del
n.1855+691del
n.1867del
n.1822+691del
19g.11116903T>ACA404089717LDLRc.2008T>A (p.Ser670Thr)
c.1705+691T>A (n.1705+691T>A)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.2004T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.426+691T>A
n.1855+691T>A
n.1867T>A
n.1822+691T>A
19g.11116903T>CCA10585598LDLRc.2008T>C (p.Ser670Pro)
c.1705+691T>C (n.1705+691T>C)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.2004T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.426+691T>C
n.1855+691T>C
n.1867T>C
n.1822+691T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116903T>GCA404089718LDLRc.2008T>G (p.Ser670Ala)
c.1705+691T>G (n.1705+691T>G)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.2004T>G
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.426+691T>G
n.1855+691T>G
n.1867T>G
n.1822+691T>G
19g.11116903T=CA2322773679LDLRc.2008T= (p.Ser670=)
c.1705+691T= (n.1705+691T=)
c.1630T= (p.Ser544=)
c.1750T= (p.Ser584=)
c.2004T=
c.1246T= (p.Ser416=)
c.1627T= (p.Ser543=)
c.1369T= (p.Ser457=)
c.426+691T=
n.1855+691T=
n.1867T=
n.1822+691T=
19g.11116903_11116904delinsTCCA2322773680LDLRc.2008_2009delinsTC (p.Ser670=)
c.1705+691_1705+692delinsTC (n.1705+691_1705+692delinsTC)
c.1630_1631delinsTC (p.Ser544=)
c.1750_1751delinsTC (p.Ser584=)
c.2004_2005delinsTC
c.1246_1247delinsTC (p.Ser416=)
c.1627_1628delinsTC (p.Ser543=)
c.1369_1370delinsTC (p.Ser457=)
c.426+691_426+692delinsTC
n.1855+691_1855+692delinsTC
n.1867_1868delinsTC
n.1822+691_1822+692delinsTC
19g.11116904C>ACA404089719LDLRc.2009C>A (p.Ser670Tyr)
c.1705+692C>A (n.1705+692C>A)
c.1631C>A (p.Ser544Tyr)
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
c.2005C>A
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.426+692C>A
n.1855+692C>A
n.1868C>A
n.1822+692C>A
19g.11116904C=CA2322773681LDLRc.2009C= (p.Ser670=)
c.1705+692C= (n.1705+692C=)
c.1631C= (p.Ser544=)
c.1751C= (p.Ser584=)
c.2005C=
c.1247C= (p.Ser416=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.1370C= (p.Ser457=)
c.426+692C=
n.1855+692C=
n.1868C=
n.1822+692C=
19g.11116904C>GCA404089720LDLRc.2009C>G (p.Ser670Cys)
c.1705+692C>G (n.1705+692C>G)
c.1631C>G (p.Ser544Cys)
c.1751C>G (p.Ser584Cys)
c.2005C>G
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.426+692C>G
n.1855+692C>G
n.1868C>G
n.1822+692C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116904C>TCA036414LDLRc.2009C>T (p.Ser670Phe)
c.1705+692C>T (n.1705+692C>T)
c.1631C>T (p.Ser544Phe)
c.1751C>T (p.Ser584Phe)
c.2005C>T
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.426+692C>T
n.1855+692C>T
n.1868C>T
n.1822+692C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116905delCA10585599LDLRc.2010del (p.Ile671SerfsTer?)
c.1705+693del (n.1705+693del)
c.1632del (p.Ile545SerfsTer?)
c.1752del (p.Ile585SerfsTer?)
c.2006del
c.1248del (p.Ile417SerfsTer?)
c.1629del (p.Ile544SerfsTer?)
c.1371del (p.Ile458SerfsTer?)
c.426+693del
n.1855+693del
n.1869del
n.1822+693del
 ClinVar dbSNP
19g.11116905C>ACA505486174LDLRc.2010C>A (p.Ser670=)
c.1705+693C>A (n.1705+693C>A)
c.1632C>A (p.Ser544=)
c.1752C>A (p.Ser584=)
c.2006C>A
c.1248C>A (p.Ser416=)
c.1629C>A (p.Ser543=)
c.1371C>A (p.Ser457=)
c.426+693C>A
n.1855+693C>A
n.1869C>A
n.1822+693C>A
 dbSNP
19g.11116905C=CA2322773683LDLRc.2010C= (p.Ser670=)
c.1705+693C= (n.1705+693C=)
c.1632C= (p.Ser544=)
c.1752C= (p.Ser584=)
c.2006C=
c.1248C= (p.Ser416=)
c.1629C= (p.Ser543=)
c.1371C= (p.Ser457=)
c.426+693C=
n.1855+693C=
n.1869C=
n.1822+693C=
19g.11116905C>GCA505486175LDLRc.2010C>G (p.Ser670=)
c.1705+693C>G (n.1705+693C>G)
c.1632C>G (p.Ser544=)
c.1752C>G (p.Ser584=)
c.2006C>G
c.1248C>G (p.Ser416=)
c.1629C>G (p.Ser543=)
c.1371C>G (p.Ser457=)
c.426+693C>G
n.1855+693C>G
n.1869C>G
n.1822+693C>G
19g.11116905C>TCA505486176LDLRc.2010C>T (p.Ser670=)
c.1705+693C>T (n.1705+693C>T)
c.1632C>T (p.Ser544=)
c.1752C>T (p.Ser584=)
c.2006C>T
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.1629C>T (p.Ser543=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.426+693C>T
n.1855+693C>T
n.1869C>T
n.1822+693C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116905_11116906delinsCACA2322773682LDLRc.2010_2011delinsCA (p.Ser670=)
c.1705+693_1705+694delinsCA (n.1705+693_1705+694delinsCA)
c.1632_1633delinsCA (p.Ser544=)
c.1752_1753delinsCA (p.Ser584=)
c.2006_2007delinsCA
c.1248_1249delinsCA (p.Ser416=)
c.1629_1630delinsCA (p.Ser543=)
c.1371_1372delinsCA (p.Ser457=)
c.426+693_426+694delinsCA
n.1855+693_1855+694delinsCA
n.1869_1870delinsCA
n.1822+693_1822+694delinsCA
19g.11116906delCA645509285LDLRc.2011del (p.Ile671SerfsTer?)
c.1705+694del (n.1705+694del)
c.1633del (p.Ile545SerfsTer?)
c.1753del (p.Ile585SerfsTer?)
c.2007del
c.1249del (p.Ile417SerfsTer?)
c.1630del (p.Ile544SerfsTer?)
c.1372del (p.Ile458SerfsTer?)
c.426+694del
n.1855+694del
n.1870del
n.1822+694del
 ClinVar dbSNP
19g.11116906A=CA2322773684LDLRc.2011A= (p.Ile671=)
c.1705+694A= (n.1705+694A=)
c.1633A= (p.Ile545=)
c.1753A= (p.Ile585=)
c.2007A=
c.1249A= (p.Ile417=)
c.1630A= (p.Ile544=)
c.1372A= (p.Ile458=)
c.426+694A=
n.1855+694A=
n.1870A=
n.1822+694A=
19g.11116906A>CCA036426LDLRc.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.1705+694A>C (n.1705+694A>C)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1753A>C (p.Ile585Leu)
c.2007A>C
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.426+694A>C
n.1855+694A>C
n.1870A>C
n.1822+694A>C
 dbSNP ExAC
19g.11116906A>GCA036447LDLRc.2011A>G (p.Ile671Val)
c.1705+694A>G (n.1705+694A>G)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1753A>G (p.Ile585Val)
c.2007A>G
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.426+694A>G
n.1855+694A>G
n.1870A>G
n.1822+694A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116906A>TCA404089721LDLRc.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.1705+694A>T (n.1705+694A>T)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.1753A>T (p.Ile585Phe)
c.2007A>T
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.426+694A>T
n.1855+694A>T
n.1870A>T
n.1822+694A>T
19g.11116906dupCA2497030089LDLRc.2011dup (p.Ile671AsnfsTer18)
c.1705+694dup (n.1705+694dup)
c.1633dup (p.Ile545AsnfsTer18)
c.1753dup (p.Ile585AsnfsTer18)
c.2007dup
c.1249dup (p.Ile417AsnfsTer18)
c.1630dup (p.Ile544AsnfsTer18)
c.1372dup (p.Ile458AsnfsTer18)
c.426+694dup
n.1855+694dup
n.1870dup
n.1822+694dup
19g.11116907T>ACA10585600LDLRc.2012T>A (p.Ile671Asn)
c.1705+695T>A (n.1705+695T>A)
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.1754T>A (p.Ile585Asn)
c.2008T>A
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.426+695T>A
n.1855+695T>A
n.1871T>A
n.1822+695T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116907T>CCA10585601LDLRc.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.1705+695T>C (n.1705+695T>C)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.1754T>C (p.Ile585Thr)
c.2008T>C
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.426+695T>C
n.1855+695T>C
n.1871T>C
n.1822+695T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116907T>GCA404089722LDLRc.2012T>G (p.Ile671Ser)
c.1705+695T>G (n.1705+695T>G)
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
c.1754T>G (p.Ile585Ser)
c.2008T>G
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.426+695T>G
n.1855+695T>G
n.1871T>G
n.1822+695T>G
19g.11116907T=CA2322773685LDLRc.2012T= (p.Ile671=)
c.1705+695T= (n.1705+695T=)
c.1634T= (p.Ile545=)
c.1754T= (p.Ile585=)
c.2008T=
c.1250T= (p.Ile417=)
c.1631T= (p.Ile544=)
c.1373T= (p.Ile458=)
c.426+695T=
n.1855+695T=
n.1871T=
n.1822+695T=
19g.11116907_11116908delinsATCA2695228146LDLRc.2012_2013delinsAT (p.Ile671Asn)
c.1705+695_1705+696delinsAT (n.1705+695_1705+696delinsAT)
c.1634_1635delinsAT (p.Ile545Asn)
c.1754_1755delinsAT (p.Ile585Asn)
c.2008_2009delinsAT
c.1250_1251delinsAT (p.Ile417Asn)
c.1631_1632delinsAT (p.Ile544Asn)
c.1373_1374delinsAT (p.Ile458Asn)
c.426+695_426+696delinsAT
n.1855+695_1855+696delinsAT
n.1871_1872delinsAT
n.1822+695_1822+696delinsAT

Number of alleles fetched