| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
| 19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
| 19 | g.11116888_11116900delinsGACTCCAAACTTC | CA2322773664 | LDLR | c.1993_2005delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp665=) c.1705+676_1705+688delinsGACTCCAAACTTC (n.1705+676_1705+688delinsGACTCCAAACTTC) c.1615_1627delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp539=) c.1735_1747delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp579=) c.1989_2001delinsGACTCCAAACTTC c.1231_1243delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp411=) c.1612_1624delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp538=) c.1354_1366delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp452=) c.426+676_426+688delinsGACTCCAAACTTC n.1855+676_1855+688delinsGACTCCAAACTTC n.1852_1864delinsGACTCCAAACTTC n.1822+676_1822+688delinsGACTCCAAACTTC | |
| 19 | g.11116895_11116906del | CA993518542 | LDLR | c.2000_2011del (p.Lys667_Ser670del) c.1705+683_1705+694del (n.1705+683_1705+694del) c.1622_1633del (p.Lys541_Ser544del) c.1742_1753del (p.Lys581_Ser584del) c.1996_2007del c.1238_1249del (p.Lys413_Ser416del) c.1619_1630del (p.Lys540_Ser543del) c.1361_1372del (p.Lys454_Ser457del) c.426+683_426+694del n.1855+683_1855+694del n.1859_1870del n.1822+683_1822+694del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116894A= | CA2322773670 | LDLR | c.1999A= (p.Lys667=) c.1705+682A= (n.1705+682A=) c.1621A= (p.Lys541=) c.1741A= (p.Lys581=) c.1995A= c.1237A= (p.Lys413=) c.1618A= (p.Lys540=) c.1360A= (p.Lys454=) c.426+682A= n.1855+682A= n.1858A= n.1822+682A= | |
| 19 | g.11116894A>C | CA404089701 | LDLR | c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.1705+682A>C (n.1705+682A>C) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.1995A>C c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.426+682A>C n.1855+682A>C n.1858A>C n.1822+682A>C | |
| 19 | g.11116894A>G | CA404089702 | LDLR | c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.1705+682A>G (n.1705+682A>G) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.1995A>G c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.426+682A>G n.1855+682A>G n.1858A>G n.1822+682A>G | |
| 19 | g.11116894A>T | CA16609818 | LDLR | c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.1705+682A>T (n.1705+682A>T) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.1995A>T c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.426+682A>T n.1855+682A>T n.1858A>T n.1822+682A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116895A>C | CA404089703 | LDLR | c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.1705+683A>C (n.1705+683A>C) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.1996A>C c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.426+683A>C n.1855+683A>C n.1859A>C n.1822+683A>C | |
| 19 | g.11116895A>G | CA404089704 | LDLR | c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.1705+683A>G (n.1705+683A>G) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.1996A>G c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.426+683A>G n.1855+683A>G n.1859A>G n.1822+683A>G | |
| 19 | g.11116895A>T | CA404089705 | LDLR | c.2000A>T (p.Lys667Ile) c.1705+683A>T (n.1705+683A>T) c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.1742A>T (p.Lys581Ile) c.1996A>T c.1238A>T (p.Lys413Ile) c.1619A>T (p.Lys540Ile) c.1361A>T (p.Lys454Ile) c.426+683A>T n.1855+683A>T n.1859A>T n.1822+683A>T | |
| 19 | g.11116896A= | CA2322773671 | LDLR | c.2001A= (p.Lys667=) c.1705+684A= (n.1705+684A=) c.1623A= (p.Lys541=) c.1743A= (p.Lys581=) c.1997A= c.1239A= (p.Lys413=) c.1620A= (p.Lys540=) c.1362A= (p.Lys454=) c.426+684A= n.1855+684A= n.1860A= n.1822+684A= | |
| 19 | g.11116896A>C | CA404089706 | LDLR | c.2001A>C (p.Lys667Asn) c.1705+684A>C (n.1705+684A>C) c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.1743A>C (p.Lys581Asn) c.1997A>C c.1239A>C (p.Lys413Asn) c.1620A>C (p.Lys540Asn) c.1362A>C (p.Lys454Asn) c.426+684A>C n.1855+684A>C n.1860A>C n.1822+684A>C | |
| 19 | g.11116896A>G | CA505486168 | LDLR | c.2001A>G (p.Lys667=) c.1705+684A>G (n.1705+684A>G) c.1623A>G (p.Lys541=) c.1743A>G (p.Lys581=) c.1997A>G c.1239A>G (p.Lys413=) c.1620A>G (p.Lys540=) c.1362A>G (p.Lys454=) c.426+684A>G n.1855+684A>G n.1860A>G n.1822+684A>G | |
| 19 | g.11116896A>T | CA404089707 | LDLR | c.2001A>T (p.Lys667Asn) c.1705+684A>T (n.1705+684A>T) c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.1743A>T (p.Lys581Asn) c.1997A>T c.1239A>T (p.Lys413Asn) c.1620A>T (p.Lys540Asn) c.1362A>T (p.Lys454Asn) c.426+684A>T n.1855+684A>T n.1860A>T n.1822+684A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116897C>A | CA404089708 | LDLR | c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.1705+685C>A (n.1705+685C>A) c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1998C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.426+685C>A n.1855+685C>A n.1861C>A n.1822+685C>A | |
| 19 | g.11116897C= | CA2322773672 | LDLR | c.2002C= (p.Leu668=) c.1705+685C= (n.1705+685C=) c.1624C= (p.Leu542=) c.1744C= (p.Leu582=) c.1998C= c.1240C= (p.Leu414=) c.1621C= (p.Leu541=) c.1363C= (p.Leu455=) c.426+685C= n.1855+685C= n.1861C= n.1822+685C= | |
| 19 | g.11116897C>G | CA404089709 | LDLR | c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1705+685C>G (n.1705+685C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1998C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.426+685C>G n.1855+685C>G n.1861C>G n.1822+685C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116897C>T | CA404089710 | LDLR | c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.1705+685C>T (n.1705+685C>T) c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1998C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.426+685C>T n.1855+685C>T n.1861C>T n.1822+685C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116897_11116899delinsCTT | CA2322773673 | LDLR | c.2002_2004delinsCTT (p.Leu668=) c.1705+685_1705+687delinsCTT (n.1705+685_1705+687delinsCTT) c.1624_1626delinsCTT (p.Leu542=) c.1744_1746delinsCTT (p.Leu582=) c.1998_2000delinsCTT c.1240_1242delinsCTT (p.Leu414=) c.1621_1623delinsCTT (p.Leu541=) c.1363_1365delinsCTT (p.Leu455=) c.426+685_426+687delinsCTT n.1855+685_1855+687delinsCTT n.1861_1863delinsCTT n.1822+685_1822+687delinsCTT | |
| 19 | g.11116897_11116898insA | CA645373243 | LDLR | c.2002_2003insA (p.Leu668HisfsTer21) c.1705+685_1705+686insA (n.1705+685_1705+686insA) c.1624_1625insA (p.Leu542HisfsTer21) c.1744_1745insA (p.Leu582HisfsTer21) c.1998_1999insA c.1240_1241insA (p.Leu414HisfsTer21) c.1621_1622insA (p.Leu541HisfsTer21) c.1363_1364insA (p.Leu455HisfsTer21) c.426+685_426+686insA n.1855+685_1855+686insA n.1861_1862insA n.1822+685_1822+686insA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116898T>A | CA404089711 | LDLR | c.2003T>A (p.Leu668His) c.1705+686T>A (n.1705+686T>A) c.1625T>A (p.Leu542His) c.1745T>A (p.Leu582His) c.1999T>A c.1241T>A (p.Leu414His) c.1622T>A (p.Leu541His) c.1364T>A (p.Leu455His) c.426+686T>A n.1855+686T>A n.1862T>A n.1822+686T>A | |
| 19 | g.11116898T>C | CA10576318 | LDLR | c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1705+686T>C (n.1705+686T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1999T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.426+686T>C n.1855+686T>C n.1862T>C n.1822+686T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116898T>G | CA404089712 | LDLR | c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1705+686T>G (n.1705+686T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1999T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.426+686T>G n.1855+686T>G n.1862T>G n.1822+686T>G | |
| 19 | g.11116898T= | CA2322773674 | LDLR | c.2003T= (p.Leu668=) c.1705+686T= (n.1705+686T=) c.1625T= (p.Leu542=) c.1745T= (p.Leu582=) c.1999T= c.1241T= (p.Leu414=) c.1622T= (p.Leu541=) c.1364T= (p.Leu455=) c.426+686T= n.1855+686T= n.1862T= n.1822+686T= | |
| 19 | g.11116898_11116899del | CA10585594 | LDLR | c.2003_2004del (p.Leu668ProfsTer20) c.1705+686_1705+687del (n.1705+686_1705+687del) c.1625_1626del (p.Leu542ProfsTer20) c.1745_1746del (p.Leu582ProfsTer20) c.1999_2000del c.1241_1242del (p.Leu414ProfsTer20) c.1622_1623del (p.Leu541ProfsTer20) c.1364_1365del (p.Leu455ProfsTer20) c.426+686_426+687del n.1855+686_1855+687del n.1862_1863del n.1822+686_1822+687del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116899T>A | CA505486172 | LDLR | c.2004T>A (p.Leu668=) c.1705+687T>A (n.1705+687T>A) c.1626T>A (p.Leu542=) c.1746T>A (p.Leu582=) c.2000T>A c.1242T>A (p.Leu414=) c.1623T>A (p.Leu541=) c.1365T>A (p.Leu455=) c.426+687T>A n.1855+687T>A n.1863T>A n.1822+687T>A | |
| 19 | g.11116899T>C | CA505486170 | LDLR | c.2004T>C (p.Leu668=) c.1705+687T>C (n.1705+687T>C) c.1626T>C (p.Leu542=) c.1746T>C (p.Leu582=) c.2000T>C c.1242T>C (p.Leu414=) c.1623T>C (p.Leu541=) c.1365T>C (p.Leu455=) c.426+687T>C n.1855+687T>C n.1863T>C n.1822+687T>C | |
| 19 | g.11116899T>G | CA505486171 | LDLR | c.2004T>G (p.Leu668=) c.1705+687T>G (n.1705+687T>G) c.1626T>G (p.Leu542=) c.1746T>G (p.Leu582=) c.2000T>G c.1242T>G (p.Leu414=) c.1623T>G (p.Leu541=) c.1365T>G (p.Leu455=) c.426+687T>G n.1855+687T>G n.1863T>G n.1822+687T>G | |
| 19 | g.11116899_11116904delinsTCACTC | CA2322773675 | LDLR | c.2004_2009delinsTCACTC (p.Leu668=) c.1705+687_1705+692delinsTCACTC (n.1705+687_1705+692delinsTCACTC) c.1626_1631delinsTCACTC (p.Leu542=) c.1746_1751delinsTCACTC (p.Leu582=) c.2000_2005delinsTCACTC c.1242_1247delinsTCACTC (p.Leu414=) c.1623_1628delinsTCACTC (p.Leu541=) c.1365_1370delinsTCACTC (p.Leu455=) c.426+687_426+692delinsTCACTC n.1855+687_1855+692delinsTCACTC n.1863_1868delinsTCACTC n.1822+687_1822+692delinsTCACTC | |
| 19 | g.11116900C>A | CA404089713 | LDLR | c.2005C>A (p.His669Asn) c.1705+688C>A (n.1705+688C>A) c.1627C>A (p.His543Asn) c.1747C>A (p.His583Asn) c.2001C>A c.1243C>A (p.His415Asn) c.1624C>A (p.His542Asn) c.1366C>A (p.His456Asn) c.426+688C>A n.1855+688C>A n.1864C>A n.1822+688C>A | |
| 19 | g.11116900C= | CA2322773676 | LDLR | c.2005C= (p.His669=) c.1705+688C= (n.1705+688C=) c.1627C= (p.His543=) c.1747C= (p.His583=) c.2001C= c.1243C= (p.His415=) c.1624C= (p.His542=) c.1366C= (p.His456=) c.426+688C= n.1855+688C= n.1864C= n.1822+688C= | |
| 19 | g.11116900C>G | CA023564 | LDLR | c.2005C>G (p.His669Asp) c.1705+688C>G (n.1705+688C>G) c.1627C>G (p.His543Asp) c.1747C>G (p.His583Asp) c.2001C>G c.1243C>G (p.His415Asp) c.1624C>G (p.His542Asp) c.1366C>G (p.His456Asp) c.426+688C>G n.1855+688C>G n.1864C>G n.1822+688C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116900C>T | CA023567 | LDLR | c.2005C>T (p.His669Tyr) c.1705+688C>T (n.1705+688C>T) c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1747C>T (p.His583Tyr) c.2001C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1624C>T (p.His542Tyr) c.1366C>T (p.His456Tyr) c.426+688C>T n.1855+688C>T n.1864C>T n.1822+688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11116902_11116906del | CA10585597 | LDLR | c.2007_2011del (p.Ser670LeufsTer17) c.1705+690_1705+694del (n.1705+690_1705+694del) c.1629_1633del (p.Ser544LeufsTer17) c.1749_1753del (p.Ser584LeufsTer17) c.2003_2007del c.1245_1249del (p.Ser416LeufsTer17) c.1626_1630del (p.Ser543LeufsTer17) c.1368_1372del (p.Ser457LeufsTer17) c.426+690_426+694del n.1855+690_1855+694del n.1866_1870del n.1822+690_1822+694del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116901A= | CA2322773677 | LDLR | c.2006A= (p.His669=) c.1705+689A= (n.1705+689A=) c.1628A= (p.His543=) c.1748A= (p.His583=) c.2002A= c.1244A= (p.His415=) c.1625A= (p.His542=) c.1367A= (p.His456=) c.426+689A= n.1855+689A= n.1865A= n.1822+689A= | |
| 19 | g.11116901A>C | CA404089714 | LDLR | c.2006A>C (p.His669Pro) c.1705+689A>C (n.1705+689A>C) c.1628A>C (p.His543Pro) c.1748A>C (p.His583Pro) c.2002A>C c.1244A>C (p.His415Pro) c.1625A>C (p.His542Pro) c.1367A>C (p.His456Pro) c.426+689A>C n.1855+689A>C n.1865A>C n.1822+689A>C | |
| 19 | g.11116901A>G | CA10585595 | LDLR | c.2006A>G (p.His669Arg) c.1705+689A>G (n.1705+689A>G) c.1628A>G (p.His543Arg) c.1748A>G (p.His583Arg) c.2002A>G c.1244A>G (p.His415Arg) c.1625A>G (p.His542Arg) c.1367A>G (p.His456Arg) c.426+689A>G n.1855+689A>G n.1865A>G n.1822+689A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116901A>T | CA404089715 | LDLR | c.2006A>T (p.His669Leu) c.1705+689A>T (n.1705+689A>T) c.1628A>T (p.His543Leu) c.1748A>T (p.His583Leu) c.2002A>T c.1244A>T (p.His415Leu) c.1625A>T (p.His542Leu) c.1367A>T (p.His456Leu) c.426+689A>T n.1855+689A>T n.1865A>T n.1822+689A>T | |
| 19 | g.11116902C>A | CA10585596 | LDLR | c.2007C>A (p.His669Gln) c.1705+690C>A (n.1705+690C>A) c.1629C>A (p.His543Gln) c.1749C>A (p.His583Gln) c.2003C>A c.1245C>A (p.His415Gln) c.1626C>A (p.His542Gln) c.1368C>A (p.His456Gln) c.426+690C>A n.1855+690C>A n.1866C>A n.1822+690C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116902C= | CA2322773678 | LDLR | c.2007C= (p.His669=) c.1705+690C= (n.1705+690C=) c.1629C= (p.His543=) c.1749C= (p.His583=) c.2003C= c.1245C= (p.His415=) c.1626C= (p.His542=) c.1368C= (p.His456=) c.426+690C= n.1855+690C= n.1866C= n.1822+690C= | |
| 19 | g.11116902C>G | CA404089716 | LDLR | c.2007C>G (p.His669Gln) c.1705+690C>G (n.1705+690C>G) c.1629C>G (p.His543Gln) c.1749C>G (p.His583Gln) c.2003C>G c.1245C>G (p.His415Gln) c.1626C>G (p.His542Gln) c.1368C>G (p.His456Gln) c.426+690C>G n.1855+690C>G n.1866C>G n.1822+690C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116902C>T | CA505486173 | LDLR | c.2007C>T (p.His669=) c.1705+690C>T (n.1705+690C>T) c.1629C>T (p.His543=) c.1749C>T (p.His583=) c.2003C>T c.1245C>T (p.His415=) c.1626C>T (p.His542=) c.1368C>T (p.His456=) c.426+690C>T n.1855+690C>T n.1866C>T n.1822+690C>T | |
| 19 | g.11116903del | CA2497030088 | LDLR | c.2008del (p.Ser670ProfsTer?) c.1705+691del (n.1705+691del) c.1630del (p.Ser544ProfsTer?) c.1750del (p.Ser584ProfsTer?) c.2004del c.1246del (p.Ser416ProfsTer?) c.1627del (p.Ser543ProfsTer?) c.1369del (p.Ser457ProfsTer?) c.426+691del n.1855+691del n.1867del n.1822+691del | |
| 19 | g.11116903T>A | CA404089717 | LDLR | c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.1705+691T>A (n.1705+691T>A) c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.2004T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.426+691T>A n.1855+691T>A n.1867T>A n.1822+691T>A |