Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11114751_11118984delCA2573050605LDLRc.1844+989_2104-1108del
c.1586+989_1706-1108del
c.1466+989_1726-1108del
c.1586+989_1846-1108del
c.1840+989_2100-1108del
c.1082+989_1342-1108del
c.1463+989_1723-1108del
c.1205+989_1465-1108del
c.307+989_427-1108del
n.1736+989_1856-1108del
n.1703+989_1963-1108del
n.1703+989_1823-1108del
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
c.1586+1159_1706-896del
c.1466+1159_1726-896del
c.1586+1159_1846-896del
c.1840+1159_2100-896del
c.1082+1159_1342-896del
c.1463+1159_1723-896del
c.1205+1159_1465-896del
c.307+1159_427-896del
n.1736+1159_1856-896del
n.1703+1159_1963-896del
n.1703+1159_1823-896del
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
c.1467-1_1725+1del
c.1587-1_1845+1del
c.1841-1_2099+1del
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c.1206-1_1464+1del
c.308-1_426+787del
n.1737-1_1855+787del
n.1704-1_1962+1del
n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116879_11116888delinsTACTGGGTTGCA2322773654LDLRc.1984_1993delinsTACTGGGTTG (p.Tyr662=)
c.1705+667_1705+676delinsTACTGGGTTG (n.1705+667_1705+676delinsTACTGGGTTG)
c.1606_1615delinsTACTGGGTTG (p.Tyr536=)
c.1726_1735delinsTACTGGGTTG (p.Tyr576=)
c.1980_1989delinsTACTGGGTTG
c.1222_1231delinsTACTGGGTTG (p.Tyr408=)
c.1603_1612delinsTACTGGGTTG (p.Tyr535=)
c.1345_1354delinsTACTGGGTTG (p.Tyr449=)
c.426+667_426+676delinsTACTGGGTTG
n.1855+667_1855+676delinsTACTGGGTTG
n.1843_1852delinsTACTGGGTTG
n.1822+667_1822+676delinsTACTGGGTTG
19g.11116883_11116891delCA10585586LDLRc.1988_1996del (p.Trp663_Asp665del)
c.1705+671_1705+679del (n.1705+671_1705+679del)
c.1610_1618del (p.Trp537_Asp539del)
c.1730_1738del (p.Trp577_Asp579del)
c.1984_1992del
c.1226_1234del (p.Trp409_Asp411del)
c.1607_1615del (p.Trp536_Asp538del)
c.1349_1357del (p.Trp450_Asp452del)
c.426+671_426+679del
n.1855+671_1855+679del
n.1847_1855del
n.1822+671_1822+679del
 ClinVar dbSNP
19g.11116883G>ACA16602335LDLRc.1988G>A (p.Trp663Ter)
c.1705+671G>A (n.1705+671G>A)
c.1610G>A (p.Trp537Ter)
c.1730G>A (p.Trp577Ter)
c.1984G>A
c.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.1607G>A (p.Trp536Ter)
c.1349G>A (p.Trp450Ter)
c.426+671G>A
n.1855+671G>A
n.1847G>A
n.1822+671G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116883G>CCA036295LDLRc.1988G>C (p.Trp663Ser)
c.1705+671G>C (n.1705+671G>C)
c.1610G>C (p.Trp537Ser)
c.1730G>C (p.Trp577Ser)
c.1984G>C
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.1607G>C (p.Trp536Ser)
c.1349G>C (p.Trp450Ser)
c.426+671G>C
n.1855+671G>C
n.1847G>C
n.1822+671G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116883G=CA2322773657LDLRc.1988G= (p.Trp663=)
c.1705+671G= (n.1705+671G=)
c.1610G= (p.Trp537=)
c.1730G= (p.Trp577=)
c.1984G=
c.1226G= (p.Trp409=)
c.1607G= (p.Trp536=)
c.1349G= (p.Trp450=)
c.426+671G=
n.1855+671G=
n.1847G=
n.1822+671G=
19g.11116883G>TCA404089688LDLRc.1988G>T (p.Trp663Leu)
c.1705+671G>T (n.1705+671G>T)
c.1610G>T (p.Trp537Leu)
c.1730G>T (p.Trp577Leu)
c.1984G>T
c.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.1607G>T (p.Trp536Leu)
c.1349G>T (p.Trp450Leu)
c.426+671G>T
n.1855+671G>T
n.1847G>T
n.1822+671G>T
19g.11116883_11116884delinsAACA2739276491LDLRc.1988_1989delinsAA (p.Trp663Ter)
c.1705+671_1705+672delinsAA (n.1705+671_1705+672delinsAA)
c.1610_1611delinsAA (p.Trp537Ter)
c.1730_1731delinsAA (p.Trp577Ter)
c.1984_1985delinsAA
c.1226_1227delinsAA (p.Trp409Ter)
c.1607_1608delinsAA (p.Trp536Ter)
c.1349_1350delinsAA (p.Trp450Ter)
c.426+671_426+672delinsAA
n.1855+671_1855+672delinsAA
n.1847_1848delinsAA
n.1822+671_1822+672delinsAA
 ClinVar
19g.11116884G>ACA10576316LDLRc.1989G>A (p.Trp663Ter)
c.1705+672G>A (n.1705+672G>A)
c.1611G>A (p.Trp537Ter)
c.1731G>A (p.Trp577Ter)
c.1985G>A
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
c.1608G>A (p.Trp536Ter)
c.1350G>A (p.Trp450Ter)
c.426+672G>A
n.1855+672G>A
n.1848G>A
n.1822+672G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116884G>CCA16615991LDLRc.1989G>C (p.Trp663Cys)
c.1705+672G>C (n.1705+672G>C)
c.1611G>C (p.Trp537Cys)
c.1731G>C (p.Trp577Cys)
c.1985G>C
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
c.1608G>C (p.Trp536Cys)
c.1350G>C (p.Trp450Cys)
c.426+672G>C
n.1855+672G>C
n.1848G>C
n.1822+672G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116884G=CA2322773658LDLRc.1989G= (p.Trp663=)
c.1705+672G= (n.1705+672G=)
c.1611G= (p.Trp537=)
c.1731G= (p.Trp577=)
c.1985G=
c.1227G= (p.Trp409=)
c.1608G= (p.Trp536=)
c.1350G= (p.Trp450=)
c.426+672G=
n.1855+672G=
n.1848G=
n.1822+672G=
19g.11116884G>TCA10585587LDLRc.1989G>T (p.Trp663Cys)
c.1705+672G>T (n.1705+672G>T)
c.1611G>T (p.Trp537Cys)
c.1731G>T (p.Trp577Cys)
c.1985G>T
c.1227G>T (p.Trp409Cys)
c.1608G>T (p.Trp536Cys)
c.1350G>T (p.Trp450Cys)
c.426+672G>T
n.1855+672G>T
n.1848G>T
n.1822+672G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116885G>ACA404089689LDLRc.1990G>A (p.Val664Ile)
c.1705+673G>A (n.1705+673G>A)
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.1986G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.1351G>A (p.Val451Ile)
c.426+673G>A
n.1855+673G>A
n.1849G>A
n.1822+673G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116885G>CCA404089690LDLRc.1990G>C (p.Val664Leu)
c.1705+673G>C (n.1705+673G>C)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.1986G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.426+673G>C
n.1855+673G>C
n.1849G>C
n.1822+673G>C
19g.11116885G=CA2322773659LDLRc.1990G= (p.Val664=)
c.1705+673G= (n.1705+673G=)
c.1612G= (p.Val538=)
c.1732G= (p.Val578=)
c.1986G=
c.1228G= (p.Val410=)
c.1609G= (p.Val537=)
c.1351G= (p.Val451=)
c.426+673G=
n.1855+673G=
n.1849G=
n.1822+673G=
19g.11116885G>TCA404089691LDLRc.1990G>T (p.Val664Phe)
c.1705+673G>T (n.1705+673G>T)
c.1612G>T (p.Val538Phe)
c.1732G>T (p.Val578Phe)
c.1986G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.1351G>T (p.Val451Phe)
c.426+673G>T
n.1855+673G>T
n.1849G>T
n.1822+673G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116886T>ACA404089692LDLRc.1991T>A (p.Val664Asp)
c.1705+674T>A (n.1705+674T>A)
c.1613T>A (p.Val538Asp)
c.1733T>A (p.Val578Asp)
c.1987T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.1352T>A (p.Val451Asp)
c.426+674T>A
n.1855+674T>A
n.1850T>A
n.1822+674T>A
19g.11116886T>CCA036312LDLRc.1991T>C (p.Val664Ala)
c.1705+674T>C (n.1705+674T>C)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.1987T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.426+674T>C
n.1855+674T>C
n.1850T>C
n.1822+674T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116886T>GCA404089693LDLRc.1991T>G (p.Val664Gly)
c.1705+674T>G (n.1705+674T>G)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.1987T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.426+674T>G
n.1855+674T>G
n.1850T>G
n.1822+674T>G
19g.11116886T=CA2322773660LDLRc.1991T= (p.Val664=)
c.1705+674T= (n.1705+674T=)
c.1613T= (p.Val538=)
c.1733T= (p.Val578=)
c.1987T=
c.1229T= (p.Val410=)
c.1610T= (p.Val537=)
c.1352T= (p.Val451=)
c.426+674T=
n.1855+674T=
n.1850T=
n.1822+674T=
19g.11116887T>ACA505486157LDLRc.1992T>A (p.Val664=)
c.1705+675T>A (n.1705+675T>A)
c.1614T>A (p.Val538=)
c.1734T>A (p.Val578=)
c.1988T>A
c.1230T>A (p.Val410=)
c.1611T>A (p.Val537=)
c.1353T>A (p.Val451=)
c.426+675T>A
n.1855+675T>A
n.1851T>A
n.1822+675T>A
19g.11116887T>CCA036328LDLRc.1992T>C (p.Val664=)
c.1705+675T>C (n.1705+675T>C)
c.1614T>C (p.Val538=)
c.1734T>C (p.Val578=)
c.1988T>C
c.1230T>C (p.Val410=)
c.1611T>C (p.Val537=)
c.1353T>C (p.Val451=)
c.426+675T>C
n.1855+675T>C
n.1851T>C
n.1822+675T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116887T>GCA505486156LDLRc.1992T>G (p.Val664=)
c.1705+675T>G (n.1705+675T>G)
c.1614T>G (p.Val538=)
c.1734T>G (p.Val578=)
c.1988T>G
c.1230T>G (p.Val410=)
c.1611T>G (p.Val537=)
c.1353T>G (p.Val451=)
c.426+675T>G
n.1855+675T>G
n.1851T>G
n.1822+675T>G
 gnomAD v4
19g.11116887T=CA2322773661LDLRc.1992T= (p.Val664=)
c.1705+675T= (n.1705+675T=)
c.1614T= (p.Val538=)
c.1734T= (p.Val578=)
c.1988T=
c.1230T= (p.Val410=)
c.1611T= (p.Val537=)
c.1353T= (p.Val451=)
c.426+675T=
n.1855+675T=
n.1851T=
n.1822+675T=
19g.11116888G>ACA10585588LDLRc.1993G>A (p.Asp665Asn)
c.1705+676G>A (n.1705+676G>A)
c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.1989G>A
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.426+676G>A
n.1855+676G>A
n.1852G>A
n.1822+676G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116888G>CCA404089694LDLRc.1993G>C (p.Asp665His)
c.1705+676G>C (n.1705+676G>C)
c.1615G>C (p.Asp539His)
c.1735G>C (p.Asp579His)
c.1989G>C
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.426+676G>C
n.1855+676G>C
n.1852G>C
n.1822+676G>C
19g.11116888G=CA2322773662LDLRc.1993G= (p.Asp665=)
c.1705+676G= (n.1705+676G=)
c.1615G= (p.Asp539=)
c.1735G= (p.Asp579=)
c.1989G=
c.1231G= (p.Asp411=)
c.1612G= (p.Asp538=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.426+676G=
n.1855+676G=
n.1852G=
n.1822+676G=
19g.11116888G>TCA10576317LDLRc.1993G>T (p.Asp665Tyr)
c.1705+676G>T (n.1705+676G>T)
c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.1989G>T
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.426+676G>T
n.1855+676G>T
n.1852G>T
n.1822+676G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116888_11116889insTCGCA10585589LDLRc.1993_1994insTCG (p.Val664_Asp665insVal)
c.1705+676_1705+677insTCG (n.1705+676_1705+677insTCG)
c.1615_1616insTCG (p.Val538_Asp539insVal)
c.1735_1736insTCG (p.Val578_Asp579insVal)
c.1989_1990insTCG
c.1231_1232insTCG (p.Val410_Asp411insVal)
c.1612_1613insTCG (p.Val537_Asp538insVal)
c.1354_1355insTCG (p.Val451_Asp452insVal)
c.426+676_426+677insTCG
n.1855+676_1855+677insTCG
n.1852_1853insTCG
n.1822+676_1822+677insTCG
 ClinVar dbSNP
19g.11116888_11116890delCA2573050612LDLRc.1993_1995del (p.Asp665del)
c.1705+676_1705+678del (n.1705+676_1705+678del)
c.1615_1617del (p.Asp539del)
c.1735_1737del (p.Asp579del)
c.1989_1991del
c.1231_1233del (p.Asp411del)
c.1612_1614del (p.Asp538del)
c.1354_1356del (p.Asp452del)
c.426+676_426+678del
n.1855+676_1855+678del
n.1852_1854del
n.1822+676_1822+678del
19g.11116888_11116890delinsGACCA2322773663LDLRc.1993_1995delinsGAC (p.Asp665=)
c.1705+676_1705+678delinsGAC (n.1705+676_1705+678delinsGAC)
c.1615_1617delinsGAC (p.Asp539=)
c.1735_1737delinsGAC (p.Asp579=)
c.1989_1991delinsGAC
c.1231_1233delinsGAC (p.Asp411=)
c.1612_1614delinsGAC (p.Asp538=)
c.1354_1356delinsGAC (p.Asp452=)
c.426+676_426+678delinsGAC
n.1855+676_1855+678delinsGAC
n.1852_1854delinsGAC
n.1822+676_1822+678delinsGAC
19g.11116888_11116900delinsGACTCCAAACTTCCA2322773664LDLRc.1993_2005delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp665=)
c.1705+676_1705+688delinsGACTCCAAACTTC (n.1705+676_1705+688delinsGACTCCAAACTTC)
c.1615_1627delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp539=)
c.1735_1747delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp579=)
c.1989_2001delinsGACTCCAAACTTC
c.1231_1243delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp411=)
c.1612_1624delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp538=)
c.1354_1366delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp452=)
c.426+676_426+688delinsGACTCCAAACTTC
n.1855+676_1855+688delinsGACTCCAAACTTC
n.1852_1864delinsGACTCCAAACTTC
n.1822+676_1822+688delinsGACTCCAAACTTC
19g.11116889A=CA2322773666LDLRc.1994A= (p.Asp665=)
c.1705+677A= (n.1705+677A=)
c.1616A= (p.Asp539=)
c.1736A= (p.Asp579=)
c.1990A=
c.1232A= (p.Asp411=)
c.1613A= (p.Asp538=)
c.1355A= (p.Asp452=)
c.426+677A=
n.1855+677A=
n.1853A=
n.1822+677A=
19g.11116889A>CCA10585590LDLRc.1994A>C (p.Asp665Ala)
c.1705+677A>C (n.1705+677A>C)
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.1990A>C
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.426+677A>C
n.1855+677A>C
n.1853A>C
n.1822+677A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116889A>GCA10585591LDLRc.1994A>G (p.Asp665Gly)
c.1705+677A>G (n.1705+677A>G)
c.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.1990A>G
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.426+677A>G
n.1855+677A>G
n.1853A>G
n.1822+677A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116889A>TCA404089695LDLRc.1994A>T (p.Asp665Val)
c.1705+677A>T (n.1705+677A>T)
c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.1990A>T
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.426+677A>T
n.1855+677A>T
n.1853A>T
n.1822+677A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116889_11116890delinsTCA645373241LDLRc.1994_1995delinsT (p.Asp665ValfsTer?)
c.1705+677_1705+678delinsT (n.1705+677_1705+678delinsT)
c.1616_1617delinsT (p.Asp539ValfsTer?)
c.1736_1737delinsT (p.Asp579ValfsTer?)
c.1990_1991delinsT
c.1232_1233delinsT (p.Asp411ValfsTer?)
c.1613_1614delinsT (p.Asp538ValfsTer?)
c.1355_1356delinsT (p.Asp452ValfsTer?)
c.426+677_426+678delinsT
n.1855+677_1855+678delinsT
n.1853_1854delinsT
n.1822+677_1822+678delinsT
 ClinVar dbSNP
19g.11116889_11116890delinsACCA2322773665LDLRc.1994_1995delinsAC (p.Asp665=)
c.1705+677_1705+678delinsAC (n.1705+677_1705+678delinsAC)
c.1616_1617delinsAC (p.Asp539=)
c.1736_1737delinsAC (p.Asp579=)
c.1990_1991delinsAC
c.1232_1233delinsAC (p.Asp411=)
c.1613_1614delinsAC (p.Asp538=)
c.1355_1356delinsAC (p.Asp452=)
c.426+677_426+678delinsAC
n.1855+677_1855+678delinsAC
n.1853_1854delinsAC
n.1822+677_1822+678delinsAC
19g.11116895_11116906delCA993518542LDLRc.2000_2011del (p.Lys667_Ser670del)
c.1705+683_1705+694del (n.1705+683_1705+694del)
c.1622_1633del (p.Lys541_Ser544del)
c.1742_1753del (p.Lys581_Ser584del)
c.1996_2007del
c.1238_1249del (p.Lys413_Ser416del)
c.1619_1630del (p.Lys540_Ser543del)
c.1361_1372del (p.Lys454_Ser457del)
c.426+683_426+694del
n.1855+683_1855+694del
n.1859_1870del
n.1822+683_1822+694del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116890delCA10585593LDLRc.1995del (p.Ser666ProfsTer?)
c.1705+678del (n.1705+678del)
c.1617del (p.Ser540ProfsTer?)
c.1737del (p.Ser580ProfsTer?)
c.1991del
c.1233del (p.Ser412ProfsTer?)
c.1614del (p.Ser539ProfsTer?)
c.1356del (p.Ser453ProfsTer?)
c.426+678del
n.1855+678del
n.1854del
n.1822+678del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116890C>ACA404089696LDLRc.1995C>A (p.Asp665Glu)
c.1705+678C>A (n.1705+678C>A)
c.1617C>A (p.Asp539Glu)
c.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.1991C>A
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
c.1614C>A (p.Asp538Glu)
c.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.426+678C>A
n.1855+678C>A
n.1854C>A
n.1822+678C>A
19g.11116890C=CA2322773667LDLRc.1995C= (p.Asp665=)
c.1705+678C= (n.1705+678C=)
c.1617C= (p.Asp539=)
c.1737C= (p.Asp579=)
c.1991C=
c.1233C= (p.Asp411=)
c.1614C= (p.Asp538=)
c.1356C= (p.Asp452=)
c.426+678C=
n.1855+678C=
n.1854C=
n.1822+678C=
19g.11116890C>GCA10585592LDLRc.1995C>G (p.Asp665Glu)
c.1705+678C>G (n.1705+678C>G)
c.1617C>G (p.Asp539Glu)
c.1737C>G (p.Asp579Glu)
c.1991C>G
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
c.1614C>G (p.Asp538Glu)
c.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.426+678C>G
n.1855+678C>G
n.1854C>G
n.1822+678C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116890C>TCA505486160LDLRc.1995C>T (p.Asp665=)
c.1705+678C>T (n.1705+678C>T)
c.1617C>T (p.Asp539=)
c.1737C>T (p.Asp579=)
c.1991C>T
c.1233C>T (p.Asp411=)
c.1614C>T (p.Asp538=)
c.1356C>T (p.Asp452=)
c.426+678C>T
n.1855+678C>T
n.1854C>T
n.1822+678C>T

Number of alleles fetched