| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
| 19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
| 19 | g.11116874G>A | CA036197 | LDLR | c.1979G>A (p.Arg660His) c.1705+662G>A (n.1705+662G>A) c.1601G>A (p.Arg534His) c.1721G>A (p.Arg574His) c.1975G>A c.1217G>A (p.Arg406His) c.1598G>A (p.Arg533His) c.1340G>A (p.Arg447His) c.426+662G>A n.1855+662G>A n.1838G>A n.1822+662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116874G>C | CA404089674 | LDLR | c.1979G>C (p.Arg660Pro) c.1705+662G>C (n.1705+662G>C) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.1975G>C c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.426+662G>C n.1855+662G>C n.1838G>C n.1822+662G>C | ClinVar |
| 19 | g.11116874G= | CA2322773648 | LDLR | c.1979G= (p.Arg660=) c.1705+662G= (n.1705+662G=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1721G= (p.Arg574=) c.1975G= c.1217G= (p.Arg406=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1340G= (p.Arg447=) c.426+662G= n.1855+662G= n.1838G= n.1822+662G= | |
| 19 | g.11116874G>T | CA036228 | LDLR | c.1979G>T (p.Arg660Leu) c.1705+662G>T (n.1705+662G>T) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1975G>T c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.426+662G>T n.1855+662G>T n.1838G>T n.1822+662G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116875C>A | CA505486146 | LDLR | c.1980C>A (p.Arg660=) c.1705+663C>A (n.1705+663C>A) c.1602C>A (p.Arg534=) c.1722C>A (p.Arg574=) c.1976C>A c.1218C>A (p.Arg406=) c.1599C>A (p.Arg533=) c.1341C>A (p.Arg447=) c.426+663C>A n.1855+663C>A n.1839C>A n.1822+663C>A | |
| 19 | g.11116875C= | CA2322773649 | LDLR | c.1980C= (p.Arg660=) c.1705+663C= (n.1705+663C=) c.1602C= (p.Arg534=) c.1722C= (p.Arg574=) c.1976C= c.1218C= (p.Arg406=) c.1599C= (p.Arg533=) c.1341C= (p.Arg447=) c.426+663C= n.1855+663C= n.1839C= n.1822+663C= | |
| 19 | g.11116875C>G | CA505486148 | LDLR | c.1980C>G (p.Arg660=) c.1705+663C>G (n.1705+663C>G) c.1602C>G (p.Arg534=) c.1722C>G (p.Arg574=) c.1976C>G c.1218C>G (p.Arg406=) c.1599C>G (p.Arg533=) c.1341C>G (p.Arg447=) c.426+663C>G n.1855+663C>G n.1839C>G n.1822+663C>G | |
| 19 | g.11116875C>T | CA036262 | LDLR | c.1980C>T (p.Arg660=) c.1705+663C>T (n.1705+663C>T) c.1602C>T (p.Arg534=) c.1722C>T (p.Arg574=) c.1976C>T c.1218C>T (p.Arg406=) c.1599C>T (p.Arg533=) c.1341C>T (p.Arg447=) c.426+663C>T n.1855+663C>T n.1839C>T n.1822+663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116876C>A | CA404089675 | LDLR | c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.1705+664C>A (n.1705+664C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1977C>A c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.426+664C>A n.1855+664C>A n.1840C>A n.1822+664C>A | |
| 19 | g.11116876C= | CA2322773650 | LDLR | c.1981C= (p.Leu661=) c.1705+664C= (n.1705+664C=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1723C= (p.Leu575=) c.1977C= c.1219C= (p.Leu407=) c.1600C= (p.Leu534=) c.1342C= (p.Leu448=) c.426+664C= n.1855+664C= n.1840C= n.1822+664C= | |
| 19 | g.11116876C>G | CA404089676 | LDLR | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1705+664C>G (n.1705+664C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1977C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.426+664C>G n.1855+664C>G n.1840C>G n.1822+664C>G | |
| 19 | g.11116876C>T | CA404089677 | LDLR | c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.1705+664C>T (n.1705+664C>T) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1977C>T c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.426+664C>T n.1855+664C>T n.1840C>T n.1822+664C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116877T>A | CA404089680 | LDLR | c.1982T>A (p.Leu661His) c.1705+665T>A (n.1705+665T>A) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1724T>A (p.Leu575His) c.1978T>A c.1220T>A (p.Leu407His) c.1601T>A (p.Leu534His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.426+665T>A n.1855+665T>A n.1841T>A n.1822+665T>A | |
| 19 | g.11116877T>C | CA404089679 | LDLR | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1705+665T>C (n.1705+665T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1978T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.426+665T>C n.1855+665T>C n.1841T>C n.1822+665T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116877T>G | CA404089678 | LDLR | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1705+665T>G (n.1705+665T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1978T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.426+665T>G n.1855+665T>G n.1841T>G n.1822+665T>G | |
| 19 | g.11116877T= | CA2322773651 | LDLR | c.1982T= (p.Leu661=) c.1705+665T= (n.1705+665T=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1724T= (p.Leu575=) c.1978T= c.1220T= (p.Leu407=) c.1601T= (p.Leu534=) c.1343T= (p.Leu448=) c.426+665T= n.1855+665T= n.1841T= n.1822+665T= | |
| 19 | g.11116878C>A | CA505486150 | LDLR | c.1983C>A (p.Leu661=) c.1705+666C>A (n.1705+666C>A) c.1605C>A (p.Leu535=) c.1725C>A (p.Leu575=) c.1979C>A c.1221C>A (p.Leu407=) c.1602C>A (p.Leu534=) c.1344C>A (p.Leu448=) c.426+666C>A n.1855+666C>A n.1842C>A n.1822+666C>A | |
| 19 | g.11116878C= | CA2322773652 | LDLR | c.1983C= (p.Leu661=) c.1705+666C= (n.1705+666C=) c.1605C= (p.Leu535=) c.1725C= (p.Leu575=) c.1979C= c.1221C= (p.Leu407=) c.1602C= (p.Leu534=) c.1344C= (p.Leu448=) c.426+666C= n.1855+666C= n.1842C= n.1822+666C= | |
| 19 | g.11116878C>G | CA505486152 | LDLR | c.1983C>G (p.Leu661=) c.1705+666C>G (n.1705+666C>G) c.1605C>G (p.Leu535=) c.1725C>G (p.Leu575=) c.1979C>G c.1221C>G (p.Leu407=) c.1602C>G (p.Leu534=) c.1344C>G (p.Leu448=) c.426+666C>G n.1855+666C>G n.1842C>G n.1822+666C>G | |
| 19 | g.11116878C>T | CA036279 | LDLR | c.1983C>T (p.Leu661=) c.1705+666C>T (n.1705+666C>T) c.1605C>T (p.Leu535=) c.1725C>T (p.Leu575=) c.1979C>T c.1221C>T (p.Leu407=) c.1602C>T (p.Leu534=) c.1344C>T (p.Leu448=) c.426+666C>T n.1855+666C>T n.1842C>T n.1822+666C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116879del | CA2497030087 | LDLR | c.1984del (p.Tyr662ThrfsTer?) c.1705+667del (n.1705+667del) c.1606del (p.Tyr536ThrfsTer?) c.1726del (p.Tyr576ThrfsTer?) c.1980del c.1222del (p.Tyr408ThrfsTer?) c.1603del (p.Tyr535ThrfsTer?) c.1345del (p.Tyr449ThrfsTer?) c.426+667del n.1855+667del n.1843del n.1822+667del | |
| 19 | g.11116879T>A | CA404089681 | LDLR | c.1984T>A (p.Tyr662Asn) c.1705+667T>A (n.1705+667T>A) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.1980T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) c.426+667T>A n.1855+667T>A n.1843T>A n.1822+667T>A | |
| 19 | g.11116879T>C | CA404089682 | LDLR | c.1984T>C (p.Tyr662His) c.1705+667T>C (n.1705+667T>C) c.1606T>C (p.Tyr536His) c.1726T>C (p.Tyr576His) c.1980T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1603T>C (p.Tyr535His) c.1345T>C (p.Tyr449His) c.426+667T>C n.1855+667T>C n.1843T>C n.1822+667T>C | dbSNP |
| 19 | g.11116879T>G | CA404089683 | LDLR | c.1984T>G (p.Tyr662Asp) c.1705+667T>G (n.1705+667T>G) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.1980T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.426+667T>G n.1855+667T>G n.1843T>G n.1822+667T>G | |
| 19 | g.11116879T= | CA2322773653 | LDLR | c.1984T= (p.Tyr662=) c.1705+667T= (n.1705+667T=) c.1606T= (p.Tyr536=) c.1726T= (p.Tyr576=) c.1980T= c.1222T= (p.Tyr408=) c.1603T= (p.Tyr535=) c.1345T= (p.Tyr449=) c.426+667T= n.1855+667T= n.1843T= n.1822+667T= | |
| 19 | g.11116879_11116888delinsTACTGGGTTG | CA2322773654 | LDLR | c.1984_1993delinsTACTGGGTTG (p.Tyr662=) c.1705+667_1705+676delinsTACTGGGTTG (n.1705+667_1705+676delinsTACTGGGTTG) c.1606_1615delinsTACTGGGTTG (p.Tyr536=) c.1726_1735delinsTACTGGGTTG (p.Tyr576=) c.1980_1989delinsTACTGGGTTG c.1222_1231delinsTACTGGGTTG (p.Tyr408=) c.1603_1612delinsTACTGGGTTG (p.Tyr535=) c.1345_1354delinsTACTGGGTTG (p.Tyr449=) c.426+667_426+676delinsTACTGGGTTG n.1855+667_1855+676delinsTACTGGGTTG n.1843_1852delinsTACTGGGTTG n.1822+667_1822+676delinsTACTGGGTTG | |
| 19 | g.11116880A= | CA2322773655 | LDLR | c.1985A= (p.Tyr662=) c.1705+668A= (n.1705+668A=) c.1607A= (p.Tyr536=) c.1727A= (p.Tyr576=) c.1981A= c.1223A= (p.Tyr408=) c.1604A= (p.Tyr535=) c.1346A= (p.Tyr449=) c.426+668A= n.1855+668A= n.1844A= n.1822+668A= | |
| 19 | g.11116880A>C | CA10585582 | LDLR | c.1985A>C (p.Tyr662Ser) c.1705+668A>C (n.1705+668A>C) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.1981A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.426+668A>C n.1855+668A>C n.1844A>C n.1822+668A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116880A>G | CA10585583 | LDLR | c.1985A>G (p.Tyr662Cys) c.1705+668A>G (n.1705+668A>G) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.1981A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.426+668A>G n.1855+668A>G n.1844A>G n.1822+668A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116880A>T | CA404089684 | LDLR | c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.1705+668A>T (n.1705+668A>T) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.1981A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.426+668A>T n.1855+668A>T n.1844A>T n.1822+668A>T | |
| 19 | g.11116883_11116891del | CA10585586 | LDLR | c.1988_1996del (p.Trp663_Asp665del) c.1705+671_1705+679del (n.1705+671_1705+679del) c.1610_1618del (p.Trp537_Asp539del) c.1730_1738del (p.Trp577_Asp579del) c.1984_1992del c.1226_1234del (p.Trp409_Asp411del) c.1607_1615del (p.Trp536_Asp538del) c.1349_1357del (p.Trp450_Asp452del) c.426+671_426+679del n.1855+671_1855+679del n.1847_1855del n.1822+671_1822+679del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116881C>A | CA404089685 | LDLR | c.1986C>A (p.Tyr662Ter) c.1705+669C>A (n.1705+669C>A) c.1608C>A (p.Tyr536Ter) c.1728C>A (p.Tyr576Ter) c.1982C>A c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) c.1347C>A (p.Tyr449Ter) c.426+669C>A n.1855+669C>A n.1845C>A n.1822+669C>A | |
| 19 | g.11116881C>G | CA404089686 | LDLR | c.1986C>G (p.Tyr662Ter) c.1705+669C>G (n.1705+669C>G) c.1608C>G (p.Tyr536Ter) c.1728C>G (p.Tyr576Ter) c.1982C>G c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1605C>G (p.Tyr535Ter) c.1347C>G (p.Tyr449Ter) c.426+669C>G n.1855+669C>G n.1845C>G n.1822+669C>G | |
| 19 | g.11116881C>T | CA505486153 | LDLR | c.1986C>T (p.Tyr662=) c.1705+669C>T (n.1705+669C>T) c.1608C>T (p.Tyr536=) c.1728C>T (p.Tyr576=) c.1982C>T c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1605C>T (p.Tyr535=) c.1347C>T (p.Tyr449=) c.426+669C>T n.1855+669C>T n.1845C>T n.1822+669C>T | |
| 19 | g.11116882T>A | CA404089687 | LDLR | c.1987T>A (p.Trp663Arg) c.1705+670T>A (n.1705+670T>A) c.1609T>A (p.Trp537Arg) c.1729T>A (p.Trp577Arg) c.1983T>A c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.1606T>A (p.Trp536Arg) c.1348T>A (p.Trp450Arg) c.426+670T>A n.1855+670T>A n.1846T>A n.1822+670T>A | ClinVar |
| 19 | g.11116882T>C | CA10585584 | LDLR | c.1987T>C (p.Trp663Arg) c.1705+670T>C (n.1705+670T>C) c.1609T>C (p.Trp537Arg) c.1729T>C (p.Trp577Arg) c.1983T>C c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.1606T>C (p.Trp536Arg) c.1348T>C (p.Trp450Arg) c.426+670T>C n.1855+670T>C n.1846T>C n.1822+670T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116882T>G | CA10585585 | LDLR | c.1987T>G (p.Trp663Gly) c.1705+670T>G (n.1705+670T>G) c.1609T>G (p.Trp537Gly) c.1729T>G (p.Trp577Gly) c.1983T>G c.1225T>G (p.Trp409Gly) c.1606T>G (p.Trp536Gly) c.1348T>G (p.Trp450Gly) c.426+670T>G n.1855+670T>G n.1846T>G n.1822+670T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116882T= | CA2322773656 | LDLR | c.1987T= (p.Trp663=) c.1705+670T= (n.1705+670T=) c.1609T= (p.Trp537=) c.1729T= (p.Trp577=) c.1983T= c.1225T= (p.Trp409=) c.1606T= (p.Trp536=) c.1348T= (p.Trp450=) c.426+670T= n.1855+670T= n.1846T= n.1822+670T= | |
| 19 | g.11116883G>A | CA16602335 | LDLR | c.1988G>A (p.Trp663Ter) c.1705+671G>A (n.1705+671G>A) c.1610G>A (p.Trp537Ter) c.1730G>A (p.Trp577Ter) c.1984G>A c.1226G>A (p.Trp409Ter) c.1607G>A (p.Trp536Ter) c.1349G>A (p.Trp450Ter) c.426+671G>A n.1855+671G>A n.1847G>A n.1822+671G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116883G>C | CA036295 | LDLR | c.1988G>C (p.Trp663Ser) c.1705+671G>C (n.1705+671G>C) c.1610G>C (p.Trp537Ser) c.1730G>C (p.Trp577Ser) c.1984G>C c.1226G>C (p.Trp409Ser) c.1607G>C (p.Trp536Ser) c.1349G>C (p.Trp450Ser) c.426+671G>C n.1855+671G>C n.1847G>C n.1822+671G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116883G= | CA2322773657 | LDLR | c.1988G= (p.Trp663=) c.1705+671G= (n.1705+671G=) c.1610G= (p.Trp537=) c.1730G= (p.Trp577=) c.1984G= c.1226G= (p.Trp409=) c.1607G= (p.Trp536=) c.1349G= (p.Trp450=) c.426+671G= n.1855+671G= n.1847G= n.1822+671G= | |
| 19 | g.11116883G>T | CA404089688 | LDLR | c.1988G>T (p.Trp663Leu) c.1705+671G>T (n.1705+671G>T) c.1610G>T (p.Trp537Leu) c.1730G>T (p.Trp577Leu) c.1984G>T c.1226G>T (p.Trp409Leu) c.1607G>T (p.Trp536Leu) c.1349G>T (p.Trp450Leu) c.426+671G>T n.1855+671G>T n.1847G>T n.1822+671G>T | |
| 19 | g.11116883_11116884delinsAA | CA2739276491 | LDLR | c.1988_1989delinsAA (p.Trp663Ter) c.1705+671_1705+672delinsAA (n.1705+671_1705+672delinsAA) c.1610_1611delinsAA (p.Trp537Ter) c.1730_1731delinsAA (p.Trp577Ter) c.1984_1985delinsAA c.1226_1227delinsAA (p.Trp409Ter) c.1607_1608delinsAA (p.Trp536Ter) c.1349_1350delinsAA (p.Trp450Ter) c.426+671_426+672delinsAA n.1855+671_1855+672delinsAA n.1847_1848delinsAA n.1822+671_1822+672delinsAA | ClinVar |