Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
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c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
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c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
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c.1466+989_1726-1108del
c.1586+989_1846-1108del
c.1840+989_2100-1108del
c.1082+989_1342-1108del
c.1463+989_1723-1108del
c.1205+989_1465-1108del
c.307+989_427-1108del
n.1736+989_1856-1108del
n.1703+989_1963-1108del
n.1703+989_1823-1108del
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
c.1586+1159_1706-896del
c.1466+1159_1726-896del
c.1586+1159_1846-896del
c.1840+1159_2100-896del
c.1082+1159_1342-896del
c.1463+1159_1723-896del
c.1205+1159_1465-896del
c.307+1159_427-896del
n.1736+1159_1856-896del
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n.1703+1159_1823-896del
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
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c.1587-1_1845+1del
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c.308-1_426+787del
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n.1704-1_1962+1del
n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116859_11116868delCA2580096326LDLRc.1964_1973del
c.1705+647_1705+656del (n.1705+647_1705+656del)
c.1586_1595del
c.1706_1715del
c.1960_1969del
c.1202_1211del
c.1583_1592del
c.1325_1334del
c.426+647_426+656del
n.1855+647_1855+656del
n.1823_1832del
n.1822+647_1822+656del
 ClinVar
19g.11116860_11116863delinsTCTCCA2322773636LDLRc.1965_1968delinsTCTC (p.Asp655=)
c.1705+648_1705+651delinsTCTC (n.1705+648_1705+651delinsTCTC)
c.1587_1590delinsTCTC (p.Asp529=)
c.1707_1710delinsTCTC (p.Asp569=)
c.1961_1964delinsTCTC
c.1203_1206delinsTCTC (p.Asp401=)
c.1584_1587delinsTCTC (p.Asp528=)
c.1326_1329delinsTCTC (p.Asp442=)
c.426+648_426+651delinsTCTC
n.1855+648_1855+651delinsTCTC
n.1824_1827delinsTCTC
n.1822+648_1822+651delinsTCTC
19g.11116864_11116866delCA036098LDLRc.1969_1971del (p.Leu657del)
c.1705+652_1705+654del (n.1705+652_1705+654del)
c.1591_1593del (p.Leu531del)
c.1711_1713del (p.Leu571del)
c.1965_1967del
c.1207_1209del (p.Leu403del)
c.1588_1590del (p.Leu530del)
c.1330_1332del (p.Leu444del)
c.426+652_426+654del
n.1855+652_1855+654del
n.1828_1830del
n.1822+652_1822+654del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116862T>ACA404089629LDLRc.1967T>A (p.Leu656His)
c.1705+650T>A (n.1705+650T>A)
c.1589T>A (p.Leu530His)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.1963T>A
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.426+650T>A
n.1855+650T>A
n.1826T>A
n.1822+650T>A
19g.11116862T>CCA404089632LDLRc.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.1705+650T>C (n.1705+650T>C)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1963T>C
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.426+650T>C
n.1855+650T>C
n.1826T>C
n.1822+650T>C
19g.11116862T>GCA404089635LDLRc.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.1705+650T>G (n.1705+650T>G)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1963T>G
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.426+650T>G
n.1855+650T>G
n.1826T>G
n.1822+650T>G
19g.11116863C>ACA505486133LDLRc.1968C>A (p.Leu656=)
c.1705+651C>A (n.1705+651C>A)
c.1590C>A (p.Leu530=)
c.1710C>A (p.Leu570=)
c.1964C>A
c.1206C>A (p.Leu402=)
c.1587C>A (p.Leu529=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.426+651C>A
n.1855+651C>A
n.1827C>A
n.1822+651C>A
19g.11116863C=CA2322773638LDLRc.1968C= (p.Leu656=)
c.1705+651C= (n.1705+651C=)
c.1590C= (p.Leu530=)
c.1710C= (p.Leu570=)
c.1964C=
c.1206C= (p.Leu402=)
c.1587C= (p.Leu529=)
c.1329C= (p.Leu443=)
c.426+651C=
n.1855+651C=
n.1827C=
n.1822+651C=
19g.11116863C>GCA505486134LDLRc.1968C>G (p.Leu656=)
c.1705+651C>G (n.1705+651C>G)
c.1590C>G (p.Leu530=)
c.1710C>G (p.Leu570=)
c.1964C>G
c.1206C>G (p.Leu402=)
c.1587C>G (p.Leu529=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.426+651C>G
n.1855+651C>G
n.1827C>G
n.1822+651C>G
19g.11116863C>TCA036115LDLRc.1968C>T (p.Leu656=)
c.1705+651C>T (n.1705+651C>T)
c.1590C>T (p.Leu530=)
c.1710C>T (p.Leu570=)
c.1964C>T
c.1206C>T (p.Leu402=)
c.1587C>T (p.Leu529=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.426+651C>T
n.1855+651C>T
n.1827C>T
n.1822+651C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116864C>ACA404089639LDLRc.1969C>A (p.Leu657Ile)
c.1705+652C>A (n.1705+652C>A)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1965C>A
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.426+652C>A
n.1855+652C>A
n.1828C>A
n.1822+652C>A
19g.11116864C=CA2322773639LDLRc.1969C= (p.Leu657=)
c.1705+652C= (n.1705+652C=)
c.1591C= (p.Leu531=)
c.1711C= (p.Leu571=)
c.1965C=
c.1207C= (p.Leu403=)
c.1588C= (p.Leu530=)
c.1330C= (p.Leu444=)
c.426+652C=
n.1855+652C=
n.1828C=
n.1822+652C=
19g.11116864C>GCA404089643LDLRc.1969C>G (p.Leu657Val)
c.1705+652C>G (n.1705+652C>G)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1965C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.426+652C>G
n.1855+652C>G
n.1828C>G
n.1822+652C>G
19g.11116864C>TCA036147LDLRc.1969C>T (p.Leu657Phe)
c.1705+652C>T (n.1705+652C>T)
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1965C>T
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.426+652C>T
n.1855+652C>T
n.1828C>T
n.1822+652C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116865T>ACA404089646LDLRc.1970T>A (p.Leu657His)
c.1705+653T>A (n.1705+653T>A)
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1966T>A
c.1208T>A (p.Leu403His)
c.1589T>A (p.Leu530His)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.426+653T>A
n.1855+653T>A
n.1829T>A
n.1822+653T>A
19g.11116865T>CCA404089648LDLRc.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.1705+653T>C (n.1705+653T>C)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1966T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.426+653T>C
n.1855+653T>C
n.1829T>C
n.1822+653T>C
 gnomAD v4
19g.11116865T>GCA404089650LDLRc.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.1705+653T>G (n.1705+653T>G)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1966T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.426+653T>G
n.1855+653T>G
n.1829T>G
n.1822+653T>G
19g.11116866C>ACA505486136LDLRc.1971C>A (p.Leu657=)
c.1705+654C>A (n.1705+654C>A)
c.1593C>A (p.Leu531=)
c.1713C>A (p.Leu571=)
c.1967C>A
c.1209C>A (p.Leu403=)
c.1590C>A (p.Leu530=)
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.426+654C>A
n.1855+654C>A
n.1830C>A
n.1822+654C>A
19g.11116866C=CA2322773640LDLRc.1971C= (p.Leu657=)
c.1705+654C= (n.1705+654C=)
c.1593C= (p.Leu531=)
c.1713C= (p.Leu571=)
c.1967C=
c.1209C= (p.Leu403=)
c.1590C= (p.Leu530=)
c.1332C= (p.Leu444=)
c.426+654C=
n.1855+654C=
n.1830C=
n.1822+654C=
19g.11116866C>GCA505486137LDLRc.1971C>G (p.Leu657=)
c.1705+654C>G (n.1705+654C>G)
c.1593C>G (p.Leu531=)
c.1713C>G (p.Leu571=)
c.1967C>G
c.1209C>G (p.Leu403=)
c.1590C>G (p.Leu530=)
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.426+654C>G
n.1855+654C>G
n.1830C>G
n.1822+654C>G
19g.11116866C>TCA305301743LDLRc.1971C>T (p.Leu657=)
c.1705+654C>T (n.1705+654C>T)
c.1593C>T (p.Leu531=)
c.1713C>T (p.Leu571=)
c.1967C>T
c.1209C>T (p.Leu403=)
c.1590C>T (p.Leu530=)
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.426+654C>T
n.1855+654C>T
n.1830C>T
n.1822+654C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116867A>CCA404089653LDLRc.1972A>C (p.Ser658Arg)
c.1705+655A>C (n.1705+655A>C)
c.1594A>C (p.Ser532Arg)
c.1714A>C (p.Ser572Arg)
c.1968A>C
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.426+655A>C
n.1855+655A>C
n.1831A>C
n.1822+655A>C
19g.11116867A>GCA404089655LDLRc.1972A>G (p.Ser658Gly)
c.1705+655A>G (n.1705+655A>G)
c.1594A>G (p.Ser532Gly)
c.1714A>G (p.Ser572Gly)
c.1968A>G
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.1591A>G (p.Ser531Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.426+655A>G
n.1855+655A>G
n.1831A>G
n.1822+655A>G
19g.11116867A>TCA404089657LDLRc.1972A>T (p.Ser658Cys)
c.1705+655A>T (n.1705+655A>T)
c.1594A>T (p.Ser532Cys)
c.1714A>T (p.Ser572Cys)
c.1968A>T
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.1591A>T (p.Ser531Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.426+655A>T
n.1855+655A>T
n.1831A>T
n.1822+655A>T
19g.11116867_11116868delCA2582475118LDLRc.1972_1973del (p.Ser658TrpfsTer7)
c.1705+655_1705+656del (n.1705+655_1705+656del)
c.1594_1595del (p.Ser532TrpfsTer7)
c.1714_1715del (p.Ser572TrpfsTer7)
c.1968_1969del
c.1210_1211del (p.Ser404TrpfsTer7)
c.1591_1592del (p.Ser531TrpfsTer7)
c.1333_1334del (p.Ser445TrpfsTer7)
c.426+655_426+656del
n.1855+655_1855+656del
n.1831_1832del
n.1822+655_1822+656del
 gnomAD v4
19g.11116867_11116872delinsAGTGGCCA2322773641LDLRc.1972_1977delinsAGTGGC (p.Ser658=)
c.1705+655_1705+660delinsAGTGGC (n.1705+655_1705+660delinsAGTGGC)
c.1594_1599delinsAGTGGC (p.Ser532=)
c.1714_1719delinsAGTGGC (p.Ser572=)
c.1968_1973delinsAGTGGC
c.1210_1215delinsAGTGGC (p.Ser404=)
c.1591_1596delinsAGTGGC (p.Ser531=)
c.1333_1338delinsAGTGGC (p.Ser445=)
c.426+655_426+660delinsAGTGGC
n.1855+655_1855+660delinsAGTGGC
n.1831_1836delinsAGTGGC
n.1822+655_1822+660delinsAGTGGC
19g.11116868G>ACA10585580LDLRc.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.1705+656G>A (n.1705+656G>A)
c.1595G>A (p.Ser532Asn)
c.1715G>A (p.Ser572Asn)
c.1969G>A
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.426+656G>A
n.1855+656G>A
n.1832G>A
n.1822+656G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116868G>CCA404089662LDLRc.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.1705+656G>C (n.1705+656G>C)
c.1595G>C (p.Ser532Thr)
c.1715G>C (p.Ser572Thr)
c.1969G>C
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.426+656G>C
n.1855+656G>C
n.1832G>C
n.1822+656G>C
19g.11116868G=CA2322773642LDLRc.1973G= (p.Ser658=)
c.1705+656G= (n.1705+656G=)
c.1595G= (p.Ser532=)
c.1715G= (p.Ser572=)
c.1969G=
c.1211G= (p.Ser404=)
c.1592G= (p.Ser531=)
c.1334G= (p.Ser445=)
c.426+656G=
n.1855+656G=
n.1832G=
n.1822+656G=
19g.11116868G>TCA404089664LDLRc.1973G>T (p.Ser658Ile)
c.1705+656G>T (n.1705+656G>T)
c.1595G>T (p.Ser532Ile)
c.1715G>T (p.Ser572Ile)
c.1969G>T
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.1592G>T (p.Ser531Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.426+656G>T
n.1855+656G>T
n.1832G>T
n.1822+656G>T
19g.11116868_11116871delCA2582475119LDLRc.1973_1976del (p.Ser658ThrfsTer?)
c.1705+656_1705+659del (n.1705+656_1705+659del)
c.1595_1598del (p.Ser532ThrfsTer?)
c.1715_1718del (p.Ser572ThrfsTer?)
c.1969_1972del
c.1211_1214del (p.Ser404ThrfsTer?)
c.1592_1595del (p.Ser531ThrfsTer?)
c.1334_1337del (p.Ser445ThrfsTer?)
c.426+656_426+659del
n.1855+656_1855+659del
n.1832_1835del
n.1822+656_1822+659del
 gnomAD v4
19g.11116868_11116871dupCA2573050610LDLRc.1973_1976dup (p.Arg660TrpfsTer7)
c.1705+656_1705+659dup (n.1705+656_1705+659dup)
c.1595_1598dup (p.Arg534TrpfsTer7)
c.1715_1718dup (p.Arg574TrpfsTer7)
c.1969_1972dup
c.1211_1214dup (p.Arg406TrpfsTer7)
c.1592_1595dup (p.Arg533TrpfsTer7)
c.1334_1337dup (p.Arg447TrpfsTer7)
c.426+656_426+659dup
n.1855+656_1855+659dup
n.1832_1835dup
n.1822+656_1822+659dup
19g.11116868_11116872delinsACA10576315LDLRc.1973_1977delinsA (p.Ser658AsnfsTer?)
c.1705+656_1705+660delinsA (n.1705+656_1705+660delinsA)
c.1595_1599delinsA (p.Ser532AsnfsTer?)
c.1715_1719delinsA (p.Ser572AsnfsTer?)
c.1969_1973delinsA
c.1211_1215delinsA (p.Ser404AsnfsTer?)
c.1592_1596delinsA (p.Ser531AsnfsTer?)
c.1334_1338delinsA (p.Ser445AsnfsTer?)
c.426+656_426+660delinsA
n.1855+656_1855+660delinsA
n.1832_1836delinsA
n.1822+656_1822+660delinsA
 ClinVar dbSNP
19g.11116869T>ACA404089665LDLRc.1974T>A (p.Ser658Arg)
c.1705+657T>A (n.1705+657T>A)
c.1596T>A (p.Ser532Arg)
c.1716T>A (p.Ser572Arg)
c.1970T>A
c.1212T>A (p.Ser404Arg)
c.1593T>A (p.Ser531Arg)
c.1335T>A (p.Ser445Arg)
c.426+657T>A
n.1855+657T>A
n.1833T>A
n.1822+657T>A
19g.11116869T>CCA505486141LDLRc.1974T>C (p.Ser658=)
c.1705+657T>C (n.1705+657T>C)
c.1596T>C (p.Ser532=)
c.1716T>C (p.Ser572=)
c.1970T>C
c.1212T>C (p.Ser404=)
c.1593T>C (p.Ser531=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
c.426+657T>C
n.1855+657T>C
n.1833T>C
n.1822+657T>C
19g.11116869T>GCA036160LDLRc.1974T>G (p.Ser658Arg)
c.1705+657T>G (n.1705+657T>G)
c.1596T>G (p.Ser532Arg)
c.1716T>G (p.Ser572Arg)
c.1970T>G
c.1212T>G (p.Ser404Arg)
c.1593T>G (p.Ser531Arg)
c.1335T>G (p.Ser445Arg)
c.426+657T>G
n.1855+657T>G
n.1833T>G
n.1822+657T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116869T=CA2322773643LDLRc.1974T= (p.Ser658=)
c.1705+657T= (n.1705+657T=)
c.1596T= (p.Ser532=)
c.1716T= (p.Ser572=)
c.1970T=
c.1212T= (p.Ser404=)
c.1593T= (p.Ser531=)
c.1335T= (p.Ser445=)
c.426+657T=
n.1855+657T=
n.1833T=
n.1822+657T=
19g.11116869_11116870delinsTGCA2322773644LDLRc.1974_1975delinsTG (p.Ser658=)
c.1705+657_1705+658delinsTG (n.1705+657_1705+658delinsTG)
c.1596_1597delinsTG (p.Ser532=)
c.1716_1717delinsTG (p.Ser572=)
c.1970_1971delinsTG
c.1212_1213delinsTG (p.Ser404=)
c.1593_1594delinsTG (p.Ser531=)
c.1335_1336delinsTG (p.Ser445=)
c.426+657_426+658delinsTG
n.1855+657_1855+658delinsTG
n.1833_1834delinsTG
n.1822+657_1822+658delinsTG
19g.11116869_11116872delCA2573050611LDLRc.1974_1977del (p.Gly659AlafsTer?)
c.1705+657_1705+660del (n.1705+657_1705+660del)
c.1596_1599del (p.Gly533AlafsTer?)
c.1716_1719del (p.Gly573AlafsTer?)
c.1970_1973del
c.1212_1215del (p.Gly405AlafsTer?)
c.1593_1596del (p.Gly532AlafsTer?)
c.1335_1338del (p.Gly446AlafsTer?)
c.426+657_426+660del
n.1855+657_1855+660del
n.1833_1836del
n.1822+657_1822+660del
19g.11116870G>ACA404089668LDLRc.1975G>A (p.Gly659Ser)
c.1705+658G>A (n.1705+658G>A)
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.1971G>A
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.426+658G>A
n.1855+658G>A
n.1834G>A
n.1822+658G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116870G>CCA404089666LDLRc.1975G>C (p.Gly659Arg)
c.1705+658G>C (n.1705+658G>C)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.1971G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.426+658G>C
n.1855+658G>C
n.1834G>C
n.1822+658G>C
19g.11116870G=CA2322773645LDLRc.1975G= (p.Gly659=)
c.1705+658G= (n.1705+658G=)
c.1597G= (p.Gly533=)
c.1717G= (p.Gly573=)
c.1971G=
c.1213G= (p.Gly405=)
c.1594G= (p.Gly532=)
c.1336G= (p.Gly446=)
c.426+658G=
n.1855+658G=
n.1834G=
n.1822+658G=
19g.11116870G>TCA404089667LDLRc.1975G>T (p.Gly659Cys)
c.1705+658G>T (n.1705+658G>T)
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.1971G>T
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.426+658G>T
n.1855+658G>T
n.1834G>T
n.1822+658G>T

Number of alleles fetched