Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
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c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
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c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
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n.1703+989_1963-1108del
n.1703+989_1823-1108del
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
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c.1466+1159_1726-896del
c.1586+1159_1846-896del
c.1840+1159_2100-896del
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 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
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c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116851G>ACA2580096321LDLRc.1964-8G>A (n.1964-8G>A)
c.1705+639G>A (n.1705+639G>A)
c.1586-8G>A (n.1586-8G>A)
c.1706-8G>A (n.1706-8G>A)
c.1960-8G>A
c.1202-8G>A (n.1202-8G>A)
c.1583-8G>A (n.1583-8G>A)
c.1325-8G>A (n.1325-8G>A)
c.426+639G>A
n.1855+639G>A
n.1823-8G>A
n.1822+639G>A
 ClinVar
19g.11116851G>TCA2739276490LDLRc.1964-8G>T (n.1964-8G>T)
c.1705+639G>T (n.1705+639G>T)
c.1586-8G>T (n.1586-8G>T)
c.1706-8G>T (n.1706-8G>T)
c.1960-8G>T
c.1202-8G>T (n.1202-8G>T)
c.1583-8G>T (n.1583-8G>T)
c.1325-8G>T (n.1325-8G>T)
c.426+639G>T
n.1855+639G>T
n.1823-8G>T
n.1822+639G>T
 ClinVar
19g.11116852T>GCA2499225323LDLRc.1964-7T>G (n.1964-7T>G)
c.1705+640T>G (n.1705+640T>G)
c.1586-7T>G (n.1586-7T>G)
c.1706-7T>G (n.1706-7T>G)
c.1960-7T>G
c.1202-7T>G (n.1202-7T>G)
c.1583-7T>G (n.1583-7T>G)
c.1325-7T>G (n.1325-7T>G)
c.426+640T>G
n.1855+640T>G
n.1823-7T>G
n.1822+640T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116854T>ACA891844318LDLRc.1964-5T>A (n.1964-5T>A)
c.1705+642T>A (n.1705+642T>A)
c.1586-5T>A (n.1586-5T>A)
c.1706-5T>A (n.1706-5T>A)
c.1960-5T>A
c.1202-5T>A (n.1202-5T>A)
c.1583-5T>A (n.1583-5T>A)
c.1325-5T>A (n.1325-5T>A)
c.426+642T>A
n.1855+642T>A
n.1823-5T>A
n.1822+642T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116854T>CCA632115416LDLRc.1964-5T>C (n.1964-5T>C)
c.1705+642T>C (n.1705+642T>C)
c.1586-5T>C (n.1586-5T>C)
c.1706-5T>C (n.1706-5T>C)
c.1960-5T>C
c.1202-5T>C (n.1202-5T>C)
c.1583-5T>C (n.1583-5T>C)
c.1325-5T>C (n.1325-5T>C)
c.426+642T>C
n.1855+642T>C
n.1823-5T>C
n.1822+642T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116854T=CA2322773633LDLRc.1964-5T= (n.1964-5T=)
c.1705+642T= (n.1705+642T=)
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c.1202-5T= (n.1202-5T=)
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c.426+642T=
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n.1823-5T=
n.1822+642T=
19g.11116855_11116856delCA2582475116LDLRc.1964-4_1964-3del (n.1964-4_1964-3del)
c.1705+643_1705+644del (n.1705+643_1705+644del)
c.1586-4_1586-3del (n.1586-4_1586-3del)
c.1706-4_1706-3del (n.1706-4_1706-3del)
c.1960-4_1960-3del
c.1202-4_1202-3del (n.1202-4_1202-3del)
c.1583-4_1583-3del (n.1583-4_1583-3del)
c.1325-4_1325-3del (n.1325-4_1325-3del)
c.426+643_426+644del
n.1855+643_1855+644del
n.1823-4_1823-3del
n.1822+643_1822+644del
 gnomAD v4
19g.11116856T>CCA2582475117LDLRc.1964-3T>C (n.1964-3T>C)
c.1705+644T>C (n.1705+644T>C)
c.1586-3T>C (n.1586-3T>C)
c.1706-3T>C (n.1706-3T>C)
c.1960-3T>C
c.1202-3T>C (n.1202-3T>C)
c.1583-3T>C (n.1583-3T>C)
c.1325-3T>C (n.1325-3T>C)
c.426+644T>C
n.1855+644T>C
n.1823-3T>C
n.1822+644T>C
 gnomAD v4
19g.11116857A=CA2322773634LDLRc.1964-2A= (n.1964-2A=)
c.1705+645A= (n.1705+645A=)
c.1586-2A= (n.1586-2A=)
c.1706-2A= (n.1706-2A=)
c.1960-2A=
c.1202-2A= (n.1202-2A=)
c.1583-2A= (n.1583-2A=)
c.1325-2A= (n.1325-2A=)
c.426+645A=
n.1855+645A=
n.1823-2A=
n.1822+645A=
19g.11116857A>CCA10585577LDLRc.1964-2A>C (n.1964-2A>C)
c.1705+645A>C (n.1705+645A>C)
c.1586-2A>C (n.1586-2A>C)
c.1706-2A>C (n.1706-2A>C)
c.1960-2A>C
c.1202-2A>C (n.1202-2A>C)
c.1583-2A>C (n.1583-2A>C)
c.1325-2A>C (n.1325-2A>C)
c.426+645A>C
n.1855+645A>C
n.1823-2A>C
n.1822+645A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116857A>GCA404089602LDLRc.1964-2A>G (n.1964-2A>G)
c.1705+645A>G (n.1705+645A>G)
c.1586-2A>G (n.1586-2A>G)
c.1706-2A>G (n.1706-2A>G)
c.1960-2A>G
c.1202-2A>G (n.1202-2A>G)
c.1583-2A>G (n.1583-2A>G)
c.1325-2A>G (n.1325-2A>G)
c.426+645A>G
n.1855+645A>G
n.1823-2A>G
n.1822+645A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116857A>TCA10583778LDLRc.1964-2A>T (n.1964-2A>T)
c.1705+645A>T (n.1705+645A>T)
c.1586-2A>T (n.1586-2A>T)
c.1706-2A>T (n.1706-2A>T)
c.1960-2A>T
c.1202-2A>T (n.1202-2A>T)
c.1583-2A>T (n.1583-2A>T)
c.1325-2A>T (n.1325-2A>T)
c.426+645A>T
n.1855+645A>T
n.1823-2A>T
n.1822+645A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116857_11116861delCA2695228140LDLRc.1964-2_1966del
c.1705+645_1705+649del (n.1705+645_1705+649del)
c.1586-2_1588del
c.1706-2_1708del
c.1960-2_1962del
c.1202-2_1204del
c.1583-2_1585del
c.1325-2_1327del
c.426+645_426+649del
n.1855+645_1855+649del
n.1823-2_1825del
n.1822+645_1822+649del
19g.11116859_11116868delCA2580096326LDLRc.1964_1973del
c.1705+647_1705+656del (n.1705+647_1705+656del)
c.1586_1595del
c.1706_1715del
c.1960_1969del
c.1202_1211del
c.1583_1592del
c.1325_1334del
c.426+647_426+656del
n.1855+647_1855+656del
n.1823_1832del
n.1822+647_1822+656del
 ClinVar
19g.11116858G>ACA10585578LDLRc.1964-1G>A (n.1964-1G>A)
c.1705+646G>A (n.1705+646G>A)
c.1586-1G>A (n.1586-1G>A)
c.1706-1G>A (n.1706-1G>A)
c.1960-1G>A
c.1202-1G>A (n.1202-1G>A)
c.1583-1G>A (n.1583-1G>A)
c.1325-1G>A (n.1325-1G>A)
c.426+646G>A
n.1855+646G>A
n.1823-1G>A
n.1822+646G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116858G>CCA16620739LDLRc.1964-1G>C (n.1964-1G>C)
c.1705+646G>C (n.1705+646G>C)
c.1586-1G>C (n.1586-1G>C)
c.1706-1G>C (n.1706-1G>C)
c.1960-1G>C
c.1202-1G>C (n.1202-1G>C)
c.1583-1G>C (n.1583-1G>C)
c.1325-1G>C (n.1325-1G>C)
c.426+646G>C
n.1855+646G>C
n.1823-1G>C
n.1822+646G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116858G=CA2322773635LDLRc.1964-1G= (n.1964-1G=)
c.1705+646G= (n.1705+646G=)
c.1586-1G= (n.1586-1G=)
c.1706-1G= (n.1706-1G=)
c.1960-1G=
c.1202-1G= (n.1202-1G=)
c.1583-1G= (n.1583-1G=)
c.1325-1G= (n.1325-1G=)
c.426+646G=
n.1855+646G=
n.1823-1G=
n.1822+646G=
19g.11116858G>TCA10585579LDLRc.1964-1G>T (n.1964-1G>T)
c.1705+646G>T (n.1705+646G>T)
c.1586-1G>T (n.1586-1G>T)
c.1706-1G>T (n.1706-1G>T)
c.1960-1G>T
c.1202-1G>T (n.1202-1G>T)
c.1583-1G>T (n.1583-1G>T)
c.1325-1G>T (n.1325-1G>T)
c.426+646G>T
n.1855+646G>T
n.1823-1G>T
n.1822+646G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116859A>CCA404089610LDLRc.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.1705+647A>C (n.1705+647A>C)
c.1586A>C (p.Asp529Ala)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.1960A>C
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.426+647A>C
n.1855+647A>C
n.1823A>C
n.1822+647A>C
19g.11116859A>GCA404089612LDLRc.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.1705+647A>G (n.1705+647A>G)
c.1586A>G (p.Asp529Gly)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.1960A>G
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.426+647A>G
n.1855+647A>G
n.1823A>G
n.1822+647A>G
 ClinVar
19g.11116859A>TCA404089614LDLRc.1964A>T (p.Asp655Val)
c.1705+647A>T (n.1705+647A>T)
c.1586A>T (p.Asp529Val)
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.1960A>T
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.426+647A>T
n.1855+647A>T
n.1823A>T
n.1822+647A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116860T>ACA404089617LDLRc.1965T>A (p.Asp655Glu)
c.1705+648T>A (n.1705+648T>A)
c.1587T>A (p.Asp529Glu)
c.1707T>A (p.Asp569Glu)
c.1961T>A
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
c.1584T>A (p.Asp528Glu)
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
c.426+648T>A
n.1855+648T>A
n.1824T>A
n.1822+648T>A
19g.11116860T>CCA505486129LDLRc.1965T>C (p.Asp655=)
c.1705+648T>C (n.1705+648T>C)
c.1587T>C (p.Asp529=)
c.1707T>C (p.Asp569=)
c.1961T>C
c.1203T>C (p.Asp401=)
c.1584T>C (p.Asp528=)
c.1326T>C (p.Asp442=)
c.426+648T>C
n.1855+648T>C
n.1824T>C
n.1822+648T>C
19g.11116860T>GCA404089619LDLRc.1965T>G (p.Asp655Glu)
c.1705+648T>G (n.1705+648T>G)
c.1587T>G (p.Asp529Glu)
c.1707T>G (p.Asp569Glu)
c.1961T>G
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
c.1584T>G (p.Asp528Glu)
c.1326T>G (p.Asp442Glu)
c.426+648T>G
n.1855+648T>G
n.1824T>G
n.1822+648T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116860T=CA2322773637LDLRc.1965T= (p.Asp655=)
c.1705+648T= (n.1705+648T=)
c.1587T= (p.Asp529=)
c.1707T= (p.Asp569=)
c.1961T=
c.1203T= (p.Asp401=)
c.1584T= (p.Asp528=)
c.1326T= (p.Asp442=)
c.426+648T=
n.1855+648T=
n.1824T=
n.1822+648T=
19g.11116860_11116863delinsTCTCCA2322773636LDLRc.1965_1968delinsTCTC (p.Asp655=)
c.1705+648_1705+651delinsTCTC (n.1705+648_1705+651delinsTCTC)
c.1587_1590delinsTCTC (p.Asp529=)
c.1707_1710delinsTCTC (p.Asp569=)
c.1961_1964delinsTCTC
c.1203_1206delinsTCTC (p.Asp401=)
c.1584_1587delinsTCTC (p.Asp528=)
c.1326_1329delinsTCTC (p.Asp442=)
c.426+648_426+651delinsTCTC
n.1855+648_1855+651delinsTCTC
n.1824_1827delinsTCTC
n.1822+648_1822+651delinsTCTC
19g.11116861C>ACA404089627LDLRc.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.1705+649C>A (n.1705+649C>A)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.1962C>A
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.426+649C>A
n.1855+649C>A
n.1825C>A
n.1822+649C>A
 gnomAD v4
19g.11116861C>GCA404089623LDLRc.1966C>G (p.Leu656Val)
c.1705+649C>G (n.1705+649C>G)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1962C>G
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.426+649C>G
n.1855+649C>G
n.1825C>G
n.1822+649C>G
 gnomAD v4
19g.11116861C>TCA404089626LDLRc.1966C>T (p.Leu656Phe)
c.1705+649C>T (n.1705+649C>T)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.1962C>T
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.426+649C>T
n.1855+649C>T
n.1825C>T
n.1822+649C>T
19g.11116864_11116866delCA036098LDLRc.1969_1971del (p.Leu657del)
c.1705+652_1705+654del (n.1705+652_1705+654del)
c.1591_1593del (p.Leu531del)
c.1711_1713del (p.Leu571del)
c.1965_1967del
c.1207_1209del (p.Leu403del)
c.1588_1590del (p.Leu530del)
c.1330_1332del (p.Leu444del)
c.426+652_426+654del
n.1855+652_1855+654del
n.1828_1830del
n.1822+652_1822+654del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116862T>ACA404089629LDLRc.1967T>A (p.Leu656His)
c.1705+650T>A (n.1705+650T>A)
c.1589T>A (p.Leu530His)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.1963T>A
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.426+650T>A
n.1855+650T>A
n.1826T>A
n.1822+650T>A
19g.11116862T>CCA404089632LDLRc.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.1705+650T>C (n.1705+650T>C)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1963T>C
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.426+650T>C
n.1855+650T>C
n.1826T>C
n.1822+650T>C
19g.11116862T>GCA404089635LDLRc.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.1705+650T>G (n.1705+650T>G)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1963T>G
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.426+650T>G
n.1855+650T>G
n.1826T>G
n.1822+650T>G
19g.11116863C>ACA505486133LDLRc.1968C>A (p.Leu656=)
c.1705+651C>A (n.1705+651C>A)
c.1590C>A (p.Leu530=)
c.1710C>A (p.Leu570=)
c.1964C>A
c.1206C>A (p.Leu402=)
c.1587C>A (p.Leu529=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.426+651C>A
n.1855+651C>A
n.1827C>A
n.1822+651C>A
19g.11116863C=CA2322773638LDLRc.1968C= (p.Leu656=)
c.1705+651C= (n.1705+651C=)
c.1590C= (p.Leu530=)
c.1710C= (p.Leu570=)
c.1964C=
c.1206C= (p.Leu402=)
c.1587C= (p.Leu529=)
c.1329C= (p.Leu443=)
c.426+651C=
n.1855+651C=
n.1827C=
n.1822+651C=
19g.11116863C>GCA505486134LDLRc.1968C>G (p.Leu656=)
c.1705+651C>G (n.1705+651C>G)
c.1590C>G (p.Leu530=)
c.1710C>G (p.Leu570=)
c.1964C>G
c.1206C>G (p.Leu402=)
c.1587C>G (p.Leu529=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.426+651C>G
n.1855+651C>G
n.1827C>G
n.1822+651C>G
19g.11116863C>TCA036115LDLRc.1968C>T (p.Leu656=)
c.1705+651C>T (n.1705+651C>T)
c.1590C>T (p.Leu530=)
c.1710C>T (p.Leu570=)
c.1964C>T
c.1206C>T (p.Leu402=)
c.1587C>T (p.Leu529=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.426+651C>T
n.1855+651C>T
n.1827C>T
n.1822+651C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116864C>ACA404089639LDLRc.1969C>A (p.Leu657Ile)
c.1705+652C>A (n.1705+652C>A)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1965C>A
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.426+652C>A
n.1855+652C>A
n.1828C>A
n.1822+652C>A
19g.11116864C=CA2322773639LDLRc.1969C= (p.Leu657=)
c.1705+652C= (n.1705+652C=)
c.1591C= (p.Leu531=)
c.1711C= (p.Leu571=)
c.1965C=
c.1207C= (p.Leu403=)
c.1588C= (p.Leu530=)
c.1330C= (p.Leu444=)
c.426+652C=
n.1855+652C=
n.1828C=
n.1822+652C=
19g.11116864C>GCA404089643LDLRc.1969C>G (p.Leu657Val)
c.1705+652C>G (n.1705+652C>G)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1965C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.426+652C>G
n.1855+652C>G
n.1828C>G
n.1822+652C>G
19g.11116864C>TCA036147LDLRc.1969C>T (p.Leu657Phe)
c.1705+652C>T (n.1705+652C>T)
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1965C>T
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.426+652C>T
n.1855+652C>T
n.1828C>T
n.1822+652C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116865T>ACA404089646LDLRc.1970T>A (p.Leu657His)
c.1705+653T>A (n.1705+653T>A)
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1966T>A
c.1208T>A (p.Leu403His)
c.1589T>A (p.Leu530His)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.426+653T>A
n.1855+653T>A
n.1829T>A
n.1822+653T>A
19g.11116865T>CCA404089648LDLRc.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.1705+653T>C (n.1705+653T>C)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1966T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.426+653T>C
n.1855+653T>C
n.1829T>C
n.1822+653T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched