Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
19 | g.11116794G>T | CA2582475089 | LDLR | c.1964-65G>T (n.1964-65G>T) c.1705+582G>T (n.1705+582G>T) c.1586-65G>T (n.1586-65G>T) c.1706-65G>T (n.1706-65G>T) c.1960-65G>T c.1202-65G>T (n.1202-65G>T) c.1583-65G>T (n.1583-65G>T) c.1325-65G>T (n.1325-65G>T) c.426+582G>T n.1855+582G>T n.1823-65G>T n.1822+582G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116795G>A | CA2582475090 | LDLR | c.1964-64G>A (n.1964-64G>A) c.1705+583G>A (n.1705+583G>A) c.1586-64G>A (n.1586-64G>A) c.1706-64G>A (n.1706-64G>A) c.1960-64G>A c.1202-64G>A (n.1202-64G>A) c.1583-64G>A (n.1583-64G>A) c.1325-64G>A (n.1325-64G>A) c.426+583G>A n.1855+583G>A n.1823-64G>A n.1822+583G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116795G>T | CA2582475091 | LDLR | c.1964-64G>T (n.1964-64G>T) c.1705+583G>T (n.1705+583G>T) c.1586-64G>T (n.1586-64G>T) c.1706-64G>T (n.1706-64G>T) c.1960-64G>T c.1202-64G>T (n.1202-64G>T) c.1583-64G>T (n.1583-64G>T) c.1325-64G>T (n.1325-64G>T) c.426+583G>T n.1855+583G>T n.1823-64G>T n.1822+583G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116796C>A | CA2582475092 | LDLR | c.1964-63C>A (n.1964-63C>A) c.1705+584C>A (n.1705+584C>A) c.1586-63C>A (n.1586-63C>A) c.1706-63C>A (n.1706-63C>A) c.1960-63C>A c.1202-63C>A (n.1202-63C>A) c.1583-63C>A (n.1583-63C>A) c.1325-63C>A (n.1325-63C>A) c.426+584C>A n.1855+584C>A n.1823-63C>A n.1822+584C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116796_11116799delinsCCCT | CA2322773603 | LDLR | c.1964-63_1964-60delinsCCCT (n.1964-63_1964-60delinsCCCT) c.1705+584_1705+587delinsCCCT (n.1705+584_1705+587delinsCCCT) c.1586-63_1586-60delinsCCCT (n.1586-63_1586-60delinsCCCT) c.1706-63_1706-60delinsCCCT (n.1706-63_1706-60delinsCCCT) c.1960-63_1960-60delinsCCCT c.1202-63_1202-60delinsCCCT (n.1202-63_1202-60delinsCCCT) c.1583-63_1583-60delinsCCCT (n.1583-63_1583-60delinsCCCT) c.1325-63_1325-60delinsCCCT (n.1325-63_1325-60delinsCCCT) c.426+584_426+587delinsCCCT n.1855+584_1855+587delinsCCCT n.1823-63_1823-60delinsCCCT n.1822+584_1822+587delinsCCCT | |
19 | g.11116797C>A | CA2582475093 | LDLR | c.1964-62C>A (n.1964-62C>A) c.1705+585C>A (n.1705+585C>A) c.1586-62C>A (n.1586-62C>A) c.1706-62C>A (n.1706-62C>A) c.1960-62C>A c.1202-62C>A (n.1202-62C>A) c.1583-62C>A (n.1583-62C>A) c.1325-62C>A (n.1325-62C>A) c.426+585C>A n.1855+585C>A n.1823-62C>A n.1822+585C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116797C= | CA2322773604 | LDLR | c.1964-62C= (n.1964-62C=) c.1705+585C= (n.1705+585C=) c.1586-62C= (n.1586-62C=) c.1706-62C= (n.1706-62C=) c.1960-62C= c.1202-62C= (n.1202-62C=) c.1583-62C= (n.1583-62C=) c.1325-62C= (n.1325-62C=) c.426+585C= n.1855+585C= n.1823-62C= n.1822+585C= | |
19 | g.11116797C>T | CA305301727 | LDLR | c.1964-62C>T (n.1964-62C>T) c.1705+585C>T (n.1705+585C>T) c.1586-62C>T (n.1586-62C>T) c.1706-62C>T (n.1706-62C>T) c.1960-62C>T c.1202-62C>T (n.1202-62C>T) c.1583-62C>T (n.1583-62C>T) c.1325-62C>T (n.1325-62C>T) c.426+585C>T n.1855+585C>T n.1823-62C>T n.1822+585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116798_11116800del | CA305301726 | LDLR | c.1964-61_1964-59del (n.1964-61_1964-59del) c.1705+586_1705+588del (n.1705+586_1705+588del) c.1586-61_1586-59del (n.1586-61_1586-59del) c.1706-61_1706-59del (n.1706-61_1706-59del) c.1960-61_1960-59del c.1202-61_1202-59del (n.1202-61_1202-59del) c.1583-61_1583-59del (n.1583-61_1583-59del) c.1325-61_1325-59del (n.1325-61_1325-59del) c.426+586_426+588del n.1855+586_1855+588del n.1823-61_1823-59del n.1822+586_1822+588del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116799_11116806del | CA2569847295 | LDLR | c.1964-60_1964-53del (n.1964-60_1964-53del) c.1705+587_1705+594del (n.1705+587_1705+594del) c.1586-60_1586-53del (n.1586-60_1586-53del) c.1706-60_1706-53del (n.1706-60_1706-53del) c.1960-60_1960-53del c.1202-60_1202-53del (n.1202-60_1202-53del) c.1583-60_1583-53del (n.1583-60_1583-53del) c.1325-60_1325-53del (n.1325-60_1325-53del) c.426+587_426+594del n.1855+587_1855+594del n.1823-60_1823-53del n.1822+587_1822+594del | gnomAD v4 |
19 | g.11116798C>A | CA2582475094 | LDLR | c.1964-61C>A (n.1964-61C>A) c.1705+586C>A (n.1705+586C>A) c.1586-61C>A (n.1586-61C>A) c.1706-61C>A (n.1706-61C>A) c.1960-61C>A c.1202-61C>A (n.1202-61C>A) c.1583-61C>A (n.1583-61C>A) c.1325-61C>A (n.1325-61C>A) c.426+586C>A n.1855+586C>A n.1823-61C>A n.1822+586C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116798C>T | CA2576625968 | LDLR | c.1964-61C>T (n.1964-61C>T) c.1705+586C>T (n.1705+586C>T) c.1586-61C>T (n.1586-61C>T) c.1706-61C>T (n.1706-61C>T) c.1960-61C>T c.1202-61C>T (n.1202-61C>T) c.1583-61C>T (n.1583-61C>T) c.1325-61C>T (n.1325-61C>T) c.426+586C>T n.1855+586C>T n.1823-61C>T n.1822+586C>T | |
19 | g.11116800C>A | CA2582475095 | LDLR | c.1964-59C>A (n.1964-59C>A) c.1705+588C>A (n.1705+588C>A) c.1586-59C>A (n.1586-59C>A) c.1706-59C>A (n.1706-59C>A) c.1960-59C>A c.1202-59C>A (n.1202-59C>A) c.1583-59C>A (n.1583-59C>A) c.1325-59C>A (n.1325-59C>A) c.426+588C>A n.1855+588C>A n.1823-59C>A n.1822+588C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116800C= | CA2322773605 | LDLR | c.1964-59C= (n.1964-59C=) c.1705+588C= (n.1705+588C=) c.1586-59C= (n.1586-59C=) c.1706-59C= (n.1706-59C=) c.1960-59C= c.1202-59C= (n.1202-59C=) c.1583-59C= (n.1583-59C=) c.1325-59C= (n.1325-59C=) c.426+588C= n.1855+588C= n.1823-59C= n.1822+588C= | |
19 | g.11116800C>T | CA993518455 | LDLR | c.1964-59C>T (n.1964-59C>T) c.1705+588C>T (n.1705+588C>T) c.1586-59C>T (n.1586-59C>T) c.1706-59C>T (n.1706-59C>T) c.1960-59C>T c.1202-59C>T (n.1202-59C>T) c.1583-59C>T (n.1583-59C>T) c.1325-59C>T (n.1325-59C>T) c.426+588C>T n.1855+588C>T n.1823-59C>T n.1822+588C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116801A= | CA2322773607 | LDLR | c.1964-58A= (n.1964-58A=) c.1705+589A= (n.1705+589A=) c.1586-58A= (n.1586-58A=) c.1706-58A= (n.1706-58A=) c.1960-58A= c.1202-58A= (n.1202-58A=) c.1583-58A= (n.1583-58A=) c.1325-58A= (n.1325-58A=) c.426+589A= n.1855+589A= n.1823-58A= n.1822+589A= | |
19 | g.11116801A>G | CA993518456 | LDLR | c.1964-58A>G (n.1964-58A>G) c.1705+589A>G (n.1705+589A>G) c.1586-58A>G (n.1586-58A>G) c.1706-58A>G (n.1706-58A>G) c.1960-58A>G c.1202-58A>G (n.1202-58A>G) c.1583-58A>G (n.1583-58A>G) c.1325-58A>G (n.1325-58A>G) c.426+589A>G n.1855+589A>G n.1823-58A>G n.1822+589A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116801_11116802delinsAG | CA2322773606 | LDLR | c.1964-58_1964-57delinsAG (n.1964-58_1964-57delinsAG) c.1705+589_1705+590delinsAG (n.1705+589_1705+590delinsAG) c.1586-58_1586-57delinsAG (n.1586-58_1586-57delinsAG) c.1706-58_1706-57delinsAG (n.1706-58_1706-57delinsAG) c.1960-58_1960-57delinsAG c.1202-58_1202-57delinsAG (n.1202-58_1202-57delinsAG) c.1583-58_1583-57delinsAG (n.1583-58_1583-57delinsAG) c.1325-58_1325-57delinsAG (n.1325-58_1325-57delinsAG) c.426+589_426+590delinsAG n.1855+589_1855+590delinsAG n.1823-58_1823-57delinsAG n.1822+589_1822+590delinsAG | |
19 | g.11116803del | CA305301729 | LDLR | c.1964-56del (n.1964-56del) c.1705+591del (n.1705+591del) c.1586-56del (n.1586-56del) c.1706-56del (n.1706-56del) c.1960-56del c.1202-56del (n.1202-56del) c.1583-56del (n.1583-56del) c.1325-56del (n.1325-56del) c.426+591del n.1855+591del n.1823-56del n.1822+591del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116803G>A | CA2735609310 | LDLR | c.1964-56G>A (n.1964-56G>A) c.1705+591G>A (n.1705+591G>A) c.1586-56G>A (n.1586-56G>A) c.1706-56G>A (n.1706-56G>A) c.1960-56G>A c.1202-56G>A (n.1202-56G>A) c.1583-56G>A (n.1583-56G>A) c.1325-56G>A (n.1325-56G>A) c.426+591G>A n.1855+591G>A n.1823-56G>A n.1822+591G>A | dbSNP |
19 | g.11116804del | CA2582475096 | LDLR | c.1964-55del (n.1964-55del) c.1705+592del (n.1705+592del) c.1586-55del (n.1586-55del) c.1706-55del (n.1706-55del) c.1960-55del c.1202-55del (n.1202-55del) c.1583-55del (n.1583-55del) c.1325-55del (n.1325-55del) c.426+592del n.1855+592del n.1823-55del n.1822+592del | gnomAD v4 |
19 | g.11116804A= | CA2322773608 | LDLR | c.1964-55A= (n.1964-55A=) c.1705+592A= (n.1705+592A=) c.1586-55A= (n.1586-55A=) c.1706-55A= (n.1706-55A=) c.1960-55A= c.1202-55A= (n.1202-55A=) c.1583-55A= (n.1583-55A=) c.1325-55A= (n.1325-55A=) c.426+592A= n.1855+592A= n.1823-55A= n.1822+592A= | |
19 | g.11116804A>C | CA14635599 | LDLR | c.1964-55A>C (n.1964-55A>C) c.1705+592A>C (n.1705+592A>C) c.1586-55A>C (n.1586-55A>C) c.1706-55A>C (n.1706-55A>C) c.1960-55A>C c.1202-55A>C (n.1202-55A>C) c.1583-55A>C (n.1583-55A>C) c.1325-55A>C (n.1325-55A>C) c.426+592A>C n.1855+592A>C n.1823-55A>C n.1822+592A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116804A>G | CA2581369511 | LDLR | c.1964-55A>G (n.1964-55A>G) c.1705+592A>G (n.1705+592A>G) c.1586-55A>G (n.1586-55A>G) c.1706-55A>G (n.1706-55A>G) c.1960-55A>G c.1202-55A>G (n.1202-55A>G) c.1583-55A>G (n.1583-55A>G) c.1325-55A>G (n.1325-55A>G) c.426+592A>G n.1855+592A>G n.1823-55A>G n.1822+592A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116804A>T | CA2581369510 | LDLR | c.1964-55A>T (n.1964-55A>T) c.1705+592A>T (n.1705+592A>T) c.1586-55A>T (n.1586-55A>T) c.1706-55A>T (n.1706-55A>T) c.1960-55A>T c.1202-55A>T (n.1202-55A>T) c.1583-55A>T (n.1583-55A>T) c.1325-55A>T (n.1325-55A>T) c.426+592A>T n.1855+592A>T n.1823-55A>T n.1822+592A>T | |
19 | g.11116805C>A | CA2582475097 | LDLR | c.1964-54C>A (n.1964-54C>A) c.1705+593C>A (n.1705+593C>A) c.1586-54C>A (n.1586-54C>A) c.1706-54C>A (n.1706-54C>A) c.1960-54C>A c.1202-54C>A (n.1202-54C>A) c.1583-54C>A (n.1583-54C>A) c.1325-54C>A (n.1325-54C>A) c.426+593C>A n.1855+593C>A n.1823-54C>A n.1822+593C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116806C= | CA2322773610 | LDLR | c.1964-53C= (n.1964-53C=) c.1705+594C= (n.1705+594C=) c.1586-53C= (n.1586-53C=) c.1706-53C= (n.1706-53C=) c.1960-53C= c.1202-53C= (n.1202-53C=) c.1583-53C= (n.1583-53C=) c.1325-53C= (n.1325-53C=) c.426+594C= n.1855+594C= n.1823-53C= n.1822+594C= | |
19 | g.11116806C>T | CA2322773609 | LDLR | c.1964-53C>T (n.1964-53C>T) c.1705+594C>T (n.1705+594C>T) c.1586-53C>T (n.1586-53C>T) c.1706-53C>T (n.1706-53C>T) c.1960-53C>T c.1202-53C>T (n.1202-53C>T) c.1583-53C>T (n.1583-53C>T) c.1325-53C>T (n.1325-53C>T) c.426+594C>T n.1855+594C>T n.1823-53C>T n.1822+594C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116808T>C | CA036089 | LDLR | c.1964-51T>C (n.1964-51T>C) c.1705+596T>C (n.1705+596T>C) c.1586-51T>C (n.1586-51T>C) c.1706-51T>C (n.1706-51T>C) c.1960-51T>C c.1202-51T>C (n.1202-51T>C) c.1583-51T>C (n.1583-51T>C) c.1325-51T>C (n.1325-51T>C) c.426+596T>C n.1855+596T>C n.1823-51T>C n.1822+596T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116808T= | CA2322773611 | LDLR | c.1964-51T= (n.1964-51T=) c.1705+596T= (n.1705+596T=) c.1586-51T= (n.1586-51T=) c.1706-51T= (n.1706-51T=) c.1960-51T= c.1202-51T= (n.1202-51T=) c.1583-51T= (n.1583-51T=) c.1325-51T= (n.1325-51T=) c.426+596T= n.1855+596T= n.1823-51T= n.1822+596T= | |
19 | g.11116809C>A | CA2582475098 | LDLR | c.1964-50C>A (n.1964-50C>A) c.1705+597C>A (n.1705+597C>A) c.1586-50C>A (n.1586-50C>A) c.1706-50C>A (n.1706-50C>A) c.1960-50C>A c.1202-50C>A (n.1202-50C>A) c.1583-50C>A (n.1583-50C>A) c.1325-50C>A (n.1325-50C>A) c.426+597C>A n.1855+597C>A n.1823-50C>A n.1822+597C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116810_11116831delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA | CA2322773612 | LDLR | c.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1960-49_1960-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA c.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.426+598_426+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1855+598_1855+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1823-49_1823-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1822+598_1822+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA | |
19 | g.11116811G>A | CA2322773614 | LDLR | c.1964-48G>A (n.1964-48G>A) c.1705+599G>A (n.1705+599G>A) c.1586-48G>A (n.1586-48G>A) c.1706-48G>A (n.1706-48G>A) c.1960-48G>A c.1202-48G>A (n.1202-48G>A) c.1583-48G>A (n.1583-48G>A) c.1325-48G>A (n.1325-48G>A) c.426+599G>A n.1855+599G>A n.1823-48G>A n.1822+599G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116811G= | CA2322773613 | LDLR | c.1964-48G= (n.1964-48G=) c.1705+599G= (n.1705+599G=) c.1586-48G= (n.1586-48G=) c.1706-48G= (n.1706-48G=) c.1960-48G= c.1202-48G= (n.1202-48G=) c.1583-48G= (n.1583-48G=) c.1325-48G= (n.1325-48G=) c.426+599G= n.1855+599G= n.1823-48G= n.1822+599G= | |
19 | g.11116811G>T | CA2582475100 | LDLR | c.1964-48G>T (n.1964-48G>T) c.1705+599G>T (n.1705+599G>T) c.1586-48G>T (n.1586-48G>T) c.1706-48G>T (n.1706-48G>T) c.1960-48G>T c.1202-48G>T (n.1202-48G>T) c.1583-48G>T (n.1583-48G>T) c.1325-48G>T (n.1325-48G>T) c.426+599G>T n.1855+599G>T n.1823-48G>T n.1822+599G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116813del | CA2582475099 | LDLR | c.1964-46del (n.1964-46del) c.1705+601del (n.1705+601del) c.1586-46del (n.1586-46del) c.1706-46del (n.1706-46del) c.1960-46del c.1202-46del (n.1202-46del) c.1583-46del (n.1583-46del) c.1325-46del (n.1325-46del) c.426+601del n.1855+601del n.1823-46del n.1822+601del | gnomAD v4 |
19 | g.11116811_11116831del | CA305301732 | LDLR | c.1964-48_1964-28del (n.1964-48_1964-28del) c.1705+599_1705+619del (n.1705+599_1705+619del) c.1586-48_1586-28del (n.1586-48_1586-28del) c.1706-48_1706-28del (n.1706-48_1706-28del) c.1960-48_1960-28del c.1202-48_1202-28del (n.1202-48_1202-28del) c.1583-48_1583-28del (n.1583-48_1583-28del) c.1325-48_1325-28del (n.1325-48_1325-28del) c.426+599_426+619del n.1855+599_1855+619del n.1823-48_1823-28del n.1822+599_1822+619del | dbSNP |
19 | g.11116813G= | CA2322773615 | LDLR | c.1964-46G= (n.1964-46G=) c.1705+601G= (n.1705+601G=) c.1586-46G= (n.1586-46G=) c.1706-46G= (n.1706-46G=) c.1960-46G= c.1202-46G= (n.1202-46G=) c.1583-46G= (n.1583-46G=) c.1325-46G= (n.1325-46G=) c.426+601G= n.1855+601G= n.1823-46G= n.1822+601G= | |
19 | g.11116813G>T | CA631767364 | LDLR | c.1964-46G>T (n.1964-46G>T) c.1705+601G>T (n.1705+601G>T) c.1586-46G>T (n.1586-46G>T) c.1706-46G>T (n.1706-46G>T) c.1960-46G>T c.1202-46G>T (n.1202-46G>T) c.1583-46G>T (n.1583-46G>T) c.1325-46G>T (n.1325-46G>T) c.426+601G>T n.1855+601G>T n.1823-46G>T n.1822+601G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116814A= | CA2322773616 | LDLR | c.1964-45A= (n.1964-45A=) c.1705+602A= (n.1705+602A=) c.1586-45A= (n.1586-45A=) c.1706-45A= (n.1706-45A=) c.1960-45A= c.1202-45A= (n.1202-45A=) c.1583-45A= (n.1583-45A=) c.1325-45A= (n.1325-45A=) c.426+602A= n.1855+602A= n.1823-45A= n.1822+602A= | |
19 | g.11116814A>C | CA2322773617 | LDLR | c.1964-45A>C (n.1964-45A>C) c.1705+602A>C (n.1705+602A>C) c.1586-45A>C (n.1586-45A>C) c.1706-45A>C (n.1706-45A>C) c.1960-45A>C c.1202-45A>C (n.1202-45A>C) c.1583-45A>C (n.1583-45A>C) c.1325-45A>C (n.1325-45A>C) c.426+602A>C n.1855+602A>C n.1823-45A>C n.1822+602A>C | dbSNP |
19 | g.11116814A>G | CA036082 | LDLR | c.1964-45A>G (n.1964-45A>G) c.1705+602A>G (n.1705+602A>G) c.1586-45A>G (n.1586-45A>G) c.1706-45A>G (n.1706-45A>G) c.1960-45A>G c.1202-45A>G (n.1202-45A>G) c.1583-45A>G (n.1583-45A>G) c.1325-45A>G (n.1325-45A>G) c.426+602A>G n.1855+602A>G n.1823-45A>G n.1822+602A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116815C= | CA2322773618 | LDLR | c.1964-44C= (n.1964-44C=) c.1705+603C= (n.1705+603C=) c.1586-44C= (n.1586-44C=) c.1706-44C= (n.1706-44C=) c.1960-44C= c.1202-44C= (n.1202-44C=) c.1583-44C= (n.1583-44C=) c.1325-44C= (n.1325-44C=) c.426+603C= n.1855+603C= n.1823-44C= n.1822+603C= |