Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
19 | g.11116775_11116791del | CA2563728209 | LDLR | c.1964-84_1964-68del (n.1964-84_1964-68del) c.1705+563_1705+579del (n.1705+563_1705+579del) c.1586-84_1586-68del (n.1586-84_1586-68del) c.1706-84_1706-68del (n.1706-84_1706-68del) c.1960-84_1960-68del c.1202-84_1202-68del (n.1202-84_1202-68del) c.1583-84_1583-68del (n.1583-84_1583-68del) c.1325-84_1325-68del (n.1325-84_1325-68del) c.426+563_426+579del n.1855+563_1855+579del n.1823-84_1823-68del n.1822+563_1822+579del | gnomAD v4 |
19 | g.11116783C>A | CA2582475080 | LDLR | c.1964-76C>A (n.1964-76C>A) c.1705+571C>A (n.1705+571C>A) c.1586-76C>A (n.1586-76C>A) c.1706-76C>A (n.1706-76C>A) c.1960-76C>A c.1202-76C>A (n.1202-76C>A) c.1583-76C>A (n.1583-76C>A) c.1325-76C>A (n.1325-76C>A) c.426+571C>A n.1855+571C>A n.1823-76C>A n.1822+571C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116783C>T | CA2582475081 | LDLR | c.1964-76C>T (n.1964-76C>T) c.1705+571C>T (n.1705+571C>T) c.1586-76C>T (n.1586-76C>T) c.1706-76C>T (n.1706-76C>T) c.1960-76C>T c.1202-76C>T (n.1202-76C>T) c.1583-76C>T (n.1583-76C>T) c.1325-76C>T (n.1325-76C>T) c.426+571C>T n.1855+571C>T n.1823-76C>T n.1822+571C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116784A>G | CA2527363984 | LDLR | c.1964-75A>G (n.1964-75A>G) c.1705+572A>G (n.1705+572A>G) c.1586-75A>G (n.1586-75A>G) c.1706-75A>G (n.1706-75A>G) c.1960-75A>G c.1202-75A>G (n.1202-75A>G) c.1583-75A>G (n.1583-75A>G) c.1325-75A>G (n.1325-75A>G) c.426+572A>G n.1855+572A>G n.1823-75A>G n.1822+572A>G | |
19 | g.11116786C>A | CA2582475082 | LDLR | c.1964-73C>A (n.1964-73C>A) c.1705+574C>A (n.1705+574C>A) c.1586-73C>A (n.1586-73C>A) c.1706-73C>A (n.1706-73C>A) c.1960-73C>A c.1202-73C>A (n.1202-73C>A) c.1583-73C>A (n.1583-73C>A) c.1325-73C>A (n.1325-73C>A) c.426+574C>A n.1855+574C>A n.1823-73C>A n.1822+574C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116786C= | CA2322773599 | LDLR | c.1964-73C= (n.1964-73C=) c.1705+574C= (n.1705+574C=) c.1586-73C= (n.1586-73C=) c.1706-73C= (n.1706-73C=) c.1960-73C= c.1202-73C= (n.1202-73C=) c.1583-73C= (n.1583-73C=) c.1325-73C= (n.1325-73C=) c.426+574C= n.1855+574C= n.1823-73C= n.1822+574C= | |
19 | g.11116786C>T | CA305301721 | LDLR | c.1964-73C>T (n.1964-73C>T) c.1705+574C>T (n.1705+574C>T) c.1586-73C>T (n.1586-73C>T) c.1706-73C>T (n.1706-73C>T) c.1960-73C>T c.1202-73C>T (n.1202-73C>T) c.1583-73C>T (n.1583-73C>T) c.1325-73C>T (n.1325-73C>T) c.426+574C>T n.1855+574C>T n.1823-73C>T n.1822+574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116787G>A | CA305301723 | LDLR | c.1964-72G>A (n.1964-72G>A) c.1705+575G>A (n.1705+575G>A) c.1586-72G>A (n.1586-72G>A) c.1706-72G>A (n.1706-72G>A) c.1960-72G>A c.1202-72G>A (n.1202-72G>A) c.1583-72G>A (n.1583-72G>A) c.1325-72G>A (n.1325-72G>A) c.426+575G>A n.1855+575G>A n.1823-72G>A n.1822+575G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116787G= | CA2322773601 | LDLR | c.1964-72G= (n.1964-72G=) c.1705+575G= (n.1705+575G=) c.1586-72G= (n.1586-72G=) c.1706-72G= (n.1706-72G=) c.1960-72G= c.1202-72G= (n.1202-72G=) c.1583-72G= (n.1583-72G=) c.1325-72G= (n.1325-72G=) c.426+575G= n.1855+575G= n.1823-72G= n.1822+575G= | |
19 | g.11116787_11116788delinsGT | CA2322773600 | LDLR | c.1964-72_1964-71delinsGT (n.1964-72_1964-71delinsGT) c.1705+575_1705+576delinsGT (n.1705+575_1705+576delinsGT) c.1586-72_1586-71delinsGT (n.1586-72_1586-71delinsGT) c.1706-72_1706-71delinsGT (n.1706-72_1706-71delinsGT) c.1960-72_1960-71delinsGT c.1202-72_1202-71delinsGT (n.1202-72_1202-71delinsGT) c.1583-72_1583-71delinsGT (n.1583-72_1583-71delinsGT) c.1325-72_1325-71delinsGT (n.1325-72_1325-71delinsGT) c.426+575_426+576delinsGT n.1855+575_1855+576delinsGT n.1823-72_1823-71delinsGT n.1822+575_1822+576delinsGT | |
19 | g.11116788del | CA993518447 | LDLR | c.1964-71del (n.1964-71del) c.1705+576del (n.1705+576del) c.1586-71del (n.1586-71del) c.1706-71del (n.1706-71del) c.1960-71del c.1202-71del (n.1202-71del) c.1583-71del (n.1583-71del) c.1325-71del (n.1325-71del) c.426+576del n.1855+576del n.1823-71del n.1822+576del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116789G>A | CA2582475083 | LDLR | c.1964-70G>A (n.1964-70G>A) c.1705+577G>A (n.1705+577G>A) c.1586-70G>A (n.1586-70G>A) c.1706-70G>A (n.1706-70G>A) c.1960-70G>A c.1202-70G>A (n.1202-70G>A) c.1583-70G>A (n.1583-70G>A) c.1325-70G>A (n.1325-70G>A) c.426+577G>A n.1855+577G>A n.1823-70G>A n.1822+577G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116790del | CA2582475084 | LDLR | c.1964-69del (n.1964-69del) c.1705+578del (n.1705+578del) c.1586-69del (n.1586-69del) c.1706-69del (n.1706-69del) c.1960-69del c.1202-69del (n.1202-69del) c.1583-69del (n.1583-69del) c.1325-69del (n.1325-69del) c.426+578del n.1855+578del n.1823-69del n.1822+578del | gnomAD v4 |
19 | g.11116790G>A | CA631767359 | LDLR | c.1964-69G>A (n.1964-69G>A) c.1705+578G>A (n.1705+578G>A) c.1586-69G>A (n.1586-69G>A) c.1706-69G>A (n.1706-69G>A) c.1960-69G>A c.1202-69G>A (n.1202-69G>A) c.1583-69G>A (n.1583-69G>A) c.1325-69G>A (n.1325-69G>A) c.426+578G>A n.1855+578G>A n.1823-69G>A n.1822+578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116790G>C | CA2581369509 | LDLR | c.1964-69G>C (n.1964-69G>C) c.1705+578G>C (n.1705+578G>C) c.1586-69G>C (n.1586-69G>C) c.1706-69G>C (n.1706-69G>C) c.1960-69G>C c.1202-69G>C (n.1202-69G>C) c.1583-69G>C (n.1583-69G>C) c.1325-69G>C (n.1325-69G>C) c.426+578G>C n.1855+578G>C n.1823-69G>C n.1822+578G>C | |
19 | g.11116790G= | CA2322773602 | LDLR | c.1964-69G= (n.1964-69G=) c.1705+578G= (n.1705+578G=) c.1586-69G= (n.1586-69G=) c.1706-69G= (n.1706-69G=) c.1960-69G= c.1202-69G= (n.1202-69G=) c.1583-69G= (n.1583-69G=) c.1325-69G= (n.1325-69G=) c.426+578G= n.1855+578G= n.1823-69G= n.1822+578G= | |
19 | g.11116790G>T | CA10585576 | LDLR | c.1964-69G>T (n.1964-69G>T) c.1705+578G>T (n.1705+578G>T) c.1586-69G>T (n.1586-69G>T) c.1706-69G>T (n.1706-69G>T) c.1960-69G>T c.1202-69G>T (n.1202-69G>T) c.1583-69G>T (n.1583-69G>T) c.1325-69G>T (n.1325-69G>T) c.426+578G>T n.1855+578G>T n.1823-69G>T n.1822+578G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116791C>A | CA2582475085 | LDLR | c.1964-68C>A (n.1964-68C>A) c.1705+579C>A (n.1705+579C>A) c.1586-68C>A (n.1586-68C>A) c.1706-68C>A (n.1706-68C>A) c.1960-68C>A c.1202-68C>A (n.1202-68C>A) c.1583-68C>A (n.1583-68C>A) c.1325-68C>A (n.1325-68C>A) c.426+579C>A n.1855+579C>A n.1823-68C>A n.1822+579C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116791C>T | CA2582475086 | LDLR | c.1964-68C>T (n.1964-68C>T) c.1705+579C>T (n.1705+579C>T) c.1586-68C>T (n.1586-68C>T) c.1706-68C>T (n.1706-68C>T) c.1960-68C>T c.1202-68C>T (n.1202-68C>T) c.1583-68C>T (n.1583-68C>T) c.1325-68C>T (n.1325-68C>T) c.426+579C>T n.1855+579C>T n.1823-68C>T n.1822+579C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116792C>G | CA2582475087 | LDLR | c.1964-67C>G (n.1964-67C>G) c.1705+580C>G (n.1705+580C>G) c.1586-67C>G (n.1586-67C>G) c.1706-67C>G (n.1706-67C>G) c.1960-67C>G c.1202-67C>G (n.1202-67C>G) c.1583-67C>G (n.1583-67C>G) c.1325-67C>G (n.1325-67C>G) c.426+580C>G n.1855+580C>G n.1823-67C>G n.1822+580C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116792C>T | CA2582475088 | LDLR | c.1964-67C>T (n.1964-67C>T) c.1705+580C>T (n.1705+580C>T) c.1586-67C>T (n.1586-67C>T) c.1706-67C>T (n.1706-67C>T) c.1960-67C>T c.1202-67C>T (n.1202-67C>T) c.1583-67C>T (n.1583-67C>T) c.1325-67C>T (n.1325-67C>T) c.426+580C>T n.1855+580C>T n.1823-67C>T n.1822+580C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116794G>T | CA2582475089 | LDLR | c.1964-65G>T (n.1964-65G>T) c.1705+582G>T (n.1705+582G>T) c.1586-65G>T (n.1586-65G>T) c.1706-65G>T (n.1706-65G>T) c.1960-65G>T c.1202-65G>T (n.1202-65G>T) c.1583-65G>T (n.1583-65G>T) c.1325-65G>T (n.1325-65G>T) c.426+582G>T n.1855+582G>T n.1823-65G>T n.1822+582G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116795G>A | CA2582475090 | LDLR | c.1964-64G>A (n.1964-64G>A) c.1705+583G>A (n.1705+583G>A) c.1586-64G>A (n.1586-64G>A) c.1706-64G>A (n.1706-64G>A) c.1960-64G>A c.1202-64G>A (n.1202-64G>A) c.1583-64G>A (n.1583-64G>A) c.1325-64G>A (n.1325-64G>A) c.426+583G>A n.1855+583G>A n.1823-64G>A n.1822+583G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116795G>T | CA2582475091 | LDLR | c.1964-64G>T (n.1964-64G>T) c.1705+583G>T (n.1705+583G>T) c.1586-64G>T (n.1586-64G>T) c.1706-64G>T (n.1706-64G>T) c.1960-64G>T c.1202-64G>T (n.1202-64G>T) c.1583-64G>T (n.1583-64G>T) c.1325-64G>T (n.1325-64G>T) c.426+583G>T n.1855+583G>T n.1823-64G>T n.1822+583G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116796C>A | CA2582475092 | LDLR | c.1964-63C>A (n.1964-63C>A) c.1705+584C>A (n.1705+584C>A) c.1586-63C>A (n.1586-63C>A) c.1706-63C>A (n.1706-63C>A) c.1960-63C>A c.1202-63C>A (n.1202-63C>A) c.1583-63C>A (n.1583-63C>A) c.1325-63C>A (n.1325-63C>A) c.426+584C>A n.1855+584C>A n.1823-63C>A n.1822+584C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116796_11116799delinsCCCT | CA2322773603 | LDLR | c.1964-63_1964-60delinsCCCT (n.1964-63_1964-60delinsCCCT) c.1705+584_1705+587delinsCCCT (n.1705+584_1705+587delinsCCCT) c.1586-63_1586-60delinsCCCT (n.1586-63_1586-60delinsCCCT) c.1706-63_1706-60delinsCCCT (n.1706-63_1706-60delinsCCCT) c.1960-63_1960-60delinsCCCT c.1202-63_1202-60delinsCCCT (n.1202-63_1202-60delinsCCCT) c.1583-63_1583-60delinsCCCT (n.1583-63_1583-60delinsCCCT) c.1325-63_1325-60delinsCCCT (n.1325-63_1325-60delinsCCCT) c.426+584_426+587delinsCCCT n.1855+584_1855+587delinsCCCT n.1823-63_1823-60delinsCCCT n.1822+584_1822+587delinsCCCT | |
19 | g.11116797C>A | CA2582475093 | LDLR | c.1964-62C>A (n.1964-62C>A) c.1705+585C>A (n.1705+585C>A) c.1586-62C>A (n.1586-62C>A) c.1706-62C>A (n.1706-62C>A) c.1960-62C>A c.1202-62C>A (n.1202-62C>A) c.1583-62C>A (n.1583-62C>A) c.1325-62C>A (n.1325-62C>A) c.426+585C>A n.1855+585C>A n.1823-62C>A n.1822+585C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116797C= | CA2322773604 | LDLR | c.1964-62C= (n.1964-62C=) c.1705+585C= (n.1705+585C=) c.1586-62C= (n.1586-62C=) c.1706-62C= (n.1706-62C=) c.1960-62C= c.1202-62C= (n.1202-62C=) c.1583-62C= (n.1583-62C=) c.1325-62C= (n.1325-62C=) c.426+585C= n.1855+585C= n.1823-62C= n.1822+585C= | |
19 | g.11116797C>T | CA305301727 | LDLR | c.1964-62C>T (n.1964-62C>T) c.1705+585C>T (n.1705+585C>T) c.1586-62C>T (n.1586-62C>T) c.1706-62C>T (n.1706-62C>T) c.1960-62C>T c.1202-62C>T (n.1202-62C>T) c.1583-62C>T (n.1583-62C>T) c.1325-62C>T (n.1325-62C>T) c.426+585C>T n.1855+585C>T n.1823-62C>T n.1822+585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116798_11116800del | CA305301726 | LDLR | c.1964-61_1964-59del (n.1964-61_1964-59del) c.1705+586_1705+588del (n.1705+586_1705+588del) c.1586-61_1586-59del (n.1586-61_1586-59del) c.1706-61_1706-59del (n.1706-61_1706-59del) c.1960-61_1960-59del c.1202-61_1202-59del (n.1202-61_1202-59del) c.1583-61_1583-59del (n.1583-61_1583-59del) c.1325-61_1325-59del (n.1325-61_1325-59del) c.426+586_426+588del n.1855+586_1855+588del n.1823-61_1823-59del n.1822+586_1822+588del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116799_11116806del | CA2569847295 | LDLR | c.1964-60_1964-53del (n.1964-60_1964-53del) c.1705+587_1705+594del (n.1705+587_1705+594del) c.1586-60_1586-53del (n.1586-60_1586-53del) c.1706-60_1706-53del (n.1706-60_1706-53del) c.1960-60_1960-53del c.1202-60_1202-53del (n.1202-60_1202-53del) c.1583-60_1583-53del (n.1583-60_1583-53del) c.1325-60_1325-53del (n.1325-60_1325-53del) c.426+587_426+594del n.1855+587_1855+594del n.1823-60_1823-53del n.1822+587_1822+594del | gnomAD v4 |
19 | g.11116798C>A | CA2582475094 | LDLR | c.1964-61C>A (n.1964-61C>A) c.1705+586C>A (n.1705+586C>A) c.1586-61C>A (n.1586-61C>A) c.1706-61C>A (n.1706-61C>A) c.1960-61C>A c.1202-61C>A (n.1202-61C>A) c.1583-61C>A (n.1583-61C>A) c.1325-61C>A (n.1325-61C>A) c.426+586C>A n.1855+586C>A n.1823-61C>A n.1822+586C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116798C>T | CA2576625968 | LDLR | c.1964-61C>T (n.1964-61C>T) c.1705+586C>T (n.1705+586C>T) c.1586-61C>T (n.1586-61C>T) c.1706-61C>T (n.1706-61C>T) c.1960-61C>T c.1202-61C>T (n.1202-61C>T) c.1583-61C>T (n.1583-61C>T) c.1325-61C>T (n.1325-61C>T) c.426+586C>T n.1855+586C>T n.1823-61C>T n.1822+586C>T | |
19 | g.11116800C>A | CA2582475095 | LDLR | c.1964-59C>A (n.1964-59C>A) c.1705+588C>A (n.1705+588C>A) c.1586-59C>A (n.1586-59C>A) c.1706-59C>A (n.1706-59C>A) c.1960-59C>A c.1202-59C>A (n.1202-59C>A) c.1583-59C>A (n.1583-59C>A) c.1325-59C>A (n.1325-59C>A) c.426+588C>A n.1855+588C>A n.1823-59C>A n.1822+588C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116800C= | CA2322773605 | LDLR | c.1964-59C= (n.1964-59C=) c.1705+588C= (n.1705+588C=) c.1586-59C= (n.1586-59C=) c.1706-59C= (n.1706-59C=) c.1960-59C= c.1202-59C= (n.1202-59C=) c.1583-59C= (n.1583-59C=) c.1325-59C= (n.1325-59C=) c.426+588C= n.1855+588C= n.1823-59C= n.1822+588C= | |
19 | g.11116800C>T | CA993518455 | LDLR | c.1964-59C>T (n.1964-59C>T) c.1705+588C>T (n.1705+588C>T) c.1586-59C>T (n.1586-59C>T) c.1706-59C>T (n.1706-59C>T) c.1960-59C>T c.1202-59C>T (n.1202-59C>T) c.1583-59C>T (n.1583-59C>T) c.1325-59C>T (n.1325-59C>T) c.426+588C>T n.1855+588C>T n.1823-59C>T n.1822+588C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116801A= | CA2322773607 | LDLR | c.1964-58A= (n.1964-58A=) c.1705+589A= (n.1705+589A=) c.1586-58A= (n.1586-58A=) c.1706-58A= (n.1706-58A=) c.1960-58A= c.1202-58A= (n.1202-58A=) c.1583-58A= (n.1583-58A=) c.1325-58A= (n.1325-58A=) c.426+589A= n.1855+589A= n.1823-58A= n.1822+589A= | |
19 | g.11116801A>G | CA993518456 | LDLR | c.1964-58A>G (n.1964-58A>G) c.1705+589A>G (n.1705+589A>G) c.1586-58A>G (n.1586-58A>G) c.1706-58A>G (n.1706-58A>G) c.1960-58A>G c.1202-58A>G (n.1202-58A>G) c.1583-58A>G (n.1583-58A>G) c.1325-58A>G (n.1325-58A>G) c.426+589A>G n.1855+589A>G n.1823-58A>G n.1822+589A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116801_11116802delinsAG | CA2322773606 | LDLR | c.1964-58_1964-57delinsAG (n.1964-58_1964-57delinsAG) c.1705+589_1705+590delinsAG (n.1705+589_1705+590delinsAG) c.1586-58_1586-57delinsAG (n.1586-58_1586-57delinsAG) c.1706-58_1706-57delinsAG (n.1706-58_1706-57delinsAG) c.1960-58_1960-57delinsAG c.1202-58_1202-57delinsAG (n.1202-58_1202-57delinsAG) c.1583-58_1583-57delinsAG (n.1583-58_1583-57delinsAG) c.1325-58_1325-57delinsAG (n.1325-58_1325-57delinsAG) c.426+589_426+590delinsAG n.1855+589_1855+590delinsAG n.1823-58_1823-57delinsAG n.1822+589_1822+590delinsAG | |
19 | g.11116803del | CA305301729 | LDLR | c.1964-56del (n.1964-56del) c.1705+591del (n.1705+591del) c.1586-56del (n.1586-56del) c.1706-56del (n.1706-56del) c.1960-56del c.1202-56del (n.1202-56del) c.1583-56del (n.1583-56del) c.1325-56del (n.1325-56del) c.426+591del n.1855+591del n.1823-56del n.1822+591del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116803G>A | CA2735609310 | LDLR | c.1964-56G>A (n.1964-56G>A) c.1705+591G>A (n.1705+591G>A) c.1586-56G>A (n.1586-56G>A) c.1706-56G>A (n.1706-56G>A) c.1960-56G>A c.1202-56G>A (n.1202-56G>A) c.1583-56G>A (n.1583-56G>A) c.1325-56G>A (n.1325-56G>A) c.426+591G>A n.1855+591G>A n.1823-56G>A n.1822+591G>A | dbSNP |
19 | g.11116804del | CA2582475096 | LDLR | c.1964-55del (n.1964-55del) c.1705+592del (n.1705+592del) c.1586-55del (n.1586-55del) c.1706-55del (n.1706-55del) c.1960-55del c.1202-55del (n.1202-55del) c.1583-55del (n.1583-55del) c.1325-55del (n.1325-55del) c.426+592del n.1855+592del n.1823-55del n.1822+592del | gnomAD v4 |
19 | g.11116804A= | CA2322773608 | LDLR | c.1964-55A= (n.1964-55A=) c.1705+592A= (n.1705+592A=) c.1586-55A= (n.1586-55A=) c.1706-55A= (n.1706-55A=) c.1960-55A= c.1202-55A= (n.1202-55A=) c.1583-55A= (n.1583-55A=) c.1325-55A= (n.1325-55A=) c.426+592A= n.1855+592A= n.1823-55A= n.1822+592A= |