Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1960-150C>A
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gnomAD v4
19g.11116715T>GCA2582475016LDLRc.1964-144T>G (n.1964-144T>G)
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gnomAD v4
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c.426+505T>C
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n.1823-142T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.11116719G>ACA2582475019LDLRc.1964-140G>A (n.1964-140G>A)
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n.1823-140G>A
n.1822+507G>A
gnomAD v4
19g.11116719G>TCA2582475020LDLRc.1964-140G>T (n.1964-140G>T)
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gnomAD v4
19g.11116720T>ACA2322773560LDLRc.1964-139T>A (n.1964-139T>A)
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n.1822+508T>A
dbSNP
19g.11116720T>CCA2582475021LDLRc.1964-139T>C (n.1964-139T>C)
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c.1960-139T>C
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c.426+508T>C
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gnomAD v4
19g.11116720T=CA2322773559LDLRc.1964-139T= (n.1964-139T=)
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gnomAD v4
19g.11116722G>ACA2581939236LDLRc.1964-137G>A (n.1964-137G>A)
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c.426+510G>A
n.1855+510G>A
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n.1822+510G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116722G>CCA2322773562LDLRc.1964-137G>C (n.1964-137G>C)
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c.426+510G>C
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dbSNP gnomAD v4
19g.11116722G=CA2322773561LDLRc.1964-137G= (n.1964-137G=)
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c.426+510G=
n.1855+510G=
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n.1822+510G=

Number of alleles fetched