WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
| 19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
| 19 | g.11116677T>A | CA783245238 | LDLR | c.1964-182T>A (n.1964-182T>A) c.1705+465T>A (n.1705+465T>A) c.1586-182T>A (n.1586-182T>A) c.1706-182T>A (n.1706-182T>A) c.1960-182T>A c.1202-182T>A (n.1202-182T>A) c.1583-182T>A (n.1583-182T>A) c.1325-182T>A (n.1325-182T>A) c.426+465T>A n.1855+465T>A n.1823-182T>A n.1822+465T>A | dbSNP |
| 19 | g.11116677T>C | CA305301698 | LDLR | c.1964-182T>C (n.1964-182T>C) c.1705+465T>C (n.1705+465T>C) c.1586-182T>C (n.1586-182T>C) c.1706-182T>C (n.1706-182T>C) c.1960-182T>C c.1202-182T>C (n.1202-182T>C) c.1583-182T>C (n.1583-182T>C) c.1325-182T>C (n.1325-182T>C) c.426+465T>C n.1855+465T>C n.1823-182T>C n.1822+465T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116677T= | CA2322773535 | LDLR | c.1964-182T= (n.1964-182T=) c.1705+465T= (n.1705+465T=) c.1586-182T= (n.1586-182T=) c.1706-182T= (n.1706-182T=) c.1960-182T= c.1202-182T= (n.1202-182T=) c.1583-182T= (n.1583-182T=) c.1325-182T= (n.1325-182T=) c.426+465T= n.1855+465T= n.1823-182T= n.1822+465T= | |
| 19 | g.11116681A= | CA2322773536 | LDLR | c.1964-178A= (n.1964-178A=) c.1705+469A= (n.1705+469A=) c.1586-178A= (n.1586-178A=) c.1706-178A= (n.1706-178A=) c.1960-178A= c.1202-178A= (n.1202-178A=) c.1583-178A= (n.1583-178A=) c.1325-178A= (n.1325-178A=) c.426+469A= n.1855+469A= n.1823-178A= n.1822+469A= | |
| 19 | g.11116681A>C | CA993518381 | LDLR | c.1964-178A>C (n.1964-178A>C) c.1705+469A>C (n.1705+469A>C) c.1586-178A>C (n.1586-178A>C) c.1706-178A>C (n.1706-178A>C) c.1960-178A>C c.1202-178A>C (n.1202-178A>C) c.1583-178A>C (n.1583-178A>C) c.1325-178A>C (n.1325-178A>C) c.426+469A>C n.1855+469A>C n.1823-178A>C n.1822+469A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116682G>A | CA2322773538 | LDLR | c.1964-177G>A (n.1964-177G>A) c.1705+470G>A (n.1705+470G>A) c.1586-177G>A (n.1586-177G>A) c.1706-177G>A (n.1706-177G>A) c.1960-177G>A c.1202-177G>A (n.1202-177G>A) c.1583-177G>A (n.1583-177G>A) c.1325-177G>A (n.1325-177G>A) c.426+470G>A n.1855+470G>A n.1823-177G>A n.1822+470G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116682G= | CA2322773537 | LDLR | c.1964-177G= (n.1964-177G=) c.1705+470G= (n.1705+470G=) c.1586-177G= (n.1586-177G=) c.1706-177G= (n.1706-177G=) c.1960-177G= c.1202-177G= (n.1202-177G=) c.1583-177G= (n.1583-177G=) c.1325-177G= (n.1325-177G=) c.426+470G= n.1855+470G= n.1823-177G= n.1822+470G= | |
| 19 | g.11116683A= | CA2322773540 | LDLR | c.1964-176A= (n.1964-176A=) c.1705+471A= (n.1705+471A=) c.1586-176A= (n.1586-176A=) c.1706-176A= (n.1706-176A=) c.1960-176A= c.1202-176A= (n.1202-176A=) c.1583-176A= (n.1583-176A=) c.1325-176A= (n.1325-176A=) c.426+471A= n.1855+471A= n.1823-176A= n.1822+471A= | |
| 19 | g.11116683A>C | CA2322773539 | LDLR | c.1964-176A>C (n.1964-176A>C) c.1705+471A>C (n.1705+471A>C) c.1586-176A>C (n.1586-176A>C) c.1706-176A>C (n.1706-176A>C) c.1960-176A>C c.1202-176A>C (n.1202-176A>C) c.1583-176A>C (n.1583-176A>C) c.1325-176A>C (n.1325-176A>C) c.426+471A>C n.1855+471A>C n.1823-176A>C n.1822+471A>C | dbSNP |
| 19 | g.11116684G>A | CA305301700 | LDLR | c.1964-175G>A (n.1964-175G>A) c.1705+472G>A (n.1705+472G>A) c.1586-175G>A (n.1586-175G>A) c.1706-175G>A (n.1706-175G>A) c.1960-175G>A c.1202-175G>A (n.1202-175G>A) c.1583-175G>A (n.1583-175G>A) c.1325-175G>A (n.1325-175G>A) c.426+472G>A n.1855+472G>A n.1823-175G>A n.1822+472G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116684G>C | CA2322773542 | LDLR | c.1964-175G>C (n.1964-175G>C) c.1705+472G>C (n.1705+472G>C) c.1586-175G>C (n.1586-175G>C) c.1706-175G>C (n.1706-175G>C) c.1960-175G>C c.1202-175G>C (n.1202-175G>C) c.1583-175G>C (n.1583-175G>C) c.1325-175G>C (n.1325-175G>C) c.426+472G>C n.1855+472G>C n.1823-175G>C n.1822+472G>C | dbSNP |
| 19 | g.11116684G= | CA2322773541 | LDLR | c.1964-175G= (n.1964-175G=) c.1705+472G= (n.1705+472G=) c.1586-175G= (n.1586-175G=) c.1706-175G= (n.1706-175G=) c.1960-175G= c.1202-175G= (n.1202-175G=) c.1583-175G= (n.1583-175G=) c.1325-175G= (n.1325-175G=) c.426+472G= n.1855+472G= n.1823-175G= n.1822+472G= | |
| 19 | g.11116686G= | CA2322773543 | LDLR | c.1964-173G= (n.1964-173G=) c.1705+474G= (n.1705+474G=) c.1586-173G= (n.1586-173G=) c.1706-173G= (n.1706-173G=) c.1960-173G= c.1202-173G= (n.1202-173G=) c.1583-173G= (n.1583-173G=) c.1325-173G= (n.1325-173G=) c.426+474G= n.1855+474G= n.1823-173G= n.1822+474G= | |
| 19 | g.11116686G>T | CA2322773544 | LDLR | c.1964-173G>T (n.1964-173G>T) c.1705+474G>T (n.1705+474G>T) c.1586-173G>T (n.1586-173G>T) c.1706-173G>T (n.1706-173G>T) c.1960-173G>T c.1202-173G>T (n.1202-173G>T) c.1583-173G>T (n.1583-173G>T) c.1325-173G>T (n.1325-173G>T) c.426+474G>T n.1855+474G>T n.1823-173G>T n.1822+474G>T | dbSNP |
| 19 | g.11116687C>A | CA2741611835 | LDLR | c.1964-172C>A (n.1964-172C>A) c.1705+475C>A (n.1705+475C>A) c.1586-172C>A (n.1586-172C>A) c.1706-172C>A (n.1706-172C>A) c.1960-172C>A c.1202-172C>A (n.1202-172C>A) c.1583-172C>A (n.1583-172C>A) c.1325-172C>A (n.1325-172C>A) c.426+475C>A n.1855+475C>A n.1823-172C>A n.1822+475C>A | |
| 19 | g.11116687C= | CA2322773545 | LDLR | c.1964-172C= (n.1964-172C=) c.1705+475C= (n.1705+475C=) c.1586-172C= (n.1586-172C=) c.1706-172C= (n.1706-172C=) c.1960-172C= c.1202-172C= (n.1202-172C=) c.1583-172C= (n.1583-172C=) c.1325-172C= (n.1325-172C=) c.426+475C= n.1855+475C= n.1823-172C= n.1822+475C= | |
| 19 | g.11116687C>T | CA783245243 | LDLR | c.1964-172C>T (n.1964-172C>T) c.1705+475C>T (n.1705+475C>T) c.1586-172C>T (n.1586-172C>T) c.1706-172C>T (n.1706-172C>T) c.1960-172C>T c.1202-172C>T (n.1202-172C>T) c.1583-172C>T (n.1583-172C>T) c.1325-172C>T (n.1325-172C>T) c.426+475C>T n.1855+475C>T n.1823-172C>T n.1822+475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116688G>A | CA783245246 | LDLR | c.1964-171G>A (n.1964-171G>A) c.1705+476G>A (n.1705+476G>A) c.1586-171G>A (n.1586-171G>A) c.1706-171G>A (n.1706-171G>A) c.1960-171G>A c.1202-171G>A (n.1202-171G>A) c.1583-171G>A (n.1583-171G>A) c.1325-171G>A (n.1325-171G>A) c.426+476G>A n.1855+476G>A n.1823-171G>A n.1822+476G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116688G= | CA2322773546 | LDLR | c.1964-171G= (n.1964-171G=) c.1705+476G= (n.1705+476G=) c.1586-171G= (n.1586-171G=) c.1706-171G= (n.1706-171G=) c.1960-171G= c.1202-171G= (n.1202-171G=) c.1583-171G= (n.1583-171G=) c.1325-171G= (n.1325-171G=) c.426+476G= n.1855+476G= n.1823-171G= n.1822+476G= | |
| 19 | g.11116689T>C | CA993518405 | LDLR | c.1964-170T>C (n.1964-170T>C) c.1705+477T>C (n.1705+477T>C) c.1586-170T>C (n.1586-170T>C) c.1706-170T>C (n.1706-170T>C) c.1960-170T>C c.1202-170T>C (n.1202-170T>C) c.1583-170T>C (n.1583-170T>C) c.1325-170T>C (n.1325-170T>C) c.426+477T>C n.1855+477T>C n.1823-170T>C n.1822+477T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116689T= | CA2322773547 | LDLR | c.1964-170T= (n.1964-170T=) c.1705+477T= (n.1705+477T=) c.1586-170T= (n.1586-170T=) c.1706-170T= (n.1706-170T=) c.1960-170T= c.1202-170T= (n.1202-170T=) c.1583-170T= (n.1583-170T=) c.1325-170T= (n.1325-170T=) c.426+477T= n.1855+477T= n.1823-170T= n.1822+477T= | |
| 19 | g.11116693A= | CA2322773548 | LDLR | c.1964-166A= (n.1964-166A=) c.1705+481A= (n.1705+481A=) c.1586-166A= (n.1586-166A=) c.1706-166A= (n.1706-166A=) c.1960-166A= c.1202-166A= (n.1202-166A=) c.1583-166A= (n.1583-166A=) c.1325-166A= (n.1325-166A=) c.426+481A= n.1855+481A= n.1823-166A= n.1822+481A= | |
| 19 | g.11116694G>A | CA2322773549 | LDLR | c.1964-165G>A (n.1964-165G>A) c.1705+482G>A (n.1705+482G>A) c.1586-165G>A (n.1586-165G>A) c.1706-165G>A (n.1706-165G>A) c.1960-165G>A c.1202-165G>A (n.1202-165G>A) c.1583-165G>A (n.1583-165G>A) c.1325-165G>A (n.1325-165G>A) c.426+482G>A n.1855+482G>A n.1823-165G>A n.1822+482G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116694G= | CA2322773550 | LDLR | c.1964-165G= (n.1964-165G=) c.1705+482G= (n.1705+482G=) c.1586-165G= (n.1586-165G=) c.1706-165G= (n.1706-165G=) c.1960-165G= c.1202-165G= (n.1202-165G=) c.1583-165G= (n.1583-165G=) c.1325-165G= (n.1325-165G=) c.426+482G= n.1855+482G= n.1823-165G= n.1822+482G= | |
| 19 | g.11116697dup | CA305301702 | LDLR | c.1964-162dup (n.1964-162dup) c.1705+485dup (n.1705+485dup) c.1586-162dup (n.1586-162dup) c.1706-162dup (n.1706-162dup) c.1960-162dup c.1202-162dup (n.1202-162dup) c.1583-162dup (n.1583-162dup) c.1325-162dup (n.1325-162dup) c.426+485dup n.1855+485dup n.1823-162dup n.1822+485dup | dbSNP |
| 19 | g.11116697del | CA2735335757 | LDLR | c.1964-162del (n.1964-162del) c.1705+485del (n.1705+485del) c.1586-162del (n.1586-162del) c.1706-162del (n.1706-162del) c.1960-162del c.1202-162del (n.1202-162del) c.1583-162del (n.1583-162del) c.1325-162del (n.1325-162del) c.426+485del n.1855+485del n.1823-162del n.1822+485del | dbSNP |
| 19 | g.11116695G>A | CA993518408 | LDLR | c.1964-164G>A (n.1964-164G>A) c.1705+483G>A (n.1705+483G>A) c.1586-164G>A (n.1586-164G>A) c.1706-164G>A (n.1706-164G>A) c.1960-164G>A c.1202-164G>A (n.1202-164G>A) c.1583-164G>A (n.1583-164G>A) c.1325-164G>A (n.1325-164G>A) c.426+483G>A n.1855+483G>A n.1823-164G>A n.1822+483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116695G>C | CA305301704 | LDLR | c.1964-164G>C (n.1964-164G>C) c.1705+483G>C (n.1705+483G>C) c.1586-164G>C (n.1586-164G>C) c.1706-164G>C (n.1706-164G>C) c.1960-164G>C c.1202-164G>C (n.1202-164G>C) c.1583-164G>C (n.1583-164G>C) c.1325-164G>C (n.1325-164G>C) c.426+483G>C n.1855+483G>C n.1823-164G>C n.1822+483G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116695G= | CA2322773551 | LDLR | c.1964-164G= (n.1964-164G=) c.1705+483G= (n.1705+483G=) c.1586-164G= (n.1586-164G=) c.1706-164G= (n.1706-164G=) c.1960-164G= c.1202-164G= (n.1202-164G=) c.1583-164G= (n.1583-164G=) c.1325-164G= (n.1325-164G=) c.426+483G= n.1855+483G= n.1823-164G= n.1822+483G= | |
| 19 | g.11116696G= | CA2322773552 | LDLR | c.1964-163G= (n.1964-163G=) c.1705+484G= (n.1705+484G=) c.1586-163G= (n.1586-163G=) c.1706-163G= (n.1706-163G=) c.1960-163G= c.1202-163G= (n.1202-163G=) c.1583-163G= (n.1583-163G=) c.1325-163G= (n.1325-163G=) c.426+484G= n.1855+484G= n.1823-163G= n.1822+484G= | |
| 19 | g.11116696G>T | CA305301705 | LDLR | c.1964-163G>T (n.1964-163G>T) c.1705+484G>T (n.1705+484G>T) c.1586-163G>T (n.1586-163G>T) c.1706-163G>T (n.1706-163G>T) c.1960-163G>T c.1202-163G>T (n.1202-163G>T) c.1583-163G>T (n.1583-163G>T) c.1325-163G>T (n.1325-163G>T) c.426+484G>T n.1855+484G>T n.1823-163G>T n.1822+484G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116697G>A | CA783245248 | LDLR | c.1964-162G>A (n.1964-162G>A) c.1705+485G>A (n.1705+485G>A) c.1586-162G>A (n.1586-162G>A) c.1706-162G>A (n.1706-162G>A) c.1960-162G>A c.1202-162G>A (n.1202-162G>A) c.1583-162G>A (n.1583-162G>A) c.1325-162G>A (n.1325-162G>A) c.426+485G>A n.1855+485G>A n.1823-162G>A n.1822+485G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116697G= | CA2322773553 | LDLR | c.1964-162G= (n.1964-162G=) c.1705+485G= (n.1705+485G=) c.1586-162G= (n.1586-162G=) c.1706-162G= (n.1706-162G=) c.1960-162G= c.1202-162G= (n.1202-162G=) c.1583-162G= (n.1583-162G=) c.1325-162G= (n.1325-162G=) c.426+485G= n.1855+485G= n.1823-162G= n.1822+485G= | |
| 19 | g.11116702G>A | CA2322773555 | LDLR | c.1964-157G>A (n.1964-157G>A) c.1705+490G>A (n.1705+490G>A) c.1586-157G>A (n.1586-157G>A) c.1706-157G>A (n.1706-157G>A) c.1960-157G>A c.1202-157G>A (n.1202-157G>A) c.1583-157G>A (n.1583-157G>A) c.1325-157G>A (n.1325-157G>A) c.426+490G>A n.1855+490G>A n.1823-157G>A n.1822+490G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116702G= | CA2322773554 | LDLR | c.1964-157G= (n.1964-157G=) c.1705+490G= (n.1705+490G=) c.1586-157G= (n.1586-157G=) c.1706-157G= (n.1706-157G=) c.1960-157G= c.1202-157G= (n.1202-157G=) c.1583-157G= (n.1583-157G=) c.1325-157G= (n.1325-157G=) c.426+490G= n.1855+490G= n.1823-157G= n.1822+490G= | |
| 19 | g.11116702G>T | CA783245252 | LDLR | c.1964-157G>T (n.1964-157G>T) c.1705+490G>T (n.1705+490G>T) c.1586-157G>T (n.1586-157G>T) c.1706-157G>T (n.1706-157G>T) c.1960-157G>T c.1202-157G>T (n.1202-157G>T) c.1583-157G>T (n.1583-157G>T) c.1325-157G>T (n.1325-157G>T) c.426+490G>T n.1855+490G>T n.1823-157G>T n.1822+490G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116707G>T | CA2582475005 | LDLR | c.1964-152G>T (n.1964-152G>T) c.1705+495G>T (n.1705+495G>T) c.1586-152G>T (n.1586-152G>T) c.1706-152G>T (n.1706-152G>T) c.1960-152G>T c.1202-152G>T (n.1202-152G>T) c.1583-152G>T (n.1583-152G>T) c.1325-152G>T (n.1325-152G>T) c.426+495G>T n.1855+495G>T n.1823-152G>T n.1822+495G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116708G>A | CA2582475006 | LDLR | c.1964-151G>A (n.1964-151G>A) c.1705+496G>A (n.1705+496G>A) c.1586-151G>A (n.1586-151G>A) c.1706-151G>A (n.1706-151G>A) c.1960-151G>A c.1202-151G>A (n.1202-151G>A) c.1583-151G>A (n.1583-151G>A) c.1325-151G>A (n.1325-151G>A) c.426+496G>A n.1855+496G>A n.1823-151G>A n.1822+496G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116708G>T | CA2582475007 | LDLR | c.1964-151G>T (n.1964-151G>T) c.1705+496G>T (n.1705+496G>T) c.1586-151G>T (n.1586-151G>T) c.1706-151G>T (n.1706-151G>T) c.1960-151G>T c.1202-151G>T (n.1202-151G>T) c.1583-151G>T (n.1583-151G>T) c.1325-151G>T (n.1325-151G>T) c.426+496G>T n.1855+496G>T n.1823-151G>T n.1822+496G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116709C>A | CA2582475008 | LDLR | c.1964-150C>A (n.1964-150C>A) c.1705+497C>A (n.1705+497C>A) c.1586-150C>A (n.1586-150C>A) c.1706-150C>A (n.1706-150C>A) c.1960-150C>A c.1202-150C>A (n.1202-150C>A) c.1583-150C>A (n.1583-150C>A) c.1325-150C>A (n.1325-150C>A) c.426+497C>A n.1855+497C>A n.1823-150C>A n.1822+497C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116709C>T | CA2582475009 | LDLR | c.1964-150C>T (n.1964-150C>T) c.1705+497C>T (n.1705+497C>T) c.1586-150C>T (n.1586-150C>T) c.1706-150C>T (n.1706-150C>T) c.1960-150C>T c.1202-150C>T (n.1202-150C>T) c.1583-150C>T (n.1583-150C>T) c.1325-150C>T (n.1325-150C>T) c.426+497C>T n.1855+497C>T n.1823-150C>T n.1822+497C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116711C= | CA2322773556 | LDLR | c.1964-148C= (n.1964-148C=) c.1705+499C= (n.1705+499C=) c.1586-148C= (n.1586-148C=) c.1706-148C= (n.1706-148C=) c.1960-148C= c.1202-148C= (n.1202-148C=) c.1583-148C= (n.1583-148C=) c.1325-148C= (n.1325-148C=) c.426+499C= n.1855+499C= n.1823-148C= n.1822+499C= | |
| 19 | g.11116711C>T | CA305301707 | LDLR | c.1964-148C>T (n.1964-148C>T) c.1705+499C>T (n.1705+499C>T) c.1586-148C>T (n.1586-148C>T) c.1706-148C>T (n.1706-148C>T) c.1960-148C>T c.1202-148C>T (n.1202-148C>T) c.1583-148C>T (n.1583-148C>T) c.1325-148C>T (n.1325-148C>T) c.426+499C>T n.1855+499C>T n.1823-148C>T n.1822+499C>T | dbSNP gnomAD v4 |