Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11114751_11118984delCA2573050605LDLRc.1844+989_2104-1108del
c.1586+989_1706-1108del
c.1466+989_1726-1108del
c.1586+989_1846-1108del
c.1840+989_2100-1108del
c.1082+989_1342-1108del
c.1463+989_1723-1108del
c.1205+989_1465-1108del
c.307+989_427-1108del
n.1736+989_1856-1108del
n.1703+989_1963-1108del
n.1703+989_1823-1108del
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
c.1586+1159_1706-896del
c.1466+1159_1726-896del
c.1586+1159_1846-896del
c.1840+1159_2100-896del
c.1082+1159_1342-896del
c.1463+1159_1723-896del
c.1205+1159_1465-896del
c.307+1159_427-896del
n.1736+1159_1856-896del
n.1703+1159_1963-896del
n.1703+1159_1823-896del
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
c.1467-1_1725+1del
c.1587-1_1845+1del
c.1841-1_2099+1del
c.1083-1_1341+1del
c.1464-1_1722+1del
c.1206-1_1464+1del
c.308-1_426+787del
n.1737-1_1855+787del
n.1704-1_1962+1del
n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116188C>ACA404089375LDLRc.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.1681C>A (p.Gln561Lys)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1935C>A
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.402C>A
n.1831C>A
n.1798C>A
19g.11116188C=CA2322773301LDLRc.1939C= (p.Gln647=)
c.1681C= (p.Gln561=)
c.1561C= (p.Gln521=)
c.1935C=
c.1177C= (p.Gln393=)
c.1558C= (p.Gln520=)
c.1300C= (p.Gln434=)
c.402C=
n.1831C=
n.1798C=
19g.11116188C>GCA404089379LDLRc.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.1681C>G (p.Gln561Glu)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1935C>G
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.402C>G
n.1831C>G
n.1798C>G
19g.11116188C>TCA10585556LDLRc.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1935C>T
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.402C>T
n.1831C>T
n.1798C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116188_11116190dupCA2497030072LDLRc.1939_1941dup (p.Gln647_Trp648insGln)
c.1681_1683dup (p.Gln561_Trp562insGln)
c.1561_1563dup (p.Gln521_Trp522insGln)
c.1935_1937dup
c.1177_1179dup (p.Gln393_Trp394insGln)
c.1558_1560dup (p.Gln520_Trp521insGln)
c.1300_1302dup (p.Gln434_Trp435insGln)
c.402_404dup
n.1831_1833dup
n.1798_1800dup
19g.11116189A=CA2322773302LDLRc.1940A= (p.Gln647=)
c.1682A= (p.Gln561=)
c.1562A= (p.Gln521=)
c.1936A=
c.1178A= (p.Gln393=)
c.1559A= (p.Gln520=)
c.1301A= (p.Gln434=)
c.403A=
n.1832A=
n.1799A=
19g.11116189A>CCA404089383LDLRc.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.1682A>C (p.Gln561Pro)
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1936A>C
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.403A>C
n.1832A>C
n.1799A>C
19g.11116189A>GCA404089385LDLRc.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.1682A>G (p.Gln561Arg)
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.1936A>G
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.403A>G
n.1832A>G
n.1799A>G
 dbSNP
19g.11116189A>TCA404089388LDLRc.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.1682A>T (p.Gln561Leu)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.1936A>T
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.403A>T
n.1832A>T
n.1799A>T
19g.11116189_11116190delinsAGCA2322773303LDLRc.1940_1941delinsAG (p.Gln647=)
c.1682_1683delinsAG (p.Gln561=)
c.1562_1563delinsAG (p.Gln521=)
c.1936_1937delinsAG
c.1178_1179delinsAG (p.Gln393=)
c.1559_1560delinsAG (p.Gln520=)
c.1301_1302delinsAG (p.Gln434=)
c.403_404delinsAG
n.1832_1833delinsAG
n.1799_1800delinsAG
19g.11116190delCA10585557LDLRc.1941del (p.Gln647HisfsTer8)
c.1683del (p.Gln561HisfsTer8)
c.1563del (p.Gln521HisfsTer8)
c.1937del
c.1179del (p.Gln393HisfsTer8)
c.1560del (p.Gln520HisfsTer8)
c.1302del (p.Gln434HisfsTer8)
c.404del
n.1833del
n.1800del
 ClinVar dbSNP
19g.11116190G>ACA505485949LDLRc.1941G>A (p.Gln647=)
c.1683G>A (p.Gln561=)
c.1563G>A (p.Gln521=)
c.1937G>A
c.1179G>A (p.Gln393=)
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.404G>A
n.1833G>A
n.1800G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116190G>CCA404089390LDLRc.1941G>C (p.Gln647His)
c.1683G>C (p.Gln561His)
c.1563G>C (p.Gln521His)
c.1937G>C
c.1179G>C (p.Gln393His)
c.1560G>C (p.Gln520His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
c.404G>C
n.1833G>C
n.1800G>C
19g.11116190G=CA2322773304LDLRc.1941G= (p.Gln647=)
c.1683G= (p.Gln561=)
c.1563G= (p.Gln521=)
c.1937G=
c.1179G= (p.Gln393=)
c.1560G= (p.Gln520=)
c.1302G= (p.Gln434=)
c.404G=
n.1833G=
n.1800G=
19g.11116190G>TCA404089389LDLRc.1941G>T (p.Gln647His)
c.1683G>T (p.Gln561His)
c.1563G>T (p.Gln521His)
c.1937G>T
c.1179G>T (p.Gln393His)
c.1560G>T (p.Gln520His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
c.404G>T
n.1833G>T
n.1800G>T
19g.11116191_11116193dupCA10585558LDLRc.1942_1944dup (p.Trp648_Pro649insTrp)
c.1684_1686dup (p.Trp562_Pro563insTrp)
c.1564_1566dup (p.Trp522_Pro523insTrp)
c.1938_1940dup
c.1180_1182dup (p.Trp394_Pro395insTrp)
c.1561_1563dup (p.Trp521_Pro522insTrp)
c.1303_1305dup (p.Trp435_Pro436insTrp)
c.405_407dup
n.1834_1836dup
n.1801_1803dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116190_11116198delinsGTGGCCCAACA2322773305LDLRc.1941_1949delinsGTGGCCCAA (p.Gln647=)
c.1683_1691delinsGTGGCCCAA (p.Gln561=)
c.1563_1571delinsGTGGCCCAA (p.Gln521=)
c.1937_1945delinsGTGGCCCAA
c.1179_1187delinsGTGGCCCAA (p.Gln393=)
c.1560_1568delinsGTGGCCCAA (p.Gln520=)
c.1302_1310delinsGTGGCCCAA (p.Gln434=)
c.404_412delinsGTGGCCCAA
n.1833_1841delinsGTGGCCCAA
n.1800_1808delinsGTGGCCCAA
19g.11116191T>ACA404089391LDLRc.1942T>A (p.Trp648Arg)
c.1684T>A (p.Trp562Arg)
c.1564T>A (p.Trp522Arg)
c.1938T>A
c.1180T>A (p.Trp394Arg)
c.1561T>A (p.Trp521Arg)
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
c.405T>A
n.1834T>A
n.1801T>A
19g.11116191T>CCA404089392LDLRc.1942T>C (p.Trp648Arg)
c.1684T>C (p.Trp562Arg)
c.1564T>C (p.Trp522Arg)
c.1938T>C
c.1180T>C (p.Trp394Arg)
c.1561T>C (p.Trp521Arg)
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
c.405T>C
n.1834T>C
n.1801T>C
19g.11116191T>GCA404089393LDLRc.1942T>G (p.Trp648Gly)
c.1684T>G (p.Trp562Gly)
c.1564T>G (p.Trp522Gly)
c.1938T>G
c.1180T>G (p.Trp394Gly)
c.1561T>G (p.Trp521Gly)
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.405T>G
n.1834T>G
n.1801T>G
19g.11116195_11116202delCA1139666273LDLRc.1946_1953del (p.Pro649HisfsTer14)
c.1688_1695del (p.Pro563HisfsTer?)
c.1568_1575del (p.Pro523HisfsTer14)
c.1688_1695del (p.Pro563HisfsTer14)
c.1942_1949del
c.1184_1191del (p.Pro395HisfsTer14)
c.1565_1572del (p.Pro522HisfsTer14)
c.1307_1314del (p.Pro436HisfsTer14)
c.409_416del
n.1838_1845del
n.1805_1812del
 ClinVar dbSNP
19g.11116192G>ACA10576312LDLRc.1943G>A (p.Trp648Ter)
c.1685G>A (p.Trp562Ter)
c.1565G>A (p.Trp522Ter)
c.1939G>A
c.1181G>A (p.Trp394Ter)
c.1562G>A (p.Trp521Ter)
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
c.406G>A
n.1835G>A
n.1802G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116192G>CCA404089397LDLRc.1943G>C (p.Trp648Ser)
c.1685G>C (p.Trp562Ser)
c.1565G>C (p.Trp522Ser)
c.1939G>C
c.1181G>C (p.Trp394Ser)
c.1562G>C (p.Trp521Ser)
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.406G>C
n.1835G>C
n.1802G>C
 gnomAD v4
19g.11116192G=CA2322773306LDLRc.1943G= (p.Trp648=)
c.1685G= (p.Trp562=)
c.1565G= (p.Trp522=)
c.1939G=
c.1181G= (p.Trp394=)
c.1562G= (p.Trp521=)
c.1304G= (p.Trp435=)
c.406G=
n.1835G=
n.1802G=
19g.11116192G>TCA404089400LDLRc.1943G>T (p.Trp648Leu)
c.1685G>T (p.Trp562Leu)
c.1565G>T (p.Trp522Leu)
c.1939G>T
c.1181G>T (p.Trp394Leu)
c.1562G>T (p.Trp521Leu)
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
c.406G>T
n.1835G>T
n.1802G>T
19g.11116192_11116200delinsGGCCCAATGCA2322773307LDLRc.1943_1951delinsGGCCCAATG (p.Trp648=)
c.1685_1693delinsGGCCCAATG (p.Trp562=)
c.1565_1573delinsGGCCCAATG (p.Trp522=)
c.1939_1947delinsGGCCCAATG
c.1181_1189delinsGGCCCAATG (p.Trp394=)
c.1562_1570delinsGGCCCAATG (p.Trp521=)
c.1304_1312delinsGGCCCAATG (p.Trp435=)
c.406_414delinsGGCCCAATG
n.1835_1843delinsGGCCCAATG
n.1802_1810delinsGGCCCAATG
19g.11116193G>ACA10585559LDLRc.1944G>A (p.Trp648Ter)
c.1686G>A (p.Trp562Ter)
c.1566G>A (p.Trp522Ter)
c.1940G>A
c.1182G>A (p.Trp394Ter)
c.1563G>A (p.Trp521Ter)
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
c.407G>A
n.1836G>A
n.1803G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116193G>CCA404089407LDLRc.1944G>C (p.Trp648Cys)
c.1686G>C (p.Trp562Cys)
c.1566G>C (p.Trp522Cys)
c.1940G>C
c.1182G>C (p.Trp394Cys)
c.1563G>C (p.Trp521Cys)
c.1305G>C (p.Trp435Cys)
c.407G>C
n.1836G>C
n.1803G>C
19g.11116193G=CA2322773308LDLRc.1944G= (p.Trp648=)
c.1686G= (p.Trp562=)
c.1566G= (p.Trp522=)
c.1940G=
c.1182G= (p.Trp394=)
c.1563G= (p.Trp521=)
c.1305G= (p.Trp435=)
c.407G=
n.1836G=
n.1803G=
19g.11116193G>TCA404089406LDLRc.1944G>T (p.Trp648Cys)
c.1686G>T (p.Trp562Cys)
c.1566G>T (p.Trp522Cys)
c.1940G>T
c.1182G>T (p.Trp394Cys)
c.1563G>T (p.Trp521Cys)
c.1305G>T (p.Trp435Cys)
c.407G>T
n.1836G>T
n.1803G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116193_11116200delinsTCA10585560LDLRc.1944_1951delinsT (p.Trp648CysfsTer5)
c.1686_1693delinsT (p.Trp562CysfsTer5)
c.1566_1573delinsT (p.Trp522CysfsTer5)
c.1940_1947delinsT
c.1182_1189delinsT (p.Trp394CysfsTer5)
c.1563_1570delinsT (p.Trp521CysfsTer5)
c.1305_1312delinsT (p.Trp435CysfsTer5)
c.407_414delinsT
n.1836_1843delinsT
n.1803_1810delinsT
 ClinVar dbSNP
19g.11116194C>ACA404089411LDLRc.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1941C>A
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.408C>A
n.1837C>A
n.1804C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116194C=CA2322773309LDLRc.1945C= (p.Pro649=)
c.1687C= (p.Pro563=)
c.1567C= (p.Pro523=)
c.1941C=
c.1183C= (p.Pro395=)
c.1564C= (p.Pro522=)
c.1306C= (p.Pro436=)
c.408C=
n.1837C=
n.1804C=
19g.11116194C>GCA404089414LDLRc.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1941C>G
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.408C>G
n.1837C>G
n.1804C>G
19g.11116194C>TCA10585561LDLRc.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1941C>T
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.408C>T
n.1837C>T
n.1804C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116196dupCA10585563LDLRc.1947dup (p.Asn650GlnfsTer16)
c.1689dup (p.Asn564GlnfsTer?)
c.1569dup (p.Asn524GlnfsTer16)
c.1689dup (p.Asn564GlnfsTer16)
c.1943dup
c.1185dup (p.Asn396GlnfsTer16)
c.1566dup (p.Asn523GlnfsTer16)
c.1308dup (p.Asn437GlnfsTer16)
c.410dup
n.1839dup
n.1806dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116196delCA2576625901LDLRc.1947del (p.Asn650MetfsTer5)
c.1689del (p.Asn564MetfsTer5)
c.1569del (p.Asn524MetfsTer5)
c.1943del
c.1185del (p.Asn396MetfsTer5)
c.1566del (p.Asn523MetfsTer5)
c.1308del (p.Asn437MetfsTer5)
c.410del
n.1839del
n.1806del
19g.11116195C>ACA10585562LDLRc.1946C>A (p.Pro649His)
c.1688C>A (p.Pro563His)
c.1568C>A (p.Pro523His)
c.1942C>A
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.1565C>A (p.Pro522His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.409C>A
n.1838C>A
n.1805C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116195C=CA2322773310LDLRc.1946C= (p.Pro649=)
c.1688C= (p.Pro563=)
c.1568C= (p.Pro523=)
c.1942C=
c.1184C= (p.Pro395=)
c.1565C= (p.Pro522=)
c.1307C= (p.Pro436=)
c.409C=
n.1838C=
n.1805C=
19g.11116195C>GCA404089419LDLRc.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1942C>G
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.409C>G
n.1838C>G
n.1805C>G
19g.11116195C>TCA404089421LDLRc.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1942C>T
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.409C>T
n.1838C>T
n.1805C>T
19g.11116196C>ACA505485953LDLRc.1947C>A (p.Pro649=)
c.1689C>A (p.Pro563=)
c.1569C>A (p.Pro523=)
c.1943C>A
c.1185C>A (p.Pro395=)
c.1566C>A (p.Pro522=)
c.1308C>A (p.Pro436=)
c.410C>A
n.1839C>A
n.1806C>A
19g.11116196C>GCA505485956LDLRc.1947C>G (p.Pro649=)
c.1689C>G (p.Pro563=)
c.1569C>G (p.Pro523=)
c.1943C>G
c.1185C>G (p.Pro395=)
c.1566C>G (p.Pro522=)
c.1308C>G (p.Pro436=)
c.410C>G
n.1839C>G
n.1806C>G

Number of alleles fetched