Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11114751_11118984delCA2573050605LDLRc.1844+989_2104-1108del
c.1586+989_1706-1108del
c.1466+989_1726-1108del
c.1586+989_1846-1108del
c.1840+989_2100-1108del
c.1082+989_1342-1108del
c.1463+989_1723-1108del
c.1205+989_1465-1108del
c.307+989_427-1108del
n.1736+989_1856-1108del
n.1703+989_1963-1108del
n.1703+989_1823-1108del
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
c.1586+1159_1706-896del
c.1466+1159_1726-896del
c.1586+1159_1846-896del
c.1840+1159_2100-896del
c.1082+1159_1342-896del
c.1463+1159_1723-896del
c.1205+1159_1465-896del
c.307+1159_427-896del
n.1736+1159_1856-896del
n.1703+1159_1963-896del
n.1703+1159_1823-896del
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
c.1467-1_1725+1del
c.1587-1_1845+1del
c.1841-1_2099+1del
c.1083-1_1341+1del
c.1464-1_1722+1del
c.1206-1_1464+1del
c.308-1_426+787del
n.1737-1_1855+787del
n.1704-1_1962+1del
n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116156_11116175delCA2573050609LDLRc.1907_1926del (p.Val636AspfsTer2)
c.1649_1668del (p.Val550AspfsTer2)
c.1529_1548del (p.Val510AspfsTer2)
c.1903_1922del
c.1145_1164del (p.Val382AspfsTer2)
c.1526_1545del (p.Val509AspfsTer2)
c.1268_1287del (p.Val423AspfsTer2)
c.370_389del
n.1799_1818del
n.1766_1785del
19g.11116159_11116169delCA2695228136LDLRc.1910_1920del (p.Asp637AlafsTer4)
c.1652_1662del (p.Asp551AlafsTer4)
c.1532_1542del (p.Asp511AlafsTer4)
c.1906_1916del
c.1148_1158del (p.Asp383AlafsTer4)
c.1529_1539del (p.Asp510AlafsTer4)
c.1271_1281del (p.Asp424AlafsTer4)
c.373_383del
n.1802_1812del
n.1769_1779del
19g.11116165_11116168delinsACTCCA2322773287LDLRc.1916_1919delinsACTC (p.Tyr639=)
c.1658_1661delinsACTC (p.Tyr553=)
c.1538_1541delinsACTC (p.Tyr513=)
c.1912_1915delinsACTC
c.1154_1157delinsACTC (p.Tyr385=)
c.1535_1538delinsACTC (p.Tyr512=)
c.1277_1280delinsACTC (p.Tyr426=)
c.379_382delinsACTC
n.1808_1811delinsACTC
n.1775_1778delinsACTC
19g.11116166_11116168delinsATACTTTCACA10585549LDLRc.1917_1919delinsATACTTTCA (p.Tyr639Ter)
c.1659_1661delinsATACTTTCA (p.Tyr553Ter)
c.1539_1541delinsATACTTTCA (p.Tyr513Ter)
c.1913_1915delinsATACTTTCA
c.1155_1157delinsATACTTTCA (p.Tyr385Ter)
c.1536_1538delinsATACTTTCA (p.Tyr512Ter)
c.1278_1280delinsATACTTTCA (p.Tyr426Ter)
c.380_382delinsATACTTTCA
n.1809_1811delinsATACTTTCA
n.1776_1778delinsATACTTTCA
 ClinVar dbSNP
19g.11116168delCA2573156029LDLRc.1919del (p.Ser640CysfsTer3)
c.1661del (p.Ser554CysfsTer3)
c.1541del (p.Ser514CysfsTer3)
c.1915del
c.1157del (p.Ser386CysfsTer3)
c.1538del (p.Ser513CysfsTer3)
c.1280del (p.Ser427CysfsTer3)
c.382del
n.1811del
n.1778del
 ClinVar dbSNP
19g.11116168C>ACA10585550LDLRc.1919C>A (p.Ser640Ter)
c.1661C>A (p.Ser554Ter)
c.1541C>A (p.Ser514Ter)
c.1915C>A
c.1157C>A (p.Ser386Ter)
c.1538C>A (p.Ser513Ter)
c.1280C>A (p.Ser427Ter)
c.382C>A
n.1811C>A
n.1778C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116168C=CA2322773289LDLRc.1919C= (p.Ser640=)
c.1661C= (p.Ser554=)
c.1541C= (p.Ser514=)
c.1915C=
c.1157C= (p.Ser386=)
c.1538C= (p.Ser513=)
c.1280C= (p.Ser427=)
c.382C=
n.1811C=
n.1778C=
19g.11116168C>GCA404089220LDLRc.1919C>G (p.Ser640Trp)
c.1661C>G (p.Ser554Trp)
c.1541C>G (p.Ser514Trp)
c.1915C>G
c.1157C>G (p.Ser386Trp)
c.1538C>G (p.Ser513Trp)
c.1280C>G (p.Ser427Trp)
c.382C>G
n.1811C>G
n.1778C>G
19g.11116168C>TCA10585551LDLRc.1919C>T (p.Ser640Leu)
c.1661C>T (p.Ser554Leu)
c.1541C>T (p.Ser514Leu)
c.1915C>T
c.1157C>T (p.Ser386Leu)
c.1538C>T (p.Ser513Leu)
c.1280C>T (p.Ser427Leu)
c.382C>T
n.1811C>T
n.1778C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116169G>ACA305301559LDLRc.1920G>A (p.Ser640=)
c.1662G>A (p.Ser554=)
c.1542G>A (p.Ser514=)
c.1916G>A
c.1158G>A (p.Ser386=)
c.1539G>A (p.Ser513=)
c.1281G>A (p.Ser427=)
c.383G>A
n.1812G>A
n.1779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116169G>CCA505485922LDLRc.1920G>C (p.Ser640=)
c.1662G>C (p.Ser554=)
c.1542G>C (p.Ser514=)
c.1916G>C
c.1158G>C (p.Ser386=)
c.1539G>C (p.Ser513=)
c.1281G>C (p.Ser427=)
c.383G>C
n.1812G>C
n.1779G>C
19g.11116169G=CA2322773290LDLRc.1920G= (p.Ser640=)
c.1662G= (p.Ser554=)
c.1542G= (p.Ser514=)
c.1916G=
c.1158G= (p.Ser386=)
c.1539G= (p.Ser513=)
c.1281G= (p.Ser427=)
c.383G=
n.1812G=
n.1779G=
19g.11116169G>TCA505485921LDLRc.1920G>T (p.Ser640=)
c.1662G>T (p.Ser554=)
c.1542G>T (p.Ser514=)
c.1916G>T
c.1158G>T (p.Ser386=)
c.1539G>T (p.Ser513=)
c.1281G>T (p.Ser427=)
c.383G>T
n.1812G>T
n.1779G>T
19g.11116169_11116176dupCA10585552LDLRc.1920_1927dup (p.Thr643SerfsTer3)
c.1662_1669dup (p.Thr557SerfsTer3)
c.1542_1549dup (p.Thr517SerfsTer3)
c.1916_1923dup
c.1158_1165dup (p.Thr389SerfsTer3)
c.1539_1546dup (p.Thr516SerfsTer3)
c.1281_1288dup (p.Thr430SerfsTer3)
c.383_390dup
n.1812_1819dup
n.1779_1786dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116170C>ACA404089231LDLRc.1921C>A (p.Leu641Met)
c.1663C>A (p.Leu555Met)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1917C>A
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.1282C>A (p.Leu428Met)
c.384C>A
n.1813C>A
n.1780C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116170C=CA2322773291LDLRc.1921C= (p.Leu641=)
c.1663C= (p.Leu555=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.1917C=
c.1159C= (p.Leu387=)
c.1540C= (p.Leu514=)
c.1282C= (p.Leu428=)
c.384C=
n.1813C=
n.1780C=
19g.11116170C>GCA404089234LDLRc.1921C>G (p.Leu641Val)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1917C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.384C>G
n.1813C>G
n.1780C>G
19g.11116170C>TCA505485923LDLRc.1921C>T (p.Leu641=)
c.1663C>T (p.Leu555=)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.1917C>T
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.1282C>T (p.Leu428=)
c.384C>T
n.1813C>T
n.1780C>T
19g.11116171T>ACA404089238LDLRc.1922T>A (p.Leu641Gln)
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1918T>A
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.385T>A
n.1814T>A
n.1781T>A
19g.11116171T>CCA10585553LDLRc.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1918T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.385T>C
n.1814T>C
n.1781T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116171T>GCA404089243LDLRc.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1918T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.385T>G
n.1814T>G
n.1781T>G
 ClinVar
19g.11116171T=CA2322773292LDLRc.1922T= (p.Leu641=)
c.1664T= (p.Leu555=)
c.1544T= (p.Leu515=)
c.1918T=
c.1160T= (p.Leu387=)
c.1541T= (p.Leu514=)
c.1283T= (p.Leu428=)
c.385T=
n.1814T=
n.1781T=
19g.11116172G>ACA505485925LDLRc.1923G>A (p.Leu641=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1919G>A
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.386G>A
n.1815G>A
n.1782G>A
 ClinVar
19g.11116172G>CCA505485926LDLRc.1923G>C (p.Leu641=)
c.1665G>C (p.Leu555=)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.1919G>C
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.1284G>C (p.Leu428=)
c.386G>C
n.1815G>C
n.1782G>C
19g.11116172G=CA2322773293LDLRc.1923G= (p.Leu641=)
c.1665G= (p.Leu555=)
c.1545G= (p.Leu515=)
c.1919G=
c.1161G= (p.Leu387=)
c.1542G= (p.Leu514=)
c.1284G= (p.Leu428=)
c.386G=
n.1815G=
n.1782G=
19g.11116172G>TCA035608LDLRc.1923G>T (p.Leu641=)
c.1665G>T (p.Leu555=)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1919G>T
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.1284G>T (p.Leu428=)
c.386G>T
n.1815G>T
n.1782G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116173G>ACA404089251LDLRc.1924G>A (p.Val642Met)
c.1666G>A (p.Val556Met)
c.1546G>A (p.Val516Met)
c.1920G>A
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.1543G>A (p.Val515Met)
c.1285G>A (p.Val429Met)
c.387G>A
n.1816G>A
n.1783G>A
19g.11116173G>CCA404089257LDLRc.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1920G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.387G>C
n.1816G>C
n.1783G>C
19g.11116173G>TCA404089255LDLRc.1924G>T (p.Val642Leu)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.1920G>T
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.387G>T
n.1816G>T
n.1783G>T
19g.11116174T>ACA404089265LDLRc.1925T>A (p.Val642Glu)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.1921T>A
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.388T>A
n.1817T>A
n.1784T>A
19g.11116174T>CCA404089269LDLRc.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1921T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.388T>C
n.1817T>C
n.1784T>C
19g.11116174T>GCA404089271LDLRc.1925T>G (p.Val642Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1921T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.388T>G
n.1817T>G
n.1784T>G
19g.11116175G>ACA505485932LDLRc.1926G>A (p.Val642=)
c.1668G>A (p.Val556=)
c.1548G>A (p.Val516=)
c.1922G>A
c.1164G>A (p.Val388=)
c.1545G>A (p.Val515=)
c.1287G>A (p.Val429=)
c.389G>A
n.1818G>A
n.1785G>A
19g.11116175G>CCA505485930LDLRc.1926G>C (p.Val642=)
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c.389G>C
n.1818G>C
n.1785G>C
19g.11116175G>TCA505485931LDLRc.1926G>T (p.Val642=)
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n.1818G>T
n.1785G>T
19g.11116176A>CCA404089280LDLRc.1927A>C (p.Thr643Pro)
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c.1923A>C
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c.390A>C
n.1819A>C
n.1786A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116176A>GCA404089282LDLRc.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.1923A>G
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
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c.390A>G
n.1819A>G
n.1786A>G
19g.11116176A>TCA404089283LDLRc.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1923A>T
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.390A>T
n.1819A>T
n.1786A>T
19g.11116177C>ACA404089284LDLRc.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.1924C>A
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.391C>A
n.1820C>A
n.1787C>A
 dbSNP
19g.11116177C=CA2322773294LDLRc.1928C= (p.Thr643=)
c.1670C= (p.Thr557=)
c.1550C= (p.Thr517=)
c.1924C=
c.1166C= (p.Thr389=)
c.1547C= (p.Thr516=)
c.1289C= (p.Thr430=)
c.391C=
n.1820C=
n.1787C=
19g.11116177C>GCA404089286LDLRc.1928C>G (p.Thr643Ser)
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c.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.1924C>G
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.391C>G
n.1820C>G
n.1787C>G
19g.11116177C>TCA404089288LDLRc.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.1924C>T
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.391C>T
n.1820C>T
n.1787C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116177_11116179delinsCTGCA2322773295LDLRc.1928_1930delinsCTG (p.Thr643=)
c.1670_1672delinsCTG (p.Thr557=)
c.1550_1552delinsCTG (p.Thr517=)
c.1924_1926delinsCTG
c.1166_1168delinsCTG (p.Thr389=)
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c.1289_1291delinsCTG (p.Thr430=)
c.391_393delinsCTG
n.1820_1822delinsCTG
n.1787_1789delinsCTG

Number of alleles fetched