Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
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c.1315_2099del
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n.1178_1822+786del
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n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
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c.1197_2205del
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c.1074_2082del
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c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
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n.1597_1717del
19g.11113656_11116108delCA2573050600LDLRc.1738_1859del
c.1480_1601del
c.1360_1481del
c.1734_1855del
c.976_1097del
c.1357_1478del
c.1099_1220del
c.201_322del
n.1630_1751del
n.1597_1718del
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c.1840+1159_2100-896del
c.1082+1159_1342-896del
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n.1736+1159_1856-896del
n.1703+1159_1963-896del
n.1703+1159_1823-896del
19g.11116089_11116124delCA2573050607LDLRc.1845-5_1875del
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c.308-5_338del
n.1737-5_1767del
n.1704-5_1734del
19g.11116088_11116125delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCA2322773227LDLRc.1845-6_1876delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
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c.1464-6_1495delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1206-6_1237delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.308-6_339delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
n.1737-6_1768delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
n.1704-6_1735delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
19g.11116089_11116125delCA658653702LDLRc.1845-5_1876del
c.1587-5_1618del
c.1467-5_1498del
c.1841-5_1872del
c.1083-5_1114del
c.1464-5_1495del
c.1206-5_1237del
c.308-5_339del
n.1737-5_1768del
n.1704-5_1735del
 ClinVar dbSNP
19g.11116093G>ACA10585516LDLRc.1845-1G>A (n.1845-1G>A)
c.1587-1G>A (n.1587-1G>A)
c.1467-1G>A (n.1467-1G>A)
c.1841-1G>A
c.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
c.1464-1G>A (n.1464-1G>A)
c.1206-1G>A (n.1206-1G>A)
c.308-1G>A
n.1737-1G>A
n.1704-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116093G>CCA404088433LDLRc.1845-1G>C (n.1845-1G>C)
c.1587-1G>C (n.1587-1G>C)
c.1467-1G>C (n.1467-1G>C)
c.1841-1G>C
c.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
c.1464-1G>C (n.1464-1G>C)
c.1206-1G>C (n.1206-1G>C)
c.308-1G>C
n.1737-1G>C
n.1704-1G>C
19g.11116093G=CA2322773232LDLRc.1845-1G= (n.1845-1G=)
c.1587-1G= (n.1587-1G=)
c.1467-1G= (n.1467-1G=)
c.1841-1G=
c.1083-1G= (n.1083-1G=)
c.1464-1G= (n.1464-1G=)
c.1206-1G= (n.1206-1G=)
c.308-1G=
n.1737-1G=
n.1704-1G=
19g.11116093G>TCA404088430LDLRc.1845-1G>T (n.1845-1G>T)
c.1587-1G>T (n.1587-1G>T)
c.1467-1G>T (n.1467-1G>T)
c.1841-1G>T
c.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
c.1464-1G>T (n.1464-1G>T)
c.1206-1G>T (n.1206-1G>T)
c.308-1G>T
n.1737-1G>T
n.1704-1G>T
19g.11116093_11116098delinsGCTTCACA2322773233LDLRc.1845-1_1849delinsGCTTCA
c.1587-1_1591delinsGCTTCA
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c.1841-1_1845delinsGCTTCA
c.1083-1_1087delinsGCTTCA
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c.1206-1_1210delinsGCTTCA
c.308-1_312delinsGCTTCA
n.1737-1_1741delinsGCTTCA
n.1704-1_1708delinsGCTTCA
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
c.1467-1_1725+1del
c.1587-1_1845+1del
c.1841-1_2099+1del
c.1083-1_1341+1del
c.1464-1_1722+1del
c.1206-1_1464+1del
c.308-1_426+787del
n.1737-1_1855+787del
n.1704-1_1962+1del
n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116094C>ACA305301523LDLRc.1845C>A (p.Gly615=)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.1841C>A
c.1083C>A (p.Gly361=)
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.1206C>A (p.Gly402=)
c.308C>A
n.1737C>A
n.1704C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116094C=CA2322773234LDLRc.1845C= (p.Gly615=)
c.1587C= (p.Gly529=)
c.1467C= (p.Gly489=)
c.1841C=
c.1083C= (p.Gly361=)
c.1464C= (p.Gly488=)
c.1206C= (p.Gly402=)
c.308C=
n.1737C=
n.1704C=
19g.11116094C>GCA505485825LDLRc.1845C>G (p.Gly615=)
c.1587C>G (p.Gly529=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
c.1841C>G
c.1083C>G (p.Gly361=)
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.1206C>G (p.Gly402=)
c.308C>G
n.1737C>G
n.1704C>G
19g.11116094C>TCA505485824LDLRc.1845C>T (p.Gly615=)
c.1587C>T (p.Gly529=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.1841C>T
c.1083C>T (p.Gly361=)
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.1206C>T (p.Gly402=)
c.308C>T
n.1737C>T
n.1704C>T
19g.11116094_11116098delCA10585517LDLRc.1845_1849del (p.Phe616ValfsTer4)
c.1587_1591del (p.Phe530ValfsTer4)
c.1467_1471del (p.Phe490ValfsTer4)
c.1841_1845del
c.1083_1087del (p.Phe362ValfsTer4)
c.1464_1468del (p.Phe489ValfsTer4)
c.1206_1210del (p.Phe403ValfsTer4)
c.308_312del
n.1737_1741del
n.1704_1708del
 ClinVar dbSNP
19g.11116095T>ACA404088461LDLRc.1846T>A (p.Phe616Ile)
c.1588T>A (p.Phe530Ile)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1842T>A
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.309T>A
n.1738T>A
n.1705T>A
19g.11116095T>CCA404088465LDLRc.1846T>C (p.Phe616Leu)
c.1588T>C (p.Phe530Leu)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1842T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.309T>C
n.1738T>C
n.1705T>C
19g.11116095T>GCA10576310LDLRc.1846T>G (p.Phe616Val)
c.1588T>G (p.Phe530Val)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1842T>G
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.309T>G
n.1738T>G
n.1705T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116095T=CA2322773235LDLRc.1846T= (p.Phe616=)
c.1588T= (p.Phe530=)
c.1468T= (p.Phe490=)
c.1842T=
c.1084T= (p.Phe362=)
c.1465T= (p.Phe489=)
c.1207T= (p.Phe403=)
c.309T=
n.1738T=
n.1705T=
19g.11116095_11116131delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGACA2322773236LDLRc.1846_1882delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe616=)
c.1588_1624delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe530=)
c.1468_1504delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe490=)
c.1842_1878delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
c.1084_1120delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe362=)
c.1465_1501delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe489=)
c.1207_1243delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe403=)
c.309_345delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
n.1738_1774delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
n.1705_1741delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
19g.11116096T>ACA404088473LDLRc.1847T>A (p.Phe616Tyr)
c.1589T>A (p.Phe530Tyr)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1843T>A
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.310T>A
n.1739T>A
n.1706T>A
19g.11116096T>CCA404088478LDLRc.1847T>C (p.Phe616Ser)
c.1589T>C (p.Phe530Ser)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1843T>C
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.310T>C
n.1739T>C
n.1706T>C
19g.11116096T>GCA404088482LDLRc.1847T>G (p.Phe616Cys)
c.1589T>G (p.Phe530Cys)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1843T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.310T>G
n.1739T>G
n.1706T>G
19g.11116099_11116134delCA10585518LDLRc.1850_1885del (p.Met617_Ile628del)
c.1592_1627del (p.Met531_Ile542del)
c.1472_1507del (p.Met491_Ile502del)
c.1846_1881del
c.1088_1123del (p.Met363_Ile374del)
c.1469_1504del (p.Met490_Ile501del)
c.1211_1246del (p.Met404_Ile415del)
c.313_348del
n.1742_1777del
n.1709_1744del
 ClinVar dbSNP
19g.11116097C>ACA404088487LDLRc.1848C>A (p.Phe616Leu)
c.1590C>A (p.Phe530Leu)
c.1470C>A (p.Phe490Leu)
c.1844C>A
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.311C>A
n.1740C>A
n.1707C>A
 gnomAD v4
19g.11116097C>GCA404088488LDLRc.1848C>G (p.Phe616Leu)
c.1590C>G (p.Phe530Leu)
c.1470C>G (p.Phe490Leu)
c.1844C>G
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.311C>G
n.1740C>G
n.1707C>G
19g.11116097C>TCA505485829LDLRc.1848C>T (p.Phe616=)
c.1590C>T (p.Phe530=)
c.1470C>T (p.Phe490=)
c.1844C>T
c.1086C>T (p.Phe362=)
c.1467C>T (p.Phe489=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.311C>T
n.1740C>T
n.1707C>T
19g.11116098A>CCA404088489LDLRc.1849A>C (p.Met617Leu)
c.1591A>C (p.Met531Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.1845A>C
c.1087A>C (p.Met363Leu)
c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.312A>C
n.1741A>C
n.1708A>C
19g.11116098A>GCA404088492LDLRc.1849A>G (p.Met617Val)
c.1591A>G (p.Met531Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
c.1845A>G
c.1087A>G (p.Met363Val)
c.1468A>G (p.Met490Val)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.312A>G
n.1741A>G
n.1708A>G
 gnomAD v4
19g.11116098A>TCA404088495LDLRc.1849A>T (p.Met617Leu)
c.1591A>T (p.Met531Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
c.1845A>T
c.1087A>T (p.Met363Leu)
c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
c.312A>T
n.1741A>T
n.1708A>T
19g.11116098_11116105delCA2497030071LDLRc.1849_1856del (p.Met617AspfsTer2)
c.1591_1598del (p.Met531AspfsTer2)
c.1471_1478del (p.Met491AspfsTer2)
c.1845_1852del
c.1087_1094del (p.Met363AspfsTer2)
c.1468_1475del (p.Met490AspfsTer2)
c.1210_1217del (p.Met404AspfsTer2)
c.312_319del
n.1741_1748del
n.1708_1715del
19g.11116099T>ACA035368LDLRc.1850T>A (p.Met617Lys)
c.1592T>A (p.Met531Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.1846T>A
c.1088T>A (p.Met363Lys)
c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.1211T>A (p.Met404Lys)
c.313T>A
n.1742T>A
n.1709T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116099T>CCA404088499LDLRc.1850T>C (p.Met617Thr)
c.1592T>C (p.Met531Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.1846T>C
c.1088T>C (p.Met363Thr)
c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.1211T>C (p.Met404Thr)
c.313T>C
n.1742T>C
n.1709T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116099T>GCA10576311LDLRc.1850T>G (p.Met617Arg)
c.1592T>G (p.Met531Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
c.1846T>G
c.1088T>G (p.Met363Arg)
c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.1211T>G (p.Met404Arg)
c.313T>G
n.1742T>G
n.1709T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116099T=CA2322773237LDLRc.1850T= (p.Met617=)
c.1592T= (p.Met531=)
c.1472T= (p.Met491=)
c.1846T=
c.1088T= (p.Met363=)
c.1469T= (p.Met490=)
c.1211T= (p.Met404=)
c.313T=
n.1742T=
n.1709T=
19g.11116101_11116105delCA2497030035LDLRc.1852_1856del (p.Tyr618AspfsTer2)
c.1594_1598del (p.Tyr532AspfsTer2)
c.1474_1478del (p.Tyr492AspfsTer2)
c.1848_1852del
c.1090_1094del (p.Tyr364AspfsTer2)
c.1471_1475del (p.Tyr491AspfsTer2)
c.1213_1217del (p.Tyr405AspfsTer2)
c.315_319del
n.1744_1748del
n.1711_1715del
19g.11116100G>ACA404088510LDLRc.1851G>A (p.Met617Ile)
c.1593G>A (p.Met531Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.1847G>A
c.1089G>A (p.Met363Ile)
c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.1212G>A (p.Met404Ile)
c.314G>A
n.1743G>A
n.1710G>A
 gnomAD v4
19g.11116100G>CCA404088516LDLRc.1851G>C (p.Met617Ile)
c.1593G>C (p.Met531Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.1847G>C
c.1089G>C (p.Met363Ile)
c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.1212G>C (p.Met404Ile)
c.314G>C
n.1743G>C
n.1710G>C
19g.11116100G>TCA404088521LDLRc.1851G>T (p.Met617Ile)
c.1593G>T (p.Met531Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.1847G>T
c.1089G>T (p.Met363Ile)
c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.1212G>T (p.Met404Ile)
c.314G>T
n.1743G>T
n.1710G>T
 gnomAD v4
19g.11116101T>ACA404088538LDLRc.1852T>A (p.Tyr618Asn)
c.1594T>A (p.Tyr532Asn)
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.1848T>A
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
c.1471T>A (p.Tyr491Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.315T>A
n.1744T>A
n.1711T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116101T>CCA404088541LDLRc.1852T>C (p.Tyr618His)
c.1594T>C (p.Tyr532His)
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.1848T>C
c.1090T>C (p.Tyr364His)
c.1471T>C (p.Tyr491His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.315T>C
n.1744T>C
n.1711T>C
 gnomAD v4
19g.11116101T>GCA404088543LDLRc.1852T>G (p.Tyr618Asp)
c.1594T>G (p.Tyr532Asp)
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.1848T>G
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
c.1471T>G (p.Tyr491Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.315T>G
n.1744T>G
n.1711T>G
19g.11116101T=CA2322773238LDLRc.1852T= (p.Tyr618=)
c.1594T= (p.Tyr532=)
c.1474T= (p.Tyr492=)
c.1848T=
c.1090T= (p.Tyr364=)
c.1471T= (p.Tyr491=)
c.1213T= (p.Tyr405=)
c.315T=
n.1744T=
n.1711T=

Number of alleles fetched