Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
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n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
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c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
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n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
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c.1197_2205del
c.1451_2459del
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c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
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n.1314_2182del
 ClinVar
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n.1597_1717del
19g.11113656_11116108delCA2573050600LDLRc.1738_1859del
c.1480_1601del
c.1360_1481del
c.1734_1855del
c.976_1097del
c.1357_1478del
c.1099_1220del
c.201_322del
n.1630_1751del
n.1597_1718del
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n.1703+1159_1823-896del
19g.11116089_11116124delCA2573050607LDLRc.1845-5_1875del
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19g.11116088delCA2576625892LDLRc.1845-6del (n.1845-6del)
c.1587-6del (n.1587-6del)
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c.308-6del
n.1737-6del
n.1704-6del
19g.11116088C>ACA2582474892LDLRc.1845-6C>A (n.1845-6C>A)
c.1587-6C>A (n.1587-6C>A)
c.1467-6C>A (n.1467-6C>A)
c.1841-6C>A
c.1083-6C>A (n.1083-6C>A)
c.1464-6C>A (n.1464-6C>A)
c.1206-6C>A (n.1206-6C>A)
c.308-6C>A
n.1737-6C>A
n.1704-6C>A
 gnomAD v4
19g.11116088_11116125delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCA2322773227LDLRc.1845-6_1876delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1587-6_1618delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1467-6_1498delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1841-6_1872delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1083-6_1114delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1464-6_1495delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1206-6_1237delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.308-6_339delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
n.1737-6_1768delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
n.1704-6_1735delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
19g.11116089A=CA2322773228LDLRc.1845-5A= (n.1845-5A=)
c.1587-5A= (n.1587-5A=)
c.1467-5A= (n.1467-5A=)
c.1841-5A=
c.1083-5A= (n.1083-5A=)
c.1464-5A= (n.1464-5A=)
c.1206-5A= (n.1206-5A=)
c.308-5A=
n.1737-5A=
n.1704-5A=
19g.11116089A>CCA2322773229LDLRc.1845-5A>C (n.1845-5A>C)
c.1587-5A>C (n.1587-5A>C)
c.1467-5A>C (n.1467-5A>C)
c.1841-5A>C
c.1083-5A>C (n.1083-5A>C)
c.1464-5A>C (n.1464-5A>C)
c.1206-5A>C (n.1206-5A>C)
c.308-5A>C
n.1737-5A>C
n.1704-5A>C
 dbSNP
19g.11116089_11116125delCA658653702LDLRc.1845-5_1876del
c.1587-5_1618del
c.1467-5_1498del
c.1841-5_1872del
c.1083-5_1114del
c.1464-5_1495del
c.1206-5_1237del
c.308-5_339del
n.1737-5_1768del
n.1704-5_1735del
 ClinVar dbSNP
19g.11116090C>ACA2582474893LDLRc.1845-4C>A (n.1845-4C>A)
c.1587-4C>A (n.1587-4C>A)
c.1467-4C>A (n.1467-4C>A)
c.1841-4C>A
c.1083-4C>A (n.1083-4C>A)
c.1464-4C>A (n.1464-4C>A)
c.1206-4C>A (n.1206-4C>A)
c.308-4C>A
n.1737-4C>A
n.1704-4C>A
 gnomAD v4
19g.11116090C=CA2322773230LDLRc.1845-4C= (n.1845-4C=)
c.1587-4C= (n.1587-4C=)
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c.1841-4C=
c.1083-4C= (n.1083-4C=)
c.1464-4C= (n.1464-4C=)
c.1206-4C= (n.1206-4C=)
c.308-4C=
n.1737-4C=
n.1704-4C=
19g.11116090C>TCA631767129LDLRc.1845-4C>T (n.1845-4C>T)
c.1587-4C>T (n.1587-4C>T)
c.1467-4C>T (n.1467-4C>T)
c.1841-4C>T
c.1083-4C>T (n.1083-4C>T)
c.1464-4C>T (n.1464-4C>T)
c.1206-4C>T (n.1206-4C>T)
c.308-4C>T
n.1737-4C>T
n.1704-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116091C>ACA2576625893LDLRc.1845-3C>A (n.1845-3C>A)
c.1587-3C>A (n.1587-3C>A)
c.1467-3C>A (n.1467-3C>A)
c.1841-3C>A
c.1083-3C>A (n.1083-3C>A)
c.1464-3C>A (n.1464-3C>A)
c.1206-3C>A (n.1206-3C>A)
c.308-3C>A
n.1737-3C>A
n.1704-3C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116091C>GCA2580096463LDLRc.1845-3C>G (n.1845-3C>G)
c.1587-3C>G (n.1587-3C>G)
c.1467-3C>G (n.1467-3C>G)
c.1841-3C>G
c.1083-3C>G (n.1083-3C>G)
c.1464-3C>G (n.1464-3C>G)
c.1206-3C>G (n.1206-3C>G)
c.308-3C>G
n.1737-3C>G
n.1704-3C>G
 ClinVar
19g.11116091C>TCA2576625894LDLRc.1845-3C>T (n.1845-3C>T)
c.1587-3C>T (n.1587-3C>T)
c.1467-3C>T (n.1467-3C>T)
c.1841-3C>T
c.1083-3C>T (n.1083-3C>T)
c.1464-3C>T (n.1464-3C>T)
c.1206-3C>T (n.1206-3C>T)
c.308-3C>T
n.1737-3C>T
n.1704-3C>T
 gnomAD v4
19g.11116092A=CA2322773231LDLRc.1845-2A= (n.1845-2A=)
c.1587-2A= (n.1587-2A=)
c.1467-2A= (n.1467-2A=)
c.1841-2A=
c.1083-2A= (n.1083-2A=)
c.1464-2A= (n.1464-2A=)
c.1206-2A= (n.1206-2A=)
c.308-2A=
n.1737-2A=
n.1704-2A=
19g.11116092A>CCA404088410LDLRc.1845-2A>C (n.1845-2A>C)
c.1587-2A>C (n.1587-2A>C)
c.1467-2A>C (n.1467-2A>C)
c.1841-2A>C
c.1083-2A>C (n.1083-2A>C)
c.1464-2A>C (n.1464-2A>C)
c.1206-2A>C (n.1206-2A>C)
c.308-2A>C
n.1737-2A>C
n.1704-2A>C
19g.11116092A>GCA10585514LDLRc.1845-2A>G (n.1845-2A>G)
c.1587-2A>G (n.1587-2A>G)
c.1467-2A>G (n.1467-2A>G)
c.1841-2A>G
c.1083-2A>G (n.1083-2A>G)
c.1464-2A>G (n.1464-2A>G)
c.1206-2A>G (n.1206-2A>G)
c.308-2A>G
n.1737-2A>G
n.1704-2A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116092A>TCA10585515LDLRc.1845-2A>T (n.1845-2A>T)
c.1587-2A>T (n.1587-2A>T)
c.1467-2A>T (n.1467-2A>T)
c.1841-2A>T
c.1083-2A>T (n.1083-2A>T)
c.1464-2A>T (n.1464-2A>T)
c.1206-2A>T (n.1206-2A>T)
c.308-2A>T
n.1737-2A>T
n.1704-2A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116093G>ACA10585516LDLRc.1845-1G>A (n.1845-1G>A)
c.1587-1G>A (n.1587-1G>A)
c.1467-1G>A (n.1467-1G>A)
c.1841-1G>A
c.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
c.1464-1G>A (n.1464-1G>A)
c.1206-1G>A (n.1206-1G>A)
c.308-1G>A
n.1737-1G>A
n.1704-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116093G>CCA404088433LDLRc.1845-1G>C (n.1845-1G>C)
c.1587-1G>C (n.1587-1G>C)
c.1467-1G>C (n.1467-1G>C)
c.1841-1G>C
c.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
c.1464-1G>C (n.1464-1G>C)
c.1206-1G>C (n.1206-1G>C)
c.308-1G>C
n.1737-1G>C
n.1704-1G>C
19g.11116093G=CA2322773232LDLRc.1845-1G= (n.1845-1G=)
c.1587-1G= (n.1587-1G=)
c.1467-1G= (n.1467-1G=)
c.1841-1G=
c.1083-1G= (n.1083-1G=)
c.1464-1G= (n.1464-1G=)
c.1206-1G= (n.1206-1G=)
c.308-1G=
n.1737-1G=
n.1704-1G=
19g.11116093G>TCA404088430LDLRc.1845-1G>T (n.1845-1G>T)
c.1587-1G>T (n.1587-1G>T)
c.1467-1G>T (n.1467-1G>T)
c.1841-1G>T
c.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
c.1464-1G>T (n.1464-1G>T)
c.1206-1G>T (n.1206-1G>T)
c.308-1G>T
n.1737-1G>T
n.1704-1G>T
19g.11116093_11116098delinsGCTTCACA2322773233LDLRc.1845-1_1849delinsGCTTCA
c.1587-1_1591delinsGCTTCA
c.1467-1_1471delinsGCTTCA
c.1841-1_1845delinsGCTTCA
c.1083-1_1087delinsGCTTCA
c.1464-1_1468delinsGCTTCA
c.1206-1_1210delinsGCTTCA
c.308-1_312delinsGCTTCA
n.1737-1_1741delinsGCTTCA
n.1704-1_1708delinsGCTTCA
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
c.1467-1_1725+1del
c.1587-1_1845+1del
c.1841-1_2099+1del
c.1083-1_1341+1del
c.1464-1_1722+1del
c.1206-1_1464+1del
c.308-1_426+787del
n.1737-1_1855+787del
n.1704-1_1962+1del
n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116094C>ACA305301523LDLRc.1845C>A (p.Gly615=)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.1841C>A
c.1083C>A (p.Gly361=)
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.1206C>A (p.Gly402=)
c.308C>A
n.1737C>A
n.1704C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116094C=CA2322773234LDLRc.1845C= (p.Gly615=)
c.1587C= (p.Gly529=)
c.1467C= (p.Gly489=)
c.1841C=
c.1083C= (p.Gly361=)
c.1464C= (p.Gly488=)
c.1206C= (p.Gly402=)
c.308C=
n.1737C=
n.1704C=
19g.11116094C>GCA505485825LDLRc.1845C>G (p.Gly615=)
c.1587C>G (p.Gly529=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
c.1841C>G
c.1083C>G (p.Gly361=)
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.1206C>G (p.Gly402=)
c.308C>G
n.1737C>G
n.1704C>G
19g.11116094C>TCA505485824LDLRc.1845C>T (p.Gly615=)
c.1587C>T (p.Gly529=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.1841C>T
c.1083C>T (p.Gly361=)
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.1206C>T (p.Gly402=)
c.308C>T
n.1737C>T
n.1704C>T
19g.11116094_11116098delCA10585517LDLRc.1845_1849del (p.Phe616ValfsTer4)
c.1587_1591del (p.Phe530ValfsTer4)
c.1467_1471del (p.Phe490ValfsTer4)
c.1841_1845del
c.1083_1087del (p.Phe362ValfsTer4)
c.1464_1468del (p.Phe489ValfsTer4)
c.1206_1210del (p.Phe403ValfsTer4)
c.308_312del
n.1737_1741del
n.1704_1708del
 ClinVar dbSNP
19g.11116095T>ACA404088461LDLRc.1846T>A (p.Phe616Ile)
c.1588T>A (p.Phe530Ile)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1842T>A
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.309T>A
n.1738T>A
n.1705T>A
19g.11116095T>CCA404088465LDLRc.1846T>C (p.Phe616Leu)
c.1588T>C (p.Phe530Leu)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1842T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.309T>C
n.1738T>C
n.1705T>C
19g.11116095T>GCA10576310LDLRc.1846T>G (p.Phe616Val)
c.1588T>G (p.Phe530Val)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1842T>G
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.309T>G
n.1738T>G
n.1705T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116095T=CA2322773235LDLRc.1846T= (p.Phe616=)
c.1588T= (p.Phe530=)
c.1468T= (p.Phe490=)
c.1842T=
c.1084T= (p.Phe362=)
c.1465T= (p.Phe489=)
c.1207T= (p.Phe403=)
c.309T=
n.1738T=
n.1705T=
19g.11116095_11116131delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGACA2322773236LDLRc.1846_1882delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe616=)
c.1588_1624delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe530=)
c.1468_1504delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe490=)
c.1842_1878delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
c.1084_1120delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe362=)
c.1465_1501delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe489=)
c.1207_1243delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe403=)
c.309_345delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
n.1738_1774delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
n.1705_1741delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
19g.11116096T>ACA404088473LDLRc.1847T>A (p.Phe616Tyr)
c.1589T>A (p.Phe530Tyr)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1843T>A
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.310T>A
n.1739T>A
n.1706T>A
19g.11116096T>CCA404088478LDLRc.1847T>C (p.Phe616Ser)
c.1589T>C (p.Phe530Ser)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1843T>C
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.310T>C
n.1739T>C
n.1706T>C
19g.11116096T>GCA404088482LDLRc.1847T>G (p.Phe616Cys)
c.1589T>G (p.Phe530Cys)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1843T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.310T>G
n.1739T>G
n.1706T>G
19g.11116099_11116134delCA10585518LDLRc.1850_1885del (p.Met617_Ile628del)
c.1592_1627del (p.Met531_Ile542del)
c.1472_1507del (p.Met491_Ile502del)
c.1846_1881del
c.1088_1123del (p.Met363_Ile374del)
c.1469_1504del (p.Met490_Ile501del)
c.1211_1246del (p.Met404_Ile415del)
c.313_348del
n.1742_1777del
n.1709_1744del
 ClinVar dbSNP
19g.11116097C>ACA404088487LDLRc.1848C>A (p.Phe616Leu)
c.1590C>A (p.Phe530Leu)
c.1470C>A (p.Phe490Leu)
c.1844C>A
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.311C>A
n.1740C>A
n.1707C>A
 gnomAD v4
19g.11116097C>GCA404088488LDLRc.1848C>G (p.Phe616Leu)
c.1590C>G (p.Phe530Leu)
c.1470C>G (p.Phe490Leu)
c.1844C>G
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.311C>G
n.1740C>G
n.1707C>G
19g.11116097C>TCA505485829LDLRc.1848C>T (p.Phe616=)
c.1590C>T (p.Phe530=)
c.1470C>T (p.Phe490=)
c.1844C>T
c.1086C>T (p.Phe362=)
c.1467C>T (p.Phe489=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.311C>T
n.1740C>T
n.1707C>T
19g.11116098A>CCA404088489LDLRc.1849A>C (p.Met617Leu)
c.1591A>C (p.Met531Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.1845A>C
c.1087A>C (p.Met363Leu)
c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.312A>C
n.1741A>C
n.1708A>C
19g.11116098A>GCA404088492LDLRc.1849A>G (p.Met617Val)
c.1591A>G (p.Met531Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
c.1845A>G
c.1087A>G (p.Met363Val)
c.1468A>G (p.Met490Val)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.312A>G
n.1741A>G
n.1708A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched