| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11113656_11116107del | CA2497030066 | LDLR | c.1738_1858del c.1480_1600del c.1360_1480del c.1734_1854del c.976_1096del c.1357_1477del c.1099_1219del c.201_321del n.1630_1750del n.1597_1717del | |
| 19 | g.11113656_11116108del | CA2573050600 | LDLR | c.1738_1859del c.1480_1601del c.1360_1481del c.1734_1855del c.976_1097del c.1357_1478del c.1099_1220del c.201_322del n.1630_1751del n.1597_1718del | |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116081_11116082del | CA2576625891 | LDLR | c.1845-13_1845-12del (n.1845-13_1845-12del) c.1587-13_1587-12del (n.1587-13_1587-12del) c.1467-13_1467-12del (n.1467-13_1467-12del) c.1841-13_1841-12del c.1083-13_1083-12del (n.1083-13_1083-12del) c.1464-13_1464-12del (n.1464-13_1464-12del) c.1206-13_1206-12del (n.1206-13_1206-12del) c.308-13_308-12del n.1737-13_1737-12del n.1704-13_1704-12del | |
| 19 | g.11116081G>A | CA631767126 | LDLR | c.1845-13G>A (n.1845-13G>A) c.1587-13G>A (n.1587-13G>A) c.1467-13G>A (n.1467-13G>A) c.1841-13G>A c.1083-13G>A (n.1083-13G>A) c.1464-13G>A (n.1464-13G>A) c.1206-13G>A (n.1206-13G>A) c.308-13G>A n.1737-13G>A n.1704-13G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11116081G>C | CA2582474885 | LDLR | c.1845-13G>C (n.1845-13G>C) c.1587-13G>C (n.1587-13G>C) c.1467-13G>C (n.1467-13G>C) c.1841-13G>C c.1083-13G>C (n.1083-13G>C) c.1464-13G>C (n.1464-13G>C) c.1206-13G>C (n.1206-13G>C) c.308-13G>C n.1737-13G>C n.1704-13G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116081G= | CA2322773224 | LDLR | c.1845-13G= (n.1845-13G=) c.1587-13G= (n.1587-13G=) c.1467-13G= (n.1467-13G=) c.1841-13G= c.1083-13G= (n.1083-13G=) c.1464-13G= (n.1464-13G=) c.1206-13G= (n.1206-13G=) c.308-13G= n.1737-13G= n.1704-13G= | |
| 19 | g.11116082del | CA2695228124 | LDLR | c.1845-12del (n.1845-12del) c.1587-12del (n.1587-12del) c.1467-12del (n.1467-12del) c.1841-12del c.1083-12del (n.1083-12del) c.1464-12del (n.1464-12del) c.1206-12del (n.1206-12del) c.308-12del n.1737-12del n.1704-12del | |
| 19 | g.11116083C>A | CA2582474886 | LDLR | c.1845-11C>A (n.1845-11C>A) c.1587-11C>A (n.1587-11C>A) c.1467-11C>A (n.1467-11C>A) c.1841-11C>A c.1083-11C>A (n.1083-11C>A) c.1464-11C>A (n.1464-11C>A) c.1206-11C>A (n.1206-11C>A) c.308-11C>A n.1737-11C>A n.1704-11C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116083C= | CA2322773225 | LDLR | c.1845-11C= (n.1845-11C=) c.1587-11C= (n.1587-11C=) c.1467-11C= (n.1467-11C=) c.1841-11C= c.1083-11C= (n.1083-11C=) c.1464-11C= (n.1464-11C=) c.1206-11C= (n.1206-11C=) c.308-11C= n.1737-11C= n.1704-11C= | |
| 19 | g.11116083C>T | CA035197 | LDLR | c.1845-11C>T (n.1845-11C>T) c.1587-11C>T (n.1587-11C>T) c.1467-11C>T (n.1467-11C>T) c.1841-11C>T c.1083-11C>T (n.1083-11C>T) c.1464-11C>T (n.1464-11C>T) c.1206-11C>T (n.1206-11C>T) c.308-11C>T n.1737-11C>T n.1704-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116084C>A | CA2582474887 | LDLR | c.1845-10C>A (n.1845-10C>A) c.1587-10C>A (n.1587-10C>A) c.1467-10C>A (n.1467-10C>A) c.1841-10C>A c.1083-10C>A (n.1083-10C>A) c.1464-10C>A (n.1464-10C>A) c.1206-10C>A (n.1206-10C>A) c.308-10C>A n.1737-10C>A n.1704-10C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116084C= | CA2322773226 | LDLR | c.1845-10C= (n.1845-10C=) c.1587-10C= (n.1587-10C=) c.1467-10C= (n.1467-10C=) c.1841-10C= c.1083-10C= (n.1083-10C=) c.1464-10C= (n.1464-10C=) c.1206-10C= (n.1206-10C=) c.308-10C= n.1737-10C= n.1704-10C= | |
| 19 | g.11116084C>T | CA035179 | LDLR | c.1845-10C>T (n.1845-10C>T) c.1587-10C>T (n.1587-10C>T) c.1467-10C>T (n.1467-10C>T) c.1841-10C>T c.1083-10C>T (n.1083-10C>T) c.1464-10C>T (n.1464-10C>T) c.1206-10C>T (n.1206-10C>T) c.308-10C>T n.1737-10C>T n.1704-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116089_11116124del | CA2573050607 | LDLR | c.1845-5_1875del c.1587-5_1617del c.1467-5_1497del c.1841-5_1871del c.1083-5_1113del c.1464-5_1494del c.1206-5_1236del c.308-5_338del n.1737-5_1767del n.1704-5_1734del | |
| 19 | g.11116085T>C | CA2582474888 | LDLR | c.1845-9T>C (n.1845-9T>C) c.1587-9T>C (n.1587-9T>C) c.1467-9T>C (n.1467-9T>C) c.1841-9T>C c.1083-9T>C (n.1083-9T>C) c.1464-9T>C (n.1464-9T>C) c.1206-9T>C (n.1206-9T>C) c.308-9T>C n.1737-9T>C n.1704-9T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116086C>A | CA2582474890 | LDLR | c.1845-8C>A (n.1845-8C>A) c.1587-8C>A (n.1587-8C>A) c.1467-8C>A (n.1467-8C>A) c.1841-8C>A c.1083-8C>A (n.1083-8C>A) c.1464-8C>A (n.1464-8C>A) c.1206-8C>A (n.1206-8C>A) c.308-8C>A n.1737-8C>A n.1704-8C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116086C>G | CA2582474889 | LDLR | c.1845-8C>G (n.1845-8C>G) c.1587-8C>G (n.1587-8C>G) c.1467-8C>G (n.1467-8C>G) c.1841-8C>G c.1083-8C>G (n.1083-8C>G) c.1464-8C>G (n.1464-8C>G) c.1206-8C>G (n.1206-8C>G) c.308-8C>G n.1737-8C>G n.1704-8C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116088del | CA2576625892 | LDLR | c.1845-6del (n.1845-6del) c.1587-6del (n.1587-6del) c.1467-6del (n.1467-6del) c.1841-6del c.1083-6del (n.1083-6del) c.1464-6del (n.1464-6del) c.1206-6del (n.1206-6del) c.308-6del n.1737-6del n.1704-6del | |
| 19 | g.11116087C>A | CA2582474891 | LDLR | c.1845-7C>A (n.1845-7C>A) c.1587-7C>A (n.1587-7C>A) c.1467-7C>A (n.1467-7C>A) c.1841-7C>A c.1083-7C>A (n.1083-7C>A) c.1464-7C>A (n.1464-7C>A) c.1206-7C>A (n.1206-7C>A) c.308-7C>A n.1737-7C>A n.1704-7C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116087C>T | CA645611146 | LDLR | c.1845-7C>T (n.1845-7C>T) c.1587-7C>T (n.1587-7C>T) c.1467-7C>T (n.1467-7C>T) c.1841-7C>T c.1083-7C>T (n.1083-7C>T) c.1464-7C>T (n.1464-7C>T) c.1206-7C>T (n.1206-7C>T) c.308-7C>T n.1737-7C>T n.1704-7C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11116088C>A | CA2582474892 | LDLR | c.1845-6C>A (n.1845-6C>A) c.1587-6C>A (n.1587-6C>A) c.1467-6C>A (n.1467-6C>A) c.1841-6C>A c.1083-6C>A (n.1083-6C>A) c.1464-6C>A (n.1464-6C>A) c.1206-6C>A (n.1206-6C>A) c.308-6C>A n.1737-6C>A n.1704-6C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116088_11116125delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG | CA2322773227 | LDLR | c.1845-6_1876delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1587-6_1618delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1467-6_1498delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1841-6_1872delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1083-6_1114delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1464-6_1495delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1206-6_1237delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.308-6_339delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG n.1737-6_1768delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG n.1704-6_1735delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG | |
| 19 | g.11116089A= | CA2322773228 | LDLR | c.1845-5A= (n.1845-5A=) c.1587-5A= (n.1587-5A=) c.1467-5A= (n.1467-5A=) c.1841-5A= c.1083-5A= (n.1083-5A=) c.1464-5A= (n.1464-5A=) c.1206-5A= (n.1206-5A=) c.308-5A= n.1737-5A= n.1704-5A= | |
| 19 | g.11116089A>C | CA2322773229 | LDLR | c.1845-5A>C (n.1845-5A>C) c.1587-5A>C (n.1587-5A>C) c.1467-5A>C (n.1467-5A>C) c.1841-5A>C c.1083-5A>C (n.1083-5A>C) c.1464-5A>C (n.1464-5A>C) c.1206-5A>C (n.1206-5A>C) c.308-5A>C n.1737-5A>C n.1704-5A>C | dbSNP |
| 19 | g.11116089_11116125del | CA658653702 | LDLR | c.1845-5_1876del c.1587-5_1618del c.1467-5_1498del c.1841-5_1872del c.1083-5_1114del c.1464-5_1495del c.1206-5_1237del c.308-5_339del n.1737-5_1768del n.1704-5_1735del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116090C>A | CA2582474893 | LDLR | c.1845-4C>A (n.1845-4C>A) c.1587-4C>A (n.1587-4C>A) c.1467-4C>A (n.1467-4C>A) c.1841-4C>A c.1083-4C>A (n.1083-4C>A) c.1464-4C>A (n.1464-4C>A) c.1206-4C>A (n.1206-4C>A) c.308-4C>A n.1737-4C>A n.1704-4C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116090C= | CA2322773230 | LDLR | c.1845-4C= (n.1845-4C=) c.1587-4C= (n.1587-4C=) c.1467-4C= (n.1467-4C=) c.1841-4C= c.1083-4C= (n.1083-4C=) c.1464-4C= (n.1464-4C=) c.1206-4C= (n.1206-4C=) c.308-4C= n.1737-4C= n.1704-4C= | |
| 19 | g.11116090C>T | CA631767129 | LDLR | c.1845-4C>T (n.1845-4C>T) c.1587-4C>T (n.1587-4C>T) c.1467-4C>T (n.1467-4C>T) c.1841-4C>T c.1083-4C>T (n.1083-4C>T) c.1464-4C>T (n.1464-4C>T) c.1206-4C>T (n.1206-4C>T) c.308-4C>T n.1737-4C>T n.1704-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116091C>A | CA2576625893 | LDLR | c.1845-3C>A (n.1845-3C>A) c.1587-3C>A (n.1587-3C>A) c.1467-3C>A (n.1467-3C>A) c.1841-3C>A c.1083-3C>A (n.1083-3C>A) c.1464-3C>A (n.1464-3C>A) c.1206-3C>A (n.1206-3C>A) c.308-3C>A n.1737-3C>A n.1704-3C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11116091C>G | CA2580096463 | LDLR | c.1845-3C>G (n.1845-3C>G) c.1587-3C>G (n.1587-3C>G) c.1467-3C>G (n.1467-3C>G) c.1841-3C>G c.1083-3C>G (n.1083-3C>G) c.1464-3C>G (n.1464-3C>G) c.1206-3C>G (n.1206-3C>G) c.308-3C>G n.1737-3C>G n.1704-3C>G | ClinVar |
| 19 | g.11116091C>T | CA2576625894 | LDLR | c.1845-3C>T (n.1845-3C>T) c.1587-3C>T (n.1587-3C>T) c.1467-3C>T (n.1467-3C>T) c.1841-3C>T c.1083-3C>T (n.1083-3C>T) c.1464-3C>T (n.1464-3C>T) c.1206-3C>T (n.1206-3C>T) c.308-3C>T n.1737-3C>T n.1704-3C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116092A= | CA2322773231 | LDLR | c.1845-2A= (n.1845-2A=) c.1587-2A= (n.1587-2A=) c.1467-2A= (n.1467-2A=) c.1841-2A= c.1083-2A= (n.1083-2A=) c.1464-2A= (n.1464-2A=) c.1206-2A= (n.1206-2A=) c.308-2A= n.1737-2A= n.1704-2A= | |
| 19 | g.11116092A>C | CA404088410 | LDLR | c.1845-2A>C (n.1845-2A>C) c.1587-2A>C (n.1587-2A>C) c.1467-2A>C (n.1467-2A>C) c.1841-2A>C c.1083-2A>C (n.1083-2A>C) c.1464-2A>C (n.1464-2A>C) c.1206-2A>C (n.1206-2A>C) c.308-2A>C n.1737-2A>C n.1704-2A>C | |
| 19 | g.11116092A>G | CA10585514 | LDLR | c.1845-2A>G (n.1845-2A>G) c.1587-2A>G (n.1587-2A>G) c.1467-2A>G (n.1467-2A>G) c.1841-2A>G c.1083-2A>G (n.1083-2A>G) c.1464-2A>G (n.1464-2A>G) c.1206-2A>G (n.1206-2A>G) c.308-2A>G n.1737-2A>G n.1704-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116092A>T | CA10585515 | LDLR | c.1845-2A>T (n.1845-2A>T) c.1587-2A>T (n.1587-2A>T) c.1467-2A>T (n.1467-2A>T) c.1841-2A>T c.1083-2A>T (n.1083-2A>T) c.1464-2A>T (n.1464-2A>T) c.1206-2A>T (n.1206-2A>T) c.308-2A>T n.1737-2A>T n.1704-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116093G>A | CA10585516 | LDLR | c.1845-1G>A (n.1845-1G>A) c.1587-1G>A (n.1587-1G>A) c.1467-1G>A (n.1467-1G>A) c.1841-1G>A c.1083-1G>A (n.1083-1G>A) c.1464-1G>A (n.1464-1G>A) c.1206-1G>A (n.1206-1G>A) c.308-1G>A n.1737-1G>A n.1704-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116093G>C | CA404088433 | LDLR | c.1845-1G>C (n.1845-1G>C) c.1587-1G>C (n.1587-1G>C) c.1467-1G>C (n.1467-1G>C) c.1841-1G>C c.1083-1G>C (n.1083-1G>C) c.1464-1G>C (n.1464-1G>C) c.1206-1G>C (n.1206-1G>C) c.308-1G>C n.1737-1G>C n.1704-1G>C | |
| 19 | g.11116093G= | CA2322773232 | LDLR | c.1845-1G= (n.1845-1G=) c.1587-1G= (n.1587-1G=) c.1467-1G= (n.1467-1G=) c.1841-1G= c.1083-1G= (n.1083-1G=) c.1464-1G= (n.1464-1G=) c.1206-1G= (n.1206-1G=) c.308-1G= n.1737-1G= n.1704-1G= | |
| 19 | g.11116093G>T | CA404088430 | LDLR | c.1845-1G>T (n.1845-1G>T) c.1587-1G>T (n.1587-1G>T) c.1467-1G>T (n.1467-1G>T) c.1841-1G>T c.1083-1G>T (n.1083-1G>T) c.1464-1G>T (n.1464-1G>T) c.1206-1G>T (n.1206-1G>T) c.308-1G>T n.1737-1G>T n.1704-1G>T | |
| 19 | g.11116093_11116098delinsGCTTCA | CA2322773233 | LDLR | c.1845-1_1849delinsGCTTCA c.1587-1_1591delinsGCTTCA c.1467-1_1471delinsGCTTCA c.1841-1_1845delinsGCTTCA c.1083-1_1087delinsGCTTCA c.1464-1_1468delinsGCTTCA c.1206-1_1210delinsGCTTCA c.308-1_312delinsGCTTCA n.1737-1_1741delinsGCTTCA n.1704-1_1708delinsGCTTCA | |
| 19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
| 19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
| 19 | g.11116094C>A | CA305301523 | LDLR | c.1845C>A (p.Gly615=) c.1587C>A (p.Gly529=) c.1467C>A (p.Gly489=) c.1841C>A c.1083C>A (p.Gly361=) c.1464C>A (p.Gly488=) c.1206C>A (p.Gly402=) c.308C>A n.1737C>A n.1704C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116094C= | CA2322773234 | LDLR | c.1845C= (p.Gly615=) c.1587C= (p.Gly529=) c.1467C= (p.Gly489=) c.1841C= c.1083C= (p.Gly361=) c.1464C= (p.Gly488=) c.1206C= (p.Gly402=) c.308C= n.1737C= n.1704C= | |
| 19 | g.11116094C>G | CA505485825 | LDLR | c.1845C>G (p.Gly615=) c.1587C>G (p.Gly529=) c.1467C>G (p.Gly489=) c.1841C>G c.1083C>G (p.Gly361=) c.1464C>G (p.Gly488=) c.1206C>G (p.Gly402=) c.308C>G n.1737C>G n.1704C>G |