Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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19g.11116072C>GCA035236LDLRc.1845-22C>G (n.1845-22C>G)
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n.1704-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1737-21T>C
n.1704-21T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1704-20A>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.308-13G>A
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n.1704-13G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.11116081G>CCA2582474885LDLRc.1845-13G>C (n.1845-13G>C)
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c.308-13G>C
n.1737-13G>C
n.1704-13G>C
 gnomAD v4
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n.1737-13G=
n.1704-13G=
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c.308-12del
n.1737-12del
n.1704-12del
19g.11116083C>ACA2582474886LDLRc.1845-11C>A (n.1845-11C>A)
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c.1206-11C>A (n.1206-11C>A)
c.308-11C>A
n.1737-11C>A
n.1704-11C>A
 gnomAD v4
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n.1737-11C=
n.1704-11C=
19g.11116083C>TCA035197LDLRc.1845-11C>T (n.1845-11C>T)
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n.1737-11C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116084C>ACA2582474887LDLRc.1845-10C>A (n.1845-10C>A)
c.1587-10C>A (n.1587-10C>A)
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c.1841-10C>A
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c.1464-10C>A (n.1464-10C>A)
c.1206-10C>A (n.1206-10C>A)
c.308-10C>A
n.1737-10C>A
n.1704-10C>A
 gnomAD v4
19g.11116084C=CA2322773226LDLRc.1845-10C= (n.1845-10C=)
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c.1083-10C= (n.1083-10C=)
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c.1206-10C= (n.1206-10C=)
c.308-10C=
n.1737-10C=
n.1704-10C=
19g.11116084C>TCA035179LDLRc.1845-10C>T (n.1845-10C>T)
c.1587-10C>T (n.1587-10C>T)
c.1467-10C>T (n.1467-10C>T)
c.1841-10C>T
c.1083-10C>T (n.1083-10C>T)
c.1464-10C>T (n.1464-10C>T)
c.1206-10C>T (n.1206-10C>T)
c.308-10C>T
n.1737-10C>T
n.1704-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116089_11116124delCA2573050607LDLRc.1845-5_1875del
c.1587-5_1617del
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c.308-5_338del
n.1737-5_1767del
n.1704-5_1734del
19g.11116085T>CCA2582474888LDLRc.1845-9T>C (n.1845-9T>C)
c.1587-9T>C (n.1587-9T>C)
c.1467-9T>C (n.1467-9T>C)
c.1841-9T>C
c.1083-9T>C (n.1083-9T>C)
c.1464-9T>C (n.1464-9T>C)
c.1206-9T>C (n.1206-9T>C)
c.308-9T>C
n.1737-9T>C
n.1704-9T>C
 gnomAD v4
19g.11116086C>ACA2582474890LDLRc.1845-8C>A (n.1845-8C>A)
c.1587-8C>A (n.1587-8C>A)
c.1467-8C>A (n.1467-8C>A)
c.1841-8C>A
c.1083-8C>A (n.1083-8C>A)
c.1464-8C>A (n.1464-8C>A)
c.1206-8C>A (n.1206-8C>A)
c.308-8C>A
n.1737-8C>A
n.1704-8C>A
 gnomAD v4
19g.11116086C>GCA2582474889LDLRc.1845-8C>G (n.1845-8C>G)
c.1587-8C>G (n.1587-8C>G)
c.1467-8C>G (n.1467-8C>G)
c.1841-8C>G
c.1083-8C>G (n.1083-8C>G)
c.1464-8C>G (n.1464-8C>G)
c.1206-8C>G (n.1206-8C>G)
c.308-8C>G
n.1737-8C>G
n.1704-8C>G
 gnomAD v4
19g.11116088delCA2576625892LDLRc.1845-6del (n.1845-6del)
c.1587-6del (n.1587-6del)
c.1467-6del (n.1467-6del)
c.1841-6del
c.1083-6del (n.1083-6del)
c.1464-6del (n.1464-6del)
c.1206-6del (n.1206-6del)
c.308-6del
n.1737-6del
n.1704-6del
19g.11116087C>ACA2582474891LDLRc.1845-7C>A (n.1845-7C>A)
c.1587-7C>A (n.1587-7C>A)
c.1467-7C>A (n.1467-7C>A)
c.1841-7C>A
c.1083-7C>A (n.1083-7C>A)
c.1464-7C>A (n.1464-7C>A)
c.1206-7C>A (n.1206-7C>A)
c.308-7C>A
n.1737-7C>A
n.1704-7C>A
 gnomAD v4
19g.11116087C>TCA645611146LDLRc.1845-7C>T (n.1845-7C>T)
c.1587-7C>T (n.1587-7C>T)
c.1467-7C>T (n.1467-7C>T)
c.1841-7C>T
c.1083-7C>T (n.1083-7C>T)
c.1464-7C>T (n.1464-7C>T)
c.1206-7C>T (n.1206-7C>T)
c.308-7C>T
n.1737-7C>T
n.1704-7C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.11116088C>ACA2582474892LDLRc.1845-6C>A (n.1845-6C>A)
c.1587-6C>A (n.1587-6C>A)
c.1467-6C>A (n.1467-6C>A)
c.1841-6C>A
c.1083-6C>A (n.1083-6C>A)
c.1464-6C>A (n.1464-6C>A)
c.1206-6C>A (n.1206-6C>A)
c.308-6C>A
n.1737-6C>A
n.1704-6C>A
 gnomAD v4
19g.11116088_11116125delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCA2322773227LDLRc.1845-6_1876delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1587-6_1618delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1467-6_1498delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1841-6_1872delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1083-6_1114delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1464-6_1495delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1206-6_1237delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.308-6_339delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
n.1737-6_1768delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
n.1704-6_1735delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
19g.11116089A=CA2322773228LDLRc.1845-5A= (n.1845-5A=)
c.1587-5A= (n.1587-5A=)
c.1467-5A= (n.1467-5A=)
c.1841-5A=
c.1083-5A= (n.1083-5A=)
c.1464-5A= (n.1464-5A=)
c.1206-5A= (n.1206-5A=)
c.308-5A=
n.1737-5A=
n.1704-5A=
19g.11116089A>CCA2322773229LDLRc.1845-5A>C (n.1845-5A>C)
c.1587-5A>C (n.1587-5A>C)
c.1467-5A>C (n.1467-5A>C)
c.1841-5A>C
c.1083-5A>C (n.1083-5A>C)
c.1464-5A>C (n.1464-5A>C)
c.1206-5A>C (n.1206-5A>C)
c.308-5A>C
n.1737-5A>C
n.1704-5A>C
 dbSNP
19g.11116089_11116125delCA658653702LDLRc.1845-5_1876del
c.1587-5_1618del
c.1467-5_1498del
c.1841-5_1872del
c.1083-5_1114del
c.1464-5_1495del
c.1206-5_1237del
c.308-5_339del
n.1737-5_1768del
n.1704-5_1735del
 ClinVar dbSNP
19g.11116090C>ACA2582474893LDLRc.1845-4C>A (n.1845-4C>A)
c.1587-4C>A (n.1587-4C>A)
c.1467-4C>A (n.1467-4C>A)
c.1841-4C>A
c.1083-4C>A (n.1083-4C>A)
c.1464-4C>A (n.1464-4C>A)
c.1206-4C>A (n.1206-4C>A)
c.308-4C>A
n.1737-4C>A
n.1704-4C>A
 gnomAD v4
19g.11116090C=CA2322773230LDLRc.1845-4C= (n.1845-4C=)
c.1587-4C= (n.1587-4C=)
c.1467-4C= (n.1467-4C=)
c.1841-4C=
c.1083-4C= (n.1083-4C=)
c.1464-4C= (n.1464-4C=)
c.1206-4C= (n.1206-4C=)
c.308-4C=
n.1737-4C=
n.1704-4C=
19g.11116090C>TCA631767129LDLRc.1845-4C>T (n.1845-4C>T)
c.1587-4C>T (n.1587-4C>T)
c.1467-4C>T (n.1467-4C>T)
c.1841-4C>T
c.1083-4C>T (n.1083-4C>T)
c.1464-4C>T (n.1464-4C>T)
c.1206-4C>T (n.1206-4C>T)
c.308-4C>T
n.1737-4C>T
n.1704-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116091C>ACA2576625893LDLRc.1845-3C>A (n.1845-3C>A)
c.1587-3C>A (n.1587-3C>A)
c.1467-3C>A (n.1467-3C>A)
c.1841-3C>A
c.1083-3C>A (n.1083-3C>A)
c.1464-3C>A (n.1464-3C>A)
c.1206-3C>A (n.1206-3C>A)
c.308-3C>A
n.1737-3C>A
n.1704-3C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116091C>GCA2580096463LDLRc.1845-3C>G (n.1845-3C>G)
c.1587-3C>G (n.1587-3C>G)
c.1467-3C>G (n.1467-3C>G)
c.1841-3C>G
c.1083-3C>G (n.1083-3C>G)
c.1464-3C>G (n.1464-3C>G)
c.1206-3C>G (n.1206-3C>G)
c.308-3C>G
n.1737-3C>G
n.1704-3C>G
 ClinVar
19g.11116091C>TCA2576625894LDLRc.1845-3C>T (n.1845-3C>T)
c.1587-3C>T (n.1587-3C>T)
c.1467-3C>T (n.1467-3C>T)
c.1841-3C>T
c.1083-3C>T (n.1083-3C>T)
c.1464-3C>T (n.1464-3C>T)
c.1206-3C>T (n.1206-3C>T)
c.308-3C>T
n.1737-3C>T
n.1704-3C>T
 gnomAD v4
19g.11116092A=CA2322773231LDLRc.1845-2A= (n.1845-2A=)
c.1587-2A= (n.1587-2A=)
c.1467-2A= (n.1467-2A=)
c.1841-2A=
c.1083-2A= (n.1083-2A=)
c.1464-2A= (n.1464-2A=)
c.1206-2A= (n.1206-2A=)
c.308-2A=
n.1737-2A=
n.1704-2A=

Number of alleles fetched