Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11113656_11116107del | CA2497030066 | LDLR | c.1738_1858del c.1480_1600del c.1360_1480del c.1734_1854del c.976_1096del c.1357_1477del c.1099_1219del c.201_321del n.1630_1750del n.1597_1717del | |
19 | g.11113656_11116108del | CA2573050600 | LDLR | c.1738_1859del c.1480_1601del c.1360_1481del c.1734_1855del c.976_1097del c.1357_1478del c.1099_1220del c.201_322del n.1630_1751del n.1597_1718del | |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11116066_11116068delinsTCA | CA2322773217 | LDLR | c.1845-28_1845-26delinsTCA (n.1845-28_1845-26delinsTCA) c.1587-28_1587-26delinsTCA (n.1587-28_1587-26delinsTCA) c.1467-28_1467-26delinsTCA (n.1467-28_1467-26delinsTCA) c.1841-28_1841-26delinsTCA c.1083-28_1083-26delinsTCA (n.1083-28_1083-26delinsTCA) c.1464-28_1464-26delinsTCA (n.1464-28_1464-26delinsTCA) c.1206-28_1206-26delinsTCA (n.1206-28_1206-26delinsTCA) c.308-28_308-26delinsTCA n.1737-28_1737-26delinsTCA n.1704-28_1704-26delinsTCA | |
19 | g.11116069_11116070del | CA631767124 | LDLR | c.1845-25_1845-24del (n.1845-25_1845-24del) c.1587-25_1587-24del (n.1587-25_1587-24del) c.1467-25_1467-24del (n.1467-25_1467-24del) c.1841-25_1841-24del c.1083-25_1083-24del (n.1083-25_1083-24del) c.1464-25_1464-24del (n.1464-25_1464-24del) c.1206-25_1206-24del (n.1206-25_1206-24del) c.308-25_308-24del n.1737-25_1737-24del n.1704-25_1704-24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116068A= | CA2322773218 | LDLR | c.1845-26A= (n.1845-26A=) c.1587-26A= (n.1587-26A=) c.1467-26A= (n.1467-26A=) c.1841-26A= c.1083-26A= (n.1083-26A=) c.1464-26A= (n.1464-26A=) c.1206-26A= (n.1206-26A=) c.308-26A= n.1737-26A= n.1704-26A= | |
19 | g.11116068A>C | CA2322773219 | LDLR | c.1845-26A>C (n.1845-26A>C) c.1587-26A>C (n.1587-26A>C) c.1467-26A>C (n.1467-26A>C) c.1841-26A>C c.1083-26A>C (n.1083-26A>C) c.1464-26A>C (n.1464-26A>C) c.1206-26A>C (n.1206-26A>C) c.308-26A>C n.1737-26A>C n.1704-26A>C | dbSNP |
19 | g.11116068A>T | CA2576625888 | LDLR | c.1845-26A>T (n.1845-26A>T) c.1587-26A>T (n.1587-26A>T) c.1467-26A>T (n.1467-26A>T) c.1841-26A>T c.1083-26A>T (n.1083-26A>T) c.1464-26A>T (n.1464-26A>T) c.1206-26A>T (n.1206-26A>T) c.308-26A>T n.1737-26A>T n.1704-26A>T | |
19 | g.11116069C>A | CA2582474879 | LDLR | c.1845-25C>A (n.1845-25C>A) c.1587-25C>A (n.1587-25C>A) c.1467-25C>A (n.1467-25C>A) c.1841-25C>A c.1083-25C>A (n.1083-25C>A) c.1464-25C>A (n.1464-25C>A) c.1206-25C>A (n.1206-25C>A) c.308-25C>A n.1737-25C>A n.1704-25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116069C= | CA2322773220 | LDLR | c.1845-25C= (n.1845-25C=) c.1587-25C= (n.1587-25C=) c.1467-25C= (n.1467-25C=) c.1841-25C= c.1083-25C= (n.1083-25C=) c.1464-25C= (n.1464-25C=) c.1206-25C= (n.1206-25C=) c.308-25C= n.1737-25C= n.1704-25C= | |
19 | g.11116069C>G | CA2582474878 | LDLR | c.1845-25C>G (n.1845-25C>G) c.1587-25C>G (n.1587-25C>G) c.1467-25C>G (n.1467-25C>G) c.1841-25C>G c.1083-25C>G (n.1083-25C>G) c.1464-25C>G (n.1464-25C>G) c.1206-25C>G (n.1206-25C>G) c.308-25C>G n.1737-25C>G n.1704-25C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116069C>T | CA783244692 | LDLR | c.1845-25C>T (n.1845-25C>T) c.1587-25C>T (n.1587-25C>T) c.1467-25C>T (n.1467-25C>T) c.1841-25C>T c.1083-25C>T (n.1083-25C>T) c.1464-25C>T (n.1464-25C>T) c.1206-25C>T (n.1206-25C>T) c.308-25C>T n.1737-25C>T n.1704-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116072C>A | CA2582474880 | LDLR | c.1845-22C>A (n.1845-22C>A) c.1587-22C>A (n.1587-22C>A) c.1467-22C>A (n.1467-22C>A) c.1841-22C>A c.1083-22C>A (n.1083-22C>A) c.1464-22C>A (n.1464-22C>A) c.1206-22C>A (n.1206-22C>A) c.308-22C>A n.1737-22C>A n.1704-22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116072C= | CA2322773221 | LDLR | c.1845-22C= (n.1845-22C=) c.1587-22C= (n.1587-22C=) c.1467-22C= (n.1467-22C=) c.1841-22C= c.1083-22C= (n.1083-22C=) c.1464-22C= (n.1464-22C=) c.1206-22C= (n.1206-22C=) c.308-22C= n.1737-22C= n.1704-22C= | |
19 | g.11116072C>G | CA035236 | LDLR | c.1845-22C>G (n.1845-22C>G) c.1587-22C>G (n.1587-22C>G) c.1467-22C>G (n.1467-22C>G) c.1841-22C>G c.1083-22C>G (n.1083-22C>G) c.1464-22C>G (n.1464-22C>G) c.1206-22C>G (n.1206-22C>G) c.308-22C>G n.1737-22C>G n.1704-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116073T>C | CA2576625889 | LDLR | c.1845-21T>C (n.1845-21T>C) c.1587-21T>C (n.1587-21T>C) c.1467-21T>C (n.1467-21T>C) c.1841-21T>C c.1083-21T>C (n.1083-21T>C) c.1464-21T>C (n.1464-21T>C) c.1206-21T>C (n.1206-21T>C) c.308-21T>C n.1737-21T>C n.1704-21T>C | |
19 | g.11116074A= | CA2322773222 | LDLR | c.1845-20A= (n.1845-20A=) c.1587-20A= (n.1587-20A=) c.1467-20A= (n.1467-20A=) c.1841-20A= c.1083-20A= (n.1083-20A=) c.1464-20A= (n.1464-20A=) c.1206-20A= (n.1206-20A=) c.308-20A= n.1737-20A= n.1704-20A= | |
19 | g.11116074A>G | CA631767125 | LDLR | c.1845-20A>G (n.1845-20A>G) c.1587-20A>G (n.1587-20A>G) c.1467-20A>G (n.1467-20A>G) c.1841-20A>G c.1083-20A>G (n.1083-20A>G) c.1464-20A>G (n.1464-20A>G) c.1206-20A>G (n.1206-20A>G) c.308-20A>G n.1737-20A>G n.1704-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116074A>T | CA2576625890 | LDLR | c.1845-20A>T (n.1845-20A>T) c.1587-20A>T (n.1587-20A>T) c.1467-20A>T (n.1467-20A>T) c.1841-20A>T c.1083-20A>T (n.1083-20A>T) c.1464-20A>T (n.1464-20A>T) c.1206-20A>T (n.1206-20A>T) c.308-20A>T n.1737-20A>T n.1704-20A>T | |
19 | g.11116075T>C | CA2582474881 | LDLR | c.1845-19T>C (n.1845-19T>C) c.1587-19T>C (n.1587-19T>C) c.1467-19T>C (n.1467-19T>C) c.1841-19T>C c.1083-19T>C (n.1083-19T>C) c.1464-19T>C (n.1464-19T>C) c.1206-19T>C (n.1206-19T>C) c.308-19T>C n.1737-19T>C n.1704-19T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116075T>G | CA2582474882 | LDLR | c.1845-19T>G (n.1845-19T>G) c.1587-19T>G (n.1587-19T>G) c.1467-19T>G (n.1467-19T>G) c.1841-19T>G c.1083-19T>G (n.1083-19T>G) c.1464-19T>G (n.1464-19T>G) c.1206-19T>G (n.1206-19T>G) c.308-19T>G n.1737-19T>G n.1704-19T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116077C>A | CA035211 | LDLR | c.1845-17C>A (n.1845-17C>A) c.1587-17C>A (n.1587-17C>A) c.1467-17C>A (n.1467-17C>A) c.1841-17C>A c.1083-17C>A (n.1083-17C>A) c.1464-17C>A (n.1464-17C>A) c.1206-17C>A (n.1206-17C>A) c.308-17C>A n.1737-17C>A n.1704-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116077C= | CA2322773223 | LDLR | c.1845-17C= (n.1845-17C=) c.1587-17C= (n.1587-17C=) c.1467-17C= (n.1467-17C=) c.1841-17C= c.1083-17C= (n.1083-17C=) c.1464-17C= (n.1464-17C=) c.1206-17C= (n.1206-17C=) c.308-17C= n.1737-17C= n.1704-17C= | |
19 | g.11116077C>T | CA2582474883 | LDLR | c.1845-17C>T (n.1845-17C>T) c.1587-17C>T (n.1587-17C>T) c.1467-17C>T (n.1467-17C>T) c.1841-17C>T c.1083-17C>T (n.1083-17C>T) c.1464-17C>T (n.1464-17C>T) c.1206-17C>T (n.1206-17C>T) c.308-17C>T n.1737-17C>T n.1704-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116079C>A | CA2582474884 | LDLR | c.1845-15C>A (n.1845-15C>A) c.1587-15C>A (n.1587-15C>A) c.1467-15C>A (n.1467-15C>A) c.1841-15C>A c.1083-15C>A (n.1083-15C>A) c.1464-15C>A (n.1464-15C>A) c.1206-15C>A (n.1206-15C>A) c.308-15C>A n.1737-15C>A n.1704-15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116081_11116082del | CA2576625891 | LDLR | c.1845-13_1845-12del (n.1845-13_1845-12del) c.1587-13_1587-12del (n.1587-13_1587-12del) c.1467-13_1467-12del (n.1467-13_1467-12del) c.1841-13_1841-12del c.1083-13_1083-12del (n.1083-13_1083-12del) c.1464-13_1464-12del (n.1464-13_1464-12del) c.1206-13_1206-12del (n.1206-13_1206-12del) c.308-13_308-12del n.1737-13_1737-12del n.1704-13_1704-12del | |
19 | g.11116081G>A | CA631767126 | LDLR | c.1845-13G>A (n.1845-13G>A) c.1587-13G>A (n.1587-13G>A) c.1467-13G>A (n.1467-13G>A) c.1841-13G>A c.1083-13G>A (n.1083-13G>A) c.1464-13G>A (n.1464-13G>A) c.1206-13G>A (n.1206-13G>A) c.308-13G>A n.1737-13G>A n.1704-13G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11116081G>C | CA2582474885 | LDLR | c.1845-13G>C (n.1845-13G>C) c.1587-13G>C (n.1587-13G>C) c.1467-13G>C (n.1467-13G>C) c.1841-13G>C c.1083-13G>C (n.1083-13G>C) c.1464-13G>C (n.1464-13G>C) c.1206-13G>C (n.1206-13G>C) c.308-13G>C n.1737-13G>C n.1704-13G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116081G= | CA2322773224 | LDLR | c.1845-13G= (n.1845-13G=) c.1587-13G= (n.1587-13G=) c.1467-13G= (n.1467-13G=) c.1841-13G= c.1083-13G= (n.1083-13G=) c.1464-13G= (n.1464-13G=) c.1206-13G= (n.1206-13G=) c.308-13G= n.1737-13G= n.1704-13G= | |
19 | g.11116082del | CA2695228124 | LDLR | c.1845-12del (n.1845-12del) c.1587-12del (n.1587-12del) c.1467-12del (n.1467-12del) c.1841-12del c.1083-12del (n.1083-12del) c.1464-12del (n.1464-12del) c.1206-12del (n.1206-12del) c.308-12del n.1737-12del n.1704-12del | |
19 | g.11116083C>A | CA2582474886 | LDLR | c.1845-11C>A (n.1845-11C>A) c.1587-11C>A (n.1587-11C>A) c.1467-11C>A (n.1467-11C>A) c.1841-11C>A c.1083-11C>A (n.1083-11C>A) c.1464-11C>A (n.1464-11C>A) c.1206-11C>A (n.1206-11C>A) c.308-11C>A n.1737-11C>A n.1704-11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116083C= | CA2322773225 | LDLR | c.1845-11C= (n.1845-11C=) c.1587-11C= (n.1587-11C=) c.1467-11C= (n.1467-11C=) c.1841-11C= c.1083-11C= (n.1083-11C=) c.1464-11C= (n.1464-11C=) c.1206-11C= (n.1206-11C=) c.308-11C= n.1737-11C= n.1704-11C= | |
19 | g.11116083C>T | CA035197 | LDLR | c.1845-11C>T (n.1845-11C>T) c.1587-11C>T (n.1587-11C>T) c.1467-11C>T (n.1467-11C>T) c.1841-11C>T c.1083-11C>T (n.1083-11C>T) c.1464-11C>T (n.1464-11C>T) c.1206-11C>T (n.1206-11C>T) c.308-11C>T n.1737-11C>T n.1704-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116084C>A | CA2582474887 | LDLR | c.1845-10C>A (n.1845-10C>A) c.1587-10C>A (n.1587-10C>A) c.1467-10C>A (n.1467-10C>A) c.1841-10C>A c.1083-10C>A (n.1083-10C>A) c.1464-10C>A (n.1464-10C>A) c.1206-10C>A (n.1206-10C>A) c.308-10C>A n.1737-10C>A n.1704-10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116084C= | CA2322773226 | LDLR | c.1845-10C= (n.1845-10C=) c.1587-10C= (n.1587-10C=) c.1467-10C= (n.1467-10C=) c.1841-10C= c.1083-10C= (n.1083-10C=) c.1464-10C= (n.1464-10C=) c.1206-10C= (n.1206-10C=) c.308-10C= n.1737-10C= n.1704-10C= | |
19 | g.11116084C>T | CA035179 | LDLR | c.1845-10C>T (n.1845-10C>T) c.1587-10C>T (n.1587-10C>T) c.1467-10C>T (n.1467-10C>T) c.1841-10C>T c.1083-10C>T (n.1083-10C>T) c.1464-10C>T (n.1464-10C>T) c.1206-10C>T (n.1206-10C>T) c.308-10C>T n.1737-10C>T n.1704-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116089_11116124del | CA2573050607 | LDLR | c.1845-5_1875del c.1587-5_1617del c.1467-5_1497del c.1841-5_1871del c.1083-5_1113del c.1464-5_1494del c.1206-5_1236del c.308-5_338del n.1737-5_1767del n.1704-5_1734del | |
19 | g.11116085T>C | CA2582474888 | LDLR | c.1845-9T>C (n.1845-9T>C) c.1587-9T>C (n.1587-9T>C) c.1467-9T>C (n.1467-9T>C) c.1841-9T>C c.1083-9T>C (n.1083-9T>C) c.1464-9T>C (n.1464-9T>C) c.1206-9T>C (n.1206-9T>C) c.308-9T>C n.1737-9T>C n.1704-9T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116086C>A | CA2582474890 | LDLR | c.1845-8C>A (n.1845-8C>A) c.1587-8C>A (n.1587-8C>A) c.1467-8C>A (n.1467-8C>A) c.1841-8C>A c.1083-8C>A (n.1083-8C>A) c.1464-8C>A (n.1464-8C>A) c.1206-8C>A (n.1206-8C>A) c.308-8C>A n.1737-8C>A n.1704-8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116086C>G | CA2582474889 | LDLR | c.1845-8C>G (n.1845-8C>G) c.1587-8C>G (n.1587-8C>G) c.1467-8C>G (n.1467-8C>G) c.1841-8C>G c.1083-8C>G (n.1083-8C>G) c.1464-8C>G (n.1464-8C>G) c.1206-8C>G (n.1206-8C>G) c.308-8C>G n.1737-8C>G n.1704-8C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116088del | CA2576625892 | LDLR | c.1845-6del (n.1845-6del) c.1587-6del (n.1587-6del) c.1467-6del (n.1467-6del) c.1841-6del c.1083-6del (n.1083-6del) c.1464-6del (n.1464-6del) c.1206-6del (n.1206-6del) c.308-6del n.1737-6del n.1704-6del | |
19 | g.11116087C>A | CA2582474891 | LDLR | c.1845-7C>A (n.1845-7C>A) c.1587-7C>A (n.1587-7C>A) c.1467-7C>A (n.1467-7C>A) c.1841-7C>A c.1083-7C>A (n.1083-7C>A) c.1464-7C>A (n.1464-7C>A) c.1206-7C>A (n.1206-7C>A) c.308-7C>A n.1737-7C>A n.1704-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116087C>T | CA645611146 | LDLR | c.1845-7C>T (n.1845-7C>T) c.1587-7C>T (n.1587-7C>T) c.1467-7C>T (n.1467-7C>T) c.1841-7C>T c.1083-7C>T (n.1083-7C>T) c.1464-7C>T (n.1464-7C>T) c.1206-7C>T (n.1206-7C>T) c.308-7C>T n.1737-7C>T n.1704-7C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116088C>A | CA2582474892 | LDLR | c.1845-6C>A (n.1845-6C>A) c.1587-6C>A (n.1587-6C>A) c.1467-6C>A (n.1467-6C>A) c.1841-6C>A c.1083-6C>A (n.1083-6C>A) c.1464-6C>A (n.1464-6C>A) c.1206-6C>A (n.1206-6C>A) c.308-6C>A n.1737-6C>A n.1704-6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116088_11116125delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG | CA2322773227 | LDLR | c.1845-6_1876delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1587-6_1618delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1467-6_1498delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1841-6_1872delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1083-6_1114delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1464-6_1495delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1206-6_1237delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.308-6_339delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG n.1737-6_1768delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG n.1704-6_1735delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG | |
19 | g.11116089A= | CA2322773228 | LDLR | c.1845-5A= (n.1845-5A=) c.1587-5A= (n.1587-5A=) c.1467-5A= (n.1467-5A=) c.1841-5A= c.1083-5A= (n.1083-5A=) c.1464-5A= (n.1464-5A=) c.1206-5A= (n.1206-5A=) c.308-5A= n.1737-5A= n.1704-5A= |