Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11113656_11116107del | CA2497030066 | LDLR | c.1738_1858del c.1480_1600del c.1360_1480del c.1734_1854del c.976_1096del c.1357_1477del c.1099_1219del c.201_321del n.1630_1750del n.1597_1717del | |
19 | g.11113656_11116108del | CA2573050600 | LDLR | c.1738_1859del c.1480_1601del c.1360_1481del c.1734_1855del c.976_1097del c.1357_1478del c.1099_1220del c.201_322del n.1630_1751del n.1597_1718del | |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11115993C>A | CA2582474832 | LDLR | c.1845-101C>A (n.1845-101C>A) c.1587-101C>A (n.1587-101C>A) c.1467-101C>A (n.1467-101C>A) c.1841-101C>A c.1083-101C>A (n.1083-101C>A) c.1464-101C>A (n.1464-101C>A) c.1206-101C>A (n.1206-101C>A) c.308-101C>A n.1737-101C>A n.1704-101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11115993C>T | CA2582474833 | LDLR | c.1845-101C>T (n.1845-101C>T) c.1587-101C>T (n.1587-101C>T) c.1467-101C>T (n.1467-101C>T) c.1841-101C>T c.1083-101C>T (n.1083-101C>T) c.1464-101C>T (n.1464-101C>T) c.1206-101C>T (n.1206-101C>T) c.308-101C>T n.1737-101C>T n.1704-101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11115995A>T | CA2582474834 | LDLR | c.1845-99A>T (n.1845-99A>T) c.1587-99A>T (n.1587-99A>T) c.1467-99A>T (n.1467-99A>T) c.1841-99A>T c.1083-99A>T (n.1083-99A>T) c.1464-99A>T (n.1464-99A>T) c.1206-99A>T (n.1206-99A>T) c.308-99A>T n.1737-99A>T n.1704-99A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11115996G>T | CA2582474835 | LDLR | c.1845-98G>T (n.1845-98G>T) c.1587-98G>T (n.1587-98G>T) c.1467-98G>T (n.1467-98G>T) c.1841-98G>T c.1083-98G>T (n.1083-98G>T) c.1464-98G>T (n.1464-98G>T) c.1206-98G>T (n.1206-98G>T) c.308-98G>T n.1737-98G>T n.1704-98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11115997C>A | CA2582474836 | LDLR | c.1845-97C>A (n.1845-97C>A) c.1587-97C>A (n.1587-97C>A) c.1467-97C>A (n.1467-97C>A) c.1841-97C>A c.1083-97C>A (n.1083-97C>A) c.1464-97C>A (n.1464-97C>A) c.1206-97C>A (n.1206-97C>A) c.308-97C>A n.1737-97C>A n.1704-97C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11115999T>A | CA2582474837 | LDLR | c.1845-95T>A (n.1845-95T>A) c.1587-95T>A (n.1587-95T>A) c.1467-95T>A (n.1467-95T>A) c.1841-95T>A c.1083-95T>A (n.1083-95T>A) c.1464-95T>A (n.1464-95T>A) c.1206-95T>A (n.1206-95T>A) c.308-95T>A n.1737-95T>A n.1704-95T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11115999T>C | CA305301500 | LDLR | c.1845-95T>C (n.1845-95T>C) c.1587-95T>C (n.1587-95T>C) c.1467-95T>C (n.1467-95T>C) c.1841-95T>C c.1083-95T>C (n.1083-95T>C) c.1464-95T>C (n.1464-95T>C) c.1206-95T>C (n.1206-95T>C) c.308-95T>C n.1737-95T>C n.1704-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115999T= | CA2322773186 | LDLR | c.1845-95T= (n.1845-95T=) c.1587-95T= (n.1587-95T=) c.1467-95T= (n.1467-95T=) c.1841-95T= c.1083-95T= (n.1083-95T=) c.1464-95T= (n.1464-95T=) c.1206-95T= (n.1206-95T=) c.308-95T= n.1737-95T= n.1704-95T= | |
19 | g.11116000G>A | CA2582474838 | LDLR | c.1845-94G>A (n.1845-94G>A) c.1587-94G>A (n.1587-94G>A) c.1467-94G>A (n.1467-94G>A) c.1841-94G>A c.1083-94G>A (n.1083-94G>A) c.1464-94G>A (n.1464-94G>A) c.1206-94G>A (n.1206-94G>A) c.308-94G>A n.1737-94G>A n.1704-94G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116000G>T | CA2582474839 | LDLR | c.1845-94G>T (n.1845-94G>T) c.1587-94G>T (n.1587-94G>T) c.1467-94G>T (n.1467-94G>T) c.1841-94G>T c.1083-94G>T (n.1083-94G>T) c.1464-94G>T (n.1464-94G>T) c.1206-94G>T (n.1206-94G>T) c.308-94G>T n.1737-94G>T n.1704-94G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116001A>T | CA2576625857 | LDLR | c.1845-93A>T (n.1845-93A>T) c.1587-93A>T (n.1587-93A>T) c.1467-93A>T (n.1467-93A>T) c.1841-93A>T c.1083-93A>T (n.1083-93A>T) c.1464-93A>T (n.1464-93A>T) c.1206-93A>T (n.1206-93A>T) c.308-93A>T n.1737-93A>T n.1704-93A>T | |
19 | g.11116002G>A | CA2576625860 | LDLR | c.1845-92G>A (n.1845-92G>A) c.1587-92G>A (n.1587-92G>A) c.1467-92G>A (n.1467-92G>A) c.1841-92G>A c.1083-92G>A (n.1083-92G>A) c.1464-92G>A (n.1464-92G>A) c.1206-92G>A (n.1206-92G>A) c.308-92G>A n.1737-92G>A n.1704-92G>A | |
19 | g.11116002G>T | CA2582474840 | LDLR | c.1845-92G>T (n.1845-92G>T) c.1587-92G>T (n.1587-92G>T) c.1467-92G>T (n.1467-92G>T) c.1841-92G>T c.1083-92G>T (n.1083-92G>T) c.1464-92G>T (n.1464-92G>T) c.1206-92G>T (n.1206-92G>T) c.308-92G>T n.1737-92G>T n.1704-92G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116003C>A | CA2582474841 | LDLR | c.1845-91C>A (n.1845-91C>A) c.1587-91C>A (n.1587-91C>A) c.1467-91C>A (n.1467-91C>A) c.1841-91C>A c.1083-91C>A (n.1083-91C>A) c.1464-91C>A (n.1464-91C>A) c.1206-91C>A (n.1206-91C>A) c.308-91C>A n.1737-91C>A n.1704-91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116003C= | CA2322773187 | LDLR | c.1845-91C= (n.1845-91C=) c.1587-91C= (n.1587-91C=) c.1467-91C= (n.1467-91C=) c.1841-91C= c.1083-91C= (n.1083-91C=) c.1464-91C= (n.1464-91C=) c.1206-91C= (n.1206-91C=) c.308-91C= n.1737-91C= n.1704-91C= | |
19 | g.11116003C>T | CA993518037 | LDLR | c.1845-91C>T (n.1845-91C>T) c.1587-91C>T (n.1587-91C>T) c.1467-91C>T (n.1467-91C>T) c.1841-91C>T c.1083-91C>T (n.1083-91C>T) c.1464-91C>T (n.1464-91C>T) c.1206-91C>T (n.1206-91C>T) c.308-91C>T n.1737-91C>T n.1704-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116005T>C | CA2576625861 | LDLR | c.1845-89T>C (n.1845-89T>C) c.1587-89T>C (n.1587-89T>C) c.1467-89T>C (n.1467-89T>C) c.1841-89T>C c.1083-89T>C (n.1083-89T>C) c.1464-89T>C (n.1464-89T>C) c.1206-89T>C (n.1206-89T>C) c.308-89T>C n.1737-89T>C n.1704-89T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116006G>A | CA2582474842 | LDLR | c.1845-88G>A (n.1845-88G>A) c.1587-88G>A (n.1587-88G>A) c.1467-88G>A (n.1467-88G>A) c.1841-88G>A c.1083-88G>A (n.1083-88G>A) c.1464-88G>A (n.1464-88G>A) c.1206-88G>A (n.1206-88G>A) c.308-88G>A n.1737-88G>A n.1704-88G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116007G>A | CA305301501 | LDLR | c.1845-87G>A (n.1845-87G>A) c.1587-87G>A (n.1587-87G>A) c.1467-87G>A (n.1467-87G>A) c.1841-87G>A c.1083-87G>A (n.1083-87G>A) c.1464-87G>A (n.1464-87G>A) c.1206-87G>A (n.1206-87G>A) c.308-87G>A n.1737-87G>A n.1704-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116007G= | CA2322773188 | LDLR | c.1845-87G= (n.1845-87G=) c.1587-87G= (n.1587-87G=) c.1467-87G= (n.1467-87G=) c.1841-87G= c.1083-87G= (n.1083-87G=) c.1464-87G= (n.1464-87G=) c.1206-87G= (n.1206-87G=) c.308-87G= n.1737-87G= n.1704-87G= | |
19 | g.11116007G>T | CA2582474843 | LDLR | c.1845-87G>T (n.1845-87G>T) c.1587-87G>T (n.1587-87G>T) c.1467-87G>T (n.1467-87G>T) c.1841-87G>T c.1083-87G>T (n.1083-87G>T) c.1464-87G>T (n.1464-87G>T) c.1206-87G>T (n.1206-87G>T) c.308-87G>T n.1737-87G>T n.1704-87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116008C>A | CA2576625867 | LDLR | c.1845-86C>A (n.1845-86C>A) c.1587-86C>A (n.1587-86C>A) c.1467-86C>A (n.1467-86C>A) c.1841-86C>A c.1083-86C>A (n.1083-86C>A) c.1464-86C>A (n.1464-86C>A) c.1206-86C>A (n.1206-86C>A) c.308-86C>A n.1737-86C>A n.1704-86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116009T>C | CA2576625868 | LDLR | c.1845-85T>C (n.1845-85T>C) c.1587-85T>C (n.1587-85T>C) c.1467-85T>C (n.1467-85T>C) c.1841-85T>C c.1083-85T>C (n.1083-85T>C) c.1464-85T>C (n.1464-85T>C) c.1206-85T>C (n.1206-85T>C) c.308-85T>C n.1737-85T>C n.1704-85T>C | |
19 | g.11116010G>A | CA993518042 | LDLR | c.1845-84G>A (n.1845-84G>A) c.1587-84G>A (n.1587-84G>A) c.1467-84G>A (n.1467-84G>A) c.1841-84G>A c.1083-84G>A (n.1083-84G>A) c.1464-84G>A (n.1464-84G>A) c.1206-84G>A (n.1206-84G>A) c.308-84G>A n.1737-84G>A n.1704-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116010G= | CA2322773189 | LDLR | c.1845-84G= (n.1845-84G=) c.1587-84G= (n.1587-84G=) c.1467-84G= (n.1467-84G=) c.1841-84G= c.1083-84G= (n.1083-84G=) c.1464-84G= (n.1464-84G=) c.1206-84G= (n.1206-84G=) c.308-84G= n.1737-84G= n.1704-84G= | |
19 | g.11116010G>T | CA2582474844 | LDLR | c.1845-84G>T (n.1845-84G>T) c.1587-84G>T (n.1587-84G>T) c.1467-84G>T (n.1467-84G>T) c.1841-84G>T c.1083-84G>T (n.1083-84G>T) c.1464-84G>T (n.1464-84G>T) c.1206-84G>T (n.1206-84G>T) c.308-84G>T n.1737-84G>T n.1704-84G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116012T>G | CA2582474845 | LDLR | c.1845-82T>G (n.1845-82T>G) c.1587-82T>G (n.1587-82T>G) c.1467-82T>G (n.1467-82T>G) c.1841-82T>G c.1083-82T>G (n.1083-82T>G) c.1464-82T>G (n.1464-82T>G) c.1206-82T>G (n.1206-82T>G) c.308-82T>G n.1737-82T>G n.1704-82T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116013T>A | CA2582474846 | LDLR | c.1845-81T>A (n.1845-81T>A) c.1587-81T>A (n.1587-81T>A) c.1467-81T>A (n.1467-81T>A) c.1841-81T>A c.1083-81T>A (n.1083-81T>A) c.1464-81T>A (n.1464-81T>A) c.1206-81T>A (n.1206-81T>A) c.308-81T>A n.1737-81T>A n.1704-81T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116013T>C | CA2582474847 | LDLR | c.1845-81T>C (n.1845-81T>C) c.1587-81T>C (n.1587-81T>C) c.1467-81T>C (n.1467-81T>C) c.1841-81T>C c.1083-81T>C (n.1083-81T>C) c.1464-81T>C (n.1464-81T>C) c.1206-81T>C (n.1206-81T>C) c.308-81T>C n.1737-81T>C n.1704-81T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116014C>A | CA2582474848 | LDLR | c.1845-80C>A (n.1845-80C>A) c.1587-80C>A (n.1587-80C>A) c.1467-80C>A (n.1467-80C>A) c.1841-80C>A c.1083-80C>A (n.1083-80C>A) c.1464-80C>A (n.1464-80C>A) c.1206-80C>A (n.1206-80C>A) c.308-80C>A n.1737-80C>A n.1704-80C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116014C>T | CA2582474849 | LDLR | c.1845-80C>T (n.1845-80C>T) c.1587-80C>T (n.1587-80C>T) c.1467-80C>T (n.1467-80C>T) c.1841-80C>T c.1083-80C>T (n.1083-80C>T) c.1464-80C>T (n.1464-80C>T) c.1206-80C>T (n.1206-80C>T) c.308-80C>T n.1737-80C>T n.1704-80C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116018del | CA657201328 | LDLR | c.1845-76del (n.1845-76del) c.1587-76del (n.1587-76del) c.1467-76del (n.1467-76del) c.1841-76del c.1083-76del (n.1083-76del) c.1464-76del (n.1464-76del) c.1206-76del (n.1206-76del) c.308-76del n.1737-76del n.1704-76del | COSMIC |
19 | g.11116018C>T | CA2503928621 | LDLR | c.1845-76C>T (n.1845-76C>T) c.1587-76C>T (n.1587-76C>T) c.1467-76C>T (n.1467-76C>T) c.1841-76C>T c.1083-76C>T (n.1083-76C>T) c.1464-76C>T (n.1464-76C>T) c.1206-76C>T (n.1206-76C>T) c.308-76C>T n.1737-76C>T n.1704-76C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116018_11116019delinsCA | CA2322773190 | LDLR | c.1845-76_1845-75delinsCA (n.1845-76_1845-75delinsCA) c.1587-76_1587-75delinsCA (n.1587-76_1587-75delinsCA) c.1467-76_1467-75delinsCA (n.1467-76_1467-75delinsCA) c.1841-76_1841-75delinsCA c.1083-76_1083-75delinsCA (n.1083-76_1083-75delinsCA) c.1464-76_1464-75delinsCA (n.1464-76_1464-75delinsCA) c.1206-76_1206-75delinsCA (n.1206-76_1206-75delinsCA) c.308-76_308-75delinsCA n.1737-76_1737-75delinsCA n.1704-76_1704-75delinsCA | |
19 | g.11116019del | CA2322773191 | LDLR | c.1845-75del (n.1845-75del) c.1587-75del (n.1587-75del) c.1467-75del (n.1467-75del) c.1841-75del c.1083-75del (n.1083-75del) c.1464-75del (n.1464-75del) c.1206-75del (n.1206-75del) c.308-75del n.1737-75del n.1704-75del | dbSNP |
19 | g.11116019A>G | CA2582474850 | LDLR | c.1845-75A>G (n.1845-75A>G) c.1587-75A>G (n.1587-75A>G) c.1467-75A>G (n.1467-75A>G) c.1841-75A>G c.1083-75A>G (n.1083-75A>G) c.1464-75A>G (n.1464-75A>G) c.1206-75A>G (n.1206-75A>G) c.308-75A>G n.1737-75A>G n.1704-75A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116020G>T | CA2582474851 | LDLR | c.1845-74G>T (n.1845-74G>T) c.1587-74G>T (n.1587-74G>T) c.1467-74G>T (n.1467-74G>T) c.1841-74G>T c.1083-74G>T (n.1083-74G>T) c.1464-74G>T (n.1464-74G>T) c.1206-74G>T (n.1206-74G>T) c.308-74G>T n.1737-74G>T n.1704-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116021A>G | CA2582474852 | LDLR | c.1845-73A>G (n.1845-73A>G) c.1587-73A>G (n.1587-73A>G) c.1467-73A>G (n.1467-73A>G) c.1841-73A>G c.1083-73A>G (n.1083-73A>G) c.1464-73A>G (n.1464-73A>G) c.1206-73A>G (n.1206-73A>G) c.308-73A>G n.1737-73A>G n.1704-73A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116025C>A | CA2582474853 | LDLR | c.1845-69C>A (n.1845-69C>A) c.1587-69C>A (n.1587-69C>A) c.1467-69C>A (n.1467-69C>A) c.1841-69C>A c.1083-69C>A (n.1083-69C>A) c.1464-69C>A (n.1464-69C>A) c.1206-69C>A (n.1206-69C>A) c.308-69C>A n.1737-69C>A n.1704-69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116025C= | CA2322773192 | LDLR | c.1845-69C= (n.1845-69C=) c.1587-69C= (n.1587-69C=) c.1467-69C= (n.1467-69C=) c.1841-69C= c.1083-69C= (n.1083-69C=) c.1464-69C= (n.1464-69C=) c.1206-69C= (n.1206-69C=) c.308-69C= n.1737-69C= n.1704-69C= | |
19 | g.11116025C>T | CA305301503 | LDLR | c.1845-69C>T (n.1845-69C>T) c.1587-69C>T (n.1587-69C>T) c.1467-69C>T (n.1467-69C>T) c.1841-69C>T c.1083-69C>T (n.1083-69C>T) c.1464-69C>T (n.1464-69C>T) c.1206-69C>T (n.1206-69C>T) c.308-69C>T n.1737-69C>T n.1704-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116026G>A | CA305301506 | LDLR | c.1845-68G>A (n.1845-68G>A) c.1587-68G>A (n.1587-68G>A) c.1467-68G>A (n.1467-68G>A) c.1841-68G>A c.1083-68G>A (n.1083-68G>A) c.1464-68G>A (n.1464-68G>A) c.1206-68G>A (n.1206-68G>A) c.308-68G>A n.1737-68G>A n.1704-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116026G= | CA2322773193 | LDLR | c.1845-68G= (n.1845-68G=) c.1587-68G= (n.1587-68G=) c.1467-68G= (n.1467-68G=) c.1841-68G= c.1083-68G= (n.1083-68G=) c.1464-68G= (n.1464-68G=) c.1206-68G= (n.1206-68G=) c.308-68G= n.1737-68G= n.1704-68G= |