Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11113656_11116107del | CA2497030066 | LDLR | c.1738_1858del c.1480_1600del c.1360_1480del c.1734_1854del c.976_1096del c.1357_1477del c.1099_1219del c.201_321del n.1630_1750del n.1597_1717del | |
19 | g.11113656_11116108del | CA2573050600 | LDLR | c.1738_1859del c.1480_1601del c.1360_1481del c.1734_1855del c.976_1097del c.1357_1478del c.1099_1220del c.201_322del n.1630_1751del n.1597_1718del | |
19 | g.11114737_11114751delinsCTCCTGACCCTGTGA | CA2322772560 | LDLR | c.1844+975_1844+989delinsCTCCTGACCCTGTGA (n.1844+975_1844+989delinsCTCCTGACCCTGTGA) c.1586+975_1586+989delinsCTCCTGACCCTGTGA (n.1586+975_1586+989delinsCTCCTGACCCTGTGA) c.1466+975_1466+989delinsCTCCTGACCCTGTGA (n.1466+975_1466+989delinsCTCCTGACCCTGTGA) c.1840+975_1840+989delinsCTCCTGACCCTGTGA c.1082+975_1082+989delinsCTCCTGACCCTGTGA (n.1082+975_1082+989delinsCTCCTGACCCTGTGA) c.1463+975_1463+989delinsCTCCTGACCCTGTGA (n.1463+975_1463+989delinsCTCCTGACCCTGTGA) c.1205+975_1205+989delinsCTCCTGACCCTGTGA (n.1205+975_1205+989delinsCTCCTGACCCTGTGA) c.307+975_307+989delinsCTCCTGACCCTGTGA n.1736+975_1736+989delinsCTCCTGACCCTGTGA n.1703+975_1703+989delinsCTCCTGACCCTGTGA | |
19 | g.11114741_11114754del | CA631766728 | LDLR | c.1844+979_1844+992del (n.1844+979_1844+992del) c.1586+979_1586+992del (n.1586+979_1586+992del) c.1466+979_1466+992del (n.1466+979_1466+992del) c.1840+979_1840+992del c.1082+979_1082+992del (n.1082+979_1082+992del) c.1463+979_1463+992del (n.1463+979_1463+992del) c.1205+979_1205+992del (n.1205+979_1205+992del) c.307+979_307+992del n.1736+979_1736+992del n.1703+979_1703+992del | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114752T>A | CA993517342 | LDLR | c.1844+990T>A (n.1844+990T>A) c.1586+990T>A (n.1586+990T>A) c.1466+990T>A (n.1466+990T>A) c.1840+990T>A c.1082+990T>A (n.1082+990T>A) c.1463+990T>A (n.1463+990T>A) c.1205+990T>A (n.1205+990T>A) c.307+990T>A n.1736+990T>A n.1703+990T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114752T>C | CA2735396892 | LDLR | c.1844+990T>C (n.1844+990T>C) c.1586+990T>C (n.1586+990T>C) c.1466+990T>C (n.1466+990T>C) c.1840+990T>C c.1082+990T>C (n.1082+990T>C) c.1463+990T>C (n.1463+990T>C) c.1205+990T>C (n.1205+990T>C) c.307+990T>C n.1736+990T>C n.1703+990T>C | dbSNP |
19 | g.11114752T= | CA2322772573 | LDLR | c.1844+990T= (n.1844+990T=) c.1586+990T= (n.1586+990T=) c.1466+990T= (n.1466+990T=) c.1840+990T= c.1082+990T= (n.1082+990T=) c.1463+990T= (n.1463+990T=) c.1205+990T= (n.1205+990T=) c.307+990T= n.1736+990T= n.1703+990T= | |
19 | g.11114755A= | CA2322772574 | LDLR | c.1844+993A= (n.1844+993A=) c.1586+993A= (n.1586+993A=) c.1466+993A= (n.1466+993A=) c.1840+993A= c.1082+993A= (n.1082+993A=) c.1463+993A= (n.1463+993A=) c.1205+993A= (n.1205+993A=) c.307+993A= n.1736+993A= n.1703+993A= | |
19 | g.11114755A>C | CA305301171 | LDLR | c.1844+993A>C (n.1844+993A>C) c.1586+993A>C (n.1586+993A>C) c.1466+993A>C (n.1466+993A>C) c.1840+993A>C c.1082+993A>C (n.1082+993A>C) c.1463+993A>C (n.1463+993A>C) c.1205+993A>C (n.1205+993A>C) c.307+993A>C n.1736+993A>C n.1703+993A>C | dbSNP |
19 | g.11114755A>G | CA2551742320 | LDLR | c.1844+993A>G (n.1844+993A>G) c.1586+993A>G (n.1586+993A>G) c.1466+993A>G (n.1466+993A>G) c.1840+993A>G c.1082+993A>G (n.1082+993A>G) c.1463+993A>G (n.1463+993A>G) c.1205+993A>G (n.1205+993A>G) c.307+993A>G n.1736+993A>G n.1703+993A>G | |
19 | g.11114758C= | CA2322772575 | LDLR | c.1844+996C= (n.1844+996C=) c.1586+996C= (n.1586+996C=) c.1466+996C= (n.1466+996C=) c.1840+996C= c.1082+996C= (n.1082+996C=) c.1463+996C= (n.1463+996C=) c.1205+996C= (n.1205+996C=) c.307+996C= n.1736+996C= n.1703+996C= | |
19 | g.11114758C>T | CA305301173 | LDLR | c.1844+996C>T (n.1844+996C>T) c.1586+996C>T (n.1586+996C>T) c.1466+996C>T (n.1466+996C>T) c.1840+996C>T c.1082+996C>T (n.1082+996C>T) c.1463+996C>T (n.1463+996C>T) c.1205+996C>T (n.1205+996C>T) c.307+996C>T n.1736+996C>T n.1703+996C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114759G>A | CA993517347 | LDLR | c.1844+997G>A (n.1844+997G>A) c.1586+997G>A (n.1586+997G>A) c.1466+997G>A (n.1466+997G>A) c.1840+997G>A c.1082+997G>A (n.1082+997G>A) c.1463+997G>A (n.1463+997G>A) c.1205+997G>A (n.1205+997G>A) c.307+997G>A n.1736+997G>A n.1703+997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114759G= | CA2322772576 | LDLR | c.1844+997G= (n.1844+997G=) c.1586+997G= (n.1586+997G=) c.1466+997G= (n.1466+997G=) c.1840+997G= c.1082+997G= (n.1082+997G=) c.1463+997G= (n.1463+997G=) c.1205+997G= (n.1205+997G=) c.307+997G= n.1736+997G= n.1703+997G= | |
19 | g.11114759G>T | CA305301175 | LDLR | c.1844+997G>T (n.1844+997G>T) c.1586+997G>T (n.1586+997G>T) c.1466+997G>T (n.1466+997G>T) c.1840+997G>T c.1082+997G>T (n.1082+997G>T) c.1463+997G>T (n.1463+997G>T) c.1205+997G>T (n.1205+997G>T) c.307+997G>T n.1736+997G>T n.1703+997G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114761C= | CA2322772577 | LDLR | c.1844+999C= (n.1844+999C=) c.1586+999C= (n.1586+999C=) c.1466+999C= (n.1466+999C=) c.1840+999C= c.1082+999C= (n.1082+999C=) c.1463+999C= (n.1463+999C=) c.1205+999C= (n.1205+999C=) c.307+999C= n.1736+999C= n.1703+999C= | |
19 | g.11114761C>G | CA783244149 | LDLR | c.1844+999C>G (n.1844+999C>G) c.1586+999C>G (n.1586+999C>G) c.1466+999C>G (n.1466+999C>G) c.1840+999C>G c.1082+999C>G (n.1082+999C>G) c.1463+999C>G (n.1463+999C>G) c.1205+999C>G (n.1205+999C>G) c.307+999C>G n.1736+999C>G n.1703+999C>G | dbSNP |
19 | g.11114762T>C | CA2557201273 | LDLR | c.1844+1000T>C (n.1844+1000T>C) c.1586+1000T>C (n.1586+1000T>C) c.1466+1000T>C (n.1466+1000T>C) c.1840+1000T>C c.1082+1000T>C (n.1082+1000T>C) c.1463+1000T>C (n.1463+1000T>C) c.1205+1000T>C (n.1205+1000T>C) c.307+1000T>C n.1736+1000T>C n.1703+1000T>C | |
19 | g.11114763C= | CA2322772578 | LDLR | c.1844+1001C= (n.1844+1001C=) c.1586+1001C= (n.1586+1001C=) c.1466+1001C= (n.1466+1001C=) c.1840+1001C= c.1082+1001C= (n.1082+1001C=) c.1463+1001C= (n.1463+1001C=) c.1205+1001C= (n.1205+1001C=) c.307+1001C= n.1736+1001C= n.1703+1001C= | |
19 | g.11114763C>T | CA2322772579 | LDLR | c.1844+1001C>T (n.1844+1001C>T) c.1586+1001C>T (n.1586+1001C>T) c.1466+1001C>T (n.1466+1001C>T) c.1840+1001C>T c.1082+1001C>T (n.1082+1001C>T) c.1463+1001C>T (n.1463+1001C>T) c.1205+1001C>T (n.1205+1001C>T) c.307+1001C>T n.1736+1001C>T n.1703+1001C>T | dbSNP |
19 | g.11114764G>A | CA305301177 | LDLR | c.1844+1002G>A (n.1844+1002G>A) c.1586+1002G>A (n.1586+1002G>A) c.1466+1002G>A (n.1466+1002G>A) c.1840+1002G>A c.1082+1002G>A (n.1082+1002G>A) c.1463+1002G>A (n.1463+1002G>A) c.1205+1002G>A (n.1205+1002G>A) c.307+1002G>A n.1736+1002G>A n.1703+1002G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114764G>C | CA2322772581 | LDLR | c.1844+1002G>C (n.1844+1002G>C) c.1586+1002G>C (n.1586+1002G>C) c.1466+1002G>C (n.1466+1002G>C) c.1840+1002G>C c.1082+1002G>C (n.1082+1002G>C) c.1463+1002G>C (n.1463+1002G>C) c.1205+1002G>C (n.1205+1002G>C) c.307+1002G>C n.1736+1002G>C n.1703+1002G>C | dbSNP |
19 | g.11114764G= | CA2322772580 | LDLR | c.1844+1002G= (n.1844+1002G=) c.1586+1002G= (n.1586+1002G=) c.1466+1002G= (n.1466+1002G=) c.1840+1002G= c.1082+1002G= (n.1082+1002G=) c.1463+1002G= (n.1463+1002G=) c.1205+1002G= (n.1205+1002G=) c.307+1002G= n.1736+1002G= n.1703+1002G= | |
19 | g.11114765_11114769dup | CA993517349 | LDLR | c.1844+1003_1844+1007dup (n.1844+1003_1844+1007dup) c.1586+1003_1586+1007dup (n.1586+1003_1586+1007dup) c.1466+1003_1466+1007dup (n.1466+1003_1466+1007dup) c.1840+1003_1840+1007dup c.1082+1003_1082+1007dup (n.1082+1003_1082+1007dup) c.1463+1003_1463+1007dup (n.1463+1003_1463+1007dup) c.1205+1003_1205+1007dup (n.1205+1003_1205+1007dup) c.307+1003_307+1007dup n.1736+1003_1736+1007dup n.1703+1003_1703+1007dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114766C>A | CA631766730 | LDLR | c.1844+1004C>A (n.1844+1004C>A) c.1586+1004C>A (n.1586+1004C>A) c.1466+1004C>A (n.1466+1004C>A) c.1840+1004C>A c.1082+1004C>A (n.1082+1004C>A) c.1463+1004C>A (n.1463+1004C>A) c.1205+1004C>A (n.1205+1004C>A) c.307+1004C>A n.1736+1004C>A n.1703+1004C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114766C= | CA2322772582 | LDLR | c.1844+1004C= (n.1844+1004C=) c.1586+1004C= (n.1586+1004C=) c.1466+1004C= (n.1466+1004C=) c.1840+1004C= c.1082+1004C= (n.1082+1004C=) c.1463+1004C= (n.1463+1004C=) c.1205+1004C= (n.1205+1004C=) c.307+1004C= n.1736+1004C= n.1703+1004C= | |
19 | g.11114767C= | CA2322772583 | LDLR | c.1844+1005C= (n.1844+1005C=) c.1586+1005C= (n.1586+1005C=) c.1466+1005C= (n.1466+1005C=) c.1840+1005C= c.1082+1005C= (n.1082+1005C=) c.1463+1005C= (n.1463+1005C=) c.1205+1005C= (n.1205+1005C=) c.307+1005C= n.1736+1005C= n.1703+1005C= | |
19 | g.11114767C>T | CA783244161 | LDLR | c.1844+1005C>T (n.1844+1005C>T) c.1586+1005C>T (n.1586+1005C>T) c.1466+1005C>T (n.1466+1005C>T) c.1840+1005C>T c.1082+1005C>T (n.1082+1005C>T) c.1463+1005C>T (n.1463+1005C>T) c.1205+1005C>T (n.1205+1005C>T) c.307+1005C>T n.1736+1005C>T n.1703+1005C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114772T>A | CA2520489061 | LDLR | c.1844+1010T>A (n.1844+1010T>A) c.1586+1010T>A (n.1586+1010T>A) c.1466+1010T>A (n.1466+1010T>A) c.1840+1010T>A c.1082+1010T>A (n.1082+1010T>A) c.1463+1010T>A (n.1463+1010T>A) c.1205+1010T>A (n.1205+1010T>A) c.307+1010T>A n.1736+1010T>A n.1703+1010T>A | |
19 | g.11114773A= | CA2322772584 | LDLR | c.1844+1011A= (n.1844+1011A=) c.1586+1011A= (n.1586+1011A=) c.1466+1011A= (n.1466+1011A=) c.1840+1011A= c.1082+1011A= (n.1082+1011A=) c.1463+1011A= (n.1463+1011A=) c.1205+1011A= (n.1205+1011A=) c.307+1011A= n.1736+1011A= n.1703+1011A= | |
19 | g.11114773A>C | CA2322772585 | LDLR | c.1844+1011A>C (n.1844+1011A>C) c.1586+1011A>C (n.1586+1011A>C) c.1466+1011A>C (n.1466+1011A>C) c.1840+1011A>C c.1082+1011A>C (n.1082+1011A>C) c.1463+1011A>C (n.1463+1011A>C) c.1205+1011A>C (n.1205+1011A>C) c.307+1011A>C n.1736+1011A>C n.1703+1011A>C | dbSNP |
19 | g.11114773A>G | CA305301178 | LDLR | c.1844+1011A>G (n.1844+1011A>G) c.1586+1011A>G (n.1586+1011A>G) c.1466+1011A>G (n.1466+1011A>G) c.1840+1011A>G c.1082+1011A>G (n.1082+1011A>G) c.1463+1011A>G (n.1463+1011A>G) c.1205+1011A>G (n.1205+1011A>G) c.307+1011A>G n.1736+1011A>G n.1703+1011A>G | dbSNP |
19 | g.11114775G>A | CA2322772587 | LDLR | c.1844+1013G>A (n.1844+1013G>A) c.1586+1013G>A (n.1586+1013G>A) c.1466+1013G>A (n.1466+1013G>A) c.1840+1013G>A c.1082+1013G>A (n.1082+1013G>A) c.1463+1013G>A (n.1463+1013G>A) c.1205+1013G>A (n.1205+1013G>A) c.307+1013G>A n.1736+1013G>A n.1703+1013G>A | dbSNP |
19 | g.11114775G= | CA2322772586 | LDLR | c.1844+1013G= (n.1844+1013G=) c.1586+1013G= (n.1586+1013G=) c.1466+1013G= (n.1466+1013G=) c.1840+1013G= c.1082+1013G= (n.1082+1013G=) c.1463+1013G= (n.1463+1013G=) c.1205+1013G= (n.1205+1013G=) c.307+1013G= n.1736+1013G= n.1703+1013G= | |
19 | g.11114776T>G | CA305301181 | LDLR | c.1844+1014T>G (n.1844+1014T>G) c.1586+1014T>G (n.1586+1014T>G) c.1466+1014T>G (n.1466+1014T>G) c.1840+1014T>G c.1082+1014T>G (n.1082+1014T>G) c.1463+1014T>G (n.1463+1014T>G) c.1205+1014T>G (n.1205+1014T>G) c.307+1014T>G n.1736+1014T>G n.1703+1014T>G | dbSNP |
19 | g.11114776T= | CA2322772588 | LDLR | c.1844+1014T= (n.1844+1014T=) c.1586+1014T= (n.1586+1014T=) c.1466+1014T= (n.1466+1014T=) c.1840+1014T= c.1082+1014T= (n.1082+1014T=) c.1463+1014T= (n.1463+1014T=) c.1205+1014T= (n.1205+1014T=) c.307+1014T= n.1736+1014T= n.1703+1014T= | |
19 | g.11114780T>G | CA2529271537 | LDLR | c.1844+1018T>G (n.1844+1018T>G) c.1586+1018T>G (n.1586+1018T>G) c.1466+1018T>G (n.1466+1018T>G) c.1840+1018T>G c.1082+1018T>G (n.1082+1018T>G) c.1463+1018T>G (n.1463+1018T>G) c.1205+1018T>G (n.1205+1018T>G) c.307+1018T>G n.1736+1018T>G n.1703+1018T>G | dbSNP |
19 | g.11114781G>A | CA305301183 | LDLR | c.1844+1019G>A (n.1844+1019G>A) c.1586+1019G>A (n.1586+1019G>A) c.1466+1019G>A (n.1466+1019G>A) c.1840+1019G>A c.1082+1019G>A (n.1082+1019G>A) c.1463+1019G>A (n.1463+1019G>A) c.1205+1019G>A (n.1205+1019G>A) c.307+1019G>A n.1736+1019G>A n.1703+1019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114781G= | CA2322772589 | LDLR | c.1844+1019G= (n.1844+1019G=) c.1586+1019G= (n.1586+1019G=) c.1466+1019G= (n.1466+1019G=) c.1840+1019G= c.1082+1019G= (n.1082+1019G=) c.1463+1019G= (n.1463+1019G=) c.1205+1019G= (n.1205+1019G=) c.307+1019G= n.1736+1019G= n.1703+1019G= | |
19 | g.11114787C= | CA2322772590 | LDLR | c.1844+1025C= (n.1844+1025C=) c.1586+1025C= (n.1586+1025C=) c.1466+1025C= (n.1466+1025C=) c.1840+1025C= c.1082+1025C= (n.1082+1025C=) c.1463+1025C= (n.1463+1025C=) c.1205+1025C= (n.1205+1025C=) c.307+1025C= n.1736+1025C= n.1703+1025C= | |
19 | g.11114787C>T | CA993517354 | LDLR | c.1844+1025C>T (n.1844+1025C>T) c.1586+1025C>T (n.1586+1025C>T) c.1466+1025C>T (n.1466+1025C>T) c.1840+1025C>T c.1082+1025C>T (n.1082+1025C>T) c.1463+1025C>T (n.1463+1025C>T) c.1205+1025C>T (n.1205+1025C>T) c.307+1025C>T n.1736+1025C>T n.1703+1025C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114789A>G | CA2534292092 | LDLR | c.1844+1027A>G (n.1844+1027A>G) c.1586+1027A>G (n.1586+1027A>G) c.1466+1027A>G (n.1466+1027A>G) c.1840+1027A>G c.1082+1027A>G (n.1082+1027A>G) c.1463+1027A>G (n.1463+1027A>G) c.1205+1027A>G (n.1205+1027A>G) c.307+1027A>G n.1736+1027A>G n.1703+1027A>G | |
19 | g.11114791C= | CA2322772591 | LDLR | c.1844+1029C= (n.1844+1029C=) c.1586+1029C= (n.1586+1029C=) c.1466+1029C= (n.1466+1029C=) c.1840+1029C= c.1082+1029C= (n.1082+1029C=) c.1463+1029C= (n.1463+1029C=) c.1205+1029C= (n.1205+1029C=) c.307+1029C= n.1736+1029C= n.1703+1029C= | |
19 | g.11114791C>T | CA993517355 | LDLR | c.1844+1029C>T (n.1844+1029C>T) c.1586+1029C>T (n.1586+1029C>T) c.1466+1029C>T (n.1466+1029C>T) c.1840+1029C>T c.1082+1029C>T (n.1082+1029C>T) c.1463+1029C>T (n.1463+1029C>T) c.1205+1029C>T (n.1205+1029C>T) c.307+1029C>T n.1736+1029C>T n.1703+1029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114792G>A | CA631766731 | LDLR | c.1844+1030G>A (n.1844+1030G>A) c.1586+1030G>A (n.1586+1030G>A) c.1466+1030G>A (n.1466+1030G>A) c.1840+1030G>A c.1082+1030G>A (n.1082+1030G>A) c.1463+1030G>A (n.1463+1030G>A) c.1205+1030G>A (n.1205+1030G>A) c.307+1030G>A n.1736+1030G>A n.1703+1030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114792G= | CA2322772592 | LDLR | c.1844+1030G= (n.1844+1030G=) c.1586+1030G= (n.1586+1030G=) c.1466+1030G= (n.1466+1030G=) c.1840+1030G= c.1082+1030G= (n.1082+1030G=) c.1463+1030G= (n.1463+1030G=) c.1205+1030G= (n.1205+1030G=) c.307+1030G= n.1736+1030G= n.1703+1030G= |