Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
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c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113657_11113778delCA2573050601LDLRc.1739_1844+16del
c.1481_1586+16del
c.1361_1466+16del
c.1735_1840+16del
c.977_1082+16del
c.1358_1463+16del
c.1100_1205+16del
c.202_307+16del
n.1631_1736+16del
n.1598_1703+16del
19g.11113656_11116107delCA2497030066LDLRc.1738_1858del
c.1480_1600del
c.1360_1480del
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c.976_1096del
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c.1099_1219del
c.201_321del
n.1630_1750del
n.1597_1717del
19g.11113656_11116108delCA2573050600LDLRc.1738_1859del
c.1480_1601del
c.1360_1481del
c.1734_1855del
c.976_1097del
c.1357_1478del
c.1099_1220del
c.201_322del
n.1630_1751del
n.1597_1718del
19g.11113694_11114102delCA2739276500LDLRc.1776_1844+340del
c.1518_1586+340del
c.1398_1466+340del
c.1772_1840+340del
c.1014_1082+340del
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c.1137_1205+340del
c.239_307+340del
n.1668_1736+340del
n.1635_1703+340del
 ClinVar
19g.11113749_11113767delCA645373236LDLRc.1831_1844+5del
c.1573_1586+5del
c.1453_1466+5del
c.1827_1840+5del
c.1069_1082+5del
c.1450_1463+5del
c.1192_1205+5del
c.294_307+5del
n.1723_1736+5del
n.1690_1703+5del
 ClinVar dbSNP
19g.11113767G>ACA035154LDLRc.1844+5G>A (n.1844+5G>A)
c.1586+5G>A (n.1586+5G>A)
c.1466+5G>A (n.1466+5G>A)
c.1840+5G>A
c.1082+5G>A (n.1082+5G>A)
c.1463+5G>A (n.1463+5G>A)
c.1205+5G>A (n.1205+5G>A)
c.307+5G>A
n.1736+5G>A
n.1703+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113767G>CCA632115377LDLRc.1844+5G>C (n.1844+5G>C)
c.1586+5G>C (n.1586+5G>C)
c.1466+5G>C (n.1466+5G>C)
c.1840+5G>C
c.1082+5G>C (n.1082+5G>C)
c.1463+5G>C (n.1463+5G>C)
c.1205+5G>C (n.1205+5G>C)
c.307+5G>C
n.1736+5G>C
n.1703+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113767G=CA2322772066LDLRc.1844+5G= (n.1844+5G=)
c.1586+5G= (n.1586+5G=)
c.1466+5G= (n.1466+5G=)
c.1840+5G=
c.1082+5G= (n.1082+5G=)
c.1463+5G= (n.1463+5G=)
c.1205+5G= (n.1205+5G=)
c.307+5G=
n.1736+5G=
n.1703+5G=
19g.11113767_11113770delCA2582474643LDLRc.1844+5_1844+8del (n.1844+5_1844+8del)
c.1586+5_1586+8del (n.1586+5_1586+8del)
c.1466+5_1466+8del (n.1466+5_1466+8del)
c.1840+5_1840+8del
c.1082+5_1082+8del (n.1082+5_1082+8del)
c.1463+5_1463+8del (n.1463+5_1463+8del)
c.1205+5_1205+8del (n.1205+5_1205+8del)
c.307+5_307+8del
n.1736+5_1736+8del
n.1703+5_1703+8del
 gnomAD v4
19g.11113768T>GCA2322772068LDLRc.1844+6T>G (n.1844+6T>G)
c.1586+6T>G (n.1586+6T>G)
c.1466+6T>G (n.1466+6T>G)
c.1840+6T>G
c.1082+6T>G (n.1082+6T>G)
c.1463+6T>G (n.1463+6T>G)
c.1205+6T>G (n.1205+6T>G)
c.307+6T>G
n.1736+6T>G
n.1703+6T>G
 dbSNP
19g.11113768T=CA2322772067LDLRc.1844+6T= (n.1844+6T=)
c.1586+6T= (n.1586+6T=)
c.1466+6T= (n.1466+6T=)
c.1840+6T=
c.1082+6T= (n.1082+6T=)
c.1463+6T= (n.1463+6T=)
c.1205+6T= (n.1205+6T=)
c.307+6T=
n.1736+6T=
n.1703+6T=
19g.11113769A>GCA2582474644LDLRc.1844+7A>G (n.1844+7A>G)
c.1586+7A>G (n.1586+7A>G)
c.1466+7A>G (n.1466+7A>G)
c.1840+7A>G
c.1082+7A>G (n.1082+7A>G)
c.1463+7A>G (n.1463+7A>G)
c.1205+7A>G (n.1205+7A>G)
c.307+7A>G
n.1736+7A>G
n.1703+7A>G
 gnomAD v4
19g.11113771C>ACA2576626163LDLRc.1844+9C>A (n.1844+9C>A)
c.1586+9C>A (n.1586+9C>A)
c.1466+9C>A (n.1466+9C>A)
c.1840+9C>A
c.1082+9C>A (n.1082+9C>A)
c.1463+9C>A (n.1463+9C>A)
c.1205+9C>A (n.1205+9C>A)
c.307+9C>A
n.1736+9C>A
n.1703+9C>A
 gnomAD v4
19g.11113771C=CA2322772069LDLRc.1844+9C= (n.1844+9C=)
c.1586+9C= (n.1586+9C=)
c.1466+9C= (n.1466+9C=)
c.1840+9C=
c.1082+9C= (n.1082+9C=)
c.1463+9C= (n.1463+9C=)
c.1205+9C= (n.1205+9C=)
c.307+9C=
n.1736+9C=
n.1703+9C=
19g.11113771C>GCA915952549LDLRc.1844+9C>G (n.1844+9C>G)
c.1586+9C>G (n.1586+9C>G)
c.1466+9C>G (n.1466+9C>G)
c.1840+9C>G
c.1082+9C>G (n.1082+9C>G)
c.1463+9C>G (n.1463+9C>G)
c.1205+9C>G (n.1205+9C>G)
c.307+9C>G
n.1736+9C>G
n.1703+9C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113772delCA2582474645LDLRc.1844+10del (n.1844+10del)
c.1586+10del (n.1586+10del)
c.1466+10del (n.1466+10del)
c.1840+10del
c.1082+10del (n.1082+10del)
c.1463+10del (n.1463+10del)
c.1205+10del (n.1205+10del)
c.307+10del
n.1736+10del
n.1703+10del
 gnomAD v4
19g.11113772C>ACA2582474646LDLRc.1844+10C>A (n.1844+10C>A)
c.1586+10C>A (n.1586+10C>A)
c.1466+10C>A (n.1466+10C>A)
c.1840+10C>A
c.1082+10C>A (n.1082+10C>A)
c.1463+10C>A (n.1463+10C>A)
c.1205+10C>A (n.1205+10C>A)
c.307+10C>A
n.1736+10C>A
n.1703+10C>A
 gnomAD v4
19g.11113773dupCA2582474647LDLRc.1844+11dup (n.1844+11dup)
c.1586+11dup (n.1586+11dup)
c.1466+11dup (n.1466+11dup)
c.1840+11dup
c.1082+11dup (n.1082+11dup)
c.1463+11dup (n.1463+11dup)
c.1205+11dup (n.1205+11dup)
c.307+11dup
n.1736+11dup
n.1703+11dup
 gnomAD v4
19g.11113776_11113778delCA2582474648LDLRc.1844+14_1844+16del (n.1844+14_1844+16del)
c.1586+14_1586+16del (n.1586+14_1586+16del)
c.1466+14_1466+16del (n.1466+14_1466+16del)
c.1840+14_1840+16del
c.1082+14_1082+16del (n.1082+14_1082+16del)
c.1463+14_1463+16del (n.1463+14_1463+16del)
c.1205+14_1205+16del (n.1205+14_1205+16del)
c.307+14_307+16del
n.1736+14_1736+16del
n.1703+14_1703+16del
 gnomAD v4
19g.11113774C>ACA2582474649LDLRc.1844+12C>A (n.1844+12C>A)
c.1586+12C>A (n.1586+12C>A)
c.1466+12C>A (n.1466+12C>A)
c.1840+12C>A
c.1082+12C>A (n.1082+12C>A)
c.1463+12C>A (n.1463+12C>A)
c.1205+12C>A (n.1205+12C>A)
c.307+12C>A
n.1736+12C>A
n.1703+12C>A
 gnomAD v4
19g.11113774C=CA2322772070LDLRc.1844+12C= (n.1844+12C=)
c.1586+12C= (n.1586+12C=)
c.1466+12C= (n.1466+12C=)
c.1840+12C=
c.1082+12C= (n.1082+12C=)
c.1463+12C= (n.1463+12C=)
c.1205+12C= (n.1205+12C=)
c.307+12C=
n.1736+12C=
n.1703+12C=
19g.11113774C>TCA034952LDLRc.1844+12C>T (n.1844+12C>T)
c.1586+12C>T (n.1586+12C>T)
c.1466+12C>T (n.1466+12C>T)
c.1840+12C>T
c.1082+12C>T (n.1082+12C>T)
c.1463+12C>T (n.1463+12C>T)
c.1205+12C>T (n.1205+12C>T)
c.307+12C>T
n.1736+12C>T
n.1703+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113774_11113775insATGGTCA2582474650LDLRc.1844+12_1844+13insATGGT (n.1844+12_1844+13insATGGT)
c.1586+12_1586+13insATGGT (n.1586+12_1586+13insATGGT)
c.1466+12_1466+13insATGGT (n.1466+12_1466+13insATGGT)
c.1840+12_1840+13insATGGT
c.1082+12_1082+13insATGGT (n.1082+12_1082+13insATGGT)
c.1463+12_1463+13insATGGT (n.1463+12_1463+13insATGGT)
c.1205+12_1205+13insATGGT (n.1205+12_1205+13insATGGT)
c.307+12_307+13insATGGT
n.1736+12_1736+13insATGGT
n.1703+12_1703+13insATGGT
 gnomAD v4
19g.11113775G>ACA632115378LDLRc.1844+13G>A (n.1844+13G>A)
c.1586+13G>A (n.1586+13G>A)
c.1466+13G>A (n.1466+13G>A)
c.1840+13G>A
c.1082+13G>A (n.1082+13G>A)
c.1463+13G>A (n.1463+13G>A)
c.1205+13G>A (n.1205+13G>A)
c.307+13G>A
n.1736+13G>A
n.1703+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113775G=CA2322772071LDLRc.1844+13G= (n.1844+13G=)
c.1586+13G= (n.1586+13G=)
c.1466+13G= (n.1466+13G=)
c.1840+13G=
c.1082+13G= (n.1082+13G=)
c.1463+13G= (n.1463+13G=)
c.1205+13G= (n.1205+13G=)
c.307+13G=
n.1736+13G=
n.1703+13G=
19g.11113776_11113777insAACCTCA2582474651LDLRc.1844+14_1844+15insAACCT (n.1844+14_1844+15insAACCT)
c.1586+14_1586+15insAACCT (n.1586+14_1586+15insAACCT)
c.1466+14_1466+15insAACCT (n.1466+14_1466+15insAACCT)
c.1840+14_1840+15insAACCT
c.1082+14_1082+15insAACCT (n.1082+14_1082+15insAACCT)
c.1463+14_1463+15insAACCT (n.1463+14_1463+15insAACCT)
c.1205+14_1205+15insAACCT (n.1205+14_1205+15insAACCT)
c.307+14_307+15insAACCT
n.1736+14_1736+15insAACCT
n.1703+14_1703+15insAACCT
 gnomAD v4
19g.11113777C>ACA783243716LDLRc.1844+15C>A (n.1844+15C>A)
c.1586+15C>A (n.1586+15C>A)
c.1466+15C>A (n.1466+15C>A)
c.1840+15C>A
c.1082+15C>A (n.1082+15C>A)
c.1463+15C>A (n.1463+15C>A)
c.1205+15C>A (n.1205+15C>A)
c.307+15C>A
n.1736+15C>A
n.1703+15C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113777C=CA2322772072LDLRc.1844+15C= (n.1844+15C=)
c.1586+15C= (n.1586+15C=)
c.1466+15C= (n.1466+15C=)
c.1840+15C=
c.1082+15C= (n.1082+15C=)
c.1463+15C= (n.1463+15C=)
c.1205+15C= (n.1205+15C=)
c.307+15C=
n.1736+15C=
n.1703+15C=
19g.11113777C>TCA034973LDLRc.1844+15C>T (n.1844+15C>T)
c.1586+15C>T (n.1586+15C>T)
c.1466+15C>T (n.1466+15C>T)
c.1840+15C>T
c.1082+15C>T (n.1082+15C>T)
c.1463+15C>T (n.1463+15C>T)
c.1205+15C>T (n.1205+15C>T)
c.307+15C>T
n.1736+15C>T
n.1703+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113778G>ACA034999LDLRc.1844+16G>A (n.1844+16G>A)
c.1586+16G>A (n.1586+16G>A)
c.1466+16G>A (n.1466+16G>A)
c.1840+16G>A
c.1082+16G>A (n.1082+16G>A)
c.1463+16G>A (n.1463+16G>A)
c.1205+16G>A (n.1205+16G>A)
c.307+16G>A
n.1736+16G>A
n.1703+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113778G=CA2322772073LDLRc.1844+16G= (n.1844+16G=)
c.1586+16G= (n.1586+16G=)
c.1466+16G= (n.1466+16G=)
c.1840+16G=
c.1082+16G= (n.1082+16G=)
c.1463+16G= (n.1463+16G=)
c.1205+16G= (n.1205+16G=)
c.307+16G=
n.1736+16G=
n.1703+16G=
19g.11113778G>TCA658799140LDLRc.1844+16G>T (n.1844+16G>T)
c.1586+16G>T (n.1586+16G>T)
c.1466+16G>T (n.1466+16G>T)
c.1840+16G>T
c.1082+16G>T (n.1082+16G>T)
c.1463+16G>T (n.1463+16G>T)
c.1205+16G>T (n.1205+16G>T)
c.307+16G>T
n.1736+16G>T
n.1703+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113778_11113779insTCA2582474652LDLRc.1844+16_1844+17insT (n.1844+16_1844+17insT)
c.1586+16_1586+17insT (n.1586+16_1586+17insT)
c.1466+16_1466+17insT (n.1466+16_1466+17insT)
c.1840+16_1840+17insT
c.1082+16_1082+17insT (n.1082+16_1082+17insT)
c.1463+16_1463+17insT (n.1463+16_1463+17insT)
c.1205+16_1205+17insT (n.1205+16_1205+17insT)
c.307+16_307+17insT
n.1736+16_1736+17insT
n.1703+16_1703+17insT
 gnomAD v4
19g.11113779C>ACA2582474653LDLRc.1844+17C>A (n.1844+17C>A)
c.1586+17C>A (n.1586+17C>A)
c.1466+17C>A (n.1466+17C>A)
c.1840+17C>A
c.1082+17C>A (n.1082+17C>A)
c.1463+17C>A (n.1463+17C>A)
c.1205+17C>A (n.1205+17C>A)
c.307+17C>A
n.1736+17C>A
n.1703+17C>A
 gnomAD v4
19g.11113779C=CA2322772074LDLRc.1844+17C= (n.1844+17C=)
c.1586+17C= (n.1586+17C=)
c.1466+17C= (n.1466+17C=)
c.1840+17C=
c.1082+17C= (n.1082+17C=)
c.1463+17C= (n.1463+17C=)
c.1205+17C= (n.1205+17C=)
c.307+17C=
n.1736+17C=
n.1703+17C=
19g.11113779C>TCA035014LDLRc.1844+17C>T (n.1844+17C>T)
c.1586+17C>T (n.1586+17C>T)
c.1466+17C>T (n.1466+17C>T)
c.1840+17C>T
c.1082+17C>T (n.1082+17C>T)
c.1463+17C>T (n.1463+17C>T)
c.1205+17C>T (n.1205+17C>T)
c.307+17C>T
n.1736+17C>T
n.1703+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113780T>CCA2582474654LDLRc.1844+18T>C (n.1844+18T>C)
c.1586+18T>C (n.1586+18T>C)
c.1466+18T>C (n.1466+18T>C)
c.1840+18T>C
c.1082+18T>C (n.1082+18T>C)
c.1463+18T>C (n.1463+18T>C)
c.1205+18T>C (n.1205+18T>C)
c.307+18T>C
n.1736+18T>C
n.1703+18T>C
 gnomAD v4
19g.11113781G>ACA035027LDLRc.1844+19G>A (n.1844+19G>A)
c.1586+19G>A (n.1586+19G>A)
c.1466+19G>A (n.1466+19G>A)
c.1840+19G>A
c.1082+19G>A (n.1082+19G>A)
c.1463+19G>A (n.1463+19G>A)
c.1205+19G>A (n.1205+19G>A)
c.307+19G>A
n.1736+19G>A
n.1703+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11113781G=CA2322772075LDLRc.1844+19G= (n.1844+19G=)
c.1586+19G= (n.1586+19G=)
c.1466+19G= (n.1466+19G=)
c.1840+19G=
c.1082+19G= (n.1082+19G=)
c.1463+19G= (n.1463+19G=)
c.1205+19G= (n.1205+19G=)
c.307+19G=
n.1736+19G=
n.1703+19G=
19g.11113781_11113785delCA2582474655LDLRc.1844+19_1844+23del (n.1844+19_1844+23del)
c.1586+19_1586+23del (n.1586+19_1586+23del)
c.1466+19_1466+23del (n.1466+19_1466+23del)
c.1840+19_1840+23del
c.1082+19_1082+23del (n.1082+19_1082+23del)
c.1463+19_1463+23del (n.1463+19_1463+23del)
c.1205+19_1205+23del (n.1205+19_1205+23del)
c.307+19_307+23del
n.1736+19_1736+23del
n.1703+19_1703+23del
 gnomAD v4
19g.11113782A=CA2322772076LDLRc.1844+20A= (n.1844+20A=)
c.1586+20A= (n.1586+20A=)
c.1466+20A= (n.1466+20A=)
c.1840+20A=
c.1082+20A= (n.1082+20A=)
c.1463+20A= (n.1463+20A=)
c.1205+20A= (n.1205+20A=)
c.307+20A=
n.1736+20A=
n.1703+20A=
19g.11113782A>GCA2582474656LDLRc.1844+20A>G (n.1844+20A>G)
c.1586+20A>G (n.1586+20A>G)
c.1466+20A>G (n.1466+20A>G)
c.1840+20A>G
c.1082+20A>G (n.1082+20A>G)
c.1463+20A>G (n.1463+20A>G)
c.1205+20A>G (n.1205+20A>G)
c.307+20A>G
n.1736+20A>G
n.1703+20A>G
 gnomAD v4
19g.11113783G>ACA035058LDLRc.1844+21G>A (n.1844+21G>A)
c.1586+21G>A (n.1586+21G>A)
c.1466+21G>A (n.1466+21G>A)
c.1840+21G>A
c.1082+21G>A (n.1082+21G>A)
c.1463+21G>A (n.1463+21G>A)
c.1205+21G>A (n.1205+21G>A)
c.307+21G>A
n.1736+21G>A
n.1703+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113783G=CA2322772077LDLRc.1844+21G= (n.1844+21G=)
c.1586+21G= (n.1586+21G=)
c.1466+21G= (n.1466+21G=)
c.1840+21G=
c.1082+21G= (n.1082+21G=)
c.1463+21G= (n.1463+21G=)
c.1205+21G= (n.1205+21G=)
c.307+21G=
n.1736+21G=
n.1703+21G=
19g.11113783G>TCA2582474657LDLRc.1844+21G>T (n.1844+21G>T)
c.1586+21G>T (n.1586+21G>T)
c.1466+21G>T (n.1466+21G>T)
c.1840+21G>T
c.1082+21G>T (n.1082+21G>T)
c.1463+21G>T (n.1463+21G>T)
c.1205+21G>T (n.1205+21G>T)
c.307+21G>T
n.1736+21G>T
n.1703+21G>T
 gnomAD v4
19g.11113785dupCA404087037LDLRc.1844+23dup (n.1844+23dup)
c.1586+23dup (n.1586+23dup)
c.1466+23dup (n.1466+23dup)
c.1840+23dup
c.1082+23dup (n.1082+23dup)
c.1463+23dup (n.1463+23dup)
c.1205+23dup (n.1205+23dup)
c.307+23dup
n.1736+23dup
n.1703+23dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched